martes, 6 de marzo de 2012

COAGULOPATIAS








159 comentarios:

  1. Coagulopatias por Juan F. Martinez 84445

    Trastornos de las plaquetas:
    Trombocitopenia purpura idiopatica:
    Defecto: existen anticuerpos anti GIIb/IIIa, los macrogafos esplenicos eliminan los complejos anticuerpos-plaquetas. Ademas se ve disminuido la vida media de las plaquetas y en pruebas de laboratorios se ven elevado los megacariocitos. Hay disminucion del conteo de plaquetas y aumento del tiempo de sangrado.

    Por otra parte, en la Purpura Trombocitopenica Trombotica; hay deficiencia de ADAMTS 13 (vWF metaloproteasa) por lo tanto disminuye la degradacion de multimeros de vWF. Patogenesis: aumentan grandes vWF multimeros y trombosis. Tambien se ve disminuido la vida media de las plaquetas. En pruebas de laboratorios se pueden observar esquistocitos y un aumento de la LDH. Tambien hay aumento del tiempo de sangrado. sintomas: renales y neurologicos, fiebre, trombocitopenia.

    Trastornos de la coagulacion;
    Hemofilia A o B: defecto en la via intrinseca de la coagulacion:
    A: deficiencia del factor VIII se ve aumentada la PTT
    B: deficiencia del fator IX se ve aumentaada la PTT
    Presenta macrrohemorragia, hemartrosis, hematomas

    Trastornos que envuelve tanto defecto en las plaquetas como en la coagulacion:
    Defecto: von Willebrand: defecto en la formacion del tapon de plaquetas, defecto en la adhesion de las plaquetas al colageno por consiguiente se ve aumentado el tiempo de sangrado, y la PTT puede estar aumentada o normal, es un defecto de la via intrinseca de la coagulacion donde hay disminucion de vWF.

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  2. Bielka M. Nuñez G. 85699

    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT), Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S), Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas, Dosificacion de fibrinogeno
    Productos de degradacion de fibrinogeno.
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnostico de una coagulopatía. Estos trastornos se pueden dividir en congénitos y adquiridos:

    • Congenitas:
    Enfermedad de von willebrand, hemofilia W y B, fibrinogeno, prototrombina, precalicreina, etc.

    • Adquiridas:
    Déficit de vitamina k, enfermedad hepatocelular, coagulación intravascular diseminada, amiloidosis, anticoagulantes circulares, hiperfibrinolisis primaria, síndrome de von willbrand

    La purpura trombocitopenia trombotica puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.
    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:
    Trasplante de médula ósea, Cáncer, Quimioterapia, Trasplante de células madre, hematopoyéticas, Infección por VIH, Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)

    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.
    Causas, incidencia y factores de riesgo

    La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producenanticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.
    Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos
    Síntomas
    Menstruación anormalmente abundante, Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    Propensión a la formación de hematoma, Sangrado nasal o bucal

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  3. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con elcromosoma X existen tres tipos:
    La hemofilia A tambien conocida Hemofilia clásica, Hemofilia común o Deficiencia de factor VIII
    Tiene una frecuencia Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos, Aproximadamente 80% de las personas con hemofilia. es Casi exclusivamente hombres. En esta hay un déficit del factor VIII de la coagulación
    La hemofilia B tambien llamada Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno) y Deficiencia de factor IX. Aparece con una frecuencia Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados Unidos y Hasta 20% de las personas con hemofilia. Es Casi exclusivamente hombres y en esta se presenta una deficiencia del factor IX de la coagulación.

    La hemofilia C tambien conocida como deficienciadel factor XI se ve con una frecuencia de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos la hemofilia C afecta tanto a hombres como mujeres.
    La enfermedad de von Willebrand(EvW) es la anomalía en la coagulaciónde carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteínamultimérica requerida para la adhesiónplaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.
    sintomas
    Sangrado menstrual anormal
    Sangrado de las encías
    Hematomas
    Hemorragias nasales
    Erupción cutánea






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  4. Ana M. Igartua 86978
    La PTI es un trastorno de la sangre que se caracteriza por una disminución anormal de la cantidad de plaquetas. Las plaquetas son las células de la sangre que ayudan a detener las hemorragias. Una disminución en la cantidad de plaquetas puede producir moretones con facilidad, encías sangrantes y hemorragias internas.
    "Idiopática" significa que la causa es desconocida.
    "Trombocitopénica" significa que la cantidad de plaquetas en la sangre es reducida.
    "Púrpura" se refiere a la coloración púrpura de la piel, como sucede con un moretón.
    Hemofilia A
    La hemofilia clásica es un trastorno hereditario en el que las hemorragias se deben a deficiencia del factor VIII de coagulación (VIII:C).En casi todos los casos, la proteína coagulante factor VIII está disminuida cuantitativamente, pero en un número pequeño de enfermos hay proteínas coagulantes en la inmunovaloración, aunque es defectuosa.
    Hemofilia B
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
    El déficit congénito de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), y que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, normalmente después de un trauma o cirugía.
    Enfermedad de Von Willebrand
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre.



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  5. ALEJANDRA VALLE 86070:
    DIAGNOSTICO DE COAGULOPATIAS:

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas

    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas mencionadas anteriormente o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:
    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)
    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico mas preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:
    PTT expandido o cruzado
    Pruebas para anticoagulante lúpico
    Pruebas correctivas al PTT prolongado
    Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    Dosificación de Factores de Coagulación
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnostico de una coagulopatía

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  6. Coagulopatías

    Los trastornos hemorrágicos o coagulopatías, que se caracterizan por una tendencia a sangrar con facilidad, pueden ser causados por alteraciones en los vasos sanguíneos o por anomalías presentes en la sangre misma. Estas anomalías pueden encontrarse en los factores de la coagulación de la sangre o en las plaquetas.
    La púrpura se produce como consecuencia de la extravasación sanguínea a nivel de la piel o de las mucosas, dando lugar a lesiones de pequeño tamaño (petequias) o más grandes (equimosis) que no desaparecen a la vitropresión. Desde el punto de vista etiopatogénico, se produce por alteración de la coagulación (alteración de los factores o de las plaquetas) o por alteración de la pared de los vasos (vasculitis). La vasculitis o púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es el cuadro más frecuente de púrpura no infecciosa en la infancia. La púrpura de Schönlein-Henoch es una vasculitis leucocitoclástica de mecanismo inmunológico, que se manifiesta clínicamente por púrpura palpable de localización, principalmente, en glúteos y extremidades inferiores, artritis, dolor abdominal, hemorragia gastrointestinal y nefritis. Generalmente, no precisa tratamiento; si bien, cuando la sintomatología es muy intensa, los corticoides pueden mejorar los síntomas. Trabajos recientes indican que la administración precoz de corticoides disminuye la posibilidad de nefropatía persistente.
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

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  7. Púrpura trombocitopénica idiopática
    La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria.Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa.
    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetascirculantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años. Se presume que Paul Gottlieb Werlhof en 1753, describió un caso que podría ser PTI. Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida

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  8. Hemofilia A,B & C
    La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante. Existen 12 factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas en la coagulación de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener así el sangrado.
    La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así, lahemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
    En general la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (40%), debido a una mutación genética de la madre o del niño.
    El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.

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  9. La enfermedad de von Willebrand
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.
    El FvW es principalmente activo en condiciones de alto flujo sanguíneo y tensión cortante. Por tanto, la deficiencia del factor se muestra sobre todo en órganos con pequeños vasos como la piel, el aparato digestivo y el útero. En la angiodisplasia, una forma de telangiectasia del colon, la tensión cortante es mucho mayor que en el promedio de los capilares y el riesgo de sangrado aumenta.
    En los casos más graves del tipo 1 son comunes los cambios genéticos en el gen del FvW y son altamente penetrantes. En los casos más leves de este tipo, puede haber un complejo espectro de patología molecular, además de los polimorfismos del gen de FvW solo.4 El sistema ABO del individuo puede influir en la presentación y patología de la enfermedad. Aquellos individuos con grupo sanguíneo O tienen un nivel medio menor al de personas con otros grupos sanguíneos. A menos que el antígeno de FvW específico del grupo ABO referencie rangos habituales, los individuos del grupo O pueden ser diagnosticados como de tipo 1 y algunas personas de grupo sanguíneo AB con un defecto genético de FvW pueden pasar por alto el diagnóstico porque los niveles son elevados debido al grupo sanguíneo

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  10. Josue O. Valdes 87949

    La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria1.Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa1.

    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune2 causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años.3 Se presume que Paul Gottlieb Werlhof4 en 1753, describió un caso que podría ser PTI.5 Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Por ser idiopática, lo que causa la enfermedad es desconocida. Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune,6 con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG. El experimento de harrington-Hollingsworth estableció el origen inmunológico del PTI.7 Se sabe que la mayoría de los casos ocurren en niños menores de 15 años, no es una enfermedad hereditaria, no es una enfermedad contagiosa,8 y con frecuencia aparece después de una infección viral.

    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años9 ) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base10 (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP)y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevara a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.

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  11. Josue O. Valdes 87949

    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

    En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

    Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

    El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

    La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

    Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

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  12. Josue O. Valdes 87949

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

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  13. Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria, de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas.

    La Trombocitopenia Purpura es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). El significado de Púrpura son los hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG.

    La Trombocitopenia purpura trombotica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente con formacion de trombos. Causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.

    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.

    Hemofilia A tambien es llamada como Hemofilia clásica o Hemofilia común. Posee una Deficiencia del factor VIII. Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Aproximadamente es el 80% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La Proteína de factor faltante es el factor VIII.

    Hemofilia B tambien conocidad como Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)posee Deficiencia de factor IX. Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hasta 20% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La proteina faltante es el factor IX.

    Hemofilia C Deficiencia de factor XI. Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hombres y mujeres por igual. La proteina faltante es el factor XI.

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria.La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.

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  14. Zoraya Perozo 85791

    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.
    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable.
    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:

    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas

    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:

    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico mas preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:

    Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado
    Pruebas para anticoagulante lúpico
    Pruebas correctivas al PTT prolongado
    Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    Dosificación de Factores de Coagulación
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.
    Hemofilia A tambien es llamada como Hemofilia clásica o Hemofilia común. Posee una Deficiencia del factor VIII. Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Aproximadamente es el 80% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La Proteína de factor faltante es el factor VIII.
    Hemofilia B tambien conocidad como Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)posee Deficiencia de factor IX. Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hasta 20% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La proteina faltante es el factor IX.
    Hemofilia C Deficiencia de factor XI. Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hombres y mujeres por igual. La proteina faltante es el factor XI.
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria.La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.

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  15. Maritza Gonzalez 88598

    Coagulopatia

    Enfermedad que consiste en un trastorno del sistema de la coagulación que esta deficiente (hipocoagulabilidades congénitas; hipocoagulabilidades adquiridas; presencia de anticoagulantes circulantes; exceso de consumo de factores o hiperdestrucción) o en exceso (trombosis e hipercoagulabilidad).

    Purpura trombocitopenica idiopática

    Ocurre cuando células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos. En los niños, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, es una enfermedad crónica y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario. Los síntomas mas comunes: menstruación anormalmente abundante; sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas; propensión a la formación de hematoma y sangrado nasal o bucal. Un hemograma o conteo sanguíneo completo muestra un bajo número de plaquetas, exámenes de coagulación sanguínea (TPT y TP) son normales y el tiempo de sangría es prolongado.

    Purpura trombocitopenica trombotica

    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos. Causada por la falta o problemas con enzima involucrada en la coagulación de sangre, plaquetas se agrupan en estos coágulos causando púrpura. Puede relacionarse con: trasplante de médula ósea, cáncer, quimioterapia y trasplante de células madre hematopoyéticas, asi como por infección por VIH, terapia de reemplazo hormonal y estrógenos o medicamentos.

    Hemofilias

    Enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre y que se caracteriza por un defecto en alguno de los factores de coagulación.

    • Hemofilia A
    Causada por una falta del factor de coagulación VIII. Representada por rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso en el mismo cromosoma. Los hombres tienen solo un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces ocurre si un bebé es circuncidado, cuando comienza a gatear y caminar. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

    • Hemofilia B
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación IX. Ligado a X. Similar a hemofilia A.

    • Hemofilia C
    Deficiencia de factor de coagulación XI. Afecta a hombres y mujeres de igual forma. Se transmite de manera recesiva por defecto en gen en el cromosoma 4. Presentacion es similar a las hemofilias A y B.

    Enfermedad de Von Willebrand

    Causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a la aglutinación plaquetaria y adhesion a las paredes de los vasos sanguíneos, necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos y el factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. El diagnostico consiste en: Tiempo de sangrado: se prolongará. Antígeno del factor VIII: indirectamente mide los niveles del vWF en sangre, se verá reducido. Actividad del cofactor de la ristocetina: revela cómo funciona el vWF, se verá reducida. Multímero del factor de von Willebrand: examina los diferentes tipos estructurales del vWF en la sangre, se verá reducido.

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  16. VIVIANA FLAQUER 85421

    Coagulopatía:

    Un trastorno de la sangre en el que ésta no se coagula normalmente. Enfermedad que consiste en un trastorno del sistema de la coagulación que funciona deficientemente (hipocoagulabilidades congénitas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand; hipocoagulabilidades adquiridas, como la falta de síntesis de factores de coagulación; presencia de anticoagulantes circulantes; exceso de consumo de factores o hiperdestrucción) o en exceso (trombosis e hipercoagulabilidad).

    trombocitopatía:

    Cualquier trastorno del mecanismo de coagulación de la sangre causado por una anomalía o disfunción de las plaquetas. La trombocitopenia y la trombocitosis son dos tipos de trombocitopatía. Son procesos patológicos en los que lasplaquetasno funcionan correctamente de forma habitual el enfermo experimenta unatendencia hemorrágica, el examen al microscopio es útil cuando laenfermedad es congénita y se observan plaquetas muy dismórficas, o cuando se observan datos de hemopatía primaria.

    Purpura:

    El síndrome purpúrico o también llamado púrpura a secas, es la aparición de decoloraciones de color rojo o púrpura en la piel que no desaparecen al aplicarle presión. Se debe al sangrado por debajo de la piel e incluye la presencia de petequias y equimosis. Generalmente está asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa subyacente una gran variedad de enfermedades. Dentro de las infecciosas, destacan el tifus y la meningococcemia.

    Clasificacion:

    Dentro de los mecanismos fisiopatológicos del síndrome purpúrico, las causas subyacentes se pueden dividir en:
    Trombocitopenia:
    PTP
    Púrpura trombocitopénica secundaria
    Púrpura post-transfusional
    Con recuento plaquetario normal (anormalidades en la función plaquetaria):
    Congénitas: Síndrome de Bernard-Soulier y Enfermedad de Glanzmann
    Adquiridas: macroglobulinemia de Waldenstrom, Síndrome urémico y Síndromes mieloproliferativos
    Alteraciones vasculares:
    Vasculitis como por ejemplo Púrpura de Schönlein-Henoch
    Daño vascular
    Estados de hipertensión
    Alteración en la coagulación:
    CID

    Otros:

    Escorbuto
    Meningococcemia

    Diagnóstico

    El diagnóstico es principalmente clínico. El diagnóstico cobra real importancia en el momento de encontrar la causa subyacente del púrpura. Dentro de los exámenes utilizados destacan:
    Hemograma con recuento plaquetario
    Pruebas de hemostasia primaria
    Pruebas inmunológicas

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  17. VIVIANA FLAQUER 85421

    Púrpura trombocitopénica idiopática

    La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria. Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa.
    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años. Se presume que Paul Gottlieb Werlhof en 1753, describió un caso que podría ser PTI.5 Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.
    Por ser idiopática, lo que causa la enfermedad es desconocida. Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune, con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG. El experimento de harrington-Hollingsworth estableció el origen inmunológico del PTI. Se sabe que la mayoría de los casos ocurren en niños menores de 15 años, no es una enfermedad hereditaria, no es una enfermedad contagiosa, y con frecuencia aparece después de una infección viral.
    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años ) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP)y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevara a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.
    Dentro de las complicaciones letales que tiene la enfermedad (generalmente con conteos plaquetarios por debajo de 5000), destaca la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia intracerebral, sangramiento gastrointestinal y otros sangramientos viscerales. Por esta misma razón, cualquier traumatismo a nivel abdominal puede incluso resultar fatal. Afortunadamente, ninguna de estas complicaciones suele aparecer en pacientes con conteos sobre 20,000.

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  18. VIVIANA FLAQUER 85421

    Púrpura trombocitopénica trombótica
    a púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente.
    El primer caso fue registrado en 1924 por Moschcowitz.
    Púrpura significa que se presenta como moretones (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad.
    Trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas (o trombocitos).
    Trombótica significa que se forman trombos.
    Existe una estrecha relación entre la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico.
    El PTT, tal como otras anemias microangiopáticas, es causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.
    Hemofilia A,B y C
    La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante. Existen 12 factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas en la coagulación de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener así el sangrado.
    La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así, lahemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
    En general la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (40%), debido a una mutación genética de la madre o del niño.
    El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.

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  19. VIVIANA FLAQUER 85421

    Enfermedad de Von Willebrand

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

    Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.
    Cuando se sospecha, el plasma sanguíneo de un paciente debe ser investigado por las posibles deficiencias cuantitativas y cualitativas de FvW. Esto se logra midiendo la cantidad de FvW en un ensayo de antígeno FvW y la funcionalidad de FvW con un ensayo de glicoproteína vinculante (GPIb), un ensayo de colágeno vinculante o ensayos de actividad del cofactor ristocetin o de aglutinación plaquetaria inducida por ristocetin. Los niveles de factor VIII de coagulación también se estudian porque éste se une al FvW, que protege el factor VIII de la rápida destrucción dentro de la sangre. La deficiencia de FvW, por tanto, puede dar lugar a una reducción en los niveles de factor VIII. Los niveles normales no excluyen todas las formas de EvW: particularmente el tipo 2, que sólo puede ser revelado investigando la interacción de las plaquetas con subendothelium bajo flujo (PAF), un estudio altamente especializado de coagulación no realizado de forma rutinaria en la mayoría de laboratorios clínicos. Un ensayo de agregación plaquetaria mostrará una respuesta anormal a ristocetin con respuestas normales a otros agonistas utilizados. Un ensayo de función plaquetaria dará un tiempo de cierre anormal de colágeno y adrenalina y en la mayoría de los casos (pero no en todos) un tiempo normal de colágeno. El tipo 2N sólo puede ser diagnosticado mediante la realización de un ensayo de factor VIII vinculante. La detección de la enfermedad es complicada debido a que el FvW es un reactivo de fase aguda con el aumento de niveles en infección, embarazo y estrés.
    Otras pruebas realizadas a cualquier paciente con problemas de sangrado son un recuento sanguíneo completo (especialmente de plaquetas), TTPA, tiempo de protrombina, tiempo de trombina y nivel de fibrina. También pueden llevarse a cabo las pruebas para el factor IX si se sospecha de hemofilia B. Los pacientes con EvW mostrarán, por lo general, un tiempo de protrombina normal y una prolongación variable del tiempo de tromboplastina parcial.
    La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.
    El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva.

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  20. Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT), Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S), Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas, Dosificacion de fibrinogeno
    Productos de degradacion de fibrinogeno.
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnostico de una coagulopatía. Estos trastornos se pueden dividir en congénitos y adquiridos:

    • Congenitas:
    Enfermedad de von willebrand, hemofilia W y B, fibrinogeno, prototrombina, precalicreina, etc.

    • Adquiridas:
    Déficit de vitamina k, enfermedad hepatocelular, coagulación intravascular diseminada, amiloidosis, anticoagulantes circulares, hiperfibrinolisis primaria, síndrome de von willbrand

    La purpura trombocitopenia trombotica puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.
    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:
    Trasplante de médula ósea, Cáncer, Quimioterapia, Trasplante de células madre, hematopoyéticas, Infección por VIH, Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)

    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.
    Causas, incidencia y factores de riesgo

    La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producenanticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.
    Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos
    Síntomas
    Menstruación anormalmente abundante, Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    Propensión a la formación de hematoma, Sangrado nasal o bucal

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  21. youel diaz 86760
    Púrpura trombocitopénica trombótica
    a púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente.
    El primer caso fue registrado en 1924 por Moschcowitz.
    Púrpura significa que se presenta como moretones (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad.
    Trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas (o trombocitos).
    Trombótica significa que se forman trombos.
    Existe una estrecha relación entre la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico.
    El PTT, tal como otras anemias microangiopáticas, es causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.
    Hemofilia A,B y C
    La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el higado, la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante. Existen 12 factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas en la coagulación de la sangre, es decir, cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a adherirse unas a otras para sellar las aberturas y detener así el sangrado.
    La hemofilia A afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así, lahemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
    En general la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (40%), debido a una mutación genética de la madre o del niño.
    El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.

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  22. youel diaz 86760
    Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria, de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas.

    La Trombocitopenia Purpura es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). El significado de Púrpura son los hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG.

    La Trombocitopenia purpura trombotica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente con formacion de trombos. Causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.

    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.

    Hemofilia A tambien es llamada como Hemofilia clásica o Hemofilia común. Posee una Deficiencia del factor VIII. Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Aproximadamente es el 80% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La Proteína de factor faltante es el factor VIII.

    Hemofilia B tambien conocidad como Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)posee Deficiencia de factor IX. Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hasta 20% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La proteina faltante es el factor IX.

    Hemofilia C Deficiencia de factor XI. Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hombres y mujeres por igual. La proteina faltante es el factor XI.

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria.La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.

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  23. Clarilix Rivera Franco 88559
    Coagulopatia
    La purpura trombocitopenica puede ser idiopática o trombotica en donde se observan defectos en la agregación plaquetaria, en donde hay aumento del tiempo de sangrado. En las hemofilias es una enfermedad recesiva ligada al gen X en la que hay una deficiencia de factores que permiten la coagulación.

    Purpuras Trombocitopenica idiopática
    Anticuerpos antiplaquetarios de IgG rodean las plaquetas, y los lleva a fagocitosis por los macrófagos esplénicos. Ocurre in niños como una reacción a una infección viral, o en los adultos puede ser como resultado de una enfermedad crónica. Puede haber aumento de megacariocitos, trombocitopenia y plaquetas aumentadas de tamaño. En estos pacientes podemos encontrar sangrado de membrana mucosas, epitaxis, petequia, sin esplenomegalia. En los laboratorios hay disminución de las plaquetas, anticuerpos plaquetarios, y aumento en el tiempo de sangrado. Tratamiento puede incluir prednisona y esplenectomía.
    Purpura Trombocitopenica Trombotica
    Es de etiología desconocida aunque prodria estar implcada con infecciones virales, drogas y enfermedades autoinmunes. Ocurre mayormente en mujeres en edades entre 20 y 50 años. Pueden verse trombos en la vasculatura hialina sin inflamación, trombocitopenia, esquistositos y reticulocitosis. En estos pacientes podemos encontrar déficit neurológico, fiebre, insuficiencia renal, petequia, anemia hemolítica microangiopatica. En los laboratorios hay disminución de plaquetas, aumento en bilirrubina indirecta y LDH, aumento en tiempo de sangrado y disminución en el hematocrito. Tratamiento puede incluir plasma y esteroides.

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  24. Clarilix Rivera Franco 88559
    Hemofilia A, B
    Hemofilia A
    Enfermedad recesiva ligada al gen X que resulta en la deficiencia del factor VIII de coagulación. Esta deficiencia resulta en una falla en el proceso de coagulación que provoca sangrados frecuentes en estos pacientes. Es mayormente vista en varones y tiene una incidencia de 1 en 10,000 niños . Podemos ver aumento en el tiempo de protrombina, niveles normales TP, tiempo de sangrado normal y tiempo de trombina normal. El paciente se presenta con sangrado en los musculos y articulaciones, sangrado gastrointestinal y moretones frecuentes. Tratamiento reemplazo del factor VIII.
    Hemofilia B
    Es una enfermedad recesiva ligada al gen X que resulta en ;a deficiencia del factor IX de coagulación, menos frecuente que la hemofilia A. Tiene Sintomas, signos similares a la Hemofilia A. El tratamiento reemplazo del factor IX.

    Enfermedad de von Willebrand
    Enfermedad autosómica recesiva marcada por la deficiencia del factor de von Willebrand (factor de vW). Es el desorden hereditario de sangrado mas común, afecta 1% de toda la población. Esta enfermedad adquirida es asociada con malignidad y una enfermedad autoinmune, es relacionado a una disminución en la síntesis y un aumento en la eliminación de (factor de vW). La perdida del factor de Von Willebrand resulta en impedimento de la agregación plaquetaria al subendotelio durante una lesión vascular. Debido a que el factor de Con Willebrand actua como proteína transportadora del facto VIII, su deficiencia impone una deficiencia funcional del factor VIII. La manifestación clínica es sangrado de las mucosas. En los laboratorios se ve prolongación del PTT, Tiempo de sangrado prolongado, PT normal, y tiempo de trombina normal. Para el tratamiento se usa desmopresina o el reemplazo del facto VIII si fuera necesario, y evitar el uso de aspirina y otros anticoagulantes.

