martes, 6 de marzo de 2012

ANEMIAS


























200 comentarios:

  1. Bielka M. Nuñez G. 85699

    La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.

    El diagnóstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminución del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hematíes. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de más o de menos dos desviaciones Standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas.
    Hematocrito:
    Mujeres: 36-48%. Hombres: 40-52%.
    Hemoglobinemia:
    Mujeres: 12-16 g%. Hombres: 13, 5-17, 7 g%.
    Hematíes:
    Mujeres: 4-5 millones por mm3. Hombres: 4, 5-6 millones por mm3.

    La anemia megaloblástica, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.
    Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica: enfermedades del aparato digestivo, malaabsorcion, deficiencia de acido fólico inducida por medicamentos, entre otros.
    Entre los síntomas que causa están:
    Palidez anormal o pérdida de color en la piel, Disminución del apetito, Irritabilidad, Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga), Diarrea, Dificultad para caminar, Entumecimiento u hormigueo en pies y manos, Lengua lisa y sensible, Debilidad muscular.

    La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.
    La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave, y vitíligo. También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina

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  2. Bielka M. Nuñez G. 85699
    Anemia por déficit de acido fólico.
    El ácido fólico es una vitamina con un papel clave en la síntesis de ADN (material del núcleo celular que contiene los genes). Cuando existe una carencia seria de esta vitamina, se deteriora la capacidad de síntesis de ADN de las células de nuestro organismo, capacidad que en principio es esencial para que exista multiplicación celular. Así pues, la carencia de vitamina conlleva una ralentización de la producción de células tanto más acusada cuanta más proliferación celular exista en el tejido del que se trate. Tejidos con gran proliferación son la médula ósea en donde se están formando continuamente los glóbulos rojos, los leucocitos y las plaquetas, y otros como la piel y las mucosas.
    El déficit de ácido fólico acarrea por tanto anemia (escasez de glóbulos rojos), y en ocasiones leucopenia (escasez de glóbulos blancos) y trombocitopenia (déficit de plaquetas).
    También pueden darse lesiones en la piel y las mucosas en general.

    Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
    Causas
    Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
    Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
    Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
    Síntomas
    Las porfirias involucran tres síntomas principales:
    Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
    Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
    Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
    La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.

    Las membranopatías congénitas del eritrocito obedecen, en general, a defectos proteicos o funcionales de la membrana eritiocitaria que facilitan la hemólisis. Algunas de ellas producen cambios morfológicos tan característicos que por sí solos permiten realizar el diagnóstico1. Existen cuatro grandes grupos de membranopa tías congénitas: esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita, estomatocitosis congénita y ovalocitosis asiática. Esferocitosis hereditaria Conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la causa más frecuente de hemólisis crónica de origen congénito en individuos de raza blanca2. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante (80% de los casos) o recesivo (20% de los casos). En la esferocitosis hereditaria (EH) se han descrito cinco tipos diferentes de mutaciones que afectan los siguientes genes: 1. ANK1 (gen de la ankirina). 2. EPB3 (gen de la banda 3 o proteína AE1). 3. ELB42 (gen de la proteína 4,2). 4. SPTA1 (gen de la espectrina). 5. SPTB (gen de la espectrina ß). Todas estas mutaciones debilitan la unión de las proteínas del esqueleto de la membrana.

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  3. Bielka M. Nuñez G.
    Hemoglobinas anormales, Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..

    La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
    La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.

    Metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

    La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuenciaanemia, que es la principal manifestación de la enfermedad En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población.
    Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
    La forma de presentación depende del tipo de Falcemia, y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos.

    Talasemia
    Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia
    Causas
    La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
    Existen dos tipos principales de talasemia:
    La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
    La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

    La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave, en donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Las causas incluyen
    Estar expuesto a sustancias tóxicas, como pesticidas, arsénico y benceno
    Radioterapia y quimioterapia para el cáncer
    Ciertos medicamentos:
    Infecciones como la hepatitis, el virus de Epstein-Barr o el VIH, Trastornos autoinmunes,
    Ciertas condiciones heredadas

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  4. Josue O. Valdes 87949

    La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.

    La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.

    La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.

    Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:

    Eritropoyesis insuficiente
    Eritropoyesis inefectiva
    Defecto en la síntesis del grupo Hem
    Defecto en la síntesis de las globinas
    Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado

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  5. En la anemia se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito.

    Las causas más frecuentes es la deficiencia de hierro, por ingesta insuficiente, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.

    lLos trastornos en la producción de los eritrocitos se encuentra la Eritropoyesis insuficiente:Endocrinopatías, Hipotiroidismo, Hipertiroidismo, Insuficiencia Adrenal,Hipoandrogenismo, Hipopituitarismo, Hiperparatiroidismo, Proceso inflamatorio crónico, Fallo renal crónico, Anemia aplásica

    Eritropoyesis inefectiva
    Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos:
    Déficit de ácido fólico
    Déficit de cobalamina

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  6. La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
    Otros tipos de anemia incluyen:
    Anemia por deficiencia de vitamina B12
    Anemia por deficiencia de folato
    La anemia por deficiencia de hierro
    Anemia por enfermedad crónica
    Anemia hemolítica
    La anemia aplásica idiopática
    Anemia megaloblástica
    Anemia perniciosa
    La anemia de células falciformes
    Talasemia
    Causas, incidencia y factores de riesgo
    Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a hacer que las células rojas de la sangre, la mayor parte del trabajo se realiza en la médula ósea. La médula ósea es el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas.
    Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones señales de la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
    La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos. Le da a las células rojas de la sangre su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
    El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. Hierro, vitamina B12 y ácido fólico son tres de los más importantes. El cuerpo no puede tener suficiente de estos nutrientes debido a que:
    Los cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos afectan a cómo se absorben los nutrientes así (por ejemplo, enfermedad celíaca)
    La mala alimentación
    Pérdida sanguínea lenta (por ejemplo, de los períodos menstruales abundantes o úlceras estomacales)
    La cirugía que extirpa parte del estómago o los intestinos
    Las posibles causas de la anemia incluyen:
    Ciertos medicamentos
    La destrucción de las células rojas de la sangre antes de lo normal (que puede ser causada por problemas del sistema inmunológico)
    Enfermedades a largo plazo (crónica), como la enfermedad renal crónica, cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoide
    Algunas formas de anemia, como la talasemia o la anemia de células falciformes, que pueden ser heredados
    Embarazo
    Problemas con la médula ósea, tales como linfoma, leucemia, mieloma múltiple, o la anemia aplásica
    Síntomas
    Es posible que no tenga síntomas si la anemia es leve. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden ocurrir abarcan: primera
    Sentirse mal humor
    Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo habitual, o con el ejercicio
    Dolores de cabeza
    Problemas para concentrarse o pensar
    Si la anemia empeora, los síntomas pueden incluir:
    El color azul en la parte blanca de los ojos
    Uñas quebradizas
    Mareo al ponerse de pie
    Piel de color pálido
    Dificultad para respirar
    Dolor de la lengua
    Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
     
    Signos y exámenes
    El médico llevará a cabo un examen físico y puede encontrar:
    Soplo cardíaco
    Baja presión arterial, especialmente al ponerse de pie
    Piel pálida
    Frecuencia cardíaca rápida
    Algunos tipos de anemia pueden causar otros hallazgos en el examen físico.
    Los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar algunos tipos comunes de la anemia pueden incluir:
    Los niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, y otras vitaminas y minerales
    Conteo de glóbulos rojos y hemoglobina
    Conteo de reticulocitos
    Otras pruebas se pueden hacer para buscar problemas médicos que pueden causar anemia.
    Tratamiento
    El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
    Las transfusiones de sangre
    Los corticosteroides u otros medicamentos que inhiben el sistema inmunitario
    Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que su médula ósea produzca más células sanguíneas
    Los suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, o de otras vitaminas y minerales
    Grupos de apoyo
    Complicaciones
    La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales como el corazón, y puede llevar a un ataque cardíaco.

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  7. Anemias por Juan F. Martinez 84445

    - Anemias:
    Las anemias se clasifican en:
    --Anemia microciticas MCV <80 fl: ejemplos. Anemia por deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica, talasemias, por intoxicación con plomo, anemia sideroblastica
    -- Anemia normocitica MCV 80-100 fl esta a su vez se divide en hemoliticas y no hemoliticas. Las hemoliticas a su vez se dividen en intrínsecas y extrínsecas. Dentro de las no hemoliticas tenemos tambien la anemia por enfermedad crónica, anemia aplastica y anemia por enfermedad crónica del riñón. Dentro de la división intrínseca de las hemoliticas tenemos las por defecto de la membrana del glóbulo rojo ( esferocitosis hereditaria), anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato, por deficiencia de la piruvato kinasa, defecto de HbC, anemia de células falciformes y hemoglobinuria nocturna paroxistica. Dentro de las extrínsecas están las autoinmunes, microangiopaticas, macroangiopaticas y por infecciones.
    -- Anemia macrocitica >100 fl se dividen en megaloblastica y no megaloblastica. Dentro de las megaloblasticas esta la por deficiencia de folato, deficiencia vit B12 y aciduria orotica, dentro de las no megaloblastica esta, por enfermedad del hígado, alcoholismo y reticulocitosis.
    -Anemia megaloblastica: en estas hay un defecto en la sintesis de ADN. Por ende hay un retraso relativo en la maduracion del nucleo con relacion al citoplasma. Hay una eritropoyesis defectuosa lo que lleva a pancitopenia. Dentro de la anemia megaloblastica tenemos:
    -- anemia por deficiencia de folato: causas: desnutricion (ej. Alcoholicos), malabsorcion, antifolatos ( ej. Methotrexate, trimethoprim, phenytoin), aumento de la demanda ( anemia hemolitica, embarazo). Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de folato, aumento homocisteina pero el acido metilmalonil esta normal.

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  8. anemia por deficiencia de vit B12: causas: ingesta induficiente ( ej. Vegetarianos estrictos), mal absorpcion ( ej, enfermedad de Crohn), anemia perniciosa, Diphyllobothrium latum ( parasito pescado), inhibidores de la bomba de protones. Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de B12, aumento de homocisteina, aumento del acido metilmalonil
    -Porfirias: las porfirias son condiciones hereditarias o adquiridas que cursan con un defecto en la sintesis del grupo heme, que lleva a la acumulacion de precirsores de heme. Estas son:
    --Porfiria intermitente aguda: la enzima afectada es la porfobilinogeno deaminasa, el substrato que se acumula es la porfobilinogeno, delta ALA, uroporfirina. Sintomas: abdomen doloroso, orina color vino, polineuropatia, trastornos psicologicos, se precipita por el uso de drogas. Tratamiento: glicosa y heme, el cual inhibe la ALA sintasa
    -- porfiria cutanea tarda: enzyma afectada: uroporfirinogeno decarboxylasa, el sustrato que se acumula es uroporfirina, sintomas: fotosensibilidad cutanea. Es la porfiria mas comun.
    -Anemia por deficiencia de hierro: disminución del hierro por sangrado crónico ( ya sea por perdida gastrointestinal o menorragia), desnutrición/ trastornos de la absorpcion o aumento de la demanda ( e. Embarazo). Hay Disminucion del ultimo paso en la síntesis de heme. Hallazgos: disminución de hierro, aumento TIBC, disminución ferritin. Microcitosis e hipocromia. Se puede manifestar como síndrome de plummer vinson ( triada de anemia por deficiencia de hierro, varices esofagicas y glositis atrofica).
    -Formas patologicas de los globulos rojos:
    1- acantocito: asociado a enfermedades del higado, abetalipoproteinemis ( estados de descontrol del colesterol)
    2- esquistocitos: se ven en la coagulacion intravascular diseminada, purpura trombocitopenia trombotica, hemolisis traumatica (ej. Protesis de valvula de metal del corazon).
    3- dacriocito: infiltracion de la medula osea ( ej. Mielofibrosis).
    4- esferocitos: esferocitosis hereditaria, hemolisis autoinmune
    5- microcitosis: hematíes con un diámetro longitudinal inferior a 7 µm y un volumen inferior a 80 µm3. Se produce en la talasemia, en la anemia sideroacréstica y, sobre todo, en la anemia ferropénica.
    6- anisocitosis: Consiste en la coexistencia, en una misma muestra de sangre, de hematíes de distintos tamaños. Se produce, por ejemplo, en los pacientes transfundidos. con forma especula. Estado patológico de los glóbulos rojos, en el cual estos elementos presentan dimensiones extremadamente variables, en lugar de tener todos el mismo diámetro. Este término se aplica igualmente a las grandes variaciones de diámetro que pueden presentar los glóbulos blancos.
    7- ovalocitos-eliptocitos: eliptocitosis hereditaria
    8-macrocitosis:hematíes con un diámetro longitudinal superior a 8 µm y un volumen superior a 100 µm3. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas.
    9- drepanocitos:Consiste en la existencia de unos hematíes con una forma de hoz. Se produce en la anemia de células falciformes.
    10-dianocitos:hematíes planos y con una forma de sombrero mexicano. Esto hace que los hematíes, vistos frontalmente, tengan un reborde colorado, que delimita una zona anular pálida, cuyo centro también está coloreado. Se produce en la talasemia y en las hepatopatías.
    11-estomastocitos:hematíes con una invaginación central en forma de boca. Estos eritrocitos son realmente discos unicóncavos. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas.

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  9. -Anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato: es una condición ligada al cromosoma x. Donde hay un defecto en la G6PD que lleva a la disminución de glutation, y por ende aumenta la susceptibilidad de los glóbulos rojos al stress oxidativo lo que llava a una anemia hemolitica seguido al stress oxidativo (ej. Farmacos que contengan sulfas, infecciones, vicia faba). Los globulos rojos se destruyen principalmente en el espacio extravascular. Hallazgos: dolor espalda, hemoglobinuria dias despues, laboratorios miestran globulos rojos con cuerpos de Heins y " bite cells".
    -Hemoglobinopatia: cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
    Tipos:
    -- hemoglobinopatia C: es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina A) en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de ß-globina.1
    --hemoglobinopatia S: La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos)
    -Metahemoglobinemia: Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
    -Anemia de celulas falciformes: mutacion puntualde la HbS que causa el reemplazo de un solo aminoacido en la cadena beta ( sustitucion del acido glutamico con valina) en la posicion 6. Patogenesis: disminucion de O2 o la deshidratacion lo precipita. Lo que resulta en anemia y enfermedad vaso oclusiva.
    -Talasemias:
    -- talasemia alfa: defecto: mitadion del gen del alfa globina, por ende disminuye la sintesis de alfa globina. La delecion cises prevalente en la poblacion asistica, la delecion tran en la,poblacion africana.
    --talasemia beta: una mutacion puntual en sition de empalme y secuencias de promotor, lleva a la disminucion de la sintesis de la globina beta, prevalente en la poblacion mediterranea.
    -Anemia aplastica: causada por un fallo o destruccion de la madre celula mieloide debido a: radiacion y drugas( benceno, cloramfenicol, agentes alkilantes, antimetabolitos). Agente virales ( parvovirus B19, EBV, HIV, HCV). Anemia de Fanconi( defecto en la reparacion del ADN). Idiopatica ( mediada inmunitariamente, defecto primario de la celula madre): que puede progresar a hepatitis aguda. Hallazgos: pancitopenia caracterizada por anemia severa, leukopenia, y trombocitopenia. Morfologia anormal de la celula, medula osea hipocelular con infiltracion de grasa. Sintomas: fatiga, malestar, palodez, purpura, sangrado en las mucosas, petequias, infeccion.

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  10. Ana M. Igartua 86978

    Anemias
    La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconómico (desnutrición, parasitosis, etc.), también puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino también puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.

    Megaloblastica
    La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12.
    Anemia Perniciosa
    es una disminución del número de glóbulos rojos que hay en la sangre, que conlleva un deficiente transporte de oxígeno, puesto que son estos glóbulos los encargados de distribuir el oxígeno por todas las células del cuerpo. Además, los glóbulos rojos se vuelven más grandes de lo normal (de ahí lo de "mega").
    La vitamina B12 es esencial para la formación de glóbulos rojos, por eso cuando hay una carencia los glóbulos no se forman de manera adecuada y sucede lo descrito.
    Los síntomas de la anemia megaloblástica son variados, y pueden llegar a ser muy graves como problemas del aparato digestivo, insuficiencia cardíaca y alteraciones neurológicas.
    Causa defecit B 12: contrariamente a lo que se cree, la anemia megaloblástica causada por un déficit de B12 , rara vez tiene un origen dietético (salvo en pacientes veganos/vegetarianos), es decir, rara vez se debe a una ingesta deficiente por parte del paciente. La mayor parte de las veces tiene causas que nada tienen que ver con la dieta, las causas más comunes son:
    Problemas de absorción: la B12 necesita para su correcta asimilación por el organismo de una proteína que se segrega en el estómago llamada Factor Intrínseco (FI). Cuando por algún motivo no se segrega FI, o su secrección es deficiente, la B12 no se asimila. Esta falta de FI puede deberse a anomalías puntuales, a un defecto congénito o a que el paciente ha sido gastrectomizado (se la ha practicado algún tipo de cirugía que precisaba la resección de una parte del estómago). Aún sin existir ningún problema de FI hay otras patologías que dificultan la correcta absorción de nutrientes, B12 incluida, como son la celiaquía, la enfermedad de Crohn, los problemas pancreáticos, los parásitos intestinales y las resecciones intestinales entre otros.
    Interacciones: diversos fármacos pueden dificultar la acción de la B12 (los más comunes la colchicina y la neomicina), también algunos tratamientos como la quimioterapia,y el crecimiento de bacterias anormales en la flora intestinal que "capturan" la B12 dejando ésta de estar disponible.
    Otras patologías: hipotiroidismo y otros trastornos endocrinos, alcoholismo, enfermedades hepáticas, leucemia, cáncer,etc.







