La respuesta correcta es la letra B. Calculos Biliares Pigmentados. La historia clínica del paciente junto a los resultados de laboratorio obtenidos sugieren que el paciente puede padecer de algún tipo de Anemia Normocitica Hemolitica. La clinica de episodios recurrentes de ictericia puede ser una indicación de hiperbilirubinemia provocada por la hemólisis de las células rojas de la sangre. El hallazgo de ictericia y esplenomegalia durante el examen fisico siguiere que el mecanismo de hemólisis es extravascular y esta ocurriendo en el bazo del individuo.
Con respecto a los valores de laboratorio obtenidos, la hemoglobina por debajo de 10.8 g/L es indicativo de Anemia. El incremento en la LDH (Lactato deshidrogenasa) confirma que esta ocurriendo hemólisis de las células rojas. Los niveles tan altos de bilirubina total 3.4 mg/dL (N=0.1-1.0 mg/dL) y de bilirubina directa 1.0 mg/dL (N=0.0-0.3mg/dL) sugieren que la ictericia se debe a un aumento en la Bilirubina No-Conjugada producto de la destrucción de RBCs por macrófagos en el Bazo.
La prueba en la que se incuban las células rojas de la sangre en solución salina hipotónica para apreciar si liberan su hemoglobina o no en comparación células rojas normales, se conoce como Prueba de Fragilidad Osmótica. Esta prueba se utiliza en el diagnostico de Esferocitosis Hereditaria ya que sirve de gran ayuda para poder diferenciar esta condición de otras Anemias Normociticas tipo intrínsecas con hemolisis extravascular (que también producen splenomegalia y ictericia).
La Esferocitosis Hereditaria es un desorden predominantemente autosómico dominante, aunque algunos casos son autosómicos recesivo. Es común en personas de descendencia europea nórdica. Es un defecto intrínseco con hemolisis extravascular. Defectos en proteinas de la membrana resulta en la perdida de la membrana y de volumen de los glóbulos rojos, lo que conduce a la formación de los Esferocitos. La mutación en spectrin/ankyrin es el defecto mas común. Esto produce que se pierdan las microvesiculas que se forman en la superficie de los glóbulos rojos en las areas debiles de la membrana. En adición a esto, el defecto en la membrana tambien va a causar una perdida de agua y potasio (K+) lo cual produce una deshidratación celular. La combinación de estos dos fenómenos genera Esferocitos con una razón de superficie a volumen disminuida. Los espherocitos son removidos extravascularmente por macrofagos esplenicos causando una Anemia Normocitica. La incidencia de cálculos biliares de bilirubinato de calcio aumenta debido a una mayor conversión por el hígado de cantidades excesivas de Bilirubina No-conjugada a Bilirubina conjugada, la cual es excretada en la bilis. La Bilirubina conjugada es convertida de nuevo en Bilirubuna No-conjugada en la vesícula biliar donde se combina con calcia (Ca2+) para formar los cálculos. La esplenomegalia se produce debido a que el Bazo se hipertrofia gracias a la hemolisis extravascular continua de RBCs y está presente en un 75% de los casos.
En los datos de laboratorio vamos a encontrar: - Anemia Normocitica con esferocitosis - Aumento del MCHC (unica anemia con un MCHC elevado) = debido a la deshidratación celular por la perdida de K+ y agua. - Aumenta la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos al ser introducidos los esferocitos en una solución salina hipotonica (Prueba de Fragilidad Osmótica). La hemolisis se debe principalmente a la disminución de la razon de superficie a volumen de los esferocitos. - Aumento del RDW (Amplitud de distribución de las células rojas) = esferocitos redondos y densos más glóbulos rojos de tamaño normal.
El tratamiento para este desorden hereditario es la Esplenectomia, lo cual causara que los esferocitos permanezcan en la sangre periférica.
La respuesta correcta es la letra B. Calculos Biliares Pigmentados. La historia clínica del paciente junto a los resultados de laboratorio obtenidos sugieren que el paciente puede padecer de algún tipo de Anemia Normocitica Hemolitica. La clinica de episodios recurrentes de ictericia puede ser una indicación de hiperbilirubinemia provocada por la hemólisis de las células rojas de la sangre. El hallazgo de ictericia y esplenomegalia durante el examen fisico siguiere que el mecanismo de hemólisis es extravascular y esta ocurriendo en el bazo del individuo.
ResponderEliminarCon respecto a los valores de laboratorio obtenidos, la hemoglobina por debajo de 10.8 g/L es indicativo de Anemia. El incremento en la LDH (Lactato deshidrogenasa) confirma que esta ocurriendo hemólisis de las células rojas. Los niveles tan altos de bilirubina total 3.4 mg/dL (N=0.1-1.0 mg/dL) y de bilirubina directa 1.0 mg/dL (N=0.0-0.3mg/dL) sugieren que la ictericia se debe a un aumento en la Bilirubina No-Conjugada producto de la destrucción de RBCs por macrófagos en el Bazo.
La prueba en la que se incuban las células rojas de la sangre en solución salina hipotónica para apreciar si liberan su hemoglobina o no en comparación células rojas normales, se conoce como Prueba de Fragilidad Osmótica. Esta prueba se utiliza en el diagnostico de Esferocitosis Hereditaria ya que sirve de gran ayuda para poder diferenciar esta condición de otras Anemias Normociticas tipo intrínsecas con hemolisis extravascular (que también producen splenomegalia y ictericia).
La Esferocitosis Hereditaria es un desorden predominantemente autosómico dominante, aunque algunos casos son autosómicos recesivo. Es común en personas de descendencia europea nórdica. Es un defecto intrínseco con hemolisis extravascular. Defectos en proteinas de la membrana resulta en la perdida de la membrana y de volumen de los glóbulos rojos, lo que conduce a la formación de los Esferocitos. La mutación en spectrin/ankyrin es el defecto mas común. Esto produce que se pierdan las microvesiculas que se forman en la superficie de los glóbulos rojos en las areas debiles de la membrana. En adición a esto, el defecto en la membrana tambien va a causar una perdida de agua y potasio (K+) lo cual produce una deshidratación celular. La combinación de estos dos fenómenos genera Esferocitos con una razón de superficie a volumen disminuida. Los espherocitos son removidos extravascularmente por macrofagos esplenicos causando una Anemia Normocitica. La incidencia de cálculos biliares de bilirubinato de calcio aumenta debido a una mayor conversión por el hígado de cantidades excesivas de Bilirubina No-conjugada a Bilirubina conjugada, la cual es excretada en la bilis. La Bilirubina conjugada es convertida de nuevo en Bilirubuna No-conjugada en la vesícula biliar donde se combina con calcia (Ca2+) para formar los cálculos. La esplenomegalia se produce debido a que el Bazo se hipertrofia gracias a la hemolisis extravascular continua de RBCs y está presente en un 75% de los casos.
En los datos de laboratorio vamos a encontrar:
- Anemia Normocitica con esferocitosis
- Aumento del MCHC (unica anemia con un MCHC elevado) = debido a la deshidratación celular por la perdida de K+ y agua.
- Aumenta la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos al ser introducidos los esferocitos en una solución salina hipotonica (Prueba de Fragilidad Osmótica). La hemolisis se debe principalmente a la disminución de la razon de superficie a volumen de los esferocitos.
- Aumento del RDW (Amplitud de distribución de las células rojas) = esferocitos redondos y densos más glóbulos rojos de tamaño normal.
El tratamiento para este desorden hereditario es la Esplenectomia, lo cual causara que los esferocitos permanezcan en la sangre periférica.