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  25. Keyla J. Perez Gonzalez 87187
    Coagulopatias
    Las coagulopatías no son más que la expresión clínica consecuencia de la ruptura del equilibrio hemostático, habitualmente por un déficit cuantitativo o funcional de los factores que intervienen en la coagulación, y que en unos casos dará lugar a fenómenos hemorrágicos o trombóticos
    La hemostasia es un mecanismo defensivo muy dinámico y complejo donde continuamente hay una activación e inhibición de la misma y donde intervienen multitud de factores.
    Para entender mejor las alteraciones de la coagulación deberemos recordar la actual complejidad de la fisiología de la hemostasia. Así tendremos en cuenta que, además de las proteínas plasmáticas (factores de coagulación), tiene un papel fundamental las plaquetas, lugar de activación y recepción de factores. Hoy sabemos la importancia del factor tisular (FT) como activador de la hemostasia al unirse al FVII, el complejo FT+FVIIa se encargan de generar pequeñas cantidades de trombina. Son células exponedoras del FT el endotelio, los monocitos y los macrófagos. También se reconoce el papel de las micropartículas (fragmentos membranosos derivados de la apoptosis o activación celular, sobre todo de c. endotelial, monocitos, plaquetas y células tumorales) en el proceso de la coagulación, fibrinolisis, así como en la inflamación, migración celular y angiogénesis.
    Coagulopatías hemorrágicas
    Decimos que éstas son la expresión clínica, consecuencia del desequilibrio entre los distintos elementos que intervienen en el sistema hemostático, de forma que según predominen unos u otros vamos a tener manifestaciones hemorrágicas o trombóticas.
    Las causas de coagulopatías pueden ser múltiples, en este caso nos centraremos en las que dan lugar a clínica, fundamentalmente hemorrágica. Son causas de coagulopatías hemorrágicas, aunque encuadrada por muchos autores como púrpuras, las alteraciones del endotelio o las plaquetas, en las que nosotros no vamos a entrar, centrándonos en aquellas que afectan fundamentalmente a las proteínas plasmáticas.

    Coagulopatías hemorrágicas adquiridas
    Las coagulopatías hemorrágicas adquiridas se producen como consecuencia del disbalance hemostático cuyo origen puede ser carencial, por defecto de síntesis o por consumo o disfunción de los factores que intervienen en la coagulación. Por tanto, son muchas las causas que pueden desencadenarlas, desde infecciones a grandes pérdidas sanguíneas, hepatopatías, iatrogenia o cualquier otra injuria (lo que suele ocurrir en niños enfermos). Habitualmente, la afectación es multifactorial, teniendo como consecuencia la presencia de hemorragia, aunque en ocasiones observaremos ambos fenómenos trombóticos y hemorrágicos simultáneamente. En cuanto al diagnóstico, es importante tener en consideración la patología de base, la edad de los pacientes, etc. Respecto al tratamiento, éste se sustenta en gran parte en el aporte de hemoderivados, no exento de efectos adversos: sobrecargas de volumen, daño pulmonar agudo en relación con las transfusiones (TRALI), infecciosas, reacciones alérgicas, etc., por lo que debemos ser lo más conservadores posibles, valorando adecuadamente los datos analítico para evitar sobretratar y aplicando tratamientos innecesarios.

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  26. Keyla J. Perez Gonzalez 87187
    Púrpura Trombocitopénica Idiopática
    La PTI es un trastorno de la sangre que se caracteriza por una disminución anormal de la cantidad de plaquetas
    En Estados Unidos, la PTI afecta a aproximadamente entre cuatro a ocho por cada 100.000 niños menores de 15 años cada año.
    Existen dos formas de PTI:
    • Púrpura trombocitopénica aguda
    o Es más frecuente en niños pequeños (de 2 a 6 años de edad). Los síntomas suelen presentarse después de una enfermedad viral, como por ejemplo la varicela. Normalmente, la PTI aguda tiene uncomienzo muy repentino y por lo general los síntomas desaparecen en menos de seis meses (incluso en algunas semanas). En general, este trastorno no vuelve a aparecer. La PTI aguda es la forma más común del trastorno.
    • Púrpura trombocitopénica crónica
    Este trastorno puede comenzar a cualquier edad, y los síntomas pueden durar como mínimo seis meses o varios años. Esta forma del trastorno es más frecuente entre los adultos que entre los niños, pero también afecta a los adolescentes. En las mujeres, la frecuencia es el doble o el triple que en los hombres. La PTI crónica a menudo suele repetirse, lo que requiere el seguimiento continuo por parte de un especialista de la sangre (hematólogo).
    En la mayoría de los casos, se desconocen las causas de la PTI. No es contagiosa. Es importante saber que nada que tengan los padres, ni tampoco el niño, son los causales de este trastorno. Con frecuencia, es probable que el niño haya tenido un virus o una infección viral aproximadamente tres semanas antes de desarrollar PTI. Se cree que el cuerpo, durante la producción de los anticuerpos que combaten los virus, "accidentalmente" produce un anticuerpo que puede adherirse a las plaquetas. El cuerpo reconoce como extraña a cualquier célula que contenga anticuerpos, y entonces la destruye. Ésta es la razón por la cual la PTI también se conoce como púrpura trombocitopénica inmune.
    La médula ósea responde a la baja cantidad de plaquetas y entonces aumenta la producción de estas células que luego envía al cuerpo. El médico puede analizar las células de la médula ósea y, en los niños con PTI, observará que una gran cantidad de plaquetas jóvenes ha sido producida. Sin embargo, los resultados del análisis de la sangre circulante arrojarán un número muy bajo de plaquetas. El cuerpo produce las células normalmente pero, a la vez, las destruye. En la mayoría de los casos, los demás análisis de sangre son normales, excepto por la poca cantidad de plaquetas. En general, las plaquetas de las personas que sufren PTI sobreviven sólo unas horas, a diferencia de las plaquetas normales, que tienen una vida útil de entre 7 y 10 días.
    Las plaquetas son esenciales para el proceso de coagulación de la sangre. Los coágulos de sangre están formados por una masa de fibras y células sanguíneas. Cada vez que una persona se lastima, por ejemplo, las plaquetas se desplazan hasta el área lastimada y se aglutinan formando un trombo. Si la cantidad de plaquetas no es suficiente, y no es posible la formación de un coágulo, el resultado es que la hemorragia no se detiene.

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  27. Keyla J. Perez Gonzalez 87187
    Purpura Trombocitopenica
    El recuento de trombocitos (plaquetas) normal está en un rango que va desde 150.000 hasta 450.000 células. En las personas que sufren PTI, el recuento arroja un resultado menor a 100.000 plaquetas. Para el momento en que ocurre una hemorragia significativa, el recuento plaquetario del niño puede ser menor a 10.000 células. Cuanto menor es el resultado del recuento de trombocitos, mayor es el riesgo de hemorragia.
    Debido a que las plaquetas ayudan a detener la hemorragia, los síntomas de la PTI están relacionados con un aumento de las hemorragias. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos en forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
    • Púrpura - color púrpura de la piel luego de que la sangre se ha "filtrado" por debajo de ella. El moretón se forma a partir de sangre que se acumula debajo de la piel. Los niños que sufren PTI pueden presentar moretones de un tamaño considerable provocados por traumatismos que se desconocen. Los moretones pueden aparecer en las articulaciones de los codos y las rodillas sólo a partir de un movimiento.
    • Petequia - diminutos puntos rojos debajo de la piel que son el resultado de sangrados muy pequeños.
    • Hemorragias nasales
    • Sangrado de la cavidad bucal y, o de las encías
    • Sangre en la orina, los vómitos o las heces
    • Hemorragia endocraneal - éste es el síntoma más peligroso de la PTI. Cualquier traumatismo encefálico que se produzca cuando la cantidad de plaquetas es insuficiente como para detener la hemorragia puede representar una amenaza para la vida.
    Tratamiento para la PTI:
    El tratamiento específico para la PTI será determinado por el médico basándose en lo siguiente:
    •La edad, estado general de salud y antecedentes médicos
    •El tipo de trastorno (agudo o crónico)
    •La gravedad del trastorno
    •La tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos
    •Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
    •Su opinión o preferencia
    Cuando el tratamiento es necesario, las dos formas más comunes son los esteroides y la gammaglobulina endovenosa:
    •Esteroides
    Los esteroides ayudan a prevenir la hemorragia ya que disminuyen la velocidad de destrucción de las plaquetas. Si son eficaces, los esteroides producen un aumento en el recuento de trombocitos en el plazo de dos a tres semanas. Los efectos secundarios pueden incluir irritabilidad, irritación gástrica, aumento de peso, hipertensión y acné.
    •Gammaglobulina endovenosa (su sigla en inglés es IVGG)
    La gammaglobulina endovenosa (IVGG) es una proteína que contiene muchos anticuerpos y que también reduce la destrucción de las plaquetas. La IVGG actúa más rápidamente que los esteroides (dentro de las 24 o 48 horas).

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  28. Keyla J. Perez Gonzalez 87187
    HEMOFILIAS
    La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
    Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada.
    En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones).
    En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
    La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
    Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.
    En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
    En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

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  30. Keyla J. Perez Gonzalez 87187
    ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno sanguíneo hereditario a través del cual disminuye la capacidad de la sangre para coagularse. Como resultado, el sangrado dura más de lo normal. Es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y afecta aproximadamente al 1% de la población. Afecta a ambos sexos de igual manera. Este trastorno no se asocia a la raza o etnia.
    La enfermedad de VWD es provocada por una proteína en cantidades reducidas denominada factor de von Willebrand (vWF) o por una anomalía en ésta. Dicha proteína contribuye a la coagulación de la sangre. Normalmente, el vWF permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas (endotelio), un proceso necesario para una buena coagulación. Si no hay suficiente vWF o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y el sangrado tarda más en detenerse.
    La VWF tiene otra función de protegerse contra la descomposición de otra proteína involucrada en el proceso de coagulación, el factor VIII:C. Por consiguiente, la ausencia relativa del vWF funcional también puede conducir a problemas menores de coagulación.
    Generalmente los tipos 1 y 2 se heredan en lo que se conoce como el patrón "dominante". Sin embargo, la enfermedad de von Willebrand tipo 3, usualmente se hereda en un patrón "recesivo". Este tipo ocurre cuando el niño hereda el gen de ambos padres. Incluso si los padres presentan una enfermedad asintomática o moderada, sus hijos tienen probabilidad de ser afectados gravemente.*
    Síntomas
    Muchas personas con el gen vWD presentan síntomas muy leves o ninguno. Cuando se presentan los síntomas, la gravedad varía de persona a persona. Mucha gente sólo nota los síntomas cuando ingiere una aspirina o medicamentos similares que interfieren con la coagulación. Los síntomas se presentan generalmente en la niñez y continúan durante toda la vida. Los síntomas comunes incluyen:
    •Moretones de fácil aparición
    •Hemorragia nasal frecuente o prolongada
    •Sangrado prolongado de las encías y de heridas menores
    •Sangrado profuso o prolongado durante el período menstrual
    •Sangrado en el sistema digestivo
    •Sangrado prolongado después de una lesión, nacimiento, o procedimientos dentales invasivos
    * Tal vez se realicen exámenes de sangre para verificar lo siguiente:
    •Tiempo de sangrado: se prolongará con si presenta vWD, especialmente después de tomar aspirina.
    •Antígeno del factor VIII: indirectamente mide los niveles del vWF en sangre. En una persona con vWD, se verá reducido.
    •Actividad del cofactor de la ristocetina: revela cómo funciona el vWF. En una persona con vWD, se verá reducida.
    •Multímero del factor de von Willebrand: examina los diferentes tipos estructurales del vWF en la sangre. En una persona con vWD, se verá reducido.
    *Muchas personas con vWD no necesitan tratamiento. Etratamiento dependerá del tipo y la gravedad de la enfermedad. En muchos casos el tratamiento sólo es necesario si va a tener un procedimiento dental o quirúrgico que pueda causar sangrado
    El tratamiento puede incluir:
    •Desmopresina : por lo general, este medicamento controla la hemorragia en casos leves de vWD tipo I elevando el nivel del vWF en la sangre. Puede ingerirse como:
    •Spay nasal (vaporizador)
    •Inyección (DDAVP)
    •Infusiones intravenosas para controlar la hemorragia. Estas infusiones son concentraciones que contienen:
    •El factor VIII
    •El factor von Willebrand
    •Anticonceptivos orales: este medicamento puede utilizarse para controlar los períodos menstruales intensos en mujeres con vWD tipo 1.
    •Medicamento antifibrinolítico (a menudo, Amicar ): puede utilizarse en las hemorragias de la nariz o la boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.

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  31. Grace Marie Fernandez 83012;

    La hemostasia son los mecanismos por los cuales el organismo mantiene la sangre dentro de los vasos sanguíneos, se detiene una hemorragia o se previene la pérdida de sangre. Los principales mecanismos son la vasoconstricción, la agregación plaquetaria y la síntesis de trombina y fibrina (trombo). Dentro de estos mecanismos se encuentra la coagulación, el cual se lleva a cabo en forma de cascada; es decir un factor activa al siguiente y así sucesivamente. Precisamente por esta razón se denomina cascada de coagulación.
    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular. Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable. Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas

    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:
    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico mas preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:
    Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado
    Pruebas para anticoagulante lúpico
    Pruebas correctivas al PTT prolongado
    Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    Dosificación de Factores de Coagulación
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnostico de una coagulopatía. Estos trastornos se pueden dividir en congénitos y adquiridos.

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  32. Grace Marie Fernandez 83012:

    Las coagulopatías adquiridas son procesos muy frecuentes en la práctica clínica. En general, son el resultado del consumo de factores de coagulación, como en la coagulación intravascular diseminada (CID), defecto de síntesis de factores, como en las hepatopatías y déficits de vitamina K, o como resultado de la presencia de anticoagulantes circulantes o de fármacos que alteran la coagulación (antivitaminas K, acenocumarol o warfarina). La intensidad de la hemorragia es muy variable, existiendo una pobre correlación con las alteraciones hemostáticas detectadas en los estudios rutinarios de coagulación (tiempo de protrombina y tromboplastina parcial activado, fibrinógeno, dímero O y recuento de plaquetas). El tratamiento debe ser individualizado y requiere el uso apropiado de hemoderivados, plasma, plaquetas y crioprecipitado, en combinación con agentes farmacológicos, tales como concentrado de factores del complejo protrombínico y antifibrinolíticoso La administración de vitamina K será esencial para corregir el déficit secundario al tratamiento con acenocumarol o warfarina.

    Las coagulopatías congénitas se caracterizan por trastornos hemorrágicos que aparecen en la infancia y presentan una historia familiar conocida. Las más frecuentes son la enfermedad de von Willebrand, caracterizada por la aparición de hemorragias cutaneomucosas en sujetos de ambos sexos, y la hemofilia A (déficit de FVIII) que se presenta con hemorragias intraarticulares y musculares en los varones. El diagnóstico se realiza con pruebas funcionales, inmunológicas y tests genéticos. El tratamiento es, generalmente, sustitutivo mediante la infusión del factor deficitario en las formas graves complementado con estrategias de profilaxis primaria. La principal complicación del tratamiento de la hemofilia es el desarrollo de inhibidores. En los casos leves el tratamiento de elección es la desmopresina. En otras coagulopatías congénitas infrecuentes, el tratamiento consiste en la administración de plasma fresco congelado, concentrado de factores del complejo protrombínico o factor VII activado recombinante.

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  33. Grace Marie Fernandez 83012:

    La púrpura trombótica inmune (PTI) puede describirse al definir las tres palabras que forman su nombre:
    Inmune: significa que la enfermedad está causada por el sistema inmunitario, que produce células y anticuerpos que atacan las propias plaquetas (células en la sangre que ayudan a la coagulación) de la persona.
    Trombocitopénica: significa que la enfermedad está relacionada con los bajos niveles de trombocitos, otro nombre que reciben las plaquetas.
    Púrpura: significa que la enfermedad produce un salpullido de color púrpura o rojo causado por la sangre debajo de la piel.
    En resumen, la PTI es una enfermedad en la cual los bajos niveles de plaquetas conducen generalmente a la púrpura y a otras formas anormales de hemorragia (sangrado).
    En las personas con PTI, el sistema inmune produce proteínas anormales llamadas anticuerpos antiplaquetarios. Estas proteínas se fijan a la superficie de las plaquetas de la sangre como si las plaquetas fueran “extrañas” o como si estuvieran atacando a las bacterias o a los virus. A medida que las plaquetas afectadas circulan por la sangre, el bazo las reconoce como anormales y las elimina de la sangre. A medida que el bazo elimina las plaquetas, el nivel de plaquetas en sangre cae a un límite más bajo que lo normal (alrededor de 130.000 por mililitro cúbico de sangre) y se le diagnostica trombocitopenia al paciente. Cuando los niveles de plaquetas caen dentro del rango de 30.000 a 50.000, la persona podría comenzar a tener hemorragias anormales después de una lesión menor en la piel, como un pequeño corte, un magullón, una inyección recetada por un médico, análisis de sangre o una extracción dental. Si los niveles de plaquetas caen por debajo de las 10.000, la persona tiene un alto riesgo de sufrir de sangrado aún cuando no hay ninguna lesión. Este tipo de hemorragia es especialmente peligroso si sucede dentro del cráneo, hemorragia conocida como intracraneal.
    Hay dos tipos de PTI: aguda y crónica:
    PTI aguda: esta forma de PTI dura menos de seis meses y generalmente afecta a los niños, más comúnmente a aquellos entre los 2 y 6 años de edad. Usualmente aparece inmediatamente después de una infección viral. La mayoría de los niños con PTI aguda se recuperan sin tratamiento y su recuento de plaquetas finalmente recupera sus niveles normales. Sin embargo, el 7 al 28% de las personas con PTI aguda llegan a desarrollar PTI crónica.
    PTI crónica: esta forma de PTI dura más de seis meses y generalmente afecta a los adultos entre los 20 y 40 años de edad; además requiere tratamiento médico para restablecer los niveles normales de plaquetas. La PTI crónica es tres veces más frecuente en mujeres que en hombres. Usualmente, una persona presenta hemorragias ocasionales de leves a moderadas durante semanas o meses antes de visitar a un médico.
    En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la PTI. En pocos casos, puede ser una reacción a un medicamento específico o a un ingrediente de algún alimento, como la quinina en el agua tónica. En Estados Unidos, la PTI es una enfermedad relativamente rara que afecta a alrededor de cuatro de cada 100.000 personas cada año.

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  34. Grace Marie Fernandez 83012:

    Síntomas
    La PTI no causa síntomas siempre que su nivel de plaquetas siga estando por encima de 50.000, que por lo general es el mínimo necesario para prevenir las hemorragias anormales. Cuando los niveles de plaquetas son bajos, la PTI puede causar diferentes síntomas, según el tipo de PTI:
    PTI aguda: los síntomas generalmente comienzan de repente, a menudo una a tres semanas después de una infección viral. El primer signo de la enfermedad podría ser un salpullido de color púrpura o rojo en la piel de la pierna o magullones anormales después de un traumatismo menor. Podrían haber también áreas de hemorragia o “ampollas de sangre” sobre la superficie de los labios o las encías, además de hemorragias nasales graves o frecuentes. Por lo demás, el niño parece normal y activo.
    PTI crónica: un paciente típico con PTI crónica es una mujer adulta que tuvo episodios intermitentes de magullones inexplicables, cortes que tienden a sanar lentamente y hemorragias prolongadas después de una extracción dental, y por lo general con periodos menstruales abundantes y largos. A veces, los síntomas en un adulto con PTI crónica aparecerán de repente, como ocurre en niños con PTI aguda.
    Diagnóstico
    Es importante que le cuente a su médico sobre todos los medicamentos recetados y de venta libre, medicamentos a base de hierbas y naturales.
    Análisis de sangre: podrían hacerse varios análisis de sangre, incluidos un análisis para evaluar la presencia de anticuerpos antiplaquetarios.
    Extendido de sangre: mediante este análisis, se unta un portaobjetos de vidrio con una gota de sangre para evaluar con un microscopio el tamaño, la forma y la apariencia general de las plaquetas y otras células sanguíneas.
    Según los resultados de estos análisis, podría ser necesaria una biopsia de médula ósea, especialmente si el paciente es un niño que no tuvo infecciones recientes o a un adulto que tuvo hemorragias anormales y ocasionales durante largo tiempo. En una biopsia de médula ósea, se extrae una pequeña muestra de médula ósea y se la examina en un laboratorio.

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  35. Grace Marie Fernandez 83012:

    Duración
    La PTI aguda dura seis meses o menos y el 75% de los niños se recupera por sí solo en dos a tres meses. La PTI tiende a aparecer y desaparecer durante muchos años.
    Prevención
    No existe una manera de prevenir la PTI. Si una sustancia causó esta condición, le dirán que usted o su hijo eviten esta sustancia.
    Tratamiento
    El tratamiento varía según si la PTI es aguda o crónica:
    PTI aguda: dado que la mayoría de los niños con PTI aguda se recuperan sin tratamiento, los médicos usualmente no recetan medicamentos a menos que haya una hemorragia seria o que el recuento de plaquetas haya caído por debajo de 20.000. Si sucede esto, se trata al niño con prednisona (un esteroide sintético que se vende en varias marcas comerciales) por boca y gammaglobulina o inmunoglobulina anti-D (Rho) (WinRho) por vía intravenosa (dentro de la vena).
    IPT crónica: un adulto TPI crónica se trata cuando el recuento de plaquetas cae por debajo de 20.000 o cuando el recuento de plaquetas cae por debajo de 50.000 y hay sangrado activo. El tratamiento a un adulto usualmente comienza con la prednisona. Si la prednisona no mantiene el recuento de plaquetas por encima de 50.000 o si la dosis de prednisona tiene que mantenerse alta, los médicos en la mayoría de las veces receta gammaglobulina intravenosa o inmunoglobulina anti-D (Rho). Si esto no resulta efectivo, entonces podría ser necesario quitar quirúrgicamente el bazo. Otros medicamentos que se recetan para mantener un nivel normal de recuento de plaquetas incluyen el danazol (Danocrine), la azatioprina (Imuran), la ciclofosfamida (Cytoxan, Neosar), la vincristina (Oncovin, entre otros) y la vinblastina (Velban).
    Todos los medicamentos, los alimentos y las bebidas serán evaluados para asegurarse que no contengan un ingrediente que podría desencadenar la PTI. Por ejemplo, en ciertas personas, ingerir quinina puede causar un descenso en el recuento de plaquetas.
    Durante el tratamiento de la PTI, le recomendarán a usted y su hijo que evite la práctica de deportes y otras actividades físicas que presentan un alto riesgo de lesiones, especialmente cerebrales.

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  36. Grace Marie Fernandez 83012:

    La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).

    Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.

    Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.

    El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.

    Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.

    La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.

    Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.

    A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.

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  37. Grace Marie Fernandez 83012:

    La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario -lo que significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulación (incluyendo uno sobre el que probablemente habrás oído hablar -la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la población. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.

    Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos sanguíneos. Las plaquetas (unas células diminutas que flotan en la sangre) taponan el agujero del vaso sanguíneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio, la vitamina K y una proteína denominada fibrinógeno, las plaquetas fabrican una especie de maya para que el “tapón” formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar la herida. Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida mientras se va curando.

    Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII.

    Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para la coagulación, son anómalos.

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  38. Grace Marie Fernandez 83012:

    Tipos de enfermedad de von Willebrand
    Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de varias formas diferentes:
    Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el consumo de aspirina y de otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulación), los síntomas pueden ser tan leves que es posible que la persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas, pero pueden sangrar considerablemente al hacerse heridas, en las intervenciones quirúrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de enfermedad de von Willebrand.

    En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von Willebrand anómalo, lo que genera problemas de coagulación.

    Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen problemas de coagulación graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de factor VIII.

    En la pseudoenfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario, las plaquetas son anómalas, lo que hace que se peguen al factor von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulación debido a la escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentración de factor von Willebrand en sangre.
    ¿Cuál es su causa?: Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

    Signos y síntomas
    Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:
    marcada tendencia a la aparición de moretones
    menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anómalos en las chicas tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal.
    hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.
    Diagnóstico y tratamiento: Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce como historia médica.
    Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y determinar el tipo específico que tiene una persona, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden incluir pruebas de coagulación, como la determinación del tiempo de coagulación, y mediciones de la concentración del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.