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  11. Ana M. Igartua 86978
    Deficit de acido folico
    El ácido fólico se encuentra principalmente en las frutas y las verduras. La absorción de la vitamina se realiza en los primeros tramos del intestino delgado. La vitamina C facilita una mejor absorción del ácido fólico, pero existen otras sustancias que hacen precisamente lo contrario (entorpecer su absorción), como el alcohol.El ácido fólico, tras la absorción, pasa a la sangre y se va distribuyendo por todos los tejidos en donde irá siendo almacenado para su uso posterior. Las reservas de ácido fólico de nuestro organismo son limitadas. Cuando existe alguna causa que provoque un déficit de ácido fólico, las reservas de esta vitamina no suelen dar para más allá de tres meses.La causa principal para un déficit de ácido fólico reside en una mala nutrición. Es típico encontrar este tipo de anemia en personas ancianas deficientemente alimentadas, indigentes y alcohólicos.
    Anemia ferriptiva
    Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En su interior se halla una proteína compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxígeno y el dióxido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares. Parte de esta proteína es el grupo hemo, formado por un núcleo de hierro, que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxígeno.
    Si por la causa que sea existe un déficit de la disponibilidad de hierro en el organismo, disminuye la producción de hematíes, situación que recibe el nombre de anemia por falta de hierro o ferropénica.
    La falta de hierro es la causa más frecuente de anemia. Los valores normales de hierro en el organismo son de unos 50-55 mg por kg de peso en el hombre y de unos 35-40 mg por kg de peso en la mujer. La ingesta de hierro diaria suele ser de entre 10 y 30 mg, de los cuales solamente 1 mg se absorbe a nivel del duodeno y el yeyuno proximal y medio. Una vez absorbido, pasa a la sangre unida en su mayor parte a una proteína transportadora, la transferrina, aunque una porción menor se une a otra proteína llamada ferritina, que permite valorar los depósitos de hierro del organismo. El hierro llega a los precursores de los hematíes en la médula ósea y pasa a formar parte del grupo hemo, que luego se unirá a unas proteínas para formar la hemoglobina. El hierro que no se use quedará depositado en los macrófagos en forma de ferritina y hemosiderina.
    La anemia ferropénica puede ser debida a tres causas principalmente:
    un descenso del aporte de hierro en la dieta.
    Una disminución de la absorción del hierro a nivel del aparato digestivo por diferentes causas, como pueden ser una menor producción de jugos gástricos (que favorecen la absorción del hierro a nivel intestinal), enfermedades de absorción como por ejemplo la celiaquía, o bien cirugías que afecten al estómago.
    Un aumento de las pérdidas de sangre, como pueden ser sangrados gastrointestinales crónicos, menstruaciones abundantes, otras pérdidas ginecológicas o bien el embarazo, dado que el feto utiliza 2/3 del hierro que absorbe la madre.

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  12. Ana M. Igartua 86978
    Hemoglobinopatías
    Las alteraciones congénitas de la hemoglobina se clasifican en dos grandes grupos: defectos estructurales de la hemoglobina (hemoglobinopatía S) y disminución de la síntesis de hemoglobina (talasemias).
    Anemia Drepanocitica (Hemoglobinopatía S)
    Incidencia y Distribución Geográfica
    La mayor incidencia corresponde a la región de África Tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. Otra área importante es la zona adyacente al Mediterráneo. En América, se presenta con frecuencia en los países con población negra significativa: Estados Unidos, Brasil y países del Caribe. En el Perú, se han descrito como lugares de alta incidencia las costas de Ica y Lima, debido a que la presencia de población negra es significativa.
    Se debe a la sustitución del ácido glutámico en posición 6 de la cadena beta por valina, con lo cual hay sustitución de adenina por timina en el código ADN. Las moléculas de desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente, formando microtúbulos en forma helicoidal; debido a ésto surge la forma de hoz del eritrocito.
    Existen dos formas clínicas de HbS: homocigota (HbSS) y heterocigota (HbAS). La más frecuente es la HbAS, llamada rasgo drepanocítico (8,9).
    Anemia falciforme (HbSS)
    En esta entidad la intensidad de la hemólisis varía de un paciente a otro y su inicio, debido al efecto protector de la hemoglobina fetal (HbF) es siempre después de los 4 a 6 meses de vida. En el desarrollo clínico se pueden considerara tres fases: estacionaria, de expresividad aguda y de expresividad crónica.
    Fase Estacionaria: Corresponde a los primeros años de vida (1-4 años). Tiene manifestaciones clínicas de un cuadro hemolítico moderado o intenso: anemia, ictericia y retraso del crecimiento óseo y gonadal. Es característica la presencia de crisis vaso oclusivas que conducen a la pérdida de la función esplénica o auto esplenectomia.
    Fase de Expresividad Aguda: A partir de los 4 años con agravamiento de la anemia (hemoglobina menor de 8 gr/ L). Las crisis vaso oclusivas afectan al pulmón, riñón y tejido óseo; caracterizándose por dolor intenso en los territorios afectados.
    Crisis de Dolor Agudo: El dolor óseo limitado o generalizado es lo más característico y obedece a oclusiones de la micro vasculatura. Las infecciones son la complicación más frecuente de este cuadro siendo las responsables de la mayoría de muertes. Su incidencia va disminuyendo con la edad. Las infecciones más frecuentes son debidas a neumococo y H. influenza tipo b.
    El cuadro llamado síndrome toráxico, consiste en la presencia de fiebre, taquipnea y dolor toráxico intenso, es la causa más frecuente de hospitalización, pudiendo ser causa de muerte. Otros territorios comprometidos pueden ser la retina, el sistema nervioso central y los cuerpos cavernosos del pene.
    Fase de Expresividad Crónica: Se presenta en la adolescencia y en la edad adulta, afectando el crecimiento y el desarrollo corporal así como el sistema nervioso central, cardiovascular, pulmonar, gastro intestinal y renal. Otra complicación relativamente frecuente en esta fase es la presencia de úlceras maleolares de evolución tórpida.

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  13. Rasgo Falciforme (HbAS)
    Este rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme y se caracteriza por la ausencia de signos clínicos. La hemoglobinopatía se pone de manifiesto mediante pruebas de laboratorio (electroforesis de hemoglobina).
    TALASEMIAS
    Las talasemias son entidades en las que existe una alteración cuantitativa de las cadenas que forman la porción globina de la hemoglobina. Pueden verse afectadas tanto las cadenas alfa como las no alfa. Si bien las alfa talasemias son las más frecuentes, las beta talasemias son las mejor estudiadas.

    Beta Talasemia Mayor (Enfermedad de Cooley)
    La forma más representativa es el estado homocigoto ( °/ °), que se caracteriza por un predominio casi absoluto de hemoglobina fetal y ausencia de hemoglobina A (el patrón hemoglobinico no presenta cadenas ), la cual es debida a una mutación puntiforme; esto se expresa como microcitosis e hipocromía. Su presentación es mas frecuente en la raza negra y en la población blanca del Mediterráneo. Dentro de sus variantes tenemos el homocigoto ( +/ +) y los doble heterocigotos.
    Diagnóstico
    Hemograma: Se caracteriza por una anemia severa (hemoglobina < 7,0 gr/ dL) de carácter microcitico e hipocrómico. El frotis periférico evidencia una marcada microcitosis, punteado basófilo, dianocitos y presencia de glóbulos rojos nucleados (ortocromáticos). Se puede observar leucocitosis y trombocitosis, sobre todo después de realizada la esplenectomía. Los reticulocitos se hallan incrementados y su elevación guarda relación con el grado de anemia.
    Mielograma: Los depósitos de hierro se encuentran incrementados y la celularidad hematopoyética se caracteriza por ser hiperplásica sobretodo en la serie eitroide.
    Electroforesis de Hemoglobinas: Evidencia un incremento de la hemoglobina fetal entre 60% y 98%. La hemoglobina A se halla ausente y la hemoglobina A2, se encuentra dentro de límites normales.
    Transfusiones sanguíneas: Tienen como objetivo mantener los niveles de hemoglobina alrededor de 10,0 g/ dL para asegurar un desarrollo psico motriz normal y una mejor calidad de vida del paciente. Es mejor transfundir glóbulos rojos recién extraídos (sangre fresca).
    Quelantes de Hierro: La deferoxamina es el más usado y menos tóxico. Este fármaco se administra por vía subcutánea a dosis de 50 a 60 mg/ Kg.
    Esplenectomía: Se recomienda en los pacientes con intensa esplenomegalia sobretodo si hay compresión de órganos vecinos e hiperesplenismo. Muchas veces, esto contribuye a la disminución del requerimiento transfusional.
    Transplante de Médula Ósea: El transplante medular alogénico se utiliza con mucho éxito desde 1982 y los mejores resultados los ha mostrado el grupo del Profesor Lucarelli de la Universidad de Pesaro (superviviencia promedio libre de enfermedad a 5 años 90%.
    Beta Talasemia Menor
    (Heterocigoto o Rasgo Talasémico)
    Corresponde a los estados heterocigotos para los genes de la cadena beta, en donde una de ellas se encuentra alterada mientras que la otra, es normal. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de anemia muy leve y en muy pocos casos se puede presentar esplenomegalia.
    Diagnóstico
    Hemograma: Se caracteriza por la presencia de anemia leve de tipo microcítica hipocrómica con reticulocitosis. En el frotis periférico se puede encontrar la presencia de dianocitos y punteado basófilo.
    Médula ósea: De manera semejante a lo descrito en Beta Talasemia mayor, se suele encontrar aumento de la hemosiderina y maduración megaloblástica por consumo de folato, pero en menor intensidad que lo descrito para el primer caso (2,8,9).
    Electroforesis de Hemoglobina: Característicamente se presenta un incremento de la hemoglobina A2, mientras que la hemoglobina fetal puede estar normal o discretamente elevada.

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  14. Clarilix Rivera Franco 88559
    Anemia
    Anemia puede ser definida como la disminución de glóbulos rojos, aumento en destrucción prematura de estos o perdida de los glóbulos rojos fuera de circulación como en una hemorragia. Esto impide la habilidad para oxigenar los tejidos a niveles óptimos. La anemia puede ser cuantitativa (disminuye el conteo de glóbulos rojos), cualitativa (desorden en la morfología celular o la estructura de la hemoglobina) o una combinación entre ambas. Estas anormalidades pueden ser vistas en un coteo completo sanguíneo (hemograma), electroforesis de hemoglobina o en una aspiración de medula ósea. Se describe como anemia cuando en un hemograma se tienen niveles de hemoglobina en mujer menor de 9.8g/dL y un hematocrito de 37%. En hombres la hemoglobina por debajo de 10.8g/dL y el hematocrito de 42%. Las anemias se dividen en Megaloblasticas( deficiencia de Vitamina b12 y acido fólico) que son macrociticas/Normocromicas, las anemias cromopenicas, que son normo o microciticas/hipocromicas y están de ejemplo la deficiencia de hierro y las porfirinas. Tambien están las anemias hemolíticas que son por defecto de membrano o déficit enzimática, algunos ejemplos incluyen: deficiencia de piruvato kinasa y de glucosa 6 fosfato dehidrogenasa. La anemia aplasica que es no hemolítica/normocitica y las hemoglobulopatias q incluyen las talasemias.

    Anemia Megaloblastica
    Producida por un defecto en síntesis de DNA en las células de la medula osea. La maduración del nucleo se retrasa con relación a la maduración del citoplasma. Puede haber presencia de eritropyesis inefectiva y pancitopenia.
    Deficiencia de B12
    La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).

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  15. Clarilix Rivera Franco 88559
    Deficiencia de B12
    La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).

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  16. Clarilix Rivera Franco 88559
    Deficiencia de Acido Folico
    Este esta presente en los vegetales y se almacena en el hígado. El organismo no guarda grandes cantidades, asi que su deficiencia se puede notar en varias meses. Tiene una presentación similar a la deficiencia de vitamina B-12 con la única diferencia que no provoca los problema neurológicos. A examen físico puede encontrarse lesiones intestinales, estomaitis, esofagitis, diarrea y ulceracione perianalTambien se puede ver presente en especial en mujeres durante el tercer trimestre de embarazo y en pacientes cirróticos(por conversión inadecuada de sus metabolitos activos a nivel hepatico). Algunas de las causas para su déficit incluyen dieta deficiente, malabsorción, alcoholismo crónico, enfermedad hepática, uso de drogas anticoagulantes, embarazo, y tumores. El diagnostico tambien es similar a la deficiencia de vitamina B-12, pero puede incluir hiperacidez gástrica y test Schilling negativo. Tratamiento incluye suplementacion acido Folico.

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  17. Clarilix Rivera Franco
    Anormalidades adquiridas de síntesis de acidos nucleicos.
    Algunos medicamentos, en especial aquellos utilizados para el tratamiento de cáncer, pueden provocar anemia en los pacientes. El motivo principal es que cuando se le provee al cuerpo análogos tanto de purina como de pirimidina, el organismo asume el exceso de estas y no las produce. Esto promueve el estado de anemia en la paciente. Alguna de las que caen bajo esta categoría incluyen purina (AZt, 6-MP, Aciclovir) y de las pirimidinas (AZT y 5FU)

    Anormalidades hereditarias de la síntesis de acidos nucleicos
    Anemia por aciduria orotica
    En este tipo de anemia hay una mutacion en la enzima que sintetiza uridina de acido orotic. Se presenta mayormente en niños y puede ser tratada con folato o B12. Hay presencia de neutrófilos hipersegmentados y acido orotico en orina. El tratamiento incluye monofosfato de uridina.

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  18. Clarilix Rivera Franco 88559
    Anemia del síndrome de Lesch-Nyham
    Hay un defecto en el salvamiento de purinas, que se debe a la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HMGPRT), que convierte hipoxantina a IMP. Por la deficiencia de purina el paciente desarrolla anemia, ya q los acidos nucleicos son necesarios para síntesis de DNA del eritrocito. Sintomas que tiene el paciente: retardación, paciente se mutila y es agresivo, hiperuricemia. Tratamiento alopurinol.

    Anemia Perniciosa
    La anemia perniciosa es magaloblastica, provocada por la atrofia de la mucosa gástrica de manera autoinmune. Esto impide la salida del factor intrínseco y la subsecuente absorción de la vitamina B-12 en ileo terminal. Se puede ver asociado a la tiroiditis crónica y el mixedema. Es mas frecuente el el sexo femenino y edad avanzada. Pero en general lleva los mismo síntomas que la anemia megaloblastica, ya que tiene la deficiencia principal de la Vit B12 y alteraciones gastrointestinales.

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  19. Clarilix Rivera Franco 88559
    Anemia por Deficiencia de Hierro
    La Anemia por deficiencia de hierro es la mas común de las anemias y esta dado por disminución en el almacenamiento de hierro, necesario para la síntesis de hemoglobina. Es de tipo de anemia podemos ver eritrocitos pequeños y de coloración escasa Microcitico/Hipocromico. Tambien una hemoglobina en <10gm/dL, hematocrito esta disminudo, disminución sérica de ferritina(forma de almacenaje de hierro serico). Entre las causas comunes que pueden causarla esta: perdida de sangre (por sangrado intestinal, trauma y sangrados menstruales excesivos), deficiencia en el transporte de hierro, malnutrición(deficiencia de hierro en la dieta), malabsorción(como en enfermedad de Crohn o Sprue Tropical) y embarazo. Entre sus síntomas caracteristicos se encuentra: fatiga, disnea durante el ejercicio y palidez. En estados crónicos tambien podemos encontrar glositis, irratibilidad, anorexia y Pica (paciente q come aliementos extraños o hielo). El tratamiento indicado es la suplementación de hierro.

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  20. Clarilix Rivera Franco 88559
    Membranopatia Heritocitaria
    El aspecto normal que debe tener el eritrocito es binconcavo, mas o menos ovalado. Esta estructura es ideal para el acarreamento de Hemoglobina a los tejidos. Sin embargo dependiendo de los diferentes tipos de anemia y las deficiencias que pueda presentar, los eritrocitos sufren cambios morfológicos, ya sea por deficiencia de su membrana, ausencia o presencia de sus componentes o disminicion de algún ion. Alguno de los ejemplos son:
    Esquitocitosis: células fragmentadas, de diversos tamaños y formas. Como se ve en la Coagulacion intravascular diseminada, la purpura trombocitopenica, y hemolisis traumatica.
    Esferocitosis: pequeñas células hipercromaticas que carecen de la palidez central normal, esta se ve en esferocitosis hereditaria
    Drepanocitosis: células alargadas en forma de semiluna, como se ven en la anemia falciforme.
    Equinocitosis: células en erizo, con especulaciones regulares y uniformes, están se ven en enfermedad de hígado.
    Microcitosis: Celula sanguínea mas pequeña
    Macrocitosis: Celula rojas grandes, ejemplo la anemia megaloblastica
    Anistocitosis: células sanguíneas con diferentes tamaños
    Ovalocitosis: celula roja ovalada,

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  21. Clarilix Rivera Franco 88559
    Deficiencias Enzimatica
    Deficiencia de Piruvato Kinasa
    La mas común de las anemias hemolíticas por deficiencia enzimática. Deficiencia autosómica recesiva en donde hay hemolisis extravascular. Piruvato kinasa es una enzima que produce ATP, su deficiencia provoca daño en la membrana del glóbulo rojo por falta de ATP, que vuelve al glóbulo rojo rigido. Para diagnostico podemos ver globulos rojo normocito y macrociticos, con projecciones(equinocitos), hematocrito 15-35%, reticulocitosis ligera y poiquilocitosis. Tratamiento puede hacerse una esplectonectomia.
    Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
    La enzima glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa cataliza el factor determinante en el ciclo hexosa fosfato. Su deficiencia es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada a X. Afecta comúnmente a hombres de descendencia africana, asiáticas y mediterraneo. Se cree que similar a la anemia falciforme le provee al paciente resistecia en contra de la malaria. El principal problema causado por la deficiencia de esta enzima esta en un defecto intrinsico con predominante hemolisis intravascular, donde hay dismnucion de la síntesis de NADPH(reduce glutatión) y glutatión reducido en el ciclo de la pentosa fosfato y un aumento en la suceptibilidad del eritrocito al estrés oxidativo. En la deficiencia de G6F la ausencia del glutatión reducido oxida la hemoglobina y forma los cuerpos de Heinz en los globulos rojos. Los cuerpos de Hienz causan daño a la membrana del globulo rojo(células en mordida) que hace q sean removidos al bazo, lo que da lugar a la anemia. Entre las manifestaciones clínicas podemos ver anemia hemolitca episódica que se da luego de ingestión de agentes oxidantes como drogas (primaquina, sulfonamidas y naftaleno) y ciertas cominas como las habichuelas fava. Tambien se puede observar ictericia, orina oscura e insuficiencia renal. Las pruebas de laboratorio pueden revelar: bajo niven de hemoglobina, reticulocitosis, células en mordida y cuerpos de Heinz. El tratamiento consta en eliminar el agente oxidante y administración de fluidos.

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  22. Clarilix Rivera Franco 88559
    Hemoglobina Anormal
    Hemoglobina C
    Es una forma mas leve que la enfermedad por anemia falciforme, que se caracteriza por el cambio de el acido glutámico por la lisina en el prosicion 6 de la β globina. En esta podemos ver globulos rojos redondeados. Los paciente reciben solo una copia de la HbC
    Hemoglobina S-C
    Similar a la HbC pero se recibe una copuia de cada gen mutante, y suelen tener menos síntomas que con la HbSS
    Hemoglobina E
    No tiene alteraciones en la sangre periférica, pero es una de las mas prevalentes en el mundo en especial en asia, segida de la hemoglobina A y la S.

    Anemia Aplasica
    la anemia aplasica es causada por la destrucción o el mal funcionamiento de las células madres mieloides. Algunas de las razones que pueden causarla incluyen radiación y drogas como el benzeno y el cloramphenicol. Agentes virales (como el parvovirua b19, el EBV y el HIV) y de maner a idiopática segido de un curso de hepatitis aguda. Entre los datos de diagnostico encontramos pancitopenia. Morfología celular normal, pero con medula osea hipocelular con infiltrado graso. Los síntomas incluyen fatiga, mal estar general, palidez, purpura, sangrado de las mucosas, petequia e infección. El tratamiento incluye eliminar el agente ofensor y transfusión de plaquetas y globulos rojos.

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  23. Clarilix Rivera Franco 88559
    Anemia Falciforme
    La anemia hemolítica es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de la producción de hemoglobina anormal (HbS). Esta HBS se deriva de la sustitución del aminoácido valina por acido glutámico en la cadena β de la HbS, que tiene como resultado el aumento de hemolisis intravascular debido a fragmentación mecánica y defecto de eritropoyesis a nivel de la medula ósea. En los pacientes con este tipo de anemia, sus globulos rojos duran de solo unas pocas horas a dias. Se ve mas comúnmente en pacientes de descendencia afro-americana, y se estima q alrededor de 8% de estos tienen el gen defectuoso. En condición homozigotica se desarrolla la enfermedad (HbSS). El cambio en la forma de la membrana, su metabolismo y función lleva a oclusiones vasculares que pueden producir infartos en órganos vitales, autoinfarto del bazo, incremento suceptibilidad a infección por organismos catalaza positiva y hasta daño renal. Ademas que le produce al paciente crisis de dolor articular, inflamación de las extremidades, ictericia, ulceras en la piel. De manera positiva, le provee resistencia en contra de la malaria, debido a q el Plasmodio utiliza el glóbulo rojo para crecer, y al hemolizar temprano, no permite su maduración completa de Plasmodio. Para diagnostico encontramos una anemia Normocitica/Hipocromica, con eritrocitos en forma de media luna llamados drepanocitos, un conteo de hemoglobina de 6-8mg,dL, hematocrito entre 18-24% y plaquetas normales. Tratamiento incluye oxigeno, liquidos por via oral o endovenosa, analgésicos, tranfusiones y el medicamento Hidroxiurea ( que interfiere con el ciclaje d glóbulo rojo).

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  24. Clarilix Rivera Franco 88559
    α-Talasemias
    Desorden autosómico recesivo en donde hay disminución de la síntesis de la cadena α de la globina debido a delecciones de genes. Esto da una disminución de la hemoglobina. La intensidad de la enfermedad depende del numero de cadenas α que estén defectuosas. De 1-2 cadenas defectuosas: no tiene significancia, 3 cadenas defectuosas: exceso de β globina(HbH), y el defecto de las 4 cadenas de globina es incompatible con la vida. Los síntomas son relacionados con el nmero de cadenas afectadas y pueden incluir anemia y esplenomegalia. Criterios de diagnostico tiene eritrocitos microciticos/hipocromicos, dismicion en hemoglobina y hematocrito y aumento en conteo de globulos rojos.Tratamiento es transfusiones de sangre.
    β-talasemia
    Disminución en la síntesis de la β-globina, donde puede haber mutacioned de punto en la secuencia de DNA y de los promotores en el paciente. Es prevalente en poblaciones del mediterraneo. La β-talasemia menor, mas común en el adulto y se da de forma heterozigotica, es usualmente asintomática y su diagnostico se confirme por aumento en la hemoglobina A2(>3.5) en electroforesis. La β-talasemia mayor, mas común en los niños se da de forma homozigotica en donde las cadenas β no se produce y esto lleva a una anemia severa que requiere multiples transfusiones de sangre. Esta se caracteriza por: retraso en el desarrollo, fascies mongoloide, deformidades esqueléticas, y cara de ardilla. La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 20 años. Tienen como las mayores complicaciones fibrosis, miocarditis, hematocromatosis hepática. En laboratorio se reconoce un aumento de la hemoglobina fetal o HbF (α2γ2). Tratamiento incluye esplectomia y transfusiones sanguíneas cada 20-30 dias.

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  25. Grace Marie Fernandez 83012

    La anemia es un trastorno de la sangre. La sangre es un líquido esencial para la vida que el corazón bombea constantemente por todo el cuerpo a través de las venas y las arterias. Cuando hay algo malo en la sangre, puede afectar la salud y la calidad de vida. Hay muchos tipos de anemia, como la anemia por deficiencia de hierro, la anemia perniciosa, la anemia aplásica y la
    anemia hemolítica. Los distintos tipos de anemia tienen relación con diversas enfermedades y problemas de salud. La anemia puede afectar a personas de todas las edades, razas y grupos étnicos. Algunos tipos de anemia son muy comunes y otros son muy raros. Unos son muy leves y otros son graves o incluso mortales si no se hace un tratamiento enérgico. Lo bueno es que a menudo la anemia se puede tratar con éxito y hasta prevenir.

    ¿Cuáles son las causas de la anemia?
    La anemia se presenta si el organismo produce muy pocos glóbulos rojos, si destruye demasiados glóbulos rojos o si pierde demasiados glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Cuando usted no tiene suficientes
    glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina que tiene en la sangre es baja, su organismo no recibe todo el oxígeno que necesita. Como resultado, usted puede sentirse
    cansado o tener otros síntomas. En ciertos tipos de anemia, como la anemia aplásica, el
    organismo tampoco cuenta con un número suficiente de otros tipos de células de la sangre, como leucocitos y plaquetas. Los leucocitos le ayudan al sistema inmunitario a luchar contra las infecciones. Las plaquetas contribuyen a la coagulación de la sangre, que sirve para detener el
    sangrado. Muchas enfermedades, problemas de salud y otros factores pueden causar anemia. Por ejemplo, la anemia puede ocurrir durante el embarazo si el organismo no puede satisfacer la necesidad de que haya más glóbulos rojos. Ciertos trastornos autoinmunitarios y otros problemas
    de salud pueden hacer que el organismo produzca proteínas que destruyen los glóbulos rojos y eso puede causar anemia. El sangrado abundante interno o externo por ejemplo, por heridas puede causar anemia porque el cuerpo pierde demasiados glóbulos rojos.Las causas de la anemia pueden ser adquiridas o hereditarias. “Adquirido” significa que uno no nace con un problema de salud, sino que lo presenta más adelante. “Hereditario” significa que sus padres le transmiten el gen del problema de salud. A veces la causa de la anemia no se conoce.Diagnóstico de la anemiaUna persona averigua que tiene anemia de distintas maneras. Usted puede tener síntomas e ir al médico y este descubre la anemia con pruebas de sangre. El médico también puede darse cuenta de que usted tiene anemia con los resultados de pruebas que le haya hecho por otro motivo. Probablemente el médico le preguntará acerca de sus antecedentes médicos y familiares, le hará un examen y le recomendará que se haga pruebas o procedimientos para ver si tiene anemia, cuál es la causa y qué tan grave es. Esta información le servirá al médico para tratar la anemia y el problema de fondo que la causa. La mayoría de las anemias son tratables. Por eso es importante un diagnóstico exacto.

    Posibles signos y síntomas de la anemia:
    Cansancio o debilidad
    Piel pálida o amarillenta
    Desaliento o mareo
    Sed en exceso
    Sudor
    Pulso débil y rápido; respiración rápida
    Sensación de falta de aliento
    Calambres en la parte inferior de las piernas
    Síntomas de problemas del corazón (ritmos cardíacos anormales, soplos, aumento de tamaño
    del corazón, insuficiencia cardíaca)

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  26. Grace Marie Fernandez 83012

    Antecedentes médicos y familiares: El médico le preguntará acerca de sus signos y síntomas y durante cuánto tiempo los ha tenido. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad que pueda causar anemia. También le puede preguntar sobre su alimentación, las medicinas o suplementos que toma y si tiene antecedentes familiares de anemia o de problemas que tengan relación con la anemia.
    Examen médico: El examen médico puede confirmar los signos y síntomas y proporcionar información sobre los órganos o aparatos que estén afectados. En el examen médico se fijará en el
    color de la piel, las encías y el lecho de las uñas y buscará signos de sangrado o infección. También le puede oír el corazón y los pulmones, palparle el abdomen o hacerle un examen pélvico o rectal para ver si tiene sangrado interno.
    Pruebas y procedimientos:El médico le recomendará que se haga unas pruebas para identificar el tipo de anemia que tiene y la gravedad de esta. A menudo la primera prueba es un hemograma completo (recuento de todas las células de la sangre), el cual proporciona información valiosa sobre la sangre. Según los resultados del hemograma, el médico puede recomendarle otras pruebas de sangre o de médula ósea (el tejido blando del interior de los huesos que produce las células de la sangre).
    Tratamiento de la anemia: Con frecuencia la anemia es fácil de tratar. El tratamiento que el médico elija depende del tipo de anemia que usted tenga, de la causa de esta y de su gravedad.

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  27. Grace Marie Fernandez 83012

    Los principales objetivos del tratamiento son:
    Aumentar las cifras de glóbulos rojos o la concentración de hemoglobina para mejorar la capacidad de la sangre de transportar oxígeno. Tratar el problema de fondo que está causando la anemia.
    Prevenir complicaciones de la anemia, como daños del corazón o los nervios.
    Aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida Si sufre anemia leve o moderada y no tiene síntomas o si la anemia no está empeorando tal vez no necesite tratamiento. El tratamiento de algunas anemias consiste en modificar la alimentación y tomar suplementos nutricionales. Para otras anemias el tratamiento consiste en medicinas, procedimientos, cirugías o transfusiones de sangre (en el caso de la anemia grave).
    Cómo prevenir o controlar la anemia: Usted puede tomar medidas para prevenir o controlar la anemia. Estas medidas pueden proporcionarle más energía y mejorar su salud y su calidad de vida. He aquí unas cuantas cosas sencillas que se puede hacer.
    Consuma una alimentación saludable: Al consumir una alimentación saludable usted se asegura de obtener una cantidad suficiente de los nutrientes que su cuerpo necesita para producir células sanguíneas sanas. Entre estos nutrientes se cuentan el hierro, la vitamina B12, el ácido fólico y la vitamina C. Estos nutrientes se encuentran en una amplia gama de alimentos. Una alimentación sana también es buena para la salud en general. Estos son los principios de una alimentación sana:
    Consumir alimentos y bebidas que contengan muchos nutrientes: verduras, frutas, cereales integrales, productos lácteos descremados o con bajo contenido de grasas, mariscos, carnes magras y aves, huevos, frijoles, guisantes (arvejas), nueces y semillas.
    Limitar el consumo de sal, grasas sólidas, azúcares agregados y granos refinados.
    Mantenerse en un peso sano equilibrando las calorías que recibe de alimentos y bebidas con las que gasta en la actividad física.
    Cumplir las normas de seguridad al preparar y consumir las comidas para reducir el riesgo de presentar enfermedades de origen alimentario. Procure que un estilo de vida saludable sea la meta de toda la familia. Los bebés, los niños y los adolescentes crecen rápidamente. Una alimentación saludable apoya el crecimiento y el desarrollo y puede contribuir a prevenir la anemia. Tenga en casa alimentos saludables y muéstreles a sus hijos cómo elegir alimentos saludables cuando no
    están en casa. Además, ayúdeles a sus padres o a otros parientes mayores a disfrutar de una alimentación saludable y rica en nutrientes. La anemia se presenta con frecuencia en los adultos mayores debido a enfermedades crónicas (constantes), falta de hierro y mala alimentación.

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  28. Grace Marie Fernandez 83012

    Anemia por deficiencia de hierro: Su cuerpo necesita hierro para producir hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. El hierro se obtiene principalmente de los alimentos. En ciertas situaciones durante el embarazo, en las etapas de crecimiento acelerado o cuando se ha perdido sangre, el cuerpo puede tener que producir más glóbulos rojos que de costumbre. Por lo tanto necesita más hierro que de costumbre. La anemia por deficiencia de hierro se presenta si el organismo no logra obtener todo el hierro que necesita.
    Grupos que corren más riesgo:
    Los bebés y niños, los adolescentes y las mujeres en edad de procrear
    Las personas que tienen ciertas enfermedades y problemas de salud, como la enfermedad de Crohn, la celiaquía (enfermedad celíaca) o la insuficiencia renal
    Las personas que no reciben suficiente hierro a partir de los alimentos que comen
    Las personas que tienen sangrado interno
    Tratamiento: Suplementos de hierro y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en hierro y vitamina C, ya que esta vitamina aumenta la absorción de hierro en el organismo).

    Anemia perniciosa: La vitamina B12 y el ácido fólico (otro tipo de vitamina B) son necesarios para la producción de glóbulos rojos sanos. El organismo absorbe estas vitaminas de los alimentos. La anemia perniciosa se presenta si el organismo no produce suficientes glóbulos rojos porque no puede absorber suficiente vitamina B12 de los
    alimentos.
    Grupos que corren más riesgo:
    Las personas que tienen problemas de salud que les impiden absorber la vitamina B12
    Las personas que no reciben suficiente vitamina B12 en la alimentación
    Tratamiento: Suplementos de vitamina B12 y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en vitamina B12, como carne, pescado, huevos y productos lácteos, y panes, cereales y otros alimentos enriquecidos con vitamina B12).