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  39. Grace Marie Fernandez 83012:

    Para muchos adolescentes con enfermedad de von Willebrand, el hecho de saber que padecen la enfermedad no suele suponer hacer grandes cambios en su estilo de vida. Los adolescentes con la forma más grave de enfermedad de von Willebrand deben evitar los traumatismos (golpes) innecesarios, incluyendo la práctica de deporte de contacto como el fútbol y el jockey, pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades. Si se produce una hemorragia, generalmente basta con aplicar presión sobre el área afectada. Si a un afectado le empieza a sangrar la nariz, se deberá aplicar presión sobre el puente de la nariz para ayudar a cortar la hemorragia. Las chicas que han empezado a menstruar pueden tener que llevar compresas extra e incluso una muda de ropa encima cuando tengan la menstruación por si tuvieran un percance. A veces, los médicos recetan píldoras anticonceptivas para controlar las menstruaciones copiosas.
    Si estas medidas no bastan para controlar los problemas de coagulación, puede ser necesario aplicar tratamientos adicionales. El tratamiento más frecuentemente utilizado para la enfermedad de von Willebrand tipo 1 es un medicamento denominado desmopresina. Este medicamento provoca un incremento temporal en la concentración del factor von Willebrand en sangre. Se puede administrar mediante inyección o intranasalmente (por la nariz). La desmopresina puede o no ser útil para tratar la enfermedad de von Willebrand tipo 2.

    Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 (y algunos de los que tienen el tipo 2) necesitan tratarse con un medicamento que contiene tanto el factor VIII como el factor von Willebrand. Este medicamento se administra por vía intravenosa (se inyecta en una vena).

    Los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 pueden necesitar medicarse en determinadas situaciones, como después de sufrir un traumatismo o de una intervención quirúrgica mayor, aunque generalmente pueden tratarse con desmopresina.

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  40. Enmanuel Reyes S. #87419
    DIAPOSITIVA #1 COAGULOPATIA.

    Un trastorno de la sangre en el que ésta no se coagula normalmente. Enfermedad que consiste en un trastorno del sistema de la coagulación que funciona deficientemente (hipocoagulabilidades congénitas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand; hipocoagulabilidades adquiridas, como la falta de síntesis de factores de coagulación; presencia de anticoagulantes circulantes; exceso de consumo de factores o hiperdestrucción) o en exceso (trombosis e hipercoagulabilidad).

    trombocitopatía:

    Cualquier trastorno del mecanismo de coagulación de la sangre causado por una anomalía o disfunción de las plaquetas. La trombocitopenia y la trombocitosis son dos tipos de trombocitopatía. Son procesos patológicos en los que lasplaquetasno funcionan correctamente de forma habitual el enfermo experimenta unatendencia hemorrágica, el examen al microscopio es útil cuando laenfermedad es congénita y se observan plaquetas muy dismórficas, o cuando se observan datos de hemopatía primaria.

    Purpura:

    El síndrome purpúrico o también llamado púrpura a secas, es la aparición de decoloraciones de color rojo o púrpura en la piel que no desaparecen al aplicarle presión. Se debe al sangrado por debajo de la piel e incluye la presencia de petequias y equimosis. Generalmente está asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa subyacente una gran variedad de enfermedades. Dentro de las infecciosas, destacan el tifus y la meningococcemia.

    Clasificacion:

    Dentro de los mecanismos fisiopatológicos del síndrome purpúrico, las causas subyacentes se pueden dividir en:
    Trombocitopenia:
    PTP
    Púrpura trombocitopénica secundaria
    Púrpura post-transfusional
    Con recuento plaquetario normal (anormalidades en la función plaquetaria):
    Congénitas: Síndrome de Bernard-Soulier y Enfermedad de Glanzmann
    Adquiridas: macroglobulinemia de Waldenstrom, Síndrome urémico y Síndromes mieloproliferativos
    Alteraciones vasculares:
    Vasculitis como por ejemplo Púrpura de Schönlein-Henoch
    Daño vascular
    Estados de hipertensión
    Alteración en la coagulación:
    CID

    Otros:

    Escorbuto
    Meningococcemia

    Diagnóstico

    El diagnóstico es principalmente clínico. El diagnóstico cobra real importancia en el momento de encontrar la causa subyacente del púrpura. Dentro de los exámenes utilizados destacan:
    Hemograma con recuento plaquetario
    Pruebas de hemostasia primaria
    Pruebas inmunológicas

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  41. Enmanuel Reyes S. #87419
    DIAPOSITIVA #2 Púrpura trombocitopénica.

    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).

    Ver también: síndrome urémico hemolítico

    Causas
    Esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.

    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:

    Trasplante de médula ósea.
    Cáncer.
    Quimioterapia.
    Trasplante de células madre hematopoyéticas.
    Infección por VIH.
    Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Síntomas
    Sangrado en la piel o membranas mucosas.
    Cambios en el estado de conciencia.
    Confusión.
    Fatiga fácil.
    Fiebre.
    Dolor de cabeza.
    Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
    Palidez.
    Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura).
    Dificultad respiratoria .
    Cambios en el habla.
    Debilidad.
    Color amarillento de la piel (ictericia).
    Pruebas y exámenes
    Nivel de actividad de ADAMTS 13.
    Bilirrubina.
    Frotis de sangre.
    CSC.
    Nivel de creatinina.
    Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
    Biopsia de la membrana mucosa.
    Conteo de plaquetas.
    Análisis de orina.
    Electroforesis para el factor de Von Willebrand.
    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante.

    Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola.
    La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre.
    Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión.
    Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.

    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:

    Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
    Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab.
    Pronóstico
    El intercambio de plasma ha mejorado enormemente el pronóstico de esta enfermedad y la mayoría de los pacientes ahora se recupera por completo. Sin embargo, algunas personas mueren a causa de esta enfermedad, en especial si no se detecta inmediatamente. En las personas que no se recuperan, esta afección puede volverse prolongada ( crónica).

    Posibles complicaciones
    Insuficiencia renal
    Bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia)
    Bajo conteo de glóbulos rojos (causado por su descomposición prematura)
    Problemas del sistema nervioso
    Sangrado intenso (hemorragia)
    Accidente cerebrovascular.

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  42. Enmanuel Reyes S. #87419 CONTINUACION.
    Púrpura trombocitopénica idiopática

    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.

    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.

    Causas, incidencia y factores de riesgo
    La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.

    Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos.

    En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario.

    La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos.

    Síntomas
    Menstruación anormalmente abundante
    Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    Propensión a la formación de hematoma
    Sangrado nasal o bucal
    Signos y exámenes
    Se llevarán a cabo exámenes de laboratorio para ver qué tan bien coagula la sangre y verificar el conteo de plaquetas:

    Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra un bajo número de plaquetas
    Los exámenes de coagulación sanguínea (TPT yTP) son normales
    El tiempo de sangría es prolongado
    Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas
    Una biopsia o un aspirado medular aparece normal o puede mostrar un número superior a lo normal de células llamadas megacariocitos, las cuales son una forma incipiente de plaquetas.

    Tratamiento
    En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo.

    Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos.

    Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar:

    Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral
    Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
    Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
    Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo
    Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre
    Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.

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  43. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #3 HEMOFILIA A,B Y C.
    HEMOFILIA A.
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

    Causas, incidencia y factores de riesgo
    La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

    Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

    Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:

    Antecedentes familiares de sangrado
    Ser hombre
    En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

    Síntomas
    La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado.

    Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

    Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

    Los síntomas pueden abarcar:

    Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
    Sangre en la orina o en las heces
    Hematomas
    Hemorragias de vías urinarias y digestivas
    Sangrado nasal
    Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
    Sangrado espontáneo
    Signos y exámenes
    Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo.

    Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

    Actividad baja del factor VIII sérico
    Tiempo de protrombina normal
    Tiempo de sangría normal
    Nivel normal de fibrinógeno
    Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado
    Tratamiento
    El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

    La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

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  44. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #3 HEMOFILIA A,B Y C.
    HEMOFILIA B.
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

    Ver también: trastorno de la coagulación

    Causas
    La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

    Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

    Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

    Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

    Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

    Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

    Antecedentes familiares de sangrado
    Ser hombre
    Síntomas
    La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

    El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

    Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

    Los síntomas pueden abarcar:

    Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
    Sangre en la orina o en las heces
    Hematomas
    Sangrado excesivo después de la circuncisión
    Hemorragia de vías digestivas y urinarias
    Sangrado nasal
    Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
    Sangrado espontáneo
    Pruebas y exámenes
    Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

    Los resultados de los exámenes de sangre pueden abarcar:

    Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
    Tiempo de protrombina normal
    Tiempo de sangría normal
    Nivel de fibrinógeno normal
    Factor IX bajo
    Tratamiento
    El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:

    La gravedad del sangrado
    El sitio del sangrado
    Su peso y talla
    Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

    Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología.

    A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B, dado que las personas con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados

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  45. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #3 HEMOFILIA A,B Y C.
    HEMOFILIA C.
    Trastorno congénito de transmisión autosómico recesivo incompleto ocasionado por el déficit de Factor XI.

    El factor XI, junto con el X, la precalicreína y los cininógenos participan en la fase de contacto de la activación de la coagulación. Sólo el déficit de factor XI tiene relevancia clínica.

    Prevalencia alta en las personas de origen judío Azkenazi (10% población). Es un trastorno muy raro fuera de la población judía, generalmente casos esporádicos.

    Puede asociarse en raras ocasiones con otros trastornos congénitos de la coagulación (enfermedad de Von Willebrand disease, déficit de factor VII y hemophilia A).

    Generalmente carece de manifestaciones clínicas y el diagnóstico se realiza al investigar una prolongación no aclarada del KPTT.
    Puede presentarse con hemorragias generalmente leves, no comparables con las que ocurren en la Hemofilia A y B.

    Diagnóstico: KPTT prolongado con TP normal y tiempo de sangría normal. Si el plasma del paciente con déficit de FXI se mezcla con plasma normal en relacion 1:1, corrige el KPTT. Si esto no ocurre se debe a la presencia de algún inhibidor de FXI o otros inhibidores (ej, anticoagulante lúpico, heparina, factor VIII or factor IX antibodies).
    Dosaje de Factor XI.
    Valores normales de Factor XI 70 a 150 U/dL.

    Generalmente no requiere tratamiento. En caso de ser necesario el tratamiento o la profilaxis previo a un procedimiento invasivo, el tratamiento de elección es la administración de concentrado de Factor XI o plasma fresco congelado.

    Deficiencia de factor XI Adquirida: se presenta en pacientes con hepatopatías o CID. También se pueden detectar inhibidores de factor XI enenfermedades autoinmunes (por ejemplo: LES)

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  46. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #4 La enfermedad de von Willebrand.
    Es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatrafinlandés que descubrió la enfermedad en 1926.
    CLASIFICACION Y TIPO.
    Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis depende de la definición de los defectos cualitativos y cuantitativos.3
    Tipo 1
    El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para el gen defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La disminución de los niveles de FvW son detectados (10-45% de lo normal).
    Tipo 2
    El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligómeros son estructuralmente anormales o subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes. Existen cuatro subtipos:
    Tipo 2A
    Se trata de una alteración de la síntesis o proteólisis de oligómeros de FvW dando resultado a la presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand.
    Tipo 2B
    Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a las plaquetas y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII vinculante es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetin es bajo cuando el plasma pobre de plaquetas del paciente es ensayado con donantes de plaquetas normales. Sin embargo, cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente (plasma rico en plaquetas), una cantidad de ristocetin menor de la normal causa que se produzca agregación. Esto es debido a los oligómeros del FvW restantes ligados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo no pueden utilizar la desmopresina como tratamiento contra el sangrado ya que puede dar lugar a una agregación plaquetaria no deseada.
    Tipo 2M
    Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII vinculante es normal.
    Tipo 2N
    Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado comohemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.
    Tipo 3
    El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad (homocigótica para el gen defectuoso) y puede tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia.

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  47. ENMANUEL REYES S. #87419
    DIAPOSITIVA #4 La enfermedad de von Willebrand.
    CONTINUACION!!
    Tipo plaquetario
    El tipo plaquetario (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico, causado por mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena alfa de la glicoproteína del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.
    Fisiopatología
    El FvW es principalmente activo en condiciones de alto flujo sanguíneo y tensión cortante. Por tanto, la deficiencia del factor se muestra sobre todo en órganos con pequeños vasos como la piel, el aparato digestivo y el útero. En la angiodisplasia, una forma de telangiectasia del colon, la tensión cortante es mucho mayor que en el promedio de loscapilares y el riesgo de sangrado aumenta.
    En los casos más graves del tipo 1 son comunes los cambios genéticos en el gen del FvW y son altamente penetrantes. En los casos más leves de este tipo, puede haber un complejo espectro de patología molecular, además de los polimorfismos del gen de FvW solo.4 El sistema ABO del individuo puede influir en la presentación y patología de la enfermedad. Aquellos individuos con grupo sanguíneo O tienen un nivel medio menor al de personas con otros grupos sanguíneos. A menos que el antígeno de FvW específico del grupo ABO referencie rangos habituales, los individuos del grupo O pueden ser diagnosticados como de tipo 1 y algunas personas de grupo sanguíneo AB con un defecto genético de FvW pueden pasar por alto el diagnóstico porque los niveles son elevados debido al grupo sanguíneo.5
    Genética
    El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva.
    Epidemiología
    La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas.6 Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas. La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón.6 Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante la menstruación. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.
    Tratamiento
    Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. Para las mujeres con un sangrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos. A veces se da un tratamiento profiláctico a pacientes con EvW que tienen programada una intervención quirúrgica; pueden ser tratados con factor VIII concentrado completando al FvW (factor antihemofílico, más comúnmente conocido como Humate-P), y otros casos leves pueden ser probados con desmopresina (1-desamino-8-D-arginina vasopresina), que trabaja para elevar los niveles de plasma del FvW del propio paciente induciendo la liberación de FvW almacenado en el cuerpo de Weibel-Palade en las células endoteliales.

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  48. Nelly Suleyka Solano Rodríguez 86814
    Diapositiva #1

    COAGULOPATIAS

    La hemostasia son los mecanismos por los cuales el organismo mantiene la sangre dentro de los vasos sanguíneos, se detiene una hemorragia o se previene la pérdida de sangre. Los principales mecanismos son la vasoconstricción, la agregación plaquetaria y la síntesis de trombina y fibrina (trombo). Dentro de estos mecanismos se encuentra la coagulación, el cual se lleva a cabo en forma de cascada; es decir un factor activa al siguiente y así sucesivamente. Precisamente por esta razón se denomina cascada de coagulación.

    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo más específicas para así llegar a un diagnostico mucho más preciso y confiable.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    • Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    • Tiempo de Protrombina (PT)
    • Tiempo de Sangría (T.S)
    • Retracción del coágulo (RC)
    • Recuento y valoración de plaquetas

    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:
    • Tiempo de trombina
    • Dosificación de Fibrinógeno
    • Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico más preciso y evaluar en qué factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:
    • Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado
    • Pruebas para anticoagulante lúpico
    • Pruebas correctivas al PTT prolongado
    • Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    • Dosificación de Factores de Coagulación
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnostico de una coagulopatía.

    La coagulación se puede dividir en:
    • Trombocitopatias- en esta se encuentra purpura trombocitopenica.
    • Déficit de las proteínas de coagulación- se encuentra las HEMOFILIAS A, B y LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    A continuación le estaré hablando de forma más detallada de estas.

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  49. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #2

    PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA (PTI)

    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre(<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años. Se presume que Paul Gottlieb Werlhof en 1753, describió un caso que podría ser PTI. Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.
    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.

    Causas, incidencia y factores de riesgo
    La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.

    Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos.
    En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario.

    La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos.

    Síntomas
    • Menstruación anormalmente abundante
    • Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    • Propensión a la formación de hematoma
    • Sangrado nasal o bucal

    Signos y exámenes
    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP)y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevara a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.
    Se llevarán a cabo exámenes de laboratorio para ver qué tan bien coagula la sangre y verificar el conteo de plaquetas:
    • Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra un bajo número de plaquetas
    • Los exámenes de coagulación sanguínea (TPT yTP) son normales
    • El tiempo de sangría es prolongado
    • Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas
    Una biopsia o un aspirado medular aparece normal o puede mostrar un número superior a lo normal de células llamadas megacariocitos, las cuales son una forma incipiente de plaquetas.

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  50. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuacion

    Tratamiento
    En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo.
    Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado prednisona.

    En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos.

    Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar:
    • Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral
    • Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
    • Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
    • Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo
    • Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre

    Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.

    Es posible que los casos leves de ITP no requieran tratamiento, solo el monitoreo regular de los niveles de plaquetas.
    Por lo demás, el tratamiento de la ITP en adultos tiene como fin aumentar el recuento de plaquetas en sangre. Esto no es lo mismo que curar la enfermedad. Es posible que su médico le recomiende recibir dosis altas de inmunoglobulina (con una aguja). Algunos pacientes podrían tomar prednisona durante varias semanas o meses. La prednisona eleva el nivel de su recuento de plaquetas. A medida que su recuento aumenta y alcanza un nivel seguro, es posible que su médico disminuya en forma gradual su medicamento hasta que deje de tomar la prednisona. Sin embargo, cuando el medicamento se interrumpa, es posible que su recuento de plaquetas disminuya de nuevo.

    Si la prednisona no ayuda lo suficiente, es posible que su médico recomiende una extirpación del bazo. El bazo produce la mayoría de los anticuerpos que destruyen las plaquetas. También destruye las células sanguíneas viejas o dañadas. En una persona que, por lo demás, es sana, la extirpación del bazo no es una operación peligrosa. Actualmente, es posible la extirpación laparoscópica del bazo, lo que reduce aún más el riesgo quirúrgico. Sin embargo, este tratamiento se realiza con menor frecuencia de lo que se hacía antes.

    La extirpación del bazo reducirá en forma permanente la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones. Algunas personas también pueden tener una recaída (que la afección vuelva) incluso después de que se extirpe el bazo.

    Otros tratamientos de la ITP incluyen otro tipo de medicamento corticosteroide que se llama danazol u otros medicamentos que sirven para controlar el sistema inmunitario, como el rituximab.

    Algunas personas con determinados grupos sanguíneos pueden recibir una terapia anti-RhD, que consiste en una inyección o una serie de inyecciones que también sirven para reducir los anticuerpos presentes en la sangre. Otras opciones incluyen filtrar los anticuerpos de la sangre.

    ¿Cómo se trata la ITP en los niños?
    Debido a que la mayoría de los niños se recuperan sin ningún tratamiento, muchos médicos recomiendan solo observarlos con atención y ocuparse de los síntomas de sangrado.

    Los niños no deben ir al hospital si hay una buena atención disponible en el hogar. Sin embargo, algunos médicos recomiendan un tratamiento breve con píldoras de prednisona o con infusiones intravenosas (que se aplican en una vena) de gammaglobulina para aumentar más rápido el recuento de plaquetas. Ambos medicamentos tienen algunos efectos secundarios.

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  51. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación

    Si usted tiene ITP, debe evitar los medicamentos que aumentan el riesgo de tener sangrados, como la warfarina (un medicamento que se usa, a menudo, para tratar un ritmo cardíaco anormal que se llama fibrilación auricular) y los fármacos de venta libre como la aspirina y el ibuprofeno (algunas marcas: Advil, Motrin). También debe limitar el consumo de alcohol porque este puede reducir la capacidad de coagulación de la sangre.

    Expectativas (pronóstico)
    Con tratamiento, la probabilidad de remisión (período libre de síntomas) es buena. Rara vez, la púrpura trombocitopénica idiopática puede convertirse en una dolencia crónica en adultos y reaparecer aún después de un período sin síntomas.

    Complicaciones
    Se puede presentar hemorragia súbita y severa del tubo digestivo. Igualmente, puede ocurrir un sangrado dentro del cerebro.

    Prevención
    Las causas y los factores de riesgo se desconocen, excepto en niños donde puede estar relacionada con una infección viral. Los métodos de prevención también se desconocen.

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  52. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814

    PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA
    La púrpura trombocitopénica trombótica es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia). Es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente.
    El primer caso fue registrado en 1924 por Moschcowitz.

    • Púrpura significa que se presenta como moretones (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad.
    • Trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas (o trombocitos).
    • Trombótica significa que se forman trombos.
    Existe una estrecha relación entre la púrpura trombocitopénica trombótica y elsíndrome hemolítico urémico.

    Causas
    El PTT, tal como otras anemias microangiopáticas, es causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea.

    Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis Existen dos formas de PTT: idiopático y secundario.

    La forma hereditaria, en la cual existe un déficit de la enzima ADAMTS13, es llamado síndrome de Upshaw-Schulman.
    Esta enfermedad puede ser causada también por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.
    • A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    • Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.

    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:
    • Trasplante de médula ósea.
    • Cáncer.
    • Quimioterapia.
    • Trasplante de células madre hematopoyéticas.
    • Infección por VIH.
    • Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    • Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).

    PTT idiopático
    La forma idiopática del PTT fue recientemente vinculada con la inhibición de la enzima ADAMTS13 por parte de autoanticuerpos, por lo cual esta forma de PTT es de tipo autoinmune. ADAMTS13 es una metaloproteasa responsable de la ruptura del factor de von Willebrand (vWF), una proteína que actúa a nivel de la agregación plaquetaria, uniendo las plaquetas durante el inicio del proceso de coagulación. Existen dos formas de esta proteína, una de estas formas está compuesta por grandes multímeros del factor, los cuales son más proclives a iniciar la coagulación. Por lo tanto, sin el adecuado clivaje de la proteína vWF por parte de la enzima ADAMTS13, la coagulación ocurre de manera descontrolada, especialmente en en aquellos lugares en donde el factor de von Willebrand es más activo debido al alto roce producido por el flujo sanguíneo (en la microvasculatura)

    En esta forma de PTT, existe una disminución en la actividad de la enzima ADAMTS13 (<5% de lo normal) el cual puede ser detectado en más de un 80% de los pacientes, encontrándose un subgrupo de un 50% de pacientes en donde se encuentran inhibidores de la enzima. Esta teoría es también llamada hipótesis de Furlan-Tsai', luego de que ocurriesen dos investigaciones paralelas por parte de ambos científicos publicadas en el New England Journal of Medicine en 1998. Esta teoría no ha resultado ser suficiente para explicar la etiología del PTT debido a que muchos pacientes que genéticamente carecían de la ADAMTS13 no manifestaron la sintomatología clásica de este síndrome.

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  53. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación

    PTT secundario
    Esta forma de PTT es diagnosticado cuando en el paciente existe alguna condición conocidamente asociada al PTT. Corresponde a un 40% de los casos de PTT . Dentro de las causas destacan:
    • Cáncer
    • Trasplante de médula ósea
    • Embarazo
    • Fármacos:
    • Quinina
    • Inhibidores de la agregación plaquetaria (ticlopidina y clopidogrel)
    • Immunosupresores (ciclosporina, mitomicina, tacrolimus/FK506, interferon-α)
    • VIH

    El mecanismo del secundario PTT' es pobremente comprendido, ya que en general la actividad de la ADAMTS13 no se encuentra disminuida como en el PTT idiopático, y tampoco se han hallado inhibidores. Probablemente, la condición proviene del daño causado a nivel endotelial.

    Síndrome de Upshaw-Schülman
    La forma heredada de PTT es llamada Síndrome de Upshaw-Schülman, generalmente asociado a la deficiencia de enzima ADAMTS13 Los pacientes con esta deficiencia desarrollan un PTT en ciertas situaciones clínicas (por ejemplo, infecciones) con incremento en los niveles del factor von Willebrand. Se ha reportado una cantidad de casos que representan alrededor de un 5-10% del total de casos de PTT

    Cuadro clínico
    • Púrpura - Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea
    • Petequia
    • Metrorragia
    • Cefalea
    • Convulsiones
    • Compromiso de conciencia.
    • Sangrado en la piel o membranas mucosas.
    • Cambios en el estado de conciencia.
    • Confusión.
    • Fatiga fácil.
    • Fiebre.
    • Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
    • Palidez.
    • Dificultad respiratoria .
    • Cambios en el habla.
    • Debilidad.
    • Color amarillento de la piel (ictericia).

    Diagnóstico
    La púrpura trombocitopénica trombótica es diagnosticada en un síndrome purpúrico cuando en un hemograma el recuento plaquetario es inferior a 150×109/L.
    Son característicos los trombos hialinos (conglomerados de fibrina adherida a las plaquetas) esparcidos por la microcirculación, lo cual causa la insuficiencia renal y síntomas neurológicos.
    Se realiza también las siguientes pruebas y exámenes:
    • Nivel de actividad de ADAMTS 13.
    • Bilirrubina.
    • Frotis de sangre.
    • CSC.
    • Nivel de creatinina.
    • Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
    • Biopsia de la membrana mucosa.
    • Conteo de plaquetas.
    • Análisis de orina.
    • Electroforesis para el factor de Von Willebrand.

    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante.
    • Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola.
    • La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre.
    • Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión.
    Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.
    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:
    • Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
    • Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab.

    Pronóstico
    El intercambio de plasma ha mejorado enormemente el pronóstico de esta enfermedad y la mayoría de los pacientes ahora se recupera por completo. Sin embargo, algunas personas mueren a causa de esta enfermedad, en especial si no se detecta inmediatamente. En las personas que no se recuperan, esta afección puede volverse prolongada ( crónica).