    Anemia aplásica: El término “anemia” se refiere por lo general a una
    enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. Sin embargo, algunos tipos de anemia, como la anemia aplásica, pueden hacer que las cifras de otras células de la sangre también sean menores de lo normal. La anemia aplásica puede presentarse si la médula ósea ha sufrido daños y no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos
    blancos y plaquetas. Las causas de la anemia aplásica pueden ser adquiridas o hereditarias.
    Grupos que corren más riesgo: Las personas que están recibiendo radioterapia o quimioterapia, las que están expuestas a toxinas
    o las que toman ciertas medicinas
    Las personas que tienen enfermedades o problemas de salud que causan daños en la médula ósea
    Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en transfusiones de sangre, medicinas, trasplantes de células madre de sangre y médula ósea y cambios en el estilo de vida.

    Anemia hemolítica: En condiciones normales, los glóbulos rojos viven cerca de 120 días. El organismo produce constantemente glóbulos rojos para reemplazar los que mueren. A veces los glóbulos rojos se destruyen antes de llegar al final del período de vida. La anemia hemolítica se presenta si el organismo no puede producir suficientes glóbulos rojos para reemplazar los que se destruyen. La anemia hemolítica adquirida se presenta si el organismo recibe la señal de destruir glóbulos rojos aunque estos sean normales. La anemia hamolítica hereditaria tiene que
    ver con problemas de los genes que controlan los glóbulos rojos.
    Grupos que corren más riesgo:
    Los grupos que corren el riesgo dependen de la causa y el tipo de anemia hemolítica.
    Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede
    consistir en transfusiones de sangre, medicinas, cirugía,
    procedimientos y cambios en el estilo de vida.

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  29. Alejandra Valle 86070
    ¿Cómo se diagnostica la anemia?
    Los médicos diagnostican la anemia con base en los antecedentes médicos y familiares del paciente, el examen médico y los resultados de pruebas y procedimientos. Como la anemia no siempre produce síntomas, el médico puede descubrirla al hacer pruebas para otra enfermedad.

    Antecedentes médicos y familiares
    Su médico puede preguntarle si usted tiene alguno de los signos o síntomas de la anemia. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad o problema de salud que pueda causar anemia.

    Se le dice al medico qué medicinas toma, qué come normalmente y si alguno de sus familiares tiene anemia.

    Examen médico

    El examen médico puede consistir en lo siguiente:

    Oír el corazón para ver si los latidos son rápidos o irregulares
    Oír los pulmones para ver si la respiración es rápida o irregular
    Palpar el abdomen para ver el tamaño del hígado y del bazo
    El médico también puede hacerle un examen pélvico o rectal para buscar fuentes comunes de pérdida de sangre.

    Pruebas y procedimientos diagnósticos

    Hemograma completo
    Por lo general, la primera prueba que se usa para diagnosticar la anemia es un hemograma completo, en el que se examinan diferentes partes de la sangre.

    En el hemograma se determinan los niveles de la hemoglobina y el hematocrito. La hemoglobina es la proteína rica en hierro que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno por el cuerpo. El hematocrito es una medida del porcentaje de la sangre representado por los glóbulos rojos. Un valor bajo de hemoglobina o de hematocrito es un signo de anemia.

    El intervalo normal de estos valores podría ser más bajo en ciertas poblaciones raciales y étnicas. El médico puede explicarle los resultados de sus pruebas.

    En el hemograma también se determina la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas de la sangre. Los resultados anormales pueden ser un signo de anemia, de otro trastorno de la sangre, de una infección o de otra enfermedad.

    Por último, en el hemograma se determina el volumen corpuscular medio (VCM). El VCM es una medida del tamaño promedio de los glóbulos rojos y constituye una pista de la causa de la anemia. Por ejemplo, en la anemia por deficiencia de hierro los glóbulos rojos por lo general son más pequeños de lo normal.

    Otras pruebas y procedimientos
    Si los resultados del hemograma muestran que usted tiene anemia, es posible que necesite otras pruebas, como:Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba evalúa los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia.
    Recuento de reticulocitos. Esta prueba determina la cantidad de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada.
    Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo. Entre ellas se encuentran el hierro sérico y la ferritina sérica. La transferrina y la capacidad total de captación de hierro también son pruebas que miden las concentraciones de hierro.
    Como la anemia tiene muchas causas, podrían también hacerle pruebas para enfermedades como la insuficiencia renal, la intoxicación por plomo (en niños) y las carencias de vitaminas (B12, ácido fólico). Si el médico cree que usted tiene anemia debido a sangrado interno, quizá le ordene varias pruebas para investigar el origen del sangrado. En el consultorio del médico o en su casa podrían hacerle una prueba para ver si tiene sangre en la materia fecal. El médico puede darle un kit o estuche para que recoja una muestra de materia fecal en casa y le dirá que la lleve al consultorio o la envíe a un laboratorio.
    Si se halla sangre en la materia fecal, tal vez le hagan otras pruebas para determinar el origen del sangrado. Una de esas pruebas es la endoscopia, en la que se usa un tubo con una cámara diminuta para examinar la capa interna del tubo digestivo.El médico puede querer hacerle pruebas de la médula ósea.

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  30. Maritza Gonzalez 88598

    ANEMIA

    Es un estado patológico en el cual no hay suficientes células rojas saludables para llevar a cabo un transporte adecuado de oxígeno a los tejidos. Existen varias formas con su causa subyacente, siendo la pérdida de sangre la causa más común. La anemia puede ser temporera o a largo plazo y puede variar de leve a severa.

    Los síntomas varian dependiendo su causa pero pueden incluir normalmente: fatiga, palidez, taquicardia o latido irregular, dificultad para respirar, dolor de pecho, mareo, problemas cognitivos, pies y manos frios, dolor de cabeza
    En un principio la anemia puede pasar desapercibida pero los síntomas aparecen según vaya progresando.

    Hay ciertos valores que se consideran para poder determinar la anemia y su clasificación.
    Los valores normales para una población que vive 50 metros sobre el nivel del mar:
    Eritrocitos (millones /mm3) 4,2 – 5,4 Mujeres 4,6 – 6,2 Hombres
    Hemoglobina (gramos) 9.8 - 18 Mujeres 10.8 – 19 Hombres
    Hematocrito (%) 37 -48 Mujeres 42 - 51 Hombres

    Anemias Megaloblasticas

    Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan por la deficiencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. La celula sigue creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN.

    Anemia Perniciosa

    Es un tipo de anemia que se caracteriza por un déficit de vitamina B12 por un defecto en su absorción. Esto ocurre porque hay una falta del factor intrinsesco. El 90% de los casos es una reacción inmune. Se diagnostica por un hemograma donde hay disminución del hematocrito, de la hemoglobina y aumento en los tamaños de los eritrocitos con gran cantidad de hierro en ellos. Puede haber leucopenia, neutrófilos hipersegmentados, disminución de plaquetas asi como disminución en la cantidad de eritrocitos inmaduros. LDH aumentada, hiperbilirrubinemia, esplenomegalia son otras de las manifestaciones que pueden presentarse en este tipo de anemia. Entre los síntomas comunes: dificultad para respirar, fatiga, palidez, frecuencia cardiaca elevada, ausencia de apetito, ulceras en la boca, problemas en la lengua, sangrado de las encías, cambios de personalidad, entre otros.

    Anemia por deficiencia de acido fólico

    Al existir una carencia de acido fólico se deteriora la capacidad de síntesis de DNA de las células. Esto por tanto lleva a la anemia y en ocasiones a leucopenia y trombocitopenia. Entre los síntomas aparecen ya en estado avanzado de la condición. La persona se ve desnutrida y es común en ancianos y alcoholicos. Se presenta con palidez, somnolencia, cansancio y poca tolerancia al esfuerzo fisisco, palpitaciones, mareos, claudicación intermitente, inflamación de las mucosas y alteraciones digestivas. Se diagnostica por hemograma con un aumento del volumen corpuscular medio, los globulos rojos son macrociticos y hay evidencia de envejecimiento de los neutrófilos.

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  31. Maritza Gonzalez 88598

    Porfirias

    Son enfermedades metabólicas por deficiencia de enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Hay sobreproducción y acumulo del as porfirinas y sus precursores. Las porfirinas se producen en el hígado y la medula osea y se sintetizan a partir de grandes cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina que es necesaria para el transporte de oxigeno. Hay 7 tipos de porfirias originadas por un defecto en la actividad de una de las 7 enzimas que están envueltas en la síntesis de hemo. Se clasifican dependiendo el tejido en donde actúan. La porfiria aguda intermitente y la plumboporfiria o porfiria de Doss presentan síntomas agudos y no dérmicos. La porfiria cutánea tarda presenta síntomas cutáneos y no es aguda. Coproporfiria hereditaria y porfiria variegata son mixtas con presentación de síntomas agudos y dérmicos. Los signos y síntomas son consecuencia de la disfunción del sistema nervioso. Las porfirias eritropoyeticas se manifiestan cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la medula osea. La porfiria eritropoyetica congénita y la protoporfiria eritropoyetica se manifiestan con sensibilidad a la luz solar.

    Anemia ferripriva

    Es la mas común de todas las anemias y es causada por deficiencia de hierro. Puede ser por poca ingesta, consumo excesivo de taninos, perdidas excesivas como en menstruación o microhemorragias intestinales. El hierro es fundamental para la formación de hemoglobina y por ende transporta oxigeno, este es reciclado para recirculación en medula. Los síntomas varian entre fatigabilidad, palidez de la piel y mucosas, taquicardia y sensación de falta de oxigeno al respirar. El diagnostico se completa con la entrevista medica, el examen físico y un hemograma el cual refleja comúnmente una disminución en hematocrito y hemoglobina.

    Membranopatia eritrocitaria

    Existen algunas alteraciones morfológicas que podemos observar en el hemograma. Anisocitosis es la variación en tamaño, poiloquilocitosis son alteraciones en la forma, acantocitos son células con espiculas irregulares, equinocitos son células con especulaciones regulares y uniformes, esquistocitos son células fragmentadas de varios tamaños y formas. Drepanocitos son células alargadas en forma de semiluna. Esferocitos son células pequeñas hipercromaticas que no tienen la palidez normal en el centro del eritrocito. Formación de pilas de monedas, celuas en mordida, células en gotera e inclusiones eritrocitarias donde hay basófilo punteado, parasitos intracitoplasmicos, cuerpos férricos.

    Déficit enzimáticos

    Escasez de enzimas de glucolisis puede hacer que el eritrocito carezca de la energía suficiente para mantener funciones intactas. Déficit de G6PD es un trastorno ligado a X, mas común en la raza negra y población de la cuenca mediterránea. Crisis hemolítica es por la ingestión de sustancias oxidantes como algunos medicamentos. Se acumula H2O2 en el interior de los eritrocitos que provoca una oxidación de grupos sulfihidrilos de la hemoglobina y peroxidacin de lípidos en membrana. La oxidación de la hemoglobina hace que esta precipite y forme cuerpos de Heinz. La alteración de la membrana determina la aparición de la hemolisis.

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  32. Maritza Gonzalez 88598

    Hemoglobinas anormales

    Hemoglobinopatia C: las artralgias son habituales, dolor abdominal, paciente es moderadamente ictérico. Se presenta esplenomegalia y secuestro esplénico con dolor en cuadrante superior izquierdo. Hay disminución de eritrocitos y en casos graves se recomienda esplenectomía. Pacientes homocigotos presentan una anemia normocitica con 30-100% de células dianas, esferocitos asociados y eritrocitos con cristales en su interior. Pacientes con microcitosis que no son ferropenicos padecen talasemia concomitante. El numero de reticulocitos esta aumentado levemente y hay eritrocitos nucleados. En electroforesis hemoglobina de tipo c, otros encuentros los son bilirrubina elevada y urobilinogeno aumentado en heces y orina.

    Hemoglobinopatía C-S: su incidencia es mayor que la tipo c. Entre los signos y síntomas, hematuria, hemorragia retiniana, necrosis aseptica de la cabeza femoral, células dianas, células falciformes extrañas.

    Hemoglobinopatia E: es la 3era y mas prevalente en el mundo. Los heterocigotos no tienen alteración de la sangre periférica. 30% es HbE y 70% HbA.

    Metahemoglobinemia

    Puede ser hereditaria o adquirida. La hereditaria se presenta de dos formas: 1)problemas con citrocromo b5 reductasa: hay dos subtipos, el tipo I que es la deficiencia de reductasa en eritrocitos, eritrocitos carecen de la enzima y el tipo II donde la deficiencia generalizada de reductasa hace que no haya función en ninguna parte del cuerpo; 2) enfermedad HbM: defectos en la molecula de la hemoglobina donde uno de los padres transmite el gen para que se herede la enfermedad. La forma adquirida es mas común y se da después de exposición a químicos y medicamentos como anestésicos con benzocaína y xilocaina, benceno, ciertos antibióticos y nitritos. Bebes muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos como la remolacha.

    Falcemia

    Es hereditaria. Se presentan episodios de dolor, anemia, infecciones serias y danos en órganos vitales. Síntomas causados por la hemoglobina anormal: hace que los eritrocitos se endurezcan adoptando forma de C que pueden atascarse en vasos sanguíneos interrumpiendo la irrigación a tejidos vecinos y causa dolor y danos a los órganos. Los eritrocitos deformes mueren y se descomponen rápidamente lo que produce anemia. Existen varios tipos: SS, SC y S con talasemia beta-cero.

    Talasemias

    Anemias hemolíticas donde hay una disminución de la síntesis de una o mas de las cadenas polipeptidicas de la hemoglobina. Es un grupo de enfermedades con un amplio rango. Son asintomáticas en hemograma hasta que es severa y fatal.

    Anemia aplasica

    Desorden hematológico donde hay disminución de los elementos celulares de la sangre periférica. La medula osea no puede producir suficientes leucocitos, eritrocitos y plaquetas. Puede ser leve o severa, congénita o hereditaria o adquirida. Se origina por anomalía cromosómica. La adquirida es por contacto con arsénico, benceno, pesticidas, radiaciones o reacciones a medicamentos contra el cáncer, consumo de drogas, antibióticos, enfermedades infecciosas o lupus eritematoso sistémico. Es una enfermedad aguda o crónica progresiva. Los síntomas pueden ser palidez, problemas respiratorios, aceleración del ritmo cardiaco, erupción en la piel, moretones, fatiga, debilidad, sangrado frecuente en membranas mucosas y de la piel. El diagnostico es por síntomas, conteo de eritrocitos, plaquetas y leucocitos y también por biopsia de la medula osea.

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  33. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #1
    Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
    Causas
    Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
    Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
    La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
    El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
    • Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía).
    • Alimentación deficiente.
    • Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas).
    • Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos.
    Las posibles causas de anemia abarcan:
    • Ciertos medicamentos.
    • Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario)
    • Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea.
    • Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias.
    • Embarazo.
    • Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica.
    Síntomas
    Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
    • Sentirse malhumorado
    • Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
    • Dolores de cabeza
    • Problemas para concentrarse o pensar
    Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
    • Color azul en la esclerótica de los ojos
    • Uñas quebradizas
    • Mareo al ponerse de pie
    • Color de piel pálido
    • Dificultad para respirar
    • Lengua adolorida
    Tratamiento
    El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
    • Transfusiones de sangre
    • Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario
    • Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas
    • Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales

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  34. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #2
    Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas.1 El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que lanuclear.2
    La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase demitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
    Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.3
    Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
    El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea,4 así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.

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  35. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #3
    Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
    Causas
    La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
    Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
    Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
    • Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica).
    • Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.
    Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
    En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
    Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
    • Es escandinavo o europeo nórdico.
    • Tiene antecedentes familiares de la afección.
    Síntomas
    Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
    Los síntomas pueden abarcar:
    • Diarrea o estreñimiento
    • Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo
    • Inapetencia
    • Piel pálida
    • Problemas de concentración
    • Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio
    • Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran
    Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
    • Confusión
    • Depresión
    • Pérdida del equilibrio
    • Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
    Tratamiento
    El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
    • El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio.
    • Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias.
    • También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.

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  36. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA # 4
    La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico.
    La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
    Causas
    El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.
    En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.
    Las causas de este tipo de anemia abarcan:
    • Muy poco ácido fólico en la alimentación
    • Anemia hemolítica
    • Alcoholismo prolongado
    • Uso de ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos
    Lo siguiente aumenta el riesgo de este tipo de anemia:
    • Alcoholismo
    • Consumir alimentos muy cocidos
    • Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras)
    • Embarazo
    El ácido fólico es necesario para ayudarle al bebé en el útero a crecer apropiadamente. Muy poco ácido fólico durante el embarazo puede provocar anomalías congénitas en un bebé. Para mayor información consulte: ácido fólico y prevención de anomalías congénitas.
    Síntomas
    • Fatiga
    • Dolor de cabeza
    • Palidez
    • Úlceras en la boca y la lengua
    Tratamiento
    El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
    Usted puede recibir suplementos de ácido fólico por vía oral o intravenosa. Si tiene niveles bajos de folato debido a un problema con los intestinos, posiblemente necesite tratamiento por el resto de su vida.
    Los cambios en la alimentación pueden ayudar a aumentar el nivel de folato. Coma más hortalizas de hoja verde y cítricos.

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  37. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #5
    Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
    Causas
    Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
    Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
    Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
    Síntomas
    Las porfirias involucran tres síntomas principales:
    • Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
    • Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
    • Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
    Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
    Otros síntomas pueden abarcar:
    • Dolor muscular.
    • Parálisis o debilidad muscular.
    • Entumecimiento u hormigueo.
    • Dolor en brazos y piernas.
    • Dolor de espalda.
    • Cambios de personalidad.
    Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
    • Presión arterial baja.
    • Desequilibrios electrolíticos graves.
    • Shock.
    Tratamiento
    Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:
    • Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
    • Analgésicos.
    • Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
    • Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
    Otros tratamientos pueden abarcar:
    • Suplementos de betacaroteno.
    • Cloroquina.
    • Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
    • Extracción de sangre (flebotomía).

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  38. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #6
    La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
    Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
    Causas
    La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
    Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
    El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
    Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
    • Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer.
    • Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro.
    • Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento.
    • Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando).
    La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son:
    • Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes
    • Cáncer de esófago, estómago o colon
    • Várices esofágicas
    • Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal
    • Úlcera péptica
    Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a:
    Síntomas
    • Sentirse malhumorado.
    • Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio.
    • Dolores de cabeza.
    • Problemas para concentrarse o pensar.
    A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
    • Color azul en la esclerótica de los ojos.
    • Uñas quebradizas.
    • Mareo cuando usted se pone de pie.
    • Color pálido de la piel.
    • Dificultad respiratoria.
    • Dolor en la lengua.
    Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
    • Heces oscuras, alquitranadas o con sangre.
    • Sangrado menstrual abundante (mujeres).
    • Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras).
    • Pérdida de peso (en personas con cáncer).
    Tratamiento
    Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
    Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.

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  39. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #7
    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima
    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
    La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.
    Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojosdisminuye, ocasionando anemia hemolítica.
    La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.
    La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de lamalaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
    En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente
    No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

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  40. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #8
    Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
    La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
    Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes.
    En el CIHATA se realizan estudios bioquímicos y moleculares de esta patología, se han realizado estudios poblacionales, caracterización de casos clínicos, y un servicio diario de diagnóstico.
    Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis.
    La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.

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  41. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #9
    Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.
    En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
    Causas
    La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
    Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
    Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.
    • El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
    • El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
    La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
    La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:
    • Anestésicos como benzocaína
    • Benceno
    • Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
    • Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
    La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
    Síntomas
    Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
    • Coloración azulada de la piel
    Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
    • Retraso en el desarrollo
    • Retraso en el crecimiento
    • Discapacidad intelectual
    • Convulsiones
    Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
    • Coloración azulada de la piel
    Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
    • Coloración azulada de la piel
    • Dolor de cabeza
    • Fatiga
    • Dificultad respiratoria
    • Falta de energía
    Tratamiento
    Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.
    El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
    Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones

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  42. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #10
    La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
    La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.
    Tratamiento
    El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.
    Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
    El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
    • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)
    • Analgésicos
    • Mucho líquido
    Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
    • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
    • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.

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  43. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #11
    Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
    Causas
    La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
    Existen dos tipos principales de talasemia:
    • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
    • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
    Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
    Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
    Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
    • Talasemia mayor
    • Talasemia menor
    Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
    La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
    La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
    Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
    • Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
    • Antecedentes familiares del trastorno
    Síntomas
    La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
    Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida.
    Otros síntomas pueden abarcar:
    • Deformidades óseas en la cara
    • Fatiga
    • Insuficiencia del crecimiento
    • Dificultad respiratoria
    • Piel amarilla (ictericia)
    Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
    Tratamiento
    El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.
    Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
    Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
    Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

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  44. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #13
    Es una afección en la cual la médula ósea no logra producir apropiadamente células sanguíneas. La médula ósea es el tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos.

    Causas
    La anemia aplásica idiopática resulta de daño a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. El daño causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia.
    Idiopática significa que se desconoce la causa. Sin embargo, se cree que la anemia aplásica idiopática ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo destruye por error células sanas. Esto se denomina trastorno autoinmunitario.
    La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar con el tiempo. No existen factores de riesgo conocidos.
    La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas (entre ellas quimioterapia).
    En algunos casos, la anemia aplásica está asociada con otro trastorno sanguíneo, llamado hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
    Síntomas
    Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas.
    El conteo bajo de glóbulos rojos (anemia) puede causar:
    • Fatiga.
    • Palidez.
    • Frecuencia cardíaca rápida.
    • Dificultad para respirar con el ejercicio.
    • Debilidad.
    Tratamiento
    Es posible que los casos leves de anemia aplásica no requieran ningún tratamientoEn casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. Sin embargo, con el tiempo, las transfusiones de sangre pueden dejar de funcionar. Se puede acumular demasiado hierro en los tejidos corporales debido a las múltiples transfusiones.
    La anemia aplásica grave ocurre cuando los conteos sanguíneos están muy bajos y es una afección potencialmente mortal. El trasplante de médula ósea o de células madre se recomienda para enfermedad grave en pacientes menores de 40 años; sin embargo, este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano, lo que se denomina hermano donante compatible.

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  45. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #1

    ANEMIA
    Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
    La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
    La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
    La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
    Valores normales
    Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores del medio ambiente y geográficos. A nivel del mar encontraremos valores normales más bajos de hemoglobina, y a gran altura los valores normales son más altos, pues la menorpresión parcial de oxígeno obliga al organismo a optimizar su transporte. Además, hay variaciones dependiendo del sexo, observándose valores menores de hemoglobina en las mujeres y más altos en los varones.
    En general, se establece como normal para un varón un hematocrito entre 42% y 52%, hemoglobina entre 14 y 16 g/dl, y para una mujer: hematocrito entre 36% y 48%, y hemoglobina entre 12 y 14 g/dl.
    Estos niveles son algo arbitrarios, pues existen límites amplios dentro los valores considerados normales. Por ejemplo, un sujeto puede tener una disminución de 1 a 2 g/dl en su hemoglobina, y aun así estar dentro de la normalidad.

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  46. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    CAUSAS
    Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
    Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
    La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
    El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
    Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía), Alimentación deficiente, Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas) y Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos.
    Las posibles causas de anemia abarcan: Ciertos medicamentos, Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario), Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea, Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias, Embarazo y Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica.
    Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
    • Eritropoyesis insuficiente:
    • Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
    • Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
    • Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
    • Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
    • Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
    • Falta de alimentación.
    • Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
    • Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo defibrosis en la médula ósea.
    • Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
    • Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
    • Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16.
    • Eritropoyesis inefectiva
    • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos

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  47. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    • Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
    • Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
    • Defecto en la síntesis del grupo Hem
    • Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc.
    • Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
    • Defecto en la síntesis de las globinas
    • Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).

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  48. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    • Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran. En la anemia falciforme (drepanocítica) hay una mutación en el ADN que codifica la estructura de las globinas (valina por glutamato en el 6to aminoácido), lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma de guadaña o plátano (falciforme). Además se ha evidenciado un defecto en la membrana (en el canal de Ca+2, permitiendo su entrada a la célula, con la compensatoria salida de K+) comprometiendo aún más la gravedad de esta anemia. Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular.
    • Infecciones: anemia por inflamación/infección crónica.
    • Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado.
    • Ciertos medicamentos: los que interfieren en la síntesis de ADN, o que suprimen la producción de ácido gástrico.
    • Nutrición deficiente: niños malnutridos, alcoholismo crónico, celiaquía.
    • Úlcera estomacal o intestinal (si no es tratada a tiempo es mortal)

    SÍNTOMAS
    Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
    Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio, Dolores de cabeza y Problemas para concentrarse o pensar
    Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: Color azul en la esclerótica de los ojos, Uñas quebradizas, Mareo al ponerse de pie, Color de piel pálido, Dificultad para respirar, Lengua adolorida
    Los síntomas que se observan en la anemia aguda incluyen: debilidad (astenia), palpitaciones y falta de aire con el esfuerzo (disnea). También puede aparecer síntomas cardiovascular como taquicardia, disnea de esfuerzo marcada, angor, claudicación intermitente. En ocasiones se producen cambios de carácter que se manifiestan como irritabilidad, desinterés, tristeza, falta de sueño y abatimiento.
    En la pérdida súbita de sangre por hemorragia aguda, sobre todo si es voluminosa y se pierde el 40% del volumen sanguíneo que equivale a 2 litros de sangre, predominan los síntomas de inestabilidad vascular por hipotensión, y aparecen signos de shock hipovolémico, tales como confusión, respiración de Kussmaul, sudoración, y taquicardia.
    En la anemia crónica de mucho tiempo de evolución, muchos pacientes se adaptan a la situación y sienten muy pocos síntomas a menos que haya un descenso brusco en sus niveles de hemoglobina.
    Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.

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  49. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Clasificación
    La clasificación fisiopatológica está basada en el mecanismo que conlleva al estado de anemia, diferenciándolas en:
    Anemias mediadas por trastornos en la producción de glóbulos rojos ente:
    • Endocrinopatías
    • Proceso inflamatorio crónico
    • Fallo renal crónico
    • Anemia aplásica
    • Eritropoyesis inefectiva:
    • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: deficiencia de ácido fólico y cobalamina (anemia con macrocitosis: los reticulocitos no se dividen y de ahí el aumento de tamaño de los eritrocitos).
    • Defecto en la síntesis del grupo hemo: anemia microcítica por déficit de hierro y anemia sideroblástica
    • Defecto en la síntesis de las globinas: talasemia beta y anemia drepanocítica
    Anemias por pérdida de sangre

    • Pérdidas agudas (repentinas)
    • Pérdidas crónicas (hemofilias, lesiones gastrointestinales, trastornos de la menstruación, etc.)
    Anemias hemolíticas
    • Talasemia alfa
    • Anemia drepanocítica o de células falciformes
    • Esferocitosis hereditaria
    • Anemia por déficit de la enzima G6FD
    • Anemia por hemoglobinopatías
    • Anemia por infecciones (paludismo)
    • Anemia por agresiones mecánicas (anemia microangiopática, coagulación intravascular diseminada, púrpuras trombocitopénicas, etc.)
    • Anemias autoinmunes (anemia perniciosa, hemoglobinuria nocturna paroxística, anemia inmunohemolítica)

    PRUEBAS Y EXÁMENES
    Se realizará un examen físico y puede encontrar: Soplo cardíaco, Hipotensión arterial, especialmente al pararse, Piel pálida y Frecuencia cardíaca rápida
    Algunos tipos de anemia pueden causar otros resultados en un examen físico.
    Los exámenes de sangre utilizados para diagnosticar algunos tipos comunes de anemia pueden abarcar: Niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico y otras vitaminas y minerales, Conteo de glóbulos rojos y nivel de hemoglobina y Conteo de reticulocitos
    Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia.
    TRATAMIENTO
    El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir: Transfusiones de sangre, Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas y Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
    POSIBLES COMPLICACIONES
    La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales, como el corazón, y puede llevar a que se presente un ataque cardíaco.

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  50. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #2

    ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
    Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear.
    La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
    Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.
    Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
    El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea, así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.

    CAUSAS
    Las principales y más frecuentes causas de anemias megaloblásticas son:
    Anemia perniciosa, Desnutrición y malnutrición, Alcoholismo crónico, Dieta no balanceada, Gestantes, lactantes, neoplasias, etc., Fármacos (quimoterapéuticos) y Extirpación quirúrgica del íleon
    Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica:
    Enfermedades del aparato digestivo
    Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
    Malabsorción
    La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas a largo plazo como el retraso mental.
    Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos
    Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas, como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario.
    Deficiencia de ácido fólico
    El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos productos alimenticios.

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  51. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    SÍNTOMAS
    Los síntomas varían dependiendo del factor que cause la anemia, en general es frecuente ver: Pérdida del apetito, Diarrea, Parestesias (hormigueo) y entumecimiento de manos y pies, vértigo, irritabilidad, Palidéz u otros cambios en la coloración de la piel, Cansancio, debilidad, fatiga, Dolores de cabeza, Úlceras en la boca y en la lengua
    DIAGNÓSTICO
    Se hace analizando los niveles de vitamina B12 en sangre. Un bajo nivel de vitamina B12 es algo que debe tratarse con inyecciones, suplementos, o consejos de dieta o estilos de vida, pero no completa el diagnóstico. Para una determinación de la etiología, se necesita un historial del paciente y exámenes clínicos.
    La medición de ácido metilmalónico puede ser un método indirecto para diferencias deficiencias de folato y vitamina B12, ya que los niveles de ácido metilmalonico no están elevados en deficiencia de ácido fólico.
    Resultados hematológicos
    Un hemograma puede indicar deficiencia de vitamina de varias formas:
    Conteo disminuido de glóbulos rojos y valores de hemoglobina
    Valores elevados del volumen corpuscular medio y Hemoglobina corpuscular media
    Valores normales de Hemoglobina corpuscular media
    Conteo de reticulocitos esta disminuido debido a la destrucción de los frágiles y anormales precursores eritrocitarios.
    Neutrófilos hipersegmentados. Estos pueden ser debido a su baja producción, teniendo vidas más prolongadas para compensar, ya que los lóbulos nucleares aumentan con el tiempo de vida que llevan.
    Anisocitosis y poiquilocitosis; con predominio de macrocitos y ovalocitos.
    También pueden haber cuerpos de Howell-Jolly (remanentes cromosómicos).
    La química sanguínea muestra lo siguiente:
    Aumento de la lactato deshidrogenasa. La isoenzima LDH-2 es la que se encuentra típicamente en suero y células hematopoyéticas.
    Aumento de hemocisteína y ácido metilmalónico al haber deficiencia de Vitamina B12.
    Aumento de hemocisteína en deficiencia de folatos.
    Un frotis de medula ósea muestra hiperplasia megaloblástica.

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  52. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    El tratamiento de la anemia megaloblástica:
    El tratamiento específico para la anemia megaloblástica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
    La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
    La gravedad de la anemia
    La causa de la anemia
    La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
    Las expectativas para la evolución de la anemia
    Su opinión o preferencia
    El tratamiento suele requerir que su hijo tome un suplemento dietario de ácido fólico oral durante dos o tres meses como mínimo. Si el trastorno es originado por un problema de absorción en el tracto digestivo, es posible que se deba tratar este problema en primer lugar.

    Los alimentos que son ricos en ácido fólico incluyen los siguientes:
    El jugo de naranja
    Las naranjas.
    La lechuga romana.
    Las espinacas.
    El hígado.
    El arroz.
    La cebada.
    Los brotes.
    El germen de trigo.
    * Los frijoles de soya.
    Los vegetales de hojas verdes.
    Los frijoles.
    El maní.
    El brócoli.
    Los espárragos.
    Los chícharos.
    Las lentejas.
    El germen de trigo.
    Los garbanzos.

    Los alimentos que son ricos en ácido fólico y vitamina B12 incluyen los siguientes:
    Los huevos.
    La carne.
    Las aves.
    La leche.
    Mariscos
    Los cereales enriquecidos.

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  53. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #3

    ANEMIA PERNICIOSA
    La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.
    Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.

    CAUSAS
    La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
    Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.

    Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
    *Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica).
    *Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.

    Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.

    En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
    Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
    *Es escandinavo o europeo nórdico.
    *Tiene antecedentes familiares de la afección.

    Ciertas enfermedades también pueden elevar el riesgo, entre ellas:
    *Enfermedad de Addison, Tiroiditis crónica, Enfermedad de Graves, Hipoparatiroidismo, Hipopituitarismo, Miastenia grave, Amenorrea secundaria, Diabetes tipo 1, Disfunción testicular, Vitiligo

    SÍNTOMAS
    Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.

    Los síntomas pueden abarcar:
    *Diarrea o estreñimiento, Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo, Inapetencia, Piel pálida, Problemas de concentración, Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio, Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran.

    Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
    *Confusión, Depresión, Pérdida del equilibrio, Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies

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  54. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    PRUEBAS Y EXÁMENES
    Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
    *Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
    *Conteo sanguíneo completo (CSC)
    *Conteo de reticulocitos
    *Examen de Schilling
    *Deshidrogenasa láctica
    *Nivel del ácido metilmalónico (AMM)
    *Nivel de vitamina B12
    Es posible que esta lista no los incluya a todos.

    La anemia perniciosa también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
    *Bilirrubina
    *Examen de colesterol
    *Gastrina
    *Fosfatasa alcalina leucocítica
    *Frotis periférico
    *Capacidad total de fijación de hierro (CTFH)

    Una mujer con bajos niveles de vitamina B12 puede tener un resultado falso positivo en una citología vaginal. Esto se da porque la vitamina B12 afecta la forma como lucen determinadas células, llamadas células epiteliales.

    En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. También puede haber leucopenia, neutrofilos hipersegmentados, el volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados de la anemia, plaquetas bajas (plaquetopenia), y los reticulocitos suelen tender a la baja, aún cuando suelen ser normales. Cambios en la LDH aumentándola, hiperbilirrubinemia, vitamina B12 en sangre menor a los 100 pg/dl, y examen de Schilling para determinación de holotranscobalamina II, y medición del ácido metilmalonico. Por palpación, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia)
    TRATAMIENTO
    El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
    *El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio.
    *Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias.
    *También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.
    PRONÓSTICO
    Los pacientes generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento.
    Es importante comenzar el tratamiento temprano. El daño neurológico puede ser permanente si el tratamiento no se inicia dentro de los 6 meses a partir del comienzo de los síntomas.
    COMPLICACIONES
    Las personas con anemia perniciosa pueden presentar pólipos gástricos y son más propensas a padecer cáncer gástrico y tumores carcinoides gástricos.
    Si el tratamiento se demora, los problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos) pueden continuar o ser permanentes.