    Posibles complicaciones
    • Insuficiencia renal
    • Bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia)
    • Bajo conteo de glóbulos rojos (causado por su descomposición prematura)
    • Problemas del sistema nervioso
    • Sangrado intenso (hemorragia)
    • Accidente cerebrovascular

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  54. Dubiezel Medina 87865

    Coagulopatias

    Durante siglos se han reconocido las deficiencias en los factores de la coagulación. Los pacientes con deficiencias genéticas de los factores de la coagulación del plasma manifiestan episodios de hemorragia recidivantes de por vida en articulaciones, músculos y espacios cerrados, ya sea en forma espontánea o después de alguna lesión. Las deficiencias de factores hereditarios más comunes son las hemofilias y las enfermedades ligadas a X causadas por deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o factor IX (FIX, hemofilia B). Los trastornos hemorrágicos congénitos raros debidos a deficiencias de otros factores, como FII (protrombina), FV, FVII, FX, FXI, FXIII y fibrinógeno, por lo general se heredan en forma autosómica recesiva. Los avances en la caracterización de las bases moleculares de las deficiencias de factores de la coagulación han contribuido a una mejor comprensión de los fenotipos de enfermedades y permiten enfoques terapéuticos de objetivos más específicos gracias al desarrollo de pequeñas molécula,proteínas recombinantes o tratamientos basados en células y genes.

    Las deficiencias adquiridas de la coagulación plasmática son más frecuentes que los trastornos congénitos; los trastornos más comunes incluyen diátesis hemorrágica por enfermedades hepáticas, coagulación intravascular diseminada (disseminated intravascular coagulation, DIC) y deficiencia de vitamina K. En estos trastornos, la coagulación sanguínea es alterada por la deficiencia de más de un factor de la coagulación, los episodios de hemorragia son resultado de la perturbación de la hemostasia primaria (p. ej., interacciones de las plaquetas con la pared vascular) y secundaria (coagulación).

    El desarrollo de anticuerpos contra proteínas plasmáticas que intervienen en la coagulación, clínicamente denominados inhibidores, es un problema relativamente raro que afecta con más frecuencia a los pacientes con hemofilia A o B, que tienen deficiencia del FXI y que reciben dosis repetidas de la proteína faltante para controlar los episodios hemorrágicos. Los inhibidores también ocurren en sujetos que no tienen una deficiencia genética de factores de la coagulación, por ejemplo, en el posparto, como una manifestación de enfermedades autoinmunitarias o neoplásicas subyacentes o en forma idiopática. Se han comunicado casos raros de inhibidores a la trombina o al FV en pacientes que reciben preparados de trombina bovina tópica como un hemostático local en operaciones complejas. El diagnóstico de inhibidores se basa en las mismas pruebas que las utilizadas para diagnosticar deficiencias hereditarias de factor de la coagulación plasmática. Sin embargo, la adición de la proteína faltante al plasma de un sujeto con un inhibidor no corrige las pruebas de aPTT o PT anormales. Ésta es la principal diferencia de laboratorio entre las deficiencias y los inhibidores. Se requieren pruebas adicionales para medir la especificidad del inhibidor y su concentración.

    El tratamiento de estos trastornos hemorrágicos a menudo requiere reemplazo de la proteína deficiente por medio de productos recombinantes o derivados de plasma purificado o plasma congelado en fresco. Por tanto, es indispensable llegar a un diagnóstico apropiado para optimizar la atención del paciente sin la exposición necesaria a los riesgos de una enfermedad hematógena.

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  55. Dubiezel Medina 87865

    HEMOFILIA

    La hemofilia es una enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X producida por mutaciones en el gen F8 (hemofilia A o hemofilia clásica) o el gen F9 (hemofilia B). La enfermedad afecta a uno de cada 10 000 varones en todo el mundo, en todos los grupos étnicos; la hemofilia A representa 80% de todos los casos. Los sujetos masculinos son los afectados clínicamente porque las mujeres, que son portadoras de un solo gen mutado, por lo general son asintomáticas. En cerca de 30% de los casos no se presenta un antecedente familiar de la enfermedad. En ellos, 80% de las madres son portadoras del alelo mutado de novo. Se han identificado más de 500 mutaciones diferentes en los genes F8 o F9. Una de las mutaciones de la hemofilia A más comunes se debe a una inversión en la secuencia del intrón 22, que se presenta en 40% de los casos de hemofilia A grave. Los avances en el diagnóstico molecular en la actualidad permiten identificar con precisión las mutaciones y restablecer un diagnóstico preciso de las mujeres portadoras del gen de la hemofilia en las familias afectadas.

    Desde el punto de vista clínico, la hemofilia A y la hemofilia B son indistinguibles. El fenotipo de una enfermedad se correlaciona con la actividad residual del FVIII o el FIX y se clasifica como grave (<1%), moderada (1 a 5%) o leve (6 a 30%). En las formas grave y moderada, la enfermedad se caracteriza por episodios hemorrágicos de las articulaciones (hemartrosis), partes blandas y músculos después de un traumatismo menor o incluso en forma espontánea. Los pacientes con enfermedad leve experimentan hemorragias poco frecuentes que por lo general son consecutivas a traumatismos. Entre aquellos con actividad residual de FVIII o FIX de más de 25% de lo normal, la enfermedad se descubre únicamente por la hemorragia que se presenta posterior a un traumatismo importante o durante las pruebas de laboratorio que por lo general se realizan antes de una intervención quirúrgica. Típicamente, las pruebas globales de la coagulación muestran sólo una prolongación aislada del análisis de aPTT. Los pacientes con hemofilia tienen tiempos de sangrado y recuentos plaquetarios normales. El diagnóstico se establece después de la determinación específica de la actividad coagulante de FVIII o factor IX.

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  56. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Hemofilia

    A temprana edad, la hemorragia se presenta después de la circuncisión o raras veces como hemorragia intracraneal. Es más evidente cuando los niños comienzan a caminar o a gatear. En la forma grave, las manifestaciones hemorrágicas más comunes son las hemartrosis recidivantes, que pueden afectar a toda la articulación pero que afectan principalmente a rodillas, codos, tobillos, hombros y caderas. Las hemartrosis agudas son dolorosas, los signos clínicos consisten en edema local y eritema. Para evitar el dolor, el paciente adopta una posición fija, lo que tarde o temprano desencadena contracturas musculares. Los niños muy pequeños no pueden comunicarse verbalmente ni muestran irritabilidad ni falta de movimiento de la articulación afectada. Las hemartrosis crónicas son debilitantes y se presenta engrosamiento de la sinovia y sinovitis en respuesta a la sangre intraarticular. Después que se ha lesionado una articulación, los episodios de hemorragia recidivante originan la "articulación blanco" clínicamente reconocida, que luego establece un ciclo vicioso de hemorragia, la cual produce una deformidad articular progresiva que en los casos críticos requiere tratamiento quirúrgico como única opción terapéutica. Los hematomas hacia el músculo de las partes distales de las extremidades originan compresión externa de arterias, venas o nervios, lo que evoluciona a un síndrome compartimental.

    La hemorragia hacia el espacio orofaríngeo, sistema nervioso central o retroperitoneo es potencialmente letal y requiere tratamiento inmediato. Las hemorragias retroperitoneales pueden acumular grandes cantidades de sangre junto con la formación de tumoraciones con calcificación y reacción de tejido inflamatorio (síndrome de seudotumor); también pueden lesionar el nervio femoral. Los seudotumores también se forman en los huesos, sobre todo los huesos largos de las extremidades inferiores. La hematuria es frecuente en pacientes con hemofilia, aun cuando no haya trastornos genitourinarios. A menudo cede espontáneamente y no requiere un tratamiento específico.

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  57. Dubiezel Medina 87865

    ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

    La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente. Cálculos derivados de datos de laboratorio sugieren una prevalencia de aproximadamente 1%, pero datos basados en individuos sintomáticos sugieren que es más cercana a 0.1% de la población. El factor de von Willebrand desempeña dos funciones: 1) como la principal molécula de adhesión que fija la plaqueta al subendotelio expuesto; y 2) como la proteína fijadora para el factor VIII, lo cual trae consigo una prolongación importante de la vida media del factor VIII en la circulación sanguínea. La función de adhesividad de la plaqueta del factor de von Willebrand depende en grado crítico de la presencia de grandes multímeros de este factor, no así la fijación del factor VIII. La mayoría de los síntomas de la enfermedad de von Willebrand son "plaquetoides" excepto en los casos más graves en los que el factor VIII está tan bajo que ocasiona síntomas similares a los que se encuentran en la deficiencia del factor VIII (hemofilia A).

    La enfermedad de von Willebrand se ha clasificado en tres tipos principales y cuatro subtipos del tipo 2. Con mucho el tipo más frecuente de enfermedad de von Willebrand es el tipo 1, con una disminución paralela en la proteína de este factor, en la función de este factor y en las concentraciones del factor VIII, lo que contribuye por lo menos a 80% de los casos. Los pacientes tienen sobre todo síntomas de hemorragias de las mucosas, aunque también se observa hemorragia posoperatoria. Los síntomas hemorrágicos son muy raros en la lactancia y por lo general se manifiestan en etapas más avanzadas de la infancia y consisten en equimosis excesiva y epistaxis. Puesto que estos síntomas ocurren comúnmente en la infancia, se pondrá especial atención a las equimosis en sitios poco probables de ser traumatizados o en casos de epistaxis prolongada que requiere atención médica o en ambas situaciones a la vez. La menorragia es una manifestación común de la enfermedad de von Willebrand. La hemorragia menstrual que produce anemia requiere una evaluación para determinar si existe enfermedad de von Willebrand y, si es negativa, trastornos funcionales de las plaquetas. A menudo, la enfermedad de von Willebrand leve tipo 1 se manifiesta inicialmente durante las extracciones dentales, sobre todo la extracción de la muela del juicio o con la amigdalectomía.

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  58. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #4

    HEMOFILIA

    La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años, aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).

    Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

    El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.

    HEMOFILIA A
    La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.

    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

    Causas, incidencia y factores de riesgo
    La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

    Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

    Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

    Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

    Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:
    • Antecedentes familiares de sangrado
    • Ser hombre
    En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

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  59. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Enfermedad de Vw

    No todos los pacientes con bajas concentraciones del factor de von Willebrand tienen síntomas de hemorragia. El que sangren o no dependerá del equilibrio hemostático global que hayan heredado, aunado a las influencias ambientales y el tipo de problemas hemostáticos que experimentan. Si bien la herencia en la enfermedad de von Willebrand es autosómica, muchos factores influyen tanto en las concentraciones de vWF como en los síntomas de hemorragia. No se han definido todos éstos pero incluyen tipo sanguíneo, estado hormonal tiroideo, raza, estrés, ejercicio e influencias hormonales (tanto endógenas como exógenas). Los pacientes con sangre tipo O tienen concentraciones de proteína del factor de von Willebrand de alrededor de la mitad que los pacientes con tipo sanguíneo AB. De hecho, el intervalo normal para los pacientes con sangre tipo O se superpone al que suele considerarse diagnóstico para la enfermedad de von Willebrand. Una concentración levemente reducida del factor de von Willebrand tal vez se considere más como un factor de riesgo de hemorragia que como una enfermedad efectiva.

    Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 2 tienen defectos funcionales; por consiguiente, la determinación del antígeno de vWF es significativamente más alta que el análisis de la función. En los tipos 2A, 2B y 2M, está reducida la actividad del factor de von Willebrand, según se determina por la actividad del cofactor de ristocetina o la unión a colágeno. En la enfermedad de von Willebrand tipo 2A, la alteración en la función se debe a un aumento en la susceptibilidad al desdoblamiento por ADAMTS13, lo cual origina una pérdida de multímeros de peso molecular intermedio y elevado (molecular weight, M.W.) o a una menor secreción de estos multímeros por la célula. La enfermedad de von Willebrand tipo 2B se debe a mutaciones con ganancia de función que originan una mayor fijación espontánea del factor de von Willebrand a las plaquetas en la circulación sanguínea, con la depuración subsiguiente de este complejo por el sistema reticuloendotelial. El factor de von Willebrand resultante en el plasma de los pacientes carece de los multímeros de peso molecular más alto y el recuento plaquetario suele reducirse en grado leve. La enfermedad tipo 2M se debe a un grupo de mutaciones que ocasionan disfunción de la molécula pero que no afectan la estructura del multímero.

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  60. Dubiezel Medina 87865

    Cont. Enfermedad de Vw

    La enfermedad de von Willebrand tipo 2N refleja mutaciones en el factor devon Willebrand que impiden la fijación del factor VIII. Dado que el factor VIII es estabilizado por la fijación al factor de von Willebrand, en los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 2N el factor VIII tiene una semivida muy breve y sus concentraciones están muy reducidas. A esto en ocasiones se le denomina hemofilia autosómica. La enfermedad de von Willebrand tipo 3 o enfermedad de von Willebrand grave, describe a pacientes prácticamente sin antígeno de factor de von Willebrand (por lo general <10%). Los enfermos experimentan síntomas posoperatorios en las mucosas y en las articulaciones al igual que otros síntomas hemorrágicos. Algunos pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3, en particular los que tienen importantes deleciones del gen de vWF, corren el riesgo de formar anticuerpos contra el factor de von Willebrand que se administra mediante infusión.

    La enfermedad de von Willebrand adquirida es un trastorno raro, que se observa con más frecuencia en pacientes con trastornos linfoproliferativos subyacentes, entre los que se incluyen gammapatías monoclonales de importancia indeterminada (monoclonal gammopathies of undetermined significance, MGUS), mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström. Se observa con más frecuencia en caso de MGUS y se sospechará en pacientes con síntomas recientes de hemorragia grave de la mucosa, sobre todo individuos de edad avanzada.

    El síndrome de Heyde (estenosis de la aorta con hemorragia gastrointestinal) se atribuye a la presencia de angiodisplasia en el sistema gastrointestinal de pacientes con estenosis de la aorta. Sin embargo, la fuerza de corte sobre la sangre que pasa a través de la válvula aórtica estenótica al parecer produce una modificación en el factor de von Willebrand, por lo que la vuelve susceptible a las proteasas del suero. En consecuencia, se pierden las formas de multímeros de gran tamaño, lo cual ocasiona una enfermedad de von Willebrand adquirida tipo 2, pero se restablece cuando se reemplaza la válvula estenótica.

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  61. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación

    Síntomas
    La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado.

    Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

    Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

    Los síntomas pueden abarcar:
    • Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
    • Sangre en la orina o en las heces
    • Hematomas
    • Hemorragias de vías urinarias y digestivas
    • Sangrado nasal
    • Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
    • Sangrado espontáneo
    • Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad.

    Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
    • Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal.

    Signos y exámenes
    Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.

    La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.

    Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.

    Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo.

    Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:
    • Actividad baja del factor VIII sérico
    • Tiempo de protrombina normal
    • Tiempo de sangría normal
    • Nivel normal de fibrinógeno
    • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado

    Tratamiento
    El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

    La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
    Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

    Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.

    Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre.

    Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.


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  62. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación

    Grupos de apoyo
    Para buscar recursos adicionales, ver grupos de apoyo para la hemofilia.

    Expectativas (pronóstico)
    El desenlace clínico generalmente es bueno con tratamiento. La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales.

    Los pacientes con hemofilia deben establecer una atención regular con un hematólogo, sobre todo uno que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia.

    La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias clínicas que documenten los antecedentes del paciente sobre los niveles del factor IX, transfusiones de factores (incluyendo el tipo y la cantidad), complicaciones y la cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de una situación de emergencia.

    Complicaciones
    Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de las articulaciones. Esta complicación se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia. Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral.

    Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

    Prevención
    • Asesoramiento genético
    • Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo

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  63. Dubiezel Medina 87865

    Púrpura trombocitopénica inmunitaria (ITP)

    La púrpura trombocitopénica inmunitaria ([immune thrombocytopenic purpura, ITP]; también denominada púrpura trombocitopénica idiopática) es un trastorno adquirido que desencadena la destrucción de plaquetas mediada por factores inmunitarios y posiblemente la inhibición de la liberación de plaquetas a partir del megacariocito. En los niños, suele ser una enfermedad aguda, más frecuente después de una infección y que cede en forma espontánea. En los adultos por lo general tiene una evolución más crónica. Se desconoce la naturaleza exacta de la disfunción inmunitaria. La púrpura trombocitopénica inmunitaria se denomina secundaria si guarda relación con un trastorno subyacente; son causas comunes los trastornos autoinmunitarios, en particular el lupus eritematoso diseminado (systemic lupus erythematosus, SLE) y las infecciones, como la producida por VIH y la hepatitis C. No está clara la relación de la púrpura trombocitopénica inmunitaria con Helicobacter pylori.

    La púrpura trombocitopénica idiopática se caracteriza por hemorragia mucocutánea y un recuento plaquetario bajo, a menudo muy bajo, con eritrocitos en sangre periférica y frotis por lo demás normales. Los pacientes presentan equimosis y petequias o incidentalmente se les encuentra trombocitopenia en una biometría hemática sistemática. Puede haber hemorragia mucocutánea, como en las mucosas orales, gastrointestinal o bien hemorragia menstrual intensa. A veces se presenta una hemorragia potencialmente letal, aun en el SNC. La púrpura húmeda (vesículas de sangre en la cavidad oral) y las hemorragias de la retina vaticinan una hemorragia potencialmente fatal.

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  64. Dubiezel Medina 87865

    Púrpura trombocitopénica trombótica

    La púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome urémico hemolítico anteriormente se consideraban como entidades superpuestas. Sin embargo, en los últimos años se ha llegado a comprender mejor la fisiopatología de la púrpura trombocitopénica trombótica hereditaria y la idiopática y claramente son diferentes al síndrome urémico hemolítico. La púrpura trombocitopénica trombótica fue descrita inicialmente en 1924 por Eli Moschcowitz y se caracteriza por una péntada de datos que incluyen anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, insuficiencia renal, datos neurológicos y fiebre. El síndrome completamente declarado es menos frecuente en la actualidad, probablemente a causa de un diagnóstico más oportuno. El advenimiento del tratamiento con plasmaféresis notablemente mejoró el pronóstico en los pacientes y disminuyó la mortalidad desde 85 a 100% hasta 10 a 30%.

    La patogenia de la púrpura trombocitopénica trombótica hereditaria (síndrome de Upshaw-Schulman) e idiopática tiene relación con la deficiencia de anticuerpos o una metaloproteasa que desdobla al vWF y ADAMTS13, respectivamente. El vWF casi siempre es secretado mediante multímeros ultragrandes, los cuales luego son desdoblados por ADAMTS13. Se considera que la persistencia de las moléculas ultragrandes del vWF contribuye a la adhesión y agregación anormales de las plaquetas. Sin embargo, este defecto por sí mismo no basta para producir púrpura trombocitopénica trombótica ya que los individuos con falta de ADAMTS13 presentan púrpura trombocitopénica trombótica sólo en forma episódica. No se han definido otros factores desencadenantes. En la actualidad se puede detectar mediante análisis de laboratorio el grado de actividad de ADAMTS13, lo mismo que de anticuerpos. Sin embargo, todavía no se han definido análisis con suficiente sensibilidad y especificidad que sirvan de guía para el tratamiento clínico.

    La púrpura trombocitopénica trombótica idiopática es más común en las mujeres que en los varones. No se ha definido una distribución geográfica o racial. La púrpura trombocitopénica trombótica es más común en pacientes con infección por VIH y en mujeres embarazadas. La púrpura trombocitopénica trombótica relacionada con medicamentos es secundaria a la formación de anticuerpos (ticlopidina y posiblemente clopidogrel) o a la toxicidad directa sobre el endotelio (ciclosporina, mitomicina C, tacrolimús y quinina), aunque esto no siempre resulta claro y el temor de suspender el tratamiento, lo mismo que la falta de otras alternativas terapéuticas, da origen a una amplia aplicación de la plasmaféresis. Sin embargo, la suspensión o reducción en la dosis de las sustancias tóxicas endoteliales disminuye la microangiopatía.

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  65. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuacion de la Diapositiva #3

    HEMOFILIA B
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

    La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

    Causas
    La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

    Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

    Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

    Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
    Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

    Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:
    • Antecedentes familiares de sangrado
    • Ser hombre

    Síntomas
    La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

    El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

    Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

    Los síntomas pueden abarcar:
    • Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
    • Sangre en la orina o en las heces
    • Hematomas
    • Sangrado excesivo después de la circuncisión
    • Hemorragia de vías digestivas y urinarias
    • Sangrado nasal
    • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
    • Sangrado espontáneo

    Pruebas y exámenes
    Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

    Los resultados de los exámenes de sangre pueden abarcar:
    • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
    • Tiempo de protrombina normal
    • Tiempo de sangría normal
    • Nivel de fibrinógeno normal
    • Factor IX bajo

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  66. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de HEMOFILIA B

    Tratamiento

    El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:
    • La gravedad del sangrado
    • El sitio del sangrado
    • Su peso y talla

    Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

    Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología.

    A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B, dado que las personas con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados.

    Expectativas (pronóstico)
    Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, puede producirse la muerte por pérdida extrema de sangre.
    Si tiene hemofilia, debe someterse chequeos regulares con un hematólogo.

    Posibles complicaciones
    Las complicaciones pueden abarcar:
    • Problemas articulares crónicos, lo cual puede requerir una artroplastia
    • Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
    • Trombosis debido al tratamiento
    Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de análisis de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

    Prevención
    Se puede recomendar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia.
    Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un bebé que esté en el vientre materno.

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  67. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la Diapositiva #3

    HEMOFILIA C
    La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.

    La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.

    El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.

    La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable.

    Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.

    La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado también factor antihemofílico, bien por disminución del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal.

    La hemofilia tipo C supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.

    Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extracción dental, una intervención quirúrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesión.

    Son raras las hemorragias espontáneas. Presentan epixtasis (hemorragias nasales), hematuria (presencia de sangre en la orina) y menorragias (sangrado excesivo durante la menstruación).

    Los síntomas fundamentales son el hemartros (hemorragias intra articulares) y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico (isquemia es el déficit de riego) en nervios, artritis (inflamación de las articulaciones) con fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) y anquilosis (abolición o limitación de los movimientos de una articulación) de las articulaciones y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular, las complicaciones más graves son las hemorragias buco faringeas y en el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

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  68. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuacion de la HEMOFILIA C

    Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados específicos del factor y la vida media de éste factor es de 40-80 horas.

    Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.

    En muchos adultos aparecen hipertensión arterial y nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida.

    El diagnóstico se hace mediante técnicas de detección de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el déficit del factor y mediante secuenciación del ADN, considerando estas últimas como el mejor método de detección.

    Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.

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  69. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Diapositiva #4

    ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multiméricarequerida para la adhesión plaquetaria.

    Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en1926.

    Causas
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.

    El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.

    Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

    Síntomas
    • Hematomas
    • Erupción cutánea
    • marcada tendencia a la aparición de moretones
    • menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anómalos en las chicas
    • tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal.
    • hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.

    Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.

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  70. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

    Clasificación y tipos
    Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasisdepende de la definición de los defectos cualitativos y cuantitativos.
    Tipo 1

    El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para elgen defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La disminución de los niveles de FvW son detectados (10-45% de lo normal).

    Tipo 2
    El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligómeros son estructuralmente anormales o subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes.

    Existen cuatro subtipos:
    Tipo 2A
    Se trata de una alteración de la síntesis o proteólisis de oligómeros de FvW dando resultado a la presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand.
    Tipo 2B
    Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a lasplaquetas y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII vinculante es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetin es bajo cuando el plasma pobre de plaquetas del paciente es ensayado con donantes de plaquetas normales. Sin embargo, cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente (plasma rico en plaquetas), una cantidad de ristocetin menor de la normal causa que se produzca agregación. Esto es debido a los oligómeros del FvW restantes ligados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo no pueden utilizar la desmopresina como tratamiento contra el sangrado ya que puede dar lugar a una agregación plaquetaria no deseada.
    Tipo 2M
    Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII vinculante es normal.
    Tipo 2N
    Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado comohemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.

    Tipo 3
    El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad (homocigótica para el gen defectuoso) y puede tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia.

    Tipo plaquetario
    El tipo plaquetario (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico, causado por mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena alfa de la glicoproteína del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.

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  71. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

    Fisiopatología
    El FvW es principalmente activo en condiciones de alto flujo sanguíneo y tensión cortante. Por tanto, la deficiencia del factor se muestra sobre todo en órganos con pequeños vasos como la piel, el aparato digestivo y el útero.

    En la angiodisplasia, una forma detelangiectasia del colon, la tensión cortante es mucho mayor que en el promedio de los capilares y el riesgo de sangrado aumenta.

    En los casos más graves del tipo 1 son comunes los cambios genéticos en el gen del FvW y son altamente penetrantes. En los casos más leves de este tipo, puede haber un complejo espectro de patología molecular, además de los polimorfismos del gen de FvW solo.4El sistema ABO del individuo puede influir en la presentación y patología de la enfermedad. Aquellos individuos con grupo sanguíneo O tienen un nivel medio menor al de personas con otros grupos sanguíneos. A menos que el antígeno de FvW específico del grupo ABO referencie rangos habituales, los individuos del grupo O pueden ser diagnosticados como de tipo 1 y algunas personas de grupo sanguíneo AB con un defecto genético de FvW pueden pasar por alto el diagnóstico porque los niveles son elevados debido al grupo sanguíneo.

    Genética
    El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva.