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  55. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #4
    ANEMIA POR DEFICIENCIA DE ACIDO FÓLICO
    La anemia por deficiencia de ácido fólico es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos debido a una deficiencia de folato (ácido fólico).
    La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.

    CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
    El folato, también llamado ácido fólico, es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suministro continuo de esta vitamina a través de la alimentación para mantener niveles normales.
    En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos en la médula ósea. Por esta razón, a esta anemia también se le puede llamar anemia megaloblástica.

    Las causas de esta anemia son:
    Ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), alcohol, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos, Alcoholismo crónico, Infección con la tenia del pescado u otros problemas que le dificultan al cuerpo la digestión de los alimentos, Ingestión deficiente de ácido fólico en la dieta y Cirugías para extirpar ciertas partes del estómago o del intestino delgado, como algunas cirugías para bajar de peso
    En el tercer trimestre del embarazo, una mujer puede tener una deficiencia debido a una necesidad creciente de ácido fólico. La anemia hemolítica también puede causar una deficiencia debido a un aumento en la destrucción de los glóbulos rojos y aumento de la necesidad de estos.

    LOS FACTORES DE RIESGO ABARCAN:
    Alcoholismo (que interfiere con la absorción del folato), Consumir alimentos muy cocidos, Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas de bajos recursos económicos, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras),Embarazo
    La enfermedad ocurre aproximadamente en 4 de cada 100,000 personas.

    SÍNTOMAS
    Dolor de cabeza, Palidez y Úlceras en la boca y la lengua

    SIGNOS Y EXÁMENES
    Examen de la médula ósea (rara vez es necesario), Conteo sanguíneo completo (CSC) y Nivel de folato en los glóbulos rojos

    TRATAMIENTO:
    El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
    Los suplementos de ácido fólico se pueden administrar por vía oral o intravenosa y por corto tiempo hasta que la anemia se haya corregido. En el caso de absorción deficiente por parte del intestino, la terapia sustitutiva puede ser de por vida.
    El tratamiento dietario consiste en aumentar la ingestión de hortalizas de hoja verde y frutos cítricos.

    PRONÓSTICO
    La anemia generalmente responde bien al tratamiento en un período de 2 meses.

    COMPLICACIONES
    Los síntomas de anemia pueden causar molestia. En las mujeres embarazadas, la deficiencia de folato ha sido asociada con anomalías del tubo neural o defectos de la columna, como la espina bífida, en el bebé.
    Otras complicaciones más graves pueden abarcar:
    Cabello encanecido y ensortijado, Aumento del color (pigmento) de la piel, Esterilidad y Empeoramiento de cardiopatía o insuficiencia cardíaca


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  56. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #5

    PORFIRIAS
    Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
    Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
    Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

    TIPOS DE PORFIRIAS
    Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfirias hepáticas y Porfirias eritropoyéticas.
    Porfirias hepáticas
    La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
    Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.
    Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.
    Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
    Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
    Porfirias agudas (PA)
    Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).

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  57. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Porfiria aguda intermitente (PAI)
    Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la Región de Murcia y en municipios de la Vega Alta del Segura, como Abarán o Blanca y también Sevilla. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen que la codifica. Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual.
    Plumboporfiria o porfiria de Doss
    Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática del enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.

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  58. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Porfiria cutánea tarda (PCT
    La PCT es quizás la porfiria más frecuente en España. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado. En la PCT la actividad de la enzima Uroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida.
    Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80% de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad. No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que el alcohol, los estrógenos, la sobrecarga férrica y los virus de la hepatitis inactivan la enzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autosómico dominante. Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida por hidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentación como en humanos.
    La PCT presenta en España una prevalencia de 1,24 casos por 1.000 habitantes en Madrid. La sobreproducción y acúmulo de lasporfirinas se detectan en plasma, orina e hígado. Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan unacicatriz hiper- o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales. La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de la hepatitis que de la propia porfiria. Por ello, su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. En tal caso (porfiria hepatoeritrocitaria) la doble herencia anómala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto enzimático, a un masivo y precoz acúmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadísima fotosensibilización.
    Porfirias mixtas
    Coproporfiria hereditaria (CPH)
    Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutanea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima Coproporfirinógeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es característico el aumento de la coproporfirina fecal.

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  59. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Porfiria variegata (PV)
    Se le conoce también como “porfiria sudafricana” por su elevada prevalencia entre la población blanca de dicho país (alrededor de 20.000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable laProtoporfirinógeno oxidasa. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata”. En plasma de los casos sintomáticos se detecta un pico de fluorescencia característico, lo que permite el diagnóstico rápido. Las porfirinas en hecesestán incrementadas. La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal.
    Porfirias eritropoyéticas
    Las porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
    Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther
    Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solarque desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destruccionesóseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
    Protoporfiria eritropoyética (PPE)
    Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa, en el último paso de la formación del grupo hemo. La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo. Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 1/200.000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La protoporfirina se acumula en la médula ósea,glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol. La formación de ampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara. De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1%), pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación de cálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por esta ruta.

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  60. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    DIAGNÓSTICO
    La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.
    Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.
    Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“riñones”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de porfiria, la aparición de estos síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y eficacia. Por ello, y para evitar errores, es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de “alerta médica” en la que se indique su enfermedad.
    Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina,sangre y heces. La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en orina es fácilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica. Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales están notablemente elevadas. Los estudios enzimáticos y genéticos confirmarán el diagnóstico.

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  61. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    LA CRISIS AGUDA
    La crisis aguda está provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupo hemo en el organismo (determinados fármacos, estrés emocional, menstruación, ayuno, periodos postoperatorios, procesos intercurrentes, sustancias químicas del tabaco, etc). La combinación, por un lado, del aumento en la actividad del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como “simuladora”).

    SIGNOS Y SÍNTOMAS
    Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:
    *Autónomo: dolor abdominal , nauseas , vomitos , estreñimiento, taquicardias y sudoración .
    *Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
    *Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética.
    Se podría decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación aespalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico, mediante la administración de arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).

    FACTORES DESENCADENANTES
    La crisis o ataque puede ser provocado por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos(medicamentos y anestesias) probados o potencialmente “porfirinogénicos” (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:
    Barbitúricos - Glutetimida - Primidona
    Carbamacepina - Alfametildopa - Pirazolonas
    Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida
    Ergotaminas - Meprobamato - Progestágenos
    Hidantoínas - Pentazocina - Succinimidas
    Griseofulvina - Sulfonamidas
    Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Una lista actualizada de éstos se puede encontrar en la página web de Porphyria Educational Services. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de lalidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína (en caso de operación dental). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Además del uso de fármacos contraindicados, existen otros factores desencadenantes: cambios hormonales (ciclo menstrual –el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía-) ayuno (dietas hipocalóricas...) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).

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  62. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #6

    ANEMIA FERROPÉNICA
    La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
    Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.

    CAUSAS
    La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
    Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
    El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.

    Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
    Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer
    Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro.
    Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento.
    Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando).
    La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son: Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes, Cáncer de esófago, estómago o colon, Várices esofágicas, Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal y Úlcera péptica

    SÍNTOMAS
    Es posible que usted no tenga ningún síntoma si la anemia es leve.
    La mayoría de las veces, los síntomas son al principio leves y aparecen lentamente.

    Los síntomas pueden abarcar: Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio, Dolores de cabeza, Problemas para concentrarse o pensar.

    A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
    Color azul en la esclerótica de los ojos., Uñas quebradizas, Mareo cuando usted se pone de pie, Color pálido de la piel, Dificultad respiratoria y Dolor en la lengua.

    Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
    Heces oscuras, alquitranadas o con sangre, Sangrado menstrual abundante (mujeres), Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras) y Pérdida de peso (en personas con cáncer).

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  63. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    PRUEBAS Y EXÁMENES
    Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre:
    Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos)
    Índices de glóbulos rojos
    Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan:
    Examen de médula ósea (raro)
    Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre
    Ferritina sérica
    Nivel de hierro sérico

    Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan:
    Colonoscopia
    Examen de sangre oculta en heces
    Endoscopia de vías digestivas altas

    TRATAMIENTO
    Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
    Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.
    Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden recibirlo a través de una vena (por vía intravenosa) o por medio de una inyección intramuscular.
    Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarán tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad que requieren.
    El hematocrito debe normalizarse después de dos meses de terapia con hierro; sin embargo, siga tomando hierro por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este elemento en la médula ósea.

    PRONÓSTICO
    Con tratamiento, el desenlace clínico probablemente sea bueno; sin embargo, esto en realidad depende de la causa. Normalmente, los conteos sanguíneos volverán a su normalidad en dos meses.

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  64. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #7

    MEMBRANOPATÍAS ERITROCITARIAS
    Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés clínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita (EC), estomatocitosis y acantocitosis.

    ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
    Se conoce también con el nombre de Minkowsky Chauffard. Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por su escasa expresividad clínica, la cual consiste en anemia moderada con esferocitosis y respuesta completa a la esplenectomía.

    FISIOPATOLOGÍA
    La causa es la deficiencia o anormalidad de una o más proteínas de la membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberación de lípidos, menor área de superficie del eritrocito y formación de esferocitos poco elásticos. La mayoría de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y anquirina. En la deficiencia de espectrina se pierde lípidos, pues la bicapa lipídica no tiene el sostén del esqueleto.
    La disminución en la proporción superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplénicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la pérdida de la membrana como la deshidratación del eritrocito, producen un incremento en la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente es mayor a 35 mg/ dL

    MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% de casos. Esta forma moderada se caracteriza por anemia discreta, ligera esplenomegalia e ictericia intermitente.

    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico de EH no siempre es fácil y se basa sobretodo en la morfología eritrocitaria, estudio de fragilidad osmótica y estudio familiar. En el hemograma se destaca la presencia de microesferocitos cuyo porcentaje puede variar desde 3% a 30%. Las constantes corpusculares muestran una disminución del volumen corpuscular medio (VCM) y un incremento significativo de la CHCM mayor de 35 mg/ dL.
    Prueba de Fragilidad Osmótica: Consiste en someter los glóbulos rojos de los pacientes a medios hipotónicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sido extraída la muestra. En condiciones normales los eritrocitos sin incubar (prueba inmediata) inician la hemólisis a la concentración de 5,0 gr/dL de suero fisiológico y es total a 3,5 gr/ dL, mientras que los eritrocitos incubados (prueba de 24 horas), presentan valores de 6,0 gr/ dL y 4,0 g/ dL, respectivamente. La prueba incubada es la más sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis hereditaria.

    TRATAMIENTO
    El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos. Una condición importante es tener en cuenta la edad, ya que en niños, no es aconsejable practicarla salvo que haya un requerimiento transfucional alto o si hay signos de retraso en el crecimiento óseo y corporal. En cualquier caso se debe practicar después de los 5 ó 6 años. Se deben vacunar a los pacientes esplenectomizados contra el neumococo, H. influenza tipo b y meningococo. Además se recomienda la administración de folato a dosis de 1 mg/ día para evitar las crisis megaloblásticas.

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  65. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #8

    DÉFICIT ENZIMÁTICO
    Las anemias más frecuente por déficit enzimático es la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

    DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

    CAUSAS
    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
    La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

    PATOGENIA
    Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.
    La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.
    La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
    En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.

    SÍNTOMAS
    El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
    Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamida.

    TRATAMIENTO
    No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

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  66. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #9

    HEMOGLOBINAS ANORMALES
    Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
    La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
    Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes.
    Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis.
    La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.

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  67. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #10

    METAHEMOGLOBINEMIA
    Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.
    En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

    CAUSAS
    La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditarios o congénitos) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
    Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
    Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.
    El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
    El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
    La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
    La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como: Anestésicos como benzocaína, Benceno, Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina) y Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
    La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.

    SÍNTOMAS
    Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: Coloración azulada de la piel

    Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:Retraso en el desarrollo, Retraso en el crecimiento, Discapacidad intelectual y Convulsiones

    Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: Coloración azulada de la piel

    Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: Coloración azulada de la piel, Dolor de cabeza, Fatiga, Dificultad respiratoria y Falta de energía
    PRUEBAS Y EXÁMENES
    La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.
    Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de pulso.

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  68. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    TRATAMIENTO
    Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.
    El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
    Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.
    En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.

    PRONÓSTICO
    Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida.
    Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.

    POSIBLES COMPLICACIONES
    Shock, Convulsiones y Muerte

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  69. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #11

    ANEMIA FALCIFORME
    La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

    FISIOPATOLOGÍA
    A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.

    ETIOLOGÍA
    La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
    La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
    Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelode la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
    En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

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  70. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Síntomas
    Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.
    Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
    Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
    Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:
    • Fatiga
    • Palidez
    • Frecuencia cardíaca rápida
    • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
    Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.
    Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:
    • Erección dolorosa y prolongada (priapismo)
    • Visión pobre o ceguera
    • Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
    • Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)
    Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:
    • Infección ósea (osteomielitis)
    • Infección de la vesícula biliar (colecistitis)
    • Infección pulmonar (neumonía)
    • Infección urinaria
    Otros síntomas abarcan:
    • Retraso en el crecimiento y en la pubertad
    • Dolor articular causado por artritis
    Pruebas y exámenes
    Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:
    • Bilirrubina
    • Oxígeno en la sangre
    • Conteo sanguíneo completo (CSC)
    • Electroforesis de hemoglobina
    • Creatinina sérica
    • Potasio sérico
    • Examen de depranocitos

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  71. Dubiezel Medina 87865

    ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
    Las anemias megaloblásticas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por aspectos morfológicos distintivos de los eritrocitos que se encuentran en fase de desarrollo en la médula ósea. La causa suele ser una deficiencia de cobalamina (vitamina B12) o folato, pero en ocasiones es producida por anormalidades genéticas o adquiridas que alteran el metabolismo de estas vitaminas o a causa de defectos en la síntesis de DNA que son independientes de la cobalamina o el folato. A continuación se describe la absorción y el metabolismo de la cobalamina y el folato y posteriormente figuran los fundamentos bioquímicos, manifestaciones clínicas y resultados de los análisis, las causas y el tratamiento de la anemia megaloblástica. La médula suele ser celular y la anemia se basa en una eritropoyesis ineficaz.

    CAUSAS DE ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
    Deficiencia de cobalamina o anormalidades en el metabolismo de la cobalamina
    Deficiencia de folato o anormalidades en el metabolismo del folato
    Tratamiento con fármacos antifolato (p. ej., metotrexato)
    Independiente de la deficiencia de cobalamina o de folato y de la resistencia al tratamiento con cobalamina y folato:
    Algunos casos de leucemia mieloide aguda, mielodisplasia
    Tratamiento con fármacos que interfieren en la síntesis de DNA [p. ej., arabinósido de citosina, hidroxiurea, 6-mercaptopurina, azidotimidina (AZT)]
    Aciduria orótica (responde a la uridina)
    Con respuesta a la tiamina

    BASES BIOQUÍMICAS DE LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
    El rasgo común de todas las anemias megaloblásticas es un defecto en la síntesis de DNA que altera con rapidez a las células que se encuentran dividiéndose en la médula ósea. Los trastornos que originan cambios megaloblásticos comparten una disparidad entre el índice de síntesis o en la disponibilidad de los cuatro precursores inmediatos del DNA: los trifosfatos de desoxirribonucleósido (deoxyribonucleoside triphosphates, dNTP): dA(adenina)TP y dG (guanina)TP (purinas), dT(timina)TP y dC (citosina)TP (pirimidinas). En las deficiencias de folato o de cobalamina es imposible convertir monofosfato de desoxiuridina (deoxyuridine monophosphate, dUMP) en monofosfato de desoxitimidina (deoxythymidine monophosphate, dTMP), que es el precursor de la dTTP. Esto se debe a que se requiere folato como la coenzima 5,10-metileno-THF poliglutamato para la conversión de dUMP en dTMP; en la deficiencia de cobalamina o de folato la disponibilidad de 5,10-metileno-THF es reducida. Una teoría alternativa para la anemia megaloblástica en la deficiencia de cobalamina o de folato es la incorporación errónea de uracilo en el DNA por la acumulación de trifosfato de desoxiuridina (deoxyuridine triphosphate, dUTP) en la horquilla de multiplicación de DNA a consecuencia del bloqueo en la conversión de dUMP en monofosfato de desoxitimidina.

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  72. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    Tratamiento
    El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.
    Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
    El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
    • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)
    • Analgésicos
    • Mucho líquido
    Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
    • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
    • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
    Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar:
    • Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal.
    • Asesoramiento para complicaciones psicológicas.
    • Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos.
    • Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.
    • Cirugía para problemas oculares.
    • Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos.
    • Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.
    Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de células madre.
    Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como:
    • Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)
    • Vacuna antineumocócica conjugada
    • Vacuna antineumocócica de polisacaáridos
    Pronóstico
    En el pasado, los pacientes con anemia drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.
    Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.