    Epidemiología
    La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas.6 Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas. La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón. Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante lamenstruación. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

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  72. Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
    Continuación de la ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

    Pruebas y exámenes
    La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

    Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce comohistoria médica.

    Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y determinar el tipo específico que tiene una persona, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden incluir pruebas de coagulación, como la determinación del tiempo de coagulación, y mediciones de la concentración del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.

    Para muchos adolescentes con enfermedad de von Willebrand, el hecho de saber que padecen la enfermedad no suele suponer hacer grandes cambios en su estilo de vida. Los adolescentes con la forma más grave de enfermedad de von Willebrand deben evitar los traumatismos (golpes) innecesarios, incluyendo la práctica de deporte de contacto como el fútbol y el jockey, pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades. Si se produce una hemorragia, generalmente basta con aplicar presión sobre el área afectada. Si a un afectado le empieza a sangrar la nariz, se deberá aplicar presión sobre el puente de la nariz para ayudar a cortar la hemorragia.

    Las chicas que han empezado a menstruar pueden tener que llevar compresas extra e incluso una muda de ropa encima cuando tengan la menstruación por si tuvieran un percance. A veces, los médicos recetan píldoras anticonceptivas para controlar las menstruaciones copiosas.

    Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:
    • Tiempo de sangría
    • Tipificación de la sangre
    • Nivel del factor VIII
    • Examen de agregación plaquetaria
    • Conteo de plaquetas
    • Prueba del cofactor de ristocetina
    • Pruebas específicas para el factor de von Willebrand

    Tratamiento
    El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
    Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan.

    El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo.
    Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

    Expectativas (pronóstico)
    El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afección generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto.
    La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesoría genética puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.

    Posibles complicaciones
    Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente.
    El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería.



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  73. mirian sujeidy marrero 85500
    coagulopatias
    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.
    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas


    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:
    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

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  74. mirian sujeidy marrero 85500
    purpura trombositopinica
    Púrpura significa que se presenta como moretones (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad.
    Trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas (o trombocitos).

    El PTT, tal como otras anemias microangiopáticas, es causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.4
    Existen dos formas de PTT: idiopático y secundario. La forma hereditaria, en la cual existe un déficit de la enzima ADAMTS13, es llamado síndrome de Upshaw-Schulman.
    PTT idiopático
    La forma idiopática del PTT fue recientemente vinculada con la inhibición de la enzima ADAMTS13 por parte de autoanticuerpos, por lo cual esta forma de PTT es de tipo autoinmune. ADAMTS13 es una metaloproteasa responsable de la ruptura del factor de von Willebrand (vWF), una proteína que actúa a nivel de la agregación plaquetaria, uniendo las plaquetas durante el inicio del proceso de coagulación. Existen dos formas de esta proteína, una de estas formas está compuesta por grandes multímeros del factor, los cuales son más proclives a iniciar la coagulación. Por lo tanto, sin el adecuado clivaje de la proteína vWF por parte de la enzima ADAMTS13, la coagulación ocurre de manera descontrolada, especialmente en en aquellos lugares en donde el factor de von Willebrand es más activo debido al alto roce producido por el flujo sanguíneo (en la microvasculatura)5
    En esta forma de PTT, existe una disminución en la actividad de la enzima ADAMTS13 (<5% de lo normal) el cual puede ser detectado en más de un 80% de los pacientes, encontrándose un subgrupo de un 50% de pacientes en donde se encuentran inhibidores de la enzima. Esta teoría es también llamada hipótesis de Furlan-Tsai', luego de que ocurriesen dos investigaciones paralelas por parte de ambos científicos publicadas en el New England Journal of Medicine en 1998.6 7 8 Esta teoría no ha resultado ser suficiente para explicar la etiología del PTT debido a que muchos pacientes que genéticamente carecían de la ADAMTS13 no manifestaron la sintomatología clásica de este síndrome.[cita requerida]

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  75. mirian sujeidy marrero 85500

    hemofilia a b c
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI
    El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente
    La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
    La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica
    En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
    Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
    El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
    La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación

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  76. mirian sujeidy marrero 85500
    enfermedad de von willebrand
    Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.

    El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.
    sintomas
    Sangrado menstrual anormal
    Sangrado de las encías
    Hematomas
    Hemorragias nasales
    Erupción cutánea
    Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.
    La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

    Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:

    Tiempo de sangría
    Tipificación de la sangre
    Nivel del factor VIII
    Examen de agregación plaquetaria
    Conteo de plaquetas
    Prueba del cofactor de ristocetina
    Pruebas específicas para el factor de von Willebrand
    El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.

    Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan

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  77. dilenny quezada 83876
    cuagulopatia
    Coagulopatía: Descripción
    Coagulopatía: Un trastorno de la sangre en el que ésta no se coagula normalmente.
    Síntomas: Coagulopatía
    Fácil formación de hematomas

    Causas: Coagulopatía
    Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
    Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
    Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B
    Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
    Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

    Categorías: Coagulopatía
    Condiciones de la sangre
    Condiciones relacionadas a hemorragia y coagulación

    Temas Similares: Coagulopatía
    Trastornos hemorrágicos
    Trastornos de la coagulación
    Insuficiencia hepática
    Síndrome antifosfolípido
    Coagulación intravascular diseminada

    Complicaciones: Coagulopatía
    Uremia

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  78. dilenny quezada 83876

    purpura trombositopenia
    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.

    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.
    sintomas
    Menstruación anormalmente abundante
    Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    Propensión a la formación de hematoma
    Sangrado nasal o bucal

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  79. dilenny quezada 83876

    hemofilia A Y B
    La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados
    Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
    Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de los primeros signos comunes de la hemofilia
    La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.1
    La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.
    Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
    Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
    La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse

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  80. dilenny quezada 83876
    hemofilia c
    La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.
    La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.
    El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.
    La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable.
    Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.
    La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado también factor antihemofílico, bien por disminución del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal. La hemofilia tipo C supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.
    Son raras las hemorragias espontáneas. Presentan epixtasis (hemorragias nasales), hematuria (presencia de sangre en la orina) y menorragias (sangrado excesivo durante la menstruación).
    Los síntomas fundamentales son el hemartros (hemorragias intra articulares) y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico (isquemia es el déficit de riego) en nervios, artritis (inflamación de las articulaciones) con fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) y anquilosis (abolición o limitación de los movimientos de una articulación) de las articulaciones y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular, las complicaciones más graves son las hemorragias buco faringeas y en el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
    Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados específicos del factor y la vida media de éste factor es de 40-80 horas.

    Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.
    En muchos adultos aparecen hipertensión arterial y nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida.

    El diagnóstico se hace mediante técnicas de detección de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el déficit del factor y mediante secuenciación del ADN, considerando estas últimas como el mejor método de detección.
    Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.

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  81. LADY BAEZ 75261
    Trastornos de las plaquetas:
    Trombocitopenia purpura idiopatica:
    Defecto: existen anticuerpos anti GIIb/IIIa, los macrogafos esplenicos eliminan los complejos anticuerpos-plaquetas. Ademas se ve disminuido la vida media de las plaquetas y en pruebas de laboratorios se ven elevado los megacariocitos. Hay disminucion del conteo de plaquetas y aumento del tiempo de sangrado.

    Por otra parte, en la Purpura Trombocitopenica Trombotica; hay deficiencia de ADAMTS 13 (vWF metaloproteasa) por lo tanto disminuye la degradacion de multimeros de vWF. Patogenesis: aumentan grandes vWF multimeros y trombosis. Tambien se ve disminuido la vida media de las plaquetas. En pruebas de laboratorios se pueden observar esquistocitos y un aumento de la LDH. Tambien hay aumento del tiempo de sangrado. sintomas: renales y neurologicos, fiebre, trombocitopenia.

    Trastornos de la coagulacion;
    Hemofilia A o B: defecto en la via intrinseca de la coagulacion:
    A: deficiencia del factor VIII se ve aumentada la PTT
    B: deficiencia del fator IX se ve aumentaada la PTT
    Presenta macrrohemorragia, hemartrosis, hematomas

    Trastornos que envuelve tanto defecto en las plaquetas como en la coagulacion:
    Defecto: von Willebrand: defecto en la formacion del tapon de plaquetas, defecto en la adhesion de las plaquetas al colageno por consiguiente se ve aumentado el tiempo de sangrado, y la PTT puede estar aumentada o normal, es un defecto de la via intrinseca de la coagulacion donde hay disminucion de vWF.

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  82. Nelsie Ortiz 84731 Parte 1
    Cuagulopatias
    A. Trombocitopenia es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se asocia con sangrado anormal. Las causas de la trombocitopenia a menudo se divide en 3 causas mayores de bajo número de plaquetas: Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea, Incremento en la descomposición de las plaquetas en el torrente sanguíneo, Incremento en la descomposición de las plaquetas en el bazo o en el hígado. Es posible que la médula ósea no produzca suficientes plaquetas si tiene: Anemia aplásica, Cáncer en la médula ósea como leucemia, Cirrosis, Deficiencia de folato, Infecciones en la médula ósea, Mielodisplasia y Deficiencia de vitamina B12.
    B. Púrpura trombocitopénica trombótica es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia). Las causas de esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal. A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación. Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura. En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con: Trasplante de médula ósea, Cáncer, Quimioterapia, Trasplante de células madre hematopoyéticas, Infección por VIH, Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos y Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).

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  83. Nelsie Ortiz 84731 Parte 2
    Cuagulopatias

    C. La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Las causas, incidencia y factores de riesgo de la hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación. Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan: Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre. En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.
    D. Hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. Las causas de la hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan: Antecedentes familiares de sangrado y ser hombre.
    E. Enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común. Las causas de la enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a lasplaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. Los Síntomas son: Sangrado menstrual anormal, Sangrado de las encías, Hematomas, Hemorragias nasales y Erupción cutánea.

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  84. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    COAGULOPATIAS. DIAPOSITIVA 1

    La hemostasia son los mecanismos por los cuales el organismo mantiene la sangre dentro de los vasos sanguíneos, se detiene una hemorragia o se previene la pérdida de sangre. Los principales mecanismos son la vasoconstricción, la agregación plaquetaria y la síntesis de trombina y fibrina (trombo). Dentro de estos mecanismos se encuentra la coagulación, el cual se lleva a cabo en forma de cascada; es decir un factor activa al siguiente y así sucesivamente. Precisamente por esta razón se denomina cascada de coagulación.
    Los trastornos hemorrágicos o Coagulopatías, que se caracterizan por una tendencia a sangrar con facilidad, pueden ser causados por alteraciones en los vasos sanguíneos o por anomalías presentes en la sangre misma. Estas anomalías pueden encontrarse en los factores de la coagulación de la sangre o en las plaquetas.
    Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria (por ejemplo el factor de von Willebrand [FvW]), de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas (tabla 1). Pueden coexistir ambos tipos en un mismo paciente, como ocurre en la deficiencia hereditaria de un factor asociada a inhibidor circulante de dicho factor tras tratamiento sustitutivo. La deficiencia puede afectar a un factor procoagulante (factor VIII [FVIII]) o a un inhibidor natural (α2-antiplasmina). Las coagulopatías congénitas, a su vez, pueden ser consecuencia del defecto selectivo de un factor o, más raramente, de una combinación de 2 o más defectos. Finalmente, las alteraciones de la hemostasia pueden ser de tipo cuantitativo o cualitativo (moléculas disfuncionales o variantes). No se incluyen en esta revisión las coagulopatías congénitas o adquiridas esencialmente trombóticas (déficit de proteína C, S, etc.) por conllevar acercamientos clínicos muy diferentes a las de tipo hemorrágico. Tanto una historia personal y familiar, con especial énfasis en las manifestaciones hemorrágicas, como una cuidadosa exploración física son de gran valor en el diagnóstico de cualquier Coagulopatía, ya sea congénita o adquirida. La historia clínica se completará con una serie de pruebas de laboratorio que se indican más adelante, lo que en su conjunto, en la mayoría de los casos, permite deducir el diagnóstico, así como las medidas terapéuticas a adoptar.
    Podríamos también definir según otras literaturas que Las Coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

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  85. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    CONTINUACIÓN.

    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo más específicas para así llegar a un diagnostico mucho más preciso y confiable.
    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:
     Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT).
     Tiempo de Protrombina (PT).
     Tiempo de Sangría (T.S).
     Retracción del coágulo (RC).
     Recuento y valoración de plaquetas.
    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una Coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:
     Tiempo de trombina.
     Dosificación de Fibrinógeno.
     Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF).
    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico más preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:
     Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado.
     Pruebas para anticoagulante lúpico
     Pruebas correctivas al PTT prolongado.
     Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal.
     Dosificación de Factores de Coagulación
    Las alteraciones que se pueden encontrar con estas pruebas de laboratorio pueden dar un diagnóstico de una Coagulopatía.

    Estos trastornos se pueden dividir en congénitos y adquiridos. Destacándose las purpuras trombocitopenicas y las Coagulopatías por déficit de proteínas de la coagulación

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  86. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    La coagulación se puede dividir en:
    • Trombocitopatias- en esta se encuentra purpura trombocitopenica.
    • Déficit de las proteínas de coagulación- se encuentra las HEMOFILIAS A, B y LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    A continuación le estaré exponiendo sobre las mismas.

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  87. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    DIAPOSITIVA 2 PURPURA TROMBOCITOPENICA.

    La púrpura es la aparición de decoloraciones de color rojo o púrpura en la piel que no desaparecen al aplicarle presión. Se debe al sangrado por debajo de la piel e incluye la presencia de petequias y equimosis. Generalmente está asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa subyacente una gran variedad de enfermedades, esta se divide en dos grupos que son la purpura trombocitopenica idiopática o inmune y la purpura trombocitopenica trombotica.
    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años. Se presume que Paul Gottlieb Werlhof4 en 1753, describió un caso que podría ser PTI. Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida. La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria. Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes

    Causas
    Por ser idiopática, lo que causa la enfermedad es desconocida. Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune, con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG. El experimento de harrington-Hollingsworth estableció el origen inmunológico del PTI. Se sabe que la mayoría de los casos ocurren en niños menores de 15 años, no es una enfermedad hereditaria, no es una enfermedad contagiosa,8 y con frecuencia aparece después de una infección viral.

    Existen dos tipos de PTI.

    Púrpura trombocitopénica aguda
    Se ve con más frecuencia en niños de corta edad (de 2 a 6 años de edad). Los síntomas pueden seguir a una enfermedad vírica, como la varicela. La PTI aguda normalmente tiene un inicio muy repentino y por lo general los síntomas desaparecen en menos de seis meses (a menudo en unas cuantas semanas). Por lo general, el trastorno no se repite. La PTI aguda es la forma más común del trastorno.

    Púrpura trombocitopénica crónica
    El inicio del trastorno puede suceder a cualquier edad, y los síntomas pueden durar un período mínimo de seis meses, o varios años. Los adultos tienen esta forma de la enfermedad más a menudo que los niños, pero afecta también a adolescentes. En las mujeres la frecuencia es el doble o el triple que en los hombres. La PTI crónica puede reaparecer a menudo y necesita un cuidado de seguimiento continuo con un especialista.

    Manifestaciones clínicas
    Los síntomas pueden incluir:
     Hemorragia interna, que puede causar lo siguiente:
     Equimosis (moretones).
     Petequia (diminutos puntos rojos debajo de la piel que son el resultado de hemorragias muy pequeñas).
     Ocasionalmente, hemorragia de la nariz, las encías, el tracto digestivo y, o el tracto urinario.
     Con poca frecuencia, hemorragia en el cerebro.

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  88. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    CONTINUACIÓN

    Los síntomas de la púrpura trombocitopénica idiopática pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

    Diagnóstico
    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base10 (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP) y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas.
    Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevar a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado. Dentro de las complicaciones letales que tiene la enfermedad (generalmente con conteos plaquetarios por debajo de 5000), destaca la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia intracerebral, sangramiento gastrointestinal y otros sangramientos viscerales. Por esta misma razón, cualquier traumatismo a nivel abdominal puede incluso resultar fatal. Afortunadamente, ninguna de estas complicaciones suele aparecer en pacientes con conteos sobre 20,000.

    Tratamiento
    El tratamiento específico de la púrpura trombocitopénica idiopática será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
     Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
     Qué tan avanzada está la enfermedad.
     Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
     Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
     Su opinión o preferencia.

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  89. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    CONTINUACIÓN.

    Cuando es necesario el tratamiento, las dos formas más comunes de tratamiento son esteroides y gammaglobulina por vía intravenosa:

    Esteroides
    Los esteroides ayudan a prevenir la hemorragia disminuyendo la velocidad de la destrucción de las plaquetas. Los esteroides, si son eficaces, producen un aumento en el recuento de plaquetas en el plazo de dos a tres semanas. Los efectos secundarios pueden incluir irritabilidad, irritación del estómago, aumento de peso, hipertensión y acné.

    Gammaglobulina intravenosa
    La gammaglobulina intravenosa es una proteína que contiene muchos anticuerpos y también reduce la destrucción de las plaquetas. La gammaglobulina intravenosa funciona más rápidamente que los esteroides (en 24 ó 48 horas).

    Otros tratamientos de la PTI pueden incluir:
    Inmunoglobulina Rh
    Este medicamento detiene temporalmente el proceso de destrucción de las plaquetas por el bazo. El paciente debe ser Rh positivo y tener bazo para que este medicamento sea eficaz.
    Cambio de medicamentos
    Si se sospecha que la causa es un medicamento, pudiera ser necesario suspender o cambiar el medicamento.

    Tratamiento de la infección
    Si la infección es la causa de la PTI, entonces el tratamiento de la infección puede producir un aumento del recuento de plaquetas.

    Esplenectomía
    En algunos casos, puede ser necesario extirpar el bazo del paciente ya que éste es el sitio de la destrucción de las plaquetas. Se considera con más frecuencia en las personas que tienen PTI crónica para disminuir la velocidad de destrucción de las plaquetas.
    Cambios en el estilo de vida, tales como los siguientes:
     Uso de equipo protector.
     Evitar determinadas actividades.

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  90. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    Púrpura trombocitopénica trombótica
    La púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente. El primer caso fue registrado en 1924 por Moschcowitz. Existe una estrecha relación entre la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico.

    Causas
    El PTT, tal como otras anemias microangiopáticas, es causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.

    Existen dos formas de PTT: idiopático y secundario. La forma hereditaria, en la cual existe un déficit de la enzima ADAMTS13, es llamado síndrome de Upshaw-Schulman.

    PTT idiopática.
    La forma idiopática del PTT fue recientemente vinculada con la inhibición de la enzima ADAMTS13 por parte de autoanticuerpos, por lo cual esta forma de PTT es de tipo autoinmune. ADAMTS13 es una metaloproteasa responsable de la ruptura del factor de von Willebrand (vWF), una proteína que actúa a nivel de la agregación plaquetaria, uniendo las plaquetas durante el inicio del proceso de coagulación. Existen dos formas de esta proteína, una de estas formas está compuesta por grandes multímeros del factor, los cuales son más proclives a iniciar la coagulación. Por lo tanto, sin el adecuado clivaje de la proteína vWF por parte de la enzima ADAMTS13, la coagulación ocurre de manera descontrolada, especialmente en aquellos lugares en donde el factor de von Willebrand es más activo debido al alto roce producido por el flujo sanguíneo.
    En esta forma de PTT, existe una disminución en la actividad de la enzima ADAMTS13 la cual puede ser detectada en más de un 80% de los pacientes, encontrándose un subgrupo de un 50% de pacientes en donde se encuentran inhibidores de la enzima.

    PTT secundaria
    Esta forma de PTT es diagnosticado cuando en el paciente existe alguna condición conocidamente asociada al PTT. Corresponde a un 40% de los casos de PTT4. Dentro de las causas destacan:
     Cáncer.
     Trasplante de médula ósea.
     Embarazo.
     Fármacos.
     Quinina.
     Inhibidores de la agregación plaquetaria (ticlopidina y clopidogrel).
     Immunosupresores (ciclosporina, mitomicina, tacrolimus/FK506, interferon-α).
     VIH.

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  91. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    CONTINUACION

    Cuadro clínico.
     Púrpura.
     Petequia.
     Metrorragia.
     Cefalea.
     Convulsiones.
     Compromiso de conciencia.
     Fatiga fácil.
     Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
     Palidez.
     Dificultad respiratoria.
     Cambios en el habla.
     Color amarillento de la piel (ictericia).

    Diagnóstico
    La púrpura trombocitopénica trombótica es diagnosticada en un síndrome purpúrico cuando en un hemograma el recuento plaquetario es inferior a 150×109/L. Son característicos los trombos hialinos (conglomerados de fibrina adherida a las plaquetas) esparcidos por la microcirculación, lo cual causa la insuficiencia renal y síntomas neurológicos.

    Pruebas y exámenes
     Nivel de actividad de ADAMTS 13.
     Bilirrubina.
     Frotis de sangre.
     CSC.
     Nivel de creatinina.
     Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
     Biopsia de la membrana mucosa.
     Conteo de plaquetas.
     Análisis de orina.
     Electroforesis para el factor de Von Willebrand.

    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante. Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola, La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre. Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión. Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.

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  92. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    CONTINUACION DEL TRATAMIENTO.

    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:
     Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
     Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab.

    Pronóstico
    El intercambio de plasma ha mejorado enormemente el pronóstico de esta enfermedad y la mayoría de los pacientes ahora se recupera por completo. Sin embargo, algunas personas mueren a causa de esta enfermedad, en especial si no se detecta inmediatamente. En las personas que no se recuperan, esta afección puede volverse prolongada.

    Posibles complicaciones
     Bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia).
     Bajo conteo de glóbulos rojos (causado por su descomposición prematura).
     Problemas del sistema nervioso.
     Sangrado intenso (hemorragia).
     Accidente cerebrovascular..

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  93. JESUS RANDEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    DIAPOSITIVA 3 HEMOFILIAS A,B,C.

    Hemofilia
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

    Síntomas
    La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc. La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

    Causas
    En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
    El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

    Tratamiento
    No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.

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  94. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    Hemofilia A

    La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.

    Etiología
    La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación de los cromosomas X normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas. Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

    Cuadro clínico
    Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son el principal diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas. Los primeros signos de la hemofilia pueden ocurrir ya con el parto al utilizar fórceps o extracción por vacío en los partos vaginales, provocando en la cabeza moretones o hematomas e incluso hemorragia intracraneal. El sangrado prolongado de una circuncisión o una punción venosa es otro de los primeros signos comunes de la hemofilia.

    Diagnóstico
    Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
    La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.
    Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación

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  95. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    CONTINUACIÓN DE LA HEMOFILIA A.

    Laboratorio
    Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico. Los exámenes incluyen:

     Tiempo parcial de tromboplastina prolongado.
     Tiempo de protrombina normal.
     Tiempo de sangrado normal.
     Niveles normales de fibrinógeno.
     Actividad baja del factor VIII sérico.

    Tratamiento
    El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
    Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis B, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa de coagulación, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.

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  96. JESUS RANSEL HERNANADEZ VASQUEZ 87063

    HEMOFILIA B.

    Hemofilia B
    La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda.
    La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en los varones. Las mujeres son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad. Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo. La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
    Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones (hemartrosis).
    Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.
    Síntomas
    Los síntomas pueden abarcar:
     Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.
     Sangre en la orina o en las heces.
     Hematomas..
     Sangrado excesivo después de la circuncisión.
     Hemorragia de vías digestivas y urinarias.
     Sangrado nasal.
     Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía.
     Sangrado espontáneo.

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  97. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    CONTINUACIÓN HEMOFILIA B.

    Tratamiento
    El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:
     La gravedad del sangrado
     El sitio del sangrado
     Su peso y talla
    Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.
    Posibles complicaciones
    Las complicaciones pueden abarcar:
     Problemas articulares crónicos, lo cual puede requerir una artroplastia.
     Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral).
     Trombosis debido al tratamiento.

    Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de análisis de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

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  98. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    HEMOFILIA C.

    La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.
    El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre. La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable. Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.
    La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado también factor antihemofílico, bien por disminución del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal. La hemofilia tipo C supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.

    Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extracción dental, una intervención quirúrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesión. Son raras las hemorragias espontáneas. Presentan epixtasis (hemorragias nasales), hematuria (presencia de sangre en la orina) y menorragias (sangrado excesivo durante la menstruación).
    Los síntomas fundamentales son el hemartros (hemorragias intra articulares) y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico (isquemia es el déficit de riego) en nervios, artritis (inflamación de las articulaciones) con fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) y anquilosis (abolición o limitación de los movimientos de una articulación) de las articulaciones y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular, las complicaciones más graves son las hemorragias buco faríngeas y en el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

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  99. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    CONTINUACIÓN DE LA HEMOFILIA C.

    TRATAMIENTO Y COMPLICACIONES.

    Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados específicos del factor y la vida media de éste factor es de 40-80 horas.
    Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.
    En muchos adultos aparecen hipertensión arterial y nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida. El diagnóstico se hace mediante técnicas de detección de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el déficit del factor y mediante secuenciación del ADN, considerando estas últimas como el mejor método de detección. Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.


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  100. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    Herencia en las hemofilias.

    Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus xq28 y el de la hemofilia B, xq27.1-q27.
    Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
     Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
     Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
     Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
    La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
    La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
    La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

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  101. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    DIAPOSITIVA 4 ENFERMEDAD DE VON WILLENBRAND.

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

    Clasificación y tipos
    Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis depende de la definición de los defectos cualitativos y cuantitativos.

    Tipo 1.
    El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para el gen defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La disminución de los niveles de FvW son detectados (10-45% de lo normal).

    Tipo 2
    El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligómeros son estructuralmente anormales o subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes. Existen cuatro subtipos.

    Tipo 2A
    Se trata de una alteración de la síntesis o proteólisis de oligómeros de FvW dando resultado a la presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand.

    Tipo 2B
    Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a las plaquetas y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII vinculante es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetin es bajo cuando el plasma pobre de plaquetas del paciente es ensayado con donantes de plaquetas normales. Sin embargo, cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente (plasma rico en plaquetas), una cantidad de ristocetin menor de la normal causa que se produzca agregación. Esto es debido a los oligómeros del FvW restantes ligados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo no pueden utilizar la desmopresina como tratamiento contra el sangrado ya que puede dar lugar a una agregación plaquetaria no deseada.

    Tipo 2M
    Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII vinculante es normal.

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  102. JESUS RANSEL HERNANADEZ VASQUEZ 87063

    CONTINUACION DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLENBRAND

    Tipo 2N

    Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado como hemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.

    Tipo 3
    El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad (homocigótica para el gen defectuoso) y puede tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia.

    Tipo plaquetario.
    El tipo plaquetario (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico, causado por mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena alfa de la glicoproteína del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.

    Fisiopatología
    El FvW es principalmente activo en condiciones de alto flujo sanguíneo y tensión cortante. Por tanto, la deficiencia del factor se muestra sobre todo en órganos con pequeños vasos como la piel, el aparato digestivo y el útero. En la angiodisplasia, una forma de telangiectasia del colon, la tensión cortante es mucho mayor que en el promedio de los capilares y el riesgo de sangrado aumenta.
    En los casos más graves del tipo 1 son comunes los cambios genéticos en el gen del FvW y son altamente penetrantes. En los casos más leves de este tipo, puede haber un complejo espectro de patología molecular, además de los polimorfismos del gen de FvW solo. El sistema ABO del individuo puede influir en la presentación y patología de la enfermedad. Aquellos individuos con grupo sanguíneo O tienen un nivel medio menor al de personas con otros grupos sanguíneos. A menos que el antígeno de FvW específico del grupo ABO referencie rangos habituales, los individuos del grupo O pueden ser diagnosticados como de tipo 1 y algunas personas de grupo sanguíneo AB con un defecto genético de FvW pueden pasar por alto el diagnóstico porque los niveles son elevados debido al grupo sanguíneo.

    Genética
    El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva.

    Epidemiología
    La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas.6 Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas. La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón. Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante la menstruación. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

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  103. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLENBRAND

    Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.
    Cuando se sospecha, el plasma sanguíneo de un paciente debe ser investigado por las posibles deficiencias cuantitativas y cualitativas de FvW. Esto se logra midiendo la cantidad de FvW en un ensayo de antígeno FvW y la funcionalidad de FvW con un ensayo de glicoproteína vinculante (GPIb), un ensayo de colágeno vinculante o ensayos de actividad del cofactor ristocetin o de aglutinación plaquetaria inducida por ristocetin. Los niveles de factor VIII de coagulación también se estudian porque éste se une al FvW, que protege el factor VIII de la rápida destrucción dentro de la sangre. La deficiencia de FvW, por tanto, puede dar lugar a una reducción en los niveles de factor VIII. Los niveles normales no excluyen todas las formas de EvW: particularmente el tipo 2, que sólo puede ser revelado investigando la interacción de las plaquetas con subendothelium bajo flujo (PAF), un estudio altamente especializado de coagulación no realizado de forma rutinaria en la mayoría de laboratorios clínicos. Un ensayo de agregación plaquetaria mostrará una respuesta anormal a ristocetin con respuestas normales a otros agonistas utilizados. Un ensayo de función plaquetaria dará un tiempo de cierre anormal de colágeno y adrenalina y en la mayoría de los casos (pero no en todos) un tiempo normal de colágeno. El tipo 2N sólo puede ser diagnosticado mediante la realización de un ensayo de factor VIII vinculante. La detección de la enfermedad es complicada debido a que el FvW es un reactivo de fase aguda con el aumento de niveles en infección, embarazo y estrés.
    Otras pruebas realizadas a cualquier paciente con problemas de sangrado son un recuento sanguíneo completo (especialmente de plaquetas), TTPA, tiempo de protrombina, tiempo de trombina y nivel de fibrina. También pueden llevarse a cabo las pruebas para el factor IX si se sospecha de hemofilia B. Los pacientes con EvW mostrarán, por lo general, un tiempo de protrombina normal y una prolongación variable del tiempo de tromboplastina parcial

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  104. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063

    Adquisición de la enfermedad
    La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.
    Tratamiento.
    Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. Para las mujeres con un sangrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos. A veces se da un tratamiento profiláctico a pacientes con EvW que tienen programada una intervención quirúrgica; pueden ser tratados con factor VIII concentrado completando al FvW (factor antihemofílico, más comúnmente conocido como Humate-P), y otros casos leves pueden ser probados con desmopresina (1-desamino-8-D-arginina vasopresina), que trabaja para elevar los niveles de plasma del FvW del propio paciente induciendo la liberación de FvW almacenado en el cuerpo de Weibel-Palade en las células endoteliales.

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  105. JESUS RANSEL HERNANDEZ VASQUEZ 87063.

    Pruebas y exámenes
    La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

    Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce comohistoria médica.

    Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y determinar el tipo específico que tiene una persona, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden incluir pruebas de coagulación, como la determinación del tiempo de coagulación, y mediciones de la concentración del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.

    Para muchos adolescentes con enfermedad de von Willebrand, el hecho de saber que padecen la enfermedad no suele suponer hacer grandes cambios en su estilo de vida. Los adolescentes con la forma más grave de enfermedad de von Willebrand deben evitar los traumatismos (golpes) innecesarios, incluyendo la práctica de deporte de contacto como el fútbol y el jockey, pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades. Si se produce una hemorragia, generalmente basta con aplicar presión sobre el área afectada. Si a un afectado le empieza a sangrar la nariz, se deberá aplicar presión sobre el puente de la nariz para ayudar a cortar la hemorragia.

    Las chicas que han empezado a menstruar pueden tener que llevar compresas extra e incluso una muda de ropa encima cuando tengan la menstruación por si tuvieran un percance. A veces, los médicos recetan píldoras anticonceptivas para controlar las menstruaciones copiosas.

    Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:
    • Tiempo de sangría
    • Tipificación de la sangre
    • Nivel del factor VIII
    • Examen de agregación plaquetaria
    • Conteo de plaquetas
    • Prueba del cofactor de ristocetina
    • Pruebas específicas para el factor de von Willebrand

    Tratamiento
    El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
    Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan.

    El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo.
    Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

    Expectativas (pronóstico)
    El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afección generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto.
    La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesoría genética puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.

    Posibles complicaciones
    Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente.
    El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería.

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  106. DAMEL E. CEDEÑO 85604

    Enfermedad que consiste en un trastorno del sistema de la coagulación que funciona deficientemente (hipocoagulabilidades congénitas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand; hipocoagulabilidades adquiridas, como la falta de síntesis de factores de coagulación; presencia de anticoagulantes circulantes; exceso de consumo de factores o hiperdestrucción) o en exceso (trombosis e hipercoagulabilidad).

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  107. Alejandra Valle 86070:
    Enfermedad de Von Willebrand: La EVW es el trastorno de la coagulación de carácter hereditario más común en los seres humanos, aunque también puede ser adquirido como consecuencia de otras condiciones médicas. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del FVW, una glicoproteína multimérica de gran tamaño sintetizada en las células endoteliales y en los megacariocitos, y que cumple una importante función en la adhesión plaquetaria. Dichas alteraciones impiden la formación del coágulo para detener la hemorragia en un episodio de sangrado.
    La EVW es transmitido en forma autosómica dominante, y en menor frecuencia, recesiva. Existe además una forma adquirida asociada a la formación de anticuerpos contra el FVW.
    Presenta una distribución homogénea y su prevalencia en la población humana depende del enfoque que se siga para definir su diagnóstico. RODEGHIERO Y COL., en 1987, demuestran una prevalencia de 8.2 /1000 personas (0.82 %).
    En general se asume que el número de pacientes sintomáticos que requiere tratamiento es de 100 individuos por millón , todo y que durante mucho tiempo se ha asumido que la prevalencia en la población general era del 1%. ).
    Una reciente publicación determina que la prevalencia mundial de EVW es de entre 40 y 100 pacientes por millón. Por tipos, se estima que el 70% de los casos son de tipo 1, el 17% de tipo 2A, y el 13% de tipo 3.

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  108. Alejandra Valle 86070:
    Purpura Trombocitopenicas: Púrpura. Es un síntoma (la aparición de manchas violáceas en la piel) que caracteriza a muchos trastornos hemorrágicos distintos.

    Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI). Es una enfermedad que se caracteriza por una falta de plaquetas, por lo cual ocurren hemorragias en piel y otros órganos. Está causada porque los órganos inmunitarios producen anticuerpos contra las plaquetas, lo que hace que el bazo reconozca a las propias plaquetas como células extrañas y las destruya.

    Causas de la púrpura trombocitopénica PTI
    En los niños aparece tras una infección por virus. La PTI aguda es más común en los niños entre los dos y los nueve años de edad.

    Está causada porque los órganos inmunitarios producen anticuerpos (inmunoglobulina G ó IgG, sobre todo) contra las plaquetas, lo que hace que el bazo reconozca a las propias plaquetas como células extrañas y las destruya.

    Clínica
    Los pacientes con PTI pueden permanecer asintomáticos, o presentar hemorragia cutánea persistente (sobre todo en áreas expuestas a los traumatismos) o hemorragias por las mucosas (epistaxis o sangrado nasal, menorragia o sangrado vaginal, equimosis). Las hemorragias internas y las hemartrosis (hemorragias articulares) son raras.

    Diagnóstico
    El diagnóstico se establece a través de la historia clínica, la exploración física y el recuento de plaquetas. La hemorragia no relacionada con traumatismo no suele plantear problemas mientras el recuento de plaquetas se mantiene por encima de 20.000/mm 3 . La hemorragia traumática puede aparecer con cifras de plaquetas entre 40.000 y 60.000/mm3. Los demás estudios de coagulación habituales suelen ser normales, excepto la prolongación del tiempo de hemorragia.

    Tratamiento
    El tratamiento es innecesario en los pacientes con trombocitopenia leve, y se reserva para los casos con hemorragia debida a trombocitopenia o los pacientes con cifras de plaquetas por debajo de 20.000/mm3. El objetivo de la terapia consiste en detener las hemorragias y elevar la cifra de plaquetas por encima de 20.000/mm3. El tratamiento consiste en:

    Corticoides. La prednisona se puede emplear durante 6 semanas y proporciona un porcentaje de éxito de hasta el 80 %.

    Esplenectomía (Extirpación quirúrgica del bazo). La esplenectomía se reserva para los casos resistentes a la terapia conservadora, es raro en la infancia. Proporciona un porcentaje de éxitos del 60 % al 80 %.

    Fármacos inmunosupresores. Estos fármacos se emplean si la cifra baja de plaquetas persiste a pesar del tratamiento con corticoides o esplenectomía. La vincristina y la vinblastina son los agentes de este tipo empleados con mayor frecuencia.

    Gammaglobulinas I.V.: La gammaglobulina intravenosa a dosis de 400 a 1.000 mg/kg/día se ha empleado con éxito en casos de PTI refractaria.

    Otras opciones terapéuticas. Danazol, colchicina han proporcionado un éxito limitado en pacientes con PTI, al igual que la plasmaféresis. El tratamiento de la PTI con anticuerpos monoclonales se encuentra en fase experimental. La PTI no se puede prevenir.

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  109. Alejandra Valle 86070:
    Hemofilias:

    Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X que se presentan debido a mutaciones en los genes del factor VII I (hemofilia A, HA) y factor IX (hemofilia B, HB), ocasionando una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5,000 y 1 en 30,000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Estos genes se localizan en el cromosoma X (Xq28 HA, Xq27 HB) por lo que su patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X, afectando casi exclusivamente a varones y siendo las mujeres portadoras, con un riesgo del 50% de heredarlo a sus hijos. Por lo anterior es importante brindar el consejo genético, mediante el diagnóstico molecular para identificar las portadoras, la detección de las mutaciones en afectados y la determinación del origen parental de la mutación en los casos esporádicos. Ambas patologías presentan manifestaciones clínicas ocasionadas por la alteración de la coagulación provocando hemorragias prolongadas de todo tipo, particularmente en articulaciones y músculos. La clasificación de la severidad clínica se basa en los valores de la actividad coagulante de los factores VIII (FVIII:C) y IX (FIX:C) circulantes en plasma considerando hemofilia grave con <1 % de actividad, entre 1–5% para hemofilia moderada y > 5% – <40% para hemofilia leve

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  110. stephanie de los santos 86182
    Esplenomegalia. Es el crecimiento anormal del bazo y el hígado. El bazo es un órgano que integra el sistema linfático y filtra la sangre para mantener los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas saludables. Dada su gran variedad de funciones, el bazo puede resultar afectado por muchas afecciones que comprometen al sistema linfático o sanguíneo, al igual que por infecciones, neoplasias malignas y enfermedad hepática.
    Coagulopatia
    Es un grupo de trastornos del sistema de coagulación de la sangre, por los cuales el sangrado es prolongado y excesivo.La coagulación normal de la sangre es un proceso complejo, en el que participan hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de la coagulación. Generalmente, estos factores de coagulación interactúan con otros químicos para formar una substancia llamada fibrina que detiene el sangrado. Cuando falta algún factor o su funcionamiento es deficiente, este proceso presenta trastornos que pueden ir desde leves hasta severos.
    Trombocitopatias: alteraciones cualitativas o funcionales de las plaquetas
    Enfermedad de von Willebrand
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a lasplaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.
    El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.
    Púrpura trombocitopenia idiopática (PTI)
    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria.

    Púrpura trombocitopenia trombótica
    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).

    La hemofilia A es la forma más frecuente de hemofilia (ver este término) caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los varones, .
    Hemofilia B
    Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
    Causas: La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.

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  111. Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:


    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas


    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:


    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

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  112. Coagulopatía

    Definición

    Es un grupo de trastornos del sistema de coagulación de la sangre, por los cuales el sangrado es prolongado y excesivo.

    Causas, incidencia y factores de riesgo

    La coagulación normal de la sangre es un proceso complejo, en el que participan hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de la coagulación. Generalmente, estos factores de coagulación interactúan con otros químicos para formar una substancia llamada fibrina que detiene el sangrado. Cuando falta algún factor o su funcionamiento es deficiente, este proceso presenta trastornos que pueden ir desde leves hasta severos.

    Algunos trastornos sanguíneos están presentes desde el momento del nacimiento y son causados por factores hereditarios muy poco comunes. Otros se desarrollan durante el curso de ciertas enfermedades como la deficiencia de vitamina K y la enfermedad hepática severa, o por tratamientos como el uso de medicamentos anticoagulantes o el uso prolongado de antibióticos.

    Síntomas

    * Sangrado excesivo
    * Amoratamiento excesivo
    * Sangrado en las articualciones
    * Hemorragias nasales
    * Sangrado menstrual anormal

    Púrpura trombocitopénica trombóticaEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).

    Ver también: síndrome urémico hemolítico

    Causas
    Esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.

    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:

    Trasplante de médula ósea.
    Cáncer.
    Quimioterapia.
    Trasplante de células madre hematopoyéticas.
    Infección por VIH.
    Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Síntomas
    Sangrado en la piel o membranas mucosas.
    Cambios en el estado de conciencia.
    Confusión.
    Fatiga fácil.
    Fiebre.
    Dolor de cabeza.
    Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
    Palidez.
    Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura).
    Dificultad respiratoria .
    Cambios en el habla.
    Debilidad.
    Color amarillento de la piel (ictericia).
    Pruebas y exámenes
    Nivel de actividad de ADAMTS 13.
    Bilirrubina.
    Frotis de sangre.
    CSC.
    Nivel de creatinina.
    Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
    Biopsia de la membrana mucosa.
    Conteo de plaquetas.
    Análisis de orina.

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  113. Electroforesis para el factor de Von Willebrand.
    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante.

    Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola.
    La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre.
    Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión.
    Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.

    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:

    Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
    Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab.
    Pronóstico
    El intercambio de plasma ha mejorado enormemente el pronóstico de esta enfermedad y la mayoría de los pacientes ahora se recupera por completo. Sin embargo, algunas personas mueren a causa de esta enfermedad, en especial si no se detecta inmediatamente. En las personas que no se recuperan, esta afección puede volverse prolongada ( crónica).

    Posibles complicaciones
    Insuficiencia renal
    Bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia)
    Bajo conteo de glóbulos rojos (causado por su descomposición prematura)
    Problemas del sistema nervioso
    Sangrado intenso (hemorragia)
    Accidente cerebrovascular
    Cuándo contactar a un profesional médico
    Consulte con el médico si tiene cualquier sangrado inexplicable.

    Prevención
    Debido a que la causa se desconoce, no hay una forma conocida de prevenir esta afección.

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  115. karelyn meralis pensa sosa 86961
    Púrpura trombocitopénica trombótica
    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).

    Ver también: síndrome urémico hemolítico

    Causas
    Esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.

    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:

    Trasplante de médula ósea.
    Cáncer.
    Quimioterapia.
    Trasplante de células madre hematopoyéticas.
    Infección por VIH.
    Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Síntomas
    Sangrado en la piel o membranas mucosas.
    Cambios en el estado de conciencia.
    Confusión.
    Fatiga fácil.
    Fiebre.
    Dolor de cabeza.
    Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
    Palidez.
    Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura).
    Dificultad respiratoria .
    Cambios en el habla.
    Debilidad.
    Color amarillento de la piel (ictericia).
    Pruebas y exámenes
    Nivel de actividad de ADAMTS 13.
    Bilirrubina.
    Frotis de sangre.
    CSC.
    Nivel de creatinina.
    Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
    Biopsia de la membrana mucosa.
    Conteo de plaquetas.
    Análisis de orina.
    Electroforesis para el factor de Von Willebrand.
    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante.

    Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola.
    La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre.
    Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión.
    Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.

    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:

    Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
    Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab.
    Pronóstico
    El intercambio de plasma ha mejorado enormemente el pronóstico de esta enfermedad y la mayoría de los pacientes ahora se recupera por completo. Sin embargo, algunas personas mueren a causa de esta enfermedad, en especial si no se detecta inmediatamente. En las personas que no se recuperan, esta afección puede volverse prolongada ( crónica).

    Posibles complicaciones
    Insuficiencia renal
    Bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia)
    Bajo conteo de glóbulos rojos (causado por su descomposición prematura)
    Problemas del sistema nervioso
    Sangrado intenso (hemorragia)
    Accidente cerebrovascular
    Cuándo contactar a un profesional médico
    Consulte con el médico si tiene cualquier sangrado inexplicable.

    Prevención
    Debido a que la causa se desconoce, no hay una forma conocida de prevenir esta afección.

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  116. karelyn meralis pensa sosa 86961
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

    Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus , y el de la hemofilia B, en .
    Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
    Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
    Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
    Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
    La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
    *Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador
    La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
    La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

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  118. karelyn meralis pena sosa 86961

    Enfermedad de von WillebrandEnviar
    Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.

    Causas
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.

    El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.

    Síntomas
    Sangrado menstrual anormal
    Sangrado de las encías
    Hematomas
    Hemorragias nasales
    Erupción cutánea
    Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.

    Pruebas y exámenes
    La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

    Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:

    Tiempo de sangría
    Tipificación de la sangre
    Nivel del factor VIII
    Examen de agregación plaquetaria
    Conteo de plaquetas
    Prueba del cofactor de ristocetina
    Pruebas específicas para el factor de von Willebrand
    Tratamiento
    El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.

    Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan.

    El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo.

    Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

    Expectativas (pronóstico)
    El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afección generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto.

    La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesoría genética puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.

    Posibles complicaciones
    Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente.

    El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería.

    Cuándo contactar a un profesional médico
    Consulte con el médico si se presenta sangrado sin razón.

    Si usted padece esta enfermedad y está programado para una cirugía o tiene un accidente, asegúrese de que usted o su familia le informen a los médicos acerca de su afección.

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  119. Karina Ortiz del Valle 87546

    Coagulopatía:
    La coagulopatía (también llamado trastorno de la coagulación) es una condición en la que la capacidad de la sangre para coagularse se deteriora. Esta condición puede causar sangrado prolongado o excesivo, que puede ocurrir de forma espontánea o después de una lesión o procedimientos médicos y dentales.

    El proceso de coagulación normal depende de la interacción de varias proteínas en la sangre. La coagulopatía puede ser causada por niveles reducidos o ausencia de proteínas de coagulación de la sangre, conocidas como factores de coagulación o factores de coagulación. Los trastornos genéticos, tales como la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand, pueden causar una reducción de los factores de coagulación. La coagulopatía también puede ocurrir como resultado de la disfunción o la reducción de los niveles de plaquetas (pequeños cuerpos en forma de disco en el torrente sanguíneo que ayuda en el proceso de coagulación).

    La coagulopatía incontrolada puede causar una hemorragia interna o externa. Si no se trata, la hemorragia no controlada puede causar daño a las articulaciones, los músculos o los órganos internos y puede ser potencialmente mortal. Los pacientes deben buscar atención médica inmediata para los síntomas graves, incluyendo sangrado externo, sangre en la orina o en las heces, visión doble, cabeza severo o dolor de cuello, vómitos frecuentes, dificultad para caminar, convulsiones o ataques. Ellos deben buscar atención médica inmediata si experimentan leves, pero imparable hemorragia externa o inflamación de las articulaciones y rigidez.


    En el paciente con coagulopatía, su médico puede ayudarle a manejar sus síntomas con medicamentos o terapia de reemplazo. En la terapia de reemplazo, los factores de coagulación reducidos o ausentes se sustituyen con proteínas derivadas de la sangre humana o creado en el laboratorio. Esta terapia se puede administrar ya sea para tratar la hemorragia que ya ha comenzado o para prevenir el sangrado que se produzcan.













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  120. Karina Ortiz del Valle 87546

    Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP) es un trastorno de la sangre caracterizado por la coagulación de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo (trombosis), lo que resulta en un conteo bajo de plaquetas. En su forma en toda regla, la enfermedad consiste en el grupo de cinco de la anemia hemolítica microangiopática, púrpura trombocitopénica, anormalidades neurológicas, la fiebre, y la enfermedad renal.

    Signos y síntomas

    Los pacientes con TTP típicamente informan de un inicio agudo o subagudo de los síntomas relacionados con la disfunción neurológica, la anemia, o trombocitopenia.

    Las manifestaciones neurológicas incluyen alteración del estado mental, convulsiones, hemiplejía, parestesias, alteraciones visuales y afasia

    •La fatiga puede acompañar a la anemia

    •Las hemorragias graves de trombocitopenia es inusual, aunque petequias son comunes

    TTP puede afectar a cualquier sistema de órganos, pero la implicación de la sangre periférica, el sistema nervioso central, los riñones y hace que las manifestaciones clínicas.

    Diagnóstico

    La etiología exacta de la PTT es desconocido. La mayor parte de los casos esporádicos de TTP parecen estar asociados con la deficiencia severa de la actividad de ADAMTS13 debida a autoanticuerpos contra esta proteasa. Medición de nivel de actividad de ADAMTS13 puede ayudar en el diagnóstico.

    Los estudios de laboratorio para la sospecha de TTP incluyen un hemograma plaquetas, manchas de sangre, pruebas de coagulación, BUN creatinina y bilirrubina sérica y lactato deshidrogenasa.


    El tratamiento de elección para el TTP es el intercambio de plasma con plasma fresco congelado. Sólo la minoría de pacientes con PTT (20-30%) presentes con el grupo de cinco clásico. La presencia de anemia hemolítica microangiopática (esquistocitos, elevación de LDH, e hiperbilirrubinemia indirecta) y trombocitopenia en ausencia de otras causas obvias (hipertensión DIC, maligno) es la justificación para iniciar el recambio plasmático total.

    En aquellos pacientes refractarios a la plasmaféresis, usando cryopoor plasma (o criosobrenadante) ha llevado a veces a una respuesta. Este es el plasma fresco congelado que ha tenido el crioprecipitado eliminado y por lo tanto se agota de multímeros de von Willebrand de alto peso molecular, que tienen un papel patogénico en TTP. Los corticosteroides también se pueden utilizar en pacientes refractarios.




    La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) es un trastorno que puede conducir a la fácil o excesiva moretones y sangrado. El sangrado es a causa de niveles inusualmente bajos de plaquetas - las células que ayudan a coagular la sangre.

    La púrpura trombocitopénica idiopática, que también se denomina púrpura trombocitopénica inmune, afecta a niños y adultos. Los niños a menudo desarrollan la púrpura trombocitopénica idiopática después de una infección viral y por lo general se recuperan completamente sin tratamiento. En los adultos, sin embargo, el trastorno es a menudo crónica.

    El tratamiento de la púrpura trombocitopénica idiopática depende de sus síntomas, su recuento de plaquetas y su edad. Si usted no tiene signos de sangrado y el recuento de plaquetas no es demasiado baja, el tratamiento de la púrpura trombocitopénica idiopática generalmente no es necesario. Los casos más graves se pueden tratar con medicamentos o, en situaciones críticas, con cirugía.

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  121. Victor Rodriguez 88158

    La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria1.Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa1.

    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune2 causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años.3 Se presume que Paul Gottlieb Werlhof4 en 1753, describió un caso que podría ser PTI.5 Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Por ser idiopática, lo que causa la enfermedad es desconocida. Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune,6 con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG. El experimento de harrington-Hollingsworth estableció el origen inmunológico del PTI.7 Se sabe que la mayoría de los casos ocurren en niños menores de 15 años, no es una enfermedad hereditaria, no es una enfermedad contagiosa,8 y con frecuencia aparece después de una infección viral.

    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años9 ) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base10 (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP)y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevara a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.

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  122. Jose Fuentes
    86966

    Púrpura Trombocitopénica

    La púrpura trombocitopénica inmunológica, también denominada púrpura trombocitopénica inmune o idiopática es una enfermedad hemorrágica caracterizada por la destrucción prematura de plaquetas debido a la unión de un autoanticuerpo, habitualmente de la clase IgG, a las glucoproteínas plaquetarias (GPIIb-IIIa) y la posterior depuración por el sistema fagocítico (Cines y cols) mononuclear. También se encuentran involucrados mecanismos citototóxicos y en algunos casos los anticuerpos antiplaquetatarios pueden afectar la producción de las plaquetas.
    Clasificación.
    La púrpura trombocitopénica inmunológica se clasifica en función del tiempo de evolución en aguda, cuando la duración es menor de 6 meses y crónica cuando ésta tiene más de 6 meses de evolución después del diagnóstico. La importancia de determinar si es aguda o crónica fundamentalmente se asocia con la evolución de la enfermedad, por ejemplo en los niños el 70% de los casos son agudos, habitualmente ocurren después de un evento infeccioso y tienen un curso autolimitado, en contraste con la población adulta en dónde la mayor parte de los casos (70-80%) tienden a evolucionar hacia la cronicidad (Godeau B y cols).
    Se denomina púrpura trombocitopénica inmunológica crónica refractaria (Karpatkin S, Pizzuto J) cuando el paciente no responde a la esplenectomía y mantiene cuenta de plaquetas por debajo de 20-30 x 109/L requiriendo de otras modalidades de tratamiento.
    • También la enfermedad se divide en:
    • Púrpura trombocitopénica inmune o idiopática.
    • Trombocitopenia inmune secundaria (i.e. a lupus eritematoso generalizado, etc.).
    • Trombocitopenia inducida por medicamentos.
    • Trombocitopenia relacionada a infección viral.
    Fisiopatología:
    Actualmente se conoce que la púrpura trombocitopénica inmunológica es mediada por autoanticuerpos. Esto se dedujo de las observaciones de neonatos nacidos de mujeres afectadas con la enfermedad quienes desarrollaban trombocitopenia transitoria. Estas observaciones fueron confirmadas sobre el fundamento de la presencia de trombocitopenia transitoria en voluntarios sanos a quienes se les transfundía plasma de individuos afectados con la enfermedad. Estos autoanticuerpos son principalmente IgG y ocasionalmente IgM e IgA y están presentes entre el 50 y 70% de los pacientes.
    Los autoanticuerpos que reaccionan a las plaquetas se unen a las glucoproteínas GPIIb-IIIa, principalmente, pero también pueden unirse a otros antígenos como; Ib-IX, Ia-IIa, IV y V, así como a otros determinantes antigénicos, de hecho es típica la presencia de anticuerpos contra múltiples antígenos. Así las plaquetas opsonizadas con los autoanticuerpos IgG tienen una depuración acelerada por el sistema fagocítico mononuclear a través de los receptores Fc_ expresados sobre la superficie de macrófagos tisulares principalmente del bazo e hígado. Los anticuerpos son generados por una sola clona de células B, mediado por un antígeno específico, bajo el control de células T cooperadoras y las citocinas que ellos producen como: IL-2, interferón gama (IFN_) y reducción de IL-4 e IL-5.

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  123. Jose Fuentes
    86966

    Hemofilia

    Enfermedad hemorrágica, la mayor parte de los casos hereditaria, caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (Hemofilia A) ó del factor IX (Hemofilia B) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en músculos y articulaciones.
    Exámenes de laboratorio
    • Citometría hemática, tiempo de sangrado, TP, TTP (prolongado), TT con diluciones y correciones.
    • Determinación de la actividad de factores de coagulación FVIII y IX.
    • Inhibidores
    • Serología viral
    • Recién nacido con manifestaciones de hemorragia\

    Tratamiento:
    Control del sangrado: Administrar el factor deficiente; su cantidad y frecuencia dependerá del tipo de hemofilia, de su severidad, del sitio de sangrado y de la presencia de inhibidor.
    1) de F VIII proporciona 2% de actividad.
    2) de F IX proporciona 1% de actividad.
    La eficacia en el tratamiento dependerá de la oportunidad, de la dosis adecuada y de su rehabilitación posterior.

    Von Willebrand

    La Enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario frecuente, con muchos casos diagnosticados en niños. Esta enfermedada afecta negativamente a la calidad de vida de los individuos que la padecen, y esporello importante que sea conocida y diagnosticada.

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  124. Nestor Maione Aponte 2012-0718


    La Trombocitopenia Purpura es una enfermedad hemorrágica autoinmune causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). El significado de Púrpura son los hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG.

    La Trombocitopenia purpura trombotica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente con formacion de trombos. Causado por la agregación espontánea de plaquetas y la activación de la cascada de coagulación a nivel de los pequeños vasos de la circulación sanguínea. Las plaquetas son consumidas durante el proceso de coagulación, además de unirse a la fibrina, producto final de la cascada de coagulación. El complejo plaqueta-fibrina forma microtrombos en la circulación causando la ruptura de los glóbulos rojos que pasan a ese nivel, produciendo hemólisis.

    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.

    Hemofilia A tambien es llamada como Hemofilia clásica o Hemofilia común. Posee una Deficiencia del factor VIII. Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Aproximadamente es el 80% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La Proteína de factor faltante es el factor VIII.

    Hemofilia B tambien conocidad como Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)posee Deficiencia de factor IX. Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hasta 20% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La proteina faltante es el factor IX.

    Hemofilia C Deficiencia de factor XI. Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Hombres y mujeres por igual. La proteina faltante es el factor XI.

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria.La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.

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  125. Massiel Rpsario 89427.
    Coagulopatias.

    Definición:

    Es un grupo de trastornos del sistema de coagulación de la sangre, por los cuales el sangrado es prolongado y excesivo.

    Causas, incidencia y factores de riesgo

    La coagulación normal de la sangre es un proceso complejo, en el que participan hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de la coagulación. Generalmente, estos factores de coagulación interactúan con otros químicos para formar una substancia llamada fibrina que detiene el sangrado. Cuando falta algún factor o su funcionamiento es deficiente, este proceso presenta trastornos que pueden ir desde leves hasta severos.

    Algunos trastornos sanguíneos están presentes desde el momento del nacimiento y son causados por factores hereditarios muy poco comunes. Otros se desarrollan durante el curso de ciertas enfermedades como la deficiencia de vitamina K y la enfermedad hepática severa, o por tratamientos como el uso de medicamentos anticoagulantes o el uso prolongado de antibióticos.

    Síntomas

    * Sangrado excesivo
    * Amoratamiento excesivo
    * Sangrado en las articualciones
    * Hemorragias nasales
    * Sangrado menstrual anormal
    Se suele asociar a politraumatismos y pacientes politrasfundidos. Se corregirá con la administración de los factores deficitarios, plasma o plaquetas. Debe controlarse especialmente antes de proceder a la extracción de órganos.

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  126. Massiel Rosario 89427.
    Purpuras Trombocitopenica: La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria1.Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa1.
    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune2 causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años.3 Se presume que Paul Gottlieb Werlhof4 en 1753, describió un caso que podría ser PTI.5 Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    La Púrpura trombocitopénica idiopática es diagnosticado en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años9 ) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base10 (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP)y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas del PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangramiento de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20,000 por ul. Un conteo por debajo de los 10.000, puede conllevara a la aparición espontánea de hematomas en la boca u otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.
    Dentro de las complicaciones letales que tiene la enfermedad (generalmente con conteos plaquetarios por debajo de 5000), destaca la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia intracerebral, sangramiento gastrointestinal y otros sangramientos viscerales. Por esta misma razón, cualquier traumatismo a nivel abdominal puede incluso resultar fatal. Afortunadamente, ninguna de estas complicaciones suele aparecer en pacientes con conteos sobre 20,000.



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  127. ruendy pica 83565

    coagulopatias:
    Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria (por ejemplo el factor de von Willebrand [FvW]), de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas (tabla 1). Pueden coexistir ambos tipos en un mismo paciente, como ocurre en la deficiencia hereditaria de un factor asociada a inhibidor circulante de dicho factor tras tratamiento sustitutivo. La deficiencia puede afectar a un factor procoagulante (factor VIII [FVIII]) o a un inhibidor natural (α2-antiplasmina). Las coagulopatías congénitas, a su vez, pueden ser consecuencia del defecto selectivo de un factor o, más raramente, de una combinación de 2 o más defectos. Finalmente, las alteraciones de la hemostasia pueden ser de tipo cuantitativo o cualitativo (moléculas disfuncionales o variantes). No se incluyen en esta revisión las coagulopatías congénitas o adquiridas esencialmente trombóticas (déficit de proteína C, S, etc.) por conllevar acercamientos clínicos muy diferentes a las de tipo hemorrágico. Tanto una historia personal y familiar, con especial énfasis en las manifestaciones hemorrágicas, como una cuidadosa exploración física son de gran valor en el diagnóstico de cualquier coagulopatía, ya sea congénita o adquirida. La historia clínica se completará con una serie de pruebas de laboratorio que se indican más adelante, lo que en su conjunto, en la mayoría de los casos, permite deducir el diagnóstico, así como las medidas terapéuticas a adoptar.


    Purpuras trombocitopenicas:
    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI) es un trastorno de la sangre caracterizado por una disminución anormal del número de plaquetas de la sangre. Las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a detener la hemorragia. Una disminución en el nivel de plaquetas puede producir moretones con facilidad, encías sangrantes y hemorragia interna. Idiopática significa que la causa es desconocida. Trombocitopenia significa una número reducido de plaquetas en la sangre. Púrpura se refiere a la coloración púrpura de la piel, como sucede con un moretón.
    Púrpura trombocitopénica aguda

    Se ve con más frecuencia en niños de corta edad (de 2 a 6 años de edad). Los síntomas pueden seguir a una enfermedad vírica, como la varicela. La PTI aguda normalmente tiene un inicio muy repentino y por lo general los síntomas desaparecen en menos de seis meses (a menudo en unas cuantas semanas). Por lo general, el trastorno no se repite. La PTI aguda es la forma más común del trastorno.

    Púrpura trombocitopénica crónica

    El inicio del trastorno puede suceder a cualquier edad, y los síntomas pueden durar un período mínimo de seis meses, o varios años. Los adultos tienen esta forma de la enfermedad más a menudo que los niños, pero afecta también a adolescentes. En las mujeres la frecuencia es el doble o el triple que en los hombres. La PTI crónica puede reaparecer a menudo y necesita un cuidado de seguimiento continuo con un especialista de la sangre (hematólogo).
    Idiopática significa sin causa conocida. Sin embargo, cuando puede identificarse una causa, puede ser un resultado de lo siguiente:

    Medicamentos (incluyendo medicamentos sin receta médica).
    Infecciones.
    Embarazo.
    Trastornos del sistema inmunológico.

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  128. RUENDY PICA 83565

    Hemofilias:
    La hemofilia A y la hemofilia B son dos trastornos de la coagulación ligados de forma recesiva al cromosoma X y generados por mutaciones en los genes F8 y F9, respectivamente. Las mutaciones en el gen F8F9 se asocian a una deficiencia o disfunción del factor IX de la coagulación. La hemofilia A es mucho más habitual que la B (1 afectado cada 5.000 recién nacidos frente a 1 caso cada 50.000). provocan una disfunción o deficiencia del factor VIII de la coagulación, mientras que las mutaciones en el gen

    La hemofilia es una enfermedad asociada clínicamente a los varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras pero sin padecer la enfermedad (aunque en unas pocas ocasiones puede afectar a mujeres debido a un desequilibrio en la desactivación del cromosoma X). Desde el punto de vista clínico las hemofilias A y B son indistinguibles. Ambas se caracterizan por hemorragias en tejidos blandos, músculos y articulaciones. El sangrado puede prolongarse durante días. Algunos pacientes con formas graves pueden presentar síntomas durante el período neonatal, mientras que los pacientes con enfermedad moderada comienzan a presentar síntomas cuando empiezan a gatear o andar.

    El sistema de coagulación mantiene la integridad vascular mediante un equilibrio entre la formación de coágulos y su inhibición. Las proteasas y los cofactores proteicos que generan la cascada de la coagulación están presentes en forma de precursores inactivos. Tras la formación de una lesión, puede producirse su activación para formar el coágulo de fibrina, para lo que se requiere la activación o la amplificación exponencial de la cascada de proteasas que, a su vez, requiere a los factores de coagulación VIII y IX. Los factores de coagulación VIII y IX activan al factor X de la coagulación, y el factor X activo, a su vez, activa más factores VIII y IX. El factor VIII actúa como un cofactor y el factor IX como una proteasa. La deficiencia o la disfunción de cualquiera de los dos factores es causa de hemofilia.


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  129. Massiel Rosario 89427. Hemofilia
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

    Diagnóstico:
    El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

    Síntomas:
    La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
    La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

    Tratamiento:
    No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
    El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
    A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
    Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

    Pronóstico:
    Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

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  130. RUENDY PICA 83565

    ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND:
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre llamadas plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste no funciona adecuadamente. La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse.

    La EvW generalmente es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EvW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves. El trastorno casi no afecta las vidas de la mayoría de las personas con EvW, excepto cuando ocurre una lesión grave o se requiere cirugía. No obstante, con todos los tipos de EvW pueden presentarse problemas hemorrágicos.
    Se calcula que hasta el 1% de la población mundial padece EvW pero, debido a que muchas personas solo presentan síntomas muy leves, únicamente un pequeño número de personas sabe que la padece. Los estudios han demostrado que una cifra tan elevada como 9 de cada 10 personas con EvW no han sido diagnosticadas.
    Tipos de EvW
    Hay tres tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede ser leve, moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo, dependiendo –en parte– de la actividad del FvW. Es importante conocer qué tipo de EvW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo.
    La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de FvW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aún así, es posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves.
    La EvW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del FvW. La proteína del FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FvW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los síntomas generalmente son moderados.
    La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy poco o no tienen FvW. Los síntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3 pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.

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  131. Massiel Rosario 89427. Enfermedad de Von Willerbrand.Enfermedad

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.2
    La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas.6 Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas. La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón.6 Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante la menstruación. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

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  132. William R. Flores Ramos 89213

    1-Coagulopatias

    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable.

    2-Purpura trombocitopenica

    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria. La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producenanticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos.En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario.La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos.Entre los sintomas podemos encontrar: menstruación anormalmente abundante,sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas llamada petiquias y purpuras, propensión a la formación de hematoma y sangrado nasal o bucal

    3- Hemofilias A y B

    La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

    4-Enfermedad de von willlebrand

    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre llamadas plaquetas a aglutinarse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste no funciona adecuadamente. La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse. La EvW generalmente es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EvW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves. El trastorno casi no afecta las vidas de la mayoría de las personas con EvW, excepto cuando ocurre una lesión grave o se requiere cirugía. No obstante, con todos los tipos de EvW pueden presentarse problemas hemorrágicos.

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  133. coagulopatias
    1era diapositiva
    dhamelis feliz santana
    matricula 84917
    Son un grupo de afecciones en las cuales hay un problema con el proceso de coagulación sanguínea del cuerpo. Estos trastornos pueden llevar a que se presente sangrado intenso y prolongado después de una lesión. El sangrado también puede iniciarse de manera espontánea.
    Es un grupo de trastornos del sistema de coagulación de la sangre, por los cuales el sangrado es prolongado y excesivo.

    Causas
    La coagulación normal de la sangre involucra hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de la coagulación o factores de la coagulación sanguínea. Estos factores interactúan con otros químicos para formar una sustancia llamada fibrina que detiene el sangrado.
    Se pueden presentar problemas cuando faltan ciertos factores de la coagulación o éstos están muy bajos. Los problemas de sangrado pueden ir desde leves hasta severos.
    Algunos trastornos hemorrágicos están presentes desde el nacimiento y se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Otros se desarrollan por:
    • Enfermedades como deficiencia de vitamina K y enfermedad hepática severa
    • Tratamientos como el uso de medicamentos para detener los coágulos de sangre (anticoagulantes) o el uso prolongado de antibióticos
    Los trastornos hemorrágicos también pueden resultar del hecho de tener células sanguíneas que promueven la coagulación de la sangre (plaquetas) en muy baja cantidad o funcionando en forma deficiente. Estos trastornos también pueden ser hereditarios o adquiridos. Los efectos secundarios de ciertos medicamentos con frecuencia llevan a las formas adquiridas.
    La coagulación normal de la sangre es un proceso complejo, en el que participan hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de la coagulación. Generalmente, estos factores de coagulación interactúan con otros químicos para formar una substancia llamada fibrina que detiene el sangrado. Cuando falta algún factor o su funcionamiento es deficiente, este proceso presenta trastornos que pueden ir desde leves hasta severos.

    Algunos trastornos sanguíneos están presentes desde el momento del nacimiento y son causados por factores hereditarios muy poco comunes. Otros se desarrollan durante el curso de ciertas enfermedades como la deficiencia de vitamina K y la enfermedad hepática severa, o por tratamientos como el uso de medicamentos anticoagulantes o el uso prolongado de antibióticos.

    Síntomas


    * Amoratamiento excesivo
    • Sangrado en las articulaciones.
    • Exceso de hematomas.
    • Sangrado intenso.
    • Sangrado menstrual abundante.
    • Hemorragias nasales.
    Los problemas que ocurran dependen del trastorno hemorrágico específico y de su gravedad.
    Pruebas y exámenes
    • Hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC)
    • Tiempo de sangría
    • Tiempo parcial de tromboplastina (TTP)
    • Examen de agregación plaquetaria
    • Tiempo de protrombina (TP)
    Tratamiento
    El tratamiento depende del tipo de trastorno y puede incluir:
    • Reposición del factor
    • Transfusión de plasma fresco o congelado
    • Transfusión de plaquetas
    • Otras terapias
    Pronóstico
    El desenlace clínico también depende del trastorno. La mayoría de los trastornos hemorrágicos primarios se pueden manejar. Los que se deben a enfermedades, como el CID, dependen de qué tan bien se trate esa enfermedad que está causando el trastorno.
    Posibles complicaciones
    • Sangrado en el cerebro
    • Sangrado intenso (generalmente del tubo digestivo o por lesiones)
    Dependiendo del trastorno, se pueden presentar otras complicaciones.

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  134. Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)
    2da diapositiva
    dhamelis feliz santana 84917
    Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre.
    Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria
    Causas, incidencia y factores de riesgo
    La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados.
    Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos.
    En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario.
    La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos.
    Síntomas
    • Menstruación anormalmente abundante
    • Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial)
    • Propensión a la formación de hematoma
    • Sangrado nasal o bucal
    Signos y exámenes
    Se llevarán a cabo exámenes de laboratorio para ver qué tan bien coagula la sangre y verificar el conteo de plaquetas:
    • Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra un bajo número de plaquetas
    • Los exámenes de coagulación sanguínea (TPT yTP) son normales
    • El tiempo de sangría es prolongado
    • Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas
    Una biopsia o un aspirado medular aparece normal o puede mostrar un número superior a lo normal de células llamadas megacariocitos, las cuales son una forma incipiente de plaquetas.
    Tratamiento
    En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo.
    Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos.
    Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar:
    • Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral
    • Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
    • Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
    • Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo
    • Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre
    Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.

    pronóstico
    Con tratamiento, la probabilidad de remisión (período libre de síntomas) es buena. Rara vez, la púrpura trombocitopénica idiopática puede convertirse en una dolencia crónica en adultos y reaparecer aún después de un período sin síntomas.
    Complicaciones
    Se puede presentar hemorragia súbita y severa del tubo digestivo. Igualmente, puede ocurrir un sangrado dentro del cerebro.
    Situaciones que requieren asistencia médica
    Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si se presenta sangrado intenso o si se presentan otros síntomas nuevos.
    Prevención
    Las causas y los factores de riesgo se desconocen, excepto en niños donde puede estar relacionada con una infección viral. Los métodos de prevención también se desconocen.

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  135. hemofilia a-b c
    dhamelis feliz santa
    84917

    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
    Diagnóstico
    El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
    Pruebas de laboratorio
    Condición Tiempo de protrombina
    Tiempo de tromboplastina
    Tiempo de sangría
    Conteo de plaquetas

    Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteración
    Síntomas
    La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
    La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica
    Causas
    En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
    Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
    El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
    La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
    Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

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  136. hemofilia a- b -c
    dhamelis feliz santana
    84917

    Herencia
    Tabla de transmisión de la hemofilia
    Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus , y el de la hemofilia B, en .
    Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
    • Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
    • Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
    • Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
    La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
    *Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador
    La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
    La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.
    Asesoramiento genético
    En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.
    El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con parientes con hemofilia son portadoras de la enfermedad.
    La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

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  137. dhamelis feliz santana
    matricula 84917

    La enfermedad de von Willebrand (EvW)

    es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926
    Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.
    Causas
    La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.
    El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.
    Clasificación y tipos


    Los tipos 1 y 2 son heredados como dominante.

    El tipo 3 (y en ocasiones el 2) se hereda como recesivo.
    Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis depende de la definición de los defectos cualitativos y cuantitativos.
    Tipo 1
    El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para el gen defectuoso) pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La disminución de los niveles de FvW son detectados (10-45% de lo normal).
    Tipo 2
    El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligómeros son estructuralmente anormales o subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes. Existen cuatro subtipos:
    Tipo 2A
    Se trata de una alteración de la síntesis o proteólisis de oligómeros de FvW dando resultado a la presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand.

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  138. Tipo 2B
    Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a las plaquetas y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII vinculante es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetin es bajo cuando el plasma pobre de plaquetas del paciente es ensayado con donantes de plaquetas normales. Sin embargo, cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente (plasma rico en plaquetas), una cantidad de ristocetin menor de la normal causa que se produzca agregación. Esto es debido a los oligómeros del FvW restantes ligados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo no pueden utilizar la desmopresina como tratamiento contra el sangrado ya que puede dar lugar a una agregación plaquetaria no deseada.
    Tipo 2M
    Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII vinculante es normal.
    Tipo 2N
    Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado como hemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.
    Tipo 3
    El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad (homocigótica para el gen defectuoso) y puede tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia.
    Tipo plaquetario
    El tipo plaquetario (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico, causado por mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena alfa de la glicoproteína del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.

    Síntomas
    • Sangrado menstrual anormal
    • Sangrado de las encías
    • Hematomas
    • Hemorragias nasales
    • Erupción cutánea
    Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.

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  139. Pruebas y exámenes
    La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.
    Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:
    • Tiempo de sangría
    • Tipificación de la sangre
    • Nivel del factor VIII
    • Examen de agregación plaquetaria
    • Conteo de plaquetas
    • Prueba del cofactor de ristocetina
    • Pruebas específicas para el factor de von Willebrand
    Tratamiento
    El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
    Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan.
    El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo.
    Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.
    Expectativas
    El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afección generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto.
    La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesoría genética puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.
    Posibles complicaciones
    Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente.
    El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería.

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  140. Karina Ortiz 87546

    La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.

    Hay dos tipos de hemofilia heredada:
    Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
    La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.

    Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos.Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moraduras que ocurren con facilidad o sin razón aparente.

    Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno. Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación. A veces, la hemorragia comienza sin razón aparente.


    Los análisis de sangre se hacen para determinar cuanto factor VII o factor IX está presente en tu sangre. Estos análisis demostrarán qué tipo de hemofilia tienes, y si es leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación en la sangre:


    El tratamiento dependerá del tipo y la severidad de la enfermedad. El tratamiento normalmente es la terapia de reemplazo, en la que concentrados de factores de coagulación VIII o IX se dan a medida que se necesiten para reemplazar los factores de coagulación que faltan o son deficientes. Estos concentrados de factores sanguíneos se pueden hacer de sangre humana donada que haya sido tratada y sometida a revisión para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas, como la hepatitis y el VIH. Los factores de coagulación recombinantes, que son aquellos que no están hechos con sangre humana, también están disponibles para reducir en mayor medida el riesgo de enfermedades infecciosas.

    Durante la terapia de reemplazo, los factores de coagulación se inyectan o infunden (por goteo) en la vena del paciente. Normalmente, la gente con hemofilia leve no requiere terapia de reemplazo a menos que vayan a tener una operación quirúrgica. En los casos de hemofilia severa, el tratamiento puede darse según se necesite para parar la hemorragia cuando ocurra. Los pacientes que tienen muchos episodios frecuentes de hemorragias pueden ser candidatos para tener infusiones de factor profilácticos; estos es, infusiones que se dan dos o tres veces por semana para prevenir que ocurran las hemorragias.

    La gente que sufre de hemofilia severa tiene más probabilidades de experimentar serios problemas de hemorragias, incluyendo hemorragias internas. La terapia de reemplazo puede reducir o prevenir el daño en las articulaciones o músculos que pueda causar las hemorragias internas.

    Algunos pacientes con la hemofilia de tipo A leve o moderada puede ser tratada con desmopressin (DDAVP por sus siglas en inglés), una hormona sintética que ayuda a estimular la emisión del factor VIII y otros factores sanguíneos que lleve y se ligue a ella. A veces la DDAVP se da como medida preventiva antes de que una persona con hemofilia vaya al dentista o participe en cualquier deporte. La DDAVP no es efectiva para la gente con hemofilia tipo B o hemofilia tipo A severa.

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  141. Karina Ortiz del Valle 87546

    Enfermedad de von Willebrand

    La enfermedad de von Willebrand (VWD, de sus siglas en inglés) es un trastorno hemorrágico hereditario, causado por un defecto genético que provoca anomalías cuantitativas, estructurales y funcionales en el factor Willebrand (VWF: von Willebrand factor). Existen dos grandes grupos de déficits de VWF: cuantitativo parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y cualitativo (tipo 2). El grupo cualitativo incluye diferentes subtipos (2A, 2B, 2M, 2N; ver estos términos). La prevalencia de la VWD en la población general varia entre 0,1 y 1% (incluyendo todas las formas) dependiendo del estudio, pero la prevalencia de la VWD sintomática, que necesita un tratamiento específico, se estima entre 1/50.000 y 1/8.500. La edad de aparición de la enfermedad es variable y las formas de aparición temprana están asociadas con déficits de VWF más graves. La enfermedad se manifiesta por hemorragias de gravedad variable, espontáneas o secundarias a un procedimiento invasivo. Estas son principalmente de tipo mucocutáneas (epistaxis, menorragias, etc.), pero las formas graves también pueden presentar hematomas y hemartrosis. La VWD está causada por mutaciones en el gen VWF (12p13.3), que codifica para la proteína multimérica VWF. La proteína VWF tiene una localización intraplaquetaria, endotelial y plasmática y es indispensable, por una parte, en las interacciones de las plaquetas con la pared vascular dañada y, por la otra, en el transporte y protección del factor VIII (FVIII). La VWD se transmite generalmente de modo autosómico dominante, sin embargo, la herencia es autosómica recesiva para el tipo 3 y para algunos subtipos del tipo 2. El diagnóstico se basa en tests específicos: mediciones inmunológicas o funcionales del VWF y del FVIII. La caracterización del tipo de enfermedad de Willebrand requiere de exámenes más específicos, como la prueba del multímero de VWF. Las mediciones del VWF permiten diferenciar la enfermedad de Willebrand de la hemofilia A, excepto para el tipo 2N, que requiere de tests más específicos. La diferenciación del síndrome de Willebrand adquirido, que ocurre asociado a otra patología subyacente, puede ser más difícil. Hay que tener también en cuenta en el diagnóstico diferencial, que existen en la población general individuos de grupo sanguíneo O, que presentan niveles moderadamente disminuidos de VWF. Se debe proponer un consejo genético para informar a los pacientes sobre la gravedad de la enfermedad y los riesgos asociados, así como para detectar a otros miembros de la familia afectados. Para las familias susceptibles de tener un hijo afectado con el tipo 3 de la enfermedad, es aconsejable que se discuta el consejo genético en un centro multidisciplinar especializado. El manejo depende del tipo de VWD. La desmopresina es por lo general, un tratamiento preventivo y curativo efectivo para los sangrados anormales en la VWD de tipo 1. En pacientes con la enfermedad de tipo 2, la respuesta a la desmopresina es variable y en ocasiones, es necesaria una terapia de sustitución con VWF purificado humano. La desmopresina no es un tratamiento eficiente para los pacientes con la enfermedad de tipo 3, y estos individuos requieren terapia de sustitución con VWF purificado humano, asociado con FVIII, al menos para la primera inyección. El manejo de los pacientes en centros especializados en hemostasia y trombosis, asegura un pronóstico favorable, incluso para las formas más graves de la enfermedad.

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  142. Javier Rodriguez 84215

    Las coagulopatías se refieren a las alteraciones del sistema de coagulación haciendo que este funcione de manera incorrecta o actúe de manera deficiente. Estos defectos en el proceso de la coagulación pueden cursar de manera diferente, bien sea haciendo que un paciente no tenga la capacidad de realizar el proceso de coagulación luego de un trauma o en una cirugía, o por el contrario que haya una hipercoagulación la cual puede llevar a la formación de trombos debido a la tendencia incrementada de la sangre a coagular.

    Para poder detectar dichas coagulopatías se manejan ciertas pruebas de laboratorio las cuales empiezan evaluando un funcionamiento general de los sistemas de los cuales se vale el organismo para llevar a cabo el proceso de la coagulación, y posteriormente estas pruebas se van haciendo mas específicas para así llegar a un diagnostico mucho mas preciso y confiable.

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:


    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas


    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:


    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)


    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico mas preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:

    Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado
    Pruebas para anticoagulante lúpico
    Pruebas correctivas al PTT prolongado
    Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    Dosificación de Factores de Coagulación

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  143. 87462 ESTEBAN M GUERRERO P
    DIAPOSITIVAS TODAS
    COAGULOPATIAS
    Los Desórdenes de la Coagulación

    Los defectos en el proceso de la hemostasis que llevan a los desórdenes de la coagulación, han sido identificados a nivel de las proteínas de la cascada de coagulación, activación y función plaquetaria, activación por contacto y función de la antitrombina. Esta lista no está completa y para más detalles por favor visitar la página de Errores Hereditarios: Factores de Coagulación.

    Hemofilia A

    La hemofilia A es la hemofilia clásica (una enfermedad que se refiere a la inhabilidad de coagular sangre). Este es un desorden ligado al cromosoma X resultado de una deficiencia en el factor VIII, un componente clave en la cascada de la coagulación. Existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia A que reflejan el nivel del factor activo VIII en el plasma.

    La hemofilia A resulta de varias mutaciones. Se han caracterizado alrededor de 150 diferentes mutaciones puntuales en el gen del factor VIII en la hemofilia A. La herencia del desorden ocurre con una frecuencia de 1:5,000 a 1:10,000 en los hombres de todas las poblaciones. El factor VIII es un cofactor en la activación del factor X al factor Xa en una reacción catalizada por el factor IXa. La activación del factor VIII ocurre a través del clivaje proteolítico por la trombina y el factor Xa. La inactivación del factor VIIIa ocurre por una proteólisis limitada por el factor Xa ó la proteína C activa.

    Los individuos con deficiencias en el factor VIII sufren de hemorragia a nivel muscular y de articulaciones, hacen equimosis fácilmente y presentan un sangrado prolongado luego de una lesión. El tratamiento de la hemofilia A consiste de una infusión de concentrados del factor VIII preparado de plasma humano o por tecnología de DNA recombinante.

    Hemofilia B

    La hemofilia B resulta de deficiencias en el factor IX. La prevalencia de la hemofilia B es aproximadamente 1/10 del de la hemofilia A. Todos los pacientes con hemofilia B tiene un tiempo de coagulación prolongado y una disminución en la actividad de coagulación del factor IX. Como en la hemofilia A, existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia B y reflejan la actividad del factor IX en el plasma.

    Por lo menos 300 mutaciones únicas en el factor IX han sido identificadas, 85% son mutaciones puntuales, 3% son deleciones cortas de nucleótidos ó inserciones y el 12% son alteraciones más grandes en los genes.

    Desórdenes del Fibrinógeno y el Factor XIII

    Varios factores de riesgo cardiovascular están asociados con anomalías del fibrinógeno. Como resultado de una respuesta de fase aguda o a través de otros mecanismos que no están bien claros, niveles elevados del fibrinógeno plasmático han sido observados en pacientes con enfermedad arterial coronaria, diabetes, hipertensión, enfermedad arterial periférica, hiperlipoproteinemia e hipertrigliceridemia. Además, el embarazo, la menopausia, la hipercolesterolemia, el uso de anticonceptivos orales y fumar resulta en niveles elevados de fibrinógeno en el plasma.

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  144. 87462 ESTEBAN M GUERRERO P
    DIAPOSITIVAS TODAS
    COAGULOPATIAS
    Enfermedad de von Willebrand

    La enfermedad de von Willebrand (vWD) se debe a una deficiencia heredada del factor von Willebrand (vWF). La enfermedad de vWD es el desorden más común de los desórdenes de la coagulación en los humanos. Al realizar pruebas de laboratorio sensibles, las anomalías en el vWF pueden ser detectadas aproximadamente en 8000 de un millón de personas. La enfermedad de vWD clínicamente importante ocurre en aproximadamente 125 de un millón de personas. Esta frecuencia es al menos dos veces la que se observa en la hemofilia A.

    Las deficiencias en el vWF resultan en una defectuosa adhesión plaquetaria y causa una deficiencia secundaria en el factor VIII. El resultado es que la deficiencia del vWF puede causar un sangrado similar al que es causado por una disfunción plaquetaria ó la hemofilia. La enfermedad de vWD es un desorden extremadamente heterogéneo que ha sido clasificado en varios subtipos. La enfermedad de vWD tipo I es la más común y es heredado como un alelo autosómico dominante. Esta variante se debe a una simple deficiencia cuantitativa de todos los multímeros del vWF. La vWD tipo II es también subdividida dependiendo de que si la proteína disfuncional a disminuido ó paradójicamente aumentado su función en ciertas pruebas de laboratorio durante su unión a las plaquetas. La vWD tipo III es clínicamente severa y es caracterizada por una ausencia virtual del vWF. La vWD tipo III es heredada de manera recesiva.

    El Factor XI y la Activación por Contacto

    Cuando la sangre hace contacto con superficies de carga negativa, se inicia una serie de interacciones que incluyen al factor XI, precalicreina y el quininogeno de alto peso molecular, que conllevan a la coagulación sanguínea. Este proceso se denomina como la activación por contacto. Una deficiencia del factor XI confiere una tendencia a sangrar relacionada a una lesión. Esta deficiencia fue identificada en 1953 y fue originalmente llamada hemofilia C. Una deficiencia en el factor XI es bien común en los Judíos Ashkenazic y es heredada como un desorden autosómico con homocigosis o heterocigosis compuesta. Tres mutaciones puntuales independientes en el factor XI han sido identificadas.

    Deficiencia en la Antitrombina

    La antitrombina sirve para inhibir varios de los factores de coagulación activados incluyendo a la trombina, el factor IXa y el factor Xa, formando así un complejo estable de varios factores. La heparina y los sulfatos de heparan aumentan la actividad de la antitrombina por lo menos 1000 veces más.

    La deficiencia de la antitrombina se observa en aproximadamente 2% de los pacientes con enfermedad venosa tromboembólica. Este desorden se hereda como un alelo autosómico dominante. La prevalencia de las deficiencias en la antitrombina sintomáticas es de 1 en 2000 a 1 en 5000 en la población general. Las deficiencias resultan de mutaciones que afectan la síntesis o la estabilidad de la antitrombina o de mutaciones que afectan los sitios de unión de la proteasa y/o la heparina en la antitrombina.

    Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de la antitrombina incluyen trombosis en las venas profundas y embolismo pulmonar. La trombosis arterial no es común en la deficiencia de la antitrombina. La trombosis puede ocurrir espontáneamente o en asociación a una cirugía, trauma o embarazo. El tratamiento de los episodios agudos de la trombosis consiste en una infusión de heparina (por 5 a 7 días) seguida por una terapia oral anticoagulante.

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  145. Ariel Castro Santana 85833

    Coagulopatía:
    Un trastorno de la sangre en el que ésta no se coagula normalmente. Enfermedad que consiste en un trastorno del sistema de la coagulación que funciona deficientemente (hipocoagulabilidades congénitas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand; hipocoagulabilidades adquiridas, como la falta de síntesis de factores de coagulación; presencia de anticoagulantes circulantes; exceso de consumo de factores o hiperdestrucción) o en exceso (trombosis e hipercoagulabilidad).

    trombocitopatía:
    Cualquier trastorno del mecanismo de coagulación de la sangre causado por una anomalía o disfunción de las plaquetas. La trombocitopenia y la trombocitosis son dos tipos de trombocitopatía. Son procesos patológicos en los que lasplaquetasno funcionan correctamente de forma habitual el enfermo experimenta unatendencia hemorrágica, el examen al microscopio es útil cuando laenfermedad es congénita y se observan plaquetas muy dismórficas, o cuando se observan datos de hemopatía primaria.

    Purpura:
    El síndrome purpúrico o también llamado púrpura a secas, es la aparición de decoloraciones de color rojo o púrpura en la piel que no desaparecen al aplicarle presión. Se debe al sangrado por debajo de la piel e incluye la presencia de petequias y equimosis. Generalmente está asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa subyacente una gran variedad de enfermedades. Dentro de las infecciosas, destacan el tifus y la meningococcemia.

    Clasificacion:
    Dentro de los mecanismos fisiopatológicos del síndrome purpúrico, las causas subyacentes se pueden dividir en:
    Trombocitopenia:
    PTP
    Púrpura trombocitopénica secundaria
    Púrpura post-transfusional
    Con recuento plaquetario normal (anormalidades en la función plaquetaria):
    Congénitas: Síndrome de Bernard-Soulier y Enfermedad de Glanzmann
    Adquiridas: macroglobulinemia de Waldenstrom, Síndrome urémico y Síndromes mieloproliferativos
    Alteraciones vasculares:
    Vasculitis como por ejemplo Púrpura de Schönlein-Henoch
    Daño vascular
    Estados de hipertensión
    Alteración en la coagulación:
    CID

    Otros:
    Escorbuto
    Meningococcemia

    Diagnóstico
    El diagnóstico es principalmente clínico. El diagnóstico cobra real importancia en el momento de encontrar la causa subyacente del púrpura. Dentro de los exámenes utilizados destacan:
    Hemograma con recuento plaquetario
    Pruebas de hemostasia primaria
    Pruebas inmunológicas

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  146. Ariel Castro Santana 85833

    HEMOFILIAS
    La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
    Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada.
    En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones).
    En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
    La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
    Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.
    En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
    En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

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  147. Ariel Castro Santana 85833

    Enfermedad de Von Willebrand
    La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.1 Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

    Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.
    Cuando se sospecha, el plasma sanguíneo de un paciente debe ser investigado por las posibles deficiencias cuantitativas y cualitativas de FvW. Esto se logra midiendo la cantidad de FvW en un ensayo de antígeno FvW y la funcionalidad de FvW con un ensayo de glicoproteína vinculante (GPIb), un ensayo de colágeno vinculante o ensayos de actividad del cofactor ristocetin o de aglutinación plaquetaria inducida por ristocetin. Los niveles de factor VIII de coagulación también se estudian porque éste se une al FvW, que protege el factor VIII de la rápida destrucción dentro de la sangre. La deficiencia de FvW, por tanto, puede dar lugar a una reducción en los niveles de factor VIII. Los niveles normales no excluyen todas las formas de EvW: particularmente el tipo 2, que sólo puede ser revelado investigando la interacción de las plaquetas con subendothelium bajo flujo (PAF), un estudio altamente especializado de coagulación no realizado de forma rutinaria en la mayoría de laboratorios clínicos. Un ensayo de agregación plaquetaria mostrará una respuesta anormal a ristocetin con respuestas normales a otros agonistas utilizados. Un ensayo de función plaquetaria dará un tiempo de cierre anormal de colágeno y adrenalina y en la mayoría de los casos (pero no en todos) un tiempo normal de colágeno. El tipo 2N sólo puede ser diagnosticado mediante la realización de un ensayo de factor VIII vinculante. La detección de la enfermedad es complicada debido a que el FvW es un reactivo de fase aguda con el aumento de niveles en infección, embarazo y estrés.
    Otras pruebas realizadas a cualquier paciente con problemas de sangrado son un recuento sanguíneo completo (especialmente de plaquetas), TTPA, tiempo de protrombina, tiempo de trombina y nivel de fibrina. También pueden llevarse a cabo las pruebas para el factor IX si se sospecha de hemofilia B. Los pacientes con EvW mostrarán, por lo general, un tiempo de protrombina normal y una prolongación variable del tiempo de tromboplastina parcial.
    La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor de Wilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.
    El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva.

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  148. Dariana Japa 85113

    La denominación previa de púrpura trombocitopénica idiopática se sustituyó por inmune debido a la importancia de los mecanismos inmunológicos de destrucción de plaquetas mediada por autoanticuerpos y linfocitos T en su patogenia. Actualmente se recomienda la denominación de trombocitopenia inmune primaria1.Se elimina el término de púrpura porque el sangrado cutáneo o mucoso está ausente o es mínimo en algunos pacientes. Se mantiene el acrónimo Immune ThrombocytoPenia (ITP) y PTI en castellano, por su amplia difusión y utilización previa1.

    La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad hemorrágica autoinmune2 causada por defecto en el número de plaquetas circulantes en sangre (<50,000 mm3). Ocurre en unos 5 casos por cada 100,000 nacidos vivos menores de 15 años.3 Se presume que Paul Gottlieb Werlhof4 en 1753, describió un caso que podría ser PTI.5 Púrpura son hematomas (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad, trombocitopenia significa número de plaquetas bajo el valor normal, e idiopática quiere decir que la etiología (es decir, la causa de la trombocitopenia) es desconocida.

    Por ser idiopática, lo que causa la enfermedad es desconocida. Actualmente el término "idiopático" está en desuso debido a que en general, un 60% de los casos la causa de la trombocitopenia es de origen autoinmune,6 con anticuerpos en contra de proteínas de la membrana de las plaquetas. La mayoría de estos anticuerpos son en contra de las glicoproteínas IIb-IIIa o Ib-IIIa o Ib-IX, y generalmente son de tipo IgG. El experimento de harrington-Hollingsworth estableció el origen inmunológico del PTI.7 Se sabe que la mayoría de los casos ocurren en niños menores de 15 años, no es una enfermedad hereditaria, no es una enfermedad contagiosa,8 y con frecuencia aparece después de una infección viral.
    La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
    Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada.
    En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página.


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  149. Coagulopatias

    Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria (por ejemplo el factor de von Willebrand [FvW]), de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas (tabla 1). Pueden coexistir ambos tipos en un mismo paciente, como ocurre en la deficiencia hereditaria de un factor asociada a inhibidor circulante de dicho factor tras tratamiento sustitutivo. La deficiencia puede afectar a un factor procoagulante (factor VIII [FVIII]) o a un inhibidor natural (α2-antiplasmina).

    Las coagulopatías congénitas, a su vez, pueden ser consecuencia del defecto selectivo de un factor o, más raramente, de una combinación de 2 o más defectos. Finalmente, las alteraciones de la hemostasia pueden ser de tipo cuantitativo o cualitativo (moléculas disfuncionales o variantes). No se incluyen en esta revisión las coagulopatías congénitas o adquiridas esencialmente trombóticas (déficit de proteína C, S, etc.) por conllevar acercamientos clínicos muy diferentes a las de tipo hemorrágico. Tanto una historia personal y familiar, con especial énfasis en las manifestaciones hemorrágicas, como una cuidadosa exploración física son de gran valor en el diagnóstico de cualquier coagulopatía, ya sea congénita o adquirida.

    La historia clínica se completará con una serie de pruebas de laboratorio que se indican más adelante, lo que en su conjunto, en la mayoría de los casos, permite deducir el diagnóstico, así como las medidas terapéuticas a adoptar.

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  150. Púrpura trombocitopénica trombótica

    Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).


    Causas
    Esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Estos cambios provocan que la coagulación ocurra de manera anormal.

    A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
    Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas púrpura.
    En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y los pacientes nacen con niveles naturalmente bajos de esta enzima. Esta afección también puede estar relacionada con:

    Trasplante de médula ósea.
    Cáncer.
    Quimioterapia.
    Trasplante de células madre hematopoyéticas.
    Infección por VIH.
    Terapia de reemplazo hormonal y estrógenos.
    Medicamentos (entre ellos ticlopidina, clopidogrel, guinina y ciclosporina A).
    Síntomas
    Sangrado en la piel o membranas mucosas.
    Cambios en el estado de conciencia.
    Confusión.
    Fatiga fácil.
    Fiebre.
    Dolor de cabeza.
    Frecuencia cardíaca sobre 100 latidos por minuto.
    Palidez.
    Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la superficie cutánea (púrpura).
    Dificultad respiratoria .
    Cambios en el habla.
    Debilidad.
    Color amarillento de la piel (ictericia).
    Pruebas y exámenes
    Nivel de actividad de ADAMTS 13.
    Bilirrubina.
    Frotis de sangre.
    CSC.
    Nivel de creatinina.
    Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL).
    Biopsia de la membrana mucosa.
    Conteo de plaquetas.
    Análisis de orina.
    Electroforesis para el factor de Von Willebrand.
    Tratamiento
    Se utiliza el intercambio de plasma (plasmaféresis más infusión de plasma donado) para remover los anticuerpos que están afectando la coagulación de la sangre y también reponer la enzima faltante.

    Primero, se le sacará la sangre como si usted estuviera donándola.
    La porción de plasma de la sangre se pasa a través de un separador celular. Se guarda la porción restante de la sangre.
    Se le agrega plasma y la sangre se le retorna a usted a través de una transfusión.
    Este tratamiento se repite diariamente hasta que los exámenes de sangre muestran mejoría.

    Las personas que no responden a este tratamiento o cuya afección a menudo reaparece posiblemente necesiten:

    Someterse a una cirugía para extirparles el bazo.
    Recibir medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, como corticosteroides o rituximab

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    Respuestas
    1. HEmofilias a, b y c

      Trastorno hereditario de la coagulación, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formación del coágulo sanguíneo y se presentan sangrados anormales secundarios.

      Dentro de esta categoría se incluyen las siguientes enfermedades:

      hemofilia A
      hemofilia B
      enfermedad de von Willebrand
      Patología

      Hemofilia A

      La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.

      El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.


      La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

      Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.

      Hemofilia B

      La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

      Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.



      La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado.


      Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

      HEMOFILIA C

      La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.

      La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.

      El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.

      La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable.

      Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.

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    2. Enfermedad de von Willebrand

      Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.

      Causas
      La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.

      El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.

      Síntomas
      Sangrado menstrual anormal
      Sangrado de las encías
      Hematomas
      Hemorragias nasales
      Erupción cutánea
      Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand.

      Pruebas y exámenes
      La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

      Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:

      Tiempo de sangría
      Tipificación de la sangre
      Nivel del factor VIII
      Examen de agregación plaquetaria
      Conteo de plaquetas
      Prueba del cofactor de ristocetina
      Pruebas específicas para el factor de von Willebrand

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  157. nayroby casttillo 2013-0654

    Las primeras pruebas a realizar son las pruebas de filtreo o también llamadas indispensables las cuales evalúan de manera general la vía intrínseca y extrínseca de la cascada de coagulación y así mismo otras pruebas que hacen un recuento y valoración de las plaquetas; es decir, las evalúan tanto cualitativa como cuantitativamente. Estas pruebas son:

    Tiempo parcial de Tromboplastina (PTT)
    Tiempo de Protrombina (PT)
    Tiempo de Sangría (T.S)
    Retracción del coágulo (RC)
    Recuento y valoración de plaquetas

    Posteriormente se realizan un tipo de pruebas llamadas importantes las cuales se realizan luego de observarse una alteración en las pruebas indispensables o cuando existe sospecha clínica de una coagulopatía sistémica. Estas pruebas tienen un valor diagnóstico y son las siguientes:

    Tiempo de trombina
    Dosificación de Fibrinógeno
    Productos de degradación del Fibrinógeno y de la Fibrina (PDF)

    Cuando se quiere llegar a un diagnóstico mas preciso y evaluar en que factor específico se encuentra el daño se realizan las pruebas selectivas:

    Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) expandido o cruzado
    Pruebas para anticoagulante lúpico
    Pruebas correctivas al PTT prolongado
    Correlaciones al tiempo de Protrombina anormal
    Dosificación de Factores de Coagulación
    La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.
    Hemofilia A tambien es llamada como Hemofilia clásica o Hemofilia común. Posee una Deficiencia del factor VIII. Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados Unidos. Aproximadamente es el 80% de las personas con hemofilia.Casi exclusivamente hombres.La Proteína de factor faltante es el factor VIII.

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