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  73. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Anemia Megaloblastica

    Relaciones cobalamina-folato
    El folato es necesario para muchas reacciones que ocurren en los tejidos de los mamíferos. Sólo se conocen dos reacciones en el organismo que requieren cobalamina. La isomerización de metilmalonil CoA, que requiere adocobalamina, y la mutilación de homocisteína en metionina, que requiere tanto metilcobalamina como 5-MTHF. Esta reacción es el primer paso en la vía por medio de la cual el 5-MTHF, que entra en la médula ósea y en otras células del plasma, es convertido en todas las coenzimas intracelulares de folato. Las coenzimas son poliglutamadas (el mayor tamaño ayuda a su retención intracelular), pero la enzima sintasa de poliglutamato de folato sólo puede utilizar THF, no MTHF, como sustrato. En la deficiencia de cobalamina, el MTHF se acumula en el plasma, en tanto que las concentraciones intracelulares de folato descienden por la incapacidad para formar THF, el sustrato sobre el cual se forman los poliglutamatos de folato. A esto se le ha denominado inanición de THF o trampa de metilfolato.
    Esta teoría explica las anormalidades en el metabolismo del folato que ocurren durante la deficiencia de cobalamina [folato sérico elevado, folato celular reducido, excreción del precursor de purina ribonucleótido de aminomidazol y carboxamida (aminomidazole carboxamide ribonucleotide, AICAR); y también por qué la anemia por deficiencia de cobalamina responde a las dosis elevadas de ácido fólico.

    MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    Muchos pacientes asintomáticos se detectan al encontrar un volumen corpuscular medio (mean corpuscular volume, MCV) elevado en la hematimetría sistemática. Las principales manifestaciones clínicas en los casos más graves son las de la anemia. La anorexia suele ser notable y puede haber adelgazamiento, diarrea o estreñimiento. La deficiencia de folato o cobalamina se acompaña de glositis, queilosis comisural, febrícula en los pacientes con anemia más pronunciada, ictericia (a expensas de la bilirrubina no conjugada) e hiperpigmentación reversible de la piel con melanina. La trombocitopenia a veces origina equimosis que se agrava con la deficiencia de vitamina C o el consumo de alcohol en los pacientes desnutridos. La anemia y la leucopenia predisponen a las infecciones, principalmente de los aparatos respiratorio y urinario. La deficiencia de cobalamina se ha vinculado con alteraciones en la función bactericida de los fagocitos.

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  74. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Anemia Megaloblastica

    Sangre periférica
    La característica principal es la presencia de macrocitos ovalados, por lo general con anisocitosis considerable y poiquilocitosis. El MCV por lo general es mayor de 100 fl, a menos que exista alguna causa de microcitosis (p. ej., deficiencia de hierro o rasgo de talasemia). Algunos neutrófilos son hipersegmentados (más de cinco lóbulos nucleares). En ocasiones existe leucopenia por reducción de los granulocitos y linfocitos, si bien suele ser >1.5 x 109/L; el recuento de plaquetas es moderadamente reducido, raras veces por debajo de 40 x 109/L. La gravedad de estos cambios es paralela al grado de la anemia. En el paciente sin anemia, el único signo del trastorno de fondo es la presencia de algunos macrocitos y neutrófilos hipersegmentados en la sangre periférica.

    Médula ósea
    En el paciente con anemia grave, la médula es hipercelular con acumulación de células primitivas a causa de la muerte selectiva por apoptosis de las formas más maduras. El núcleo del eritroblasto conserva su aspecto primitivo pese a la maduración y hemoglobinización del citoplasma. Las células son más grandes que los normoblastos y en ocasiones aparece un mayor número de células con núcleos lobulados excéntricos o fragmentos nucleares. Son característicos los metamielocitos gigantes y de formas anormales y los megacariocitos hiperpoliploides gigantes. En los pacientes menos anémicos, los cambios en la médula son difíciles de reconocer. Se han utilizado los términos intermedio, leve e incipiente. El término megaloblastoide no significa levemente megaloblástico. Se utiliza para describir a las células con núcleos de aspecto inmaduro y hemoglobinización defectuosa que por lo general se observan en la mielodisplasia.

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  75. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #12

    TALASEMIA
    Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

    CAUSAS
    La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
    Existen dos tipos principales de talasemia:
    La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
    La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
    Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
    Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
    Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: Talasemia mayor y Talasemia menor
    Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
    La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
    La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
    Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea y Antecedentes familiares del trastorno

    SÍNTOMAS
    La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
    Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida.
    Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara, Fatiga, Insuficiencia del crecimiento, Dificultad respiratoria y Piel amarilla (ictericia)
    Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

    PRUEBAS Y EXÁMENES
    Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).
    Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.
    Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
    Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
    Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
    Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con laelectroforesis hemoglobínica.

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  76. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de TALASEMIA

    TRATAMIENTO
    El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.
    Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
    Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
    Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

    PRONÓSTICO
    La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca, por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.
    Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.
    La asesoría genética y la evaluación prenatal pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.

    POSIBLES COMPLICACIONES
    Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la probabilidad de la persona de contraer infecciones.
    Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, sin embargo, pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño al corazón, al hígado y al sistema endocrino.

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  77. Dubiezel Medina 87865

    PORFIRIAS
    Se denominan porfirias debido a que causan la acumulación de unos productos químicos denominados porfirinas (pigmentos rojo-púrpura, nombre originario del griego para púrpura) o de otros productos químicos más simples, a menudo llamados “precursores” (ácido 5-ácido aminolevulínico y porfobilinógeno, cuya abreviatura es ALA y PBG respectivamente) que son usados por el organismo para producir las porfirinas.

    En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan;
    Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos.
    Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos.
    Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC).

    Las porfirinas son importantes en el cuerpo por que se combinan con el hierro para formar hem, un pigmento rojo que, una vez combinado con proteínas para formar las hemoproteínas, tiene la función vital de capacitar a las células del organismo para usar el oxígeno. La hemoglobina, el pigmento de los hematíes, es la hemoproteína más conocida. En otras células, las hemoproteínas son esenciales para la respiración y para muchas otras funciones, particularmente en el hígado, incluyendo la transformación de muchas drogas y productos químicos en sustancias biológicamente activas o inactivas.

    Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica de la vía de síntesis del hem.

    Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.

    Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.

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  78. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #13

    ANEMIA APLÁSICA
    La anemia aplásica es el desarrollo incompleto o defectuoso de las líneas celulares de la médula ósea. La producción disminuida de eritrocitos produce anemia.
    La anemia aplásica es una enfermedad poco frecuente y potencialmente fatal en la que la médula ósea no produce una cantidad suficiente de células sanguíneas. Las personas que padecen de anemia aplásica tienen niveles bajos de los tres tipos de células sanguíneas:
    • los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno
    • los glóbulos blancos, que combaten las infecciones
    • las plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre
    La anemia aplásica se trata de un problema con las células de la médula ósea llamadas hemocitoblastos (células madre). Las células madre son células básicas que se transforman en tres tipos de células sanguíneas. En la anemia aplásica, se destruyen las células madre o hay cambios en la médula ósea de tal modo que estas células no se desarrollan correctamente. Existen varios factores que pueden causar este problema. Estos incluyen:
    • exposición a la radiación (enfermedad por radiación)
    • quimioterapia
    • toxinas del medioambiente (insecticidas, benceno, mostazas nitrogenadas)
    • distintos medicamentos, incluidos el cloranfenicol (Cloromicetina), la fenilbutazona (Butazolidin), las sulfonamidas (Gantanol y otros), los antiepilépticos, la cimetidina (Tagamet) y otros
    • ciertas infecciones vírales, que incluyen la hepatitis B, el parvovirus B19, el VIH y la mononucleosis infecciosa (infección víral por Epstein-Barr)
    • enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo ataca a sus propias células sanguíneas madre.
    • Algunas personas son más propensas a desarrollar anemia aplásica debido a factores genéticos (hereditarios). La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que causa anemia aplásica y también anomalías físicas. Algunas mujeres desarrollan una forma leve de anemia aplásica durante el embarazo, pero tiende a desaparecer después del parto. En el 50 al 65% de los pacientes que padecen de anemia aplásica, la causa de la enfermedad no está bien definida.
    La anemia aplásica ataca de dos a seis de cada millón de personas por año en Estados Unidos y Europa. La enfermedad afecta a una de cada 25.000 a 40.000 personas tratadas con el cloranfenicol (en la actualidad, muy poco utilizado en Estados Unidos). No obstante, aparece con mucho menos frecuencia en las personas tratadas con otros medicamentos.

    SÍNTOMAS
    Debido a que las tres líneas celulares de la médula ósea están defectuosas, los síntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempeñan los glóbulos blancos, rojos y plaquetas: Palidez, Debilidad, cansancio, fatiga y falta de aliento, Infecciones frecuentes. Hemorragias espontáneas nasales, bucales, del recto, la vagina, las encías y otras zonas, incluyendo el sistema nervioso central,Manchas rojas o hemorragias bajo la piel, Hematomas inexplicables y Úlceras en las mucosas de la boca, garganta, vagina y recto.

    CAUSAS
    En muchos casos, la etiología es considerada idiopática (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desórdenes autoinmunes en los cuales los linfocitos atacan directamente a las células de la médula ósea.
    La Anemia aplásica está también asociada a la exposición de diversas toxinas, como por ejemplo el benceno, o con el uso de ciertas drogas, incluyendo cloranfenicol, carbamazepina, felbamato, fenitoína, quinina, y fenilbutazona. Se ha reportado también la presencia de anemia aplásica en el uso de una gran cantidad de otras drogas, teniendo una baja frecuencia como efecto adverso. Por ejemplo, en algunos estudios se ha detectado 1/40.000 pacientes bajo tratamiento con cloranfenicol que han desarrollado anemia aplásica, la frecuencia del resto de medicamentos es incluso menor.
    La anemia aplástica también se observa en enfermedades virales, sobre todo en aquellas que tienen efecto a nivel del sistema inmune (VIH, sarampión, etc...)

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  79. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la ANEMIA APLASICA

    DIAGNOSTICO
    Se realizará análisis de sangre para medir los niveles de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Se sospecha que hay anemia aplásica cuando los análisis indican que los niveles de los tres tipos de células sanguíneas son extremadamente bajos a pesar de que estas células parecen normales. Para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba llamada biopsia de médula ósea.
    En esa biopsia, se extrae una pequeña muestra de médula ósea por medio de la inserción de una aguja en el hueso de la cadera, que se encuentra debajo de la cintura a ambos lados de la columna. Esta muestra se examina en el laboratorio. Por lo general, el hematólogo (médico que se especializa en los trastornos de la sangre) confirma el diagnóstico según los resultados de los hallazgos en la médula ósea y los análisis de sangre básicos.

    Duración
    La duración de la anemia aplásica depende de su causa, la gravedad de la enfermedad, la edad del paciente y la respuesta a la terapia. Con frecuencia la anemia aplásica es una enfermedad de corto plazo cuando se desarrolla como resultado de ciertos tipos de exposición a medicamentos, embarazo, mononucleosis infecciosa o radiación a bajas dosis. Sin embargo, en otras ocasiones se trata de un problema a largo plazo cuando se desconoce la causa o cuando se desarrolla como resultado de una hepatitis, ciertas toxinas (benceno, disolventes, insecticidas), determinados medicamentos, la radiación a altas dosis o una enfermedad autoinmune.

    Prevención
    Puede prevenir algunas formas de anemia aplásica si evita la exposición a las toxinas, la radiación y los medicamentos que pueden causar la enfermedad. Para no contagiarse del virus de hepatitis B (que puede causar anemia aplásica), puede vacunarse contra ese tipo de hepatitis. Tanto el VIH como la hepatitis B pueden prevenirse si tiene relaciones sexuales “seguras” y evita el consumo de drogas intravenosas.
    Algunas formas de anemia aplásica no pueden prevenirse.

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  80. Dubiezel Medina 87865

    ANEMIA FERROPÉNICA
    La deficiencia de hierro (ferropenia) es una de las formas más prevalentes de malnutrición. En forma global, la mitad de los casos se atribuyen a tal deficiencia y explican en promedio 841 000 fallecimientos cada año a nivel mundial. África y partes de Asia contribuyen con 71% de la mortalidad global. Estados Unidos aporta sólo 1.4% a tal cifra y a la letalidad vinculada con la ferropenia.

    ETAPAS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO
    La anemia ferropénica es un cuadro en que surge deficiencia hemática y hay signos netos de falta de hierro. La evolución hasta llegar a ella se divide en tres fases. La primera es de equilibrio (balance) negativo de hierro en el cual las necesidades (o pérdidas) del mineral rebasan la capacidad del organismo para absorber hierro de los alimentos. La primera etapa es consecuencia de diversos mecanismos fisiológicos que incluyen pérdida hemática, embarazo (en el cual la necesidad de hierro para producir eritrocitos fetales rebasa la capacidad de la madre para suministrarlo); los lapsos de crecimiento rápido de la adolescencia y la ingesta inadecuada de hierro en los alimentos. La pérdida hemática mayor de 10 a 20 ml de eritrocitos al día es superior a la cantidad de hierro que absorbe el intestino en una dieta normal. En este caso, la ferropenia debe ser compensada por la movilización de hierro desde sitios del retículo endoplásmico en que está almacenado. En ese lapso disminuyen las reservas del mineral, lo cual se refleja en el nivel de ferritina sérica o en la aparición de hierro "teñible" en extendidos de médula ósea obtenida por aspiración. Mientras existan depósitos de hierro y puedan movilizarse, el hierro sérico, la capacidad total de fijación de hierro (total iron-binding capacity, TIBC) y la concentración de protoporfirina eritrocitaria se mantienen dentro de los límites normales. En este estadio, la morfología y los índices eritrocíticos son normales.
    Cuando se agotan los depósitos de hierro, el hierro sérico empieza a caer. La TIBC aumenta de manera gradual, al igual que las concentraciones de protoporfirina eritrocitaria. Por definición, existe ausencia de depósitos de hierro cuando la concentración sérica de ferritina es <15 g/L. Mientras el hierro sérico permanece dentro de los límites normales, la síntesis de hemoglobina no se afecta, a pesar de la reducción de los depósitos de hierro. Una vez que la saturación de la transferrina cae 15 a 20%, se altera la síntesis de hemoglobina. Se trata de un periodo de eritropoyesis ferropénica. El examen cuidadoso del frotis de sangre periférica revela que aparecen por primera vez células microcíticas y, si la tecnología del laboratorio lo permite, se encuentran en la circulación reticulocitos hipocrómicos. Gradualmente empiezan a disminuir la hemoglobina y el hematócrito, lo que refleja la anemia ferropénica. En este punto la saturación de la transferrina es de 10 a 15 por ciento.
    Cuando la anemia es moderada (hemoglobina 10 a 13 g/100 ml), la médula ósea permanece hipoproliferativa. Si la anemia es más intensa (hemoglobina 7 a 8 g/100 ml), la hipocromía y la microcitosis se hacen más acentuadas, aparecen en el frotis sanguíneo eritrocitos en forma anormal, de puro o de lápiz (poiquilocitos) y dianocitos, y la médula eritroide se vuelve progresivamente más ineficaz. En consecuencia, con una anemia ferropénica grave prolongada en lugar de hipoproliferación en la médula ósea se ve hiperplasia eritroide.

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  81. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la ANEMIA APLASICA

    Tratamiento
    El tipo de tratamiento para la anemia aplásica depende de su causa y gravedad. Si se trata de una enfermedad a corto plazo relacionada con medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa, es probable que usted se recupere sin necesidad de recibir tratamiento. Sin embargo, los síntomas pueden tratarse. Por ejemplo, los episodios de sangrado pueden tratarse mediante transfusiones de plaquetas y glóbulos rojos, mientras que las infecciones pueden tratarse con antibióticos. Es posible que a las mujeres que presentan formas leves de anemia aplásica les receten anticonceptivos orales para que no haya tanto flujo menstrual mensual.
    En el hogar, deberá usar jabones antisépticos, rasurarse con afeitadora eléctrica en lugar de navajas para evitar el sangrado innecesario producido por los cortes y no debe practicar deportes de contacto. Asimismo, su médico puede recetarle laxantes para que no tenga estreñimiento que quizás le ocasione sangrado rectal.
    Los dos tratamientos principales para la anemia aplásica grave y crónica son el transplante de médula ósea y las terapias inmunodepresoras.
    El transplante de médula ósea es la terapia más eficaz, pero las posibilidades de morir a causa del tratamiento aumentan con la edad. Por lo tanto, esta terapia es ideal para niños, adolescentes y jóvenes adultos. Además, el tratamiento es más seguro cuando el paciente tiene algun hermano que tenga un tipo similar de médula ósea y pueden considerarse donantes. Solo alrededor del 30 por ciento de las personas que necesitan el procedimiento tienen hermanos que pueden ser donantes. En algunos casos, se recurrirá a un donante que sea compatible pero que no tenga parentesco con el paciente. Sin embargo, el índice de complicaciones es mayor cuando el donante no es un hermano.
    Algunos pacientes se tratarán con medicamentos inmunodepresores en lugar de transplantes de medula ósea. Estos medicamentos incluyen la globulina antitimocito (Thymoglobulin), conocida como ATG; la globulina antilinfocítica (ALG); la prednisona (Deltasone, Orasone, Meticorten) y la ciclosporina (Neoral, Sandimmune, SangCya). La producción de células sanguíneas también se estimula a través de la eritropoyetina (que es una hormona), el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), el factor estimulante de colonias de granulocitos-macrófagos (GM-CSF) u otros medicamentos de factor de crecimiento hematopoyético.

    Pronóstico
    Las pronóstico de la anemia aplásica dependen de su causa y gravedad, como también de la salud y la edad del paciente. Los casos que se presentan secundarios a ciertos medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa a menudo son a corto plazo y las complicaciones (anemia, sangrado, aumento de infecciones) generalmente pueden tratarse. Es probable que las mujeres que desarrollan anemia aplásica durante el embarazo también presenten el problema durante futuros embarazos.
    La anemia aplásica puede ser fatal cuando es grave y crónica. Entre el 70 y el 90% de los pacientes que reciben transplantes de médula ósea de un donador familiar sobreviven. Los índices de sobrevida son mucho más bajos en aquellos pacientes que reciben un transplante de médula ósea de un donante con el cual no tienen parentesco. Cuando no es posible realizar un transplante de médula ósea, alrededor del 50% de los pacientes responderá bien únicamente a la terapia inmunodepresora. No obstante, los sobrevivientes a largo plazo que reciben ese tipo de terapia son más propensos a desarrollar cáncer, especialmente leucemia aguda.
    Los pacientes que padecen de anemia aplásica crónica grave que no responde a los tratamientos actuales tienen un 80% de probabilidad de morir dentro de 18 a 24 meses.

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  82. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Anemia Ferropenica

    CAUSAS DE FERROPENIA
    Aumento de la demanda de hierro y/o hematopoyesis
    Crecimiento rápido en la lactancia o la adolescencia
    Embarazo
    Tratamiento con eritropoyetina
    Aumento de las pérdidas de hierro
    Hemorragia crónica
    Menstruación
    Hemorragia aguda
    Donación de sangre
    Sangría como tratamiento de la policitemia vera
    Disminución de la ingestión o la absorción del hierro
    Alimentación deficiente
    Malabsorción por patología (esprue, enfermedad de Crohn)
    Malabsorción por cirugía (posgastrectomía)
    Inflamación aguda o crónica

    PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA FERROPENIA
    Ciertas situaciones clínicas aumentan la probabilidad de ferropenia. El embarazo, la adolescencia, los periodos de crecimiento rápido y los antecedentes de pérdida sanguínea intermitente de cualquier tipo deben alertar al clínico respecto a una posible ferropenia. Una regla fundamental es que la aparición de ferropenia en un varón adulto indica una hemorragia digestiva mientras no se demuestre lo contrario. Los signos relacionados con la ferropenia dependen de la gravedad y la cronicidad de la anemia, aparte de los signos habituales de la anemia (fatiga, palidez, disminución de la capacidad de ejercicio). La queilosis (fisuras en las comisuras de los labios) y la coiloniquia (uñas en cuchara) son signos de ferropenia hística avanzada. El diagnóstico de la ferropenia se suele basar en los datos analíticos.

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  83. Dubiezel Medina 87865

    ANEMIAS POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS

    Anormalidades enzimáticas
    Cuando hay un defecto importante en la membrana o en el citoesqueleto, la hemólisis es una consecuencia directa de la estructura anormal del eritrocito. En cambio, cuando una de las enzimas es defectuosa, las consecuencias dependerán de la función precisa que desempeña la enzima en el aparato metabólico del eritrocito, el cual, en términos generales, tiene dos funciones importantes: 1) proporcionar energía en forma de ATP y 2) prevenir la lesión oxidativa a la hemoglobina y a otras proteínas.

    ANORMALIDADES EN LA VÍA GLUCOLÍTICA
    Debido a que los eritrocitos durante la evolución de su diferenciación han sacrificado no sólo su núcleo y sus ribosomas sino también sus mitocondrias, dependen exclusivamente de la porción anaeróbica de la vía glucolítica para producir energía en forma de ATP. La mayor parte del ATP que requiere el eritrocito es para el transporte decationes contra un gradiente de concentración a través de la membrana. Si esto fracasa, debido a un defecto de alguna de las enzimas de la vía glucolítica, el resultado será una enfermedad hemolítica.

    Deficiencia de piruvatocinasa
    Las anormalidades en la vía glucolítica son todas hereditarias y raras. Entre ellas, la deficiencia de piruvatocinasa (pyruvate kinase, PK) es la menos rara y tiene una prevalencia estimada de 1:10 000. El cuadro clínico es el de una HA que a menudo se presenta en el recién nacido con ictericia neonatal; la ictericia persiste y suele asociarse a una reticulocitosis muy elevada. La anemia es de gravedad variable; a veces es tan grave que requiere transfusiones sanguíneas con regularidad; en ocasiones es leve, y consiste en un trastorno hemolítico casi compensado. Como resultado, el diagnóstico puede retrasarse y en algunos casos se establece en adultos jóvenes, por ejemplo, en una mujer durante su primer embarazo, cuando la anemia puede agravarse. En parte, el retraso en el diagnóstico se debe al hecho de que la anemia es notablemente bien tolerada debido a que el bloqueo metabólico en el último paso de la glucólisis produce un aumento en el bisfosfoglicerato (o DPG), un efector importante de la curva de disociación de hemoglobina y oxígeno. Por consiguiente, aumenta el aporte de oxígeno a los tejidos.

    ANORMALIDADES DEL METABOLISMO DE REDUCCIÓN Y OXI-DACIÓN

    Deficiencia de G6PD
    La deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD) es una enzima constitutiva decisiva en el metabolismo de reducción y oxidación de todas las células aeróbicas. En los eritrocitos, su función es aún más decisiva en virtud de que es la única fuente de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADP) (NADPH forma reducida), el cual, de manera directa y a través del glutatión reducido (GSH) defiende a estas células frente al estrés oxidativo. La deficiencia de G6PD es un ejemplo importante de una anemia hemolítica producida por la interacción entre una causa intracorpuscular y una extracorpuscular, ya que la mayor parte de los casos de hemólisis son desencadenados por una sustancia exógena. Si bien en los sujetos con deficiencia de G6PD existe una disminución en la actividad de G6PD casi en todos los tejidos, ésta es menos notable que en los eritrocitos y no parece producir síntomas.

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  84. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Anemia por Deficiencias Enzimaticas

    CONSIDERACIONES GENÉTICAS
    El gen de G6PD está ligado a X y esto tiene importantes implicaciones. En primer lugar, dado que los hombres sólo tienen un gen para G6PD (es decir, son hemicigotos para este gen), deben ser normales o deficientes en G6PD. En cambio, las mujeres, que tienen dos genes para G6PD, pueden ser normales, deficientes (homocigotas) o intermedias (heterocigotas). Como resultado del fenómeno de la inactivación del cromosoma X, las mujeres heterocigotas son mosaicos genéticos, con un cociente muy variable de células normales en G6PD y deficientes en G6PD, y un grado igualmente variable de expresión clínica; algunas heterocigotas pueden ser afectadas igual que los varones hemicigotos. La forma enzimáticamente activa de G6PD es un dímero o un tetrámero de una sola subunidad de proteína de 514 aminoácidos. Se ha observado que los sujetos con deficiencia de G6PD invariablemente tienen mutaciones en la región de codificación del gen para G6PD. Casi todas las 140 diferentes mutaciones conocidas son mutaciones simples de punto sin sentido, comprendiendo reemplazos de un solo aminoácido en la proteína de G6PD. En gran parte de los casos estas mutaciones producen deficiencia de G6PD al disminuir la estabilidad de la proteína in vivo y, por tanto, se acelera considerablemente la disminución fisiológica en la actividad de G6PD que ocurre con el envejecimiento del eritrocito. En algunos casos el reemplazo de aminoácidos también afecta la función catalítica de la enzima.
    Las mutaciones subyacentes a la anemia hemolítica no esferocítica crónica ([chronic nonspherocytic hemolytic anemia, CNSHA]; véase más adelante en este capítulo) representan un subgrupo definido. Este fenotipo clínico mucho más grave puede atribuirse en algunos casos a cambios cualitativos adversos (p. ej., a una disminución en la afinidad por el sustrato, glucosa 6-fosfato); o simplemente al hecho de que la deficiencia de enzimas es más extrema debido a que es más inestable. Por ejemplo, un grupo de mutaciones que se sitúan en la interfaz del dímero o cerca de él y que impiden su formación.

    Epidemiología
    La deficiencia de G6PD está ampliamente distribuida en regiones tropicales y subtropicales del mundo (África, sur de Europa, Medio Oriente, sureste de Asia y Oceanía) y donde sea que las personas de estas regiones hayan emigrado; un cálculo conservador es que por lo menos 400 millones de personas tienen un gen para la deficiencia de G6PD. En varias de estas zonas, la frecuencia de un gen de deficiencia de G6PD puede alcanzar hasta 20% o más. Sería muy extraordinario que un rasgo que produce alteraciones patológicas importantes se difundiera ampliamente y alcanzara elevadas frecuencia en muchas poblaciones sin conferir alguna ventaja biológica. De hecho, la G6PD es uno de los ejemplos mejor caracterizados de polimorfismos genéticos en la especie humana. Los estudios de campo clínicos y los experimentos in vitro apoyan el punto de vista de que la deficiencia de G6PD se ha seleccionado por el paludismo debido a Plasmodium falciparum, en virtud del hecho de que confiere una resistencia relativa contra esta infección tan letal. Todavía no se ha esclarecido si este efecto protector es ejercido principalmente en hombres hemicigotos o en mujeres heterocigotas para la deficiencia de G6PD. Diversas variantes de G6PD subyacen a la deficiencia de G6PD en diferentes partes del mundo. Algunas de las variantes más generalizadas son G6PD mediterránea en las orillas del mar Mediterráneo, en el Oriente Oriente y en la India; G6PD A en África y en el sur de Europa; G6PD Vianchan y G6PD Mahidol en el sureste de Asia; G6PD Cantón en China; y G6PD Unión en todo el mundo. La heterogeneidad de las variantes polimórficas para G6PD es prueba de su origen independiente y apoya la noción de que han sido seleccionadas por una sustancia ambiental común, en congruencia con el concepto de la evolución convergente.

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  85. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Anemia por Deficiencias Enzimaticas

    Manifestaciones clínicas
    La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD se mantienen clínicamente asintomáticas durante toda su vida. Sin embargo, todas ellas tienen un mayor riesgo de presentar ictericia neonatal (neonatal jaundice, NNJ) y el riesgo de presentar anemia hemolítica aguda cuando se les administran diversas sustancias oxidativas. La NNJ relacionada con deficiencia de G6PD raras veces se presenta al nacimiento: la incidencia máxima e instauración clínica es entre los días dos y tres y en la mayor parte de los casos la anemia no es grave. Sin embargo, la NNJ sí puede serlo en algunos lactantes con deficiencia de G6PD, sobre todo en relación con premadurez, infección o factores ambientales (como las bolitas de naftalina y el alcanfor que se utilizan en las camas y la ropa de los bebés). En estos casos, si no se trata en forma adecuada, la NNJ asociada a deficiencia de G6PD puede ocasionar kernícterus y lesión neurológica permanente.
    Se puede presentar anemia hemolítica aguda como resultado de tres tipos de factores desencadenantes: 1) habas (Vicia faba), 2) infecciones y 3) medicamentos. Es típico que un ataque hemolítico comience con malestar, debilidad y dolor abdominal o lumbar. Después de un intervalo de varias horas a dos o tres días, el paciente presenta ictericia y hematuria, a consecuencia de hemoglobinuria. El inicio puede ser sumamente brusco, sobre todo en el caso de fabismo en los niños. La anemia es de moderada a extremadamente grave, por lo general normocítica y normocrómica y se debe en parte a la hemólisis intravascular; de ahí que se relacione con hemoglobinemia, hemoglobinuria y concentraciones plasmáticas bajas o nulas de haptoglobina. El frotis sanguíneo muestra anisocitosis, policromasia y esferocitos. La característica más frecuente es la presencia de poiquilocitos aberrantes con eritrocitos que parecen tener una distribución irregular de la hemoglobina (hemifantasmas) y eritrocitos que parecen tener partes mordidas (células mordidas o células vacuoladas). Una prueba clásica, que en la actualidad se lleva a cabo, es la tinción supravital con violeta de metilo, la cual, si se lleva a cabo de inmediato, revela la presencia de cuerpos de Heinz, que constan de precipitados de hemoglobina desnaturalizada y se consideran como una rúbrica de la lesión oxidativa en los eritrocitos (excepto por la rara presentación de una hemoglobina inestable). La LDH se encuentra elevada al igual que la bilirrubina no conjugada, lo que indica que también hay hemólisis extravascular. La amenaza más grave de la anemia hemolítica aguda en los adultos es la aparición de insuficiencia renal aguda (extraordinariamente rara en los niños). Una vez que se supera la amenaza de la anemia aguda y cuando no hay trastornos concomitantes, la recuperación completa después de la anemia hemolítica aguda asociada a la deficiencia de G6PD es la regla.
    Una pequeña minoría de los sujetos con deficiencia de G6PD tiene CNSHA de gravedad variable. El paciente siempre es varón, por lo general con antecedente de NNJ, que puede presentar anemia o ictericia inexplicable o a causa de cálculos biliares a una edad más avanzada. Puede haber esplenomegalia. La gravedad de la anemia fluctúa desde indeterminada hasta dependiente de la transfusión. La anemia suele ser normocítica o macrocítica, con reticulocitosis. Hay un aumento de la bilirrubina y de la LDH. Aunque la hemólisis, por definición, es crónica en estos pacientes, también son vulnerables a la lesión oxidativa aguda y, por tanto, las mismas sustancias que pueden ocasionar anemia hemolítica aguda en las personas con el tipo ordinario de deficiencia de G6PD producirán exacerbaciones graves en individuos con la variante grave de la deficiencia de G6PD. En algunos casos de CNSHA, la deficiencia de G6PD es tan grave en los granulocitos que limita la tasa de su estallido oxidativo, con el consecutivo aumento en la susceptibilidad a las infecciones bacterianas.

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  86. Keyla J Perez Gonzalez 87187

    ANEMIA

    Las anemias son enfermedades en las que los glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) presentan valores inferiores a los normales.
    Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina, que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados.
    Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro cardíaco.
    Los análisis simples de sangre pueden detectar la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas.
    La anemia puede ser causada por una hemorragia, una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva destrucción (hemólisis).
    Hematócrito
    En un volumen determinado de sangre, el volumen total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito. Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido a causa de la falta de glóbulos rojos.Hemorragia
    La hemorragia es la causa más frecuente de anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige la anemia incrementando la producción de los glóbulos rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un parto o la rotura de un vaso sanguíneo.
    La pérdida súbita de grandes cantidades de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la presión arterial porque la cantidad de líquido remanente en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxígeno en el organismo porque el número de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardíaco o incluso la muerte.
    Mucho más frecuente que una pérdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta. Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina, y el sangrado menstrual excesivo.
    La anemia causada por hemorragia oscila de leve a grave y los síntomas varían según su intensidad. La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática). La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración, dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte.
    La rapidez con que se pierde la sangre es un factor determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta (durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma en absoluto.

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  87. Keyla J Perez Gonzalez 87187

    ANEMIA MEGALOBLASTICA

    Además del hierro, la médula ósea necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales.

    La anemia megaloblástica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.

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  88. Keyla J Perez Gonzalez 87187

    ANEMIA PERNICIOSA
    La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción inadecuada de dicha vitamina.
    La absorción inadecuada de la vitamina B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrínseco, una proteína producida en el estómago, que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta vitamina.
    Aunque la falta del factor intrínseco es la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos como la enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit de esta vitamina.
    Además de disminuir la producción de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente.
    Diagnóstico
    Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo.
    Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente, los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico, del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secreción del factor intrínseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago y se analiza la concentración del factor intrínseco.
    Si aún existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción. Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros análisis.

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    Respuestas
    1. Tratamiento
      El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyección.
      Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.

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  89. Keyla J Perez Gonzalez 87187

    DEFICIT DE ACIDO FOLICO
    La anemia por deficiencia de ácido fólico (folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa absorción de dicho ácido.
    El ácido fólico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses.
    El déficit de ácido fólico es más frecuente en el mundo occidental que el déficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en período de lactancia, así como las personas tratadas con hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también padecen este déficit.
    Las personas con deficiencia de ácido fólico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este déficit en una mujer embarazada puede causar defectos en la médula espinal o malformaciones en el feto.
    Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas que tienen dificultades para absorber el ácido fólico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.

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  90. Keyla J Perez Gonzalez 87187

    PORFIRIAS

    La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
    La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.

    La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).

    La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel.
    En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan;
    •Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios d