La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.
El diagnóstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminución del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hematíes. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de más o de menos dos desviaciones Standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas. Hematocrito: Mujeres: 36-48%. Hombres: 40-52%. Hemoglobinemia: Mujeres: 12-16 g%. Hombres: 13, 5-17, 7 g%. Hematíes: Mujeres: 4-5 millones por mm3. Hombres: 4, 5-6 millones por mm3.
La anemia megaloblástica, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados. Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica: enfermedades del aparato digestivo, malaabsorcion, deficiencia de acido fólico inducida por medicamentos, entre otros. Entre los síntomas que causa están: Palidez anormal o pérdida de color en la piel, Disminución del apetito, Irritabilidad, Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga), Diarrea, Dificultad para caminar, Entumecimiento u hormigueo en pies y manos, Lengua lisa y sensible, Debilidad muscular.
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune. La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave, y vitíligo. También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina
Bielka M. Nuñez G. 85699 Anemia por déficit de acido fólico. El ácido fólico es una vitamina con un papel clave en la síntesis de ADN (material del núcleo celular que contiene los genes). Cuando existe una carencia seria de esta vitamina, se deteriora la capacidad de síntesis de ADN de las células de nuestro organismo, capacidad que en principio es esencial para que exista multiplicación celular. Así pues, la carencia de vitamina conlleva una ralentización de la producción de células tanto más acusada cuanta más proliferación celular exista en el tejido del que se trate. Tejidos con gran proliferación son la médula ósea en donde se están formando continuamente los glóbulos rojos, los leucocitos y las plaquetas, y otros como la piel y las mucosas. El déficit de ácido fólico acarrea por tanto anemia (escasez de glóbulos rojos), y en ocasiones leucopenia (escasez de glóbulos blancos) y trombocitopenia (déficit de plaquetas). También pueden darse lesiones en la piel y las mucosas en general.
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos. Causas Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. Síntomas Las porfirias involucran tres síntomas principales: Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad). Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Las membranopatías congénitas del eritrocito obedecen, en general, a defectos proteicos o funcionales de la membrana eritiocitaria que facilitan la hemólisis. Algunas de ellas producen cambios morfológicos tan característicos que por sí solos permiten realizar el diagnóstico1. Existen cuatro grandes grupos de membranopa tías congénitas: esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita, estomatocitosis congénita y ovalocitosis asiática. Esferocitosis hereditaria Conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la causa más frecuente de hemólisis crónica de origen congénito en individuos de raza blanca2. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante (80% de los casos) o recesivo (20% de los casos). En la esferocitosis hereditaria (EH) se han descrito cinco tipos diferentes de mutaciones que afectan los siguientes genes: 1. ANK1 (gen de la ankirina). 2. EPB3 (gen de la banda 3 o proteína AE1). 3. ELB42 (gen de la proteína 4,2). 4. SPTA1 (gen de la espectrina). 5. SPTB (gen de la espectrina ß). Todas estas mutaciones debilitan la unión de las proteínas del esqueleto de la membrana.
Bielka M. Nuñez G. Hemoglobinas anormales, Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis. La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
Metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuenciaanemia, que es la principal manifestación de la enfermedad En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población. Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC. La forma de presentación depende del tipo de Falcemia, y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos.
Talasemia Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia Causas La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave, en donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Las causas incluyen Estar expuesto a sustancias tóxicas, como pesticidas, arsénico y benceno Radioterapia y quimioterapia para el cáncer Ciertos medicamentos: Infecciones como la hepatitis, el virus de Epstein-Barr o el VIH, Trastornos autoinmunes, Ciertas condiciones heredadas
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
Eritropoyesis insuficiente Eritropoyesis inefectiva Defecto en la síntesis del grupo Hem Defecto en la síntesis de las globinas Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado
En la anemia se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito.
Las causas más frecuentes es la deficiencia de hierro, por ingesta insuficiente, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
lLos trastornos en la producción de los eritrocitos se encuentra la Eritropoyesis insuficiente:Endocrinopatías, Hipotiroidismo, Hipertiroidismo, Insuficiencia Adrenal,Hipoandrogenismo, Hipopituitarismo, Hiperparatiroidismo, Proceso inflamatorio crónico, Fallo renal crónico, Anemia aplásica
Eritropoyesis inefectiva Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: Déficit de ácido fólico Déficit de cobalamina
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales. Otros tipos de anemia incluyen: Anemia por deficiencia de vitamina B12 Anemia por deficiencia de folato La anemia por deficiencia de hierro Anemia por enfermedad crónica Anemia hemolítica La anemia aplásica idiopática Anemia megaloblástica Anemia perniciosa La anemia de células falciformes Talasemia Causas, incidencia y factores de riesgo Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a hacer que las células rojas de la sangre, la mayor parte del trabajo se realiza en la médula ósea. La médula ósea es el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas. Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones señales de la médula ósea para producir más glóbulos rojos. La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos. Le da a las células rojas de la sangre su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina. El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. Hierro, vitamina B12 y ácido fólico son tres de los más importantes. El cuerpo no puede tener suficiente de estos nutrientes debido a que: Los cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos afectan a cómo se absorben los nutrientes así (por ejemplo, enfermedad celíaca) La mala alimentación Pérdida sanguínea lenta (por ejemplo, de los períodos menstruales abundantes o úlceras estomacales) La cirugía que extirpa parte del estómago o los intestinos Las posibles causas de la anemia incluyen: Ciertos medicamentos La destrucción de las células rojas de la sangre antes de lo normal (que puede ser causada por problemas del sistema inmunológico) Enfermedades a largo plazo (crónica), como la enfermedad renal crónica, cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoide Algunas formas de anemia, como la talasemia o la anemia de células falciformes, que pueden ser heredados Embarazo Problemas con la médula ósea, tales como linfoma, leucemia, mieloma múltiple, o la anemia aplásica Síntomas Es posible que no tenga síntomas si la anemia es leve. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden ocurrir abarcan: primera Sentirse mal humor Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo habitual, o con el ejercicio Dolores de cabeza Problemas para concentrarse o pensar Si la anemia empeora, los síntomas pueden incluir: El color azul en la parte blanca de los ojos Uñas quebradizas Mareo al ponerse de pie Piel de color pálido Dificultad para respirar Dolor de la lengua Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Signos y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico y puede encontrar: Soplo cardíaco Baja presión arterial, especialmente al ponerse de pie Piel pálida Frecuencia cardíaca rápida Algunos tipos de anemia pueden causar otros hallazgos en el examen físico. Los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar algunos tipos comunes de la anemia pueden incluir: Los niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, y otras vitaminas y minerales Conteo de glóbulos rojos y hemoglobina Conteo de reticulocitos Otras pruebas se pueden hacer para buscar problemas médicos que pueden causar anemia. Tratamiento El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir: Las transfusiones de sangre Los corticosteroides u otros medicamentos que inhiben el sistema inmunitario Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que su médula ósea produzca más células sanguíneas Los suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, o de otras vitaminas y minerales Grupos de apoyo Complicaciones La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales como el corazón, y puede llevar a un ataque cardíaco.
- Anemias: Las anemias se clasifican en: --Anemia microciticas MCV <80 fl: ejemplos. Anemia por deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica, talasemias, por intoxicación con plomo, anemia sideroblastica -- Anemia normocitica MCV 80-100 fl esta a su vez se divide en hemoliticas y no hemoliticas. Las hemoliticas a su vez se dividen en intrínsecas y extrínsecas. Dentro de las no hemoliticas tenemos tambien la anemia por enfermedad crónica, anemia aplastica y anemia por enfermedad crónica del riñón. Dentro de la división intrínseca de las hemoliticas tenemos las por defecto de la membrana del glóbulo rojo ( esferocitosis hereditaria), anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato, por deficiencia de la piruvato kinasa, defecto de HbC, anemia de células falciformes y hemoglobinuria nocturna paroxistica. Dentro de las extrínsecas están las autoinmunes, microangiopaticas, macroangiopaticas y por infecciones. -- Anemia macrocitica >100 fl se dividen en megaloblastica y no megaloblastica. Dentro de las megaloblasticas esta la por deficiencia de folato, deficiencia vit B12 y aciduria orotica, dentro de las no megaloblastica esta, por enfermedad del hígado, alcoholismo y reticulocitosis. -Anemia megaloblastica: en estas hay un defecto en la sintesis de ADN. Por ende hay un retraso relativo en la maduracion del nucleo con relacion al citoplasma. Hay una eritropoyesis defectuosa lo que lleva a pancitopenia. Dentro de la anemia megaloblastica tenemos: -- anemia por deficiencia de folato: causas: desnutricion (ej. Alcoholicos), malabsorcion, antifolatos ( ej. Methotrexate, trimethoprim, phenytoin), aumento de la demanda ( anemia hemolitica, embarazo). Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de folato, aumento homocisteina pero el acido metilmalonil esta normal.
anemia por deficiencia de vit B12: causas: ingesta induficiente ( ej. Vegetarianos estrictos), mal absorpcion ( ej, enfermedad de Crohn), anemia perniciosa, Diphyllobothrium latum ( parasito pescado), inhibidores de la bomba de protones. Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de B12, aumento de homocisteina, aumento del acido metilmalonil -Porfirias: las porfirias son condiciones hereditarias o adquiridas que cursan con un defecto en la sintesis del grupo heme, que lleva a la acumulacion de precirsores de heme. Estas son: --Porfiria intermitente aguda: la enzima afectada es la porfobilinogeno deaminasa, el substrato que se acumula es la porfobilinogeno, delta ALA, uroporfirina. Sintomas: abdomen doloroso, orina color vino, polineuropatia, trastornos psicologicos, se precipita por el uso de drogas. Tratamiento: glicosa y heme, el cual inhibe la ALA sintasa -- porfiria cutanea tarda: enzyma afectada: uroporfirinogeno decarboxylasa, el sustrato que se acumula es uroporfirina, sintomas: fotosensibilidad cutanea. Es la porfiria mas comun. -Anemia por deficiencia de hierro: disminución del hierro por sangrado crónico ( ya sea por perdida gastrointestinal o menorragia), desnutrición/ trastornos de la absorpcion o aumento de la demanda ( e. Embarazo). Hay Disminucion del ultimo paso en la síntesis de heme. Hallazgos: disminución de hierro, aumento TIBC, disminución ferritin. Microcitosis e hipocromia. Se puede manifestar como síndrome de plummer vinson ( triada de anemia por deficiencia de hierro, varices esofagicas y glositis atrofica). -Formas patologicas de los globulos rojos: 1- acantocito: asociado a enfermedades del higado, abetalipoproteinemis ( estados de descontrol del colesterol) 2- esquistocitos: se ven en la coagulacion intravascular diseminada, purpura trombocitopenia trombotica, hemolisis traumatica (ej. Protesis de valvula de metal del corazon). 3- dacriocito: infiltracion de la medula osea ( ej. Mielofibrosis). 4- esferocitos: esferocitosis hereditaria, hemolisis autoinmune 5- microcitosis: hematíes con un diámetro longitudinal inferior a 7 µm y un volumen inferior a 80 µm3. Se produce en la talasemia, en la anemia sideroacréstica y, sobre todo, en la anemia ferropénica. 6- anisocitosis: Consiste en la coexistencia, en una misma muestra de sangre, de hematíes de distintos tamaños. Se produce, por ejemplo, en los pacientes transfundidos. con forma especula. Estado patológico de los glóbulos rojos, en el cual estos elementos presentan dimensiones extremadamente variables, en lugar de tener todos el mismo diámetro. Este término se aplica igualmente a las grandes variaciones de diámetro que pueden presentar los glóbulos blancos. 7- ovalocitos-eliptocitos: eliptocitosis hereditaria 8-macrocitosis:hematíes con un diámetro longitudinal superior a 8 µm y un volumen superior a 100 µm3. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas. 9- drepanocitos:Consiste en la existencia de unos hematíes con una forma de hoz. Se produce en la anemia de células falciformes. 10-dianocitos:hematíes planos y con una forma de sombrero mexicano. Esto hace que los hematíes, vistos frontalmente, tengan un reborde colorado, que delimita una zona anular pálida, cuyo centro también está coloreado. Se produce en la talasemia y en las hepatopatías. 11-estomastocitos:hematíes con una invaginación central en forma de boca. Estos eritrocitos son realmente discos unicóncavos. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas.
-Anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato: es una condición ligada al cromosoma x. Donde hay un defecto en la G6PD que lleva a la disminución de glutation, y por ende aumenta la susceptibilidad de los glóbulos rojos al stress oxidativo lo que llava a una anemia hemolitica seguido al stress oxidativo (ej. Farmacos que contengan sulfas, infecciones, vicia faba). Los globulos rojos se destruyen principalmente en el espacio extravascular. Hallazgos: dolor espalda, hemoglobinuria dias despues, laboratorios miestran globulos rojos con cuerpos de Heins y " bite cells". -Hemoglobinopatia: cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. Tipos: -- hemoglobinopatia C: es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina A) en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de ß-globina.1 --hemoglobinopatia S: La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos) -Metahemoglobinemia: Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. -Anemia de celulas falciformes: mutacion puntualde la HbS que causa el reemplazo de un solo aminoacido en la cadena beta ( sustitucion del acido glutamico con valina) en la posicion 6. Patogenesis: disminucion de O2 o la deshidratacion lo precipita. Lo que resulta en anemia y enfermedad vaso oclusiva. -Talasemias: -- talasemia alfa: defecto: mitadion del gen del alfa globina, por ende disminuye la sintesis de alfa globina. La delecion cises prevalente en la poblacion asistica, la delecion tran en la,poblacion africana. --talasemia beta: una mutacion puntual en sition de empalme y secuencias de promotor, lleva a la disminucion de la sintesis de la globina beta, prevalente en la poblacion mediterranea. -Anemia aplastica: causada por un fallo o destruccion de la madre celula mieloide debido a: radiacion y drugas( benceno, cloramfenicol, agentes alkilantes, antimetabolitos). Agente virales ( parvovirus B19, EBV, HIV, HCV). Anemia de Fanconi( defecto en la reparacion del ADN). Idiopatica ( mediada inmunitariamente, defecto primario de la celula madre): que puede progresar a hepatitis aguda. Hallazgos: pancitopenia caracterizada por anemia severa, leukopenia, y trombocitopenia. Morfologia anormal de la celula, medula osea hipocelular con infiltracion de grasa. Sintomas: fatiga, malestar, palodez, purpura, sangrado en las mucosas, petequias, infeccion.
Anemias La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconómico (desnutrición, parasitosis, etc.), también puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino también puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.
Megaloblastica La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Anemia Perniciosa es una disminución del número de glóbulos rojos que hay en la sangre, que conlleva un deficiente transporte de oxígeno, puesto que son estos glóbulos los encargados de distribuir el oxígeno por todas las células del cuerpo. Además, los glóbulos rojos se vuelven más grandes de lo normal (de ahí lo de "mega"). La vitamina B12 es esencial para la formación de glóbulos rojos, por eso cuando hay una carencia los glóbulos no se forman de manera adecuada y sucede lo descrito. Los síntomas de la anemia megaloblástica son variados, y pueden llegar a ser muy graves como problemas del aparato digestivo, insuficiencia cardíaca y alteraciones neurológicas. Causa defecit B 12: contrariamente a lo que se cree, la anemia megaloblástica causada por un déficit de B12 , rara vez tiene un origen dietético (salvo en pacientes veganos/vegetarianos), es decir, rara vez se debe a una ingesta deficiente por parte del paciente. La mayor parte de las veces tiene causas que nada tienen que ver con la dieta, las causas más comunes son: Problemas de absorción: la B12 necesita para su correcta asimilación por el organismo de una proteína que se segrega en el estómago llamada Factor Intrínseco (FI). Cuando por algún motivo no se segrega FI, o su secrección es deficiente, la B12 no se asimila. Esta falta de FI puede deberse a anomalías puntuales, a un defecto congénito o a que el paciente ha sido gastrectomizado (se la ha practicado algún tipo de cirugía que precisaba la resección de una parte del estómago). Aún sin existir ningún problema de FI hay otras patologías que dificultan la correcta absorción de nutrientes, B12 incluida, como son la celiaquía, la enfermedad de Crohn, los problemas pancreáticos, los parásitos intestinales y las resecciones intestinales entre otros. Interacciones: diversos fármacos pueden dificultar la acción de la B12 (los más comunes la colchicina y la neomicina), también algunos tratamientos como la quimioterapia,y el crecimiento de bacterias anormales en la flora intestinal que "capturan" la B12 dejando ésta de estar disponible. Otras patologías: hipotiroidismo y otros trastornos endocrinos, alcoholismo, enfermedades hepáticas, leucemia, cáncer,etc.
Ana M. Igartua 86978 Deficit de acido folico El ácido fólico se encuentra principalmente en las frutas y las verduras. La absorción de la vitamina se realiza en los primeros tramos del intestino delgado. La vitamina C facilita una mejor absorción del ácido fólico, pero existen otras sustancias que hacen precisamente lo contrario (entorpecer su absorción), como el alcohol.El ácido fólico, tras la absorción, pasa a la sangre y se va distribuyendo por todos los tejidos en donde irá siendo almacenado para su uso posterior. Las reservas de ácido fólico de nuestro organismo son limitadas. Cuando existe alguna causa que provoque un déficit de ácido fólico, las reservas de esta vitamina no suelen dar para más allá de tres meses.La causa principal para un déficit de ácido fólico reside en una mala nutrición. Es típico encontrar este tipo de anemia en personas ancianas deficientemente alimentadas, indigentes y alcohólicos. Anemia ferriptiva Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En su interior se halla una proteína compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxígeno y el dióxido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares. Parte de esta proteína es el grupo hemo, formado por un núcleo de hierro, que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxígeno. Si por la causa que sea existe un déficit de la disponibilidad de hierro en el organismo, disminuye la producción de hematíes, situación que recibe el nombre de anemia por falta de hierro o ferropénica. La falta de hierro es la causa más frecuente de anemia. Los valores normales de hierro en el organismo son de unos 50-55 mg por kg de peso en el hombre y de unos 35-40 mg por kg de peso en la mujer. La ingesta de hierro diaria suele ser de entre 10 y 30 mg, de los cuales solamente 1 mg se absorbe a nivel del duodeno y el yeyuno proximal y medio. Una vez absorbido, pasa a la sangre unida en su mayor parte a una proteína transportadora, la transferrina, aunque una porción menor se une a otra proteína llamada ferritina, que permite valorar los depósitos de hierro del organismo. El hierro llega a los precursores de los hematíes en la médula ósea y pasa a formar parte del grupo hemo, que luego se unirá a unas proteínas para formar la hemoglobina. El hierro que no se use quedará depositado en los macrófagos en forma de ferritina y hemosiderina. La anemia ferropénica puede ser debida a tres causas principalmente: un descenso del aporte de hierro en la dieta. Una disminución de la absorción del hierro a nivel del aparato digestivo por diferentes causas, como pueden ser una menor producción de jugos gástricos (que favorecen la absorción del hierro a nivel intestinal), enfermedades de absorción como por ejemplo la celiaquía, o bien cirugías que afecten al estómago. Un aumento de las pérdidas de sangre, como pueden ser sangrados gastrointestinales crónicos, menstruaciones abundantes, otras pérdidas ginecológicas o bien el embarazo, dado que el feto utiliza 2/3 del hierro que absorbe la madre.
Ana M. Igartua 86978 Hemoglobinopatías Las alteraciones congénitas de la hemoglobina se clasifican en dos grandes grupos: defectos estructurales de la hemoglobina (hemoglobinopatía S) y disminución de la síntesis de hemoglobina (talasemias). Anemia Drepanocitica (Hemoglobinopatía S) Incidencia y Distribución Geográfica La mayor incidencia corresponde a la región de África Tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. Otra área importante es la zona adyacente al Mediterráneo. En América, se presenta con frecuencia en los países con población negra significativa: Estados Unidos, Brasil y países del Caribe. En el Perú, se han descrito como lugares de alta incidencia las costas de Ica y Lima, debido a que la presencia de población negra es significativa. Se debe a la sustitución del ácido glutámico en posición 6 de la cadena beta por valina, con lo cual hay sustitución de adenina por timina en el código ADN. Las moléculas de desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente, formando microtúbulos en forma helicoidal; debido a ésto surge la forma de hoz del eritrocito. Existen dos formas clínicas de HbS: homocigota (HbSS) y heterocigota (HbAS). La más frecuente es la HbAS, llamada rasgo drepanocítico (8,9). Anemia falciforme (HbSS) En esta entidad la intensidad de la hemólisis varía de un paciente a otro y su inicio, debido al efecto protector de la hemoglobina fetal (HbF) es siempre después de los 4 a 6 meses de vida. En el desarrollo clínico se pueden considerara tres fases: estacionaria, de expresividad aguda y de expresividad crónica. Fase Estacionaria: Corresponde a los primeros años de vida (1-4 años). Tiene manifestaciones clínicas de un cuadro hemolítico moderado o intenso: anemia, ictericia y retraso del crecimiento óseo y gonadal. Es característica la presencia de crisis vaso oclusivas que conducen a la pérdida de la función esplénica o auto esplenectomia. Fase de Expresividad Aguda: A partir de los 4 años con agravamiento de la anemia (hemoglobina menor de 8 gr/ L). Las crisis vaso oclusivas afectan al pulmón, riñón y tejido óseo; caracterizándose por dolor intenso en los territorios afectados. Crisis de Dolor Agudo: El dolor óseo limitado o generalizado es lo más característico y obedece a oclusiones de la micro vasculatura. Las infecciones son la complicación más frecuente de este cuadro siendo las responsables de la mayoría de muertes. Su incidencia va disminuyendo con la edad. Las infecciones más frecuentes son debidas a neumococo y H. influenza tipo b. El cuadro llamado síndrome toráxico, consiste en la presencia de fiebre, taquipnea y dolor toráxico intenso, es la causa más frecuente de hospitalización, pudiendo ser causa de muerte. Otros territorios comprometidos pueden ser la retina, el sistema nervioso central y los cuerpos cavernosos del pene. Fase de Expresividad Crónica: Se presenta en la adolescencia y en la edad adulta, afectando el crecimiento y el desarrollo corporal así como el sistema nervioso central, cardiovascular, pulmonar, gastro intestinal y renal. Otra complicación relativamente frecuente en esta fase es la presencia de úlceras maleolares de evolución tórpida.
Rasgo Falciforme (HbAS) Este rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme y se caracteriza por la ausencia de signos clínicos. La hemoglobinopatía se pone de manifiesto mediante pruebas de laboratorio (electroforesis de hemoglobina). TALASEMIAS Las talasemias son entidades en las que existe una alteración cuantitativa de las cadenas que forman la porción globina de la hemoglobina. Pueden verse afectadas tanto las cadenas alfa como las no alfa. Si bien las alfa talasemias son las más frecuentes, las beta talasemias son las mejor estudiadas.
Beta Talasemia Mayor (Enfermedad de Cooley) La forma más representativa es el estado homocigoto ( °/ °), que se caracteriza por un predominio casi absoluto de hemoglobina fetal y ausencia de hemoglobina A (el patrón hemoglobinico no presenta cadenas ), la cual es debida a una mutación puntiforme; esto se expresa como microcitosis e hipocromía. Su presentación es mas frecuente en la raza negra y en la población blanca del Mediterráneo. Dentro de sus variantes tenemos el homocigoto ( +/ +) y los doble heterocigotos. Diagnóstico Hemograma: Se caracteriza por una anemia severa (hemoglobina < 7,0 gr/ dL) de carácter microcitico e hipocrómico. El frotis periférico evidencia una marcada microcitosis, punteado basófilo, dianocitos y presencia de glóbulos rojos nucleados (ortocromáticos). Se puede observar leucocitosis y trombocitosis, sobre todo después de realizada la esplenectomía. Los reticulocitos se hallan incrementados y su elevación guarda relación con el grado de anemia. Mielograma: Los depósitos de hierro se encuentran incrementados y la celularidad hematopoyética se caracteriza por ser hiperplásica sobretodo en la serie eitroide. Electroforesis de Hemoglobinas: Evidencia un incremento de la hemoglobina fetal entre 60% y 98%. La hemoglobina A se halla ausente y la hemoglobina A2, se encuentra dentro de límites normales. Transfusiones sanguíneas: Tienen como objetivo mantener los niveles de hemoglobina alrededor de 10,0 g/ dL para asegurar un desarrollo psico motriz normal y una mejor calidad de vida del paciente. Es mejor transfundir glóbulos rojos recién extraídos (sangre fresca). Quelantes de Hierro: La deferoxamina es el más usado y menos tóxico. Este fármaco se administra por vía subcutánea a dosis de 50 a 60 mg/ Kg. Esplenectomía: Se recomienda en los pacientes con intensa esplenomegalia sobretodo si hay compresión de órganos vecinos e hiperesplenismo. Muchas veces, esto contribuye a la disminución del requerimiento transfusional. Transplante de Médula Ósea: El transplante medular alogénico se utiliza con mucho éxito desde 1982 y los mejores resultados los ha mostrado el grupo del Profesor Lucarelli de la Universidad de Pesaro (superviviencia promedio libre de enfermedad a 5 años 90%. Beta Talasemia Menor (Heterocigoto o Rasgo Talasémico) Corresponde a los estados heterocigotos para los genes de la cadena beta, en donde una de ellas se encuentra alterada mientras que la otra, es normal. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de anemia muy leve y en muy pocos casos se puede presentar esplenomegalia. Diagnóstico Hemograma: Se caracteriza por la presencia de anemia leve de tipo microcítica hipocrómica con reticulocitosis. En el frotis periférico se puede encontrar la presencia de dianocitos y punteado basófilo. Médula ósea: De manera semejante a lo descrito en Beta Talasemia mayor, se suele encontrar aumento de la hemosiderina y maduración megaloblástica por consumo de folato, pero en menor intensidad que lo descrito para el primer caso (2,8,9). Electroforesis de Hemoglobina: Característicamente se presenta un incremento de la hemoglobina A2, mientras que la hemoglobina fetal puede estar normal o discretamente elevada.
Clarilix Rivera Franco 88559 Anemia Anemia puede ser definida como la disminución de glóbulos rojos, aumento en destrucción prematura de estos o perdida de los glóbulos rojos fuera de circulación como en una hemorragia. Esto impide la habilidad para oxigenar los tejidos a niveles óptimos. La anemia puede ser cuantitativa (disminuye el conteo de glóbulos rojos), cualitativa (desorden en la morfología celular o la estructura de la hemoglobina) o una combinación entre ambas. Estas anormalidades pueden ser vistas en un coteo completo sanguíneo (hemograma), electroforesis de hemoglobina o en una aspiración de medula ósea. Se describe como anemia cuando en un hemograma se tienen niveles de hemoglobina en mujer menor de 9.8g/dL y un hematocrito de 37%. En hombres la hemoglobina por debajo de 10.8g/dL y el hematocrito de 42%. Las anemias se dividen en Megaloblasticas( deficiencia de Vitamina b12 y acido fólico) que son macrociticas/Normocromicas, las anemias cromopenicas, que son normo o microciticas/hipocromicas y están de ejemplo la deficiencia de hierro y las porfirinas. Tambien están las anemias hemolíticas que son por defecto de membrano o déficit enzimática, algunos ejemplos incluyen: deficiencia de piruvato kinasa y de glucosa 6 fosfato dehidrogenasa. La anemia aplasica que es no hemolítica/normocitica y las hemoglobulopatias q incluyen las talasemias.
Anemia Megaloblastica Producida por un defecto en síntesis de DNA en las células de la medula osea. La maduración del nucleo se retrasa con relación a la maduración del citoplasma. Puede haber presencia de eritropyesis inefectiva y pancitopenia. Deficiencia de B12 La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).
Clarilix Rivera Franco 88559 Deficiencia de B12 La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).
Clarilix Rivera Franco 88559 Deficiencia de Acido Folico Este esta presente en los vegetales y se almacena en el hígado. El organismo no guarda grandes cantidades, asi que su deficiencia se puede notar en varias meses. Tiene una presentación similar a la deficiencia de vitamina B-12 con la única diferencia que no provoca los problema neurológicos. A examen físico puede encontrarse lesiones intestinales, estomaitis, esofagitis, diarrea y ulceracione perianalTambien se puede ver presente en especial en mujeres durante el tercer trimestre de embarazo y en pacientes cirróticos(por conversión inadecuada de sus metabolitos activos a nivel hepatico). Algunas de las causas para su déficit incluyen dieta deficiente, malabsorción, alcoholismo crónico, enfermedad hepática, uso de drogas anticoagulantes, embarazo, y tumores. El diagnostico tambien es similar a la deficiencia de vitamina B-12, pero puede incluir hiperacidez gástrica y test Schilling negativo. Tratamiento incluye suplementacion acido Folico.
Clarilix Rivera Franco Anormalidades adquiridas de síntesis de acidos nucleicos. Algunos medicamentos, en especial aquellos utilizados para el tratamiento de cáncer, pueden provocar anemia en los pacientes. El motivo principal es que cuando se le provee al cuerpo análogos tanto de purina como de pirimidina, el organismo asume el exceso de estas y no las produce. Esto promueve el estado de anemia en la paciente. Alguna de las que caen bajo esta categoría incluyen purina (AZt, 6-MP, Aciclovir) y de las pirimidinas (AZT y 5FU)
Anormalidades hereditarias de la síntesis de acidos nucleicos Anemia por aciduria orotica En este tipo de anemia hay una mutacion en la enzima que sintetiza uridina de acido orotic. Se presenta mayormente en niños y puede ser tratada con folato o B12. Hay presencia de neutrófilos hipersegmentados y acido orotico en orina. El tratamiento incluye monofosfato de uridina.
Clarilix Rivera Franco 88559 Anemia del síndrome de Lesch-Nyham Hay un defecto en el salvamiento de purinas, que se debe a la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HMGPRT), que convierte hipoxantina a IMP. Por la deficiencia de purina el paciente desarrolla anemia, ya q los acidos nucleicos son necesarios para síntesis de DNA del eritrocito. Sintomas que tiene el paciente: retardación, paciente se mutila y es agresivo, hiperuricemia. Tratamiento alopurinol.
Anemia Perniciosa La anemia perniciosa es magaloblastica, provocada por la atrofia de la mucosa gástrica de manera autoinmune. Esto impide la salida del factor intrínseco y la subsecuente absorción de la vitamina B-12 en ileo terminal. Se puede ver asociado a la tiroiditis crónica y el mixedema. Es mas frecuente el el sexo femenino y edad avanzada. Pero en general lleva los mismo síntomas que la anemia megaloblastica, ya que tiene la deficiencia principal de la Vit B12 y alteraciones gastrointestinales.
Clarilix Rivera Franco 88559 Anemia por Deficiencia de Hierro La Anemia por deficiencia de hierro es la mas común de las anemias y esta dado por disminución en el almacenamiento de hierro, necesario para la síntesis de hemoglobina. Es de tipo de anemia podemos ver eritrocitos pequeños y de coloración escasa Microcitico/Hipocromico. Tambien una hemoglobina en <10gm/dL, hematocrito esta disminudo, disminución sérica de ferritina(forma de almacenaje de hierro serico). Entre las causas comunes que pueden causarla esta: perdida de sangre (por sangrado intestinal, trauma y sangrados menstruales excesivos), deficiencia en el transporte de hierro, malnutrición(deficiencia de hierro en la dieta), malabsorción(como en enfermedad de Crohn o Sprue Tropical) y embarazo. Entre sus síntomas caracteristicos se encuentra: fatiga, disnea durante el ejercicio y palidez. En estados crónicos tambien podemos encontrar glositis, irratibilidad, anorexia y Pica (paciente q come aliementos extraños o hielo). El tratamiento indicado es la suplementación de hierro.
Clarilix Rivera Franco 88559 Membranopatia Heritocitaria El aspecto normal que debe tener el eritrocito es binconcavo, mas o menos ovalado. Esta estructura es ideal para el acarreamento de Hemoglobina a los tejidos. Sin embargo dependiendo de los diferentes tipos de anemia y las deficiencias que pueda presentar, los eritrocitos sufren cambios morfológicos, ya sea por deficiencia de su membrana, ausencia o presencia de sus componentes o disminicion de algún ion. Alguno de los ejemplos son: Esquitocitosis: células fragmentadas, de diversos tamaños y formas. Como se ve en la Coagulacion intravascular diseminada, la purpura trombocitopenica, y hemolisis traumatica. Esferocitosis: pequeñas células hipercromaticas que carecen de la palidez central normal, esta se ve en esferocitosis hereditaria Drepanocitosis: células alargadas en forma de semiluna, como se ven en la anemia falciforme. Equinocitosis: células en erizo, con especulaciones regulares y uniformes, están se ven en enfermedad de hígado. Microcitosis: Celula sanguínea mas pequeña Macrocitosis: Celula rojas grandes, ejemplo la anemia megaloblastica Anistocitosis: células sanguíneas con diferentes tamaños Ovalocitosis: celula roja ovalada,
Clarilix Rivera Franco 88559 Deficiencias Enzimatica Deficiencia de Piruvato Kinasa La mas común de las anemias hemolíticas por deficiencia enzimática. Deficiencia autosómica recesiva en donde hay hemolisis extravascular. Piruvato kinasa es una enzima que produce ATP, su deficiencia provoca daño en la membrana del glóbulo rojo por falta de ATP, que vuelve al glóbulo rojo rigido. Para diagnostico podemos ver globulos rojo normocito y macrociticos, con projecciones(equinocitos), hematocrito 15-35%, reticulocitosis ligera y poiquilocitosis. Tratamiento puede hacerse una esplectonectomia. Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa La enzima glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa cataliza el factor determinante en el ciclo hexosa fosfato. Su deficiencia es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada a X. Afecta comúnmente a hombres de descendencia africana, asiáticas y mediterraneo. Se cree que similar a la anemia falciforme le provee al paciente resistecia en contra de la malaria. El principal problema causado por la deficiencia de esta enzima esta en un defecto intrinsico con predominante hemolisis intravascular, donde hay dismnucion de la síntesis de NADPH(reduce glutatión) y glutatión reducido en el ciclo de la pentosa fosfato y un aumento en la suceptibilidad del eritrocito al estrés oxidativo. En la deficiencia de G6F la ausencia del glutatión reducido oxida la hemoglobina y forma los cuerpos de Heinz en los globulos rojos. Los cuerpos de Hienz causan daño a la membrana del globulo rojo(células en mordida) que hace q sean removidos al bazo, lo que da lugar a la anemia. Entre las manifestaciones clínicas podemos ver anemia hemolitca episódica que se da luego de ingestión de agentes oxidantes como drogas (primaquina, sulfonamidas y naftaleno) y ciertas cominas como las habichuelas fava. Tambien se puede observar ictericia, orina oscura e insuficiencia renal. Las pruebas de laboratorio pueden revelar: bajo niven de hemoglobina, reticulocitosis, células en mordida y cuerpos de Heinz. El tratamiento consta en eliminar el agente oxidante y administración de fluidos.
Clarilix Rivera Franco 88559 Hemoglobina Anormal Hemoglobina C Es una forma mas leve que la enfermedad por anemia falciforme, que se caracteriza por el cambio de el acido glutámico por la lisina en el prosicion 6 de la β globina. En esta podemos ver globulos rojos redondeados. Los paciente reciben solo una copia de la HbC Hemoglobina S-C Similar a la HbC pero se recibe una copuia de cada gen mutante, y suelen tener menos síntomas que con la HbSS Hemoglobina E No tiene alteraciones en la sangre periférica, pero es una de las mas prevalentes en el mundo en especial en asia, segida de la hemoglobina A y la S.
Anemia Aplasica la anemia aplasica es causada por la destrucción o el mal funcionamiento de las células madres mieloides. Algunas de las razones que pueden causarla incluyen radiación y drogas como el benzeno y el cloramphenicol. Agentes virales (como el parvovirua b19, el EBV y el HIV) y de maner a idiopática segido de un curso de hepatitis aguda. Entre los datos de diagnostico encontramos pancitopenia. Morfología celular normal, pero con medula osea hipocelular con infiltrado graso. Los síntomas incluyen fatiga, mal estar general, palidez, purpura, sangrado de las mucosas, petequia e infección. El tratamiento incluye eliminar el agente ofensor y transfusión de plaquetas y globulos rojos.
Clarilix Rivera Franco 88559 Anemia Falciforme La anemia hemolítica es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de la producción de hemoglobina anormal (HbS). Esta HBS se deriva de la sustitución del aminoácido valina por acido glutámico en la cadena β de la HbS, que tiene como resultado el aumento de hemolisis intravascular debido a fragmentación mecánica y defecto de eritropoyesis a nivel de la medula ósea. En los pacientes con este tipo de anemia, sus globulos rojos duran de solo unas pocas horas a dias. Se ve mas comúnmente en pacientes de descendencia afro-americana, y se estima q alrededor de 8% de estos tienen el gen defectuoso. En condición homozigotica se desarrolla la enfermedad (HbSS). El cambio en la forma de la membrana, su metabolismo y función lleva a oclusiones vasculares que pueden producir infartos en órganos vitales, autoinfarto del bazo, incremento suceptibilidad a infección por organismos catalaza positiva y hasta daño renal. Ademas que le produce al paciente crisis de dolor articular, inflamación de las extremidades, ictericia, ulceras en la piel. De manera positiva, le provee resistencia en contra de la malaria, debido a q el Plasmodio utiliza el glóbulo rojo para crecer, y al hemolizar temprano, no permite su maduración completa de Plasmodio. Para diagnostico encontramos una anemia Normocitica/Hipocromica, con eritrocitos en forma de media luna llamados drepanocitos, un conteo de hemoglobina de 6-8mg,dL, hematocrito entre 18-24% y plaquetas normales. Tratamiento incluye oxigeno, liquidos por via oral o endovenosa, analgésicos, tranfusiones y el medicamento Hidroxiurea ( que interfiere con el ciclaje d glóbulo rojo).
Clarilix Rivera Franco 88559 α-Talasemias Desorden autosómico recesivo en donde hay disminución de la síntesis de la cadena α de la globina debido a delecciones de genes. Esto da una disminución de la hemoglobina. La intensidad de la enfermedad depende del numero de cadenas α que estén defectuosas. De 1-2 cadenas defectuosas: no tiene significancia, 3 cadenas defectuosas: exceso de β globina(HbH), y el defecto de las 4 cadenas de globina es incompatible con la vida. Los síntomas son relacionados con el nmero de cadenas afectadas y pueden incluir anemia y esplenomegalia. Criterios de diagnostico tiene eritrocitos microciticos/hipocromicos, dismicion en hemoglobina y hematocrito y aumento en conteo de globulos rojos.Tratamiento es transfusiones de sangre. β-talasemia Disminución en la síntesis de la β-globina, donde puede haber mutacioned de punto en la secuencia de DNA y de los promotores en el paciente. Es prevalente en poblaciones del mediterraneo. La β-talasemia menor, mas común en el adulto y se da de forma heterozigotica, es usualmente asintomática y su diagnostico se confirme por aumento en la hemoglobina A2(>3.5) en electroforesis. La β-talasemia mayor, mas común en los niños se da de forma homozigotica en donde las cadenas β no se produce y esto lleva a una anemia severa que requiere multiples transfusiones de sangre. Esta se caracteriza por: retraso en el desarrollo, fascies mongoloide, deformidades esqueléticas, y cara de ardilla. La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 20 años. Tienen como las mayores complicaciones fibrosis, miocarditis, hematocromatosis hepática. En laboratorio se reconoce un aumento de la hemoglobina fetal o HbF (α2γ2). Tratamiento incluye esplectomia y transfusiones sanguíneas cada 20-30 dias.
La anemia es un trastorno de la sangre. La sangre es un líquido esencial para la vida que el corazón bombea constantemente por todo el cuerpo a través de las venas y las arterias. Cuando hay algo malo en la sangre, puede afectar la salud y la calidad de vida. Hay muchos tipos de anemia, como la anemia por deficiencia de hierro, la anemia perniciosa, la anemia aplásica y la anemia hemolítica. Los distintos tipos de anemia tienen relación con diversas enfermedades y problemas de salud. La anemia puede afectar a personas de todas las edades, razas y grupos étnicos. Algunos tipos de anemia son muy comunes y otros son muy raros. Unos son muy leves y otros son graves o incluso mortales si no se hace un tratamiento enérgico. Lo bueno es que a menudo la anemia se puede tratar con éxito y hasta prevenir.
¿Cuáles son las causas de la anemia? La anemia se presenta si el organismo produce muy pocos glóbulos rojos, si destruye demasiados glóbulos rojos o si pierde demasiados glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina que tiene en la sangre es baja, su organismo no recibe todo el oxígeno que necesita. Como resultado, usted puede sentirse cansado o tener otros síntomas. En ciertos tipos de anemia, como la anemia aplásica, el organismo tampoco cuenta con un número suficiente de otros tipos de células de la sangre, como leucocitos y plaquetas. Los leucocitos le ayudan al sistema inmunitario a luchar contra las infecciones. Las plaquetas contribuyen a la coagulación de la sangre, que sirve para detener el sangrado. Muchas enfermedades, problemas de salud y otros factores pueden causar anemia. Por ejemplo, la anemia puede ocurrir durante el embarazo si el organismo no puede satisfacer la necesidad de que haya más glóbulos rojos. Ciertos trastornos autoinmunitarios y otros problemas de salud pueden hacer que el organismo produzca proteínas que destruyen los glóbulos rojos y eso puede causar anemia. El sangrado abundante interno o externo por ejemplo, por heridas puede causar anemia porque el cuerpo pierde demasiados glóbulos rojos.Las causas de la anemia pueden ser adquiridas o hereditarias. “Adquirido” significa que uno no nace con un problema de salud, sino que lo presenta más adelante. “Hereditario” significa que sus padres le transmiten el gen del problema de salud. A veces la causa de la anemia no se conoce.Diagnóstico de la anemiaUna persona averigua que tiene anemia de distintas maneras. Usted puede tener síntomas e ir al médico y este descubre la anemia con pruebas de sangre. El médico también puede darse cuenta de que usted tiene anemia con los resultados de pruebas que le haya hecho por otro motivo. Probablemente el médico le preguntará acerca de sus antecedentes médicos y familiares, le hará un examen y le recomendará que se haga pruebas o procedimientos para ver si tiene anemia, cuál es la causa y qué tan grave es. Esta información le servirá al médico para tratar la anemia y el problema de fondo que la causa. La mayoría de las anemias son tratables. Por eso es importante un diagnóstico exacto.
Posibles signos y síntomas de la anemia: Cansancio o debilidad Piel pálida o amarillenta Desaliento o mareo Sed en exceso Sudor Pulso débil y rápido; respiración rápida Sensación de falta de aliento Calambres en la parte inferior de las piernas Síntomas de problemas del corazón (ritmos cardíacos anormales, soplos, aumento de tamaño del corazón, insuficiencia cardíaca)
Antecedentes médicos y familiares: El médico le preguntará acerca de sus signos y síntomas y durante cuánto tiempo los ha tenido. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad que pueda causar anemia. También le puede preguntar sobre su alimentación, las medicinas o suplementos que toma y si tiene antecedentes familiares de anemia o de problemas que tengan relación con la anemia. Examen médico: El examen médico puede confirmar los signos y síntomas y proporcionar información sobre los órganos o aparatos que estén afectados. En el examen médico se fijará en el color de la piel, las encías y el lecho de las uñas y buscará signos de sangrado o infección. También le puede oír el corazón y los pulmones, palparle el abdomen o hacerle un examen pélvico o rectal para ver si tiene sangrado interno. Pruebas y procedimientos:El médico le recomendará que se haga unas pruebas para identificar el tipo de anemia que tiene y la gravedad de esta. A menudo la primera prueba es un hemograma completo (recuento de todas las células de la sangre), el cual proporciona información valiosa sobre la sangre. Según los resultados del hemograma, el médico puede recomendarle otras pruebas de sangre o de médula ósea (el tejido blando del interior de los huesos que produce las células de la sangre). Tratamiento de la anemia: Con frecuencia la anemia es fácil de tratar. El tratamiento que el médico elija depende del tipo de anemia que usted tenga, de la causa de esta y de su gravedad.
Los principales objetivos del tratamiento son: Aumentar las cifras de glóbulos rojos o la concentración de hemoglobina para mejorar la capacidad de la sangre de transportar oxígeno. Tratar el problema de fondo que está causando la anemia. Prevenir complicaciones de la anemia, como daños del corazón o los nervios. Aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida Si sufre anemia leve o moderada y no tiene síntomas o si la anemia no está empeorando tal vez no necesite tratamiento. El tratamiento de algunas anemias consiste en modificar la alimentación y tomar suplementos nutricionales. Para otras anemias el tratamiento consiste en medicinas, procedimientos, cirugías o transfusiones de sangre (en el caso de la anemia grave). Cómo prevenir o controlar la anemia: Usted puede tomar medidas para prevenir o controlar la anemia. Estas medidas pueden proporcionarle más energía y mejorar su salud y su calidad de vida. He aquí unas cuantas cosas sencillas que se puede hacer. Consuma una alimentación saludable: Al consumir una alimentación saludable usted se asegura de obtener una cantidad suficiente de los nutrientes que su cuerpo necesita para producir células sanguíneas sanas. Entre estos nutrientes se cuentan el hierro, la vitamina B12, el ácido fólico y la vitamina C. Estos nutrientes se encuentran en una amplia gama de alimentos. Una alimentación sana también es buena para la salud en general. Estos son los principios de una alimentación sana: Consumir alimentos y bebidas que contengan muchos nutrientes: verduras, frutas, cereales integrales, productos lácteos descremados o con bajo contenido de grasas, mariscos, carnes magras y aves, huevos, frijoles, guisantes (arvejas), nueces y semillas. Limitar el consumo de sal, grasas sólidas, azúcares agregados y granos refinados. Mantenerse en un peso sano equilibrando las calorías que recibe de alimentos y bebidas con las que gasta en la actividad física. Cumplir las normas de seguridad al preparar y consumir las comidas para reducir el riesgo de presentar enfermedades de origen alimentario. Procure que un estilo de vida saludable sea la meta de toda la familia. Los bebés, los niños y los adolescentes crecen rápidamente. Una alimentación saludable apoya el crecimiento y el desarrollo y puede contribuir a prevenir la anemia. Tenga en casa alimentos saludables y muéstreles a sus hijos cómo elegir alimentos saludables cuando no están en casa. Además, ayúdeles a sus padres o a otros parientes mayores a disfrutar de una alimentación saludable y rica en nutrientes. La anemia se presenta con frecuencia en los adultos mayores debido a enfermedades crónicas (constantes), falta de hierro y mala alimentación.
Anemia por deficiencia de hierro: Su cuerpo necesita hierro para producir hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. El hierro se obtiene principalmente de los alimentos. En ciertas situaciones durante el embarazo, en las etapas de crecimiento acelerado o cuando se ha perdido sangre, el cuerpo puede tener que producir más glóbulos rojos que de costumbre. Por lo tanto necesita más hierro que de costumbre. La anemia por deficiencia de hierro se presenta si el organismo no logra obtener todo el hierro que necesita. Grupos que corren más riesgo: Los bebés y niños, los adolescentes y las mujeres en edad de procrear Las personas que tienen ciertas enfermedades y problemas de salud, como la enfermedad de Crohn, la celiaquía (enfermedad celíaca) o la insuficiencia renal Las personas que no reciben suficiente hierro a partir de los alimentos que comen Las personas que tienen sangrado interno Tratamiento: Suplementos de hierro y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en hierro y vitamina C, ya que esta vitamina aumenta la absorción de hierro en el organismo).
Anemia perniciosa: La vitamina B12 y el ácido fólico (otro tipo de vitamina B) son necesarios para la producción de glóbulos rojos sanos. El organismo absorbe estas vitaminas de los alimentos. La anemia perniciosa se presenta si el organismo no produce suficientes glóbulos rojos porque no puede absorber suficiente vitamina B12 de los alimentos. Grupos que corren más riesgo: Las personas que tienen problemas de salud que les impiden absorber la vitamina B12 Las personas que no reciben suficiente vitamina B12 en la alimentación Tratamiento: Suplementos de vitamina B12 y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en vitamina B12, como carne, pescado, huevos y productos lácteos, y panes, cereales y otros alimentos enriquecidos con vitamina B12).
Anemia aplásica: El término “anemia” se refiere por lo general a una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. Sin embargo, algunos tipos de anemia, como la anemia aplásica, pueden hacer que las cifras de otras células de la sangre también sean menores de lo normal. La anemia aplásica puede presentarse si la médula ósea ha sufrido daños y no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Las causas de la anemia aplásica pueden ser adquiridas o hereditarias. Grupos que corren más riesgo: Las personas que están recibiendo radioterapia o quimioterapia, las que están expuestas a toxinas o las que toman ciertas medicinas Las personas que tienen enfermedades o problemas de salud que causan daños en la médula ósea Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en transfusiones de sangre, medicinas, trasplantes de células madre de sangre y médula ósea y cambios en el estilo de vida.
Anemia hemolítica: En condiciones normales, los glóbulos rojos viven cerca de 120 días. El organismo produce constantemente glóbulos rojos para reemplazar los que mueren. A veces los glóbulos rojos se destruyen antes de llegar al final del período de vida. La anemia hemolítica se presenta si el organismo no puede producir suficientes glóbulos rojos para reemplazar los que se destruyen. La anemia hemolítica adquirida se presenta si el organismo recibe la señal de destruir glóbulos rojos aunque estos sean normales. La anemia hamolítica hereditaria tiene que ver con problemas de los genes que controlan los glóbulos rojos. Grupos que corren más riesgo: Los grupos que corren el riesgo dependen de la causa y el tipo de anemia hemolítica. Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en transfusiones de sangre, medicinas, cirugía, procedimientos y cambios en el estilo de vida.
Alejandra Valle 86070 ¿Cómo se diagnostica la anemia? Los médicos diagnostican la anemia con base en los antecedentes médicos y familiares del paciente, el examen médico y los resultados de pruebas y procedimientos. Como la anemia no siempre produce síntomas, el médico puede descubrirla al hacer pruebas para otra enfermedad.
Antecedentes médicos y familiares Su médico puede preguntarle si usted tiene alguno de los signos o síntomas de la anemia. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad o problema de salud que pueda causar anemia.
Se le dice al medico qué medicinas toma, qué come normalmente y si alguno de sus familiares tiene anemia.
Examen médico
El examen médico puede consistir en lo siguiente:
Oír el corazón para ver si los latidos son rápidos o irregulares Oír los pulmones para ver si la respiración es rápida o irregular Palpar el abdomen para ver el tamaño del hígado y del bazo El médico también puede hacerle un examen pélvico o rectal para buscar fuentes comunes de pérdida de sangre.
Pruebas y procedimientos diagnósticos
Hemograma completo Por lo general, la primera prueba que se usa para diagnosticar la anemia es un hemograma completo, en el que se examinan diferentes partes de la sangre.
En el hemograma se determinan los niveles de la hemoglobina y el hematocrito. La hemoglobina es la proteína rica en hierro que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno por el cuerpo. El hematocrito es una medida del porcentaje de la sangre representado por los glóbulos rojos. Un valor bajo de hemoglobina o de hematocrito es un signo de anemia.
El intervalo normal de estos valores podría ser más bajo en ciertas poblaciones raciales y étnicas. El médico puede explicarle los resultados de sus pruebas.
En el hemograma también se determina la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas de la sangre. Los resultados anormales pueden ser un signo de anemia, de otro trastorno de la sangre, de una infección o de otra enfermedad.
Por último, en el hemograma se determina el volumen corpuscular medio (VCM). El VCM es una medida del tamaño promedio de los glóbulos rojos y constituye una pista de la causa de la anemia. Por ejemplo, en la anemia por deficiencia de hierro los glóbulos rojos por lo general son más pequeños de lo normal.
Otras pruebas y procedimientos Si los resultados del hemograma muestran que usted tiene anemia, es posible que necesite otras pruebas, como:Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba evalúa los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia. Recuento de reticulocitos. Esta prueba determina la cantidad de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada. Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo. Entre ellas se encuentran el hierro sérico y la ferritina sérica. La transferrina y la capacidad total de captación de hierro también son pruebas que miden las concentraciones de hierro. Como la anemia tiene muchas causas, podrían también hacerle pruebas para enfermedades como la insuficiencia renal, la intoxicación por plomo (en niños) y las carencias de vitaminas (B12, ácido fólico). Si el médico cree que usted tiene anemia debido a sangrado interno, quizá le ordene varias pruebas para investigar el origen del sangrado. En el consultorio del médico o en su casa podrían hacerle una prueba para ver si tiene sangre en la materia fecal. El médico puede darle un kit o estuche para que recoja una muestra de materia fecal en casa y le dirá que la lleve al consultorio o la envíe a un laboratorio. Si se halla sangre en la materia fecal, tal vez le hagan otras pruebas para determinar el origen del sangrado. Una de esas pruebas es la endoscopia, en la que se usa un tubo con una cámara diminuta para examinar la capa interna del tubo digestivo.El médico puede querer hacerle pruebas de la médula ósea.
Es un estado patológico en el cual no hay suficientes células rojas saludables para llevar a cabo un transporte adecuado de oxígeno a los tejidos. Existen varias formas con su causa subyacente, siendo la pérdida de sangre la causa más común. La anemia puede ser temporera o a largo plazo y puede variar de leve a severa.
Los síntomas varian dependiendo su causa pero pueden incluir normalmente: fatiga, palidez, taquicardia o latido irregular, dificultad para respirar, dolor de pecho, mareo, problemas cognitivos, pies y manos frios, dolor de cabeza En un principio la anemia puede pasar desapercibida pero los síntomas aparecen según vaya progresando.
Hay ciertos valores que se consideran para poder determinar la anemia y su clasificación. Los valores normales para una población que vive 50 metros sobre el nivel del mar: Eritrocitos (millones /mm3) 4,2 – 5,4 Mujeres 4,6 – 6,2 Hombres Hemoglobina (gramos) 9.8 - 18 Mujeres 10.8 – 19 Hombres Hematocrito (%) 37 -48 Mujeres 42 - 51 Hombres
Anemias Megaloblasticas
Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan por la deficiencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. La celula sigue creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN.
Anemia Perniciosa
Es un tipo de anemia que se caracteriza por un déficit de vitamina B12 por un defecto en su absorción. Esto ocurre porque hay una falta del factor intrinsesco. El 90% de los casos es una reacción inmune. Se diagnostica por un hemograma donde hay disminución del hematocrito, de la hemoglobina y aumento en los tamaños de los eritrocitos con gran cantidad de hierro en ellos. Puede haber leucopenia, neutrófilos hipersegmentados, disminución de plaquetas asi como disminución en la cantidad de eritrocitos inmaduros. LDH aumentada, hiperbilirrubinemia, esplenomegalia son otras de las manifestaciones que pueden presentarse en este tipo de anemia. Entre los síntomas comunes: dificultad para respirar, fatiga, palidez, frecuencia cardiaca elevada, ausencia de apetito, ulceras en la boca, problemas en la lengua, sangrado de las encías, cambios de personalidad, entre otros.
Anemia por deficiencia de acido fólico
Al existir una carencia de acido fólico se deteriora la capacidad de síntesis de DNA de las células. Esto por tanto lleva a la anemia y en ocasiones a leucopenia y trombocitopenia. Entre los síntomas aparecen ya en estado avanzado de la condición. La persona se ve desnutrida y es común en ancianos y alcoholicos. Se presenta con palidez, somnolencia, cansancio y poca tolerancia al esfuerzo fisisco, palpitaciones, mareos, claudicación intermitente, inflamación de las mucosas y alteraciones digestivas. Se diagnostica por hemograma con un aumento del volumen corpuscular medio, los globulos rojos son macrociticos y hay evidencia de envejecimiento de los neutrófilos.
Son enfermedades metabólicas por deficiencia de enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Hay sobreproducción y acumulo del as porfirinas y sus precursores. Las porfirinas se producen en el hígado y la medula osea y se sintetizan a partir de grandes cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina que es necesaria para el transporte de oxigeno. Hay 7 tipos de porfirias originadas por un defecto en la actividad de una de las 7 enzimas que están envueltas en la síntesis de hemo. Se clasifican dependiendo el tejido en donde actúan. La porfiria aguda intermitente y la plumboporfiria o porfiria de Doss presentan síntomas agudos y no dérmicos. La porfiria cutánea tarda presenta síntomas cutáneos y no es aguda. Coproporfiria hereditaria y porfiria variegata son mixtas con presentación de síntomas agudos y dérmicos. Los signos y síntomas son consecuencia de la disfunción del sistema nervioso. Las porfirias eritropoyeticas se manifiestan cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la medula osea. La porfiria eritropoyetica congénita y la protoporfiria eritropoyetica se manifiestan con sensibilidad a la luz solar.
Anemia ferripriva
Es la mas común de todas las anemias y es causada por deficiencia de hierro. Puede ser por poca ingesta, consumo excesivo de taninos, perdidas excesivas como en menstruación o microhemorragias intestinales. El hierro es fundamental para la formación de hemoglobina y por ende transporta oxigeno, este es reciclado para recirculación en medula. Los síntomas varian entre fatigabilidad, palidez de la piel y mucosas, taquicardia y sensación de falta de oxigeno al respirar. El diagnostico se completa con la entrevista medica, el examen físico y un hemograma el cual refleja comúnmente una disminución en hematocrito y hemoglobina.
Membranopatia eritrocitaria
Existen algunas alteraciones morfológicas que podemos observar en el hemograma. Anisocitosis es la variación en tamaño, poiloquilocitosis son alteraciones en la forma, acantocitos son células con espiculas irregulares, equinocitos son células con especulaciones regulares y uniformes, esquistocitos son células fragmentadas de varios tamaños y formas. Drepanocitos son células alargadas en forma de semiluna. Esferocitos son células pequeñas hipercromaticas que no tienen la palidez normal en el centro del eritrocito. Formación de pilas de monedas, celuas en mordida, células en gotera e inclusiones eritrocitarias donde hay basófilo punteado, parasitos intracitoplasmicos, cuerpos férricos.
Déficit enzimáticos
Escasez de enzimas de glucolisis puede hacer que el eritrocito carezca de la energía suficiente para mantener funciones intactas. Déficit de G6PD es un trastorno ligado a X, mas común en la raza negra y población de la cuenca mediterránea. Crisis hemolítica es por la ingestión de sustancias oxidantes como algunos medicamentos. Se acumula H2O2 en el interior de los eritrocitos que provoca una oxidación de grupos sulfihidrilos de la hemoglobina y peroxidacin de lípidos en membrana. La oxidación de la hemoglobina hace que esta precipite y forme cuerpos de Heinz. La alteración de la membrana determina la aparición de la hemolisis.
Hemoglobinopatia C: las artralgias son habituales, dolor abdominal, paciente es moderadamente ictérico. Se presenta esplenomegalia y secuestro esplénico con dolor en cuadrante superior izquierdo. Hay disminución de eritrocitos y en casos graves se recomienda esplenectomía. Pacientes homocigotos presentan una anemia normocitica con 30-100% de células dianas, esferocitos asociados y eritrocitos con cristales en su interior. Pacientes con microcitosis que no son ferropenicos padecen talasemia concomitante. El numero de reticulocitos esta aumentado levemente y hay eritrocitos nucleados. En electroforesis hemoglobina de tipo c, otros encuentros los son bilirrubina elevada y urobilinogeno aumentado en heces y orina.
Hemoglobinopatía C-S: su incidencia es mayor que la tipo c. Entre los signos y síntomas, hematuria, hemorragia retiniana, necrosis aseptica de la cabeza femoral, células dianas, células falciformes extrañas.
Hemoglobinopatia E: es la 3era y mas prevalente en el mundo. Los heterocigotos no tienen alteración de la sangre periférica. 30% es HbE y 70% HbA.
Metahemoglobinemia
Puede ser hereditaria o adquirida. La hereditaria se presenta de dos formas: 1)problemas con citrocromo b5 reductasa: hay dos subtipos, el tipo I que es la deficiencia de reductasa en eritrocitos, eritrocitos carecen de la enzima y el tipo II donde la deficiencia generalizada de reductasa hace que no haya función en ninguna parte del cuerpo; 2) enfermedad HbM: defectos en la molecula de la hemoglobina donde uno de los padres transmite el gen para que se herede la enfermedad. La forma adquirida es mas común y se da después de exposición a químicos y medicamentos como anestésicos con benzocaína y xilocaina, benceno, ciertos antibióticos y nitritos. Bebes muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos como la remolacha.
Falcemia
Es hereditaria. Se presentan episodios de dolor, anemia, infecciones serias y danos en órganos vitales. Síntomas causados por la hemoglobina anormal: hace que los eritrocitos se endurezcan adoptando forma de C que pueden atascarse en vasos sanguíneos interrumpiendo la irrigación a tejidos vecinos y causa dolor y danos a los órganos. Los eritrocitos deformes mueren y se descomponen rápidamente lo que produce anemia. Existen varios tipos: SS, SC y S con talasemia beta-cero.
Talasemias
Anemias hemolíticas donde hay una disminución de la síntesis de una o mas de las cadenas polipeptidicas de la hemoglobina. Es un grupo de enfermedades con un amplio rango. Son asintomáticas en hemograma hasta que es severa y fatal.
Anemia aplasica
Desorden hematológico donde hay disminución de los elementos celulares de la sangre periférica. La medula osea no puede producir suficientes leucocitos, eritrocitos y plaquetas. Puede ser leve o severa, congénita o hereditaria o adquirida. Se origina por anomalía cromosómica. La adquirida es por contacto con arsénico, benceno, pesticidas, radiaciones o reacciones a medicamentos contra el cáncer, consumo de drogas, antibióticos, enfermedades infecciosas o lupus eritematoso sistémico. Es una enfermedad aguda o crónica progresiva. Los síntomas pueden ser palidez, problemas respiratorios, aceleración del ritmo cardiaco, erupción en la piel, moretones, fatiga, debilidad, sangrado frecuente en membranas mucosas y de la piel. El diagnostico es por síntomas, conteo de eritrocitos, plaquetas y leucocitos y también por biopsia de la medula osea.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #1 Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales. Causas Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas. Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos. La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina. El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a: • Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía). • Alimentación deficiente. • Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas). • Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos. Las posibles causas de anemia abarcan: • Ciertos medicamentos. • Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario) • Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea. • Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias. • Embarazo. • Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica. Síntomas Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan: • Sentirse malhumorado • Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio • Dolores de cabeza • Problemas para concentrarse o pensar Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: • Color azul en la esclerótica de los ojos • Uñas quebradizas • Mareo al ponerse de pie • Color de piel pálido • Dificultad para respirar • Lengua adolorida Tratamiento El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir: • Transfusiones de sangre • Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario • Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas • Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #2 Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas.1 El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que lanuclear.2 La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase demitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.3 Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos. El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea,4 así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #3 Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12. Causas La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos. Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12. Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan: • Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica). • Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen. Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado. En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años. Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si: • Es escandinavo o europeo nórdico. • Tiene antecedentes familiares de la afección. Síntomas Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves. Los síntomas pueden abarcar: • Diarrea o estreñimiento • Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo • Inapetencia • Piel pálida • Problemas de concentración • Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio • Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar: • Confusión • Depresión • Pérdida del equilibrio • Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies Tratamiento El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12. • El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio. • Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias. • También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA # 4 La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico. La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales. Causas El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina. En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica. Las causas de este tipo de anemia abarcan: • Muy poco ácido fólico en la alimentación • Anemia hemolítica • Alcoholismo prolongado • Uso de ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos Lo siguiente aumenta el riesgo de este tipo de anemia: • Alcoholismo • Consumir alimentos muy cocidos • Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras) • Embarazo El ácido fólico es necesario para ayudarle al bebé en el útero a crecer apropiadamente. Muy poco ácido fólico durante el embarazo puede provocar anomalías congénitas en un bebé. Para mayor información consulte: ácido fólico y prevención de anomalías congénitas. Síntomas • Fatiga • Dolor de cabeza • Palidez • Úlceras en la boca y la lengua Tratamiento El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato. Usted puede recibir suplementos de ácido fólico por vía oral o intravenosa. Si tiene niveles bajos de folato debido a un problema con los intestinos, posiblemente necesite tratamiento por el resto de su vida. Los cambios en la alimentación pueden ayudar a aumentar el nivel de folato. Coma más hortalizas de hoja verde y cítricos.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #5 Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos. Causas Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. Síntomas Las porfirias involucran tres síntomas principales: • Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad). • Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). • Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque. Otros síntomas pueden abarcar: • Dolor muscular. • Parálisis o debilidad muscular. • Entumecimiento u hormigueo. • Dolor en brazos y piernas. • Dolor de espalda. • Cambios de personalidad. Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: • Presión arterial baja. • Desequilibrios electrolíticos graves. • Shock. Tratamiento Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar: • Hematina administrada a través de una vena (intravenosa). • Analgésicos. • Propanolol para controlar los latidos cardíacos. • Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad. Otros tratamientos pueden abarcar: • Suplementos de betacaroteno. • Cloroquina. • Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas. • Extracción de sangre (flebotomía).
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #6 La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos. Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica. Causas La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos. El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos. Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si: • Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer. • Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro. • Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento. • Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando). La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son: • Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes • Cáncer de esófago, estómago o colon • Várices esofágicas • Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal • Úlcera péptica Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a: Síntomas • Sentirse malhumorado. • Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio. • Dolores de cabeza. • Problemas para concentrarse o pensar. A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: • Color azul en la esclerótica de los ojos. • Uñas quebradizas. • Mareo cuando usted se pone de pie. • Color pálido de la piel. • Dificultad respiratoria. • Dolor en la lengua. Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan: • Heces oscuras, alquitranadas o con sangre. • Sangrado menstrual abundante (mujeres). • Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras). • Pérdida de peso (en personas con cáncer). Tratamiento Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta. Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #7 La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojosdisminuye, ocasionando anemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas. La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de lamalaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia. En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #8 Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC.. La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis. Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes. En el CIHATA se realizan estudios bioquímicos y moleculares de esta patología, se han realizado estudios poblacionales, caracterización de casos clínicos, y un servicio diario de diagnóstico. Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis. La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #9 Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno. En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. Causas La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia. • El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima. • El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo. La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad. La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como: • Anestésicos como benzocaína • Benceno • Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina) • Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen) La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas. Síntomas Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: • Coloración azulada de la piel Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan: • Retraso en el desarrollo • Retraso en el crecimiento • Discapacidad intelectual • Convulsiones Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: • Coloración azulada de la piel Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: • Coloración azulada de la piel • Dolor de cabeza • Fatiga • Dificultad respiratoria • Falta de energía Tratamiento Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento. El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina. Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #10 La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido. Tratamiento El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica. Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca: • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares) • Analgésicos • Mucho líquido Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar: • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar). • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #11 Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. Causas La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: • Talasemia mayor • Talasemia menor Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley. Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: • Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea • Antecedentes familiares del trastorno Síntomas La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar: • Deformidades óseas en la cara • Fatiga • Insuficiencia del crecimiento • Dificultad respiratoria • Piel amarilla (ictericia) Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma. Tratamiento El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
ENMANUEL REYES S. #87419 DIAPOSITIVA #13 Es una afección en la cual la médula ósea no logra producir apropiadamente células sanguíneas. La médula ósea es el tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos.
Causas La anemia aplásica idiopática resulta de daño a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. El daño causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia. Idiopática significa que se desconoce la causa. Sin embargo, se cree que la anemia aplásica idiopática ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo destruye por error células sanas. Esto se denomina trastorno autoinmunitario. La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar con el tiempo. No existen factores de riesgo conocidos. La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas (entre ellas quimioterapia). En algunos casos, la anemia aplásica está asociada con otro trastorno sanguíneo, llamado hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). Síntomas Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas. El conteo bajo de glóbulos rojos (anemia) puede causar: • Fatiga. • Palidez. • Frecuencia cardíaca rápida. • Dificultad para respirar con el ejercicio. • Debilidad. Tratamiento Es posible que los casos leves de anemia aplásica no requieran ningún tratamientoEn casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. Sin embargo, con el tiempo, las transfusiones de sangre pueden dejar de funcionar. Se puede acumular demasiado hierro en los tejidos corporales debido a las múltiples transfusiones. La anemia aplásica grave ocurre cuando los conteos sanguíneos están muy bajos y es una afección potencialmente mortal. El trasplante de médula ósea o de células madre se recomienda para enfermedad grave en pacientes menores de 40 años; sin embargo, este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano, lo que se denomina hermano donante compatible.
ANEMIA Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales. La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1 La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación. La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire. Valores normales Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores del medio ambiente y geográficos. A nivel del mar encontraremos valores normales más bajos de hemoglobina, y a gran altura los valores normales son más altos, pues la menorpresión parcial de oxígeno obliga al organismo a optimizar su transporte. Además, hay variaciones dependiendo del sexo, observándose valores menores de hemoglobina en las mujeres y más altos en los varones. En general, se establece como normal para un varón un hematocrito entre 42% y 52%, hemoglobina entre 14 y 16 g/dl, y para una mujer: hematocrito entre 36% y 48%, y hemoglobina entre 12 y 14 g/dl. Estos niveles son algo arbitrarios, pues existen límites amplios dentro los valores considerados normales. Por ejemplo, un sujeto puede tener una disminución de 1 a 2 g/dl en su hemoglobina, y aun así estar dentro de la normalidad.
CAUSAS Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas. Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos. La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina. El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a: Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía), Alimentación deficiente, Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas) y Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos. Las posibles causas de anemia abarcan: Ciertos medicamentos, Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario), Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea, Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias, Embarazo y Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica. Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos: • Eritropoyesis insuficiente: • Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis. • Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina. • Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución. • Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis. • Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis. • Falta de alimentación. • Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia). • Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo defibrosis en la médula ósea. • Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina. • Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis. • Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16. • Eritropoyesis inefectiva • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
• Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN. • Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula). • Defecto en la síntesis del grupo Hem • Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc. • Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico. • Defecto en la síntesis de las globinas • Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre). •
• Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran. En la anemia falciforme (drepanocítica) hay una mutación en el ADN que codifica la estructura de las globinas (valina por glutamato en el 6to aminoácido), lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma de guadaña o plátano (falciforme). Además se ha evidenciado un defecto en la membrana (en el canal de Ca+2, permitiendo su entrada a la célula, con la compensatoria salida de K+) comprometiendo aún más la gravedad de esta anemia. Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular. • Infecciones: anemia por inflamación/infección crónica. • Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado. • Ciertos medicamentos: los que interfieren en la síntesis de ADN, o que suprimen la producción de ácido gástrico. • Nutrición deficiente: niños malnutridos, alcoholismo crónico, celiaquía. • Úlcera estomacal o intestinal (si no es tratada a tiempo es mortal)
SÍNTOMAS Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan: Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio, Dolores de cabeza y Problemas para concentrarse o pensar Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: Color azul en la esclerótica de los ojos, Uñas quebradizas, Mareo al ponerse de pie, Color de piel pálido, Dificultad para respirar, Lengua adolorida Los síntomas que se observan en la anemia aguda incluyen: debilidad (astenia), palpitaciones y falta de aire con el esfuerzo (disnea). También puede aparecer síntomas cardiovascular como taquicardia, disnea de esfuerzo marcada, angor, claudicación intermitente. En ocasiones se producen cambios de carácter que se manifiestan como irritabilidad, desinterés, tristeza, falta de sueño y abatimiento. En la pérdida súbita de sangre por hemorragia aguda, sobre todo si es voluminosa y se pierde el 40% del volumen sanguíneo que equivale a 2 litros de sangre, predominan los síntomas de inestabilidad vascular por hipotensión, y aparecen signos de shock hipovolémico, tales como confusión, respiración de Kussmaul, sudoración, y taquicardia. En la anemia crónica de mucho tiempo de evolución, muchos pacientes se adaptan a la situación y sienten muy pocos síntomas a menos que haya un descenso brusco en sus niveles de hemoglobina. Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Clasificación La clasificación fisiopatológica está basada en el mecanismo que conlleva al estado de anemia, diferenciándolas en: Anemias mediadas por trastornos en la producción de glóbulos rojos ente: • Endocrinopatías • Proceso inflamatorio crónico • Fallo renal crónico • Anemia aplásica • Eritropoyesis inefectiva: • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: deficiencia de ácido fólico y cobalamina (anemia con macrocitosis: los reticulocitos no se dividen y de ahí el aumento de tamaño de los eritrocitos). • Defecto en la síntesis del grupo hemo: anemia microcítica por déficit de hierro y anemia sideroblástica • Defecto en la síntesis de las globinas: talasemia beta y anemia drepanocítica Anemias por pérdida de sangre • • Pérdidas agudas (repentinas) • Pérdidas crónicas (hemofilias, lesiones gastrointestinales, trastornos de la menstruación, etc.) Anemias hemolíticas • Talasemia alfa • Anemia drepanocítica o de células falciformes • Esferocitosis hereditaria • Anemia por déficit de la enzima G6FD • Anemia por hemoglobinopatías • Anemia por infecciones (paludismo) • Anemia por agresiones mecánicas (anemia microangiopática, coagulación intravascular diseminada, púrpuras trombocitopénicas, etc.) • Anemias autoinmunes (anemia perniciosa, hemoglobinuria nocturna paroxística, anemia inmunohemolítica)
PRUEBAS Y EXÁMENES Se realizará un examen físico y puede encontrar: Soplo cardíaco, Hipotensión arterial, especialmente al pararse, Piel pálida y Frecuencia cardíaca rápida Algunos tipos de anemia pueden causar otros resultados en un examen físico. Los exámenes de sangre utilizados para diagnosticar algunos tipos comunes de anemia pueden abarcar: Niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico y otras vitaminas y minerales, Conteo de glóbulos rojos y nivel de hemoglobina y Conteo de reticulocitos Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia. TRATAMIENTO El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir: Transfusiones de sangre, Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas y Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales POSIBLES COMPLICACIONES La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales, como el corazón, y puede llevar a que se presente un ataque cardíaco.
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos. El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea, así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
CAUSAS Las principales y más frecuentes causas de anemias megaloblásticas son: Anemia perniciosa, Desnutrición y malnutrición, Alcoholismo crónico, Dieta no balanceada, Gestantes, lactantes, neoplasias, etc., Fármacos (quimoterapéuticos) y Extirpación quirúrgica del íleon Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica: Enfermedades del aparato digestivo Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor intrínseco permite la absorción de la vitamina B12. Malabsorción La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas a largo plazo como el retraso mental. Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas, como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario. Deficiencia de ácido fólico El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos productos alimenticios.
SÍNTOMAS Los síntomas varían dependiendo del factor que cause la anemia, en general es frecuente ver: Pérdida del apetito, Diarrea, Parestesias (hormigueo) y entumecimiento de manos y pies, vértigo, irritabilidad, Palidéz u otros cambios en la coloración de la piel, Cansancio, debilidad, fatiga, Dolores de cabeza, Úlceras en la boca y en la lengua DIAGNÓSTICO Se hace analizando los niveles de vitamina B12 en sangre. Un bajo nivel de vitamina B12 es algo que debe tratarse con inyecciones, suplementos, o consejos de dieta o estilos de vida, pero no completa el diagnóstico. Para una determinación de la etiología, se necesita un historial del paciente y exámenes clínicos. La medición de ácido metilmalónico puede ser un método indirecto para diferencias deficiencias de folato y vitamina B12, ya que los niveles de ácido metilmalonico no están elevados en deficiencia de ácido fólico. Resultados hematológicos Un hemograma puede indicar deficiencia de vitamina de varias formas: Conteo disminuido de glóbulos rojos y valores de hemoglobina Valores elevados del volumen corpuscular medio y Hemoglobina corpuscular media Valores normales de Hemoglobina corpuscular media Conteo de reticulocitos esta disminuido debido a la destrucción de los frágiles y anormales precursores eritrocitarios. Neutrófilos hipersegmentados. Estos pueden ser debido a su baja producción, teniendo vidas más prolongadas para compensar, ya que los lóbulos nucleares aumentan con el tiempo de vida que llevan. Anisocitosis y poiquilocitosis; con predominio de macrocitos y ovalocitos. También pueden haber cuerpos de Howell-Jolly (remanentes cromosómicos). La química sanguínea muestra lo siguiente: Aumento de la lactato deshidrogenasa. La isoenzima LDH-2 es la que se encuentra típicamente en suero y células hematopoyéticas. Aumento de hemocisteína y ácido metilmalónico al haber deficiencia de Vitamina B12. Aumento de hemocisteína en deficiencia de folatos. Un frotis de medula ósea muestra hiperplasia megaloblástica.
El tratamiento de la anemia megaloblástica: El tratamiento específico para la anemia megaloblástica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente: La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos La gravedad de la anemia La causa de la anemia La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias Las expectativas para la evolución de la anemia Su opinión o preferencia El tratamiento suele requerir que su hijo tome un suplemento dietario de ácido fólico oral durante dos o tres meses como mínimo. Si el trastorno es originado por un problema de absorción en el tracto digestivo, es posible que se deba tratar este problema en primer lugar.
Los alimentos que son ricos en ácido fólico incluyen los siguientes: El jugo de naranja Las naranjas. La lechuga romana. Las espinacas. El hígado. El arroz. La cebada. Los brotes. El germen de trigo. * Los frijoles de soya. Los vegetales de hojas verdes. Los frijoles. El maní. El brócoli. Los espárragos. Los chícharos. Las lentejas. El germen de trigo. Los garbanzos.
Los alimentos que son ricos en ácido fólico y vitamina B12 incluyen los siguientes: Los huevos. La carne. Las aves. La leche. Mariscos Los cereales enriquecidos.
ANEMIA PERNICIOSA La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune. Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
CAUSAS La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos. Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan: *Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica). *Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.
Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años. Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si: *Es escandinavo o europeo nórdico. *Tiene antecedentes familiares de la afección.
Ciertas enfermedades también pueden elevar el riesgo, entre ellas: *Enfermedad de Addison, Tiroiditis crónica, Enfermedad de Graves, Hipoparatiroidismo, Hipopituitarismo, Miastenia grave, Amenorrea secundaria, Diabetes tipo 1, Disfunción testicular, Vitiligo
SÍNTOMAS Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
Los síntomas pueden abarcar: *Diarrea o estreñimiento, Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo, Inapetencia, Piel pálida, Problemas de concentración, Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio, Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran.
Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar: *Confusión, Depresión, Pérdida del equilibrio, Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
PRUEBAS Y EXÁMENES Los exámenes que se pueden hacer abarcan: *Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro) *Conteo sanguíneo completo (CSC) *Conteo de reticulocitos *Examen de Schilling *Deshidrogenasa láctica *Nivel del ácido metilmalónico (AMM) *Nivel de vitamina B12 Es posible que esta lista no los incluya a todos.
La anemia perniciosa también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes: *Bilirrubina *Examen de colesterol *Gastrina *Fosfatasa alcalina leucocítica *Frotis periférico *Capacidad total de fijación de hierro (CTFH)
Una mujer con bajos niveles de vitamina B12 puede tener un resultado falso positivo en una citología vaginal. Esto se da porque la vitamina B12 afecta la forma como lucen determinadas células, llamadas células epiteliales.
En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. También puede haber leucopenia, neutrofilos hipersegmentados, el volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados de la anemia, plaquetas bajas (plaquetopenia), y los reticulocitos suelen tender a la baja, aún cuando suelen ser normales. Cambios en la LDH aumentándola, hiperbilirrubinemia, vitamina B12 en sangre menor a los 100 pg/dl, y examen de Schilling para determinación de holotranscobalamina II, y medición del ácido metilmalonico. Por palpación, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia) TRATAMIENTO El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12. *El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio. *Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias. *También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz. PRONÓSTICO Los pacientes generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. El daño neurológico puede ser permanente si el tratamiento no se inicia dentro de los 6 meses a partir del comienzo de los síntomas. COMPLICACIONES Las personas con anemia perniciosa pueden presentar pólipos gástricos y son más propensas a padecer cáncer gástrico y tumores carcinoides gástricos. Si el tratamiento se demora, los problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos) pueden continuar o ser permanentes.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814 Diapositiva #4 ANEMIA POR DEFICIENCIA DE ACIDO FÓLICO La anemia por deficiencia de ácido fólico es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos debido a una deficiencia de folato (ácido fólico). La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO El folato, también llamado ácido fólico, es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suministro continuo de esta vitamina a través de la alimentación para mantener niveles normales. En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos en la médula ósea. Por esta razón, a esta anemia también se le puede llamar anemia megaloblástica.
Las causas de esta anemia son: Ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), alcohol, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos, Alcoholismo crónico, Infección con la tenia del pescado u otros problemas que le dificultan al cuerpo la digestión de los alimentos, Ingestión deficiente de ácido fólico en la dieta y Cirugías para extirpar ciertas partes del estómago o del intestino delgado, como algunas cirugías para bajar de peso En el tercer trimestre del embarazo, una mujer puede tener una deficiencia debido a una necesidad creciente de ácido fólico. La anemia hemolítica también puede causar una deficiencia debido a un aumento en la destrucción de los glóbulos rojos y aumento de la necesidad de estos.
LOS FACTORES DE RIESGO ABARCAN: Alcoholismo (que interfiere con la absorción del folato), Consumir alimentos muy cocidos, Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas de bajos recursos económicos, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras),Embarazo La enfermedad ocurre aproximadamente en 4 de cada 100,000 personas.
SÍNTOMAS Dolor de cabeza, Palidez y Úlceras en la boca y la lengua
SIGNOS Y EXÁMENES Examen de la médula ósea (rara vez es necesario), Conteo sanguíneo completo (CSC) y Nivel de folato en los glóbulos rojos
TRATAMIENTO: El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato. Los suplementos de ácido fólico se pueden administrar por vía oral o intravenosa y por corto tiempo hasta que la anemia se haya corregido. En el caso de absorción deficiente por parte del intestino, la terapia sustitutiva puede ser de por vida. El tratamiento dietario consiste en aumentar la ingestión de hortalizas de hoja verde y frutos cítricos.
PRONÓSTICO La anemia generalmente responde bien al tratamiento en un período de 2 meses.
COMPLICACIONES Los síntomas de anemia pueden causar molestia. En las mujeres embarazadas, la deficiencia de folato ha sido asociada con anomalías del tubo neural o defectos de la columna, como la espina bífida, en el bebé. Otras complicaciones más graves pueden abarcar: Cabello encanecido y ensortijado, Aumento del color (pigmento) de la piel, Esterilidad y Empeoramiento de cardiopatía o insuficiencia cardíaca
PORFIRIAS Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
TIPOS DE PORFIRIAS Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfirias hepáticas y Porfirias eritropoyéticas. Porfirias hepáticas La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos. Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos. Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos. Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos. Porfirias agudas (PA) Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).
Porfiria aguda intermitente (PAI) Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la Región de Murcia y en municipios de la Vega Alta del Segura, como Abarán o Blanca y también Sevilla. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen que la codifica. Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual. Plumboporfiria o porfiria de Doss Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática del enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
Porfiria cutánea tarda (PCT La PCT es quizás la porfiria más frecuente en España. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado. En la PCT la actividad de la enzima Uroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida. Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80% de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad. No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que el alcohol, los estrógenos, la sobrecarga férrica y los virus de la hepatitis inactivan la enzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autosómico dominante. Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida por hidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentación como en humanos. La PCT presenta en España una prevalencia de 1,24 casos por 1.000 habitantes en Madrid. La sobreproducción y acúmulo de lasporfirinas se detectan en plasma, orina e hígado. Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan unacicatriz hiper- o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales. La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de la hepatitis que de la propia porfiria. Por ello, su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. En tal caso (porfiria hepatoeritrocitaria) la doble herencia anómala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto enzimático, a un masivo y precoz acúmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadísima fotosensibilización. Porfirias mixtas Coproporfiria hereditaria (CPH) Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutanea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima Coproporfirinógeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es característico el aumento de la coproporfirina fecal.
Porfiria variegata (PV) Se le conoce también como “porfiria sudafricana” por su elevada prevalencia entre la población blanca de dicho país (alrededor de 20.000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable laProtoporfirinógeno oxidasa. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata”. En plasma de los casos sintomáticos se detecta un pico de fluorescencia característico, lo que permite el diagnóstico rápido. Las porfirinas en hecesestán incrementadas. La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal. Porfirias eritropoyéticas Las porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea. Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solarque desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destruccionesóseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo. Protoporfiria eritropoyética (PPE) Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa, en el último paso de la formación del grupo hemo. La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo. Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 1/200.000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La protoporfirina se acumula en la médula ósea,glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol. La formación de ampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara. De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1%), pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación de cálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por esta ruta.
DIAGNÓSTICO La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas. Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia. Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“riñones”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de porfiria, la aparición de estos síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y eficacia. Por ello, y para evitar errores, es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de “alerta médica” en la que se indique su enfermedad. Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina,sangre y heces. La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en orina es fácilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica. Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales están notablemente elevadas. Los estudios enzimáticos y genéticos confirmarán el diagnóstico.
LA CRISIS AGUDA La crisis aguda está provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupo hemo en el organismo (determinados fármacos, estrés emocional, menstruación, ayuno, periodos postoperatorios, procesos intercurrentes, sustancias químicas del tabaco, etc). La combinación, por un lado, del aumento en la actividad del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como “simuladora”).
SIGNOS Y SÍNTOMAS Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso: *Autónomo: dolor abdominal , nauseas , vomitos , estreñimiento, taquicardias y sudoración . *Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria. *Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética. Se podría decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación aespalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico, mediante la administración de arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).
FACTORES DESENCADENANTES La crisis o ataque puede ser provocado por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos(medicamentos y anestesias) probados o potencialmente “porfirinogénicos” (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son: Barbitúricos - Glutetimida - Primidona Carbamacepina - Alfametildopa - Pirazolonas Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida Ergotaminas - Meprobamato - Progestágenos Hidantoínas - Pentazocina - Succinimidas Griseofulvina - Sulfonamidas Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Una lista actualizada de éstos se puede encontrar en la página web de Porphyria Educational Services. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de lalidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína (en caso de operación dental). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Además del uso de fármacos contraindicados, existen otros factores desencadenantes: cambios hormonales (ciclo menstrual –el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía-) ayuno (dietas hipocalóricas...) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).
ANEMIA FERROPÉNICA La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos. Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
CAUSAS La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos. El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si: Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro. Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento. Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando). La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son: Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes, Cáncer de esófago, estómago o colon, Várices esofágicas, Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal y Úlcera péptica
SÍNTOMAS Es posible que usted no tenga ningún síntoma si la anemia es leve. La mayoría de las veces, los síntomas son al principio leves y aparecen lentamente.
Los síntomas pueden abarcar: Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio, Dolores de cabeza, Problemas para concentrarse o pensar.
A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: Color azul en la esclerótica de los ojos., Uñas quebradizas, Mareo cuando usted se pone de pie, Color pálido de la piel, Dificultad respiratoria y Dolor en la lengua.
Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan: Heces oscuras, alquitranadas o con sangre, Sangrado menstrual abundante (mujeres), Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras) y Pérdida de peso (en personas con cáncer).
PRUEBAS Y EXÁMENES Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre: Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos) Índices de glóbulos rojos Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan: Examen de médula ósea (raro) Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre Ferritina sérica Nivel de hierro sérico
Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan: Colonoscopia Examen de sangre oculta en heces Endoscopia de vías digestivas altas
TRATAMIENTO Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta. Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos. Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden recibirlo a través de una vena (por vía intravenosa) o por medio de una inyección intramuscular. Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarán tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad que requieren. El hematocrito debe normalizarse después de dos meses de terapia con hierro; sin embargo, siga tomando hierro por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este elemento en la médula ósea.
PRONÓSTICO Con tratamiento, el desenlace clínico probablemente sea bueno; sin embargo, esto en realidad depende de la causa. Normalmente, los conteos sanguíneos volverán a su normalidad en dos meses.
MEMBRANOPATÍAS ERITROCITARIAS Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés clínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita (EC), estomatocitosis y acantocitosis.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Se conoce también con el nombre de Minkowsky Chauffard. Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por su escasa expresividad clínica, la cual consiste en anemia moderada con esferocitosis y respuesta completa a la esplenectomía.
FISIOPATOLOGÍA La causa es la deficiencia o anormalidad de una o más proteínas de la membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberación de lípidos, menor área de superficie del eritrocito y formación de esferocitos poco elásticos. La mayoría de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y anquirina. En la deficiencia de espectrina se pierde lípidos, pues la bicapa lipídica no tiene el sostén del esqueleto. La disminución en la proporción superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplénicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la pérdida de la membrana como la deshidratación del eritrocito, producen un incremento en la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente es mayor a 35 mg/ dL
MANIFESTACIONES CLÍNICAS La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% de casos. Esta forma moderada se caracteriza por anemia discreta, ligera esplenomegalia e ictericia intermitente.
DIAGNÓSTICO El diagnóstico de EH no siempre es fácil y se basa sobretodo en la morfología eritrocitaria, estudio de fragilidad osmótica y estudio familiar. En el hemograma se destaca la presencia de microesferocitos cuyo porcentaje puede variar desde 3% a 30%. Las constantes corpusculares muestran una disminución del volumen corpuscular medio (VCM) y un incremento significativo de la CHCM mayor de 35 mg/ dL. Prueba de Fragilidad Osmótica: Consiste en someter los glóbulos rojos de los pacientes a medios hipotónicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sido extraída la muestra. En condiciones normales los eritrocitos sin incubar (prueba inmediata) inician la hemólisis a la concentración de 5,0 gr/dL de suero fisiológico y es total a 3,5 gr/ dL, mientras que los eritrocitos incubados (prueba de 24 horas), presentan valores de 6,0 gr/ dL y 4,0 g/ dL, respectivamente. La prueba incubada es la más sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis hereditaria.
TRATAMIENTO El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos. Una condición importante es tener en cuenta la edad, ya que en niños, no es aconsejable practicarla salvo que haya un requerimiento transfucional alto o si hay signos de retraso en el crecimiento óseo y corporal. En cualquier caso se debe practicar después de los 5 ó 6 años. Se deben vacunar a los pacientes esplenectomizados contra el neumococo, H. influenza tipo b y meningococo. Además se recomienda la administración de folato a dosis de 1 mg/ día para evitar las crisis megaloblásticas.
DÉFICIT ENZIMÁTICO Las anemias más frecuente por déficit enzimático es la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.
CAUSAS La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.
PATOGENIA Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas. La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia. En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.
SÍNTOMAS El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamida.
TRATAMIENTO No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
HEMOGLOBINAS ANORMALES Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC.. La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis. Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes. Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis. La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
METAHEMOGLOBINEMIA Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno. En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
CAUSAS La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditarios o congénitos) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia. El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima. El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo. La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad. La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como: Anestésicos como benzocaína, Benceno, Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina) y Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen) La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
SÍNTOMAS Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:Retraso en el desarrollo, Retraso en el crecimiento, Discapacidad intelectual y Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: Coloración azulada de la piel, Dolor de cabeza, Fatiga, Dificultad respiratoria y Falta de energía PRUEBAS Y EXÁMENES La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre. Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de pulso.
TRATAMIENTO Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento. El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina. Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones. En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.
PRONÓSTICO Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida. Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.
POSIBLES COMPLICACIONES Shock, Convulsiones y Muerte
ANEMIA FALCIFORME La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
FISIOPATOLOGÍA A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
ETIOLOGÍA La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo. La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelode la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros). En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.
Síntomas Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses. Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización. Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar: • Fatiga • Palidez • Frecuencia cardíaca rápida • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia) Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal. Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales: • Erección dolorosa y prolongada (priapismo) • Visión pobre o ceguera • Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares • Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos) Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como: • Infección ósea (osteomielitis) • Infección de la vesícula biliar (colecistitis) • Infección pulmonar (neumonía) • Infección urinaria Otros síntomas abarcan: • Retraso en el crecimiento y en la pubertad • Dolor articular causado por artritis Pruebas y exámenes Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan: • Bilirrubina • Oxígeno en la sangre • Conteo sanguíneo completo (CSC) • Electroforesis de hemoglobina • Creatinina sérica • Potasio sérico • Examen de depranocitos
ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS Las anemias megaloblásticas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por aspectos morfológicos distintivos de los eritrocitos que se encuentran en fase de desarrollo en la médula ósea. La causa suele ser una deficiencia de cobalamina (vitamina B12) o folato, pero en ocasiones es producida por anormalidades genéticas o adquiridas que alteran el metabolismo de estas vitaminas o a causa de defectos en la síntesis de DNA que son independientes de la cobalamina o el folato. A continuación se describe la absorción y el metabolismo de la cobalamina y el folato y posteriormente figuran los fundamentos bioquímicos, manifestaciones clínicas y resultados de los análisis, las causas y el tratamiento de la anemia megaloblástica. La médula suele ser celular y la anemia se basa en una eritropoyesis ineficaz.
CAUSAS DE ANEMIA MEGALOBLÁSTICA Deficiencia de cobalamina o anormalidades en el metabolismo de la cobalamina Deficiencia de folato o anormalidades en el metabolismo del folato Tratamiento con fármacos antifolato (p. ej., metotrexato) Independiente de la deficiencia de cobalamina o de folato y de la resistencia al tratamiento con cobalamina y folato: Algunos casos de leucemia mieloide aguda, mielodisplasia Tratamiento con fármacos que interfieren en la síntesis de DNA [p. ej., arabinósido de citosina, hidroxiurea, 6-mercaptopurina, azidotimidina (AZT)] Aciduria orótica (responde a la uridina) Con respuesta a la tiamina
BASES BIOQUÍMICAS DE LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA El rasgo común de todas las anemias megaloblásticas es un defecto en la síntesis de DNA que altera con rapidez a las células que se encuentran dividiéndose en la médula ósea. Los trastornos que originan cambios megaloblásticos comparten una disparidad entre el índice de síntesis o en la disponibilidad de los cuatro precursores inmediatos del DNA: los trifosfatos de desoxirribonucleósido (deoxyribonucleoside triphosphates, dNTP): dA(adenina)TP y dG (guanina)TP (purinas), dT(timina)TP y dC (citosina)TP (pirimidinas). En las deficiencias de folato o de cobalamina es imposible convertir monofosfato de desoxiuridina (deoxyuridine monophosphate, dUMP) en monofosfato de desoxitimidina (deoxythymidine monophosphate, dTMP), que es el precursor de la dTTP. Esto se debe a que se requiere folato como la coenzima 5,10-metileno-THF poliglutamato para la conversión de dUMP en dTMP; en la deficiencia de cobalamina o de folato la disponibilidad de 5,10-metileno-THF es reducida. Una teoría alternativa para la anemia megaloblástica en la deficiencia de cobalamina o de folato es la incorporación errónea de uracilo en el DNA por la acumulación de trifosfato de desoxiuridina (deoxyuridine triphosphate, dUTP) en la horquilla de multiplicación de DNA a consecuencia del bloqueo en la conversión de dUMP en monofosfato de desoxitimidina.
Tratamiento El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica. Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca: • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares) • Analgésicos • Mucho líquido Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar: • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar). • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica. Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar: • Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal. • Asesoramiento para complicaciones psicológicas. • Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos. • Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera. • Cirugía para problemas oculares. • Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos. • Cuidado de heridas para úlceras en las piernas. Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de células madre. Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como: • Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib) • Vacuna antineumocócica conjugada • Vacuna antineumocócica de polisacaáridos Pronóstico En el pasado, los pacientes con anemia drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.
Relaciones cobalamina-folato El folato es necesario para muchas reacciones que ocurren en los tejidos de los mamíferos. Sólo se conocen dos reacciones en el organismo que requieren cobalamina. La isomerización de metilmalonil CoA, que requiere adocobalamina, y la mutilación de homocisteína en metionina, que requiere tanto metilcobalamina como 5-MTHF. Esta reacción es el primer paso en la vía por medio de la cual el 5-MTHF, que entra en la médula ósea y en otras células del plasma, es convertido en todas las coenzimas intracelulares de folato. Las coenzimas son poliglutamadas (el mayor tamaño ayuda a su retención intracelular), pero la enzima sintasa de poliglutamato de folato sólo puede utilizar THF, no MTHF, como sustrato. En la deficiencia de cobalamina, el MTHF se acumula en el plasma, en tanto que las concentraciones intracelulares de folato descienden por la incapacidad para formar THF, el sustrato sobre el cual se forman los poliglutamatos de folato. A esto se le ha denominado inanición de THF o trampa de metilfolato. Esta teoría explica las anormalidades en el metabolismo del folato que ocurren durante la deficiencia de cobalamina [folato sérico elevado, folato celular reducido, excreción del precursor de purina ribonucleótido de aminomidazol y carboxamida (aminomidazole carboxamide ribonucleotide, AICAR); y también por qué la anemia por deficiencia de cobalamina responde a las dosis elevadas de ácido fólico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Muchos pacientes asintomáticos se detectan al encontrar un volumen corpuscular medio (mean corpuscular volume, MCV) elevado en la hematimetría sistemática. Las principales manifestaciones clínicas en los casos más graves son las de la anemia. La anorexia suele ser notable y puede haber adelgazamiento, diarrea o estreñimiento. La deficiencia de folato o cobalamina se acompaña de glositis, queilosis comisural, febrícula en los pacientes con anemia más pronunciada, ictericia (a expensas de la bilirrubina no conjugada) e hiperpigmentación reversible de la piel con melanina. La trombocitopenia a veces origina equimosis que se agrava con la deficiencia de vitamina C o el consumo de alcohol en los pacientes desnutridos. La anemia y la leucopenia predisponen a las infecciones, principalmente de los aparatos respiratorio y urinario. La deficiencia de cobalamina se ha vinculado con alteraciones en la función bactericida de los fagocitos.
Sangre periférica La característica principal es la presencia de macrocitos ovalados, por lo general con anisocitosis considerable y poiquilocitosis. El MCV por lo general es mayor de 100 fl, a menos que exista alguna causa de microcitosis (p. ej., deficiencia de hierro o rasgo de talasemia). Algunos neutrófilos son hipersegmentados (más de cinco lóbulos nucleares). En ocasiones existe leucopenia por reducción de los granulocitos y linfocitos, si bien suele ser >1.5 x 109/L; el recuento de plaquetas es moderadamente reducido, raras veces por debajo de 40 x 109/L. La gravedad de estos cambios es paralela al grado de la anemia. En el paciente sin anemia, el único signo del trastorno de fondo es la presencia de algunos macrocitos y neutrófilos hipersegmentados en la sangre periférica.
Médula ósea En el paciente con anemia grave, la médula es hipercelular con acumulación de células primitivas a causa de la muerte selectiva por apoptosis de las formas más maduras. El núcleo del eritroblasto conserva su aspecto primitivo pese a la maduración y hemoglobinización del citoplasma. Las células son más grandes que los normoblastos y en ocasiones aparece un mayor número de células con núcleos lobulados excéntricos o fragmentos nucleares. Son característicos los metamielocitos gigantes y de formas anormales y los megacariocitos hiperpoliploides gigantes. En los pacientes menos anémicos, los cambios en la médula son difíciles de reconocer. Se han utilizado los términos intermedio, leve e incipiente. El término megaloblastoide no significa levemente megaloblástico. Se utiliza para describir a las células con núcleos de aspecto inmaduro y hemoglobinización defectuosa que por lo general se observan en la mielodisplasia.
TALASEMIA Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: Talasemia mayor y Talasemia menor Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley. Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea y Antecedentes familiares del trastorno
SÍNTOMAS La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara, Fatiga, Insuficiencia del crecimiento, Dificultad respiratoria y Piel amarilla (ictericia) Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
PRUEBAS Y EXÁMENES Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado). Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis. Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio. Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina. Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con laelectroforesis hemoglobínica.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814 Continuación de TALASEMIA
TRATAMIENTO El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
PRONÓSTICO La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca, por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida. La asesoría genética y la evaluación prenatal pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.
POSIBLES COMPLICACIONES Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la probabilidad de la persona de contraer infecciones. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, sin embargo, pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño al corazón, al hígado y al sistema endocrino.
PORFIRIAS Se denominan porfirias debido a que causan la acumulación de unos productos químicos denominados porfirinas (pigmentos rojo-púrpura, nombre originario del griego para púrpura) o de otros productos químicos más simples, a menudo llamados “precursores” (ácido 5-ácido aminolevulínico y porfobilinógeno, cuya abreviatura es ALA y PBG respectivamente) que son usados por el organismo para producir las porfirinas.
En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan; Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos. Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos. Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC).
Las porfirinas son importantes en el cuerpo por que se combinan con el hierro para formar hem, un pigmento rojo que, una vez combinado con proteínas para formar las hemoproteínas, tiene la función vital de capacitar a las células del organismo para usar el oxígeno. La hemoglobina, el pigmento de los hematíes, es la hemoproteína más conocida. En otras células, las hemoproteínas son esenciales para la respiración y para muchas otras funciones, particularmente en el hígado, incluyendo la transformación de muchas drogas y productos químicos en sustancias biológicamente activas o inactivas.
Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica de la vía de síntesis del hem.
Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.
Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.
ANEMIA APLÁSICA La anemia aplásica es el desarrollo incompleto o defectuoso de las líneas celulares de la médula ósea. La producción disminuida de eritrocitos produce anemia. La anemia aplásica es una enfermedad poco frecuente y potencialmente fatal en la que la médula ósea no produce una cantidad suficiente de células sanguíneas. Las personas que padecen de anemia aplásica tienen niveles bajos de los tres tipos de células sanguíneas: • los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno • los glóbulos blancos, que combaten las infecciones • las plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre La anemia aplásica se trata de un problema con las células de la médula ósea llamadas hemocitoblastos (células madre). Las células madre son células básicas que se transforman en tres tipos de células sanguíneas. En la anemia aplásica, se destruyen las células madre o hay cambios en la médula ósea de tal modo que estas células no se desarrollan correctamente. Existen varios factores que pueden causar este problema. Estos incluyen: • exposición a la radiación (enfermedad por radiación) • quimioterapia • toxinas del medioambiente (insecticidas, benceno, mostazas nitrogenadas) • distintos medicamentos, incluidos el cloranfenicol (Cloromicetina), la fenilbutazona (Butazolidin), las sulfonamidas (Gantanol y otros), los antiepilépticos, la cimetidina (Tagamet) y otros • ciertas infecciones vírales, que incluyen la hepatitis B, el parvovirus B19, el VIH y la mononucleosis infecciosa (infección víral por Epstein-Barr) • enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo ataca a sus propias células sanguíneas madre. • Algunas personas son más propensas a desarrollar anemia aplásica debido a factores genéticos (hereditarios). La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que causa anemia aplásica y también anomalías físicas. Algunas mujeres desarrollan una forma leve de anemia aplásica durante el embarazo, pero tiende a desaparecer después del parto. En el 50 al 65% de los pacientes que padecen de anemia aplásica, la causa de la enfermedad no está bien definida. La anemia aplásica ataca de dos a seis de cada millón de personas por año en Estados Unidos y Europa. La enfermedad afecta a una de cada 25.000 a 40.000 personas tratadas con el cloranfenicol (en la actualidad, muy poco utilizado en Estados Unidos). No obstante, aparece con mucho menos frecuencia en las personas tratadas con otros medicamentos.
SÍNTOMAS Debido a que las tres líneas celulares de la médula ósea están defectuosas, los síntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempeñan los glóbulos blancos, rojos y plaquetas: Palidez, Debilidad, cansancio, fatiga y falta de aliento, Infecciones frecuentes. Hemorragias espontáneas nasales, bucales, del recto, la vagina, las encías y otras zonas, incluyendo el sistema nervioso central,Manchas rojas o hemorragias bajo la piel, Hematomas inexplicables y Úlceras en las mucosas de la boca, garganta, vagina y recto.
CAUSAS En muchos casos, la etiología es considerada idiopática (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desórdenes autoinmunes en los cuales los linfocitos atacan directamente a las células de la médula ósea. La Anemia aplásica está también asociada a la exposición de diversas toxinas, como por ejemplo el benceno, o con el uso de ciertas drogas, incluyendo cloranfenicol, carbamazepina, felbamato, fenitoína, quinina, y fenilbutazona. Se ha reportado también la presencia de anemia aplásica en el uso de una gran cantidad de otras drogas, teniendo una baja frecuencia como efecto adverso. Por ejemplo, en algunos estudios se ha detectado 1/40.000 pacientes bajo tratamiento con cloranfenicol que han desarrollado anemia aplásica, la frecuencia del resto de medicamentos es incluso menor. La anemia aplástica también se observa en enfermedades virales, sobre todo en aquellas que tienen efecto a nivel del sistema inmune (VIH, sarampión, etc...)
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DIAGNOSTICO Se realizará análisis de sangre para medir los niveles de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Se sospecha que hay anemia aplásica cuando los análisis indican que los niveles de los tres tipos de células sanguíneas son extremadamente bajos a pesar de que estas células parecen normales. Para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba llamada biopsia de médula ósea. En esa biopsia, se extrae una pequeña muestra de médula ósea por medio de la inserción de una aguja en el hueso de la cadera, que se encuentra debajo de la cintura a ambos lados de la columna. Esta muestra se examina en el laboratorio. Por lo general, el hematólogo (médico que se especializa en los trastornos de la sangre) confirma el diagnóstico según los resultados de los hallazgos en la médula ósea y los análisis de sangre básicos.
Duración La duración de la anemia aplásica depende de su causa, la gravedad de la enfermedad, la edad del paciente y la respuesta a la terapia. Con frecuencia la anemia aplásica es una enfermedad de corto plazo cuando se desarrolla como resultado de ciertos tipos de exposición a medicamentos, embarazo, mononucleosis infecciosa o radiación a bajas dosis. Sin embargo, en otras ocasiones se trata de un problema a largo plazo cuando se desconoce la causa o cuando se desarrolla como resultado de una hepatitis, ciertas toxinas (benceno, disolventes, insecticidas), determinados medicamentos, la radiación a altas dosis o una enfermedad autoinmune.
Prevención Puede prevenir algunas formas de anemia aplásica si evita la exposición a las toxinas, la radiación y los medicamentos que pueden causar la enfermedad. Para no contagiarse del virus de hepatitis B (que puede causar anemia aplásica), puede vacunarse contra ese tipo de hepatitis. Tanto el VIH como la hepatitis B pueden prevenirse si tiene relaciones sexuales “seguras” y evita el consumo de drogas intravenosas. Algunas formas de anemia aplásica no pueden prevenirse.
ANEMIA FERROPÉNICA La deficiencia de hierro (ferropenia) es una de las formas más prevalentes de malnutrición. En forma global, la mitad de los casos se atribuyen a tal deficiencia y explican en promedio 841 000 fallecimientos cada año a nivel mundial. África y partes de Asia contribuyen con 71% de la mortalidad global. Estados Unidos aporta sólo 1.4% a tal cifra y a la letalidad vinculada con la ferropenia.
ETAPAS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO La anemia ferropénica es un cuadro en que surge deficiencia hemática y hay signos netos de falta de hierro. La evolución hasta llegar a ella se divide en tres fases. La primera es de equilibrio (balance) negativo de hierro en el cual las necesidades (o pérdidas) del mineral rebasan la capacidad del organismo para absorber hierro de los alimentos. La primera etapa es consecuencia de diversos mecanismos fisiológicos que incluyen pérdida hemática, embarazo (en el cual la necesidad de hierro para producir eritrocitos fetales rebasa la capacidad de la madre para suministrarlo); los lapsos de crecimiento rápido de la adolescencia y la ingesta inadecuada de hierro en los alimentos. La pérdida hemática mayor de 10 a 20 ml de eritrocitos al día es superior a la cantidad de hierro que absorbe el intestino en una dieta normal. En este caso, la ferropenia debe ser compensada por la movilización de hierro desde sitios del retículo endoplásmico en que está almacenado. En ese lapso disminuyen las reservas del mineral, lo cual se refleja en el nivel de ferritina sérica o en la aparición de hierro "teñible" en extendidos de médula ósea obtenida por aspiración. Mientras existan depósitos de hierro y puedan movilizarse, el hierro sérico, la capacidad total de fijación de hierro (total iron-binding capacity, TIBC) y la concentración de protoporfirina eritrocitaria se mantienen dentro de los límites normales. En este estadio, la morfología y los índices eritrocíticos son normales. Cuando se agotan los depósitos de hierro, el hierro sérico empieza a caer. La TIBC aumenta de manera gradual, al igual que las concentraciones de protoporfirina eritrocitaria. Por definición, existe ausencia de depósitos de hierro cuando la concentración sérica de ferritina es <15 g/L. Mientras el hierro sérico permanece dentro de los límites normales, la síntesis de hemoglobina no se afecta, a pesar de la reducción de los depósitos de hierro. Una vez que la saturación de la transferrina cae 15 a 20%, se altera la síntesis de hemoglobina. Se trata de un periodo de eritropoyesis ferropénica. El examen cuidadoso del frotis de sangre periférica revela que aparecen por primera vez células microcíticas y, si la tecnología del laboratorio lo permite, se encuentran en la circulación reticulocitos hipocrómicos. Gradualmente empiezan a disminuir la hemoglobina y el hematócrito, lo que refleja la anemia ferropénica. En este punto la saturación de la transferrina es de 10 a 15 por ciento. Cuando la anemia es moderada (hemoglobina 10 a 13 g/100 ml), la médula ósea permanece hipoproliferativa. Si la anemia es más intensa (hemoglobina 7 a 8 g/100 ml), la hipocromía y la microcitosis se hacen más acentuadas, aparecen en el frotis sanguíneo eritrocitos en forma anormal, de puro o de lápiz (poiquilocitos) y dianocitos, y la médula eritroide se vuelve progresivamente más ineficaz. En consecuencia, con una anemia ferropénica grave prolongada en lugar de hipoproliferación en la médula ósea se ve hiperplasia eritroide.
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Tratamiento El tipo de tratamiento para la anemia aplásica depende de su causa y gravedad. Si se trata de una enfermedad a corto plazo relacionada con medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa, es probable que usted se recupere sin necesidad de recibir tratamiento. Sin embargo, los síntomas pueden tratarse. Por ejemplo, los episodios de sangrado pueden tratarse mediante transfusiones de plaquetas y glóbulos rojos, mientras que las infecciones pueden tratarse con antibióticos. Es posible que a las mujeres que presentan formas leves de anemia aplásica les receten anticonceptivos orales para que no haya tanto flujo menstrual mensual. En el hogar, deberá usar jabones antisépticos, rasurarse con afeitadora eléctrica en lugar de navajas para evitar el sangrado innecesario producido por los cortes y no debe practicar deportes de contacto. Asimismo, su médico puede recetarle laxantes para que no tenga estreñimiento que quizás le ocasione sangrado rectal. Los dos tratamientos principales para la anemia aplásica grave y crónica son el transplante de médula ósea y las terapias inmunodepresoras. El transplante de médula ósea es la terapia más eficaz, pero las posibilidades de morir a causa del tratamiento aumentan con la edad. Por lo tanto, esta terapia es ideal para niños, adolescentes y jóvenes adultos. Además, el tratamiento es más seguro cuando el paciente tiene algun hermano que tenga un tipo similar de médula ósea y pueden considerarse donantes. Solo alrededor del 30 por ciento de las personas que necesitan el procedimiento tienen hermanos que pueden ser donantes. En algunos casos, se recurrirá a un donante que sea compatible pero que no tenga parentesco con el paciente. Sin embargo, el índice de complicaciones es mayor cuando el donante no es un hermano. Algunos pacientes se tratarán con medicamentos inmunodepresores en lugar de transplantes de medula ósea. Estos medicamentos incluyen la globulina antitimocito (Thymoglobulin), conocida como ATG; la globulina antilinfocítica (ALG); la prednisona (Deltasone, Orasone, Meticorten) y la ciclosporina (Neoral, Sandimmune, SangCya). La producción de células sanguíneas también se estimula a través de la eritropoyetina (que es una hormona), el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), el factor estimulante de colonias de granulocitos-macrófagos (GM-CSF) u otros medicamentos de factor de crecimiento hematopoyético.
Pronóstico Las pronóstico de la anemia aplásica dependen de su causa y gravedad, como también de la salud y la edad del paciente. Los casos que se presentan secundarios a ciertos medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa a menudo son a corto plazo y las complicaciones (anemia, sangrado, aumento de infecciones) generalmente pueden tratarse. Es probable que las mujeres que desarrollan anemia aplásica durante el embarazo también presenten el problema durante futuros embarazos. La anemia aplásica puede ser fatal cuando es grave y crónica. Entre el 70 y el 90% de los pacientes que reciben transplantes de médula ósea de un donador familiar sobreviven. Los índices de sobrevida son mucho más bajos en aquellos pacientes que reciben un transplante de médula ósea de un donante con el cual no tienen parentesco. Cuando no es posible realizar un transplante de médula ósea, alrededor del 50% de los pacientes responderá bien únicamente a la terapia inmunodepresora. No obstante, los sobrevivientes a largo plazo que reciben ese tipo de terapia son más propensos a desarrollar cáncer, especialmente leucemia aguda. Los pacientes que padecen de anemia aplásica crónica grave que no responde a los tratamientos actuales tienen un 80% de probabilidad de morir dentro de 18 a 24 meses.
CAUSAS DE FERROPENIA Aumento de la demanda de hierro y/o hematopoyesis Crecimiento rápido en la lactancia o la adolescencia Embarazo Tratamiento con eritropoyetina Aumento de las pérdidas de hierro Hemorragia crónica Menstruación Hemorragia aguda Donación de sangre Sangría como tratamiento de la policitemia vera Disminución de la ingestión o la absorción del hierro Alimentación deficiente Malabsorción por patología (esprue, enfermedad de Crohn) Malabsorción por cirugía (posgastrectomía) Inflamación aguda o crónica
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA FERROPENIA Ciertas situaciones clínicas aumentan la probabilidad de ferropenia. El embarazo, la adolescencia, los periodos de crecimiento rápido y los antecedentes de pérdida sanguínea intermitente de cualquier tipo deben alertar al clínico respecto a una posible ferropenia. Una regla fundamental es que la aparición de ferropenia en un varón adulto indica una hemorragia digestiva mientras no se demuestre lo contrario. Los signos relacionados con la ferropenia dependen de la gravedad y la cronicidad de la anemia, aparte de los signos habituales de la anemia (fatiga, palidez, disminución de la capacidad de ejercicio). La queilosis (fisuras en las comisuras de los labios) y la coiloniquia (uñas en cuchara) son signos de ferropenia hística avanzada. El diagnóstico de la ferropenia se suele basar en los datos analíticos.
Anormalidades enzimáticas Cuando hay un defecto importante en la membrana o en el citoesqueleto, la hemólisis es una consecuencia directa de la estructura anormal del eritrocito. En cambio, cuando una de las enzimas es defectuosa, las consecuencias dependerán de la función precisa que desempeña la enzima en el aparato metabólico del eritrocito, el cual, en términos generales, tiene dos funciones importantes: 1) proporcionar energía en forma de ATP y 2) prevenir la lesión oxidativa a la hemoglobina y a otras proteínas.
ANORMALIDADES EN LA VÍA GLUCOLÍTICA Debido a que los eritrocitos durante la evolución de su diferenciación han sacrificado no sólo su núcleo y sus ribosomas sino también sus mitocondrias, dependen exclusivamente de la porción anaeróbica de la vía glucolítica para producir energía en forma de ATP. La mayor parte del ATP que requiere el eritrocito es para el transporte decationes contra un gradiente de concentración a través de la membrana. Si esto fracasa, debido a un defecto de alguna de las enzimas de la vía glucolítica, el resultado será una enfermedad hemolítica.
Deficiencia de piruvatocinasa Las anormalidades en la vía glucolítica son todas hereditarias y raras. Entre ellas, la deficiencia de piruvatocinasa (pyruvate kinase, PK) es la menos rara y tiene una prevalencia estimada de 1:10 000. El cuadro clínico es el de una HA que a menudo se presenta en el recién nacido con ictericia neonatal; la ictericia persiste y suele asociarse a una reticulocitosis muy elevada. La anemia es de gravedad variable; a veces es tan grave que requiere transfusiones sanguíneas con regularidad; en ocasiones es leve, y consiste en un trastorno hemolítico casi compensado. Como resultado, el diagnóstico puede retrasarse y en algunos casos se establece en adultos jóvenes, por ejemplo, en una mujer durante su primer embarazo, cuando la anemia puede agravarse. En parte, el retraso en el diagnóstico se debe al hecho de que la anemia es notablemente bien tolerada debido a que el bloqueo metabólico en el último paso de la glucólisis produce un aumento en el bisfosfoglicerato (o DPG), un efector importante de la curva de disociación de hemoglobina y oxígeno. Por consiguiente, aumenta el aporte de oxígeno a los tejidos.
ANORMALIDADES DEL METABOLISMO DE REDUCCIÓN Y OXI-DACIÓN
Deficiencia de G6PD La deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD) es una enzima constitutiva decisiva en el metabolismo de reducción y oxidación de todas las células aeróbicas. En los eritrocitos, su función es aún más decisiva en virtud de que es la única fuente de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADP) (NADPH forma reducida), el cual, de manera directa y a través del glutatión reducido (GSH) defiende a estas células frente al estrés oxidativo. La deficiencia de G6PD es un ejemplo importante de una anemia hemolítica producida por la interacción entre una causa intracorpuscular y una extracorpuscular, ya que la mayor parte de los casos de hemólisis son desencadenados por una sustancia exógena. Si bien en los sujetos con deficiencia de G6PD existe una disminución en la actividad de G6PD casi en todos los tejidos, ésta es menos notable que en los eritrocitos y no parece producir síntomas.
CONSIDERACIONES GENÉTICAS El gen de G6PD está ligado a X y esto tiene importantes implicaciones. En primer lugar, dado que los hombres sólo tienen un gen para G6PD (es decir, son hemicigotos para este gen), deben ser normales o deficientes en G6PD. En cambio, las mujeres, que tienen dos genes para G6PD, pueden ser normales, deficientes (homocigotas) o intermedias (heterocigotas). Como resultado del fenómeno de la inactivación del cromosoma X, las mujeres heterocigotas son mosaicos genéticos, con un cociente muy variable de células normales en G6PD y deficientes en G6PD, y un grado igualmente variable de expresión clínica; algunas heterocigotas pueden ser afectadas igual que los varones hemicigotos. La forma enzimáticamente activa de G6PD es un dímero o un tetrámero de una sola subunidad de proteína de 514 aminoácidos. Se ha observado que los sujetos con deficiencia de G6PD invariablemente tienen mutaciones en la región de codificación del gen para G6PD. Casi todas las 140 diferentes mutaciones conocidas son mutaciones simples de punto sin sentido, comprendiendo reemplazos de un solo aminoácido en la proteína de G6PD. En gran parte de los casos estas mutaciones producen deficiencia de G6PD al disminuir la estabilidad de la proteína in vivo y, por tanto, se acelera considerablemente la disminución fisiológica en la actividad de G6PD que ocurre con el envejecimiento del eritrocito. En algunos casos el reemplazo de aminoácidos también afecta la función catalítica de la enzima. Las mutaciones subyacentes a la anemia hemolítica no esferocítica crónica ([chronic nonspherocytic hemolytic anemia, CNSHA]; véase más adelante en este capítulo) representan un subgrupo definido. Este fenotipo clínico mucho más grave puede atribuirse en algunos casos a cambios cualitativos adversos (p. ej., a una disminución en la afinidad por el sustrato, glucosa 6-fosfato); o simplemente al hecho de que la deficiencia de enzimas es más extrema debido a que es más inestable. Por ejemplo, un grupo de mutaciones que se sitúan en la interfaz del dímero o cerca de él y que impiden su formación.
Epidemiología La deficiencia de G6PD está ampliamente distribuida en regiones tropicales y subtropicales del mundo (África, sur de Europa, Medio Oriente, sureste de Asia y Oceanía) y donde sea que las personas de estas regiones hayan emigrado; un cálculo conservador es que por lo menos 400 millones de personas tienen un gen para la deficiencia de G6PD. En varias de estas zonas, la frecuencia de un gen de deficiencia de G6PD puede alcanzar hasta 20% o más. Sería muy extraordinario que un rasgo que produce alteraciones patológicas importantes se difundiera ampliamente y alcanzara elevadas frecuencia en muchas poblaciones sin conferir alguna ventaja biológica. De hecho, la G6PD es uno de los ejemplos mejor caracterizados de polimorfismos genéticos en la especie humana. Los estudios de campo clínicos y los experimentos in vitro apoyan el punto de vista de que la deficiencia de G6PD se ha seleccionado por el paludismo debido a Plasmodium falciparum, en virtud del hecho de que confiere una resistencia relativa contra esta infección tan letal. Todavía no se ha esclarecido si este efecto protector es ejercido principalmente en hombres hemicigotos o en mujeres heterocigotas para la deficiencia de G6PD. Diversas variantes de G6PD subyacen a la deficiencia de G6PD en diferentes partes del mundo. Algunas de las variantes más generalizadas son G6PD mediterránea en las orillas del mar Mediterráneo, en el Oriente Oriente y en la India; G6PD A en África y en el sur de Europa; G6PD Vianchan y G6PD Mahidol en el sureste de Asia; G6PD Cantón en China; y G6PD Unión en todo el mundo. La heterogeneidad de las variantes polimórficas para G6PD es prueba de su origen independiente y apoya la noción de que han sido seleccionadas por una sustancia ambiental común, en congruencia con el concepto de la evolución convergente.
Manifestaciones clínicas La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD se mantienen clínicamente asintomáticas durante toda su vida. Sin embargo, todas ellas tienen un mayor riesgo de presentar ictericia neonatal (neonatal jaundice, NNJ) y el riesgo de presentar anemia hemolítica aguda cuando se les administran diversas sustancias oxidativas. La NNJ relacionada con deficiencia de G6PD raras veces se presenta al nacimiento: la incidencia máxima e instauración clínica es entre los días dos y tres y en la mayor parte de los casos la anemia no es grave. Sin embargo, la NNJ sí puede serlo en algunos lactantes con deficiencia de G6PD, sobre todo en relación con premadurez, infección o factores ambientales (como las bolitas de naftalina y el alcanfor que se utilizan en las camas y la ropa de los bebés). En estos casos, si no se trata en forma adecuada, la NNJ asociada a deficiencia de G6PD puede ocasionar kernícterus y lesión neurológica permanente. Se puede presentar anemia hemolítica aguda como resultado de tres tipos de factores desencadenantes: 1) habas (Vicia faba), 2) infecciones y 3) medicamentos. Es típico que un ataque hemolítico comience con malestar, debilidad y dolor abdominal o lumbar. Después de un intervalo de varias horas a dos o tres días, el paciente presenta ictericia y hematuria, a consecuencia de hemoglobinuria. El inicio puede ser sumamente brusco, sobre todo en el caso de fabismo en los niños. La anemia es de moderada a extremadamente grave, por lo general normocítica y normocrómica y se debe en parte a la hemólisis intravascular; de ahí que se relacione con hemoglobinemia, hemoglobinuria y concentraciones plasmáticas bajas o nulas de haptoglobina. El frotis sanguíneo muestra anisocitosis, policromasia y esferocitos. La característica más frecuente es la presencia de poiquilocitos aberrantes con eritrocitos que parecen tener una distribución irregular de la hemoglobina (hemifantasmas) y eritrocitos que parecen tener partes mordidas (células mordidas o células vacuoladas). Una prueba clásica, que en la actualidad se lleva a cabo, es la tinción supravital con violeta de metilo, la cual, si se lleva a cabo de inmediato, revela la presencia de cuerpos de Heinz, que constan de precipitados de hemoglobina desnaturalizada y se consideran como una rúbrica de la lesión oxidativa en los eritrocitos (excepto por la rara presentación de una hemoglobina inestable). La LDH se encuentra elevada al igual que la bilirrubina no conjugada, lo que indica que también hay hemólisis extravascular. La amenaza más grave de la anemia hemolítica aguda en los adultos es la aparición de insuficiencia renal aguda (extraordinariamente rara en los niños). Una vez que se supera la amenaza de la anemia aguda y cuando no hay trastornos concomitantes, la recuperación completa después de la anemia hemolítica aguda asociada a la deficiencia de G6PD es la regla. Una pequeña minoría de los sujetos con deficiencia de G6PD tiene CNSHA de gravedad variable. El paciente siempre es varón, por lo general con antecedente de NNJ, que puede presentar anemia o ictericia inexplicable o a causa de cálculos biliares a una edad más avanzada. Puede haber esplenomegalia. La gravedad de la anemia fluctúa desde indeterminada hasta dependiente de la transfusión. La anemia suele ser normocítica o macrocítica, con reticulocitosis. Hay un aumento de la bilirrubina y de la LDH. Aunque la hemólisis, por definición, es crónica en estos pacientes, también son vulnerables a la lesión oxidativa aguda y, por tanto, las mismas sustancias que pueden ocasionar anemia hemolítica aguda en las personas con el tipo ordinario de deficiencia de G6PD producirán exacerbaciones graves en individuos con la variante grave de la deficiencia de G6PD. En algunos casos de CNSHA, la deficiencia de G6PD es tan grave en los granulocitos que limita la tasa de su estallido oxidativo, con el consecutivo aumento en la susceptibilidad a las infecciones bacterianas.
Las anemias son enfermedades en las que los glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) presentan valores inferiores a los normales. Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina, que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados. Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro cardíaco. Los análisis simples de sangre pueden detectar la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas. La anemia puede ser causada por una hemorragia, una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva destrucción (hemólisis). Hematócrito En un volumen determinado de sangre, el volumen total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito. Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido a causa de la falta de glóbulos rojos.Hemorragia La hemorragia es la causa más frecuente de anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige la anemia incrementando la producción de los glóbulos rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un parto o la rotura de un vaso sanguíneo. La pérdida súbita de grandes cantidades de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la presión arterial porque la cantidad de líquido remanente en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxígeno en el organismo porque el número de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardíaco o incluso la muerte. Mucho más frecuente que una pérdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta. Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina, y el sangrado menstrual excesivo. La anemia causada por hemorragia oscila de leve a grave y los síntomas varían según su intensidad. La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática). La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración, dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte. La rapidez con que se pierde la sangre es un factor determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta (durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma en absoluto.
Además del hierro, la médula ósea necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales.
La anemia megaloblástica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.
ANEMIA PERNICIOSA La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción inadecuada de dicha vitamina. La absorción inadecuada de la vitamina B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrínseco, una proteína producida en el estómago, que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta vitamina. Aunque la falta del factor intrínseco es la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos como la enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit de esta vitamina. Además de disminuir la producción de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente. Diagnóstico Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo. Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente, los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico, del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secreción del factor intrínseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago y se analiza la concentración del factor intrínseco. Si aún existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción. Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros análisis.
Tratamiento El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyección. Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.
DEFICIT DE ACIDO FOLICO La anemia por deficiencia de ácido fólico (folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa absorción de dicho ácido. El ácido fólico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses. El déficit de ácido fólico es más frecuente en el mundo occidental que el déficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en período de lactancia, así como las personas tratadas con hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también padecen este déficit. Las personas con deficiencia de ácido fólico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este déficit en una mujer embarazada puede causar defectos en la médula espinal o malformaciones en el feto. Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas que tienen dificultades para absorber el ácido fólico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.
La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida. La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.
La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).
La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel. En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan; •Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos. •Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos.
Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC). Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica de la vía de síntesis del hem Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.
Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.
El organismo recicla el hierro: cuando los glóbulos rojos mueren, el hierro presente en ellos vuelve a la médula ósea para ser reutilizado en la formación nuevos glóbulos rojos. El cuerpo pierde importantes cantidades de hierro cuando se pierden grandes cantidades de glóbulos rojos durante una hemorragia. El déficit de hierro es una de las causas más frecuentes de anemia. En los adultos, este déficit se debe esencialmente a la hemorragia, mientras que en los bebés y niños, que necesitan más hierro por estar en edad de crecimiento, la causa principal de este déficit es una dieta pobre en hierro. En las mujeres durante la posmenopausia y en los varones, el déficit de hierro indica habitualmente una pérdida de sangre por el aparato gastrointestinal. El sangrado menstrual puede causar déficit de hierro en mujeres durante el período premenopáusico. Habitualmente el hierro contenido en una dieta normal no puede compensar la pérdida del mismo por un sangrado crónico, ya que el cuerpo tiene una reserva muy pequeña de hierro. Por consiguiente, el hierro perdido debe reemplazarse con suplementos. Las mujeres embarazadas toman suplementos de hierro debido a que el feto en desarrollo consume grandes cantidades de este elemento. En los países desarrollados, la dieta promedio contiene aproximadamente 6 miligramos de hierro por cada 1000 calorías de alimento, por lo que la persona consume un promedio de 10 a 12 miligramos de hierro por día. Muchos alimentos contienen hierro, pero la carne es su mejor fuente. Las fibras vegetales, los fosfatos, el salvado y los antiácidos disminuyen la absorción del hierro al unirse a éste. La vitamina C (ácido ascórbico) puede aumentar la absorción del hierro. El cuerpo absorbe de 1 a 2 miligramos de hierro diariamente por medio de los alimentos, que es prácticamente igual a la cantidad que el cuerpo pierde normalmente cada día. Síntomas La anemia puede llegar a causar fatiga, falta de respiración, incapacidad para hacer ejercicio y otros síntomas. El déficit de hierro puede producir sus propios síntomas, como la pica (apetencia de elementos no alimenticios como hielo, tierra o almidón puro), inflamación de la lengua (glositis), cortes en las comisuras de la boca (queilosis) y en las uñas, que se deforman adoptando una forma similar a cucharas (coiloniquia).
Diagnóstico Para diagnosticar una anemia se realizan análisis de sangre y también unas pruebas para detectar el déficit de hierro. En la sangre, se determinan los valores de hierro y de la transferrina (proteína que transporta el hierro cuando no se encuentra en los glóbulos rojos) y se comparan entre sí. Si menos del 10 por ciento de la transferrina se encuentra saturado con hierro, es probable que exista un déficit de hierro. Sin embargo, el análisis más sensible para detectar el déficit de éste es la evaluación de la cantidad de ferritina (proteína que almacena el hierro). Un valor bajo de la ferritina indica un déficit de hierro; sin embargo, a veces se detecta un déficit de hierro a pesar de que los valores de ferritina sean normales, porque éstos pueden aumentar artificialmente debido a una lesión del hígado, una inflamación, una infección o un cáncer. En ciertos casos, se necesitan análisis más sofisticados para llegar al diagnóstico. El análisis más específico es un examen de las células de la médula ósea en el cual se examina al microscopio una muestra de estas células para determinar su contenido en hierro. Tratamiento Siendo el sangrado excesivo la causa más frecuente del déficit de hierro, el primer paso es localizar su origen y detener la hemorragia. Los medicamentos o la cirugía pueden ser necesarios para controlar el sangrado menstrual excesivo, para tratar una úlcera sangrante, para resecar un pólipo del colon o para tratar una hemorragia renal. Habitualmente, el tratamiento incluye el reemplazo del hierro perdido. La mayoría de los comprimidos de hierro contiene sulfato ferroso, gluconato férrico o un polisacárido. Tales comprimidos se absorben mejor cuando se ingieren 30 minutos antes de las comidas. En general, un comprimido de hierro al día es suficiente, pero a veces se requieren dos. Siendo limitada la capacidad del intestino para absorber hierro, es un desperdicio dar mayores dosis y además puede causar indigestión y estreñimiento. El hierro casi siempre oscurece las heces (un efecto secundario normal y no perjudicial).
La corrección de la anemia por déficit de hierro con suplementos de este metal tarda entre 3 y 6 semanas, incluso después de que la hemorragia haya cesado. Una vez que se ha corregido la anemia, el sujeto debe seguir tomando suplementos de hierro durante 6 meses para reponer las reservas del cuerpo. Se realizan análisis de sangre de forma periódica para asegurarse de que el suplemento de hierro ingerido es suficiente y que la pérdida de sangre se ha detenido.
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios. La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos. Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies. Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia. La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco.
Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa. El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa). La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones víricas o bacterianas, las crisis diabéticas y ciertas sustancias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden inducir la destrucción de los glóbulos rojos, provocando anemia. La prevención consiste en evitar las situaciones o sustancias que producen anemia, pero ningún tratamiento puede curar la deficiencia de G6PD.
Son anemias hereditarias debidas a la falta de enzimas que los glóbulos rojos necesitan para vivir, y están desencadenadas por ciertos fármacos o sustancias tóxicas. En estas anemias, la intensa hemólisis no tiene su causa, como podría creerse, ni en anomalías morfológicas de los glóbulos rojos, como por ejemplo la esferocitosis, ni en anomalías estructurales de la molécula hemoglobínica, ni en la presencia en el plasma de factores hemolizantes. La explicación a este proceso destructivo reside en la presencia en los eritrocitos de los pacientes que lo padecen de una anomalía que consiste en la falta de determinadas enzimas, distintas según el tipo de anemia de que se trate en cada caso dentro de este grupo, pero todas ellas indispensables en igual medida para el metabolismo y por consiguiente para la vida del glóbulo rojo. De tal anomalía de tipo bioquímico deriva la denominación de anemias enzimopénicas no esferocíticas, ya que el glóbulo rojo no presenta ninguna anomalía morfológica. Se trata de enfermedades transmitidas de padres a hijos. Por todas estas razones, no siempre resulta fácil diagnosticar con exactitud el tipo de anemia, siendo a menudo necesarios exámenes de laboratorio bastante complejos; sin embargo, la diferenciación resulta fundamental a la hora de reconocer las formas en las que al menos sea posible evitar las crisis agudas mediante una profilaxis dietética y/o farmacológica adecuada. La más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción.
Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis.
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.
Drepanocitosis La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica. La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis (presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí desarrolla la enfermedad. En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte.
Síntomas Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico. En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo). La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos. Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre son habituales y la articulación de la cadera puede sufrir tanto daño, que al final es necesario reemplazarla. La falta de circulación en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jóvenes pueden padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo). En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanocítico puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el riñón. Si el médico sabe que este sangrado está relacionado con un rasgo drepanocítico, puede evitar una cirugía exploratoria innecesaria.
Diagnóstico La anemia, el dolor de estómago y de los huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio se pueden observar los glóbulos rojos con forma de hoz y los fragmentos de glóbulos rojos destruidos. La electroforesis, un análisis de sangre, puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta sólo el rasgo drepanocítico o bien la drepanocitosis misma. La identificación del rasgo puede ser importante para la planificación familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.
Tratamiento y prevención En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años. La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas.
La metahemoglobinemia es un trastorno caracterizado por la presencia de un nivel más alto de lo normal de metahemoglobina en la sangre. Los niveles elevados de metahemoglobina en la sangre se producen cuando los mecanismos para defenderse contra el estrés oxidativo dentro de los glóbulos rojos se ven desbordados y el transporte de oxígeno ion ferroso (Fe2 +) del grupo hemo de la molécula de hemoglobina se oxida al estado férrico (Fe 3 +). Esto convierte la hemoglobina en metahemoglobina, y así resulta una disminución de la capacidad de liberar oxígeno a los tejidos y por lo tanto la hipoxia. La formación espontánea de metahemoglobina se reduce normalmente (a través de donación de electrones) por los sistemas enzimáticos de protección, por ejemplo, por la metahemoglobina reductasa y en menor medida, por el ácido ascórbico y los sistemas de enzima glutation. Las interrupciones de estos sistemas enzimáticos conducen a la enfermedad. Los bebés menores de 6 meses de edad son particularmente susceptibles a la metahemoglobinemia causada por los nitratos ingeridos en el agua potable, que dan lugar al llamado síndrome del bebé azul o enfermedad de los niños azules, produciendo una deshidratación causada generalmente por una gastroenteritis con diarreas, sepsis y anestésicos tópicos que contengan benzocaína o la prilocaína. Los nitratos utilizados en fertilizantes agrícolas pueden tener fugas en el suelo y pueden contaminar el agua de pozo.
Los síntomas de la metahemoglobinemia
Los signos y síntomas de la metahemoglobinemia incluyen dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fatiga, intolerancia al ejercicio, mareos y pérdida de conciencia. La sangre arterial con los niveles de metahemoglobina elevada tiene un color chocolate o marrón en contraste con el color rojo brillante de la sangre con volumen normal de oxígeno.
anemia hereditaria en la cual el glóbulo rojo se destruye de manera prematura. El problema está en la hemoglobina que es el pigmento que da el color rojo a la sangre y que está dentro de este glóbulo. En el falcémico la hemoglobina tiene un defecto dado por condicionamiento genético.
Se plantea que esta enfermedad apareció en personas de raza negra como una reacción de los glóbulos rojos del individuo afectado de paludismo porque en la actualidad esta población tiende a la inmunidad en esta afección. De hecho, en los Estados Unidos de Norteamérica el 10 por ciento de la población de raza negra tiene rasgo de la anemia falciforme.
Signos y síntomas.
La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta signos ni síntomas importantes. En ellos puede aparecer anemia de poca importancia. El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad (SS).
Las manifestaciones clínicas pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del niño. El síntoma con el que debuta con mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de vasos pequeños. Esto trae como consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca mucho dolor.
El enfermo puede tener dolor en manos y pies. También presenta a menudo dolor de barriga y en huesos largos como la tibia y el peroné. Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha facilidad. En algunos casos hay obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede morir. Estas manifestaciones se producen porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.
El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad. Con frecuencia aparece sangre en la orina (hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.
Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones. También vemos con mayor incidencia en los falcémicos adultos jóvenes el priapismo, una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para resolver la situación.
Los niños falcémicos por lo general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más tarde que en los otros. También tienden a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones y otros órganos. La incidencia de muerte súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios físicos intensos. Se piensa que esta situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes cerebro-vasculares en estos individuos.
Diagnostico Lo primero que debemos tomar en cuenta son los signos y los síntomas de la enfermedad y luego determinar la posibilidad del factor hereditario en el árbol genealógico del enfermo. Después mandamos a hacer las pruebas de laboratorio, donde debemos ante todo realizar el hemograma y la electroforesis de hemoglobina que nos va a decir si hay la presencia de hemoglobina S y su porcentaje, en el falcémico homocigoto es mayor del 90 por ciento de esta hemoglobina. A la observación del glóbulo rojo tiene forma de media luna o de hoz.
Prevención.
La mejor medida profiláctica en el caso de anemia falciforme es que las personas antes de casarse o decidir tener hijos se sometan a los exámenes de laboratorio clínico para determinar si tienen la enfermedad o si son portadoras. Así evitan tener descendencia con el mal. Mientras que si ya el individuo tiene la falcemia debe cuidarse para no sufrir de las infecciones y tratar las demás manifestaciones.
El tratamiento.
No hay un tratamiento específico para la anemia falciforme. Lo que se hace es manejar los signos y síntomas que presente el individuo afectado. Si hay dolor usamos analgésicos, manejamos la anemia, si hay deshidratación rehidratamos y todo esto mejora la calidad de vida del paciente.
TALASEMIA Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático. Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve. Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca. Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
mirian sujeidy marrero 85500 anemia La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
mirian sujeidy marrero 85500 Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos: Eritropoyesis insuficiente: Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis. Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina. Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución. Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis. Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis. Falta de alimentación. Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia). Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea. Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina. Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis. Eritropoyesis inefectiva Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula). Defecto en la síntesis del grupo Hem Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. Defecto en la síntesis de las globinas Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
mirian sujeidy marrero 85500 Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas.1 El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear.2
La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.3
Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea,4 así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
mirian sujeidy marrero 85500 La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
mirian sujeidy marrero 85500 La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
mirian sujeidy marrero 85500 La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
La anemia aplásica es una enfermedad no contagiosa que se manifiesta cuando la médula ósea deja de producir células sanguíneas. La médula ósea es la parte interna, esponjosa y roja del hueso que es responsable de proporcionar al cuerpo tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos que aportan oxígeno a todas las partes del cuerpo, glóbulos blancos que protegen al cuerpo de gérmenes y plaquetas que son necesarias para la coagulación de la sangre. Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona de cualquier edad, raza o género. La anemia aplásica puede diagnosticarse como idiopática, es decir, con causa desconocida pero, usualmente, puede deberse a factores ambientales. En casos muy raros, la anemia aplástica puede ser hereditaria. La gravedad de esta enfermedad puede variar de leve a severa. Si usted sospecha que tiene esta condición, consulte a su médico inmediatamente.
*Causas Se cree que la anemia aplástica es causada por el propio sistema inmune del paciente que ataca la médula ósea, interfiriendo con la producción de células sanguíneas. En algunos casos, la anemia aplástica es un efecto secundario temporal de un medicamento y se puede revertir si se detiene la exposición a la causa.
*Factores de riesgo •Exposición a algunas toxinas ambientales como las que se encuentran en la gasolina, pintura, aceite y emisiones de carbón, y solventes industriales. •Tratamientos de alta dosis de radiación y quimioterapia •Algunos virus •Ciertos medicamentos (por ejemplo, antibióticos, algunas drogas ilegales, medicamentos utilizados para tratar la artritis reumatoide ) •Enfermedades de la médula ósea •En el embarazo •Causas desconocidas
*Síntomas •Fatiga •Falta de aliento con el esfuerzo •Debilidad •Latido acelerado •Piel pálida •Moretones de fácil aparición •Infecciones frecuentes •Sangrado nasal y encías sangrantes •Sangrado prolongado de cortadas •Erupción cutánea •Fiebre •Lapso disminuido de atención
*Diagnóstico •Examen de sangre: •Biopsia de la médula ósea : (En la anemia aplásica, la médula ósea contendrá menos células sanguíneas de lo normal)
*Tratamiento Transfusiones Sanguíneas Las transfusiones sanguíneas abastecen las células sanguíneas que la médula ósea ha dejado de producir. Esto no es una cura pero en su lugar ayuda a aliviar los síntomas. Medicamentos inmunosupresores Estos medicamentos alteran o suprimen a su sistema inmune para evitar que dañe a las células sanguíneas de la médula ósea. Esto da tiempo a su médula ósea para recuperarse y comenzar a producir células sanguíneas nuevamente. Los medicamentos usados son globulina antitimocito (ATG) y ciclosporina. Algunas veces se usan en combinación con esteroides para aminorar los efectos secundarios. A menudo este tratamiento requiere hospitalización breve. Trasplante de médula ósea El reemplazo de médula ósea enferma con médula ósea sana es la mejor opción de tratamiento para algunas personas con anemia aplástica severa. Para lograr un trasplante exitoso, necesita un donante cuya médula ósea coincida en la mayor medida posible con la médula de usted.
*Prevención Si bien la mayoría de los casos de anemia aplásica no pueden prevenirse, la limitación de la exposición a ciertas toxinas ambientales, como las halladas en emisiones de gasolina, pintura, aceite y carbón y en solventes industriales, puede reducir el riesgo de contraer la enfermedad.
Es un síndrome caracterizado por una caída en los niveles de glóbulos rojos, secundaria a una disminución en la producción o un aumento de la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos.
Causada principalmente por la carencia de hierro. El hierro es el responsable para la eritropeyosis normal, es decir que la hormona eritropeyina es la causante de la producción de eritrocitos. Por lo tanto, si no nos proveemos de hierro, disminuirá la cantidad de eritrocitos, de hemoglobina, o de ambos a la vez, ya que el hierro también participa en la síntesis de la hemoglobina. Esta disminución de componentes sanguíneos deriva en una anemia.
Síntomas
Los síntomas son los que no se ven, se sienten. Como la falta de fuerza, el decaimiento y el sueño.
Los signos son los que se ven como la palidez de piel y la mucosa. En casos extremos se produce la taquicardia y ocasionalmente la pica, que es el impulso a comer tierra.
En las anemias hemolíticas puede encontraste ictericia, que es la coloración amarilla en la piel y ocasionalmente aumento del tamaño de hígado y del bazo.
Clasificación
La Anemia, se puede clasificar de dos formas;
La clasificación etiólica, que se refiere al -por que se produce o las causas- y la clasificación morfológica, según las características.
(Explicación cuadro)
Clasificación etiológica:
1- Por perdida de sangre (Anemia aguda, y anemia crónica)
2- Por producción deficiente de eritrocitos (por la deficiencia
de factores que intervienen en la eritropeyiosis como hierro, cobre, cobalto, vitamina B12 (anemia perniciosa) proteínas, ácido ascórbico entre otros.
3- Por producción excesiva de eritrocitos (anemias hemolíticas)
Por defectos intrínsicos del eritrocito; por un factor intrínsico más un factor extraeritrocito; y por factores extraeritrociticos.
4- Por padecimientos en que disminuye la producción y aumenta la destrucción de eritrocitos. Esto se produce por defectos en la síntesis de hemoglobina, por alguna enfermedad crónica (infecciosa, cáncer, artritis reumatoide)
-Las relacionadas a la deficiencia de vitamina B12 ácido fólico (anemias megaloblásticas macrocíticas).
-Donde hay actividad intensa de la médula ósea y en otras circunstncias (anemias macrosíticas no megaloblásticas),
-Reticulosis, (anemia aguda posthemorragica, anemias hemolíticas y anemia normocíticas).
2-.Anemias hipocromicas, microciticas:
Deficiencia de hierro por: perdida crónica de sangre, ingestión insuficiente de hierro, junto con absorción defectuosa, y demanda excesiva de hierro (crecimiento, menstruación, embarazos)
3- Anemias Normocíticas:
-Por perdida aguda de sangre, destrucción de sangre, padecimientos crónicos, insuficiencia de la medula ósea.
Eritrocitos
Son los glóbulos rojos de la sangre, dentro de ellos está la hemoglobina.
Su estructura es elástica interna. A la vez que conserva su forma discoidal permite que estas células se doblen y cambien de forma para pasar a lo largo de los vasos sanguíneos con diámetro más que el suyo propio, y así puede transportar el oxígeno.
Cada eritrocito contiene aproximadamente 265.000.000 de moléculas de hemoglobina, el cual es el pigmento rojo que da a estas células su color y al cual corresponde el transporte de oxígeno.
Combinación de Hemoglobina con Oxigeno (O2 )
La característica mas importante de la molécula de Hemoglobina (HB), es su capacidad de combinarse en forma reversible con el O2.
Esta capacidad permite unir el O2 a la HB en los pulmones donde la presión de O2 es alta y luego liberarlo rápidamente en los capilares de los tejidos donde la presión gaseosa de O2 es mucho menor que en los pulmones.
Combinación con Monóxido de Carbono (CO)
El CO se combina con la HB en el mismo lugar de la molécula que el O2, con una afinidad 210 veces mayor. Cuando existe CO (presión de CO = 0,5 mm de Hg) la mitad de la hemoglobina de la sangre se combina con CO en ves de O2 produciéndose una intoxicación.
Combinación con CO2
La Combinación de CO2 con HB, es reversible. Se combina en una fracción de segundo, y es liberado rápidamente también en los pulmones. El compuesto formado es conocido como carbominohemoglobina .
El O2 y CO2 se combinan con la hemoglobina en distintas partes de la molécula, pero cuando el CO2 se ha unido con la HB, esta puede fijar menor cantidad de O2. A su vez, cuando el O2 se une con la HB este hace que se combine muy poco c02
Todas las embarazadas deben someterse a biometría hemática completa que incluya hemoglobina, hematocrito e índices de eritrocitos en periodo prenatal temprano. En general, se les prescribe hierro por vía oral para evitar o curar la deficiencia del mismo. Es conveniente observar que el uso profiláctico de hierro durante el embarazo es un tema que suscita controversia. Se requiere una cantidad aproximada de 3 a 5mg. de hierro al día para satisfacer las necesidades de la madre y el feto, las demandas de hierro aumentan en los 5 últimos meses del embarazo hasta llegar a 3 -7.5 mg. al día. Se dispone de diversas preparaciones orales de hierro orgánico e inorgánico para el tratamiento, los compuestos más comunes incluyen sulfato ferroso (20 a 300 mg tres veces al día) o gluconato ferroso (320 mg. tres veces al día). Estos complementos se ingieren junto con los alimentos para reducir los efectos gastrointestinales secundarios. La absorción del hierro y el metabolismo del ácido fólico mejoran frente a la vitamina C (ácido ascórbico). Casi nunca se administra tratamiento con hierro inyectable porque en general la absorción no es un factor limitante. Con frecuencia, de hierro oral se debe a que la gestante no toma el medicamento (el hierro suele producir síntomas gastrointestinales) o existe deficiencia simultánea de ácido fólico. Es importante valorar si las embarazadas que reciben complementos de hierro presentan efectos secundarios. El estreñimiento es un efecto secundario bastante molesto, se alivia prescribiendo ablandadores de heces como el dioctil sulfosuccinato de sodio (colace).
Se recomienda una dieta rica en hierro a todas las mujeres embarazadas. Lo ideal es añadir 1000 mg. de hierro adicionales a la dieta diaria. GRUPOS SANGUINEOS:
Grupo A :
Aproximadamente el 44% de la población es de este grupo. Los glóbulos rojos tiene anfígenos A y anticuerpos anti - B.
Grupo B:
Lo presentan el 9% de la población, tienen antígenos B y anticuerpos anti - A.
Grupo AB :
Se encuentra solo en le 3% de la población. Los glóbulos rojos tienen antígenos A y B pero no tienen anticuerpos anti - A ni anti - B
Grupo O :
Presente en el 44 % de la población. Los glóbulos rojos no tienen antígenos A ni B, pero presentan anticuerpos anti- A , anti- B
2.2.- COMPATIBILIDAD ENTRE GRUPOS SANGUINEOS:
2.2.1.- Grupo A:
Puede recibir sangre de cualquier grupo ( A, B, AB, o O)
2.2.2.- Grupo O:
Llamado también dador universal porque puede donar sangre a cualquier otro grupo .
2.2.3.- Grupo A y B:
Solo puede recibir donaciones de sangre de sus mismo grupo. Siempre se debe estudiar el factor Rh y trasfundirse sangre del mismo factor positivo o negativo.
2.3.- INCOMPATIBILIDAD SANGUÍNEA FETO - MATERNA :
Las incompatibilidades sanguíneas se producen debido a que los glóbulos rojos llevan a su superficie determinados antígenos, particulares de cada grupo sanguíneo.
Los mas conocidos son los gripos A, B, AB y O, las personas con sangre de tipo A tienen el antígeno A, los de tipo B tienen el antígeno B, aquellos con grupo AB tienen ambos antigenos A y B y los de tipo O no tienen antigenos.
Además de los grupos de antigenos mayores existen en forma independiente, el sistema Rh ó D . Se dice convencionalmente que una sangre es Rh negativa cuando esta presente el antígeno D y negativa cuando no lo esta; esto quiere decir que el factor Rh,, se determina genéticamente y esta presente en los glóbulos rojos, lo cual puede ser una fuente importante de incompatibilidad.
Cuando ingresan glóbulos rojos Rh positivo en el torrente sanguíneo de una madre Rh negativo, el sistema inmunitario de la madre registra estas estructuras extrañas (sensibilización Rh).
Los glóbulos rojos del bebé ingresan en el organismo materno mas que nada durante el parto. También puede suceder durante el embarazo sin motivos aparentes, especialmente después de esfuerzos extraordinarios como por ejemplo caídas, contracciones prematuras o estudios de líquido amniótico. La existencia de un embarazo anterior interrumpido ( aborto espontáneo o provocado previo ) pueden sensibilizar a la madre de la misma manera que un parto normal por lo que siempre debe ser comentada esta circunstancia. Las transfusiones son otra forma en que puede producirse la sensibilización materna.
Por efecto de la sensibilización se forman elementos de defensa denominados anticuerpos contra los glóbulos rojos Rh positivo del niño que los destruyen. Esto lleva a reacciones de rechazo mucho más importante en embarazos posteriores.
Una vez producida la sensibilización, no es posible dar marcha atrás a este proceso. Por ello se debe evitar la sensibilización durante el premier embarazo para que el siguiente hijo no se vea afectado.
Consecuencias de la Sensibilización Rh.
Los anticuerpos producidos en el organismo materno ingresan en la sangre del niño a través de la placenta. Allí se adhieren a los glóbulos rojos Rh positivo del niño provocando de esa manera su destrucción (hemólisis ). De acuerdo al grado de hemólisis el niño puede padecer desde anemia e ictericia hasta enfermedades más graves como hidropesía fetal y malformaciones que pueden llegar a ser fatales. Debido a que la formación de anticuerpos durante el primer embarazo es muy leve, el primer hijo es generalmente sano. 2.3.3. Profilaxis de la sensibilización Rh.
La sensibilización Rh se debe evitar antes de que se produzca. Para ello se cuenta con gammaglobulina anti D. La mismos se administra a la madre para que destruya los glóbulos rojos fetales en el instante en que estos pasen al organismo de la madre, antes de que su sistema inmunológico los reconozca como extraños y ponga en marcha los mecanismos propios de la inmunidad.
Detección de la sensibilización materna.
Por las características del antígeno D, su frecuencia y la capacidad de sortear la barrera placentaria del anticuerpo anti D es la forma más frecuente y grave de incompatibilidad feto materna. Potencialmente cualquiera de los más de 400 antígenos de los glóbulos rojos podrían desencadenas una sensibilización materna, para aquellos antígenos del glóbulos rojos fetal que no los posea el glóbulo rojo de la madre.
Los estudios inmunohematológicos nos ayudan a predecir o descubrir este acontecimiento e hincar los procedimientos de prevención o tratamiento precozmente.
Anemia Aplasica Se caracteriza por la desaparición de los precursores hematopoyéticos y la consiguiente disminución de los elementos formes de la sangre lo que se conoce como pancitopenia o hipoplasia medular
Pancitopenia : Disminución de los elementos formes de la sangre (eritrocitos, leucocitos y plaquetas)
Agente Etiologicos Como efecto secundario de fármacos utilizados n quimioterapia Medicamentos como: clorafenicol, fenilbutazona,sulfonamidas, anticonvulsivos , antiinflamatorios no esteroideos , antiestaminicos y metales como el arsénico , bismuto y mercurio. insecticidas Aspectos Patologícos La medula ósea hipocelular podría ser el resultado de dos mecanismos patogénicos. Destrucción de la célula madre hematopoyética por algún agente o evento.
Suspensión de la proliferación y maduración de la célula madre totipotencial por un mecanismo inmunitario mediado por linfocitos Anemia Fanconi Cuadro Clínico Carece de síntomas y signos específicos Debilidad Malestar general Cefalea Trastornos visuales Mareos Síntomas cerebrales y cardiovasculares Fiebre Leucopenia Sangrado anormal con: petequias, equimosis, epitaxis, gingivorragia, metrorragia ocasionado por la trombocitopenia Exploración fisica Palidez de tegumentos Petequias Equimosis diseminadas Ausencia de esplenomegalia, hepatomegalia y adenomegalia Datos de laboratorio La citometria hematica muestra pancitopenia periférica Anemia macrocitica El VCM es mayor de 100 fl Reticulocitopenia ( menor de 1 %) Leucopenia con neutropenia grave Trombocitopenia Aplasia Pura de la serie roja Anemia y Reticulocitopenia a consecuencia de deficiente producción de los precursores de los eritrocitos por la MO.
youel diaz 86760 Puede ser de carácter hereditario (Síndrome de blackfan Diamond) o adquirida (en niños “eritroblastopenia transitoria de la infancia”)
Clínica La mayoría de los pacientes inician sus manifestaciones clínicas antes de los 6 meses de edad; algunos niños presentan signología clínica desde la etapa de recién nacido. Cuadro Clínico Palidez progresiva Disnea Taquicardia Fenómenos de carácter funcional en el área cardiaca Hiperesplinismo (pancitopenia y esplenomegalia) ligado a timomas (tumores del timo) Aproximadamente en 10 a 15% de los pacientes se observan anomalías congénitas asociadas a alteraciones oculares (cataratas, estrabismo), alteraciones en cráneo y cara (macrocefalia y microcefalia), talla baja, cuello corto y retraso en el desarrollo psicomotor
Diagnostico de Laboratorio El nivel de Hb varía entre 1.5 a 9.0 g/dl V.R. Lactantes (6 meses – 2 años): 10.5 g/dl – 13.5 g/dl
La cifra de reticulocitos en general es baja de 0 a 1%. V.R. Lactantes: 1.8 – 5.8%
Presencia de Hb F en los eritrocitos, que varía de 5 a 25% después de los 6 meses de edad. V.R. Lactantes: Hb F 80% En el frotis sanguíneo se observa con frecuencia anisocitosis con macrocitos o microcitos y eritrocitos en forma de gota o lágrima. Todos los pacientes presentan anemia crónica con pobre respuesta reticulocitaria, con leucocitos y plaquetas normales; esto podría llevar a un diagnóstico erróneo de anemia por deficiencia de hierro teniendo en cuenta la edad más frecuente de presentación de estas dos entidades.
En estas circunstancias la ausencia de hipocromía en el estudio del frotis sanguíneo en la APPSR y el estudio de la MO establecen el diagnóstico de certeza de esta enfermedad
Así mismo, en los pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento puede ser necesario el uso frecuente de transfusiones de paquete globular.
Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea en pacientes que recibieron el injerto de sus hermanos
Clasificacion de las mielodisplasias A. Refractaria.- (pancitopenia , medula sin aumento de blastos o de hierro) A. sideroblastica.- (aumento de hierro en la medula y eritoblastos con hierro granular en el citoplasma en forma de anillos , sideroblastos) A. Refractaria con exceso de blastos .- (- de 5 % de blastos en sangre periférica y entre 5 y 20 % en M.O) Leucemia mielomonocitica Mielodisplasias Es un grupo heterogéneo de alteraciones de la medula ósea, caracterizada por una mala producción de células hematopoyéticas, cursa por lo general con pancitopenia. A diferencia de la A. Aplásica, la célularidad de la medula ósea es normal o esta ligeramente disminuida, se le conocía antiguamente como A. refractaria
(Enfermedad de la hemoglobina S; anemia drepanocítica; meniscocitosis)
Anemia hemolítica crónica que se presenta casi exclusivamente en individuos de raza negra, caracterizada por hematíes falciformes, debido a la herencia homocigota de HbS.
Etiología, incidencia y patogenia
Los homocigotos presentan anemia de células falciformes (aproximadamente el 0,3 % de los individuos de raza negra en EE.UU.); los heterocigotos (8-13 % de los negros) no presentan anemia, pero el rasgo falciforme puede demostrarse in vitro.
En la HbS, la valina se sustituye por el ácido glutámico en el 6o aminoácido de la cadena b. Este cambio reduce su carga eléctrica y determina que se mueva con más lentitud que la HbA hacia el ánodo en el análisis electroforético. La desoxi-HbS es mucho menos soluble que la desoxi-HbA; forma un gel semisólido de tactoides con forma de bastoncillo, lo que ocasiona que los hematíes adopten una forma de hoz en zonas con PO2 baja. Los hematíes deformados y rígidos taponan las pequeñas arteriolas y capilares, lo que produce su oclusión e infarto. Como los hematíes falciformes son demasiado frágiles para resistir el traumatismo mecánico de la circulación, se produce su hemólisis cuando se introducen en el torrente circulatorio.
Síntomas y signos
En homocigotos, las manifestaciones clínicas se deben tanto a la anemia como a los episodios vasooclusivos que ocasionan isquemia e infarto. La anemia, en general grave, es muy variable de un paciente a otro; la mayoría presenta ictericia leve, con un nivel de bilirrubina de 2-4 mg/dL. La anemia puede exacerbarse en niños por secuestro agudo en el bazo. Es muy frecuente la crisis aplásica, tanto en niños como en adultos, que ocurre cuando la producción de hematíes disminuye como consecuencia de infecciones agudas (especialmente víricas). La lesión vasooclusiva, debida al parecer a una membrana eritrocitaria anormal, provoca una adherencia celular al endotelio, con la consiguiente obstrucción. El dolor en huesos largos (p. ej., pretibial) es un síntoma clínico frecuente; en los niños es frecuente y característico un dolor intenso en manos y pies (p. ej., "síndrome de manos y pies"). Pueden aparecer episodios de artralgias con fiebre, y es frecuente la necrosis avascular de la cabeza femoral. Un problema recidivante lo constituyen las úlceras sobreelevadas crónicas en la región de los tobillos. Los episodios de dolor abdominal intenso con vómitos pueden simular trastornos abdominales graves; estas crisis dolorosas se asocian generalmente a dolor de espalda y articular. La hemiplejía, la parálisis de los pares craneales y otras alteraciones neurológicas pueden deberse a oclusión de los principales vasos intracraneales. Las infecciones son frecuentes, en particular las neumocócicas y sobre todo en los primeros años de la infancia, y se asocian a una elevada incidencia de mortalidad. En pacientes ancianos pueden verse alteraciones progresivas de las funciones pulmonar y renal. El priapismo constituye una complicación grave, observada con mayor frecuencia en adultos jóvenes.
youel diaz 86760 Los pacientes pueden presentar un desarrollo deficiente, a menudo tienen un tronco relativamente corto con extremidades largas y un cráneo en torre. La hiperactividad crónica de la medula produce típicas alteraciones óseas, detectables en las radiografías; son característicos el ensanchamiento del diploe de los huesos del cráneo y el aspecto en irisaciones de las trabeculaciones diploicas. Los huesos largos presentan a menudo engrosamiento de la cortical, densidades irregulares y evidencia de neoformación ósea en el interior del canal medular. En niños es frecuente la hepatosplenomegalia, pero debido a los repetidos infartos y la consiguiente fibrosis, el bazo raras veces es palpable en los adultos. En general, el corazón está aumentado de tamaño, con un cono pulmonar prominente. Los ruidos cardíacos pueden simular una cardiopatía reumática o congénita. Es frecuente la colelitiasis.
En el estado heterocigoto, los individuos afectados son normales y no experimentan hemólisis, crisis dolorosas ni complicaciones trombóticas. Puede haber un aumento de la incidencia de rabdomiólisis y producirse muerte súbita en pacientes con rasgo AS que practican ejercicio constante y agotador. Es común la hipostenuria. Se produce una hematuria unilateral (de mecanismo desconocido y, por lo general, procedente del riñón izquierdo), pero es autolimitada. El reconocimiento del estado falciforme heterocigoto debe conducir a la identificación de la hemorragia unilateral, evitando en consecuencia una nefrectomía innecesaria. También se produce con cierta frecuencia una necrosis papilar renal característica.
Datos de laboratorio y diagnóstico Los hematíes son normocíticos y su recuento oscila generalmente entre 2 y 3 millones/mL, con una reducción proporcional de la Hb. Las extensiones teñidas en seco pueden mostrar escasas células falciformes. El hallazgo patognomónico es la forma de hoz (hematíes en forma de luna creciente, a menudo con extremos alargados o puntiagudos) en una gota de sangre no teñida, cuya desecación se ha evitado o que se ha tratado con un agente reductor (p. ej., metabisulfito de Na). También puede ser producida por una PO2 reducida. El sellado de una gota de sangre bajo un cubreobjetos con vaselina proporciona una atmósfera de este tipo, que puede visualizarse al microscopio. Como prueba de detección se utiliza ampliamente una prueba rápida en tubo que depende de la diferente solubilidad de la HbS.
A menudo se observan normoblastos en la sangre periférica, y es habitual una reticulocitosis del 10-40 % o superior. La leucocitosis puede elevarse hasta 35.000/mL, con desviación a la izquierda durante la crisis o durante el curso de una infección bacteriana. Las plaquetas están generalmente aumentadas. La medula ósea es hiperplásica, con predominio de normoblastos, pero puede convertirse en aplásica durante las crisis falciformes o en el curso de infecciones graves. En general la bilirrubina sérica está elevada y los valores de urobilinógeno fecal y urinario son altos. La VSG es baja.
El diagnóstico del estado homocigoto se efectúa mediante la demostración por electroforesis de la presencia sólo de HbS, con una cantidad variable de HbF. El heterocigoto se reconoce por la presencia tanto de HbA como de HbS (con más A que S) en la electroforesis. La HbS debe diferenciarse de otras Hb que migran de forma similar en la electroforesis. Para ello debe identificarse el fenómeno de la falciformación, que es negativo en otras Hb de movilidad electroforética similar. Esta diferenciación es importante desde el punto de vista del consejo genético. En la actualidad se efectúa una prueba de detección prenatal con tecnología del ADN recombinante; la disponibilidad de la reacción en cadena de la polimerasa ha logrado una notable mejoría de la sensibilidad del diagnóstico prenatal.
Pronóstico y tratamiento
La vida media de los pacientes homocigotos ha aumentado progresivamente hasta superar los 40 años. Son causas frecuentes de muerte las infecciones intercurrentes, las embolias pulmonares múltiples, la oclusión de un vaso que nutra un área vital o la insuficiencia renal.
DAMEL E. CEDEÑO 85604 Anemia La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
86070: Talasemias Talasemia Fisiopatología -Es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo produce un tipo de hemoglobina anormal. -Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia. -Las talasemias son los trastornos genéticos más comunes en el medio, y afectan a casi 200 millones de personas.
Etiología -La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia se produce cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteínas. -Existen dos tipos: talasemia alfa y talasemia beta. Tanto una como la otra pueden ser talasemia mayor (heredar el gen defectuoso de ambos padres) o talasemia menor (heredar el gen de un solo padre. Manifestaciones clínicas -La forma más grave de talasemia beta mayor produce la muerte del neonato durante el parto. -Los niños que nacen con talasemia mayor o anemia Cooley no se manifiestan hasta el primer año de vida. -Deformidades óseas en la cara, fatiga, crecimiento insuficiente -Inflamación del hígado y el bazo. -Dificultad respiratoria -Ictericia Posibles patrones de salud de M. Gordon disfuncionales: - Patrón actividad ejercicio. - Patrón de autopercepción-autoconcepto.
Estudios diagnósticos Muestra de sangre Glóbulos rojos más pequeños y de forma anormal. Conteo sanguíneo completo. -Electroforesis hemoglobínica que muestra la hemoglobina anormal.
Tratamiento -Para talasemia mayor e intermedia: transfusiones de sangre y suplementos de folato. -Eritropoyetina: indicada en la talasemia mayor e intermedia a altas dosis y en forma dimérica -Esplenectomía: pacientes con anemia grave e intensa esplenomegalia-bajo requerimiento transfusional. Y también en pacientes con fenómenos de compresión mecánica, hiperesplenismo e intensa captación erotrocitaria en el área esplénica (demostrada mediante estudios isotópicos). -El transplante de médula ósea puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad, especialmente en niños. Complicaciones -Sin tratamiento, la talasemia mayor puede producir insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos y de la susceptibilidad frente a infecciones. Las transfusiones pueden producir una sobrecarga de hierro pudiendo dañar los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
86070: ANEMIAS La anemia es un trastorno que generalmente ataca a la sangre por diversidad de motivos, la que más conocemos es la anemia ferropénica, que es la que se produce por falta de hierro. Este mineral se absorbe e incorpora a la sangre a través de los alimentos en dos formas. “hemo” y “no hemo” que marcan una diferencia marcada según su grado de absorción, que el organismo denomina “biodisponibilidad”. El hierro hemo es de origen animal y se absorbe en un 30 %, y el hierro no hemo es de origen vegetal y posee una muy baja biodisponibilidad por lo cual solamente absorbemos un 10 %.
Así mismo la anemia tiene diferentes clasificaciones. Anemia ferropénica, que es la más conocida y por falta de hierro.
Anemia por falta de vitamina B12, y anemia por mala absorción de esta misma vitamina.
Anemia por falta de ácido fólico.
Anemia por enfermedades crónicas, dado que muchas enfermedades pueden provocar una mala absorción del hierro, o la destrucción rápida de los glóbulos rojos ocasionando éste tipo de patologías.
Anemia por pérdida de glóbulos rojos, o anemia hemolítica, Esta se hace presente cuando los glóbulos rojos de la médula ósea son incapaces de compensar la pérdida de los mismos y hay un déficit de hematíes.
Anemia por incapacidad de la médula ósea, cuando la misma se encuentra lesionada no produce ningún tipo de células sanguíneas.
Anemia por agrandamiento de los glóbulos rojos, cuando los mismos modifican su tamaño creciendo, no cumplen sus funciones correctamente, al igual que cuando hay alteraciones genéticas de la hemoglobina, que provocan su mal funcionamiento.
Existen cinco clases principales de hemoglobinopatías
1) Estructurales (alteración en secuencia aminoacidos lo que produce una alteracion en la funcionalidad Hb): Polimerización anómala de Hb (Hb S) Afinidad por el O2 alterada Alta afinidad (Policitemia) Baja afinidad (Cianosis) Hb que se oxidan facilmente Inestables (Anemia hemolitica) Hb M (Metahemoglobinemia)
3)Variantes de la Hb talasémicas: Hb E Hb Constant Spring Hb Lepore
4) Persistencia hereditaria de la Hb fetal: Persistencia en adultos de concentraciones altas de HbF
5) Hemoglobinopatias adquiridas: Metahemoglobinemia debida a exposición a tóxicos Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos Carboxihemoglobina Hb F altas en estado de estrés eritroide y displasia de médula ósea
86070: ¿QUÉ SON LAS HEMOGLOBINOPATÍAS? Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias. La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su característica forma de donut y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.
DATOS SOBRE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios. Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones. Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países. Las talasemias son más frecuentes en Asia, la cuenca mediterránea y Oriente Medio. La drepanocitosis predomina en África.
86070: Metahemoglobinemia: Es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que es transmitido por ambos padres que generalmente no padecen el trastorno en sí y ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.
El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima. El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo. La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:
Anestésicos como benzocaína y xilocaína Benceno Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina) Nitritos (usados como aditivos para la conservación de las carnes) La afección también puede ocurrir en bebés alimentados con demasiados vegetales que contienen nitratos, como las remolachas.
Síntomas Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: Coloración azulada de la piel y membranas mucosas Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan: Retraso en el desarrollo Retraso en el crecimiento Retardo mental Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: Coloración azulada de la piel y membranas mucosas Descomposición leve de los glóbulos rojos
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: Coloración azulada de la piel y membranas mucosas Dolor de cabeza Fatiga Dificultad respiratoria Falta de energía Signos y exámenes
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar.
86070: La falcemia corresponde a un grupo de trastornos de las células rojas de la sangre hereditarias al nacer, en la cual el niño recibe dos genes, uno de celulas falciformes de uno de los padres. Las personas con falcemia pueden vivir una vida plena y disfrutar de la mayoría de las actividades que hacen los demás.s mas común en Africa occidental y central el padecer de celulas falciformes, pero aproximadamente 70.000 a 100.000 de personas en los Estados Unidos padecen de esta enfermedad. Tambien ha sido reportado en la India y Sri Lanka. La enfermedad de celulas falciformes es un problema de salud internacional y un verdadero reto global.
La hemoglobina es la sustancia principal de los glóbulos rojos. Ayuda a las celulas rojas de la sangre transportan oxígeno desde el aire en nuestros pulmones a todas las partes del cuerpo. Los glóbulos rojos normales contienen hemoglobina A. La hemoglobina S y C son los tipos de hemoglobina anormales de hemoglobina. Los glóbulos rojos normales son suaves y redondos, y pueden pasar a través de tubos (vasos sanguíneos diminutos).
En personas que padecen de falcemia los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y se ven como una herramienta agrícola en forma de C llamado “hoz”. Las células falciformes mueren pronto, lo que provoca una escasez constante de las células rojas de la sangre. Además, cuando viajan a través de los vasos sanguíneos pequeños, se quedan enganchados y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infecciones, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular. La falcemia se diagnostica con un simple análisis de sangre. Normalmente luego del nacimiento del bebe, se realizan las pruebas rutinarias en el hospital, donde se puede diagnosticar esta anomalia, igualmente esta prueba puede hacerse antes del nacimiento del bebe Dado que los niños con falcemia tienen un mayor riesgo de infección y otros problemas de salud, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes.
La unica cura segura para la falcemia es el transplante de la medula ósea o de celulas madre.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 1 ANEMIAS La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1 La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1 La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos: Eritropoyesis insuficiente: Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis. Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina. Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución. Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis. Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis. Falta de alimentación. Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia). Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea. Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina. Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis. Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16. Eritropoyesis inefectiva
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 1 CONTINUACION ANEMIAS Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN. Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula). Defecto en la síntesis del grupo Hem Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc. Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico. Defecto en la síntesis de las globinas Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre). Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran.
Cuando existe un déficit de hemoglobina, aunque la cifra de hematíes sea normal. Para la valoración de las anemias se debe ir desde las causas más frecuentes a las más raras, investigando ordenadamente según un esquema fisiopatológico con el fin de evitar la realización de pruebas innecesarias. Siempre deberán seguirse los estudios básicos señalados a continuación, salvo que determinados indicios clínicos o de la anamnesis orienten hacia una causa específica que deba ser confirmada: I- Estudio de los parámetros eritrocitarios. Este es el punto de partida para diagnosticar una anemia y situar la misma dentro de uno de los grandes grupos de clasificación. Se dice que la anemia es normocítica cuando el volumen corpuscular medio se halla dentro de los valores habituales de la población, microcítica cuando se halla por debajo del límite inferior de normalidad y macrociítica cuando está por encima del límite superior. Con frecuencia la anemia microcítica es hipocroma, debido a que la hemoglobina corpuscular media tiene los valores disminuidos. El diagnóstico diferencial de este tipo de anemia se realizará con otras pruebas, determinando la capacidad total de fijación de hierro y la concentración de hemoglobina A2, así como los niveles séricos de hierro y ferritina, el índice de saturación de transferrina y la concentración de protoporfirina eritrocítica. II- Investigar la posible pérdida de sangre, para lo que se puede estudiar si se halla oculta en heces, ya que la causa más importante de la anemia ferropénica es la pérdida crónica de sangre por hemorragia de origen digestivo. No obstante, esta determinación es poco sensible y su negatividad no permite excluir un proceso sangrante en el tubo digestivo. III- Examen del frotis de sangre, ya que la morfología eritrocitaria es de vital importancia en algunos cuadros. Anisocromía es la presencia de dos poblaciones de hematíes, una normal y otra hipocroma, y puede detectarse en las fases iniciales del tratamiento de una anemia ferropénica o después de administrar una transfusión de hematíes. Se denomina poiquilocitosis a la presencia de hematíes con formas diversas. Los tipos de eritrocitos anormales más frecuentes son:
• Acantocitos: Eritrocitos con espículas poco numerosas e irregulares, que se pueden observar en casos de abetalipoproteinemia, cirrosis alco- hólica y hepatitis neonatal, y tras esplenectomía. • Codocitos: Hematíes muy pequeños en forma de campana o cúpula. Se encuentran en ciertas anemias hipocrómicas, talasemias, hemoglobinopatías (anemia de células falciformes) y tras esplenectomía. • Dacriocitos: Hematíes en forma de lágrima o raqueta. Aparecen en la mielofibrosis y otros síndromes mieloproliferativos crónicos y en enfermedades que cursen con esplenomegalia masiva. • Drepanocitos: Hematíes en forma de hoz característicos de la anemia de células falciformes. • Eliptocitos: Eritrocito oval o en forma de bastón. En eliptocitosis hereditaria y también en anemias ferropénicas y megaloblásticas. • Esferocitos: Eritrocitos bicóncavos, que se aproximan más o menos a la forma esférica en la esferocitosis hereditaria y también en diversas anemias hemolíticas (autoinmuneisoinmunes). • Esquizocitos: Fragmentos de hematíes que aparecen como consecuencia de la rotura del hematíe por filamentos de fibrina. Son propios de anemias hemolíticas de causa mecánica, como las producidas por prótesis valvulares, quemaduras o radiación extensa, y también en la coagulación intravascular diseminada y en la púrpura trombótica trombocitopénica. • Queratocitos: Eritrocitos de volumen normal que presenta dos o varias expansiones en forma de cuernos. Se encuentran en las mismas circunstancias que los esquizocitos y tienen el mismo significado • Macrocito: Hematíe maduro de VCM superior a 100 μm3, netamente bicóncavo, observado en casos de regeneración de anemias agudas (cuando se trata de reticulocitos el término de macrocitos es impropio), hipotiroidismo y abuso crónico de etanol. • Megalocito: Hematíe maduro de VCM aumentado, a menudo oval y sin depresión central. Se reserva el término para aquel caso en que se presentan megaloblastos (eritroblastos gigantes con retraso de la maduración nuclear), en anemias megaloblásticas, anemias refractarias y tóxicas, anemias megalocíticas del niño. • Microcitos: Eritrocitos de VCM disminuido. Pueden tener un diámetro normal, disminuido o aumentado. Se observan en anemias hipocrómicas ferropénicas.
Además de estos elementos con morfología anormal pueden observarse algunas alteraciones intracelulares, apareciendo: • Hematíes con anillo de Cabot, que es una inclusión anular o en forma de 8 de color púrpura, que puede aparecer en el saturnismo o en la anemia perniciosa. Refleja siempre una profunda alteración de la eritropoyesis • Hematíes con punteado basófilo: Se ven en el saturnismo, las talasemias y las hemoglobinopatías. El punteado consiste en ARN ribosómico y se debe a un trastorno en la síntesis del hem. • Hematíes con cuerpos de Howell-Jolly: Estos son corpúsculos azulados densos y únicos que corresponden a restos nucleares que se tiñen con la tinción de Wright. Se ven en la anemia perniciosa y en situación de hipoesplenismo. • Hematíes con inclusiones de Heinz: Son inclusiones redondeadas correspondientes a restos de hemoglobina oxidados, situadas en la periferia del eritrocito. Aparecen en algunas anemias hemolíticas como en el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o en caso de talasemia por hemoglobina H y algunas hemoglobinopatías. • Siderocitos: Hematíes con gránulos de hierro que se tiñen con azul de Prusia y con tinción de Wright. Aparecen en anemias hemolíticas, anemias sideroacrésticas y en el hipoesplenismo. En estos estudios morfológicos hay que tener en cuenta que los eritrocitos normales también pueden presentar imágenes alteradas que son simples artefactos con significación diagnóstica, como son: • Cuerpos en media luna (selenocitos): Artefactos observados como con- secuencia del estallido de un eritrocito frágil. También se ven en las hemólisis (paludismo) y en casos de hiperlipidemia. • Dianocitos: Artefactos correspondientes a eritrocitos anormales que presentan una bolsa central. Es frecuentemente encontrado en los frotis sanguíneos. Puede ser resultado de una mala extensión de un codocito. IV- La determinación de la capacidad de saturación de la transferrina, así como los niveles séricos de hierro, transferrina y ferritina, el índice de saturación de la transferrina y la concentración de protoporfirina eritrocítica, son pruebas que pueden facilitar el diagnóstico de anemia ferropénica. V- Examen de médula ósea. Se realizarán en tipos especiales de anemias, o en casos aparentemente “inexplicables”. Se describirá en el apartado dedicado al mielograma.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 2 Anemia Megaloblástica
¿Qué es? Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En la formación de la síntesis del ADN de las células precursoras de los hematíes participan tanto la vitamina B12 (cobalmina) como el ácido fólico. Si alguno de estos componentes falta se produce un descenso en la velocidad de síntesis del ADN de las células, hecho que conlleva que los precursores de la serie roja aumenten de tamaño. Asimismo, esta alteración en la maduración de las células hace que pueda producirse una destrucción de las mismas, cosa que contribuye a la anemia. Así pues, los hematíes salen en menor número a la sangre y con un tamaño alterado a causa de esta falta de vitamina B12 o de ácido fólico, dando lugar a lo que se conoce como anemia megaloblástica. Cómo se produce La falta de ácido fólico es la causa más frecuente de anemia megaloblástica. El ácido fólico se obtiene de la dieta, a partir de alimentos como la carne, las legumbres, los frutos secos o las verduras, y se absorbe a nivel del yeyuno. Se transporta a la médula ósea para intervenir en la síntesis de ADN de los hematíes y se acumula en depósitos en el hígado. La principal causa de falta de ácido fólico es su déficit en la dieta, sobre todo por desnutrición y alcoholismo, aunque también puede ser debido a alteraciones en su absorción y almacenamiento causadas por diversas enfermedades intestinales y hepáticas, a situaciones que aumenten su consumo, como el embarazo o ciertos tumores, o a algunos fármacos como el metrotexate, el trimetoprim o el triamterene. La vitamina B12 se absorbe a nivel del intestino delgado tras unirse en el estómago a una proteína que se llama factor intrínseco. Pasa a la sangre y se transporta unida a otra proteína llamada transcobalamina que la lleva a la médula ósea para intervenir en la formación de los hematíes. La porción que no se usa se almacena en el hígado. La falta de vitamina B12 puede ser debida a un déficit de la misma en la dieta, por una ingesta pobre en productos de origen animal, o a un defecto en su absorción intestinal por falta de factor intrínseco, alteraciones en sus receptores, alteraciones de la mucosa intestinal, enfermedades pancreáticas o infecciones intestinales. También puede ser causada por mal uso de la vitamina B12 o bien por un aumento de las necesidades de la misma, como en el embarazo, por tumores, hipertiroidismo o ciertos fármacos. De todos modos, la causa más habitual de falta de vitamina B12 es la gastritis crónica atrófica, es decir, una atrofia de larga evolución de la mucosa del estómago que impide que se absorba la vitamina. La atrofia puede ser debida a una enfermedad autoinmune denominada anemia perniciosa, en la cual el organismo crea anticuerpos contra las células de la mucosa, cosa que impide la formación de factor intrínseco y por lo tanto de la absorción de vitamina B12. Además, al existir una atrofia de la mucosa, se producen menos jugos gástricos, cosa que también dificulta la absorción de hierro, hecho que puede agravar la anemia. Síntomas Los síntomas de la anemia megaloblástica son los clásicos de un síndrome anémico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentración, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias de la mala oxigenación de los tejidos. En general la anemia megaloblástica se instaura paulatinamente, con lo cual estos síntomas suelen estar bien tolerados.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 2 CONTINUACION ANEMIA MEGALOBLASTICA
Cuando la anemia megaloblástica está causada por un déficit de vitamina B12, se presentan otros síntomas derivados de la participación de esta sustancia en la formación de la mielina que recubre los nervios. Esta desmielinización comporta que puedan aparecer polineuropatías, así como afectación a nivel de la médula espinal, que conlleva una alteración de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva (la que permite reconocer la posición de las diferentes partes del cuerpo), lo que se conoce como degeneración combinada subaguda medular. A la larga se puede llegar a un estado de demencia. El grado de afectación neurológica no depende de la gravedad de la anemia. Otras alteraciones que pueden acompañar a la anemia megaloblástica por falta de vitamina B12 son atrofia de la lengua, malabsorción intestinal, escleras azuladas o vitíligo. Diagnóstico El diagnóstico se basará en el interrogatorio del paciente y los datos analíticos. Conviene detectar síntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurológicas, sobre todo en caso de sospechar un déficit de vitamina B12. Asimismo, se realizará una valoración de la dieta que lleva el paciente y de su ritmo intestinal. Ante la sospecha de anemia se realizará una analítica de sangre completa, que debe incluir hemograma y bioquímica básica, así como la vitamina B12 y el ácido fólico.
En la analítica de la anemia megaloblástica se apreciará un descenso de los niveles de hemoglobina normales. Característicamente los hematíes de la anemia megaloblástica se hacen más grandes y contienen mayor cantidad de hemoglobina; esto se valora con unos parámetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamaño medio de los hematíes, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hematíe. Dado que existe un aumento tanto del VCM como de la HCM, se clasifica la anemia megaloblástica como una anemia macrocítica (células más grandes) e hipercroma (mayor cantidad de hemoglobina). También se valorarán los reticulocitos en sangre, es decir, las formas jóvenes de hematíes existentes en sangre, que en este caso no estarán elevados. También es característico encontrar un tipo de neutrófilos y un aumento de una enzima llamada lactatodeshidrogenasa (LDH) a causa de la destrucción que se produce de hematíes. Los niveles de vitamina B12 o de ácido fólico se pueden determinar en plasma y se encontrarán reducidos si son la causa de la anemia megaloblástica. En caso de sospecharse una anemia perniciosa se buscan en sangre anticuerpos contra el factor intrínseco, que dan positivos en 2 de cada 3 pacientes aquejados de anemia perniciosa, y si existen dudas se realiza una prueba denominada test de Schilling, que permite mediante la administración de vitamina B12 marcada radioactivamente y de factor intrínseco valorar si la causa es realmente una anemia perniciosa. La prueba de confirmación de la anemia megaloblástica la daría una biopsia de médula ósea pero esta prueba no se realiza casi nunca, pues los hallazgos analíticos permiten diagnosticar con precisión una anemia de este tipo. Tratamiento El tratamiento constará de dos enfoques: por un lado suplir la falta de vitamina B12 o ácido fólico que padece el paciente y por otro solventar, a ser posible, la causa que lo origina. En caso de anemia megaloblástica por falta de aporte de vitamina B12 se debe reforzar la dieta del paciente para conseguir que tenga un aporte adecuado de dicha vitamina y complementarlo si es necesario con vitamina B12 vía oral. En casos más graves se administrará por vía intramuscular. Si la causa de la anemia megaloblástica es una anemia perniciosa, se deberá administrar de por vida. El tratamiento se acompañará de la administración de ácido fólico.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 3 Anemia perniciosaEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
Ver también:
Anemia megaloblástica Anemia Causas La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica). Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen. Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
Es escandinavo o europeo nórdico. Tiene antecedentes familiares de la afección. Ciertas enfermedades también pueden elevar el riesgo, entre ellas:
Enfermedad de Addison Tiroiditis crónica Enfermedad de Graves Hipoparatiroidismo Hipopituitarismo Miastenia grave Amenorrea secundaria Diabetes tipo 1 Disfunción testicular Vitiligo Origen escandinavo o europeo nórdico Para obtener información sobre otras causas de los niveles bajos de vitamina B12, ver también: Anemia por deficiencia de vitamina B12.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 3 CONTINUACION ANEMIA PERNICIOSA
Síntomas Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
Los síntomas pueden abarcar:
Diarrea o estreñimiento Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Inapetencia Piel pálida Problemas de concentración Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
Confusión Depresión Pérdida del equilibrio Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies Pruebas y exámenes El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro) Conteo sanguíneo completo (CSC) Conteo de reticulocitos Examen de Schilling Deshidrogenasa láctica Nivel del ácido metilmalónico (AMM) Nivel de vitamina B12 Es posible que esta lista no los incluya a todos.
La anemia perniciosa también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
Bilirrubina Examen de colesterol Gastrina Fosfatasa alcalina leucocítica Frotis periférico Capacidad total de fijación de hierro (CTFH) Una mujer con bajos niveles de vitamina B12 puede tener un resultado falso positivo en una citología vaginal. Esto se da porque la vitamina B12 afecta la forma como lucen determinadas células, llamadas células epiteliales.
Tratamiento El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio. Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias. También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz. El médico o el personal de enfermería también le recomendarán consumir una dieta bien equilibrada.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 4 Anemia por deficiencia de folato La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico.
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
Causas El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.
En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.
Las causas de este tipo de anemia abarcan:
Muy poco ácido fólico en la alimentación Anemia hemolítica Alcoholismo prolongado Uso de ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos Lo siguiente aumenta el riesgo de este tipo de anemia:
Alcoholismo Consumir alimentos muy cocidos Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras) Embarazo El ácido fólico es necesario para ayudarle al bebé en el útero a crecer apropiadamente. Muy poco ácido fólico durante el embarazo puede provocar anomalías congénitas en un bebé. Para mayor información consulte: ácido fólico y prevención de anomalías congénitas.
Síntomas Fatiga Dolor de cabeza Palidez Úlceras en la boca y la lengua Pruebas y exámenes El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Conteo sanguíneo completo (CSC) Nivel de folato en los glóbulos rojos En raras ocasiones, se puede hacer un examen de la médula ósea.
Tratamiento El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
Usted puede recibir suplementos de ácido fólico por vía oral o intravenosa. Si tiene niveles bajos de folato debido a un problema con los intestinos, posiblemente necesite tratamiento por el resto de su vida.
Los cambios en la alimentación pueden ayudar a aumentar el nivel de folato. Coma más hortalizas de hoja verde y cítricos.
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Síntomas Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad). Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas pueden abarcar:
Dolor muscular. Parálisis o debilidad muscular. Entumecimiento u hormigueo. Dolor en brazos y piernas. Dolor de espalda. Cambios de personalidad. Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
Presión arterial baja. Desequilibrios electrolíticos graves. Shock. Pruebas y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.
Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.
Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:
Gasometría arterial. Grupo de pruebas metabólicas completas. Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (a menudo se analizan en la orina). Ecografía abdominal. Análisis de orina. Tratamiento Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:
Hematina administrada a través de una vena (intravenosa). Analgésicos. Propanolol para controlar los latidos cardíacos. Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad. Otros tratamientos pueden abarcar:
Suplementos de betacaroteno. Cloroquina. Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas. Extracción de sangre (flebotomía). Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede aconsejar:
Evitar el alcohol. Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque. Evitar lesiones en la piel. Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre. Consumir una dieta rica en carbohidratos.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 6 Anemia ferropénica La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
Ver también:
Anemia Anemia ferropénica en niños Causas La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer. Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro. Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento. Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando). La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son:
Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes Cáncer de esófago, estómago o colon Várices esofágicas Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal Úlcera péptica Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a:
Celiaquía Enfermedad de Crohn Cirugía de derivación gástrica Tomar demasiados antiácidos que contengan calcio Es posible que usted no obtenga suficiente hierro en la dieta si:
Es un vegetariano estricto. Es un adulto mayor y no consume una alimentación completa. Síntomas Es posible que usted no tenga ningún síntoma si la anemia es leve.
La mayoría de las veces, los síntomas son al principio leves y aparecen lentamente. Los síntomas pueden abarcar:
Sentirse malhumorado. Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio. Dolores de cabeza. Problemas para concentrarse o pensar. A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos. Uñas quebradizas. Mareo cuando usted se pone de pie. Color pálido de la piel. Dificultad respiratoria. Dolor en la lengua. Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
Heces oscuras, alquitranadas o con sangre. Sangrado menstrual abundante (mujeres). Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras). Pérdida de peso (en personas con cáncer). Pruebas y exámenes Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre:
Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos) Índices de glóbulos rojos Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan:
Examen de médula ósea (raro) Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre Ferritina sérica Nivel de hierro sérico Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan:
Colonoscopia Examen de sangre oculta en heces Endoscopia de vías digestivas altas Tratamiento Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 7 MEMBRANOPATIAS ERITROCITARIAS ANORMALIDADES DEL ERITROCITO Las anormalidades morfológicas de los eritrocitos se presentan en tres categorías: Anormalidades en el tamaño, anormalidades en la forma y anormalidades citoplasmáticas.
1. ANISOCITOSIS. Anormalidades en el tamaño.
Como se anotó anteriormente el diámetro de la célula roja oscila entre 6.2 - 8.2 micras con un tamaño promedio de 7.2 micras. Cuando patológicamente se aumenta o disminuye dicho diámetro el resultado será:
Macrocitos
Son eritrocitos con diámetro superior a 8.5 micras. La macrocitosis está usualmente acompañada de un PVC por encima de 100 fL. Su aparición puede estar asociada a: Deficiencia de vitamina B12 y/o ácido fólico. Estrés medular cuando hay eritropoyésis acelerada. Trastornos hepáticos. Es importante anotar que normalmente los extendidos de sangre periférica de neonatos se caracterizan por presentar una macrocitosis significativa. Microcitos. Recibe este nombre el glóbulo rojo que presenta un diámetro inferior a 6.0 micras, la microcitosis está usualmente acompañada de un PVC por debajo de 75 fL. Se observan microcitos en entidades que cursan con alteraciones cuantitativas de la hemoglobina como son las anemias por deficiencia de hierro y las talasemias. Generalmente los microcitos se acompañan de bajo contenido de hemoglobina por lo cual se denominan microcitos hipocrómicos. Megalocitos. Son los “grandes macrocitos ovales”, células donde se combina una alteración del tamaño y de la forma, pueden llegar hasta tener 12 micras de diámetro. Característicamente se observan en anemias megaloblásticas. 2. POIKILOCITOSIS. Anormalidades en la forma.
Equinocito . Característicamente aparece como una célula dentada que presenta sobre su superficie pequeñas progresiones redondeadas a manera de bombas o vesículas de tamaño uniforme y simétricamente distribuidas que con el MEB, semejan un erizo de mar. Los equinocitos se observan en pacientes con: Uremia, defectos del metabolismo glicolítico (deficiencia de Piruvato Kinasa) y en algunos pacientes con anemia microangiopática. Son comunes en neonatos y se observan transitoriamente después de transfusiones masivas de sangre almacenada (lesión de almacenamiento) y caracterizan el agotamiento metabólico de la célula roja senil.
Acantocito. Al microscopio electrónico esta célula se observa como una estructura densa e irregularmente contraída. Bajo el microscopio de luz es un hematíe con escasas proyecciones espiculadas que no presentan una distribución homogénea y varían en longitud y número. Los acantocitos se generan cuando las células rojas normales se exponen a condiciones que modifican el contenido lipídico de su membrana, alterando la relación colesterol libre / fosfolípidos en ciertas zonas de membrana. Una vez producida esta forma, es irreversible. . Los acantocitos también puede observarse en cirrosis alcohólica con anemia hemolítica, en algunos casos de deficiencias de Piruvato Kinasa, en hepatitis del recién nacido y después de la esplenectomía.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 7 CONTINUACION Estomatocito. En los individuos normales el 3% o menos de las células rojas en el extendido de sangre periférica son estomatociticas. El estomatocito se define como una célula unicóncava que en los extendidos coloreados con Wright presenta una depresión central elongada con apariencia de boca o estoma (de allí su nombre) que sustituye el área de palidez central redondeada de los discos bicóncavos. Es un estado transicional en la transformación discocito-esferocito. El estomatocito de la estomatocitosis hereditaria se genera por una falla en la bomba de Na+ - K+. Cuando la entrada de Na+ excede la perdida de K+, la célula roja progresivamente gana cationes, agua y se hincha. De allí el sinónimo de HIDROCITO, fenómeno opuesto a la formación de crenocitos o xerocitos acompañados de deshidratación.
DEGMACITOS
También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo. Se presentan en: - anemia inducida por fármacos- deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables
Esferocito . Hematíes maduros de un diámetro entre 6.1 y 7 mm, esféricos y uniformemente coloreados. Tienen un volumen algo más pequeño que las células normales y una concentración mayor de hemoglobina Se presentan en las siguientes condiciones: - Esferocitosis hereditaria (Enfermedad de Minkowsky-Chauffard)- Anemias inmunohemolíticas- Hiperesplenismo - Quemaduras graves- Hipofosfatemia- Septicemia por Clostridium Welchii
Así dentro del grupo de los hematíes esféricos se distinguen los siguientes subtipos: Esferocitos de la Esferocitosis Hereditaria (SH) Su formación se asocia con dos defectos moleculares diferentes: deficiencia parcial de espectrina (SH [Sp+]) y unión defectuosa de espectrina a la proteína 4.1 (SH [Sp-4.1]). Este desorden genera un esqueleto de membrana inadecuado que perturba la conservación de la biconcavidad y deformabilidad del glóbulo rojo. Los esferocitos hereditarios son selectivamente retenidos en la pulpa esplénica y después de sufrir un número determinado de estos episodios de “manipulación esplénica” experimentan lisis o fagocitosis en la pulpa roja.
Esferocitos con aumento de volumen: Hidrocitos Se presentan por una lesión bioquímica de membrana que permite un exceso de difusión intracelular de sodio y agua. La célula para eliminar el exceso, estimula el bombeo activo del catión, con un incremento concomitante de la glicólisis anaerobia y del ATP. El agotamiento energético provoca finalmente la destrucción celular por el mecanismo conocido como LISIS OSMOTICA COLOIDAL, que caracteriza la lisis mediada por el complemento y algunas toxinas y venenos.Microesferocitos Constituyen en realidad, formas preliticas que se originan por recorte simétrico o parcial de la membrana de hematíe. Son células con una disminución significativa de la relación superficie / volumen y un aumento de la concentración media de la hemoglobina corpuscular (PCHC), factores que como se ha dicho determinan la deformabilidad del hematíe. Los microesferocitos, se observan en anemias hemolíticas heredadas como en la SH. Se asocia también, con desordenes que cursan con formación de Cuerpos de Heinz. El mecanismo esferogénico, en este caso, al igual que en la hemólisis inmune es la fagocitosis parcial de porciones de la célula que contiene agregados de hemoglobina desnaturalizada y porciones de membrana sensibilizada respectivamente. La injuria térmica (quemaduras mayores) y la injuria mecánica induce hemólisis intravascular, fragmentación celular y formación de microesferocitos. La hipofosfatemia severa cursa como una anemia hemolítica caracterizada por una marcada microesferocitosis.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 7 CONTINUACION Dianocito-codocito-“Target cell” . La verdadera forma circulante es la de campana, en las extensiones convencionales sufre una redistribución anómala de la hemoglobina asumiendo la forma de célula blanco en diana (target cell). El codocito es la expresión morfológica resultante del incremento de la relación superficie / volumen que bien puede darse por: Expansión de la superficie, por aumento de los lípidos de membrana, sin cambio en el volumen, asociado a la enfermedad hepática obstructiva, deficiencia de L.C.A.T. (Lecitin-Colesterol-Acy 1-Transferasa) y post-esplenectomía. Disminución de volumen por reducción cuantitativa de la hemoglobina intracelular en entidades como talasemia y anemia por deficiencia de hierro. Pérdida selectiva de K+ y agua por defecto de permeabilidad o carencia de ATP (Efecto Gardos). Presencia de hemoglobinas anormales tales como S, C, D, E. Con excepción de las células rojas deshidratadas, un incremento en la superficie de membrana, bien sea relativo o absoluto, tiene poco efecto sobre la deformabilidad o vida media del hematíe y es usualmente inocuo. Mecánicamente se puede inducir la formación de dianocitos por aplastamiento excesivo; de ahí la necesidad de observar si la distribución de estas células es uniforme (verdadera) o si por el contrario se concentra en áreas delgadas del extendido.
Eliptocito u ovalocito. Es básicamente un disco bicóncavo oval con extremos redondeados, su forma varía desde una simple distorsión ligeramente oval hasta casi cilíndrica elongada con polarización de la hemoglobina. En los extendidos de sangre de individuos normales, las células elípticas u ovales usualmente constituyen menos del 1% de los eritrocitos. Proporciones un poco más altas se observan en pacientes con anemias, particularmente megaloblásticas y microcíticas hipocrómicas. La presencia de un número significativo de células elípticas (20% - 75%) en sangre periférica se asocia con un desorden clínico y genéticamente heterogéneo conocido como ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EH). El defecto bioquímico de los eliptocitos hereditarios involucra las proteínas de esqueleto de membrana. Se encuentran las siguientes condiciones: - eliptocitosis hereditaria- anemia ferropénica-anemia mieloptísica- anemia megaloblástica- talasemia - anemia sideroblástica - anemia congénita diseritropoyética
Célula falciforme o drepanocito. Es una célula elongada con extremos puntiagudos o espiculados que semejan una hoz o media luna. La patología básica de la transformación falciforme está directamente ligada con la concentración de hemoglobina S (B6 Glu – Val), que tiene la propiedad de polimerizarse en condiciones de hipoxemia, acidosis, altos niveles de 2-3 DPG y deshidratación del glóbulo rojo. La polimerización de la desoxi-hemoglobina S, es un proceso altamente complejo que resulta de la formación de tetrámeros de hemoglobina en solución. La transformación sol-gel es el hallazgo que permite cambios en la viscosidad, distorsión en la morfología celular e infartación de órganos que caracterizan las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Dacriocito o célula en gotera. Se refiere este término a la célula roja caracterizada por una elongación única asumiendo una forma periforme o gotera rasgada. Su génesis permanece oscura. Constituye un hallazgo ocasional en anemias megaloblásticas, talasemias y mielofibrosis. También aparecen estos hematíes en la hematopoyésis extamedular (mielofibrosis, anemia mieloptísica)
ESQUISTOCITO
Hematíes maduros, de tamaño y formas irregulares o fragmentos celulares, debidos a roturas de la membrana. Se presentan en:- anemias hemolíticas por fragmentación mecánica - síndrome hemolítico urémico- púrpura trombótica trombocitopénica- microangiopatías del embarazo y puerperio.- Coagulación intravascular diseminada
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 7 CONTINUACION Queratocito o célula mordida. Son los hematíes parcialmente fragmentados, producto de la función “pitting” del bazo, en la que la célula pierde una porción de la membrana sin alterar el contenido intracelular de la hemoglobina. Al observarlos coloreados con Wright, en los extendidos de sangre periférica, presentan proyecciones que semejan cuernos, resultantes de la ruptura de la vacuola que se forma alrededor del cuerpo de inclusión. Aparecen en entidades que cursan con la formación de cuerpos de Heinz, particularmente en la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y talasemias. Se presentan estos hematiés en: - glomerulonefritis - deficiencia de piruvato kinasa- hemólisis por fragmentación mecánica intravascular asociada a anormalidades valvulares - anemia hemolítica microangiopática
Punteado basófilo. Agregados anormales de ribosomas. En síndromes talasémicos, intoxicación por plomo, deficiencia de hierro, síndromes que se acompañen de eritropoyésis ineficaz. Coloración Wright.
Cuerpos de Howell – Jolly. Remanentes nucleares. En asplenia y estados hipoesplénicos, anemia perniciosa y anemias severas por déficit de hierro. Coloración Wright.
Anillos de Cabot. Remanentes nucleares en forma de anillos circulares doblados sobre si mismos o en figura de ocho. En intoxicación por plomo, anemia perniciosa y anemias hemolíticas. Coloración Wright.
Cuerpos de Heinz. Hemoglobina agregada o desnaturalizada. En pacientes con síndromes talasémicos o de hemoglobinas inestables, en el estrés oxidante cuando hay deficiencias enzimáticas de la vía de pentosas principalmente y pacientes con asplenia. Coloración azul de cresil brillante. Siderocitos. Representan hierro no hemoglobínico dentro de los eritrocitos. Se observan aumentados en pacientes esplenectomizados y en pacientes con infecciones crónicas, anemia aplástica o en anemias hemolíticas.
4. CROMASIA. Variaciones en el contenido de hemoglobina (color).
Los eritrocitos normales tienen un PCH de aproximadamente 30 pg. En frotis teñidos, el eritrocito tiene un área central de palidez de más o menos la tercera parte del diámetro de la célula. En ciertos trastornos las células llegan a contener menos hemoglobina de lo normal. El único eritrocito que dispone de más hemoglobina de lo normal en relación con su volumen es el esferocito, el que carece de un área central de palidez y se tiñe en forma uniformemente densa.
Normocromía. Término utilizado para indicar que el eritrocito contiene una cantidad de hemoglobina igual al nivel normal determinado por la concentración de hemoglobina corpuscular media (PCHC).
Hipocromía. Se origina por una síntesis anormal de hemoglobina, asociada a deficiencia de hierro, anemia sideroblástica, talasemia y anemia de las enfermedades crónicas. Se observa el eritrocito con una mayor palidez central.
Hipercromía. Término que no representa una situación real y que por lo tanto no se acoge.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 8 DEFICIT DE ENZIMAS La más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción.
Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis.
Existe una serie de medicamentos involucrados en estos episodios, entre los que se pueden citar los siguientes:
- Cloroquina - Probenecid - Primaquina - Cloramfenicol - Pentaquina - Cotrimoxazol - Quinina - Acido nalidíxico - Acetaminofeno - Nitrofurantoína - Aspirina - Sulfonamidas Aminopirina -- Vitamina K Como medida terapéutica, es importante evitar la exposición a los medicamentos y cualquier agente químico oxidante involucrado en estos episodios.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 8 CONTINUACION Son anemias hereditarias debidas a la falta de enzimas que los glóbulos rojos necesitan para vivir, y están desencadenadas por ciertos fármacos o sustancias tóxicas.
Ahora trataremos un tipo de anemias recientemente identificadas que se transmiten por herencia y que se hallan bastante extendidas en Estados Unidos, donde afectan al 13 % de los hombres de raza negra, aunque sean comunes también en la zona mediterránea y sobre todo en las islas italianas de Sicilia y Cerdeña y en Grecia.
CAUSAS En estas anemias, la intensa hemólisis no tiene su causa, como podría creerse, ni en anomalías morfológicas de los glóbulos rojos, como por ejemplo la esferocitosis, ni en anomalías estructurales de la molécula hemoglobínica, ni en la presencia en el plasma de factores hemolizantes. La explicación a este proceso destructivo reside en la presencia en los eritrocitos de los pacientes que lo padecen de una anomalía que consiste en la falta de determinadas enzimas, distintas según el tipo de anemia de que se trate en cada caso dentro de este grupo, pero todas ellas indispensables en igual medida para el metabolismo y por consiguiente para la vida del glóbulo rojo. De tal anomalía de tipo bioquímico deriva la denominación de anemias enzimopénicas no esferocíticas, ya que el glóbulo rojo no presenta ninguna anomalía morfológica. Como ya se ha mencionado al principio del capítulo, se trata de enfermedades transmitidas de padres a hijos. Por todas estas razones, no siempre resulta fácil diagnosticar con exactitud el tipo de anemia, siendo a menudo necesarios exámenes de laboratorio bastante complejos; sin embargo, la diferenciación resulta fundamental a la hora de reconocer las formas en las que al menos sea posible evitar las crisis agudas mediante una profilaxis dietética y/o farmacológica adecuada.
CÓMO SE MANIFIESTAN - Una primera posibilidad es que los síntomas se manifiesten en forma de cuadro de hiperhemólisis crónica (es decir, destrucción exagerada y continua de glóbulos rojos), con la consiguiente anemia, esplenomegalia (es decir, aumento de volumen del bazo, el órgano en el que tienen principalmente lugar los procesos de destrucción de los glóbulos rojos), aumento de los productos de degradación de la hemoglobina (bilirrubina en la sangre, urobilinógeno en la orina y estercobilina en las heces) y presencia en el torrente circulatorio de numerosos reticulocitos, es decir, de las células destinadas a convertirse en glóbulos rojos. Este último dato significa que la médula ósea trabaja activamente para abastecer de nuevo a la sangre de glóbulos rojos. Una segunda posibilidad consiste en que la sintomatología se presente en forma de crisis hemolíticas, fuera de las cuales los sujetos se encuentran bien. El principal síntoma de los arriba mencionados es la notable destrucción de glóbulos rojos, que tienen una vida media más corta de lo normal (en el individuo sano viven alrededor de 120 días) porque, aun no presentando alteraciones de forma, se ven precozmente afectados por un proceso de envejecimiento que termina con su destrucción. Todos los demás síntomas que van observándose en el enfermo son básicamente consecuencia de este trastorno. La gravedad de las anemias enzimopénícas es muy variable: desde casos en los que se registran crisis hemolíticas frecuentes, esplenomegalia notable, litiasis biliar (la excesiva cantidad de bilirrubina que ha de ser eliminada a través de las vías biliares puede precipitar en ellas en forma de cálculos) y marcado deterioro de las condiciones generales, hasta formas atenuadas, en las que a veces no se aprecia ni siquiera disminución de glóbulos rojos, sino únicamente aumento de la bilirrubina libre en sangre y una vida más corta de los glóbulos rojos.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVA 8 CONTINUACION ANEMIA POR DÉFICIT DE G6PD La anemia enzimopénica más frecuente es la debida a la ausencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), es decir, de una de las enzimas que intervienen en la cadena metabólica de la glucosa dentro del glóbulo rojo. Los síntomas son los derivados de la hemólisis: hiperbilirrubinemía, aumento de la hemoglobina libre en sangre debido a la destrucción de los glóbulos rojos y aparición de la misma en la orina, que se muestra de color rojo; se observa asimismo la presencia en los eritrocitos de pequeñas formaciones redondeadas llamadas cuerpos de Heinz. La enfermedad es transmitida por un gen situado en el cromosoma X (uno de los dos cromosomas sexuales) y en consecuencia se halla genéticamente ligada al sexo. En efecto, se consideran enfermos los hijos varones que heredan la anomalía de la madre portadora y las hijas que la heredan de ambos padres. Sin embargo, en la mujer, la enfermedad, aunque haya sido heredada de un solo progenitor, puede presentar distintos grados de manifestación clínica, ya que la presencia del gen normal en el otro cromosoma no siempre consigue enmascarar de forma completa al gen enfermo, Los portadores del déficit enzimático no suelen presentar trastorno alguno; sin embargo, pueden padecer bruscamente una impresionante hiperhemólisis espontánea, generalmente a consecuencia de la ingestión de ciertos fármacos o alimentos. En unas primeras investigaciones se observó un déficit de G6PD en pacientes que habían presentado crisis hemolíticas tras haberles sido administrados fármacos contra el paludismo, y de forma especial primacina. Sucesivos estudios demostraron que el fármaco en cuestión no es responsable directo de la hiperhemólisis, sino que actúa como factor desencadenante cuando existe un terreno favorable, es decir, cuando es ingerido por individuos portadores del déficit enzimático. Aparte de la primacina, otros fármacos pueden desencadenar también crisis hemolíticas agudas por falta de G6PD en sujetos portadores: tal es el caso de la vitamina K sintética, de algunas sulfamidas, de la aspirina a fuertes dosis y de otras sustancias de uso menos corriente. Otros importantes elementos de diagnóstico son los relacionados con la localidad de procedencia del enfermo, la familia y las anteriores condiciones de salud del enfermo, así como la súbita presentación de la crisis hemolítica, que se manifiesta en general en un plazo de 24-48 h desde la ingestión de la sustancia desencadenante. No obstante, el diagnóstico ha de ser posteriormente confirmado mediante exámenes de laboratorio, pues la escasez de G6PD en los glóbulos rojos constituye el indicio más seguro. Una vez determinada la naturaleza de la enfermedad es necesario suspender inmediatamente la administración del fármaco que ha desencadenado la crisis hemolítica; en general, en los casos menos graves, dicha medida es suficiente para la curación del paciente. Sin embargo, cuando la anemia es intensa y. acompañada de colapso, sólo resultan efectivas transfusiones abundantes de sangre.
Favismo. Se trata de una modalidad de anemia por déficit de G6PD. Recibe el nombre de “favismo” porque la hemólisis aguda se presenta tras la ingestión de habas. Unas 24 horas después de haber comido habas, los sujetos afectados presentan de repente dolor de cabeza, dolores lumbares y abdominales, vómitos, diarreas, fiebre elevada y colapso. En estos casos el mayor peligro consiste en que se produzca una lesión renal, con la consiguiente anuria e hiperazoemia (aumento del contenido de nitrógeno de la sangre). Evidentemente, para evitar el peligro basta suprimir las habas de la dieta.
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1 La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1 La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire
Es un síndrome caracterizado por una caída en los niveles de glóbulos rojos, secundaria a una disminución en la producción o un aumento de la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos. Causada principalmente por la carencia de hierro. El hierro es el responsable para la eritropeyosis normal, es decir que la hormona eritropeyina es la causante de la producción de eritrocitos. Por lo tanto, si no nos proveemos de hierro, disminuirá la cantidad de eritrocitos, de hemoglobina, o de ambos a la vez, ya que el hierro también participa en la síntesis de la hemoglobina. Esta disminución de componentes sanguíneos deriva en una anemia. Los síntomas son los que no se ven, se sienten. Como la falta de fuerza, el decaimiento y el sueño.Los signos son los que se ven como la palidez de piel y la mucosa. En casos extremos se produce la taquicardia y ocasionalmente la pica, que es el impulso a comer tierra. En las anemias hemolíticas puede encontraste ictericia, que es la coloración amarilla en la piel y ocasionalmente aumento del tamaño de hígado y del bazo. La Anemia, se puede clasificar de dos formas; La clasificación etiólica, que se refiere al -por que se produce o las causas- y la clasificación morfológica, según las características.
Los estados megaloblásticos se deben a la síntesis defectuosa de ADN. La síntesis de ARN continúa y, como resultado, se produce un aumento de la masa y la maduración citoplasmáticas. La circulación recibe hematíes macroovalocíticos y todas las células presentan dispoyesis, caracterizada porque la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear, produciéndose el megaloblasto en la médula. La dispoyesis incrementa la destrucción intramedular de las células (eritropoyesis ineficaz), originándose hiperbilirrubinemia indirecta e hiperuricemia. Como están afectadas todas las líneas celulares, además de la anemia, pueden aparecer leucopenia y trombocitopenia, aunque suelen tardar en desarrollarse. Otro hallazgo característico del estado megaloblástico lo constituye la reticulocitopenia debida a la producción defectuosa de hematíes. La hipersegmentación de los neutrófilos polimorfonucleares también es un hallazgo típico, cuyo mecanismo de producción se desconoce. Además del reconocimiento morfológico de los cambios megaloblásticos, puede utilizarse la prueba de supresión de desoxiuridina para demostrar la síntesis defectuosa de ADN a nivel bioquímico. Los mecanismos más frecuentes que causan estados megaloblásticos incluyen la utilización deficitaria o defectuosa de vitamina B12 o ácido fólico, los fármacos citotóxicos (generalmente antineoplásicos o inmunodepresores) que alteran la síntesis de ADN y una forma neoplásica autónoma rara, el síndrome de Di Guglielmo,que se considera una mielodisplasia en transformación a leucemia mieloide aguda. La identificación de la etiología y de los mecanismos fisiopatológicos de las anemias megaloblásticas resulta crucial.
Anemia perniciosa
Es una disminución de los glóbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo. Esta vitamina es necesaria para la formación de los glóbulos rojos. La anemia perniciosa es causada por una carencia del factor intrínseco, una proteína producida por el estómago que ayuda al cuerpo a absorber la vitamina B12. Cuando el estómago no tiene suficiente factor intrínseco, no puede absorber la vitamina en forma apropiada. La vitamina B12 es necesaria para que las células nerviosas y sanguíneas funcionen de manera apropiada. En muy raras ocasiones, los bebés y los niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco suficiente. La anemia perniciosa congénita (de nacimiento) se hereda como un trastorno autosómico recesivo (se necesita el gen defectuoso de cada padre para adquirirlo). Sin embargo, con mucha frecuencia, la anemia perniciosa y otras formas de anemia megaloblástica en los niños son el resultado de otras causas de deficiencia de vitamina B12 u otras deficiencias vitamínicas. Otras causas de los bajos niveles de factor intrínseco (y por lo tanto de anemia perniciosa) incluyen mucosa gástrica atrófica, autoinmunidad contra las células parietales gástricas y autoinmunidad contra el factor intrínseco.
La anemia puede surgir debido a numerosas causas, pero una gran parte de todas las anemias se produce por la falta de algún elemento esencial para la formación de los hematíes, como son el hierro, o ciertas vitaminascomo la vitamina B12 y el ácido fólico. Las vitaminas en general son elementos indispensables para que se lleven a cabo en el organismo multitud de procesos metabólicos básicos que dan como resultado la obtención de energía o la síntesis de proteínas y/o ácidos nucleicos (ADN y ARN de las células). El ácido fólico es una vitamina con un papel clave en la síntesis de ADN (material del núcleo celular que contiene los genes). Cuando existe una carencia seria de esta vitamina, se deteriora la capacidad de síntesis de ADN de las células de nuestro organismo, capacidad que en principio es esencial para que exista multiplicación celular. Así pues, la carencia de vitamina conlleva una ralentización de la producción de células tanto más acusada cuanto más proliferación celular exista en el tejido del que se trate. Tejidos con gran proliferación son la médula ósea en donde se están formando continuamente los glóbulos rojos, los leucocitos y las plaquetas, y otros como la piel y las mucosas. El déficit de ácido fólico acarrea por tanto anemia (escasez de glóbulos rojos), y en ocasiones leucopenia (escasez de glóbulos blancos) y trombocitopenia (déficit de plaquetas). También pueden darse lesiones en la piel y las mucosas en general.
Porfiria
Las porfirias son trastornos metabólicos causados por la alteración en la actividad de las enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo. El patrón específico que une a los diferentes tipos es la acumulación y excreción de intermediarios del hemo, que se refleja en la sobreproducción del sustrato sobre el que actúa la enzima defectuosa. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un trastorno autosómico dominante que resulta de una deficiencia parcial de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD). Los síntomas y signos de presentación son inespecíficos, estando el dolor abdominal presente en la mayoría de los casos, lo que motiva la consulta en emergencia. Se debe tener un alto índice de sospecha para llegar al diagnóstico inicial de PAI e instituir un correcto y rápido tratamiento para aliviar los síntomas y evitar posibles secuelas neurológicas.
La anemia ferropénica o ferropriva, corresponde a la más común de las anemias, y se produce por deficiencia de hierro, representado por el símbolo químico "Fe", el cual es necesario para la formación de los hematíes. Puede ser debida a poca ingesta, consumo extraordinariamente excesivo de taninos (té), situación muy rara, o por pérdidas excesivas (alteraciones en el ciclo menstrual, microhemorragias intestinales) que es lo más frecuente. Es digno de señalarse que no es raro la deficiencia de hierro "ferropenía" sin anemia en chicas jóvenes con irregularidades menstruales (hipermenorrea o dolicomenorrea, a veces inadvertidas por no haber dismenorrea), que se manifieste solamente por astenia crónica. Tras cuantificarse unos niveles bajos de hierro en el plasma, al ser eso corregido el cansancio crónico desaparece espectacularmente en dos o tres días aunque se recomienda el tratamiento ininterrumpido durante un mes para reponer los depósitos de hierro. La siguiente causa en frecuencia, es la pérdida de hierro por heces a menudo inadvertida. En caso de que las evacuaciones sean de color negro, condición esta referida como "melenas", es una verdadera urgencia si se comprueba que la pigmentación se debe a un sangramiento interno. Otros de estos sangramientos sólo se pueden cuantificar mediante monitorización del hematocrito. Ante unos niveles bajos de hierro bajo en plasma o anemia microcítica no filiada, si se sospecha una hemorragia en las vías digestiva se requiere una búsqueda, preferentemente endoscópica
Membranopatias La principal característica de los hematíes en su función de transporte de oxígeno es la deformabilidad. A ello contribuyen las proteínas del eritrocito (de membrana y del citoesqueleto), entre las que se producen dos tipos de interacciones : 1. Horizontales: entre las distintas proteínas del citoesqueleto ( α y β espectrina, proteína 4.1 y actina), proporcionando estabilidad global al eritrocito. 2. Verticales: entre la espectrina y las proteínas que la unen a la bicapa lipídica (anquirina, proteína 4.2 y banda 3).
La más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción. Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis
Hb anormales
Existen muchos tipos diferentes de hemoglobina (Hb) y los más comunes son HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC, Hb H y Hgb M. Los adultos sanos sólo tienen niveles significativos de HbA y HbA2. Algunas personas también pueden tener pequeñas cantidades de HbF (que es el tipo principal de hemoglobina en el cuerpo de un recién nacido). Asimismo, ciertas enfermedades están asociadas con niveles altos de HbF (cuando la HbF corresponde a más del 2% de la hemoglobina total). La HbS es una forma anormal de hemoglobina asociada con la anemia drepanocítica. En las personas con esta afección, los glóbulos rojos algunas veces tienen una forma de luna creciente o falciforme. Estas células se descomponen fácilmente o pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos. La HbC es una forma anormal de hemoglobina asociada con una anemia hemolítica y los síntomas son mucho más leves que los de la anemia drepanocítica. Otras moléculas de Hb anormales y menos comunes causan anemias.
La metahemoglobinemia es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina (Met-Hb) en lasangre. La metahemoglobina es una forma oxidada de la hemoglobina que tiene una mayor afinidad para el oxígeno lo que reduce la habilidad para liberarlo en los diferentes tejidos que la forma normal de la hemoglobina. Esto provoca que la curva de disociación de la oxihemoglobina (forma R) se desplace hacia la izquierda y, a menos presión de oxígeno (tejidos), la metahemoglobina retendrá más oxígeno que la hemoglobina. Cuando la concentración de metahemoglobina en los glóbulos rojos es elevada, puede surgir hipoxia tisular. Normalmente, los niveles de metahemoglobina son inferiores al 1%, medido con la prueba de cooximetría. Los niveles elevados de metahemoglobina en la sangre se producen cuando los mecanismos que defienden contra el estrés oxidativo dentro de los glóbulos rojos se desbordan y el ion ferroso (Fe2+) del grupo hemo de la hemoglobina se oxida al estado férrico (Fe3+). Esto convierte la hemoglobina en metahemoglobina que causa una disminución de la capacidad de liberar oxígeno a los tejidos y, por tanto, la hipoxia. Este hecho puede dar un color azulado o marrón en la sangre. La formación espontánea de metahemoglobina se reduce normalmente a través de la donación de electrones de los sistemas enzimáticos de protección como, por ejemplo, la metahemoglobinareductasa NADH (citocromo b5 reductasa) que es la vía principal o, en menor medida, el ácido ascórbico y los sistemas de enzimas glutatión. Las interrupciones de estos sistemas enzimáticos pueden conducir a la enfermedad.
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia: • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: • Talasemia mayor • Talasemia menor Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley. Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: • Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea • Antecedentes familiares del trastorno La anemia aplásica La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave, en donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Las causas incluyen • Estar expuesto a sustancias tóxicas, como pesticidas, arsénico y benceno • Radioterapia y quimioterapia para el cáncer • Ciertos medicamentos • Infecciones como la hepatitis, el virus de Epstein-Barr o el VIH • Trastornos autoinmunes • Ciertas condiciones heredadas En muchas personas, la causa es desconocida. Su médico diagnosticará la anemia aplásica, basado en los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y pruebas de laboratorio. Una vez que conozca cuál es la causa y severidad de la enfermedad, diseñará un plan de tratamiento para usted. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplantes de sangre y médula ósea con células madre y medicamentos.
La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconómico (desnutrición, parasitosis, etc.), también puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino también puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos. La mayoría de las veces, (alrededor del 75% de los casos), con una buena historia clínica y algunos estudios básicos de laboratorio es posible encontrar el mecanismo principal y la causa del síndrome sin necesidad de recurrir al auxilio del hematólogo. El diagnóstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminución del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hematíes. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de más o de menos dos desviaciones standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVAS 9,10,11,12 Anemia hemolítica por anticuerpos calientes
La anemia hemolítica por anticuerpos calientes es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a la temperatura de éste. Estos autoanticuerpos cubren los glóbulos rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extraño y destruidos por células presentes en el bazo o a veces en el hígado y la médula ósea. Esta enfermedad es más frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), o bien han sido expuestas a ciertos fármacos, principalmente la metildopa. Los síntomas son a menudo peores que los que el grado de anemia dejaría prever, probablemente porque ésta suele desarrollarse rápidamente. Como el bazo habitualmente se agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una sensación de molestia. El tratamiento depende de la identificación de la causa. Así, los médicos primero intentan tratarla o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por vía intravenosa y luego por vía oral. Aproximadamente un tercio de las personas responde bien a este fármaco, cuyas dosis se reducen hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir la extirpación quirúrgica del bazo para evitar que destruya los glóbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpación del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas. Si estos tratamientos fallan, se utilizan fármacos inhibidores del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida. Las transfusiones de sangre pueden causar problemas en las personas que padecen anemia hemolítica autoinmune. El banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos y las transfusiones en sí pueden incluso estimular la producción de más autoanticuerpos. Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a temperatura ambiente o fría. Este tipo de anemia puede ser aguda o crónica. La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas, especialmente ciertas neumonías o mononucleosis infecciosa. No dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento. La forma crónica es muy frecuente en las mujeres, particularmente en las mayores de 40 años que padecen artritis u otras enfermedades reumáticas. Si bien la forma crónica persiste generalmente durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos síntomas o ninguno. Pero la exposición al frío incrementa la destrucción de los glóbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones y ocasionar síntomas como fatiga y una coloración azulada de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno y viven en climas fríos tienen sustancialmente más síntomas que quienes viven en climas calurosos. La anemia hemolítica por anticuerpos fríos se diagnostica mediante análisis que detectan anticuerpos en la superficie de los glóbulos rojos que son más activos a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningún tratamiento específico, así que el objetivo final es aliviar los síntomas. La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y rara vez causa síntomas graves. La forma crónica puede prevenirse evitando la exposición al frío.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVAS 9,10,11,12 Hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia hemolítica poco frecuente que causa episodios súbitos y reiterados de destrucción de glóbulos rojos debido a la acción del sistema inmune. La destrucción súbita (paroxística) de gran cantidad de glóbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier momento, no sólo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina se vierta a la sangre. Los riñones entonces filtran la hemoglobina, lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es más frecuente entre los varones jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa. La hemoglobinuria paroxística nocturna puede causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda y también producir la coagulación de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnóstico se realiza con análisis de laboratorio, que pueden detectar los glóbulos rojos anormales característicos de este trastorno. Los corticosteroides como la prednisona ayudan a aliviar los síntomas, pero aún no se cuenta con un método para curar la enfermedad. Las personas que presentan coágulos de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol. El trasplante de médula ósea puede estar indicado en las personas que padecen la forma más grave de esta anemia. Anomalías de los glóbulos rojos
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios. La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos. Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies. Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia. La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco. Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa. El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa). La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVAS 9,10,11,12 Anomalías de la hemoglobina
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos. Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica. Formas de los glóbulos rojos Los glóbulos rojos normales son flexibles, con forma de disco, y más gruesos en el borde que en el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se tornan esféricos (esferocitosis hereditaria), ovales (eliptocitosis hereditaria) o con forma de hoz (drepanocitosis).
Célula normal Célula esférica Célula oval Célula falciforme
La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis (presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí desarrolla la enfermedad. En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte. Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico. En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo). La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos. Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P DIAPOSITIVAS 9,10,11,12 Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis. La médula ósea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio. Hemoglobinopatías C, S-C y E
Sólo quienes presentan dos genes para la hemoglobinopatía C desarrollan una anemia de gravedad variable. Los que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general, los síntomas son escasos. La hemoglobinopatía S-C afecta a personas que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopatía C. Es más frecuente que el síndrome de hemoglobina C y los síntomas son similares a los de la drepanocitosis pero más leves. La hemoglobinopatía E afecta principalmente a la población negra y a la del sudeste asiático; no es frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno de los otros síntomas que caracterizan a la drepanocitosis y a la hemoglobinopatía C. Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático. Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve. Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Victor Rodriguez 88158 La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia. La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido ahemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
Victor Rodriguez 88158 Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos. El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea, así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
HEMOGLOBINOPATIAS Existen cinco clases principales de hemoglobinopatías. Las hemoglobinopatías estructurales se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminoácidos de una cadena de globina y con ello alteran las propiedades fisiológicas de las variantes de hemoglobina y provocan las manifestaciones clínicas características. Las variantes de hemoglobina de importancia en el presente capítulo se polimerizan de forma anormal, como sucede en la anemia drepanocítica o muestran solubilidad o afinidad alterada por el oxígeno. Los síndromes talasémicos surgen a partir de mutaciones que disminuyen la producción o la traducción del mRNA de la globina, lo que lleva a una biosíntesis deficiente de la cadena de globina. Las alteraciones clínicas son atribuibles al suministro inadecuado de hemoglobina y al desequilibrio en la producción de las distintas cadenas, lo que origina la destrucción prematura de eritroblastos y eritrocitos. Las variantes de hemoglobina talasémicas combinan las características de la talasemia (p. ej., la biosíntesis anormal de globina) y de las hemoglobinopatías estructurales (p. ej., una secuencia de aminoácidos anormal). La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (hereditary persistence of fetal hemoglobin, HPFH) se caracteriza por la síntesis de cantidades altas de hemoglobina fetal en la edad adulta. Las hemoglobinopatías adquiridas comprenden las modificaciones de la molécula de hemoglobina por toxinas (p. ej., metahemoglobinemia adquirida) y la síntesis anómala de hemoglobina (p. ej., la producción de cantidades altas de HbF en la preleucemia y la talasemia alfa en los trastornos mieloproliferativos).
CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS I. Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función o de las propiedades físicas o químicas A. Polimerización anómala de la hemoglobina: HbS, drepanogénesis (falciformación) de la hemoglobina B. Afinidad por el oxígeno, alterada 1. Alta afinidad: policitemia 2. Baja afinidad: cianosis, seudoanemia C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente 1. Hemoglobinas inestables: anemia hemolítica, ictericia 2. Hemoglobinas M: metahemoglobinemia, cianosis II. Talasemias: biosíntesis deficiente de las cadenas de globina A. Talasemias alfa B. Talasemias beta C. Talasemias , , III. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal vinculada con la herencia de un fenotipo talasémico A. HbE B. Hb Constant Spring C. Hb Lepore IV. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, persistencia en adultos de concentraciones altas de HbF V. Hemoglobinopatías adquiridas A. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos B. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos C. Carboxihemoglobina D. HbH en eritroleucemia E. HbF alta en estados de "estrés" eritroide y displasia de la médula ósea
METAHEMOGLOBINEMIAS La metahemoglobina se genera por la oxidación de las fracciones hemo al estado férrico, lo que origina un color azulado-pardo, "lodoso", similar a la cianosis. La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a los tejidos. Las concentraciones mayores de 50 a 60% suelen ser letales. La metahemoglobinemia congénita es consecuencia de mutaciones de la globina que estabilizan el hierro en estado férrico [HbM Iwata (87HisTyr)], o por mutaciones que merman las enzimas que reducen la metahemoglobina a hemoglobina (p. ej., reductasa de metahemoglobina, diaforasa de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina [NADP]). La metahemoglobinemia adquirida es causada por toxinas que oxidan el hierro del hemo, en particular los compuestos que contienen nitratos y nitritos. Se debe sospechar la presencia de las variantes inestables de hemoglobina en los pacientes con anemia hemolítica no inmunitaria, ictericia, esplenomegalia o trastornos prematuros de las vías biliares. La hemólisis grave suele presentarse por primera vez durante la lactancia en forma de ictericia o anemia neonatal. Los casos más leves pueden aparecer por vez primera en el adulto con anemia o sólo como reticulocitosis no explicada, hepatoesplenomegalia, trastornos prematuros de las vías biliares o úlceras en las piernas. Como la mutación espontánea es frecuente, pueden faltar los antecedentes familiares de anemia. El frotis de sangre periférica a menudo muestra anisocitosis, abundantes células con inclusiones puntiformes y formas irregulares (es decir, poiquilocitosis). Las dos mejores pruebas para el diagnóstico de las hemoglobinas inestables son la preparación de los cuerpos de Heinz y la prueba del isopropanol o de la estabilidad térmica. Muchas variantes inestables de la Hb no son detectables en la electroforesis, pero los resultados normales no descartan el diagnóstico. En los pacientes con eritrocitosis se sospechará la presencia de las variantes de hemoglobina de alta afinidad por el O2. La mejor prueba de confirmación es la cuantificación de la P50. Las hemoglobinas de alta afinidad por el O2 originan una desviación acusada hacia la izquierda (es decir, un valor numérico más bajo de la P50); también hay situaciones desorientadoras, por ejemplo, el fumar tabaco o la exposición a monóxido de carbono, que puede disminuir la P50. La metahemoglobinemia con frecuencia causa síntomas de isquemia cerebral si la metahemoglobina está en concentraciones >15%; las concentraciones superiores a 60% suelen ser fatales. La inyección intravenosa de 1 mg de azul de metileno/kg de peso, es un tratamiento de urgencia eficaz. En los casos más leves y en el seguimiento de los graves es posible el tratamiento por vía oral con azul de metileno (60 mg tres o cuatro veces al día) o ácido ascórbico (300 a 600 mg/día).
METAHEMOGLOBINEMIAS La metahemoglobina se genera por la oxidación de las fracciones hemo al estado férrico, lo que origina un color azulado-pardo, "lodoso", similar a la cianosis. La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a los tejidos. Las concentraciones mayores de 50 a 60% suelen ser letales. La metahemoglobinemia congénita es consecuencia de mutaciones de la globina que estabilizan el hierro en estado férrico [HbM Iwata (87HisTyr)], o por mutaciones que merman las enzimas que reducen la metahemoglobina a hemoglobina (p. ej., reductasa de metahemoglobina, diaforasa de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina [NADP]). La metahemoglobinemia adquirida es causada por toxinas que oxidan el hierro del hemo, en particular los compuestos que contienen nitratos y nitritos. Se debe sospechar la presencia de las variantes inestables de hemoglobina en los pacientes con anemia hemolítica no inmunitaria, ictericia, esplenomegalia o trastornos prematuros de las vías biliares. La hemólisis grave suele presentarse por primera vez durante la lactancia en forma de ictericia o anemia neonatal. Los casos más leves pueden aparecer por vez primera en el adulto con anemia o sólo como reticulocitosis no explicada, hepatoesplenomegalia, trastornos prematuros de las vías biliares o úlceras en las piernas. Como la mutación espontánea es frecuente, pueden faltar los antecedentes familiares de anemia. El frotis de sangre periférica a menudo muestra anisocitosis, abundantes células con inclusiones puntiformes y formas irregulares (es decir, poiquilocitosis). Las dos mejores pruebas para el diagnóstico de las hemoglobinas inestables son la preparación de los cuerpos de Heinz y la prueba del isopropanol o de la estabilidad térmica. Muchas variantes inestables de la Hb no son detectables en la electroforesis, pero los resultados normales no descartan el diagnóstico. En los pacientes con eritrocitosis se sospechará la presencia de las variantes de hemoglobina de alta afinidad por el O2. La mejor prueba de confirmación es la cuantificación de la P50. Las hemoglobinas de alta afinidad por el O2 originan una desviación acusada hacia la izquierda (es decir, un valor numérico más bajo de la P50); también hay situaciones desorientadoras, por ejemplo, el fumar tabaco o la exposición a monóxido de carbono, que puede disminuir la P50. La metahemoglobinemia con frecuencia causa síntomas de isquemia cerebral si la metahemoglobina está en concentraciones >15%; las concentraciones superiores a 60% suelen ser fatales. La inyección intravenosa de 1 mg de azul de metileno/kg de peso, es un tratamiento de urgencia eficaz. En los casos más leves y en el seguimiento de los graves es posible el tratamiento por vía oral con azul de metileno (60 mg tres o cuatro veces al día) o ácido ascórbico (300 a 600 mg/día).
SÍNDROMES DREPANOCÍTICOS Los síndromes drepanocíticos (falciformes) se producen por una mutación del gen de la globina beta que sustituye por valina el sexto aminoácido, el ácido glutámico. La HbS (226GluVal) se polimeriza de forma reversible cuando se desoxigena para formar una red gelatinosa de polímeros fibrosos que incrementa la rigidez de la membrana del eritrocito, aumenta la viscosidad y produce deshidratación por escape de potasio y entrada de calcio. Estos cambios producen también la forma de hoz característica. Las células falciformes pierden la flexibilidad necesaria para atravesar los capilares finos. Poseen membranas alteradas "pegajosas" (en particular los reticulocitos) y se adhieren anormalmente al endotelio de las vénulas finas. Estas anomalías provocan episodios impredecibles de vasooclusión microvascular y destrucción prematura de los eritrocitos (anemia hemolítica). La hemólisis se produce porque el bazo destruye los eritrocitos anormales. Las células rígidas y adherentes obstruyen también los capilares y las vénulas pequeñas y con ello desencadenan isquemia tisular (hística), dolor agudo y lesión gradual de los órganos "terminales". Este componente venooclusivo suele dominar la evolución clínica. Entre las manifestaciones destacadas se cuentan los accesos de dolor isquémico (es decir, crisis dolorosas) y la disfunción isquémica o infarto franco del bazo, sistema nervioso central, huesos, hígado, riñones y pulmones. Algunos síndromes drepanocíticos se producen por la herencia de HbS de un progenitor y de otra hemoglobinopatía, como la talasemia beta o HbC (226GluLys) del otro. La anemia drepanocítica, que es la enfermedad prototípica, es un estado homocigoto respecto a HbS.
Manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica La mayoría de los pacientes con síndromes falciformes padecen anemia hemolítica, con valores hematócrito de 15 a 30% y reticulocitosis importante. Se pensó alguna vez que la anemia ejercía efectos protectores contra la vasooclusión, al disminuir la viscosidad sanguínea. Sin embargo, la evolución natural y los ensayos de tratamiento farmacológico sugieren que un aumento del hematócrito con inhibición de la reticulocitosis por retroacción, puede resultar beneficioso, incluso a pesar del incremento de la viscosidad sanguínea. La participación de los reticulocitos adherentes en la vasooclusión puede ser la explicación de estos efectos paradójicos. La granulocitosis es frecuente. El recuento leucocitario puede fluctuar de forma sustancial e impredecible durante las crisis dolorosas, las infecciones o las enfermedades intercurrentes, o entre los intervalos entre ellas. La vasooclusión posee manifestaciones diversas; los episodios intermitentes en las estructuras conjuntivas y locomotoras producen isquemia dolorosa que se manifiesta en forma de dolor espontáneo y a la palpación agudo, fiebre, taquicardia y ansiedad. Estos episodios recurrentes, denominados crisis dolorosas, son la manifestación clínica más común. Su frecuencia y gravedad son muy variables. El dolor puede aparecer en (casi) cualquier lugar del cuerpo y durar pocas horas a dos semanas. Las crisis repetidas que requieren ingreso hospitalario (más de tres por año) tienen relación con una menor supervivencia en el adulto, lo que sugiere que estos episodios conllevan acumulación de daños en los órganos afectados crónicamente. Entre los factores que las producen se cuentan la infección, fiebre, ejercicio excesivo, ansiedad, variaciones repentinas de la temperatura, hipoxia o los medios de contraste hipertónicos.
Los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que poseen lechos microvasculares que permiten la drepanogénesis o "falciformación". Así, es frecuente que el bazo se infarte en los primeros 18 a 36 meses de vida, lo que origina susceptibilidad a las infecciones, en particular a las neumocócicas. La obstrucción venosa aguda del bazo (crisis de secuestro esplénico), un hecho poco frecuente en la niñez temprana, puede obligar a la práctica de transfusión, esplenectomía o ambas, de forma urgente, para evitar el atrapamiento de todo el gasto arterial en el bazo obstruido. La oclusión de los vasos de la retina puede ocasionar hemorragia, neovascularización y, al final, desprendimientos. Sistematicamente, la necrosis papilar renal termina produciendo isostenuria. La necrosis renal más extensa culmina en la insuficiencia renal en los adultos, una causa tardía frecuente de muerte. La isquemia ósea y articular puede causar necrosis aséptica (en especial de la cabeza del fémur o del húmero), artropatía crónica e inusitada propensión a la osteomielitis, que puede deberse a microorganismos como Salmonella, que rara vez se identifican en otros contextos. El síndrome de la mano-pie se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis. El accidente vascular cerebral es especialmente frecuente en los niños, una pequeña parte de los cuales sufre episodios repetidos; el accidente cerebrovascular es menos común en los adultos y suele ser hemorrágico. Una complicación muy dolorosa en los varones es el priapismo, debido al infarto del drenaje venoso peniano y la consecuencia frecuente es la impotencia permanente. Las úlceras crónicas de las extremidades inferiores probablemente surgen por isquemia e infección sobreañadida de la circulación distal. El síndrome torácico agudo es una manifestación peculiar que se caracteriza por dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos y desaturación arterial de oxígeno. Puede simular cuadros como neumonía, embolia pulmonar, infarto y embolia de la médula ósea, isquemia miocárdica o un infarto pulmonar in situ. Se piensa que el síndrome torácico agudo refleja drepanogénesis en el propio pulmón, lo que produce dolor y disfunción pulmonar transitorios. Puede resultar difícil o imposible diferenciar el síndrome torácico agudo, de otras entidades. Los trastornos subyacentes o concomitantes más frecuentes con este síndrome son el infarto pulmonar y la neumonía. Los episodios repetidos de dolor precordial agudo guardan relación con una menor supervivencia. En la fase aguda, la disminución de la saturación arterial de oxígeno es especialmente ominosa, porque estimula la drepanogénesis masiva. Los episodios repetidos de crisis pulmonares crónicas, agudas o subagudas causan hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar, una causa cada vez más común de muerte a medida que los pacientes sobreviven más.
Los síndromes drepanocíticos generan interés por su heterogeneidad clínica. Algunos pacientes permanecen prácticamente asintomáticos hasta la edad adulta o incluso durante toda ella, mientras que otros sufren desde laniñez temprana crisis repetidas que requieren hospitalización. Los pacientes con drepanocitosis-talasemia y drepanocitosis-HbE tienen síntomas similares, ligeramente más leves, quizá por el efecto "atemperador" que tiene la producción de otras hemoglobinas en el interior del eritrocito. La enfermedad por hemoglobina SC, una de las variantes más frecuentes de drepanocitosis, a menudo se caracteriza por menor intensidad de anemia hemolítica y una mayor propensión a desarrollar retinopatía y necrosis aséptica de los huesos. Sin embargo, en la mayor parte de los aspectos las manifestaciones clínicas son similares a las de la anemia drepanocítica. Algunas variantes raras de la hemoglobina empeoran la drepanogénesis. La variabilidad clínica en los pacientes que heredan la misma mutación patógena (hemoglobina drepanocítica) ha convertido la anemia drepanocítica en el centro de los esfuerzos para identificar polimorfismos genéticos modificadores en otros genes que pudieran explicar la heterogeneidad. Hasta el momento, estos esfuerzos de detección del genoma no han producido genes modificadores, a no ser los que se sabe afectan directamente el perfil de la hemoglobina: por ejemplo, la persistencia de la hemoglobina fetal en la adultez, la talasemia alfa o la herencia concomitante de otras variantes estructurales de la hemoglobina. La complejidad de los datos obtenidos hasta el momento disminuye la expectativa de que el análisis amplio del genoma revelará perfiles individualizados que permitan predecir la evolución clínica de un paciente. No obstante, de estos análisis de genes modificadores han surgido una serie de pautas interesantes. Por ejemplo, los genes que afectan la respuesta inflamatoria o la expresión de las citocinas al parecer son modificadores potenciales. Los genes que afectan la regulación transcripcional de linfocitos posiblemente intervienen. En consecuencia, es probable que los cambios polimórficos fundamentales en la respuesta inflamatoria del paciente a las lesiones provocadas por los eritrocitos falciformes o en respuesta a infecciones crónicas o recidivantes resulten importantes para pronosticar la gravedad clínica de la enfermedad.
SÍNDROMES TALASÉMICOS Los síndromes talasémicos son trastornos hereditarios de la biosíntesis de las globinas alfa o beta. La disponibilidad reducida de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina, lo que da lugar a hipocromía y microcitosis. Se produce una acumulación desequilibrada de subunidad alfa o beta porque la síntesis de las globinas no afectadas continúa a velocidad normal. La acumulación desequilibrada de cadenas domina el fenotipo clínico. La gravedad clínica varía dependiendo del grado de trastorno de la síntesis de la globina afectada, de la síntesis alterada de otras cadenas de globina y de la herencia simultánea de otros alelos anormales de globina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LOS SÍNDROMES TALASÉMICOS BETA Las mutaciones que produce la talasemia pueden afectar a cualquier paso en la vía de la expresión de los genes de globina: transcripción, procesamiento del precursor del mRNA, traducción y metabolismo posterior a la traducción de la cadena polipeptídica de globina beta. Las formas más comunes surgen de las mutaciones que alteran el corte y empalme del mRNA precursor o terminan de forma prematura la traducción del RNA mensajero. La hipocromía y la microcitosis caracterizan a todas las formas de talasemia beta, ante la menor cantidad de tetrámeros de hemoglobina. En los heterocigotos (rasgo de talasemia beta) es la única anormalidad que se detecta. La anemia es mínima. En estados homocigotos más graves, la acumulación de globinas alfa y beta "no equilibrada" hace que se acumulen cadenas alfa nones fuertemente insolubles. Las cadenas en cuestión forman cuerpos de inclusión tóxicos que destruirán los eritroblastos en desarrollo en la médula roja. Sobrevivirán pocos de los proeritroblastos que comienzan su maduración eritroide. Los escasos eritrocitos que sobreviven tienen una gran carga de los cuerpos de inclusión que son detectados en el bazo y así acortan la vida del eritrocito y producen anemia hemolítica grave. La anemia profunda resultante estimula la liberación de eritropoyetina y la hiperplasia diploide compensatoria, pero la respuesta de la médula es "saboteada" por la eritropoyesis ineficaz. La anemia persiste. La hiperplasia eritroide puede tornarse exuberante y producir masas de tejido eritropoyético extramedular en el hígado y el bazo.
La expansión masiva de la médula ósea altera el crecimiento y el desarrollo. Los niños presentan la facies característica de "ardilla" por hiperplasia de la médula ósea maxilar y abombamiento frontal. Puede ocurrir adelgazamiento y fractura patológica de los huesos largos y las vértebras por invasión cortical de elementos eritroides y un retraso del crecimiento importante. La anemia hemolítica origina hepatoesplenomegalia, úlceras en las piernas, cálculos biliares e insuficiencia cardiaca de gasto alto. El consumo de los recursos calóricos para apoyar a la eritropoyesis lleva a la inanición, propensión a las infecciones, disfunción endocrina y, en los casos más graves, a la muerte en el transcurso del primer decenio de vida. Las transfusiones de eritrocitos hechas por largo tiempo mejoran el suministro de oxígeno, suprimen la eritropoyesis ineficaz y prolongan la vida, pero los efectos secundarios inevitables, en especial la sobrecarga de hierro, suelen ser letales hacia los 30 años de edad. La gravedad es muy variable. Son factores moduladores conocidos los que disminuyen el número (carga) de inclusiones de globina alfa no emparejada. Los alelos que ocasionan defectos más leves de la síntesis y la herencia simultánea de un rasgo de talasemia alfa reducen la gravedad clínica y con ello disminuyen la acumulación del exceso de globina alfa. En las talasemias beta persiste la HbF, en grados diversos. Los genes de la globina gamma pueden reemplazar a las cadenas beta, generando simultáneamente más hemo-globina y disminuyendo la "carga" de inclusiones de globina alfa. Para reflejar esta heterogeneidad clínica se emplean los términos de talasemia beta mayor y talasemia beta intermedia. Los pacientes con talasemia beta mayor requieren apoyo transfusional intensivo para vivir. Los afectados por talasemia beta intermedia tienen un fenotipo más leve y pueden sobrevivir sin transfusión. Los términos talasemia beta menor y rasgo talasémico beta describen los heterocigotos asintomáticos de talasemia beta.
SÍNDROMES TALASÉMICOS ALFA Las cuatro talasemias alfa clásicas, más frecuentes en asiáticos, son el rasgo 2 talasémico alfa, en el que existe deleción de uno de los cuatro loci de la globina alfa; el rasgo de 1 talasemia alfa, en el que existen pérdidas en dos loci; la enfermedad por HbH, en la que tres loci presentan deleción, y la hidropesía fetal con Hb Bart, en la que la pérdida afecta a los cuatro loci. También existen formas de talasemia alfa sin pérdida. El rasgo de 2 talasemia alfa es un estado asintomático, de portador silencioso (asintomático). El rasgo de 1 talasemia alfa es similar a la talasemia beta menor. Los descendientes doble heterocigotos para la 1 talasemia alfa y la 2 talasemia alfa presentan un fenotipo más grave, que se denomina enfermedad por HbH. El carácter heterocigoto para una pérdida que elimina los dos genes del mismo cromosoma (deleción cis) es frecuente en las personas asiáticas y mediterráneas, al igual que la homocigosidad para la 2 talasemia alfa (deleción trans). Ambas producen hipocromía y microcitosis asintomáticas. En la enfermedad por HbH, la producción de HbA va de 25 a 30%. Los fetos acumulan algunas cadenas beta solas (sin pareja). En los adultos, las cadenas beta sin pareja se acumulan y son lo bastante solubles como para formar tetrámeros 4, denominados HbH. La HbH forma pocas inclusiones en los eritroblastos pero no se precipita en los eritrocitos circulantes. Los sujetos con la enfermedad por HbH padecen una talasemia intermedia caracterizada por anemia hemolítica moderadamente intensa, pero eritropoyesis ineficaz más leve. Es frecuente la supervivencia hasta la etapa media de la edad adulta, sin transfusiones. El estado homocigoto respecto a la deleción cis de la 1 talasemia alfa (hidropesía fetal) origina una ausencia total de síntesis de globina alfa. No se produce hemoglobina fisiológicamente útil, pasado el periodo embrionario. El exceso de globina gamma forma tetrámeros denominados Hb Bart (4) de una extraordinaria afinidad por el oxígeno; prácticamente no suministra O2 a los tejidos fetales y con ello produce asfixia, edema hístico (hidropesía fetal), insuficiencia cardiaca congestiva y muerte intrauterina. El rasgo 2 talasémico alfa esfrecuente (15 a 20%) en las personas de ascendencia africana. Sin embargo, es muy rara la deleción cis de 1 talasemia alfa. Por tanto, la 2 talasemia alfa y la forma trans de la 1 talasemia alfa son muy frecuentes, pero la enfermedad por HbH y la hidropesía fetal no se detectan casi nunca. Desde hace algún tiempo se sabe que algunos sujetos con mielodisplasia o eritroleucemia producen clonas eritrocitarias que contienen HbH. Al parecer el fenómeno se debe a mutaciones en la vía de ATRX que afectan LCR o el cúmulo del gen de globina alfa.
La anemia aplásica es una pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la médula ósea. La anemia aplásica adquirida es distinta de la aplasia medular yatrógena, es decir, de la médula hipocelular que aparece con frecuencia después de utilizar quimioterapia citotóxica intensa para combatir las neoplasias malignas. La anemia aplásica también puede ser constitucional: así ocurre en la forma genética de la anemia de Fanconi, que si bien suele asociarse a anomalías físicas características y a la aparición de pancitopenia en las primeras fases de la vida, también puede manifestarse como una insuficiencia de la médula ósea en adultos jóvenes previamente sanos. Con frecuencia la anemia aplásica adquirida ofrece manifestaciones muy estereotipadas: comienza de manera súbita con recuentos celulares bajos en un adulto joven previamente sano y puede ir precedida de una hepatitis seronegativa o de un ciclo terapéutico con algún fármaco al que se considera responsable. El diagnóstico en estas circunstancias suele ser sencillo. A veces, la citopenia sanguínea es moderada o incompleta, manifestándose por alguna combinación de anemia, leucopenia y trombocitopenia. La anemia aplásica tiene relación con la hemoglobinuria paroxística nocturna ([paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH]) y con las MDS y en ocasiones resulta imposible distinguir con claridad estos procesos.
EPIDEMIOLOGÍA En Europa e Israel, la incidencia de anemia aplásica adquirida es de dos casos por millón de habitantes por año. En Tailandia y China se han registrado cinco a siete casos por millón. En general, afecta por igual a ambos sexos, pero la distribución es bifásica con respecto a la edad: hay un punto máximo en niños mayores/adultos jóvenes y otro en los ancianos.
ETIOLOGÍA Los orígenes de la anemia aplásica se han deducido considerando varias asociaciones clínicas que se repiten una y otra vez; por desgracia, esas coincidencias no son fidedignas, ni tampoco necesariamente causales en un determinado paciente. Además, la mayor parte de los casos de anemia aplásica son idiopáticos: la historia y pocas cosas más distinguen a estos casos de aquellos otros en los que se supone una causa concreta, como la exposición a un fármaco.
FISIOPATOLOGÍA La insuficiencia de la médula ósea se debe a lesión grave del compartimiento de células hematopoyéticas. En la anemia aplásica, el reemplazo de la médula ósea por grasa resulta evidente en la morfología del espécimen de biopsia y en las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) de la columna. Hay una disminución considerable de las células portadoras del antígeno CD34, un marcador de las células hematopoyéticas incipientes y en los estudios funcionales prácticamente no se encuentran células progenitoras comprometidas y primitivas; los análisis in vitro han sugerido que el depósito de células pluripotenciales está reducido a 1% de lo normal en los pacientes con enfermedad grave al momento de su presentación. Existe un defecto intrínseco en los citoblastos pluripotenciales en pacientes con anemias aplásicas generales: las células de pacientes con anemia de Fanconi muestran daño cromosómico y muerte al exponerse a determinadas sustancias químicas. Los telómeros son cortos en una gran proporción de los pacientes con anemia aplásica y se pueden identificar mutaciones en los genes del complejo de reparación del telómero ([telomere repair complex, TERC] y TERT) en algunos adultos con insuficiencia medular aparentemente adquirida y sin anomalías físicas o antecedentes familiares típicos. La anemia aplásica no se debe aparentemente a un estroma defectuoso ni a la producción de un factor del crecimiento.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS La anemia aplásica puede aparecer de una forma aparentemente súbita o tener un comienzo más gradual. Las hemorragias suelen ser el primer síntoma; el paciente viene notando en los días o semanas anteriores un sangrado fácil con los roces, hemorragias gingivales, epistaxis, periodos menstruales abundantes y petequias. En la trombocitopenia son raras las hemorragias masivas, pero las pequeñas extravasaciones de sangre en el sistema nervioso central pueden provocar hemorragias retinianas o intracraneales catastróficas. También son frecuentes los síntomas derivados de la anemia, como lasitud, debilidad, disnea y una sensación de martilleo en los oídos. Pocas veces el primer síntoma de la anemia aplásica es una infección (a diferencia de la agranulocitosis, donde aparecen precozmente faringitis, infecciones anorrectales o una verdadera sepsis). Un dato destacable de la anemia aplásica es que sus manifestaciones se circunscriben al sistema hematológico y que muchas veces los pacientes se encuentran subjetivamente bastante bien a pesar de que los recuentos sanguíneos estén bastante disminuidos. Cuando hay síntomas generales y pérdida de peso se deben sospechar otras causas de pancitopenia, en cuyo caso es frecuente encontrar, repitiendo el interrogatorio, una historia de consumo de fármacos, de contactos con sustancias químicas, o de alguna enfermedad vírica anterior. El antecedente familiar de enfermedades hematológicas o anormalidades de la sangre puede denotar que la insuficiencia de la médula roja tiene una causa constitucional.
Sangre periférica Los frotis muestran eritrocitos grandes con plaquetas y granulocitos escasos. El volumen corpuscular medio (mean corpuscular volume, MCV) suele estar aumentado. Se encuentran pocos o ningún reticulocito y el número de linfocitos puede resultar normal o bajo. Cuando aparecen formas mieloides inmaduras hay que sospechar una leucemia o una MDS. Los eritrocitos nucleados sugieren una fibrosis medular o una invasión neoplásica de la médula ósea; las plaquetas anormales indican la destrucción periférica de las mismas o una mielodisplasia.
Médula ósea La médula ósea se obtiene fácilmente por aspiración, pero tiene un aspecto diluido en el frotis y las muestras de biopsia que contienen grasa a simple vista pueden tener un aspecto pálido en el momento de obtenerlas; una "punción blanca" sugiere fibrosis o mieloptisis. En la aplasia grave, las extensiones de la muestra aspirada ofrecen sólo eritrocitos, linfocitos residuales y células del estroma; para estudiar la celularidad es mejor la biopsia, que debe tener >1 cm de largo y el examen microscópico muestra que está formada principalmente por grasa, mientras que las células hematopoyéticas ocupan <25% del espacio medular. En los casos más graves, la biopsia está constituida por grasa prácticamente en 100%. No es absoluta la correlación entre la celularidad medular y la gravedad en la enfermedad, en parte porque la celularidad medular declina fisiológicamente con el envejecimiento. Además, hay pacientes con formas de gravedad moderada, según los recuentos sanguíneos, en los que las biopsias de la cresta iliaca muestran una médula vacía, mientras que en casos más graves se encuentran "focos activos" de hematopoyesis. Si la biopsia de la cresta iliaca es insuficiente hay que extraer, por aspiración, más células medulares realizando una punción esternal. Las células hematopoyéticas extraídas deben tener una forma normal, salvo en la eritropoyesis ligeramente megaloblástica; los megacariocitos son siempre muy escasos y lo habitual es no encontrarlos. Los mieloblastos deben buscarse en las zonas próximas a las espículas. La presencia de granulomas (en las muestras ricas en células) puede indicar una causa infecciosa de la hipofunción medular.
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre menor de 10..8 gr en el hombre y menor de 9.8 gr en la mujer. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito. Esta se dividen en megaloblasticas como deficiencia de vitamin b12 y folato,hemoglobinopenicas como porifirias,ferropenica, hemoliticas como defectos congenitos de membrana, deficias enzimaticas, autoinmunes, las hemoglobinopatias como talasemias y las aplasticas.
2-Anemias megaloblasticas
La anemia megaloblástica, , es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados. Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12.Estas tambien pueden ser causada por drogas como analogos de purinas tales como AZP,6MP y analogos de pirimidinas como el 5FU, azitopina. Tambien hay anormalidades geneticas como aciduria orotica y syndrome de Leysh Nyhan que la causan.
3-anemia perniciosa
Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células parietales en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco mayormente causado por un ataque autoimmune a las celulas parietales el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12. La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1,hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5y vitíligo.También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas,Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición y enfermedad celíaca.Entre los sintomas se puede ver dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. Puede haber alteraciones en la marcha,el balance y en casos más severos alteraciones en la conducta. La baja disponibilidad de esta vitamina en el organismo conduce progresivamente a la aparición de problemas neurológicos. Las neuropatías por deficiencia de Vitamina B12 pueden aparecer incluso antes de que se diagnostique la anemia.
La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico. El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.Entre las causas estan muy poco ácido fólico en la alimentación,,anemia hemolítica, alcoholismo prolongado,uso de ciertos medicamentos, como fenitoína, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos
5-porfirias
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.Existen muchas formas diferentes de porfiria pero entre las mas comunes esta la porfiria cutánea tardía.Hay otros factores que lo pueden causar como drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos.La porfiria aguda intermitente. a porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa. Se manifiesta con dolor abdominal, neuropatías, y constipación, pero, a diferencia de la mayoría de las porfirias, esta no tiene rash.La porfiria cutanea tarda se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. En la porfiria cutanea tarda la actividad de la enzima Uroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida.La porfiria veriegata la actividad de la enzima protoporfirinogeno oxidas esta disminuida. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la porfiria aguada intermitente, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de porfiria cutánea tarda.y por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata” que significa variada.La croporfiria hereditaria al igual que la porfiria variegata puede ser mixta, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutanea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima Coproporfirinógeno oxidasa . Es característico el aumento de la coproporfirina fecal.La porfiria eritopoyetica congenital se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas,. En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.La porfiria eritopeyetica está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa. La protoporfirina se acumula en lamédula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar.
La anemia ferropénica , corresponde a la más común de las anemias, y se produce por deficiencia de hierro, el cual es necesario para la formación de los globulso rojos. De las causas masfrecuentes esta la pérdida de hierro por heces a menudo inadvertida y las irregularidades menstruales. En su fase inicial los depósitos de hierro se agotan, según lo indica la hipoferritinemia que se presenta, pero los demás parámetros están dentro de lo normal. La siguiente fase consiste en una disminución del hierro sérico, con aumento en la capacidad de unión con el metal, pero sin evidencia de anemia. Por último, disminuye la síntesis de hemoglobina y así surge una anemia franca. La enfermedad puede manifestarse de muy diversas formas como con molestias inespecíficas atribuibles a la anemia, tales como fatiga, disminución de la tolerancia al ejercicio, debilidad,,disnea,palpitaciones, irritabilidad y cefalalgia.Para su diagnostico se le hace un hemograma en el cual se encontrara el hematocrito y hemoglobina baja.
7-membranopatias eritrociticas
Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma premature. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas. Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez. Otros síntomas pueden abarcar: fatiga,irritabilidad en los niños,dificultad para respirar y debilidad
8-Deficit enzimaticas
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionandoanemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas. El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
La hemoglobinopatia C es un tipo anormal de hemoglobina. La enfermedad es ocasionada por un problema por el intercambio del amino acido de acido glutamico por el de lisina.La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido. La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento. El examen físico puede mostrar una esplenomegalia.Los exámenes que se pueden hacer abarcan:conteo sanguíneo completo,electroforesis de hemoglobina,frotis de sangre periférica,hemoglobina en la sangre.
La hemoglobinopatia S o anemia de células falciformes (anemia drepanocítica) es la hemoglobinopatía más frecuente y también la de mayor impacto sanitario a nivel mundial en individuos de raza negra, con un aumento creciente de su importancia debido a la inmigración. Se produce por una mutación estructural, la sustitución de ácido glutámico por valina en la secuencia de aminoácidos en la globulina beta. La hemólisis que se produce es de tipo mixto: extravascular por eliminación de los drepanocitos por el sistema mononuclear-fagocítico e intravascular por la alteración de la membrana de estos drepanocitos, que favorece su adherencia al endotelio vascular, provocando por un lado la obstrucción al flujo sanguíneo por agregación plaquetaria, lo que representa uno de los factores desencadenantes de las crisis vasooclusivas propias de la enfermedad y, por otro lado, la lisis intravascular como consecuencia de la mayor sensibilidad al sistema del complemento y a la acción mecánica producida por las fuerzas de cizallamiento en relación con la disminución del diámetro vascular La hemoglobinopatia E es la tercera mas prevalente se ve principalmente en el sudeste asiatico y en poblaciones negras pero esa rara en chinos. En los heterocigotos no se encunentran alteraciones en la sangre periferica. Se puede diagnosticar con electrophoresis.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina Se caracteriza por episodios de dolor, anemia,infecciones serias y daño en órganos vitales.Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.
12-talasemias
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos causando anemia. La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.Existen dos tipos principales de talasemiala talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfafaltan o han cambiado y la talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:talasemia mayor y talasemia menorUno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La forma más severa de talasemia alfa mayor causamuerte del bebé neonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo.
La anemia aplásica resulta de daño a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. El daño causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia. La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar con el tiempo. No existen factores de riesgo conocidos.La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas entre ellas quimioterapia. Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas.Entre los sintomas por anemia podemos ver fatiga,palidez,dificultad para respirar con el ejercicio y debilidad. El conteo bajo de glóbulos blancos ocasiona un aumento del riesgo de infección.El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) ocasiona sangrado, especialmente de las membranas mucosas y de la piel. Como tratamiento en casos leves de anemia aplásica no requieran ningún tratamiento. En casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. El trasplante de médula ósea se recomienda para enfermedad grave en pacientes menores de 40 años este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano, lo que se denomina hermano donante compatible.
Anemia Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
Incluyen otros tipos de anemia:
Anemia por deficiencia de B12 Anemia por deficiencia de folato Anemia ferropénica Anemia por enfermedad crónica Anemia hemolítica Anemia aplásica idiopática Anemia megaloblástica Anemia perniciosa Anemia drepanocítica Talasemia Causas Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía). Alimentación deficiente. Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas). Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos. Las posibles causas de anemia abarcan:
Ciertos medicamentos. Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario) Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea. Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias. Embarazo. Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica. Síntomas Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
Sentirse malhumorado Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio Dolores de cabeza Problemas para concentrarse o pensar Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos Uñas quebradizas Mareo al ponerse de pie Color de piel pálido Dificultad para respirar Lengua adolorida Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Pruebas y exámenes El médico realizará un examen físico y puede encontrar:
Soplo cardíaco Hipotensión arterial, especialmente al pararse Piel pálida Frecuencia cardíaca rápida Algunos tipos de anemia pueden causar otros resultados en un examen físico.
Los exámenes de sangre utilizados para diagnosticar algunos tipos comunes de anemia pueden abarcar:
Niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico y otras vitaminas y minerales Conteo de glóbulos rojos y nivel de hemoglobina Conteo de reticulocitos Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia.
Tratamiento El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
Transfusiones de sangre Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
Diapositiva #1: Anemias La anemia se define como una disminución del número de células rojas o de la cantidad de hemoglobina normal lo cual afecta el acarreamiento de oxígeno a los tejidos. Por definición de los resultados de los laboratorios, una anemia es cuando un paciente hombre tiene una hemoglobina por debajo de 10.8 g/dL y una mujer por debajo de 9.8 g/dL o el hematocrito en hombres por debajo de 42% o mujeres por debajo de 37%. La anemia no es un diagnóstico por sí solo, es un signo de una patología subyacente, la cual se debe encontrar y corregir, para así corregir la anemia. Podemos clasificar las anemias en cuatro grandes grupos: las megaloblásticas (deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico), las hemoglobinopénicas (porfirias, ferropenicas), hemolíticas (por defectos congénitos de membrana, déficit enzimáticos, hemoglobinas anormales) y las aplásicas.
Diapositiva #2: Anemia Megaloblásticas Pueden ocurrir por deficiencia de vitamina B12 o por deficiencia de ácido fólico, pueden no estar asociadas a deficiencias vitaminicias o por anormalidades hereditarias de la síntesis de ácidos nucleicos. La anemia por deficiencia de vitamina B12 que lleva a deficiencia de ácido fólico puede ocurrir por mala absorción por acloridia, ingesta deficiente, deficiencia de factor intrínseco, enfermedad celiaca, infección por Diphyllobothrioum latum, resección ileal, pancreatitis crónica. Por deficiencia de folato puede ocurrir por alcoholismo, ingesta deficiente, aumento de necesidad como en el embarazo, infantes, cirrosis; mala absorción, resección jejunal, deficiencia de tiamina. Puede haber una deficiencia mixta de vitamina B12 y folato. También hay enfermedades congénitas que llevan a anemia megaloblastica como lo son la aciduria orotica que es un desorde de la síntesis de pirimidinas, y otros desordenes de la síntesis de DNA. Algunas drogas pueden causar anemia megaloblástica, entre éstas: metrotexato, 6-mercaptopurina, citosina arabinosida, fenitoina, oxido nitroso.
Diapositiva #3: Anemia Perniciosa La anemia perniciosa es una enfermedad crónica causada por la mala absorción de la vitamina B12 por falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas. Es una forma común de anemia en el adulto con atrofia gástrica y perdida de la función del factor intrínseco por enfermedades raras congénitas. La anemia perniciosa clásica es causada por el fallo de las células parietales gástricas en producir suficiente factor intrínseco que permita la absorción adecuada de la cantidad que el cuerpo necesita de la vitamina B12. La deficiencia de vitamina B12 también puede ocurrir por ingesta deficiente, atrofia de la mucosa gástrica, factor intrínseco no funcional, proteólisis excesiva de cobalamina, proteasas pancreáticas insuficientes, sobrecrecimiento de la flora intestinal, parasitosis por Diphyllobothrium latum, desordenes de la mucosa ileal y desorden del transporte plasmático de cobaliamina. El paciente puede presentar con síntomas generales de pérdida de peso, anorexia y fiebre baja; síntomas cardiacos de taquicardia, fallo congestivo e insuficiencia cardiaca en pacientes con enfermedad preexistente; síntomas gastrointestinales como perdida de las papilas de la lengua, lengua roja y dolorosa, estreñimiento, anorexia, nausea, vomitos, pirosis, flatulencia, sensación de llenado, etc; síntomas neurológicos como parestesias, debilidad, torpeza y desequilibrio al caminar; síntomas genitourinarios como retención de orina que puede predisponer a infecciones de tracto urinario. En el examen físico se puede observar una palidez amarillenta y brillosa o cerosa. Pueden presentar con fiebre de bajo grado, ictericia moderada, lengua roja, lisa y dolorosa, taquicardia con soplo, audición y visión afectados, disnea, taquipnea, hemorragias retinales en casos severos, hepatomegalia y splenomegalia. Se le debe realizar un hemograma, niveles de bilirrubina indirecta, lactato deshidrogenasa, evaluación de las secreciones gástricas, cobalamina en suero, niveles en suero de ácido metilmalonico y homocisteina, prueba de Schilling, prueba con vitamina B12, aspirado de médula ósea y biopsia. El tratamiento consiste en reponer la cobalamina con o sin factor intrínseco, dependiendo la etiología y transfusiones de sangre si es muy severa.
Diapositiva #4: Déficit de Ácido Fólico El ácido fólico se utiliza en varias reacciones y si se queda atrapado en su forma 5-metil THFA no se puede volver a utilizar, la vitamina B12 es requerida para su conversión a THFA. Si no hay ácido fólico ocurre una anemia megaloblástica. La deficiencia de ácido fólico puede ocurrir por una pobre ingesta del mismo o un déficit de vitamina B12, aunque altas cantidades de folato pueden corregir esto aunque no haya vitamina B12, mala absorción, mal metabolismo, aumento del requerimiento, aumento de la excreción, aumento de la destrucción. En el historial también podemos aprender que el paciente este abusando del alcohol y tenga una dieta pobre, puede estar embarazada, lactando o tomando drogas como la fenitoina, sulfonamidas o metrotexato. Algunos pacientes indican tener síntomas como disfagia, lengua roja, lisa y dolorosa, estomatitis angular, nausea, vómitos, dolor abdominal, diarrea y anorexia. Pueden presentar en el examen físico con mucosas y piel oscuras con distribución en parchos que resuelve con la administración de folato. Fiebre baja con ausencia de infección. Se deben realizar laboratorios como niveles de folato, biopsia de médula ósea. El tratamiento consiste en reponer el folato.
Diapositiva #5: Porfirias Porfiria proviene del griego porphura que significa púrpura. Las profirinas son precursores del HEM, parte de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina se sintetiza en un proceso con varios pasos. Defectos en varios de estos pasos nos dan los síndromes clínicos de las porfirias. Pueden ser clasificados clínicamente en esos que predominantemente afectan la piel (cutánea-tarda, eritropoyetica congénita, eritropoyetica), lo que se manifestan como desordenes del hígado y el sistema nervioso (aguda intermitente y plumbo) y una mixta (copro variegate). Las porfirias pueden ser heredadas o raramente adquiridas. Todas se heredan de forma autosomal dominante, excepto la eritropoyetica congénita que es autosomal recesiva. Todas resultan es acumulación y aumento de la excreción de los precursores y porfirinas. Algunas se presentan de forma aguda (aguda intermitente, variegate, cropoporfiria heredada) y otras de forma crónica (congénita, eritropoyetica). Las porfirias presentan dos síndromes distintivos el agudo y el crónico. Las porfirias agudas se caracterizan por ataques agudos periódicos de síntomas neuroviscerales y pueden permanecer ocultas por mucho tiempo. Cuatro desordenes mayores pertenecen a este grupo: profiria Doss, porfiria aguda intermitente, cropoporfiria hereditaria y porfiria variegata. Estos síndromes se caracterizan por dolor abdominal, déficits neurológicos, síntomas siquiatricos y orina de color rojo. Las porfirias crónicas son enfermedades dermatológicas que pueden envolver o no el hígado y el sistema nervioso y no presentan con ataques agudos como los descritos anteriormente. Los síndromes incluyen la porfiria eritropoyetica congénita, la porfiria eritropoyetica y la porfiria cutánea tarda. Las manifestaciones clínicas dependen del paso enzimático afectado. Si el paso es al inicio de la cascada metabolica, se acumulan los intermediarios tempranos que son responsables de los síntomas neurológicos. Si el déficit es al final las lesiones fotosensitivas predominan.
Diapositiva #6: Anemia Ferripriva La deficiencia de hierro es definida como una disminución del contenido total de hierro en el cuerpo. La anemia por deficiencia de hierro ocurre cuando hay una deficiencia de hierro lo suficientemente severa para disminuir la eritropoyesis y causar una anemia. Puede ser causada por una ingesta deficiente, por una absorción deficiente, hemorragia, hemosidenuria, hemoglobinuria, hemosiderosis pulmonar. Esta anemia se diagnostica por valores de laboratorio pero el historial del paciente nos puede ayudar a encaminarnos al diagnóstico. El paciente puede estar asintomático o puede presentar con pagofagia, calambres en las piernas, fatiga, vegetarianos, envejecientes, pacientes de estado socioeconómico bajo e historial de hemorragias. En el examen físico hay palidez, coiloniquia, glositis estomatitis angular, atrofia gástrica y cintas del esófago, esplenomegalia en casos severos. En las pruebas de laboratorio se deben evaluar el hemograma, un extendido, niveles en suero de hierro, capacidad de enlace de hierro, ferritina en suero, evaluación par hemosidenuria, hemoglobinuria y hemosiderosis pulmonar, sangre oculta, etc. El tratamiento consiste en reponer el hierro y la corregir la causa de su pérdida.
Diapositiva # 7: Membranopatías eritrocitairas El aspecto normal de los eritrocitos es que son unos discos bicóncavos con un área de palidez central que miden de7-7.5 um de diámetro y de 80-100 fL de volumen. Los esquistocitos son fragmentos de eritrocitos, tienen una forma irregular y no tienen el área de palidez central, se les llama células en forma de casco. Pueden ser encontradas en patologías microagiopaticas, en coagulación intravascular diseminada y mircroangiopatias tromboticas, también en pacientes con anemias hemolíticas, síndrome urémico hemolítico, entre otros. Los dacriocitos son eritrocitos en forma de gota. Los esferocitos son eritrocitos de forma esférica, encontrados en la esferocitosis hereditaria que es una patología que hace que el eritrocito pierda su forma bicóncava, se haga una esfera, así perdiendo área superficial y haciéndolo frágil a cambios osmolares. La microcitosis es una descripción del tamaño de los eritrocitos que se emplea cuando el volumen corpuscular medio está bajo. Anisocitosis se utiliza para describir cuando en un extendido hay eritrocitos de varios tamaños. Ovalocitosis o eliptocitosis describe la forma de eritrocitos elipsoidales, esto puede ocurrir por malaria con Plasmodium falciparum. Macrocitosis es una descripción del tamaño de los eritrocitos que se emplea cuando el volumen corpuscular medio está alto. Los drepanocitos son eritrocitos en forma de media luna o de guineo, característicos de la falcemia. Dianocitos son aquellos eritrocitos que presentan una forma de blanco o diana y puede verse en talasemia y anemia ferripriva severa. Los estomastocitos tiene el área central pálida muy grande. Los equinocitos son eritrocitos con múltiples proyecciones puntiagudas, mientras que los acantocitos tienen unas pocas proyecciones.
Diapositiva #8: Déficits Enzimáticos Dentro de las anemias por déficit enzimáticos cabe discutir la que ocurre por deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima es la que se encarga convertir glucosa-6-fosfato y NADP a 6-fosfogluconato + NADPH. Cuando está deficiente se le conoce también como flavismo y se hereda de ligado al X. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, causando anemia hemolítica y sensiblidad a procesos oxidativos o fármacos como fiebre, aspirina, primaquina, quinolonas y sulfonamidas que desencadenan eventos hemolíticos. El paciente presenta con palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina oscura, taquicardia e ictericia. No hay tratamiento pero si hay que orientar al paciente de las cosas que pueden desencadenar los eventos hemolíticos.
Diapositiva #9: Hemoglobinas Anormales La hemoglobina C es una hemoglobina anormal en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de beta globina. Esta mutación reduce la plasticidad normal de los eritrocitos causando una hemoglobinopatía. En aquello que son heterocigotos para esta mutación no desarrollan anemia. Los homocigotos desarrollan anemia hemolítica leve. En el frotis de un paciente homocigoto se encuentran células diana, microesferocitos y cristales de HbC. Existen casos de individuos heterocigotos para HbC y HbS o para HbC y talasemia, quienes presentan anemias hemolíticas atípicas. La formación de células falciformes es mayor con la enfermdad HbS-C. La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clínicamente y la más estudiada. La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia falciforme es muy frecuente en forma heterocigótica (ya que en homocigosis es letal) en regiones asociadas a la malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.
Diapositiva #10: Metahemoglobina La metaglbinema es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina en la sangre. La metahemoglonia es una forma oxidada de la hemoglobina que tiene una mayor afinidad por el oxígeno lo que reduce la hablidad para liberarlo en los tejidos. Esto provoca que la curva de disociación de la oxihemoglobina se desplace a la izquierda y a menos presión de oxígeno en los tejidos más retendrá el oxígeno que la hemoglobina normal. Cuando la concentración de methemoglobina es los eritrocitos es alta surge hipoxia tisular. Los niveles de MetHb aumentan cuando hay estrés oxidativo y el hierro pasa de ferroso a férrico, esto le da una coloración azulada o marrón a la sangre. Normalmente estos electrones se donan a sistemas enzimáticos como el glutatión y el NADH, cuando estos sistemas se interrumpen puede ocurrir la enfermedad. Hay dos tipos, la congénita y la adquirida. La methemoglobinemia congénita es por la deficiencia de la enzima diaforasa I, es de herencia autosomal recesiva. La adquirida puede ocurrir por exposición a drogas como la benzocaína, las dapsona y los nitratos, también el trimetoprim y sulfamidas, prilocaina y tientes como la anilina, metoclopramda, clorados y bromados. Los pacientes tienen dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fática, mareos y pérdida del conocimiento. Como tratamiento se usa suplementos de oxígeno con azul de metileno en solución al 1%.
Diapositiva #11: Falcemia o Siclemia La hemoglobina S se forma por una mutación de sustitución de timina por adenina en el sexto codón del gen de la cadena beta, GAG a GTC. Esto codifica una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta. La HbS tiene la característica que forma polímeros en su estado deoxigenado y cambia la solubilidad y establidad molecular, lo que se manifiesta clínicamente como drepanocitos. En su forma homocigótica produce crisis vasooclusivas que pueden ser precipitadas por vasoespasmo en climas fríos, hipoxia, infección, deshidratación, acidosis, intoxicación por alcohol, estrés emocional, embarazo. Crisis aplasticas pueden ocurrir por infección con parvovirus B19, deficiencia de ácido fólico e ingesta de toxinas para la médula ósea. Tambien pueden ocurrir síndromes de pecho agudo por embolia grasa, infecciones, episodios de dolor y asma. El paciente se manifiesta en la niñez temprana, luego de los 6 meses que la HbF desaparece. Presenta con crisis vaso-oclusivas y crisis de dolor abdominal, de las articulaciones y otras partes del cuerpo, junto con fiebre, malestar y leucocitosis. Presentan con anemia crónica hemolítica. Pueden presentar con signos no específicos para anemia hemolítica, pueden presentar complicaciones como meningitis, dactilitis aséptica, crisis de dolor de hueso agudo, osteonecrosis, osteomielitis, etc. El tratamiento consiste en dar hidroxiurea para aumentar la concentración de hemoglobina fetal, transfusiones en crisis y manejo de las complicaciones.
Diapositiva #12: Talasemias Son enfermedades de herencia autosomal recesiva que se originan en la región mediterránea. La enfermedad se causa por una debilidad y destrucción de los eritrocitos. Las talasemias son causadas por variantes o genes perdidos que afectan como el cuerpo forma la hemoglobina. Los pacientes con talasemia forman menos hemoglobina de lo normal lo que resulta en anemia moderada o severa, que es microcítica. Las talasemias pueden tener grandes complicaciones como exceso de hierro, deformidades oseas y enfermedad cardiovascular. Esta enfermedad puede dar cierta protección contra la malaria a los pacientes heterocigotos, parecido a lo que ocurre en las falcemias. La alfa talasemia envuelve el gen HBA1 y HBA2 y tiene cuatro alelos, resulta en una producción disminuida de la alfa globina y un exceso de la beta globina. La beta talasemia tiene mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11 y se hereda de manera autosomal recesiva. La severidad de la enfermedad está en la naturaleza de la mutación, la talasema beta 0 o beta mayor previene la formación de cadenas beta. La beta + o beta intermedia permite un poco de formación de cadenas beta y en ambas hay un exceso de cadenas alfa. En las talasemias intermedias no se requiere tratamiento pero deben ser vigilados de no desarrollar una anemia en casos de enfermedad. En las talasemias severas se necesitan regímenes de transfusiones de sangre.
Diapositiva #13: Anemia Aplásica La anemia aplásica es un síndrome de fallo de la médula ósea caracterizado por pancitopenia periferal e hipoplasia de la médula. Se observa una macrocitosis moderada y un aumento en la hemoglobina fetal. Puede ocurrir por defectos primarios como daño a las células madres, enfermedad autoinmune, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, hipoplasia pelo-cartílago, síndrome de Pearson, trombocitopenia amegacariocitica síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome de Dobwitz, síndrome de Diamond-Blackfan y anemia aplásica familiar. De las causas adquiridas (80%) hay factores idiopáticos, infecciones por hepatitis, Epstein-Barr, HIV, parvovirus y micobacteria, exposición toxica a radiación o químicos como el benceno, enfermedad de “graft vs host”, hepatitis fulminante por transplante de hígado ortotopico, embarazo, facitis eosinofilica, drogas como el cloranfenicol, oro y fenilbutazona. Paciente tiene síntomas de disminución de todos los linajes, como palidez, fatiga, sangrados, susceptibilidad a infecciones, etc.
Anemia es una disminución del número de glóbulos rojos (glóbulos rojos) o menos de la cantidad normal de hemoglobina en la sangre. Sin embargo, se puede incluir disminución de la capacidad de unión de oxígeno de cada molécula de hemoglobina debido a la deformidad o la falta en el desarrollo numérica como en algunos otros tipos de hemoglobina deficiencia. Debido a que la hemoglobina (que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos) normalmente transporta el oxígeno desde los pulmones a los capilares, la anemia conduce a la hipoxia (falta de oxígeno) en los órganos. Dado que todas las células humanas dependen del oxígeno para la supervivencia, grados variables de anemia puede tener una amplia gama de consecuencias clínicas.
La anemia es el trastorno más común de la sangre. Los varios tipos de anemia se producen por una variedad de causas subyacentes. Se puede clasificar en una variedad de maneras, sobre la base de la morfología de los glóbulos rojos, los mecanismos subyacentes etiológicos, clínicos y discernibles espectros, por mencionar algunos. Las tres clases principales incluyen la pérdida excesiva de sangre (como una aguda o crónicamente hemorragia a través de la pérdida de bajo volumen), la destrucción celular excesiva de sangre (hemólisis) o la producción de células rojas de la sangre deficiente (hematopoyesis ineficaz).
De los dos enfoques principales para el diagnóstico, el enfoque de "cinética" implica evaluar la producción, destrucción y pérdida, y el "morfológicas" enfoque de grupos de anemia por el tamaño de los glóbulos rojos. El enfoque morfológico utiliza una prueba de laboratorio rápidamente disponibles y de bajo costo como punto de partida (MCV). Por otro lado, centrándose temprana sobre la cuestión de la producción puede permitir que el clínico para exponer los casos más rápidamente donde múltiples causas de anemia coexisten.
La anemia ferropénica es el tipo más común de anemia general y tiene muchas causas. Los glóbulos rojos suelen aparecer hipocrómica (más pálido que de costumbre) y microcítico (más pequeño de lo habitual) cuando se observa con un microscopio. La anemia por deficiencia de hierro se debe a la ingesta insuficiente o la absorción de hierro para satisfacer las necesidades del cuerpo. Los bebés, niños pequeños y mujeres embarazadas tienen más alta que las necesidades medias. También se necesita una mayor ingesta de hierro para compensar las pérdidas de sangre debido a problemas del tracto digestivo, las donaciones de sangre frecuentes, o períodos menstruales abundantes. El hierro es una parte esencial de la hemoglobina, y los bajos niveles de hierro en consecuencia disminución de la incorporación de la hemoglobina en los glóbulos rojos . En los Estados Unidos, la causa más común de la deficiencia de hierro es el sangrado o pérdida de sangre, por lo general en el tracto gastrointestinal. Análisis de sangre oculta en heces, endoscopia superior e inferior de la endoscopia se debe realizar para identificar lesiones sangrantes. En los hombres y mujeres de edad, las probabilidades son más altas que el sangrado en el tracto gastrointestinal puede deberse a pólipos de colon o cáncer colorrectal.
La anemia megaloblástica, la causa más común de la anemia macrocítica, es debido a una deficiencia de cualquiera de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. La deficiencia en ácido fólico y / o vitamina B12 puede deberse o bien a la ingesta inadecuada o absorción insuficiente. Deficiencia de folato normalmente no produce síntomas neurológicos, mientras que la deficiencia de B12 hace. La anemia perniciosa es causada por la falta de factor intrínseco, que es necesario para absorber la vitamina B12 de la comida. Una falta de factor intrínseco puede surgir de una condición autoinmune focalización las células parietales (gastritis atrófica) que producen el factor intrínseco o contra el factor intrínseco en sí. Esto lleva a la mala absorción de la vitamina B12. La anemia macrocítica también puede ser causada por la eliminación de la porción funcional del estómago, tales como durante la cirugía de bypass gástrico, lo que lleva a la reducción de la absorción de vitamina B12/folato.
Anemia macrocítica puede ser dividida en "anemia megaloblástica" o "anemia macrocítica nonmegaloblastic". La causa de la anemia megaloblástica es principalmente un fracaso de la síntesis de ADN con la síntesis de ARN conservada, lo que se traduce en la división celular restringida de las células progenitoras. Los casos de anemia megaloblástica a menudo se presentan con neutrófilos hipersegmentación (de seis a 10 lóbulos). Las anemias macrocítica nonmegaloblastic tienen diferentes etiologías (es decir, la síntesis de ADN intacto globina,) que se producen, por ejemplo, en el alcoholismo. Además de los síntomas inespecíficos de la anemia, las características específicas de la deficiencia de vitamina B12 incluyen la neuropatía periférica y degeneración combinada subaguda de la cuerda con dificultades de equilibrio resultantes de la columna posterior de la médula espinal patología. Otras características pueden incluir una, lengua y glositis rojo suave. La anemia normocítica se produce cuando se disminuyen los niveles generales de hemoglobina, pero el tamaño de los glóbulos rojos (volumen corpuscular medio) permanece normal. Las causas incluyen: Pérdida de sangre aguda Anemia por enfermedad crónica La anemia aplásica (insuficiencia de la médula ósea) anemia hemolítica
Dariana Japa 85113Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre: Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos) Índices de glóbulos rojos Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan: Examen de médula ósea (raro) Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre Ferritina sérica Nivel de hierro sérico
Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan: Colonoscopia Examen de sangre oculta en heces Endoscopia de vías digestivas altas
TRATAMIENTO Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta. Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos. Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden recibirlo a través de una vena (por vía intravenosa) o por medio de una inyección intramuscular. Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarán tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad que requieren. El hematocrito debe normalizarse después de dos meses de terapia con hierro; sin embargo, siga tomando hierro por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este elemento en la médula ósea.
PRONÓSTICO Con tratamiento, el desenlace clínico probablemente sea bueno; sin embargo, esto en realidad depende de la causa. Normalmente, los conteos sanguíneos volverán a su normalidad en dos meses. La anemia aplásica es un síndrome de fallo de la médula ósea caracterizado por pancitopenia periferal e hipoplasia de la médula. Se observa una macrocitosis moderada y un aumento en la hemoglobina fetal. Puede ocurrir por defectos primarios como daño a las células madres, enfermedad autoinmune, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, hipoplasia pelo-cartílago, síndrome de Pearson, trombocitopenia amegacariocitica síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome de Dobwitz, síndrome de Diamond-Blackfan y anemia aplásica familiar. De las causas adquiridas (80%) hay factores idiopáticos, infecciones por hepatitis, Epstein-Barr, HIV, parvovirus y micobacteria, exposición toxica a radiación o químicos como el benceno, enfermedad de “graft vs host”, hepatitis fulminante por transplante de hígado ortotopico, embarazo, facitis eosinofilica, drogas como el cloranfenicol, oro y fenilbutazona. Paciente tiene síntomas de disminución de todos los linajes, como palidez, fatiga, sangrados, susceptibilidad a infecciones.
La anemia aplásica es una pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la médula ósea. La anemia aplásica adquirida es distinta de la aplasia medular yatrógena, es decir, de la médula hipocelular que aparece con frecuencia después de utilizar quimioterapia citotóxica intensa para combatir las neoplasias malignas. La anemia aplásica también puede ser constitucional: así ocurre en la forma genética de la anemia de Fanconi, que si bien suele asociarse a anomalías físicas características y a la aparición de pancitopenia en las primeras fases de la vida, también puede manifestarse como una insuficiencia de la médula ósea en adultos jóvenes previamente sanos. Con frecuencia la anemia aplásica adquirida ofrece manifestaciones muy estereotipadas: comienza de manera súbita con recuentos celulares bajos en un adulto joven previamente sano y puede ir precedida de una hepatitis seronegativa o de un ciclo terapéutico con algún fármaco al que se considera responsable. El diagnóstico en estas circunstancias suele ser sencillo. A veces, la citopenia sanguínea es moderada o incompleta, manifestándose por alguna combinación de anemia, leucopenia y trombocitopenia. La anemia aplásica tiene relación con la hemoglobinuria paroxística nocturna ([paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH]) y con las MDS y en ocasiones resulta imposible distinguir con claridad estos procesos.
EPIDEMIOLOGÍA En Europa e Israel, la incidencia de anemia aplásica adquirida es de dos casos por millón de habitantes por año. En Tailandia y China se han registrado cinco a siete casos por millón. En general, afecta por igual a ambos sexos, pero la distribución es bifásica con respecto a la edad: hay un punto máximo en niños mayores/adultos jóvenes y otro en los ancianos.
Bielka M. Nuñez G. 85699
ResponderEliminarLa anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.
El diagnóstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminución del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hematíes. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de más o de menos dos desviaciones Standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas.
Hematocrito:
Mujeres: 36-48%. Hombres: 40-52%.
Hemoglobinemia:
Mujeres: 12-16 g%. Hombres: 13, 5-17, 7 g%.
Hematíes:
Mujeres: 4-5 millones por mm3. Hombres: 4, 5-6 millones por mm3.
La anemia megaloblástica, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.
Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica: enfermedades del aparato digestivo, malaabsorcion, deficiencia de acido fólico inducida por medicamentos, entre otros.
Entre los síntomas que causa están:
Palidez anormal o pérdida de color en la piel, Disminución del apetito, Irritabilidad, Falta de energía o cansancio injustificado (fatiga), Diarrea, Dificultad para caminar, Entumecimiento u hormigueo en pies y manos, Lengua lisa y sensible, Debilidad muscular.
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave, y vitíligo. También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina
Bielka M. Nuñez G. 85699
ResponderEliminarAnemia por déficit de acido fólico.
El ácido fólico es una vitamina con un papel clave en la síntesis de ADN (material del núcleo celular que contiene los genes). Cuando existe una carencia seria de esta vitamina, se deteriora la capacidad de síntesis de ADN de las células de nuestro organismo, capacidad que en principio es esencial para que exista multiplicación celular. Así pues, la carencia de vitamina conlleva una ralentización de la producción de células tanto más acusada cuanta más proliferación celular exista en el tejido del que se trate. Tejidos con gran proliferación son la médula ósea en donde se están formando continuamente los glóbulos rojos, los leucocitos y las plaquetas, y otros como la piel y las mucosas.
El déficit de ácido fólico acarrea por tanto anemia (escasez de glóbulos rojos), y en ocasiones leucopenia (escasez de glóbulos blancos) y trombocitopenia (déficit de plaquetas).
También pueden darse lesiones en la piel y las mucosas en general.
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia. El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Las membranopatías congénitas del eritrocito obedecen, en general, a defectos proteicos o funcionales de la membrana eritiocitaria que facilitan la hemólisis. Algunas de ellas producen cambios morfológicos tan característicos que por sí solos permiten realizar el diagnóstico1. Existen cuatro grandes grupos de membranopa tías congénitas: esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita, estomatocitosis congénita y ovalocitosis asiática. Esferocitosis hereditaria Conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la causa más frecuente de hemólisis crónica de origen congénito en individuos de raza blanca2. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante (80% de los casos) o recesivo (20% de los casos). En la esferocitosis hereditaria (EH) se han descrito cinco tipos diferentes de mutaciones que afectan los siguientes genes: 1. ANK1 (gen de la ankirina). 2. EPB3 (gen de la banda 3 o proteína AE1). 3. ELB42 (gen de la proteína 4,2). 4. SPTA1 (gen de la espectrina). 5. SPTB (gen de la espectrina ß). Todas estas mutaciones debilitan la unión de las proteínas del esqueleto de la membrana.
Bielka M. Nuñez G.
ResponderEliminarHemoglobinas anormales, Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
Metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuenciaanemia, que es la principal manifestación de la enfermedad En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población.
Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
La forma de presentación depende del tipo de Falcemia, y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos.
Talasemia
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia
Causas
La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave, en donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Las causas incluyen
Estar expuesto a sustancias tóxicas, como pesticidas, arsénico y benceno
Radioterapia y quimioterapia para el cáncer
Ciertos medicamentos:
Infecciones como la hepatitis, el virus de Epstein-Barr o el VIH, Trastornos autoinmunes,
Ciertas condiciones heredadas
Josue O. Valdes 87949
ResponderEliminarLa anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
Eritropoyesis insuficiente
Eritropoyesis inefectiva
Defecto en la síntesis del grupo Hem
Defecto en la síntesis de las globinas
Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado
En la anemia se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito.
ResponderEliminarLas causas más frecuentes es la deficiencia de hierro, por ingesta insuficiente, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
lLos trastornos en la producción de los eritrocitos se encuentra la Eritropoyesis insuficiente:Endocrinopatías, Hipotiroidismo, Hipertiroidismo, Insuficiencia Adrenal,Hipoandrogenismo, Hipopituitarismo, Hiperparatiroidismo, Proceso inflamatorio crónico, Fallo renal crónico, Anemia aplásica
Eritropoyesis inefectiva
Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos:
Déficit de ácido fólico
Déficit de cobalamina
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
ResponderEliminarOtros tipos de anemia incluyen:
Anemia por deficiencia de vitamina B12
Anemia por deficiencia de folato
La anemia por deficiencia de hierro
Anemia por enfermedad crónica
Anemia hemolítica
La anemia aplásica idiopática
Anemia megaloblástica
Anemia perniciosa
La anemia de células falciformes
Talasemia
Causas, incidencia y factores de riesgo
Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a hacer que las células rojas de la sangre, la mayor parte del trabajo se realiza en la médula ósea. La médula ósea es el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones señales de la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos. Le da a las células rojas de la sangre su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. Hierro, vitamina B12 y ácido fólico son tres de los más importantes. El cuerpo no puede tener suficiente de estos nutrientes debido a que:
Los cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos afectan a cómo se absorben los nutrientes así (por ejemplo, enfermedad celíaca)
La mala alimentación
Pérdida sanguínea lenta (por ejemplo, de los períodos menstruales abundantes o úlceras estomacales)
La cirugía que extirpa parte del estómago o los intestinos
Las posibles causas de la anemia incluyen:
Ciertos medicamentos
La destrucción de las células rojas de la sangre antes de lo normal (que puede ser causada por problemas del sistema inmunológico)
Enfermedades a largo plazo (crónica), como la enfermedad renal crónica, cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoide
Algunas formas de anemia, como la talasemia o la anemia de células falciformes, que pueden ser heredados
Embarazo
Problemas con la médula ósea, tales como linfoma, leucemia, mieloma múltiple, o la anemia aplásica
Síntomas
Es posible que no tenga síntomas si la anemia es leve. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden ocurrir abarcan: primera
Sentirse mal humor
Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo habitual, o con el ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden incluir:
El color azul en la parte blanca de los ojos
Uñas quebradizas
Mareo al ponerse de pie
Piel de color pálido
Dificultad para respirar
Dolor de la lengua
Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y puede encontrar:
Soplo cardíaco
Baja presión arterial, especialmente al ponerse de pie
Piel pálida
Frecuencia cardíaca rápida
Algunos tipos de anemia pueden causar otros hallazgos en el examen físico.
Los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar algunos tipos comunes de la anemia pueden incluir:
Los niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, y otras vitaminas y minerales
Conteo de glóbulos rojos y hemoglobina
Conteo de reticulocitos
Otras pruebas se pueden hacer para buscar problemas médicos que pueden causar anemia.
Tratamiento
El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
Las transfusiones de sangre
Los corticosteroides u otros medicamentos que inhiben el sistema inmunitario
Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que su médula ósea produzca más células sanguíneas
Los suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico, o de otras vitaminas y minerales
Grupos de apoyo
Complicaciones
La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales como el corazón, y puede llevar a un ataque cardíaco.
Anemias por Juan F. Martinez 84445
ResponderEliminar- Anemias:
Las anemias se clasifican en:
--Anemia microciticas MCV <80 fl: ejemplos. Anemia por deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica, talasemias, por intoxicación con plomo, anemia sideroblastica
-- Anemia normocitica MCV 80-100 fl esta a su vez se divide en hemoliticas y no hemoliticas. Las hemoliticas a su vez se dividen en intrínsecas y extrínsecas. Dentro de las no hemoliticas tenemos tambien la anemia por enfermedad crónica, anemia aplastica y anemia por enfermedad crónica del riñón. Dentro de la división intrínseca de las hemoliticas tenemos las por defecto de la membrana del glóbulo rojo ( esferocitosis hereditaria), anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato, por deficiencia de la piruvato kinasa, defecto de HbC, anemia de células falciformes y hemoglobinuria nocturna paroxistica. Dentro de las extrínsecas están las autoinmunes, microangiopaticas, macroangiopaticas y por infecciones.
-- Anemia macrocitica >100 fl se dividen en megaloblastica y no megaloblastica. Dentro de las megaloblasticas esta la por deficiencia de folato, deficiencia vit B12 y aciduria orotica, dentro de las no megaloblastica esta, por enfermedad del hígado, alcoholismo y reticulocitosis.
-Anemia megaloblastica: en estas hay un defecto en la sintesis de ADN. Por ende hay un retraso relativo en la maduracion del nucleo con relacion al citoplasma. Hay una eritropoyesis defectuosa lo que lleva a pancitopenia. Dentro de la anemia megaloblastica tenemos:
-- anemia por deficiencia de folato: causas: desnutricion (ej. Alcoholicos), malabsorcion, antifolatos ( ej. Methotrexate, trimethoprim, phenytoin), aumento de la demanda ( anemia hemolitica, embarazo). Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de folato, aumento homocisteina pero el acido metilmalonil esta normal.
anemia por deficiencia de vit B12: causas: ingesta induficiente ( ej. Vegetarianos estrictos), mal absorpcion ( ej, enfermedad de Crohn), anemia perniciosa, Diphyllobothrium latum ( parasito pescado), inhibidores de la bomba de protones. Hallazgos: neutrofilos hipersegmentados, glositis, disminucion de B12, aumento de homocisteina, aumento del acido metilmalonil
ResponderEliminar-Porfirias: las porfirias son condiciones hereditarias o adquiridas que cursan con un defecto en la sintesis del grupo heme, que lleva a la acumulacion de precirsores de heme. Estas son:
--Porfiria intermitente aguda: la enzima afectada es la porfobilinogeno deaminasa, el substrato que se acumula es la porfobilinogeno, delta ALA, uroporfirina. Sintomas: abdomen doloroso, orina color vino, polineuropatia, trastornos psicologicos, se precipita por el uso de drogas. Tratamiento: glicosa y heme, el cual inhibe la ALA sintasa
-- porfiria cutanea tarda: enzyma afectada: uroporfirinogeno decarboxylasa, el sustrato que se acumula es uroporfirina, sintomas: fotosensibilidad cutanea. Es la porfiria mas comun.
-Anemia por deficiencia de hierro: disminución del hierro por sangrado crónico ( ya sea por perdida gastrointestinal o menorragia), desnutrición/ trastornos de la absorpcion o aumento de la demanda ( e. Embarazo). Hay Disminucion del ultimo paso en la síntesis de heme. Hallazgos: disminución de hierro, aumento TIBC, disminución ferritin. Microcitosis e hipocromia. Se puede manifestar como síndrome de plummer vinson ( triada de anemia por deficiencia de hierro, varices esofagicas y glositis atrofica).
-Formas patologicas de los globulos rojos:
1- acantocito: asociado a enfermedades del higado, abetalipoproteinemis ( estados de descontrol del colesterol)
2- esquistocitos: se ven en la coagulacion intravascular diseminada, purpura trombocitopenia trombotica, hemolisis traumatica (ej. Protesis de valvula de metal del corazon).
3- dacriocito: infiltracion de la medula osea ( ej. Mielofibrosis).
4- esferocitos: esferocitosis hereditaria, hemolisis autoinmune
5- microcitosis: hematíes con un diámetro longitudinal inferior a 7 µm y un volumen inferior a 80 µm3. Se produce en la talasemia, en la anemia sideroacréstica y, sobre todo, en la anemia ferropénica.
6- anisocitosis: Consiste en la coexistencia, en una misma muestra de sangre, de hematíes de distintos tamaños. Se produce, por ejemplo, en los pacientes transfundidos. con forma especula. Estado patológico de los glóbulos rojos, en el cual estos elementos presentan dimensiones extremadamente variables, en lugar de tener todos el mismo diámetro. Este término se aplica igualmente a las grandes variaciones de diámetro que pueden presentar los glóbulos blancos.
7- ovalocitos-eliptocitos: eliptocitosis hereditaria
8-macrocitosis:hematíes con un diámetro longitudinal superior a 8 µm y un volumen superior a 100 µm3. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas.
9- drepanocitos:Consiste en la existencia de unos hematíes con una forma de hoz. Se produce en la anemia de células falciformes.
10-dianocitos:hematíes planos y con una forma de sombrero mexicano. Esto hace que los hematíes, vistos frontalmente, tengan un reborde colorado, que delimita una zona anular pálida, cuyo centro también está coloreado. Se produce en la talasemia y en las hepatopatías.
11-estomastocitos:hematíes con una invaginación central en forma de boca. Estos eritrocitos son realmente discos unicóncavos. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías crónicas.
-Anemia por deficiencia de glucosa 6 fosfato: es una condición ligada al cromosoma x. Donde hay un defecto en la G6PD que lleva a la disminución de glutation, y por ende aumenta la susceptibilidad de los glóbulos rojos al stress oxidativo lo que llava a una anemia hemolitica seguido al stress oxidativo (ej. Farmacos que contengan sulfas, infecciones, vicia faba). Los globulos rojos se destruyen principalmente en el espacio extravascular. Hallazgos: dolor espalda, hemoglobinuria dias despues, laboratorios miestran globulos rojos con cuerpos de Heins y " bite cells".
ResponderEliminar-Hemoglobinopatia: cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
Tipos:
-- hemoglobinopatia C: es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina A) en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de ß-globina.1
--hemoglobinopatia S: La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos)
-Metahemoglobinemia: Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales. La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida). Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
-Anemia de celulas falciformes: mutacion puntualde la HbS que causa el reemplazo de un solo aminoacido en la cadena beta ( sustitucion del acido glutamico con valina) en la posicion 6. Patogenesis: disminucion de O2 o la deshidratacion lo precipita. Lo que resulta en anemia y enfermedad vaso oclusiva.
-Talasemias:
-- talasemia alfa: defecto: mitadion del gen del alfa globina, por ende disminuye la sintesis de alfa globina. La delecion cises prevalente en la poblacion asistica, la delecion tran en la,poblacion africana.
--talasemia beta: una mutacion puntual en sition de empalme y secuencias de promotor, lleva a la disminucion de la sintesis de la globina beta, prevalente en la poblacion mediterranea.
-Anemia aplastica: causada por un fallo o destruccion de la madre celula mieloide debido a: radiacion y drugas( benceno, cloramfenicol, agentes alkilantes, antimetabolitos). Agente virales ( parvovirus B19, EBV, HIV, HCV). Anemia de Fanconi( defecto en la reparacion del ADN). Idiopatica ( mediada inmunitariamente, defecto primario de la celula madre): que puede progresar a hepatitis aguda. Hallazgos: pancitopenia caracterizada por anemia severa, leukopenia, y trombocitopenia. Morfologia anormal de la celula, medula osea hipocelular con infiltracion de grasa. Sintomas: fatiga, malestar, palodez, purpura, sangrado en las mucosas, petequias, infeccion.
Ana M. Igartua 86978
ResponderEliminarAnemias
La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconómico (desnutrición, parasitosis, etc.), también puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino también puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.
Megaloblastica
La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12.
Anemia Perniciosa
es una disminución del número de glóbulos rojos que hay en la sangre, que conlleva un deficiente transporte de oxígeno, puesto que son estos glóbulos los encargados de distribuir el oxígeno por todas las células del cuerpo. Además, los glóbulos rojos se vuelven más grandes de lo normal (de ahí lo de "mega").
La vitamina B12 es esencial para la formación de glóbulos rojos, por eso cuando hay una carencia los glóbulos no se forman de manera adecuada y sucede lo descrito.
Los síntomas de la anemia megaloblástica son variados, y pueden llegar a ser muy graves como problemas del aparato digestivo, insuficiencia cardíaca y alteraciones neurológicas.
Causa defecit B 12: contrariamente a lo que se cree, la anemia megaloblástica causada por un déficit de B12 , rara vez tiene un origen dietético (salvo en pacientes veganos/vegetarianos), es decir, rara vez se debe a una ingesta deficiente por parte del paciente. La mayor parte de las veces tiene causas que nada tienen que ver con la dieta, las causas más comunes son:
Problemas de absorción: la B12 necesita para su correcta asimilación por el organismo de una proteína que se segrega en el estómago llamada Factor Intrínseco (FI). Cuando por algún motivo no se segrega FI, o su secrección es deficiente, la B12 no se asimila. Esta falta de FI puede deberse a anomalías puntuales, a un defecto congénito o a que el paciente ha sido gastrectomizado (se la ha practicado algún tipo de cirugía que precisaba la resección de una parte del estómago). Aún sin existir ningún problema de FI hay otras patologías que dificultan la correcta absorción de nutrientes, B12 incluida, como son la celiaquía, la enfermedad de Crohn, los problemas pancreáticos, los parásitos intestinales y las resecciones intestinales entre otros.
Interacciones: diversos fármacos pueden dificultar la acción de la B12 (los más comunes la colchicina y la neomicina), también algunos tratamientos como la quimioterapia,y el crecimiento de bacterias anormales en la flora intestinal que "capturan" la B12 dejando ésta de estar disponible.
Otras patologías: hipotiroidismo y otros trastornos endocrinos, alcoholismo, enfermedades hepáticas, leucemia, cáncer,etc.
Ana M. Igartua 86978
ResponderEliminarDeficit de acido folico
El ácido fólico se encuentra principalmente en las frutas y las verduras. La absorción de la vitamina se realiza en los primeros tramos del intestino delgado. La vitamina C facilita una mejor absorción del ácido fólico, pero existen otras sustancias que hacen precisamente lo contrario (entorpecer su absorción), como el alcohol.El ácido fólico, tras la absorción, pasa a la sangre y se va distribuyendo por todos los tejidos en donde irá siendo almacenado para su uso posterior. Las reservas de ácido fólico de nuestro organismo son limitadas. Cuando existe alguna causa que provoque un déficit de ácido fólico, las reservas de esta vitamina no suelen dar para más allá de tres meses.La causa principal para un déficit de ácido fólico reside en una mala nutrición. Es típico encontrar este tipo de anemia en personas ancianas deficientemente alimentadas, indigentes y alcohólicos.
Anemia ferriptiva
Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En su interior se halla una proteína compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxígeno y el dióxido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares. Parte de esta proteína es el grupo hemo, formado por un núcleo de hierro, que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxígeno.
Si por la causa que sea existe un déficit de la disponibilidad de hierro en el organismo, disminuye la producción de hematíes, situación que recibe el nombre de anemia por falta de hierro o ferropénica.
La falta de hierro es la causa más frecuente de anemia. Los valores normales de hierro en el organismo son de unos 50-55 mg por kg de peso en el hombre y de unos 35-40 mg por kg de peso en la mujer. La ingesta de hierro diaria suele ser de entre 10 y 30 mg, de los cuales solamente 1 mg se absorbe a nivel del duodeno y el yeyuno proximal y medio. Una vez absorbido, pasa a la sangre unida en su mayor parte a una proteína transportadora, la transferrina, aunque una porción menor se une a otra proteína llamada ferritina, que permite valorar los depósitos de hierro del organismo. El hierro llega a los precursores de los hematíes en la médula ósea y pasa a formar parte del grupo hemo, que luego se unirá a unas proteínas para formar la hemoglobina. El hierro que no se use quedará depositado en los macrófagos en forma de ferritina y hemosiderina.
La anemia ferropénica puede ser debida a tres causas principalmente:
un descenso del aporte de hierro en la dieta.
Una disminución de la absorción del hierro a nivel del aparato digestivo por diferentes causas, como pueden ser una menor producción de jugos gástricos (que favorecen la absorción del hierro a nivel intestinal), enfermedades de absorción como por ejemplo la celiaquía, o bien cirugías que afecten al estómago.
Un aumento de las pérdidas de sangre, como pueden ser sangrados gastrointestinales crónicos, menstruaciones abundantes, otras pérdidas ginecológicas o bien el embarazo, dado que el feto utiliza 2/3 del hierro que absorbe la madre.
Ana M. Igartua 86978
ResponderEliminarHemoglobinopatías
Las alteraciones congénitas de la hemoglobina se clasifican en dos grandes grupos: defectos estructurales de la hemoglobina (hemoglobinopatía S) y disminución de la síntesis de hemoglobina (talasemias).
Anemia Drepanocitica (Hemoglobinopatía S)
Incidencia y Distribución Geográfica
La mayor incidencia corresponde a la región de África Tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. Otra área importante es la zona adyacente al Mediterráneo. En América, se presenta con frecuencia en los países con población negra significativa: Estados Unidos, Brasil y países del Caribe. En el Perú, se han descrito como lugares de alta incidencia las costas de Ica y Lima, debido a que la presencia de población negra es significativa.
Se debe a la sustitución del ácido glutámico en posición 6 de la cadena beta por valina, con lo cual hay sustitución de adenina por timina en el código ADN. Las moléculas de desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente, formando microtúbulos en forma helicoidal; debido a ésto surge la forma de hoz del eritrocito.
Existen dos formas clínicas de HbS: homocigota (HbSS) y heterocigota (HbAS). La más frecuente es la HbAS, llamada rasgo drepanocítico (8,9).
Anemia falciforme (HbSS)
En esta entidad la intensidad de la hemólisis varía de un paciente a otro y su inicio, debido al efecto protector de la hemoglobina fetal (HbF) es siempre después de los 4 a 6 meses de vida. En el desarrollo clínico se pueden considerara tres fases: estacionaria, de expresividad aguda y de expresividad crónica.
Fase Estacionaria: Corresponde a los primeros años de vida (1-4 años). Tiene manifestaciones clínicas de un cuadro hemolítico moderado o intenso: anemia, ictericia y retraso del crecimiento óseo y gonadal. Es característica la presencia de crisis vaso oclusivas que conducen a la pérdida de la función esplénica o auto esplenectomia.
Fase de Expresividad Aguda: A partir de los 4 años con agravamiento de la anemia (hemoglobina menor de 8 gr/ L). Las crisis vaso oclusivas afectan al pulmón, riñón y tejido óseo; caracterizándose por dolor intenso en los territorios afectados.
Crisis de Dolor Agudo: El dolor óseo limitado o generalizado es lo más característico y obedece a oclusiones de la micro vasculatura. Las infecciones son la complicación más frecuente de este cuadro siendo las responsables de la mayoría de muertes. Su incidencia va disminuyendo con la edad. Las infecciones más frecuentes son debidas a neumococo y H. influenza tipo b.
El cuadro llamado síndrome toráxico, consiste en la presencia de fiebre, taquipnea y dolor toráxico intenso, es la causa más frecuente de hospitalización, pudiendo ser causa de muerte. Otros territorios comprometidos pueden ser la retina, el sistema nervioso central y los cuerpos cavernosos del pene.
Fase de Expresividad Crónica: Se presenta en la adolescencia y en la edad adulta, afectando el crecimiento y el desarrollo corporal así como el sistema nervioso central, cardiovascular, pulmonar, gastro intestinal y renal. Otra complicación relativamente frecuente en esta fase es la presencia de úlceras maleolares de evolución tórpida.
Rasgo Falciforme (HbAS)
ResponderEliminarEste rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme y se caracteriza por la ausencia de signos clínicos. La hemoglobinopatía se pone de manifiesto mediante pruebas de laboratorio (electroforesis de hemoglobina).
TALASEMIAS
Las talasemias son entidades en las que existe una alteración cuantitativa de las cadenas que forman la porción globina de la hemoglobina. Pueden verse afectadas tanto las cadenas alfa como las no alfa. Si bien las alfa talasemias son las más frecuentes, las beta talasemias son las mejor estudiadas.
Beta Talasemia Mayor (Enfermedad de Cooley)
La forma más representativa es el estado homocigoto ( °/ °), que se caracteriza por un predominio casi absoluto de hemoglobina fetal y ausencia de hemoglobina A (el patrón hemoglobinico no presenta cadenas ), la cual es debida a una mutación puntiforme; esto se expresa como microcitosis e hipocromía. Su presentación es mas frecuente en la raza negra y en la población blanca del Mediterráneo. Dentro de sus variantes tenemos el homocigoto ( +/ +) y los doble heterocigotos.
Diagnóstico
Hemograma: Se caracteriza por una anemia severa (hemoglobina < 7,0 gr/ dL) de carácter microcitico e hipocrómico. El frotis periférico evidencia una marcada microcitosis, punteado basófilo, dianocitos y presencia de glóbulos rojos nucleados (ortocromáticos). Se puede observar leucocitosis y trombocitosis, sobre todo después de realizada la esplenectomía. Los reticulocitos se hallan incrementados y su elevación guarda relación con el grado de anemia.
Mielograma: Los depósitos de hierro se encuentran incrementados y la celularidad hematopoyética se caracteriza por ser hiperplásica sobretodo en la serie eitroide.
Electroforesis de Hemoglobinas: Evidencia un incremento de la hemoglobina fetal entre 60% y 98%. La hemoglobina A se halla ausente y la hemoglobina A2, se encuentra dentro de límites normales.
Transfusiones sanguíneas: Tienen como objetivo mantener los niveles de hemoglobina alrededor de 10,0 g/ dL para asegurar un desarrollo psico motriz normal y una mejor calidad de vida del paciente. Es mejor transfundir glóbulos rojos recién extraídos (sangre fresca).
Quelantes de Hierro: La deferoxamina es el más usado y menos tóxico. Este fármaco se administra por vía subcutánea a dosis de 50 a 60 mg/ Kg.
Esplenectomía: Se recomienda en los pacientes con intensa esplenomegalia sobretodo si hay compresión de órganos vecinos e hiperesplenismo. Muchas veces, esto contribuye a la disminución del requerimiento transfusional.
Transplante de Médula Ósea: El transplante medular alogénico se utiliza con mucho éxito desde 1982 y los mejores resultados los ha mostrado el grupo del Profesor Lucarelli de la Universidad de Pesaro (superviviencia promedio libre de enfermedad a 5 años 90%.
Beta Talasemia Menor
(Heterocigoto o Rasgo Talasémico)
Corresponde a los estados heterocigotos para los genes de la cadena beta, en donde una de ellas se encuentra alterada mientras que la otra, es normal. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de anemia muy leve y en muy pocos casos se puede presentar esplenomegalia.
Diagnóstico
Hemograma: Se caracteriza por la presencia de anemia leve de tipo microcítica hipocrómica con reticulocitosis. En el frotis periférico se puede encontrar la presencia de dianocitos y punteado basófilo.
Médula ósea: De manera semejante a lo descrito en Beta Talasemia mayor, se suele encontrar aumento de la hemosiderina y maduración megaloblástica por consumo de folato, pero en menor intensidad que lo descrito para el primer caso (2,8,9).
Electroforesis de Hemoglobina: Característicamente se presenta un incremento de la hemoglobina A2, mientras que la hemoglobina fetal puede estar normal o discretamente elevada.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarAnemia
Anemia puede ser definida como la disminución de glóbulos rojos, aumento en destrucción prematura de estos o perdida de los glóbulos rojos fuera de circulación como en una hemorragia. Esto impide la habilidad para oxigenar los tejidos a niveles óptimos. La anemia puede ser cuantitativa (disminuye el conteo de glóbulos rojos), cualitativa (desorden en la morfología celular o la estructura de la hemoglobina) o una combinación entre ambas. Estas anormalidades pueden ser vistas en un coteo completo sanguíneo (hemograma), electroforesis de hemoglobina o en una aspiración de medula ósea. Se describe como anemia cuando en un hemograma se tienen niveles de hemoglobina en mujer menor de 9.8g/dL y un hematocrito de 37%. En hombres la hemoglobina por debajo de 10.8g/dL y el hematocrito de 42%. Las anemias se dividen en Megaloblasticas( deficiencia de Vitamina b12 y acido fólico) que son macrociticas/Normocromicas, las anemias cromopenicas, que son normo o microciticas/hipocromicas y están de ejemplo la deficiencia de hierro y las porfirinas. Tambien están las anemias hemolíticas que son por defecto de membrano o déficit enzimática, algunos ejemplos incluyen: deficiencia de piruvato kinasa y de glucosa 6 fosfato dehidrogenasa. La anemia aplasica que es no hemolítica/normocitica y las hemoglobulopatias q incluyen las talasemias.
Anemia Megaloblastica
Producida por un defecto en síntesis de DNA en las células de la medula osea. La maduración del nucleo se retrasa con relación a la maduración del citoplasma. Puede haber presencia de eritropyesis inefectiva y pancitopenia.
Deficiencia de B12
La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarDeficiencia de B12
La vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, por tanto se puede encontrar deficiente en pacientes vegetarianos. Es utilizada por la medula osea para como coenzima e interviene en el crecimiento celular. La deficiencia de esta vitamina tarda en manifestarse, ya q hay q hay altos niveles de reserva en el organimo. Con este tipo de anemia podemos encontrar pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados y eritrocitos macrociticos. Se necesita la presencia del factor intrinseco, secretado por las células parietales del estomago para su absorción a nivel del ileo. Como la vitamina B12 de absorbe a nivel del ileo terminal, se puede encontrar deficiente en pacientes con resección de ileo, crecimiento anormal de bacterias, Sprue Celicaco, Crohn Disease, deficiencia de factor intrínseco(gastritis crónica) y alteraciones metabolicas(embarazo). Entre las manifestaciones clínicas esta anormalidades neurológicas(parestesias, perdida del sentido vibratorio), glositis, alteraciones gastrointestinales, cansansio, palidez. El diagnostico incluye disminución en hematocrito, disminución de vitamina B-12, aumento en la lactato dehidrogenasa, y un test de Schilling positivo(ausencia de factor intrínseco). El tratamiento incluye vit b12 parenteral o intramuscular semanalmente hasta que se normalizan los niveles o suplementación del factor intrinsico(si fuera causada por gastritis severa).
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarDeficiencia de Acido Folico
Este esta presente en los vegetales y se almacena en el hígado. El organismo no guarda grandes cantidades, asi que su deficiencia se puede notar en varias meses. Tiene una presentación similar a la deficiencia de vitamina B-12 con la única diferencia que no provoca los problema neurológicos. A examen físico puede encontrarse lesiones intestinales, estomaitis, esofagitis, diarrea y ulceracione perianalTambien se puede ver presente en especial en mujeres durante el tercer trimestre de embarazo y en pacientes cirróticos(por conversión inadecuada de sus metabolitos activos a nivel hepatico). Algunas de las causas para su déficit incluyen dieta deficiente, malabsorción, alcoholismo crónico, enfermedad hepática, uso de drogas anticoagulantes, embarazo, y tumores. El diagnostico tambien es similar a la deficiencia de vitamina B-12, pero puede incluir hiperacidez gástrica y test Schilling negativo. Tratamiento incluye suplementacion acido Folico.
Clarilix Rivera Franco
ResponderEliminarAnormalidades adquiridas de síntesis de acidos nucleicos.
Algunos medicamentos, en especial aquellos utilizados para el tratamiento de cáncer, pueden provocar anemia en los pacientes. El motivo principal es que cuando se le provee al cuerpo análogos tanto de purina como de pirimidina, el organismo asume el exceso de estas y no las produce. Esto promueve el estado de anemia en la paciente. Alguna de las que caen bajo esta categoría incluyen purina (AZt, 6-MP, Aciclovir) y de las pirimidinas (AZT y 5FU)
Anormalidades hereditarias de la síntesis de acidos nucleicos
Anemia por aciduria orotica
En este tipo de anemia hay una mutacion en la enzima que sintetiza uridina de acido orotic. Se presenta mayormente en niños y puede ser tratada con folato o B12. Hay presencia de neutrófilos hipersegmentados y acido orotico en orina. El tratamiento incluye monofosfato de uridina.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarAnemia del síndrome de Lesch-Nyham
Hay un defecto en el salvamiento de purinas, que se debe a la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HMGPRT), que convierte hipoxantina a IMP. Por la deficiencia de purina el paciente desarrolla anemia, ya q los acidos nucleicos son necesarios para síntesis de DNA del eritrocito. Sintomas que tiene el paciente: retardación, paciente se mutila y es agresivo, hiperuricemia. Tratamiento alopurinol.
Anemia Perniciosa
La anemia perniciosa es magaloblastica, provocada por la atrofia de la mucosa gástrica de manera autoinmune. Esto impide la salida del factor intrínseco y la subsecuente absorción de la vitamina B-12 en ileo terminal. Se puede ver asociado a la tiroiditis crónica y el mixedema. Es mas frecuente el el sexo femenino y edad avanzada. Pero en general lleva los mismo síntomas que la anemia megaloblastica, ya que tiene la deficiencia principal de la Vit B12 y alteraciones gastrointestinales.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarAnemia por Deficiencia de Hierro
La Anemia por deficiencia de hierro es la mas común de las anemias y esta dado por disminución en el almacenamiento de hierro, necesario para la síntesis de hemoglobina. Es de tipo de anemia podemos ver eritrocitos pequeños y de coloración escasa Microcitico/Hipocromico. Tambien una hemoglobina en <10gm/dL, hematocrito esta disminudo, disminución sérica de ferritina(forma de almacenaje de hierro serico). Entre las causas comunes que pueden causarla esta: perdida de sangre (por sangrado intestinal, trauma y sangrados menstruales excesivos), deficiencia en el transporte de hierro, malnutrición(deficiencia de hierro en la dieta), malabsorción(como en enfermedad de Crohn o Sprue Tropical) y embarazo. Entre sus síntomas caracteristicos se encuentra: fatiga, disnea durante el ejercicio y palidez. En estados crónicos tambien podemos encontrar glositis, irratibilidad, anorexia y Pica (paciente q come aliementos extraños o hielo). El tratamiento indicado es la suplementación de hierro.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarMembranopatia Heritocitaria
El aspecto normal que debe tener el eritrocito es binconcavo, mas o menos ovalado. Esta estructura es ideal para el acarreamento de Hemoglobina a los tejidos. Sin embargo dependiendo de los diferentes tipos de anemia y las deficiencias que pueda presentar, los eritrocitos sufren cambios morfológicos, ya sea por deficiencia de su membrana, ausencia o presencia de sus componentes o disminicion de algún ion. Alguno de los ejemplos son:
Esquitocitosis: células fragmentadas, de diversos tamaños y formas. Como se ve en la Coagulacion intravascular diseminada, la purpura trombocitopenica, y hemolisis traumatica.
Esferocitosis: pequeñas células hipercromaticas que carecen de la palidez central normal, esta se ve en esferocitosis hereditaria
Drepanocitosis: células alargadas en forma de semiluna, como se ven en la anemia falciforme.
Equinocitosis: células en erizo, con especulaciones regulares y uniformes, están se ven en enfermedad de hígado.
Microcitosis: Celula sanguínea mas pequeña
Macrocitosis: Celula rojas grandes, ejemplo la anemia megaloblastica
Anistocitosis: células sanguíneas con diferentes tamaños
Ovalocitosis: celula roja ovalada,
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarDeficiencias Enzimatica
Deficiencia de Piruvato Kinasa
La mas común de las anemias hemolíticas por deficiencia enzimática. Deficiencia autosómica recesiva en donde hay hemolisis extravascular. Piruvato kinasa es una enzima que produce ATP, su deficiencia provoca daño en la membrana del glóbulo rojo por falta de ATP, que vuelve al glóbulo rojo rigido. Para diagnostico podemos ver globulos rojo normocito y macrociticos, con projecciones(equinocitos), hematocrito 15-35%, reticulocitosis ligera y poiquilocitosis. Tratamiento puede hacerse una esplectonectomia.
Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
La enzima glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa cataliza el factor determinante en el ciclo hexosa fosfato. Su deficiencia es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada a X. Afecta comúnmente a hombres de descendencia africana, asiáticas y mediterraneo. Se cree que similar a la anemia falciforme le provee al paciente resistecia en contra de la malaria. El principal problema causado por la deficiencia de esta enzima esta en un defecto intrinsico con predominante hemolisis intravascular, donde hay dismnucion de la síntesis de NADPH(reduce glutatión) y glutatión reducido en el ciclo de la pentosa fosfato y un aumento en la suceptibilidad del eritrocito al estrés oxidativo. En la deficiencia de G6F la ausencia del glutatión reducido oxida la hemoglobina y forma los cuerpos de Heinz en los globulos rojos. Los cuerpos de Hienz causan daño a la membrana del globulo rojo(células en mordida) que hace q sean removidos al bazo, lo que da lugar a la anemia. Entre las manifestaciones clínicas podemos ver anemia hemolitca episódica que se da luego de ingestión de agentes oxidantes como drogas (primaquina, sulfonamidas y naftaleno) y ciertas cominas como las habichuelas fava. Tambien se puede observar ictericia, orina oscura e insuficiencia renal. Las pruebas de laboratorio pueden revelar: bajo niven de hemoglobina, reticulocitosis, células en mordida y cuerpos de Heinz. El tratamiento consta en eliminar el agente oxidante y administración de fluidos.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarHemoglobina Anormal
Hemoglobina C
Es una forma mas leve que la enfermedad por anemia falciforme, que se caracteriza por el cambio de el acido glutámico por la lisina en el prosicion 6 de la β globina. En esta podemos ver globulos rojos redondeados. Los paciente reciben solo una copia de la HbC
Hemoglobina S-C
Similar a la HbC pero se recibe una copuia de cada gen mutante, y suelen tener menos síntomas que con la HbSS
Hemoglobina E
No tiene alteraciones en la sangre periférica, pero es una de las mas prevalentes en el mundo en especial en asia, segida de la hemoglobina A y la S.
Anemia Aplasica
la anemia aplasica es causada por la destrucción o el mal funcionamiento de las células madres mieloides. Algunas de las razones que pueden causarla incluyen radiación y drogas como el benzeno y el cloramphenicol. Agentes virales (como el parvovirua b19, el EBV y el HIV) y de maner a idiopática segido de un curso de hepatitis aguda. Entre los datos de diagnostico encontramos pancitopenia. Morfología celular normal, pero con medula osea hipocelular con infiltrado graso. Los síntomas incluyen fatiga, mal estar general, palidez, purpura, sangrado de las mucosas, petequia e infección. El tratamiento incluye eliminar el agente ofensor y transfusión de plaquetas y globulos rojos.
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarAnemia Falciforme
La anemia hemolítica es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de la producción de hemoglobina anormal (HbS). Esta HBS se deriva de la sustitución del aminoácido valina por acido glutámico en la cadena β de la HbS, que tiene como resultado el aumento de hemolisis intravascular debido a fragmentación mecánica y defecto de eritropoyesis a nivel de la medula ósea. En los pacientes con este tipo de anemia, sus globulos rojos duran de solo unas pocas horas a dias. Se ve mas comúnmente en pacientes de descendencia afro-americana, y se estima q alrededor de 8% de estos tienen el gen defectuoso. En condición homozigotica se desarrolla la enfermedad (HbSS). El cambio en la forma de la membrana, su metabolismo y función lleva a oclusiones vasculares que pueden producir infartos en órganos vitales, autoinfarto del bazo, incremento suceptibilidad a infección por organismos catalaza positiva y hasta daño renal. Ademas que le produce al paciente crisis de dolor articular, inflamación de las extremidades, ictericia, ulceras en la piel. De manera positiva, le provee resistencia en contra de la malaria, debido a q el Plasmodio utiliza el glóbulo rojo para crecer, y al hemolizar temprano, no permite su maduración completa de Plasmodio. Para diagnostico encontramos una anemia Normocitica/Hipocromica, con eritrocitos en forma de media luna llamados drepanocitos, un conteo de hemoglobina de 6-8mg,dL, hematocrito entre 18-24% y plaquetas normales. Tratamiento incluye oxigeno, liquidos por via oral o endovenosa, analgésicos, tranfusiones y el medicamento Hidroxiurea ( que interfiere con el ciclaje d glóbulo rojo).
Clarilix Rivera Franco 88559
ResponderEliminarα-Talasemias
Desorden autosómico recesivo en donde hay disminución de la síntesis de la cadena α de la globina debido a delecciones de genes. Esto da una disminución de la hemoglobina. La intensidad de la enfermedad depende del numero de cadenas α que estén defectuosas. De 1-2 cadenas defectuosas: no tiene significancia, 3 cadenas defectuosas: exceso de β globina(HbH), y el defecto de las 4 cadenas de globina es incompatible con la vida. Los síntomas son relacionados con el nmero de cadenas afectadas y pueden incluir anemia y esplenomegalia. Criterios de diagnostico tiene eritrocitos microciticos/hipocromicos, dismicion en hemoglobina y hematocrito y aumento en conteo de globulos rojos.Tratamiento es transfusiones de sangre.
β-talasemia
Disminución en la síntesis de la β-globina, donde puede haber mutacioned de punto en la secuencia de DNA y de los promotores en el paciente. Es prevalente en poblaciones del mediterraneo. La β-talasemia menor, mas común en el adulto y se da de forma heterozigotica, es usualmente asintomática y su diagnostico se confirme por aumento en la hemoglobina A2(>3.5) en electroforesis. La β-talasemia mayor, mas común en los niños se da de forma homozigotica en donde las cadenas β no se produce y esto lleva a una anemia severa que requiere multiples transfusiones de sangre. Esta se caracteriza por: retraso en el desarrollo, fascies mongoloide, deformidades esqueléticas, y cara de ardilla. La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 20 años. Tienen como las mayores complicaciones fibrosis, miocarditis, hematocromatosis hepática. En laboratorio se reconoce un aumento de la hemoglobina fetal o HbF (α2γ2). Tratamiento incluye esplectomia y transfusiones sanguíneas cada 20-30 dias.
Grace Marie Fernandez 83012
ResponderEliminarLa anemia es un trastorno de la sangre. La sangre es un líquido esencial para la vida que el corazón bombea constantemente por todo el cuerpo a través de las venas y las arterias. Cuando hay algo malo en la sangre, puede afectar la salud y la calidad de vida. Hay muchos tipos de anemia, como la anemia por deficiencia de hierro, la anemia perniciosa, la anemia aplásica y la
anemia hemolítica. Los distintos tipos de anemia tienen relación con diversas enfermedades y problemas de salud. La anemia puede afectar a personas de todas las edades, razas y grupos étnicos. Algunos tipos de anemia son muy comunes y otros son muy raros. Unos son muy leves y otros son graves o incluso mortales si no se hace un tratamiento enérgico. Lo bueno es que a menudo la anemia se puede tratar con éxito y hasta prevenir.
¿Cuáles son las causas de la anemia?
La anemia se presenta si el organismo produce muy pocos glóbulos rojos, si destruye demasiados glóbulos rojos o si pierde demasiados glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Cuando usted no tiene suficientes
glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina que tiene en la sangre es baja, su organismo no recibe todo el oxígeno que necesita. Como resultado, usted puede sentirse
cansado o tener otros síntomas. En ciertos tipos de anemia, como la anemia aplásica, el
organismo tampoco cuenta con un número suficiente de otros tipos de células de la sangre, como leucocitos y plaquetas. Los leucocitos le ayudan al sistema inmunitario a luchar contra las infecciones. Las plaquetas contribuyen a la coagulación de la sangre, que sirve para detener el
sangrado. Muchas enfermedades, problemas de salud y otros factores pueden causar anemia. Por ejemplo, la anemia puede ocurrir durante el embarazo si el organismo no puede satisfacer la necesidad de que haya más glóbulos rojos. Ciertos trastornos autoinmunitarios y otros problemas
de salud pueden hacer que el organismo produzca proteínas que destruyen los glóbulos rojos y eso puede causar anemia. El sangrado abundante interno o externo por ejemplo, por heridas puede causar anemia porque el cuerpo pierde demasiados glóbulos rojos.Las causas de la anemia pueden ser adquiridas o hereditarias. “Adquirido” significa que uno no nace con un problema de salud, sino que lo presenta más adelante. “Hereditario” significa que sus padres le transmiten el gen del problema de salud. A veces la causa de la anemia no se conoce.Diagnóstico de la anemiaUna persona averigua que tiene anemia de distintas maneras. Usted puede tener síntomas e ir al médico y este descubre la anemia con pruebas de sangre. El médico también puede darse cuenta de que usted tiene anemia con los resultados de pruebas que le haya hecho por otro motivo. Probablemente el médico le preguntará acerca de sus antecedentes médicos y familiares, le hará un examen y le recomendará que se haga pruebas o procedimientos para ver si tiene anemia, cuál es la causa y qué tan grave es. Esta información le servirá al médico para tratar la anemia y el problema de fondo que la causa. La mayoría de las anemias son tratables. Por eso es importante un diagnóstico exacto.
Posibles signos y síntomas de la anemia:
Cansancio o debilidad
Piel pálida o amarillenta
Desaliento o mareo
Sed en exceso
Sudor
Pulso débil y rápido; respiración rápida
Sensación de falta de aliento
Calambres en la parte inferior de las piernas
Síntomas de problemas del corazón (ritmos cardíacos anormales, soplos, aumento de tamaño
del corazón, insuficiencia cardíaca)
Grace Marie Fernandez 83012
ResponderEliminarAntecedentes médicos y familiares: El médico le preguntará acerca de sus signos y síntomas y durante cuánto tiempo los ha tenido. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad que pueda causar anemia. También le puede preguntar sobre su alimentación, las medicinas o suplementos que toma y si tiene antecedentes familiares de anemia o de problemas que tengan relación con la anemia.
Examen médico: El examen médico puede confirmar los signos y síntomas y proporcionar información sobre los órganos o aparatos que estén afectados. En el examen médico se fijará en el
color de la piel, las encías y el lecho de las uñas y buscará signos de sangrado o infección. También le puede oír el corazón y los pulmones, palparle el abdomen o hacerle un examen pélvico o rectal para ver si tiene sangrado interno.
Pruebas y procedimientos:El médico le recomendará que se haga unas pruebas para identificar el tipo de anemia que tiene y la gravedad de esta. A menudo la primera prueba es un hemograma completo (recuento de todas las células de la sangre), el cual proporciona información valiosa sobre la sangre. Según los resultados del hemograma, el médico puede recomendarle otras pruebas de sangre o de médula ósea (el tejido blando del interior de los huesos que produce las células de la sangre).
Tratamiento de la anemia: Con frecuencia la anemia es fácil de tratar. El tratamiento que el médico elija depende del tipo de anemia que usted tenga, de la causa de esta y de su gravedad.
Grace Marie Fernandez 83012
ResponderEliminarLos principales objetivos del tratamiento son:
Aumentar las cifras de glóbulos rojos o la concentración de hemoglobina para mejorar la capacidad de la sangre de transportar oxígeno. Tratar el problema de fondo que está causando la anemia.
Prevenir complicaciones de la anemia, como daños del corazón o los nervios.
Aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida Si sufre anemia leve o moderada y no tiene síntomas o si la anemia no está empeorando tal vez no necesite tratamiento. El tratamiento de algunas anemias consiste en modificar la alimentación y tomar suplementos nutricionales. Para otras anemias el tratamiento consiste en medicinas, procedimientos, cirugías o transfusiones de sangre (en el caso de la anemia grave).
Cómo prevenir o controlar la anemia: Usted puede tomar medidas para prevenir o controlar la anemia. Estas medidas pueden proporcionarle más energía y mejorar su salud y su calidad de vida. He aquí unas cuantas cosas sencillas que se puede hacer.
Consuma una alimentación saludable: Al consumir una alimentación saludable usted se asegura de obtener una cantidad suficiente de los nutrientes que su cuerpo necesita para producir células sanguíneas sanas. Entre estos nutrientes se cuentan el hierro, la vitamina B12, el ácido fólico y la vitamina C. Estos nutrientes se encuentran en una amplia gama de alimentos. Una alimentación sana también es buena para la salud en general. Estos son los principios de una alimentación sana:
Consumir alimentos y bebidas que contengan muchos nutrientes: verduras, frutas, cereales integrales, productos lácteos descremados o con bajo contenido de grasas, mariscos, carnes magras y aves, huevos, frijoles, guisantes (arvejas), nueces y semillas.
Limitar el consumo de sal, grasas sólidas, azúcares agregados y granos refinados.
Mantenerse en un peso sano equilibrando las calorías que recibe de alimentos y bebidas con las que gasta en la actividad física.
Cumplir las normas de seguridad al preparar y consumir las comidas para reducir el riesgo de presentar enfermedades de origen alimentario. Procure que un estilo de vida saludable sea la meta de toda la familia. Los bebés, los niños y los adolescentes crecen rápidamente. Una alimentación saludable apoya el crecimiento y el desarrollo y puede contribuir a prevenir la anemia. Tenga en casa alimentos saludables y muéstreles a sus hijos cómo elegir alimentos saludables cuando no
están en casa. Además, ayúdeles a sus padres o a otros parientes mayores a disfrutar de una alimentación saludable y rica en nutrientes. La anemia se presenta con frecuencia en los adultos mayores debido a enfermedades crónicas (constantes), falta de hierro y mala alimentación.
Grace Marie Fernandez 83012
ResponderEliminarAnemia por deficiencia de hierro: Su cuerpo necesita hierro para producir hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. El hierro se obtiene principalmente de los alimentos. En ciertas situaciones durante el embarazo, en las etapas de crecimiento acelerado o cuando se ha perdido sangre, el cuerpo puede tener que producir más glóbulos rojos que de costumbre. Por lo tanto necesita más hierro que de costumbre. La anemia por deficiencia de hierro se presenta si el organismo no logra obtener todo el hierro que necesita.
Grupos que corren más riesgo:
Los bebés y niños, los adolescentes y las mujeres en edad de procrear
Las personas que tienen ciertas enfermedades y problemas de salud, como la enfermedad de Crohn, la celiaquía (enfermedad celíaca) o la insuficiencia renal
Las personas que no reciben suficiente hierro a partir de los alimentos que comen
Las personas que tienen sangrado interno
Tratamiento: Suplementos de hierro y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en hierro y vitamina C, ya que esta vitamina aumenta la absorción de hierro en el organismo).
Anemia perniciosa: La vitamina B12 y el ácido fólico (otro tipo de vitamina B) son necesarios para la producción de glóbulos rojos sanos. El organismo absorbe estas vitaminas de los alimentos. La anemia perniciosa se presenta si el organismo no produce suficientes glóbulos rojos porque no puede absorber suficiente vitamina B12 de los
alimentos.
Grupos que corren más riesgo:
Las personas que tienen problemas de salud que les impiden absorber la vitamina B12
Las personas que no reciben suficiente vitamina B12 en la alimentación
Tratamiento: Suplementos de vitamina B12 y cambios en la alimentación (consumir alimentos ricos en vitamina B12, como carne, pescado, huevos y productos lácteos, y panes, cereales y otros alimentos enriquecidos con vitamina B12).
Anemia aplásica: El término “anemia” se refiere por lo general a una
enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. Sin embargo, algunos tipos de anemia, como la anemia aplásica, pueden hacer que las cifras de otras células de la sangre también sean menores de lo normal. La anemia aplásica puede presentarse si la médula ósea ha sufrido daños y no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos
blancos y plaquetas. Las causas de la anemia aplásica pueden ser adquiridas o hereditarias.
Grupos que corren más riesgo: Las personas que están recibiendo radioterapia o quimioterapia, las que están expuestas a toxinas
o las que toman ciertas medicinas
Las personas que tienen enfermedades o problemas de salud que causan daños en la médula ósea
Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede consistir en transfusiones de sangre, medicinas, trasplantes de células madre de sangre y médula ósea y cambios en el estilo de vida.
Anemia hemolítica: En condiciones normales, los glóbulos rojos viven cerca de 120 días. El organismo produce constantemente glóbulos rojos para reemplazar los que mueren. A veces los glóbulos rojos se destruyen antes de llegar al final del período de vida. La anemia hemolítica se presenta si el organismo no puede producir suficientes glóbulos rojos para reemplazar los que se destruyen. La anemia hemolítica adquirida se presenta si el organismo recibe la señal de destruir glóbulos rojos aunque estos sean normales. La anemia hamolítica hereditaria tiene que
ver con problemas de los genes que controlan los glóbulos rojos.
Grupos que corren más riesgo:
Los grupos que corren el riesgo dependen de la causa y el tipo de anemia hemolítica.
Tratamiento: Depende de la causa de la anemia. Puede
consistir en transfusiones de sangre, medicinas, cirugía,
procedimientos y cambios en el estilo de vida.
Alejandra Valle 86070
ResponderEliminar¿Cómo se diagnostica la anemia?
Los médicos diagnostican la anemia con base en los antecedentes médicos y familiares del paciente, el examen médico y los resultados de pruebas y procedimientos. Como la anemia no siempre produce síntomas, el médico puede descubrirla al hacer pruebas para otra enfermedad.
Antecedentes médicos y familiares
Su médico puede preguntarle si usted tiene alguno de los signos o síntomas de la anemia. Tal vez le pregunte si ha tenido una enfermedad o problema de salud que pueda causar anemia.
Se le dice al medico qué medicinas toma, qué come normalmente y si alguno de sus familiares tiene anemia.
Examen médico
El examen médico puede consistir en lo siguiente:
Oír el corazón para ver si los latidos son rápidos o irregulares
Oír los pulmones para ver si la respiración es rápida o irregular
Palpar el abdomen para ver el tamaño del hígado y del bazo
El médico también puede hacerle un examen pélvico o rectal para buscar fuentes comunes de pérdida de sangre.
Pruebas y procedimientos diagnósticos
Hemograma completo
Por lo general, la primera prueba que se usa para diagnosticar la anemia es un hemograma completo, en el que se examinan diferentes partes de la sangre.
En el hemograma se determinan los niveles de la hemoglobina y el hematocrito. La hemoglobina es la proteína rica en hierro que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno por el cuerpo. El hematocrito es una medida del porcentaje de la sangre representado por los glóbulos rojos. Un valor bajo de hemoglobina o de hematocrito es un signo de anemia.
El intervalo normal de estos valores podría ser más bajo en ciertas poblaciones raciales y étnicas. El médico puede explicarle los resultados de sus pruebas.
En el hemograma también se determina la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas de la sangre. Los resultados anormales pueden ser un signo de anemia, de otro trastorno de la sangre, de una infección o de otra enfermedad.
Por último, en el hemograma se determina el volumen corpuscular medio (VCM). El VCM es una medida del tamaño promedio de los glóbulos rojos y constituye una pista de la causa de la anemia. Por ejemplo, en la anemia por deficiencia de hierro los glóbulos rojos por lo general son más pequeños de lo normal.
Otras pruebas y procedimientos
Si los resultados del hemograma muestran que usted tiene anemia, es posible que necesite otras pruebas, como:Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba evalúa los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia.
Recuento de reticulocitos. Esta prueba determina la cantidad de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada.
Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo. Entre ellas se encuentran el hierro sérico y la ferritina sérica. La transferrina y la capacidad total de captación de hierro también son pruebas que miden las concentraciones de hierro.
Como la anemia tiene muchas causas, podrían también hacerle pruebas para enfermedades como la insuficiencia renal, la intoxicación por plomo (en niños) y las carencias de vitaminas (B12, ácido fólico). Si el médico cree que usted tiene anemia debido a sangrado interno, quizá le ordene varias pruebas para investigar el origen del sangrado. En el consultorio del médico o en su casa podrían hacerle una prueba para ver si tiene sangre en la materia fecal. El médico puede darle un kit o estuche para que recoja una muestra de materia fecal en casa y le dirá que la lleve al consultorio o la envíe a un laboratorio.
Si se halla sangre en la materia fecal, tal vez le hagan otras pruebas para determinar el origen del sangrado. Una de esas pruebas es la endoscopia, en la que se usa un tubo con una cámara diminuta para examinar la capa interna del tubo digestivo.El médico puede querer hacerle pruebas de la médula ósea.
Maritza Gonzalez 88598
ResponderEliminarANEMIA
Es un estado patológico en el cual no hay suficientes células rojas saludables para llevar a cabo un transporte adecuado de oxígeno a los tejidos. Existen varias formas con su causa subyacente, siendo la pérdida de sangre la causa más común. La anemia puede ser temporera o a largo plazo y puede variar de leve a severa.
Los síntomas varian dependiendo su causa pero pueden incluir normalmente: fatiga, palidez, taquicardia o latido irregular, dificultad para respirar, dolor de pecho, mareo, problemas cognitivos, pies y manos frios, dolor de cabeza
En un principio la anemia puede pasar desapercibida pero los síntomas aparecen según vaya progresando.
Hay ciertos valores que se consideran para poder determinar la anemia y su clasificación.
Los valores normales para una población que vive 50 metros sobre el nivel del mar:
Eritrocitos (millones /mm3) 4,2 – 5,4 Mujeres 4,6 – 6,2 Hombres
Hemoglobina (gramos) 9.8 - 18 Mujeres 10.8 – 19 Hombres
Hematocrito (%) 37 -48 Mujeres 42 - 51 Hombres
Anemias Megaloblasticas
Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan por la deficiencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. La celula sigue creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN.
Anemia Perniciosa
Es un tipo de anemia que se caracteriza por un déficit de vitamina B12 por un defecto en su absorción. Esto ocurre porque hay una falta del factor intrinsesco. El 90% de los casos es una reacción inmune. Se diagnostica por un hemograma donde hay disminución del hematocrito, de la hemoglobina y aumento en los tamaños de los eritrocitos con gran cantidad de hierro en ellos. Puede haber leucopenia, neutrófilos hipersegmentados, disminución de plaquetas asi como disminución en la cantidad de eritrocitos inmaduros. LDH aumentada, hiperbilirrubinemia, esplenomegalia son otras de las manifestaciones que pueden presentarse en este tipo de anemia. Entre los síntomas comunes: dificultad para respirar, fatiga, palidez, frecuencia cardiaca elevada, ausencia de apetito, ulceras en la boca, problemas en la lengua, sangrado de las encías, cambios de personalidad, entre otros.
Anemia por deficiencia de acido fólico
Al existir una carencia de acido fólico se deteriora la capacidad de síntesis de DNA de las células. Esto por tanto lleva a la anemia y en ocasiones a leucopenia y trombocitopenia. Entre los síntomas aparecen ya en estado avanzado de la condición. La persona se ve desnutrida y es común en ancianos y alcoholicos. Se presenta con palidez, somnolencia, cansancio y poca tolerancia al esfuerzo fisisco, palpitaciones, mareos, claudicación intermitente, inflamación de las mucosas y alteraciones digestivas. Se diagnostica por hemograma con un aumento del volumen corpuscular medio, los globulos rojos son macrociticos y hay evidencia de envejecimiento de los neutrófilos.
Maritza Gonzalez 88598
ResponderEliminarPorfirias
Son enfermedades metabólicas por deficiencia de enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Hay sobreproducción y acumulo del as porfirinas y sus precursores. Las porfirinas se producen en el hígado y la medula osea y se sintetizan a partir de grandes cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina que es necesaria para el transporte de oxigeno. Hay 7 tipos de porfirias originadas por un defecto en la actividad de una de las 7 enzimas que están envueltas en la síntesis de hemo. Se clasifican dependiendo el tejido en donde actúan. La porfiria aguda intermitente y la plumboporfiria o porfiria de Doss presentan síntomas agudos y no dérmicos. La porfiria cutánea tarda presenta síntomas cutáneos y no es aguda. Coproporfiria hereditaria y porfiria variegata son mixtas con presentación de síntomas agudos y dérmicos. Los signos y síntomas son consecuencia de la disfunción del sistema nervioso. Las porfirias eritropoyeticas se manifiestan cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la medula osea. La porfiria eritropoyetica congénita y la protoporfiria eritropoyetica se manifiestan con sensibilidad a la luz solar.
Anemia ferripriva
Es la mas común de todas las anemias y es causada por deficiencia de hierro. Puede ser por poca ingesta, consumo excesivo de taninos, perdidas excesivas como en menstruación o microhemorragias intestinales. El hierro es fundamental para la formación de hemoglobina y por ende transporta oxigeno, este es reciclado para recirculación en medula. Los síntomas varian entre fatigabilidad, palidez de la piel y mucosas, taquicardia y sensación de falta de oxigeno al respirar. El diagnostico se completa con la entrevista medica, el examen físico y un hemograma el cual refleja comúnmente una disminución en hematocrito y hemoglobina.
Membranopatia eritrocitaria
Existen algunas alteraciones morfológicas que podemos observar en el hemograma. Anisocitosis es la variación en tamaño, poiloquilocitosis son alteraciones en la forma, acantocitos son células con espiculas irregulares, equinocitos son células con especulaciones regulares y uniformes, esquistocitos son células fragmentadas de varios tamaños y formas. Drepanocitos son células alargadas en forma de semiluna. Esferocitos son células pequeñas hipercromaticas que no tienen la palidez normal en el centro del eritrocito. Formación de pilas de monedas, celuas en mordida, células en gotera e inclusiones eritrocitarias donde hay basófilo punteado, parasitos intracitoplasmicos, cuerpos férricos.
Déficit enzimáticos
Escasez de enzimas de glucolisis puede hacer que el eritrocito carezca de la energía suficiente para mantener funciones intactas. Déficit de G6PD es un trastorno ligado a X, mas común en la raza negra y población de la cuenca mediterránea. Crisis hemolítica es por la ingestión de sustancias oxidantes como algunos medicamentos. Se acumula H2O2 en el interior de los eritrocitos que provoca una oxidación de grupos sulfihidrilos de la hemoglobina y peroxidacin de lípidos en membrana. La oxidación de la hemoglobina hace que esta precipite y forme cuerpos de Heinz. La alteración de la membrana determina la aparición de la hemolisis.
Maritza Gonzalez 88598
ResponderEliminarHemoglobinas anormales
Hemoglobinopatia C: las artralgias son habituales, dolor abdominal, paciente es moderadamente ictérico. Se presenta esplenomegalia y secuestro esplénico con dolor en cuadrante superior izquierdo. Hay disminución de eritrocitos y en casos graves se recomienda esplenectomía. Pacientes homocigotos presentan una anemia normocitica con 30-100% de células dianas, esferocitos asociados y eritrocitos con cristales en su interior. Pacientes con microcitosis que no son ferropenicos padecen talasemia concomitante. El numero de reticulocitos esta aumentado levemente y hay eritrocitos nucleados. En electroforesis hemoglobina de tipo c, otros encuentros los son bilirrubina elevada y urobilinogeno aumentado en heces y orina.
Hemoglobinopatía C-S: su incidencia es mayor que la tipo c. Entre los signos y síntomas, hematuria, hemorragia retiniana, necrosis aseptica de la cabeza femoral, células dianas, células falciformes extrañas.
Hemoglobinopatia E: es la 3era y mas prevalente en el mundo. Los heterocigotos no tienen alteración de la sangre periférica. 30% es HbE y 70% HbA.
Metahemoglobinemia
Puede ser hereditaria o adquirida. La hereditaria se presenta de dos formas: 1)problemas con citrocromo b5 reductasa: hay dos subtipos, el tipo I que es la deficiencia de reductasa en eritrocitos, eritrocitos carecen de la enzima y el tipo II donde la deficiencia generalizada de reductasa hace que no haya función en ninguna parte del cuerpo; 2) enfermedad HbM: defectos en la molecula de la hemoglobina donde uno de los padres transmite el gen para que se herede la enfermedad. La forma adquirida es mas común y se da después de exposición a químicos y medicamentos como anestésicos con benzocaína y xilocaina, benceno, ciertos antibióticos y nitritos. Bebes muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos como la remolacha.
Falcemia
Es hereditaria. Se presentan episodios de dolor, anemia, infecciones serias y danos en órganos vitales. Síntomas causados por la hemoglobina anormal: hace que los eritrocitos se endurezcan adoptando forma de C que pueden atascarse en vasos sanguíneos interrumpiendo la irrigación a tejidos vecinos y causa dolor y danos a los órganos. Los eritrocitos deformes mueren y se descomponen rápidamente lo que produce anemia. Existen varios tipos: SS, SC y S con talasemia beta-cero.
Talasemias
Anemias hemolíticas donde hay una disminución de la síntesis de una o mas de las cadenas polipeptidicas de la hemoglobina. Es un grupo de enfermedades con un amplio rango. Son asintomáticas en hemograma hasta que es severa y fatal.
Anemia aplasica
Desorden hematológico donde hay disminución de los elementos celulares de la sangre periférica. La medula osea no puede producir suficientes leucocitos, eritrocitos y plaquetas. Puede ser leve o severa, congénita o hereditaria o adquirida. Se origina por anomalía cromosómica. La adquirida es por contacto con arsénico, benceno, pesticidas, radiaciones o reacciones a medicamentos contra el cáncer, consumo de drogas, antibióticos, enfermedades infecciosas o lupus eritematoso sistémico. Es una enfermedad aguda o crónica progresiva. Los síntomas pueden ser palidez, problemas respiratorios, aceleración del ritmo cardiaco, erupción en la piel, moretones, fatiga, debilidad, sangrado frecuente en membranas mucosas y de la piel. El diagnostico es por síntomas, conteo de eritrocitos, plaquetas y leucocitos y también por biopsia de la medula osea.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #1
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
Causas
Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
• Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía).
• Alimentación deficiente.
• Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas).
• Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos.
Las posibles causas de anemia abarcan:
• Ciertos medicamentos.
• Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario)
• Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea.
• Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias.
• Embarazo.
• Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica.
Síntomas
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
• Sentirse malhumorado
• Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
• Dolores de cabeza
• Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
• Color azul en la esclerótica de los ojos
• Uñas quebradizas
• Mareo al ponerse de pie
• Color de piel pálido
• Dificultad para respirar
• Lengua adolorida
Tratamiento
El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
• Transfusiones de sangre
• Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario
• Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas
• Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #2
Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas.1 El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que lanuclear.2
La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase demitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.3
Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea,4 así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #3
Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
Causas
La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
• Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica).
• Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.
Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
• Es escandinavo o europeo nórdico.
• Tiene antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
Los síntomas pueden abarcar:
• Diarrea o estreñimiento
• Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo
• Inapetencia
• Piel pálida
• Problemas de concentración
• Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio
• Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran
Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
• Confusión
• Depresión
• Pérdida del equilibrio
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
• El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio.
• Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias.
• También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA # 4
La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico.
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
Causas
El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.
En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.
Las causas de este tipo de anemia abarcan:
• Muy poco ácido fólico en la alimentación
• Anemia hemolítica
• Alcoholismo prolongado
• Uso de ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos
Lo siguiente aumenta el riesgo de este tipo de anemia:
• Alcoholismo
• Consumir alimentos muy cocidos
• Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras)
• Embarazo
El ácido fólico es necesario para ayudarle al bebé en el útero a crecer apropiadamente. Muy poco ácido fólico durante el embarazo puede provocar anomalías congénitas en un bebé. Para mayor información consulte: ácido fólico y prevención de anomalías congénitas.
Síntomas
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Palidez
• Úlceras en la boca y la lengua
Tratamiento
El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
Usted puede recibir suplementos de ácido fólico por vía oral o intravenosa. Si tiene niveles bajos de folato debido a un problema con los intestinos, posiblemente necesite tratamiento por el resto de su vida.
Los cambios en la alimentación pueden ayudar a aumentar el nivel de folato. Coma más hortalizas de hoja verde y cítricos.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #5
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Dolor muscular.
• Parálisis o debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo.
• Dolor en brazos y piernas.
• Dolor de espalda.
• Cambios de personalidad.
Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
• Presión arterial baja.
• Desequilibrios electrolíticos graves.
• Shock.
Tratamiento
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:
• Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
• Analgésicos.
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
• Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
Otros tratamientos pueden abarcar:
• Suplementos de betacaroteno.
• Cloroquina.
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
• Extracción de sangre (flebotomía).
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #6
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
Causas
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
• Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer.
• Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro.
• Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento.
• Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando).
La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son:
• Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes
• Cáncer de esófago, estómago o colon
• Várices esofágicas
• Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal
• Úlcera péptica
Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a:
Síntomas
• Sentirse malhumorado.
• Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio.
• Dolores de cabeza.
• Problemas para concentrarse o pensar.
A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
• Color azul en la esclerótica de los ojos.
• Uñas quebradizas.
• Mareo cuando usted se pone de pie.
• Color pálido de la piel.
• Dificultad respiratoria.
• Dolor en la lengua.
Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
• Heces oscuras, alquitranadas o con sangre.
• Sangrado menstrual abundante (mujeres).
• Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras).
• Pérdida de peso (en personas con cáncer).
Tratamiento
Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #7
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojosdisminuye, ocasionando anemia hemolítica.
La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de lamalaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente
No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #8
Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes.
En el CIHATA se realizan estudios bioquímicos y moleculares de esta patología, se han realizado estudios poblacionales, caracterización de casos clínicos, y un servicio diario de diagnóstico.
Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis.
La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #9
Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma dehemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.
En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
Causas
La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.
• El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
• El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:
• Anestésicos como benzocaína
• Benceno
• Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
• Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
Síntomas
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
• Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
• Retraso en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
• Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
• Coloración azulada de la piel
• Dolor de cabeza
• Fatiga
• Dificultad respiratoria
• Falta de energía
Tratamiento
Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.
El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #10
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.
Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)
• Analgésicos
• Mucho líquido
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
• Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
• Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #11
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
• Talasemia mayor
• Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
Tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
ENMANUEL REYES S. #87419
ResponderEliminarDIAPOSITIVA #13
Es una afección en la cual la médula ósea no logra producir apropiadamente células sanguíneas. La médula ósea es el tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos.
Causas
La anemia aplásica idiopática resulta de daño a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. El daño causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia.
Idiopática significa que se desconoce la causa. Sin embargo, se cree que la anemia aplásica idiopática ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo destruye por error células sanas. Esto se denomina trastorno autoinmunitario.
La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar con el tiempo. No existen factores de riesgo conocidos.
La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas (entre ellas quimioterapia).
En algunos casos, la anemia aplásica está asociada con otro trastorno sanguíneo, llamado hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
Síntomas
Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas.
El conteo bajo de glóbulos rojos (anemia) puede causar:
• Fatiga.
• Palidez.
• Frecuencia cardíaca rápida.
• Dificultad para respirar con el ejercicio.
• Debilidad.
Tratamiento
Es posible que los casos leves de anemia aplásica no requieran ningún tratamientoEn casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. Sin embargo, con el tiempo, las transfusiones de sangre pueden dejar de funcionar. Se puede acumular demasiado hierro en los tejidos corporales debido a las múltiples transfusiones.
La anemia aplásica grave ocurre cuando los conteos sanguíneos están muy bajos y es una afección potencialmente mortal. El trasplante de médula ósea o de células madre se recomienda para enfermedad grave en pacientes menores de 40 años; sin embargo, este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano, lo que se denomina hermano donante compatible.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #1
ANEMIA
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
Valores normales
Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores del medio ambiente y geográficos. A nivel del mar encontraremos valores normales más bajos de hemoglobina, y a gran altura los valores normales son más altos, pues la menorpresión parcial de oxígeno obliga al organismo a optimizar su transporte. Además, hay variaciones dependiendo del sexo, observándose valores menores de hemoglobina en las mujeres y más altos en los varones.
En general, se establece como normal para un varón un hematocrito entre 42% y 52%, hemoglobina entre 14 y 16 g/dl, y para una mujer: hematocrito entre 36% y 48%, y hemoglobina entre 12 y 14 g/dl.
Estos niveles son algo arbitrarios, pues existen límites amplios dentro los valores considerados normales. Por ejemplo, un sujeto puede tener una disminución de 1 a 2 g/dl en su hemoglobina, y aun así estar dentro de la normalidad.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarCAUSAS
Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía), Alimentación deficiente, Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas) y Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos.
Las posibles causas de anemia abarcan: Ciertos medicamentos, Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario), Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea, Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias, Embarazo y Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica.
Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
• Eritropoyesis insuficiente:
• Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
• Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
• Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
• Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
• Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
• Falta de alimentación.
• Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
• Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo defibrosis en la médula ósea.
• Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
• Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
• Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16.
• Eritropoyesis inefectiva
• Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminar• Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
• Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
• Defecto en la síntesis del grupo Hem
• Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc.
• Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
• Defecto en la síntesis de las globinas
• Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
•
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminar• Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran. En la anemia falciforme (drepanocítica) hay una mutación en el ADN que codifica la estructura de las globinas (valina por glutamato en el 6to aminoácido), lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma de guadaña o plátano (falciforme). Además se ha evidenciado un defecto en la membrana (en el canal de Ca+2, permitiendo su entrada a la célula, con la compensatoria salida de K+) comprometiendo aún más la gravedad de esta anemia. Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular.
• Infecciones: anemia por inflamación/infección crónica.
• Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado.
• Ciertos medicamentos: los que interfieren en la síntesis de ADN, o que suprimen la producción de ácido gástrico.
• Nutrición deficiente: niños malnutridos, alcoholismo crónico, celiaquía.
• Úlcera estomacal o intestinal (si no es tratada a tiempo es mortal)
SÍNTOMAS
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio, Dolores de cabeza y Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar: Color azul en la esclerótica de los ojos, Uñas quebradizas, Mareo al ponerse de pie, Color de piel pálido, Dificultad para respirar, Lengua adolorida
Los síntomas que se observan en la anemia aguda incluyen: debilidad (astenia), palpitaciones y falta de aire con el esfuerzo (disnea). También puede aparecer síntomas cardiovascular como taquicardia, disnea de esfuerzo marcada, angor, claudicación intermitente. En ocasiones se producen cambios de carácter que se manifiestan como irritabilidad, desinterés, tristeza, falta de sueño y abatimiento.
En la pérdida súbita de sangre por hemorragia aguda, sobre todo si es voluminosa y se pierde el 40% del volumen sanguíneo que equivale a 2 litros de sangre, predominan los síntomas de inestabilidad vascular por hipotensión, y aparecen signos de shock hipovolémico, tales como confusión, respiración de Kussmaul, sudoración, y taquicardia.
En la anemia crónica de mucho tiempo de evolución, muchos pacientes se adaptan a la situación y sienten muy pocos síntomas a menos que haya un descenso brusco en sus niveles de hemoglobina.
Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarClasificación
La clasificación fisiopatológica está basada en el mecanismo que conlleva al estado de anemia, diferenciándolas en:
Anemias mediadas por trastornos en la producción de glóbulos rojos ente:
• Endocrinopatías
• Proceso inflamatorio crónico
• Fallo renal crónico
• Anemia aplásica
• Eritropoyesis inefectiva:
• Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: deficiencia de ácido fólico y cobalamina (anemia con macrocitosis: los reticulocitos no se dividen y de ahí el aumento de tamaño de los eritrocitos).
• Defecto en la síntesis del grupo hemo: anemia microcítica por déficit de hierro y anemia sideroblástica
• Defecto en la síntesis de las globinas: talasemia beta y anemia drepanocítica
Anemias por pérdida de sangre
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• Pérdidas agudas (repentinas)
• Pérdidas crónicas (hemofilias, lesiones gastrointestinales, trastornos de la menstruación, etc.)
Anemias hemolíticas
• Talasemia alfa
• Anemia drepanocítica o de células falciformes
• Esferocitosis hereditaria
• Anemia por déficit de la enzima G6FD
• Anemia por hemoglobinopatías
• Anemia por infecciones (paludismo)
• Anemia por agresiones mecánicas (anemia microangiopática, coagulación intravascular diseminada, púrpuras trombocitopénicas, etc.)
• Anemias autoinmunes (anemia perniciosa, hemoglobinuria nocturna paroxística, anemia inmunohemolítica)
PRUEBAS Y EXÁMENES
Se realizará un examen físico y puede encontrar: Soplo cardíaco, Hipotensión arterial, especialmente al pararse, Piel pálida y Frecuencia cardíaca rápida
Algunos tipos de anemia pueden causar otros resultados en un examen físico.
Los exámenes de sangre utilizados para diagnosticar algunos tipos comunes de anemia pueden abarcar: Niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico y otras vitaminas y minerales, Conteo de glóbulos rojos y nivel de hemoglobina y Conteo de reticulocitos
Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia.
TRATAMIENTO
El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir: Transfusiones de sangre, Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario, Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas y Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
POSIBLES COMPLICACIONES
La anemia severa puede causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales, como el corazón, y puede llevar a que se presente un ataque cardíaco.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
Las anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear.
La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.
Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea, así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
CAUSAS
Las principales y más frecuentes causas de anemias megaloblásticas son:
Anemia perniciosa, Desnutrición y malnutrición, Alcoholismo crónico, Dieta no balanceada, Gestantes, lactantes, neoplasias, etc., Fármacos (quimoterapéuticos) y Extirpación quirúrgica del íleon
Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica:
Enfermedades del aparato digestivo
Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
Malabsorción
La malabsorción congénita hereditaria del folato, problema genético en el que los bebés no pueden absorber ácido fólico en sus intestinos, puede originar una anemia megaloblástica. Esto requiere un tratamiento intensivo precoz para prevenir problemas a largo plazo como el retraso mental.
Deficiencia de ácido fólico inducida por medicamentos
Determinados medicamentos, específicamente los que previenen las crisis convulsivas, como la fenitoína, la primidona y el fenobarbital, pueden alterar la absorción de ácido fólico. La deficiencia puede normalmente ser tratada con un suplemento dietario.
Deficiencia de ácido fólico
El ácido fólico es una vitamina B necesaria para la producción de glóbulos rojos normales. El ácido fólico está presente en alimentos como los vegetales verdes, el hígado y la levadura. También es producido sintéticamente e incorporado a muchos productos alimenticios.
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ResponderEliminarSÍNTOMAS
Los síntomas varían dependiendo del factor que cause la anemia, en general es frecuente ver: Pérdida del apetito, Diarrea, Parestesias (hormigueo) y entumecimiento de manos y pies, vértigo, irritabilidad, Palidéz u otros cambios en la coloración de la piel, Cansancio, debilidad, fatiga, Dolores de cabeza, Úlceras en la boca y en la lengua
DIAGNÓSTICO
Se hace analizando los niveles de vitamina B12 en sangre. Un bajo nivel de vitamina B12 es algo que debe tratarse con inyecciones, suplementos, o consejos de dieta o estilos de vida, pero no completa el diagnóstico. Para una determinación de la etiología, se necesita un historial del paciente y exámenes clínicos.
La medición de ácido metilmalónico puede ser un método indirecto para diferencias deficiencias de folato y vitamina B12, ya que los niveles de ácido metilmalonico no están elevados en deficiencia de ácido fólico.
Resultados hematológicos
Un hemograma puede indicar deficiencia de vitamina de varias formas:
Conteo disminuido de glóbulos rojos y valores de hemoglobina
Valores elevados del volumen corpuscular medio y Hemoglobina corpuscular media
Valores normales de Hemoglobina corpuscular media
Conteo de reticulocitos esta disminuido debido a la destrucción de los frágiles y anormales precursores eritrocitarios.
Neutrófilos hipersegmentados. Estos pueden ser debido a su baja producción, teniendo vidas más prolongadas para compensar, ya que los lóbulos nucleares aumentan con el tiempo de vida que llevan.
Anisocitosis y poiquilocitosis; con predominio de macrocitos y ovalocitos.
También pueden haber cuerpos de Howell-Jolly (remanentes cromosómicos).
La química sanguínea muestra lo siguiente:
Aumento de la lactato deshidrogenasa. La isoenzima LDH-2 es la que se encuentra típicamente en suero y células hematopoyéticas.
Aumento de hemocisteína y ácido metilmalónico al haber deficiencia de Vitamina B12.
Aumento de hemocisteína en deficiencia de folatos.
Un frotis de medula ósea muestra hiperplasia megaloblástica.
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ResponderEliminarEl tratamiento de la anemia megaloblástica:
El tratamiento específico para la anemia megaloblástica será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
La gravedad de la anemia
La causa de la anemia
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Las expectativas para la evolución de la anemia
Su opinión o preferencia
El tratamiento suele requerir que su hijo tome un suplemento dietario de ácido fólico oral durante dos o tres meses como mínimo. Si el trastorno es originado por un problema de absorción en el tracto digestivo, es posible que se deba tratar este problema en primer lugar.
Los alimentos que son ricos en ácido fólico incluyen los siguientes:
El jugo de naranja
Las naranjas.
La lechuga romana.
Las espinacas.
El hígado.
El arroz.
La cebada.
Los brotes.
El germen de trigo.
* Los frijoles de soya.
Los vegetales de hojas verdes.
Los frijoles.
El maní.
El brócoli.
Los espárragos.
Los chícharos.
Las lentejas.
El germen de trigo.
Los garbanzos.
Los alimentos que son ricos en ácido fólico y vitamina B12 incluyen los siguientes:
Los huevos.
La carne.
Las aves.
La leche.
Mariscos
Los cereales enriquecidos.
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ANEMIA PERNICIOSA
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsable de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.
Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
CAUSAS
La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
*Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica).
*Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.
Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
*Es escandinavo o europeo nórdico.
*Tiene antecedentes familiares de la afección.
Ciertas enfermedades también pueden elevar el riesgo, entre ellas:
*Enfermedad de Addison, Tiroiditis crónica, Enfermedad de Graves, Hipoparatiroidismo, Hipopituitarismo, Miastenia grave, Amenorrea secundaria, Diabetes tipo 1, Disfunción testicular, Vitiligo
SÍNTOMAS
Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
Los síntomas pueden abarcar:
*Diarrea o estreñimiento, Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo, Inapetencia, Piel pálida, Problemas de concentración, Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio, Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran.
Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
*Confusión, Depresión, Pérdida del equilibrio, Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarPRUEBAS Y EXÁMENES
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
*Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
*Conteo sanguíneo completo (CSC)
*Conteo de reticulocitos
*Examen de Schilling
*Deshidrogenasa láctica
*Nivel del ácido metilmalónico (AMM)
*Nivel de vitamina B12
Es posible que esta lista no los incluya a todos.
La anemia perniciosa también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
*Bilirrubina
*Examen de colesterol
*Gastrina
*Fosfatasa alcalina leucocítica
*Frotis periférico
*Capacidad total de fijación de hierro (CTFH)
Una mujer con bajos niveles de vitamina B12 puede tener un resultado falso positivo en una citología vaginal. Esto se da porque la vitamina B12 afecta la forma como lucen determinadas células, llamadas células epiteliales.
En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. También puede haber leucopenia, neutrofilos hipersegmentados, el volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados de la anemia, plaquetas bajas (plaquetopenia), y los reticulocitos suelen tender a la baja, aún cuando suelen ser normales. Cambios en la LDH aumentándola, hiperbilirrubinemia, vitamina B12 en sangre menor a los 100 pg/dl, y examen de Schilling para determinación de holotranscobalamina II, y medición del ácido metilmalonico. Por palpación, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia)
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
*El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio.
*Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias.
*También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.
PRONÓSTICO
Los pacientes generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento.
Es importante comenzar el tratamiento temprano. El daño neurológico puede ser permanente si el tratamiento no se inicia dentro de los 6 meses a partir del comienzo de los síntomas.
COMPLICACIONES
Las personas con anemia perniciosa pueden presentar pólipos gástricos y son más propensas a padecer cáncer gástrico y tumores carcinoides gástricos.
Si el tratamiento se demora, los problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos) pueden continuar o ser permanentes.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #4
ANEMIA POR DEFICIENCIA DE ACIDO FÓLICO
La anemia por deficiencia de ácido fólico es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos debido a una deficiencia de folato (ácido fólico).
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
El folato, también llamado ácido fólico, es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suministro continuo de esta vitamina a través de la alimentación para mantener niveles normales.
En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos en la médula ósea. Por esta razón, a esta anemia también se le puede llamar anemia megaloblástica.
Las causas de esta anemia son:
Ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), alcohol, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos, Alcoholismo crónico, Infección con la tenia del pescado u otros problemas que le dificultan al cuerpo la digestión de los alimentos, Ingestión deficiente de ácido fólico en la dieta y Cirugías para extirpar ciertas partes del estómago o del intestino delgado, como algunas cirugías para bajar de peso
En el tercer trimestre del embarazo, una mujer puede tener una deficiencia debido a una necesidad creciente de ácido fólico. La anemia hemolítica también puede causar una deficiencia debido a un aumento en la destrucción de los glóbulos rojos y aumento de la necesidad de estos.
LOS FACTORES DE RIESGO ABARCAN:
Alcoholismo (que interfiere con la absorción del folato), Consumir alimentos muy cocidos, Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas de bajos recursos económicos, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras),Embarazo
La enfermedad ocurre aproximadamente en 4 de cada 100,000 personas.
SÍNTOMAS
Dolor de cabeza, Palidez y Úlceras en la boca y la lengua
SIGNOS Y EXÁMENES
Examen de la médula ósea (rara vez es necesario), Conteo sanguíneo completo (CSC) y Nivel de folato en los glóbulos rojos
TRATAMIENTO:
El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
Los suplementos de ácido fólico se pueden administrar por vía oral o intravenosa y por corto tiempo hasta que la anemia se haya corregido. En el caso de absorción deficiente por parte del intestino, la terapia sustitutiva puede ser de por vida.
El tratamiento dietario consiste en aumentar la ingestión de hortalizas de hoja verde y frutos cítricos.
PRONÓSTICO
La anemia generalmente responde bien al tratamiento en un período de 2 meses.
COMPLICACIONES
Los síntomas de anemia pueden causar molestia. En las mujeres embarazadas, la deficiencia de folato ha sido asociada con anomalías del tubo neural o defectos de la columna, como la espina bífida, en el bebé.
Otras complicaciones más graves pueden abarcar:
Cabello encanecido y ensortijado, Aumento del color (pigmento) de la piel, Esterilidad y Empeoramiento de cardiopatía o insuficiencia cardíaca
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #5
PORFIRIAS
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
TIPOS DE PORFIRIAS
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfirias hepáticas y Porfirias eritropoyéticas.
Porfirias hepáticas
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.
Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.
Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
Porfirias agudas (PA)
Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso (autónomo, central y periférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa).
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarPorfiria aguda intermitente (PAI)
Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la Región de Murcia y en municipios de la Vega Alta del Segura, como Abarán o Blanca y también Sevilla. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen que la codifica. Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual.
Plumboporfiria o porfiria de Doss
Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática del enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarPorfiria cutánea tarda (PCT
La PCT es quizás la porfiria más frecuente en España. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado. En la PCT la actividad de la enzima Uroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida.
Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80% de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad. No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que el alcohol, los estrógenos, la sobrecarga férrica y los virus de la hepatitis inactivan la enzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autosómico dominante. Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida por hidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentación como en humanos.
La PCT presenta en España una prevalencia de 1,24 casos por 1.000 habitantes en Madrid. La sobreproducción y acúmulo de lasporfirinas se detectan en plasma, orina e hígado. Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan unacicatriz hiper- o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales. La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de la hepatitis que de la propia porfiria. Por ello, su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. En tal caso (porfiria hepatoeritrocitaria) la doble herencia anómala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto enzimático, a un masivo y precoz acúmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadísima fotosensibilización.
Porfirias mixtas
Coproporfiria hereditaria (CPH)
Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutanea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima Coproporfirinógeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es característico el aumento de la coproporfirina fecal.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarPorfiria variegata (PV)
Se le conoce también como “porfiria sudafricana” por su elevada prevalencia entre la población blanca de dicho país (alrededor de 20.000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable laProtoporfirinógeno oxidasa. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata”. En plasma de los casos sintomáticos se detecta un pico de fluorescencia característico, lo que permite el diagnóstico rápido. Las porfirinas en hecesestán incrementadas. La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal.
Porfirias eritropoyéticas
Las porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther
Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solarque desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destruccionesóseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Protoporfiria eritropoyética (PPE)
Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa, en el último paso de la formación del grupo hemo. La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo. Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 1/200.000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La protoporfirina se acumula en la médula ósea,glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol. La formación de ampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara. De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1%), pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación de cálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por esta ruta.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDIAGNÓSTICO
La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.
Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.
Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“riñones”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de porfiria, la aparición de estos síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y eficacia. Por ello, y para evitar errores, es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de “alerta médica” en la que se indique su enfermedad.
Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina,sangre y heces. La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en orina es fácilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica. Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales están notablemente elevadas. Los estudios enzimáticos y genéticos confirmarán el diagnóstico.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarLA CRISIS AGUDA
La crisis aguda está provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupo hemo en el organismo (determinados fármacos, estrés emocional, menstruación, ayuno, periodos postoperatorios, procesos intercurrentes, sustancias químicas del tabaco, etc). La combinación, por un lado, del aumento en la actividad del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como “simuladora”).
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:
*Autónomo: dolor abdominal , nauseas , vomitos , estreñimiento, taquicardias y sudoración .
*Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
*Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética.
Se podría decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación aespalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico, mediante la administración de arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).
FACTORES DESENCADENANTES
La crisis o ataque puede ser provocado por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos(medicamentos y anestesias) probados o potencialmente “porfirinogénicos” (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:
Barbitúricos - Glutetimida - Primidona
Carbamacepina - Alfametildopa - Pirazolonas
Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida
Ergotaminas - Meprobamato - Progestágenos
Hidantoínas - Pentazocina - Succinimidas
Griseofulvina - Sulfonamidas
Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Una lista actualizada de éstos se puede encontrar en la página web de Porphyria Educational Services. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de lalidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína (en caso de operación dental). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Además del uso de fármacos contraindicados, existen otros factores desencadenantes: cambios hormonales (ciclo menstrual –el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía-) ayuno (dietas hipocalóricas...) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #6
ANEMIA FERROPÉNICA
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
CAUSAS
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer
Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro.
Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento.
Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando).
La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son: Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes, Cáncer de esófago, estómago o colon, Várices esofágicas, Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal y Úlcera péptica
SÍNTOMAS
Es posible que usted no tenga ningún síntoma si la anemia es leve.
La mayoría de las veces, los síntomas son al principio leves y aparecen lentamente.
Los síntomas pueden abarcar: Sentirse malhumorado, Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio, Dolores de cabeza, Problemas para concentrarse o pensar.
A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos., Uñas quebradizas, Mareo cuando usted se pone de pie, Color pálido de la piel, Dificultad respiratoria y Dolor en la lengua.
Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
Heces oscuras, alquitranadas o con sangre, Sangrado menstrual abundante (mujeres), Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras) y Pérdida de peso (en personas con cáncer).
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarPRUEBAS Y EXÁMENES
Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre:
Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos)
Índices de glóbulos rojos
Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan:
Examen de médula ósea (raro)
Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre
Ferritina sérica
Nivel de hierro sérico
Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan:
Colonoscopia
Examen de sangre oculta en heces
Endoscopia de vías digestivas altas
TRATAMIENTO
Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.
Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden recibirlo a través de una vena (por vía intravenosa) o por medio de una inyección intramuscular.
Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarán tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad que requieren.
El hematocrito debe normalizarse después de dos meses de terapia con hierro; sin embargo, siga tomando hierro por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este elemento en la médula ósea.
PRONÓSTICO
Con tratamiento, el desenlace clínico probablemente sea bueno; sin embargo, esto en realidad depende de la causa. Normalmente, los conteos sanguíneos volverán a su normalidad en dos meses.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #7
MEMBRANOPATÍAS ERITROCITARIAS
Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés clínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita (EC), estomatocitosis y acantocitosis.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Se conoce también con el nombre de Minkowsky Chauffard. Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por su escasa expresividad clínica, la cual consiste en anemia moderada con esferocitosis y respuesta completa a la esplenectomía.
FISIOPATOLOGÍA
La causa es la deficiencia o anormalidad de una o más proteínas de la membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberación de lípidos, menor área de superficie del eritrocito y formación de esferocitos poco elásticos. La mayoría de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y anquirina. En la deficiencia de espectrina se pierde lípidos, pues la bicapa lipídica no tiene el sostén del esqueleto.
La disminución en la proporción superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplénicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la pérdida de la membrana como la deshidratación del eritrocito, producen un incremento en la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente es mayor a 35 mg/ dL
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% de casos. Esta forma moderada se caracteriza por anemia discreta, ligera esplenomegalia e ictericia intermitente.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de EH no siempre es fácil y se basa sobretodo en la morfología eritrocitaria, estudio de fragilidad osmótica y estudio familiar. En el hemograma se destaca la presencia de microesferocitos cuyo porcentaje puede variar desde 3% a 30%. Las constantes corpusculares muestran una disminución del volumen corpuscular medio (VCM) y un incremento significativo de la CHCM mayor de 35 mg/ dL.
Prueba de Fragilidad Osmótica: Consiste en someter los glóbulos rojos de los pacientes a medios hipotónicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sido extraída la muestra. En condiciones normales los eritrocitos sin incubar (prueba inmediata) inician la hemólisis a la concentración de 5,0 gr/dL de suero fisiológico y es total a 3,5 gr/ dL, mientras que los eritrocitos incubados (prueba de 24 horas), presentan valores de 6,0 gr/ dL y 4,0 g/ dL, respectivamente. La prueba incubada es la más sensible y es positiva en el 100% de esferocitosis hereditaria.
TRATAMIENTO
El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos. Una condición importante es tener en cuenta la edad, ya que en niños, no es aconsejable practicarla salvo que haya un requerimiento transfucional alto o si hay signos de retraso en el crecimiento óseo y corporal. En cualquier caso se debe practicar después de los 5 ó 6 años. Se deben vacunar a los pacientes esplenectomizados contra el neumococo, H. influenza tipo b y meningococo. Además se recomienda la administración de folato a dosis de 1 mg/ día para evitar las crisis megaloblásticas.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #8
DÉFICIT ENZIMÁTICO
Las anemias más frecuente por déficit enzimático es la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1 caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.
CAUSAS
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.
PATOGENIA
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.
La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.
SÍNTOMAS
El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamida.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #9
HEMOGLOBINAS ANORMALES
Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las más importantes por su distribución y problemas clínicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En América las dos principales son la HbS y la HbC..
La HbS es una hemoglobina anormal característica, aunque no exclusiva, de grupos de raza negra. Se encuentran los portadores denominados AS que son asintomáticos y son los responsables de la transmisión del defecto. Los individuos enfermos son los homocigotos (SS) y la enfermedad es conocida como Drepanocitosis.
Los individuos enfermos cursan con una anemia hemolítica crónica y problemas vaso-oclusivos importantes.
Entre otros se ha caracterizado la presencia del gene anormal de los diferentes grupos étnicos del país obteniéndose una frecuencia de portadores que varía entre un 8 y 10% en grupos de raza negra. Se han desarrollado estudios de haplotipos de hemoglobina S y en la actualidad hay un proyecto de acción social y otro de un estudio de la severidad clínica de la drepanocitosis.
La HbC es una alteración exclusiva de raza negra y su frecuencia es más baja que la de la HbS. Estudios han demostrado una prevalencia de portadores del gene C en un 3% de población de raza negra del Caribe costarricense y una de 0.3% en grupos negros del Pacífico Norte.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #10
METAHEMOGLOBINEMIA
Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.
En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
CAUSAS
La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditarios o congénitos) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.
El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como: Anestésicos como benzocaína, Benceno, Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina) y Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
SÍNTOMAS
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan: Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:Retraso en el desarrollo, Retraso en el crecimiento, Discapacidad intelectual y Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan: Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan: Coloración azulada de la piel, Dolor de cabeza, Fatiga, Dificultad respiratoria y Falta de energía
PRUEBAS Y EXÁMENES
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.
Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de pulso.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarTRATAMIENTO
Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.
El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.
En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.
PRONÓSTICO
Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida.
Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.
POSIBLES COMPLICACIONES
Shock, Convulsiones y Muerte
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #11
ANEMIA FALCIFORME
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
FISIOPATOLOGÍA
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
ETIOLOGÍA
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelode la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarSíntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.
Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:
• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.
Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:
• Erección dolorosa y prolongada (priapismo)
• Visión pobre o ceguera
• Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares
• Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos)
Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:
• Infección ósea (osteomielitis)
• Infección de la vesícula biliar (colecistitis)
• Infección pulmonar (neumonía)
• Infección urinaria
Otros síntomas abarcan:
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Dolor articular causado por artritis
Pruebas y exámenes
Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:
• Bilirrubina
• Oxígeno en la sangre
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Creatinina sérica
• Potasio sérico
• Examen de depranocitos
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS
Las anemias megaloblásticas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por aspectos morfológicos distintivos de los eritrocitos que se encuentran en fase de desarrollo en la médula ósea. La causa suele ser una deficiencia de cobalamina (vitamina B12) o folato, pero en ocasiones es producida por anormalidades genéticas o adquiridas que alteran el metabolismo de estas vitaminas o a causa de defectos en la síntesis de DNA que son independientes de la cobalamina o el folato. A continuación se describe la absorción y el metabolismo de la cobalamina y el folato y posteriormente figuran los fundamentos bioquímicos, manifestaciones clínicas y resultados de los análisis, las causas y el tratamiento de la anemia megaloblástica. La médula suele ser celular y la anemia se basa en una eritropoyesis ineficaz.
CAUSAS DE ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
Deficiencia de cobalamina o anormalidades en el metabolismo de la cobalamina
Deficiencia de folato o anormalidades en el metabolismo del folato
Tratamiento con fármacos antifolato (p. ej., metotrexato)
Independiente de la deficiencia de cobalamina o de folato y de la resistencia al tratamiento con cobalamina y folato:
Algunos casos de leucemia mieloide aguda, mielodisplasia
Tratamiento con fármacos que interfieren en la síntesis de DNA [p. ej., arabinósido de citosina, hidroxiurea, 6-mercaptopurina, azidotimidina (AZT)]
Aciduria orótica (responde a la uridina)
Con respuesta a la tiamina
BASES BIOQUÍMICAS DE LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
El rasgo común de todas las anemias megaloblásticas es un defecto en la síntesis de DNA que altera con rapidez a las células que se encuentran dividiéndose en la médula ósea. Los trastornos que originan cambios megaloblásticos comparten una disparidad entre el índice de síntesis o en la disponibilidad de los cuatro precursores inmediatos del DNA: los trifosfatos de desoxirribonucleósido (deoxyribonucleoside triphosphates, dNTP): dA(adenina)TP y dG (guanina)TP (purinas), dT(timina)TP y dC (citosina)TP (pirimidinas). En las deficiencias de folato o de cobalamina es imposible convertir monofosfato de desoxiuridina (deoxyuridine monophosphate, dUMP) en monofosfato de desoxitimidina (deoxythymidine monophosphate, dTMP), que es el precursor de la dTTP. Esto se debe a que se requiere folato como la coenzima 5,10-metileno-THF poliglutamato para la conversión de dUMP en dTMP; en la deficiencia de cobalamina o de folato la disponibilidad de 5,10-metileno-THF es reducida. Una teoría alternativa para la anemia megaloblástica en la deficiencia de cobalamina o de folato es la incorporación errónea de uracilo en el DNA por la acumulación de trifosfato de desoxiuridina (deoxyuridine triphosphate, dUTP) en la horquilla de multiplicación de DNA a consecuencia del bloqueo en la conversión de dUMP en monofosfato de desoxitimidina.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarTratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.
Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:
• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)
• Analgésicos
• Mucho líquido
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
• Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).
• Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar:
• Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal.
• Asesoramiento para complicaciones psicológicas.
• Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos.
• Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.
• Cirugía para problemas oculares.
• Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos.
• Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.
Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de células madre.
Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como:
• Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)
• Vacuna antineumocócica conjugada
• Vacuna antineumocócica de polisacaáridos
Pronóstico
En el pasado, los pacientes con anemia drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.
Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia Megaloblastica
Relaciones cobalamina-folato
El folato es necesario para muchas reacciones que ocurren en los tejidos de los mamíferos. Sólo se conocen dos reacciones en el organismo que requieren cobalamina. La isomerización de metilmalonil CoA, que requiere adocobalamina, y la mutilación de homocisteína en metionina, que requiere tanto metilcobalamina como 5-MTHF. Esta reacción es el primer paso en la vía por medio de la cual el 5-MTHF, que entra en la médula ósea y en otras células del plasma, es convertido en todas las coenzimas intracelulares de folato. Las coenzimas son poliglutamadas (el mayor tamaño ayuda a su retención intracelular), pero la enzima sintasa de poliglutamato de folato sólo puede utilizar THF, no MTHF, como sustrato. En la deficiencia de cobalamina, el MTHF se acumula en el plasma, en tanto que las concentraciones intracelulares de folato descienden por la incapacidad para formar THF, el sustrato sobre el cual se forman los poliglutamatos de folato. A esto se le ha denominado inanición de THF o trampa de metilfolato.
Esta teoría explica las anormalidades en el metabolismo del folato que ocurren durante la deficiencia de cobalamina [folato sérico elevado, folato celular reducido, excreción del precursor de purina ribonucleótido de aminomidazol y carboxamida (aminomidazole carboxamide ribonucleotide, AICAR); y también por qué la anemia por deficiencia de cobalamina responde a las dosis elevadas de ácido fólico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Muchos pacientes asintomáticos se detectan al encontrar un volumen corpuscular medio (mean corpuscular volume, MCV) elevado en la hematimetría sistemática. Las principales manifestaciones clínicas en los casos más graves son las de la anemia. La anorexia suele ser notable y puede haber adelgazamiento, diarrea o estreñimiento. La deficiencia de folato o cobalamina se acompaña de glositis, queilosis comisural, febrícula en los pacientes con anemia más pronunciada, ictericia (a expensas de la bilirrubina no conjugada) e hiperpigmentación reversible de la piel con melanina. La trombocitopenia a veces origina equimosis que se agrava con la deficiencia de vitamina C o el consumo de alcohol en los pacientes desnutridos. La anemia y la leucopenia predisponen a las infecciones, principalmente de los aparatos respiratorio y urinario. La deficiencia de cobalamina se ha vinculado con alteraciones en la función bactericida de los fagocitos.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia Megaloblastica
Sangre periférica
La característica principal es la presencia de macrocitos ovalados, por lo general con anisocitosis considerable y poiquilocitosis. El MCV por lo general es mayor de 100 fl, a menos que exista alguna causa de microcitosis (p. ej., deficiencia de hierro o rasgo de talasemia). Algunos neutrófilos son hipersegmentados (más de cinco lóbulos nucleares). En ocasiones existe leucopenia por reducción de los granulocitos y linfocitos, si bien suele ser >1.5 x 109/L; el recuento de plaquetas es moderadamente reducido, raras veces por debajo de 40 x 109/L. La gravedad de estos cambios es paralela al grado de la anemia. En el paciente sin anemia, el único signo del trastorno de fondo es la presencia de algunos macrocitos y neutrófilos hipersegmentados en la sangre periférica.
Médula ósea
En el paciente con anemia grave, la médula es hipercelular con acumulación de células primitivas a causa de la muerte selectiva por apoptosis de las formas más maduras. El núcleo del eritroblasto conserva su aspecto primitivo pese a la maduración y hemoglobinización del citoplasma. Las células son más grandes que los normoblastos y en ocasiones aparece un mayor número de células con núcleos lobulados excéntricos o fragmentos nucleares. Son característicos los metamielocitos gigantes y de formas anormales y los megacariocitos hiperpoliploides gigantes. En los pacientes menos anémicos, los cambios en la médula son difíciles de reconocer. Se han utilizado los términos intermedio, leve e incipiente. El término megaloblastoide no significa levemente megaloblástico. Se utiliza para describir a las células con núcleos de aspecto inmaduro y hemoglobinización defectuosa que por lo general se observan en la mielodisplasia.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #12
TALASEMIA
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: Talasemia mayor y Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan: Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea y Antecedentes familiares del trastorno
SÍNTOMAS
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollananemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara, Fatiga, Insuficiencia del crecimiento, Dificultad respiratoria y Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
PRUEBAS Y EXÁMENES
Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).
Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.
Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con laelectroforesis hemoglobínica.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarContinuación de TALASEMIA
TRATAMIENTO
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
PRONÓSTICO
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca, por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.
Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.
La asesoría genética y la evaluación prenatal pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.
POSIBLES COMPLICACIONES
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la probabilidad de la persona de contraer infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, sin embargo, pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño al corazón, al hígado y al sistema endocrino.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarPORFIRIAS
Se denominan porfirias debido a que causan la acumulación de unos productos químicos denominados porfirinas (pigmentos rojo-púrpura, nombre originario del griego para púrpura) o de otros productos químicos más simples, a menudo llamados “precursores” (ácido 5-ácido aminolevulínico y porfobilinógeno, cuya abreviatura es ALA y PBG respectivamente) que son usados por el organismo para producir las porfirinas.
En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan;
Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos.
Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos.
Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC).
Las porfirinas son importantes en el cuerpo por que se combinan con el hierro para formar hem, un pigmento rojo que, una vez combinado con proteínas para formar las hemoproteínas, tiene la función vital de capacitar a las células del organismo para usar el oxígeno. La hemoglobina, el pigmento de los hematíes, es la hemoproteína más conocida. En otras células, las hemoproteínas son esenciales para la respiración y para muchas otras funciones, particularmente en el hígado, incluyendo la transformación de muchas drogas y productos químicos en sustancias biológicamente activas o inactivas.
Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica de la vía de síntesis del hem.
Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.
Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarDiapositiva #13
ANEMIA APLÁSICA
La anemia aplásica es el desarrollo incompleto o defectuoso de las líneas celulares de la médula ósea. La producción disminuida de eritrocitos produce anemia.
La anemia aplásica es una enfermedad poco frecuente y potencialmente fatal en la que la médula ósea no produce una cantidad suficiente de células sanguíneas. Las personas que padecen de anemia aplásica tienen niveles bajos de los tres tipos de células sanguíneas:
• los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno
• los glóbulos blancos, que combaten las infecciones
• las plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre
La anemia aplásica se trata de un problema con las células de la médula ósea llamadas hemocitoblastos (células madre). Las células madre son células básicas que se transforman en tres tipos de células sanguíneas. En la anemia aplásica, se destruyen las células madre o hay cambios en la médula ósea de tal modo que estas células no se desarrollan correctamente. Existen varios factores que pueden causar este problema. Estos incluyen:
• exposición a la radiación (enfermedad por radiación)
• quimioterapia
• toxinas del medioambiente (insecticidas, benceno, mostazas nitrogenadas)
• distintos medicamentos, incluidos el cloranfenicol (Cloromicetina), la fenilbutazona (Butazolidin), las sulfonamidas (Gantanol y otros), los antiepilépticos, la cimetidina (Tagamet) y otros
• ciertas infecciones vírales, que incluyen la hepatitis B, el parvovirus B19, el VIH y la mononucleosis infecciosa (infección víral por Epstein-Barr)
• enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo ataca a sus propias células sanguíneas madre.
• Algunas personas son más propensas a desarrollar anemia aplásica debido a factores genéticos (hereditarios). La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que causa anemia aplásica y también anomalías físicas. Algunas mujeres desarrollan una forma leve de anemia aplásica durante el embarazo, pero tiende a desaparecer después del parto. En el 50 al 65% de los pacientes que padecen de anemia aplásica, la causa de la enfermedad no está bien definida.
La anemia aplásica ataca de dos a seis de cada millón de personas por año en Estados Unidos y Europa. La enfermedad afecta a una de cada 25.000 a 40.000 personas tratadas con el cloranfenicol (en la actualidad, muy poco utilizado en Estados Unidos). No obstante, aparece con mucho menos frecuencia en las personas tratadas con otros medicamentos.
SÍNTOMAS
Debido a que las tres líneas celulares de la médula ósea están defectuosas, los síntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempeñan los glóbulos blancos, rojos y plaquetas: Palidez, Debilidad, cansancio, fatiga y falta de aliento, Infecciones frecuentes. Hemorragias espontáneas nasales, bucales, del recto, la vagina, las encías y otras zonas, incluyendo el sistema nervioso central,Manchas rojas o hemorragias bajo la piel, Hematomas inexplicables y Úlceras en las mucosas de la boca, garganta, vagina y recto.
CAUSAS
En muchos casos, la etiología es considerada idiopática (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desórdenes autoinmunes en los cuales los linfocitos atacan directamente a las células de la médula ósea.
La Anemia aplásica está también asociada a la exposición de diversas toxinas, como por ejemplo el benceno, o con el uso de ciertas drogas, incluyendo cloranfenicol, carbamazepina, felbamato, fenitoína, quinina, y fenilbutazona. Se ha reportado también la presencia de anemia aplásica en el uso de una gran cantidad de otras drogas, teniendo una baja frecuencia como efecto adverso. Por ejemplo, en algunos estudios se ha detectado 1/40.000 pacientes bajo tratamiento con cloranfenicol que han desarrollado anemia aplásica, la frecuencia del resto de medicamentos es incluso menor.
La anemia aplástica también se observa en enfermedades virales, sobre todo en aquellas que tienen efecto a nivel del sistema inmune (VIH, sarampión, etc...)
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarContinuación de la ANEMIA APLASICA
DIAGNOSTICO
Se realizará análisis de sangre para medir los niveles de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Se sospecha que hay anemia aplásica cuando los análisis indican que los niveles de los tres tipos de células sanguíneas son extremadamente bajos a pesar de que estas células parecen normales. Para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba llamada biopsia de médula ósea.
En esa biopsia, se extrae una pequeña muestra de médula ósea por medio de la inserción de una aguja en el hueso de la cadera, que se encuentra debajo de la cintura a ambos lados de la columna. Esta muestra se examina en el laboratorio. Por lo general, el hematólogo (médico que se especializa en los trastornos de la sangre) confirma el diagnóstico según los resultados de los hallazgos en la médula ósea y los análisis de sangre básicos.
Duración
La duración de la anemia aplásica depende de su causa, la gravedad de la enfermedad, la edad del paciente y la respuesta a la terapia. Con frecuencia la anemia aplásica es una enfermedad de corto plazo cuando se desarrolla como resultado de ciertos tipos de exposición a medicamentos, embarazo, mononucleosis infecciosa o radiación a bajas dosis. Sin embargo, en otras ocasiones se trata de un problema a largo plazo cuando se desconoce la causa o cuando se desarrolla como resultado de una hepatitis, ciertas toxinas (benceno, disolventes, insecticidas), determinados medicamentos, la radiación a altas dosis o una enfermedad autoinmune.
Prevención
Puede prevenir algunas formas de anemia aplásica si evita la exposición a las toxinas, la radiación y los medicamentos que pueden causar la enfermedad. Para no contagiarse del virus de hepatitis B (que puede causar anemia aplásica), puede vacunarse contra ese tipo de hepatitis. Tanto el VIH como la hepatitis B pueden prevenirse si tiene relaciones sexuales “seguras” y evita el consumo de drogas intravenosas.
Algunas formas de anemia aplásica no pueden prevenirse.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarANEMIA FERROPÉNICA
La deficiencia de hierro (ferropenia) es una de las formas más prevalentes de malnutrición. En forma global, la mitad de los casos se atribuyen a tal deficiencia y explican en promedio 841 000 fallecimientos cada año a nivel mundial. África y partes de Asia contribuyen con 71% de la mortalidad global. Estados Unidos aporta sólo 1.4% a tal cifra y a la letalidad vinculada con la ferropenia.
ETAPAS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO
La anemia ferropénica es un cuadro en que surge deficiencia hemática y hay signos netos de falta de hierro. La evolución hasta llegar a ella se divide en tres fases. La primera es de equilibrio (balance) negativo de hierro en el cual las necesidades (o pérdidas) del mineral rebasan la capacidad del organismo para absorber hierro de los alimentos. La primera etapa es consecuencia de diversos mecanismos fisiológicos que incluyen pérdida hemática, embarazo (en el cual la necesidad de hierro para producir eritrocitos fetales rebasa la capacidad de la madre para suministrarlo); los lapsos de crecimiento rápido de la adolescencia y la ingesta inadecuada de hierro en los alimentos. La pérdida hemática mayor de 10 a 20 ml de eritrocitos al día es superior a la cantidad de hierro que absorbe el intestino en una dieta normal. En este caso, la ferropenia debe ser compensada por la movilización de hierro desde sitios del retículo endoplásmico en que está almacenado. En ese lapso disminuyen las reservas del mineral, lo cual se refleja en el nivel de ferritina sérica o en la aparición de hierro "teñible" en extendidos de médula ósea obtenida por aspiración. Mientras existan depósitos de hierro y puedan movilizarse, el hierro sérico, la capacidad total de fijación de hierro (total iron-binding capacity, TIBC) y la concentración de protoporfirina eritrocitaria se mantienen dentro de los límites normales. En este estadio, la morfología y los índices eritrocíticos son normales.
Cuando se agotan los depósitos de hierro, el hierro sérico empieza a caer. La TIBC aumenta de manera gradual, al igual que las concentraciones de protoporfirina eritrocitaria. Por definición, existe ausencia de depósitos de hierro cuando la concentración sérica de ferritina es <15 g/L. Mientras el hierro sérico permanece dentro de los límites normales, la síntesis de hemoglobina no se afecta, a pesar de la reducción de los depósitos de hierro. Una vez que la saturación de la transferrina cae 15 a 20%, se altera la síntesis de hemoglobina. Se trata de un periodo de eritropoyesis ferropénica. El examen cuidadoso del frotis de sangre periférica revela que aparecen por primera vez células microcíticas y, si la tecnología del laboratorio lo permite, se encuentran en la circulación reticulocitos hipocrómicos. Gradualmente empiezan a disminuir la hemoglobina y el hematócrito, lo que refleja la anemia ferropénica. En este punto la saturación de la transferrina es de 10 a 15 por ciento.
Cuando la anemia es moderada (hemoglobina 10 a 13 g/100 ml), la médula ósea permanece hipoproliferativa. Si la anemia es más intensa (hemoglobina 7 a 8 g/100 ml), la hipocromía y la microcitosis se hacen más acentuadas, aparecen en el frotis sanguíneo eritrocitos en forma anormal, de puro o de lápiz (poiquilocitos) y dianocitos, y la médula eritroide se vuelve progresivamente más ineficaz. En consecuencia, con una anemia ferropénica grave prolongada en lugar de hipoproliferación en la médula ósea se ve hiperplasia eritroide.
Nelly Suleyka Solano Rodriguez 86814
ResponderEliminarContinuación de la ANEMIA APLASICA
Tratamiento
El tipo de tratamiento para la anemia aplásica depende de su causa y gravedad. Si se trata de una enfermedad a corto plazo relacionada con medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa, es probable que usted se recupere sin necesidad de recibir tratamiento. Sin embargo, los síntomas pueden tratarse. Por ejemplo, los episodios de sangrado pueden tratarse mediante transfusiones de plaquetas y glóbulos rojos, mientras que las infecciones pueden tratarse con antibióticos. Es posible que a las mujeres que presentan formas leves de anemia aplásica les receten anticonceptivos orales para que no haya tanto flujo menstrual mensual.
En el hogar, deberá usar jabones antisépticos, rasurarse con afeitadora eléctrica en lugar de navajas para evitar el sangrado innecesario producido por los cortes y no debe practicar deportes de contacto. Asimismo, su médico puede recetarle laxantes para que no tenga estreñimiento que quizás le ocasione sangrado rectal.
Los dos tratamientos principales para la anemia aplásica grave y crónica son el transplante de médula ósea y las terapias inmunodepresoras.
El transplante de médula ósea es la terapia más eficaz, pero las posibilidades de morir a causa del tratamiento aumentan con la edad. Por lo tanto, esta terapia es ideal para niños, adolescentes y jóvenes adultos. Además, el tratamiento es más seguro cuando el paciente tiene algun hermano que tenga un tipo similar de médula ósea y pueden considerarse donantes. Solo alrededor del 30 por ciento de las personas que necesitan el procedimiento tienen hermanos que pueden ser donantes. En algunos casos, se recurrirá a un donante que sea compatible pero que no tenga parentesco con el paciente. Sin embargo, el índice de complicaciones es mayor cuando el donante no es un hermano.
Algunos pacientes se tratarán con medicamentos inmunodepresores en lugar de transplantes de medula ósea. Estos medicamentos incluyen la globulina antitimocito (Thymoglobulin), conocida como ATG; la globulina antilinfocítica (ALG); la prednisona (Deltasone, Orasone, Meticorten) y la ciclosporina (Neoral, Sandimmune, SangCya). La producción de células sanguíneas también se estimula a través de la eritropoyetina (que es una hormona), el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), el factor estimulante de colonias de granulocitos-macrófagos (GM-CSF) u otros medicamentos de factor de crecimiento hematopoyético.
Pronóstico
Las pronóstico de la anemia aplásica dependen de su causa y gravedad, como también de la salud y la edad del paciente. Los casos que se presentan secundarios a ciertos medicamentos, embarazo, radiación a bajas dosis o mononucleosis infecciosa a menudo son a corto plazo y las complicaciones (anemia, sangrado, aumento de infecciones) generalmente pueden tratarse. Es probable que las mujeres que desarrollan anemia aplásica durante el embarazo también presenten el problema durante futuros embarazos.
La anemia aplásica puede ser fatal cuando es grave y crónica. Entre el 70 y el 90% de los pacientes que reciben transplantes de médula ósea de un donador familiar sobreviven. Los índices de sobrevida son mucho más bajos en aquellos pacientes que reciben un transplante de médula ósea de un donante con el cual no tienen parentesco. Cuando no es posible realizar un transplante de médula ósea, alrededor del 50% de los pacientes responderá bien únicamente a la terapia inmunodepresora. No obstante, los sobrevivientes a largo plazo que reciben ese tipo de terapia son más propensos a desarrollar cáncer, especialmente leucemia aguda.
Los pacientes que padecen de anemia aplásica crónica grave que no responde a los tratamientos actuales tienen un 80% de probabilidad de morir dentro de 18 a 24 meses.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia Ferropenica
CAUSAS DE FERROPENIA
Aumento de la demanda de hierro y/o hematopoyesis
Crecimiento rápido en la lactancia o la adolescencia
Embarazo
Tratamiento con eritropoyetina
Aumento de las pérdidas de hierro
Hemorragia crónica
Menstruación
Hemorragia aguda
Donación de sangre
Sangría como tratamiento de la policitemia vera
Disminución de la ingestión o la absorción del hierro
Alimentación deficiente
Malabsorción por patología (esprue, enfermedad de Crohn)
Malabsorción por cirugía (posgastrectomía)
Inflamación aguda o crónica
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA FERROPENIA
Ciertas situaciones clínicas aumentan la probabilidad de ferropenia. El embarazo, la adolescencia, los periodos de crecimiento rápido y los antecedentes de pérdida sanguínea intermitente de cualquier tipo deben alertar al clínico respecto a una posible ferropenia. Una regla fundamental es que la aparición de ferropenia en un varón adulto indica una hemorragia digestiva mientras no se demuestre lo contrario. Los signos relacionados con la ferropenia dependen de la gravedad y la cronicidad de la anemia, aparte de los signos habituales de la anemia (fatiga, palidez, disminución de la capacidad de ejercicio). La queilosis (fisuras en las comisuras de los labios) y la coiloniquia (uñas en cuchara) son signos de ferropenia hística avanzada. El diagnóstico de la ferropenia se suele basar en los datos analíticos.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarANEMIAS POR DEFICIENCIAS ENZIMATICAS
Anormalidades enzimáticas
Cuando hay un defecto importante en la membrana o en el citoesqueleto, la hemólisis es una consecuencia directa de la estructura anormal del eritrocito. En cambio, cuando una de las enzimas es defectuosa, las consecuencias dependerán de la función precisa que desempeña la enzima en el aparato metabólico del eritrocito, el cual, en términos generales, tiene dos funciones importantes: 1) proporcionar energía en forma de ATP y 2) prevenir la lesión oxidativa a la hemoglobina y a otras proteínas.
ANORMALIDADES EN LA VÍA GLUCOLÍTICA
Debido a que los eritrocitos durante la evolución de su diferenciación han sacrificado no sólo su núcleo y sus ribosomas sino también sus mitocondrias, dependen exclusivamente de la porción anaeróbica de la vía glucolítica para producir energía en forma de ATP. La mayor parte del ATP que requiere el eritrocito es para el transporte decationes contra un gradiente de concentración a través de la membrana. Si esto fracasa, debido a un defecto de alguna de las enzimas de la vía glucolítica, el resultado será una enfermedad hemolítica.
Deficiencia de piruvatocinasa
Las anormalidades en la vía glucolítica son todas hereditarias y raras. Entre ellas, la deficiencia de piruvatocinasa (pyruvate kinase, PK) es la menos rara y tiene una prevalencia estimada de 1:10 000. El cuadro clínico es el de una HA que a menudo se presenta en el recién nacido con ictericia neonatal; la ictericia persiste y suele asociarse a una reticulocitosis muy elevada. La anemia es de gravedad variable; a veces es tan grave que requiere transfusiones sanguíneas con regularidad; en ocasiones es leve, y consiste en un trastorno hemolítico casi compensado. Como resultado, el diagnóstico puede retrasarse y en algunos casos se establece en adultos jóvenes, por ejemplo, en una mujer durante su primer embarazo, cuando la anemia puede agravarse. En parte, el retraso en el diagnóstico se debe al hecho de que la anemia es notablemente bien tolerada debido a que el bloqueo metabólico en el último paso de la glucólisis produce un aumento en el bisfosfoglicerato (o DPG), un efector importante de la curva de disociación de hemoglobina y oxígeno. Por consiguiente, aumenta el aporte de oxígeno a los tejidos.
ANORMALIDADES DEL METABOLISMO DE REDUCCIÓN Y OXI-DACIÓN
Deficiencia de G6PD
La deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD) es una enzima constitutiva decisiva en el metabolismo de reducción y oxidación de todas las células aeróbicas. En los eritrocitos, su función es aún más decisiva en virtud de que es la única fuente de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADP) (NADPH forma reducida), el cual, de manera directa y a través del glutatión reducido (GSH) defiende a estas células frente al estrés oxidativo. La deficiencia de G6PD es un ejemplo importante de una anemia hemolítica producida por la interacción entre una causa intracorpuscular y una extracorpuscular, ya que la mayor parte de los casos de hemólisis son desencadenados por una sustancia exógena. Si bien en los sujetos con deficiencia de G6PD existe una disminución en la actividad de G6PD casi en todos los tejidos, ésta es menos notable que en los eritrocitos y no parece producir síntomas.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia por Deficiencias Enzimaticas
CONSIDERACIONES GENÉTICAS
El gen de G6PD está ligado a X y esto tiene importantes implicaciones. En primer lugar, dado que los hombres sólo tienen un gen para G6PD (es decir, son hemicigotos para este gen), deben ser normales o deficientes en G6PD. En cambio, las mujeres, que tienen dos genes para G6PD, pueden ser normales, deficientes (homocigotas) o intermedias (heterocigotas). Como resultado del fenómeno de la inactivación del cromosoma X, las mujeres heterocigotas son mosaicos genéticos, con un cociente muy variable de células normales en G6PD y deficientes en G6PD, y un grado igualmente variable de expresión clínica; algunas heterocigotas pueden ser afectadas igual que los varones hemicigotos. La forma enzimáticamente activa de G6PD es un dímero o un tetrámero de una sola subunidad de proteína de 514 aminoácidos. Se ha observado que los sujetos con deficiencia de G6PD invariablemente tienen mutaciones en la región de codificación del gen para G6PD. Casi todas las 140 diferentes mutaciones conocidas son mutaciones simples de punto sin sentido, comprendiendo reemplazos de un solo aminoácido en la proteína de G6PD. En gran parte de los casos estas mutaciones producen deficiencia de G6PD al disminuir la estabilidad de la proteína in vivo y, por tanto, se acelera considerablemente la disminución fisiológica en la actividad de G6PD que ocurre con el envejecimiento del eritrocito. En algunos casos el reemplazo de aminoácidos también afecta la función catalítica de la enzima.
Las mutaciones subyacentes a la anemia hemolítica no esferocítica crónica ([chronic nonspherocytic hemolytic anemia, CNSHA]; véase más adelante en este capítulo) representan un subgrupo definido. Este fenotipo clínico mucho más grave puede atribuirse en algunos casos a cambios cualitativos adversos (p. ej., a una disminución en la afinidad por el sustrato, glucosa 6-fosfato); o simplemente al hecho de que la deficiencia de enzimas es más extrema debido a que es más inestable. Por ejemplo, un grupo de mutaciones que se sitúan en la interfaz del dímero o cerca de él y que impiden su formación.
Epidemiología
La deficiencia de G6PD está ampliamente distribuida en regiones tropicales y subtropicales del mundo (África, sur de Europa, Medio Oriente, sureste de Asia y Oceanía) y donde sea que las personas de estas regiones hayan emigrado; un cálculo conservador es que por lo menos 400 millones de personas tienen un gen para la deficiencia de G6PD. En varias de estas zonas, la frecuencia de un gen de deficiencia de G6PD puede alcanzar hasta 20% o más. Sería muy extraordinario que un rasgo que produce alteraciones patológicas importantes se difundiera ampliamente y alcanzara elevadas frecuencia en muchas poblaciones sin conferir alguna ventaja biológica. De hecho, la G6PD es uno de los ejemplos mejor caracterizados de polimorfismos genéticos en la especie humana. Los estudios de campo clínicos y los experimentos in vitro apoyan el punto de vista de que la deficiencia de G6PD se ha seleccionado por el paludismo debido a Plasmodium falciparum, en virtud del hecho de que confiere una resistencia relativa contra esta infección tan letal. Todavía no se ha esclarecido si este efecto protector es ejercido principalmente en hombres hemicigotos o en mujeres heterocigotas para la deficiencia de G6PD. Diversas variantes de G6PD subyacen a la deficiencia de G6PD en diferentes partes del mundo. Algunas de las variantes más generalizadas son G6PD mediterránea en las orillas del mar Mediterráneo, en el Oriente Oriente y en la India; G6PD A en África y en el sur de Europa; G6PD Vianchan y G6PD Mahidol en el sureste de Asia; G6PD Cantón en China; y G6PD Unión en todo el mundo. La heterogeneidad de las variantes polimórficas para G6PD es prueba de su origen independiente y apoya la noción de que han sido seleccionadas por una sustancia ambiental común, en congruencia con el concepto de la evolución convergente.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia por Deficiencias Enzimaticas
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD se mantienen clínicamente asintomáticas durante toda su vida. Sin embargo, todas ellas tienen un mayor riesgo de presentar ictericia neonatal (neonatal jaundice, NNJ) y el riesgo de presentar anemia hemolítica aguda cuando se les administran diversas sustancias oxidativas. La NNJ relacionada con deficiencia de G6PD raras veces se presenta al nacimiento: la incidencia máxima e instauración clínica es entre los días dos y tres y en la mayor parte de los casos la anemia no es grave. Sin embargo, la NNJ sí puede serlo en algunos lactantes con deficiencia de G6PD, sobre todo en relación con premadurez, infección o factores ambientales (como las bolitas de naftalina y el alcanfor que se utilizan en las camas y la ropa de los bebés). En estos casos, si no se trata en forma adecuada, la NNJ asociada a deficiencia de G6PD puede ocasionar kernícterus y lesión neurológica permanente.
Se puede presentar anemia hemolítica aguda como resultado de tres tipos de factores desencadenantes: 1) habas (Vicia faba), 2) infecciones y 3) medicamentos. Es típico que un ataque hemolítico comience con malestar, debilidad y dolor abdominal o lumbar. Después de un intervalo de varias horas a dos o tres días, el paciente presenta ictericia y hematuria, a consecuencia de hemoglobinuria. El inicio puede ser sumamente brusco, sobre todo en el caso de fabismo en los niños. La anemia es de moderada a extremadamente grave, por lo general normocítica y normocrómica y se debe en parte a la hemólisis intravascular; de ahí que se relacione con hemoglobinemia, hemoglobinuria y concentraciones plasmáticas bajas o nulas de haptoglobina. El frotis sanguíneo muestra anisocitosis, policromasia y esferocitos. La característica más frecuente es la presencia de poiquilocitos aberrantes con eritrocitos que parecen tener una distribución irregular de la hemoglobina (hemifantasmas) y eritrocitos que parecen tener partes mordidas (células mordidas o células vacuoladas). Una prueba clásica, que en la actualidad se lleva a cabo, es la tinción supravital con violeta de metilo, la cual, si se lleva a cabo de inmediato, revela la presencia de cuerpos de Heinz, que constan de precipitados de hemoglobina desnaturalizada y se consideran como una rúbrica de la lesión oxidativa en los eritrocitos (excepto por la rara presentación de una hemoglobina inestable). La LDH se encuentra elevada al igual que la bilirrubina no conjugada, lo que indica que también hay hemólisis extravascular. La amenaza más grave de la anemia hemolítica aguda en los adultos es la aparición de insuficiencia renal aguda (extraordinariamente rara en los niños). Una vez que se supera la amenaza de la anemia aguda y cuando no hay trastornos concomitantes, la recuperación completa después de la anemia hemolítica aguda asociada a la deficiencia de G6PD es la regla.
Una pequeña minoría de los sujetos con deficiencia de G6PD tiene CNSHA de gravedad variable. El paciente siempre es varón, por lo general con antecedente de NNJ, que puede presentar anemia o ictericia inexplicable o a causa de cálculos biliares a una edad más avanzada. Puede haber esplenomegalia. La gravedad de la anemia fluctúa desde indeterminada hasta dependiente de la transfusión. La anemia suele ser normocítica o macrocítica, con reticulocitosis. Hay un aumento de la bilirrubina y de la LDH. Aunque la hemólisis, por definición, es crónica en estos pacientes, también son vulnerables a la lesión oxidativa aguda y, por tanto, las mismas sustancias que pueden ocasionar anemia hemolítica aguda en las personas con el tipo ordinario de deficiencia de G6PD producirán exacerbaciones graves en individuos con la variante grave de la deficiencia de G6PD. En algunos casos de CNSHA, la deficiencia de G6PD es tan grave en los granulocitos que limita la tasa de su estallido oxidativo, con el consecutivo aumento en la susceptibilidad a las infecciones bacterianas.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarANEMIA
Las anemias son enfermedades en las que los glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) presentan valores inferiores a los normales.
Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina, que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados.
Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro cardíaco.
Los análisis simples de sangre pueden detectar la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas.
La anemia puede ser causada por una hemorragia, una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva destrucción (hemólisis).
Hematócrito
En un volumen determinado de sangre, el volumen total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito. Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido a causa de la falta de glóbulos rojos.Hemorragia
La hemorragia es la causa más frecuente de anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige la anemia incrementando la producción de los glóbulos rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un parto o la rotura de un vaso sanguíneo.
La pérdida súbita de grandes cantidades de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la presión arterial porque la cantidad de líquido remanente en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxígeno en el organismo porque el número de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardíaco o incluso la muerte.
Mucho más frecuente que una pérdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta. Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina, y el sangrado menstrual excesivo.
La anemia causada por hemorragia oscila de leve a grave y los síntomas varían según su intensidad. La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática). La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración, dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte.
La rapidez con que se pierde la sangre es un factor determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta (durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma en absoluto.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarANEMIA MEGALOBLASTICA
Además del hierro, la médula ósea necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales.
La anemia megaloblástica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarANEMIA PERNICIOSA
La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción inadecuada de dicha vitamina.
La absorción inadecuada de la vitamina B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrínseco, una proteína producida en el estómago, que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta vitamina.
Aunque la falta del factor intrínseco es la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos como la enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit de esta vitamina.
Además de disminuir la producción de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente.
Diagnóstico
Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo.
Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente, los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico, del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secreción del factor intrínseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago y se analiza la concentración del factor intrínseco.
Si aún existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción. Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros análisis.
Tratamiento
EliminarEl tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyección.
Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarDEFICIT DE ACIDO FOLICO
La anemia por deficiencia de ácido fólico (folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa absorción de dicho ácido.
El ácido fólico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses.
El déficit de ácido fólico es más frecuente en el mundo occidental que el déficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en período de lactancia, así como las personas tratadas con hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también padecen este déficit.
Las personas con deficiencia de ácido fólico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este déficit en una mujer embarazada puede causar defectos en la médula espinal o malformaciones en el feto.
Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas que tienen dificultades para absorber el ácido fólico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarPORFIRIAS
La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.
La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).
La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel.
En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican según el tipo de enfermedad que causan;
•Hay cuatro porfirias “agudas”: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos ataques de dolor abdominal que duran varios días. La PV y la CH pueden también causar síntomas cutáneos.
•Las otras porfirias, la porfiria cutánea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoyética (PPE) y la rara porfiria eritropoyética congénita (PEC) (también conocida como enfermedad de Günther) afectan primariamente a la piel y no causan síntomas agudos en otros órganos.
Las porfirias pueden clasificarse también como hepáticas o eritropoyética, dependiendo del órgano donde se acumulan las porfirinas, el hígado en las porfirias hepáticas (PAI, CH, PV y PCT), la médula ósea en las porfirias eritropoyéticas (PPE y PEC).
Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima específica de la vía de síntesis del hem
Las porfirias agudas son alteraciones metabólicas que afectan a procesos bioquímicos principalmente en el hígado. La acumulación de los productos más simples, los “precursores”, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan enfermedad en la sangre ni enfermedad hepática aguda.
Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energía de la luz solar. Esta energía sólo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de las porfirinas causa daño en las capas de la piel subyacentes.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarANEMIAS FERRIPRIVAS
El organismo recicla el hierro: cuando los glóbulos rojos mueren, el hierro presente en ellos vuelve a la médula ósea para ser reutilizado en la formación nuevos glóbulos rojos. El cuerpo pierde importantes cantidades de hierro cuando se pierden grandes cantidades de glóbulos rojos durante una hemorragia. El déficit de hierro es una de las causas más frecuentes de anemia. En los adultos, este déficit se debe esencialmente a la hemorragia, mientras que en los bebés y niños, que necesitan más hierro por estar en edad de crecimiento, la causa principal de este déficit es una dieta pobre en hierro. En las mujeres durante la posmenopausia y en los varones, el déficit de hierro indica habitualmente una pérdida de sangre por el aparato gastrointestinal. El sangrado menstrual puede causar déficit de hierro en mujeres durante el período premenopáusico.
Habitualmente el hierro contenido en una dieta normal no puede compensar la pérdida del mismo por un sangrado crónico, ya que el cuerpo tiene una reserva muy pequeña de hierro. Por consiguiente, el hierro perdido debe reemplazarse con suplementos.
Las mujeres embarazadas toman suplementos de hierro debido a que el feto en desarrollo consume grandes cantidades de este elemento.
En los países desarrollados, la dieta promedio contiene aproximadamente 6 miligramos de hierro por cada 1000 calorías de alimento, por lo que la persona consume un promedio de 10 a 12 miligramos de hierro por día. Muchos alimentos contienen hierro, pero la carne es su mejor fuente. Las fibras vegetales, los fosfatos, el salvado y los antiácidos disminuyen la absorción del hierro al unirse a éste. La vitamina C (ácido ascórbico) puede aumentar la absorción del hierro. El cuerpo absorbe de 1 a 2 miligramos de hierro diariamente por medio de los alimentos, que es prácticamente igual a la cantidad que el cuerpo pierde normalmente cada día.
Síntomas
La anemia puede llegar a causar fatiga, falta de respiración, incapacidad para hacer ejercicio y otros síntomas. El déficit de hierro puede producir sus propios síntomas, como la pica (apetencia de elementos no alimenticios como hielo, tierra o almidón puro), inflamación de la lengua (glositis), cortes en las comisuras de la boca (queilosis) y en las uñas, que se deforman adoptando una forma similar a cucharas (coiloniquia).
Diagnóstico
EliminarPara diagnosticar una anemia se realizan análisis de sangre y también unas pruebas para detectar el déficit de hierro. En la sangre, se determinan los valores de hierro y de la transferrina (proteína que transporta el hierro cuando no se encuentra en los glóbulos rojos) y se comparan entre sí. Si menos del 10 por ciento de la transferrina se encuentra saturado con hierro, es probable que exista un déficit de hierro.
Sin embargo, el análisis más sensible para detectar el déficit de éste es la evaluación de la cantidad de ferritina (proteína que almacena el hierro). Un valor bajo de la ferritina indica un déficit de hierro; sin embargo, a veces se detecta un déficit de hierro a pesar de que los valores de ferritina sean normales, porque éstos pueden aumentar artificialmente debido a una lesión del hígado, una inflamación, una infección o un cáncer.
En ciertos casos, se necesitan análisis más sofisticados para llegar al diagnóstico. El análisis más específico es un examen de las células de la médula ósea en el cual se examina al microscopio una muestra de estas células para determinar su contenido en hierro.
Tratamiento
Siendo el sangrado excesivo la causa más frecuente del déficit de hierro, el primer paso es localizar su origen y detener la hemorragia. Los medicamentos o la cirugía pueden ser necesarios para controlar el sangrado menstrual excesivo, para tratar una úlcera sangrante, para resecar un pólipo del colon o para tratar una hemorragia renal.
Habitualmente, el tratamiento incluye el reemplazo del hierro perdido. La mayoría de los comprimidos de hierro contiene sulfato ferroso, gluconato férrico o un polisacárido. Tales comprimidos se absorben mejor cuando se ingieren 30 minutos antes de las comidas.
En general, un comprimido de hierro al día es suficiente, pero a veces se requieren dos. Siendo limitada la capacidad del intestino para absorber hierro, es un desperdicio dar mayores dosis y además puede causar indigestión y estreñimiento. El hierro casi siempre oscurece las heces (un efecto secundario normal y no perjudicial).
La corrección de la anemia por déficit de hierro con suplementos de este metal tarda entre 3 y 6 semanas, incluso después de que la hemorragia haya cesado. Una vez que se ha corregido la anemia, el sujeto debe seguir tomando suplementos de hierro durante 6 meses para reponer las reservas del cuerpo. Se realizan análisis de sangre de forma periódica para asegurarse de que el suplemento de hierro ingerido es suficiente y que la pérdida de sangre se ha detenido.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarMEMBRANOPATIAS ERITROCITARIAS
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios.
La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos.
Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies.
Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia.
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco.
Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa.
El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa).
La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones víricas o bacterianas, las crisis diabéticas y ciertas sustancias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden inducir la destrucción de los glóbulos rojos, provocando anemia. La prevención consiste en evitar las situaciones o sustancias que producen anemia, pero ningún tratamiento puede curar la deficiencia de G6PD.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarDEFICITS ENZIMATICOS
Son anemias hereditarias debidas a la falta de enzimas que los glóbulos rojos necesitan para vivir, y están desencadenadas por ciertos fármacos o sustancias tóxicas.
En estas anemias, la intensa hemólisis no tiene su causa, como podría creerse, ni en anomalías morfológicas de los glóbulos rojos, como por ejemplo la esferocitosis, ni en anomalías estructurales de la molécula hemoglobínica, ni en la presencia en el plasma de factores hemolizantes.
La explicación a este proceso destructivo reside en la presencia en los eritrocitos de los pacientes que lo padecen de una anomalía que consiste en la falta de determinadas enzimas, distintas según el tipo de anemia de que se trate en cada caso dentro de este grupo, pero todas ellas indispensables en igual medida para el metabolismo y por consiguiente para la vida del glóbulo rojo.
De tal anomalía de tipo bioquímico deriva la denominación de anemias enzimopénicas no esferocíticas, ya que el glóbulo rojo no presenta ninguna anomalía morfológica.
Se trata de enfermedades transmitidas de padres a hijos. Por todas estas razones, no siempre resulta fácil diagnosticar con exactitud el tipo de anemia, siendo a menudo necesarios exámenes de laboratorio bastante complejos; sin embargo, la diferenciación resulta fundamental a la hora de reconocer las formas en las que al menos sea posible evitar las crisis agudas mediante una profilaxis dietética y/o farmacológica adecuada.
La más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción.
Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarHEMOGLOBINAS ANORMALES
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.
Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica.
La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis (presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí desarrolla la enfermedad.
En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarHEMOGLOBINAS ANORMALES (CONT)
Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico.
En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo).
La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos.
Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre son habituales y la articulación de la cadera puede sufrir tanto daño, que al final es necesario reemplazarla.
La falta de circulación en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jóvenes pueden padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo).
En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanocítico puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el riñón. Si el médico sabe que este sangrado está relacionado con un rasgo drepanocítico, puede evitar una cirugía exploratoria innecesaria.
Diagnóstico
La anemia, el dolor de estómago y de los huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio se pueden observar los glóbulos rojos con forma de hoz y los fragmentos de glóbulos rojos destruidos.
La electroforesis, un análisis de sangre, puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta sólo el rasgo drepanocítico o bien la drepanocitosis misma. La identificación del rasgo puede ser importante para la planificación familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.
Tratamiento y prevención
En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años.
La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarMETAHEMOGLOBINEMIAS
La metahemoglobinemia es un trastorno caracterizado por la presencia de un nivel más alto de lo normal de metahemoglobina en la sangre.
Los niveles elevados de metahemoglobina en la sangre se producen cuando los mecanismos para defenderse contra el estrés oxidativo dentro de los glóbulos rojos se ven desbordados y el transporte de oxígeno ion ferroso (Fe2 +) del grupo hemo de la molécula de hemoglobina se oxida al estado férrico (Fe 3 +). Esto convierte la hemoglobina en metahemoglobina, y así resulta una disminución de la capacidad de liberar oxígeno a los tejidos y por lo tanto la hipoxia. La formación espontánea de metahemoglobina se reduce normalmente (a través de donación de electrones) por los sistemas enzimáticos de protección, por ejemplo, por la metahemoglobina reductasa y en menor medida, por el ácido ascórbico y los sistemas de enzima glutation. Las interrupciones de estos sistemas enzimáticos conducen a la enfermedad.
Los bebés menores de 6 meses de edad son particularmente susceptibles a la metahemoglobinemia causada por los nitratos ingeridos en el agua potable, que dan lugar al llamado síndrome del bebé azul o enfermedad de los niños azules, produciendo una deshidratación causada generalmente por una gastroenteritis con diarreas, sepsis y anestésicos tópicos que contengan benzocaína o la prilocaína. Los nitratos utilizados en fertilizantes agrícolas pueden tener fugas en el suelo y pueden contaminar el agua de pozo.
Los síntomas de la metahemoglobinemia
Los signos y síntomas de la metahemoglobinemia incluyen dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fatiga, intolerancia al ejercicio, mareos y pérdida de conciencia. La sangre arterial con los niveles de metahemoglobina elevada tiene un color chocolate o marrón en contraste con el color rojo brillante de la sangre con volumen normal de oxígeno.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarFALCEMIA O SICLEMIA
anemia hereditaria en la cual el glóbulo rojo se destruye de manera prematura. El problema está en la hemoglobina que es el pigmento que da el color rojo a la sangre y que está dentro de este glóbulo. En el falcémico la hemoglobina tiene un defecto dado por condicionamiento genético.
Se plantea que esta enfermedad apareció en personas de raza negra como una reacción de los glóbulos rojos del individuo afectado de paludismo porque en la actualidad esta población tiende a la inmunidad en esta afección. De hecho, en los Estados Unidos de Norteamérica el 10 por ciento de la población de raza negra tiene rasgo de la anemia falciforme.
Signos y síntomas.
La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta signos ni síntomas importantes. En ellos puede aparecer anemia de poca importancia. El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad (SS).
Las manifestaciones clínicas pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del niño. El síntoma con el que debuta con mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de vasos pequeños. Esto trae como consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca mucho dolor.
El enfermo puede tener dolor en manos y pies. También presenta a menudo dolor de barriga y en huesos largos como la tibia y el peroné. Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha facilidad. En algunos casos hay obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede morir. Estas manifestaciones se producen porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.
El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad. Con frecuencia aparece sangre en la orina (hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.
Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones. También vemos con mayor incidencia en los falcémicos adultos jóvenes el priapismo, una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para resolver la situación.
Los niños falcémicos por lo general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más tarde que en los otros. También tienden a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones y otros órganos. La incidencia de muerte súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios físicos intensos. Se piensa que esta situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes cerebro-vasculares en estos individuos.
Diagnostico
EliminarLo primero que debemos tomar en cuenta son los signos y los síntomas de la enfermedad y luego determinar la posibilidad del factor hereditario en el árbol genealógico del enfermo. Después mandamos a hacer las pruebas de laboratorio, donde debemos ante todo realizar el hemograma y la electroforesis de hemoglobina que nos va a decir si hay la presencia de hemoglobina S y su porcentaje, en el falcémico homocigoto es mayor del 90 por ciento de esta hemoglobina. A la observación del glóbulo rojo tiene forma de media luna o de hoz.
Prevención.
La mejor medida profiláctica en el caso de anemia falciforme es que las personas antes de casarse o decidir tener hijos se sometan a los exámenes de laboratorio clínico para determinar si tienen la enfermedad o si son portadoras. Así evitan tener descendencia con el mal. Mientras que si ya el individuo tiene la falcemia debe cuidarse para no sufrir de las infecciones y tratar las demás manifestaciones.
El tratamiento.
No hay un tratamiento específico para la anemia falciforme. Lo que se hace es manejar los signos y síntomas que presente el individuo afectado. Si hay dolor usamos analgésicos, manejamos la anemia, si hay deshidratación rehidratamos y todo esto mejora la calidad de vida del paciente.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarTALASEMIA
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina.
Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático.
Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve.
Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme).
La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminaranemia
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminarGeneralmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
Eritropoyesis insuficiente: Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
Falta de alimentación.
Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea.
Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
Eritropoyesis inefectiva Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
Defecto en la síntesis del grupo Hem Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb.
Defecto en la síntesis de las globinas Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminarLas anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas.1 El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear.2
La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis.
Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia.3
Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos.
El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea,4 así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminarLa anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminarLa anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
mirian sujeidy marrero 85500
ResponderEliminarLa anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
Keyla J Perez Gonzalez 87187
ResponderEliminarANEMIA APLASTICA
La anemia aplásica es una enfermedad no contagiosa que se manifiesta cuando la médula ósea deja de producir células sanguíneas. La médula ósea es la parte interna, esponjosa y roja del hueso que es responsable de proporcionar al cuerpo tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos que aportan oxígeno a todas las partes del cuerpo, glóbulos blancos que protegen al cuerpo de gérmenes y plaquetas que son necesarias para la coagulación de la sangre. Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona de cualquier edad, raza o género.
La anemia aplásica puede diagnosticarse como idiopática, es decir, con causa desconocida pero, usualmente, puede deberse a factores ambientales. En casos muy raros, la anemia aplástica puede ser hereditaria.
La gravedad de esta enfermedad puede variar de leve a severa. Si usted sospecha que tiene esta condición, consulte a su médico inmediatamente.
*Causas
Se cree que la anemia aplástica es causada por el propio sistema inmune del paciente que ataca la médula ósea, interfiriendo con la producción de células sanguíneas. En algunos casos, la anemia aplástica es un efecto secundario temporal de un medicamento y se puede revertir si se detiene la exposición a la causa.
*Factores de riesgo
•Exposición a algunas toxinas ambientales como las que se encuentran en la gasolina, pintura, aceite y emisiones de carbón, y solventes industriales.
•Tratamientos de alta dosis de radiación y quimioterapia
•Algunos virus
•Ciertos medicamentos (por ejemplo, antibióticos, algunas drogas ilegales, medicamentos utilizados para tratar la artritis reumatoide )
•Enfermedades de la médula ósea
•En el embarazo
•Causas desconocidas
*Síntomas
•Fatiga
•Falta de aliento con el esfuerzo
•Debilidad
•Latido acelerado
•Piel pálida
•Moretones de fácil aparición
•Infecciones frecuentes
•Sangrado nasal y encías sangrantes
•Sangrado prolongado de cortadas
•Erupción cutánea
•Fiebre
•Lapso disminuido de atención
*Diagnóstico
•Examen de sangre:
•Biopsia de la médula ósea : (En la anemia aplásica, la médula ósea contendrá menos células sanguíneas de lo normal)
*Tratamiento
Transfusiones Sanguíneas
Las transfusiones sanguíneas abastecen las células sanguíneas que la médula ósea ha dejado de producir. Esto no es una cura pero en su lugar ayuda a aliviar los síntomas.
Medicamentos inmunosupresores
Estos medicamentos alteran o suprimen a su sistema inmune para evitar que dañe a las células sanguíneas de la médula ósea. Esto da tiempo a su médula ósea para recuperarse y comenzar a producir células sanguíneas nuevamente. Los medicamentos usados son globulina antitimocito (ATG) y ciclosporina. Algunas veces se usan en combinación con esteroides para aminorar los efectos secundarios. A menudo este tratamiento requiere hospitalización breve.
Trasplante de médula ósea
El reemplazo de médula ósea enferma con médula ósea sana es la mejor opción de tratamiento para algunas personas con anemia aplástica severa. Para lograr un trasplante exitoso, necesita un donante cuya médula ósea coincida en la mayor medida posible con la médula de usted.
*Prevención
Si bien la mayoría de los casos de anemia aplásica no pueden prevenirse, la limitación de la exposición a ciertas toxinas ambientales, como las halladas en emisiones de gasolina, pintura, aceite y carbón y en solventes industriales, puede reducir el riesgo de contraer la enfermedad.
mirian sujeidy marrrero 85500
ResponderEliminaryouel diaz 86760
ResponderEliminarEs un síndrome caracterizado por una caída en los niveles de glóbulos rojos, secundaria a una disminución en la producción o un aumento de la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos.
Causada principalmente por la carencia de hierro. El hierro es el responsable para la eritropeyosis normal, es decir que la hormona eritropeyina es la causante de la producción de eritrocitos. Por lo tanto, si no nos proveemos de hierro, disminuirá la cantidad de eritrocitos, de hemoglobina, o de ambos a la vez, ya que el hierro también participa en la síntesis de la hemoglobina. Esta disminución de componentes sanguíneos deriva en una anemia.
Síntomas
Los síntomas son los que no se ven, se sienten. Como la falta de fuerza, el decaimiento y el sueño.
Los signos son los que se ven como la palidez de piel y la mucosa. En casos extremos se produce la taquicardia y ocasionalmente la pica, que es el impulso a comer tierra.
En las anemias hemolíticas puede encontraste ictericia, que es la coloración amarilla en la piel y ocasionalmente aumento del tamaño de hígado y del bazo.
Clasificación
La Anemia, se puede clasificar de dos formas;
La clasificación etiólica, que se refiere al -por que se produce o las causas- y la clasificación morfológica, según las características.
(Explicación cuadro)
Clasificación etiológica:
1- Por perdida de sangre (Anemia aguda, y anemia crónica)
2- Por producción deficiente de eritrocitos (por la deficiencia
de factores que intervienen en la eritropeyiosis como hierro, cobre, cobalto, vitamina B12 (anemia perniciosa) proteínas, ácido ascórbico entre otros.
3- Por producción excesiva de eritrocitos (anemias hemolíticas)
Por defectos intrínsicos del eritrocito; por un factor intrínsico más un factor extraeritrocito; y por factores extraeritrociticos.
4- Por padecimientos en que disminuye la producción y aumenta la destrucción de eritrocitos. Esto se produce por defectos en la síntesis de hemoglobina, por alguna enfermedad crónica (infecciosa, cáncer, artritis reumatoide)
youel diaz 86760
ResponderEliminarClasificación morfológica
1-. Anemias macrocíticas:
-Las relacionadas a la deficiencia de vitamina B12 ácido fólico (anemias megaloblásticas macrocíticas).
-Donde hay actividad intensa de la médula ósea y en otras circunstncias (anemias macrosíticas no megaloblásticas),
-Reticulosis, (anemia aguda posthemorragica, anemias hemolíticas y anemia normocíticas).
2-.Anemias hipocromicas, microciticas:
Deficiencia de hierro por: perdida crónica de sangre, ingestión insuficiente de hierro, junto con absorción defectuosa, y demanda excesiva de hierro (crecimiento, menstruación, embarazos)
3- Anemias Normocíticas:
-Por perdida aguda de sangre, destrucción de sangre, padecimientos crónicos, insuficiencia de la medula ósea.
Eritrocitos
Son los glóbulos rojos de la sangre, dentro de ellos está la hemoglobina.
Su estructura es elástica interna. A la vez que conserva su forma discoidal permite que estas células se doblen y cambien de forma para pasar a lo largo de los vasos sanguíneos con diámetro más que el suyo propio, y así puede transportar el oxígeno.
Cada eritrocito contiene aproximadamente 265.000.000 de moléculas de hemoglobina, el cual es el pigmento rojo que da a estas células su color y al cual corresponde el transporte de oxígeno.
Combinación de Hemoglobina con Oxigeno (O2 )
La característica mas importante de la molécula de Hemoglobina (HB), es su capacidad de combinarse en forma reversible con el O2.
Esta capacidad permite unir el O2 a la HB en los pulmones donde la presión de O2 es alta y luego liberarlo rápidamente en los capilares de los tejidos donde la presión gaseosa de O2 es mucho menor que en los pulmones.
Combinación con Monóxido de Carbono (CO)
El CO se combina con la HB en el mismo lugar de la molécula que el O2, con una afinidad 210 veces mayor. Cuando existe CO (presión de CO = 0,5 mm de Hg) la mitad de la hemoglobina de la sangre se combina con CO en ves de O2 produciéndose una intoxicación.
Combinación con CO2
La Combinación de CO2 con HB, es reversible. Se combina en una fracción de segundo, y es liberado rápidamente también en los pulmones. El compuesto formado es conocido como carbominohemoglobina .
El O2 y CO2 se combinan con la hemoglobina en distintas partes de la molécula, pero cuando el CO2 se ha unido con la HB, esta puede fijar menor cantidad de O2. A su vez, cuando el O2 se une con la HB este hace que se combine muy poco c02
youel diaz 86760
ResponderEliminarTodas las embarazadas deben someterse a biometría hemática completa que incluya hemoglobina, hematocrito e índices de eritrocitos en periodo prenatal temprano. En general, se les prescribe hierro por vía oral para evitar o curar la deficiencia del mismo. Es conveniente observar que el uso profiláctico de hierro durante el embarazo es un tema que suscita controversia. Se requiere una cantidad aproximada de 3 a 5mg. de hierro al día para satisfacer las necesidades de la madre y el feto, las demandas de hierro aumentan en los 5 últimos meses del embarazo hasta llegar a 3 -7.5 mg. al día. Se dispone de diversas preparaciones orales de hierro orgánico e inorgánico para el tratamiento, los compuestos más comunes incluyen sulfato ferroso (20 a 300 mg tres veces al día) o gluconato ferroso (320 mg. tres veces al día). Estos complementos se ingieren junto con los alimentos para reducir los efectos gastrointestinales secundarios. La absorción del hierro y el metabolismo del ácido fólico mejoran frente a la vitamina C (ácido ascórbico). Casi nunca se administra tratamiento con hierro inyectable porque en general la absorción no es un factor limitante. Con frecuencia, de hierro oral se debe a que la gestante no toma el medicamento (el hierro suele producir síntomas gastrointestinales) o existe deficiencia simultánea de ácido fólico. Es importante valorar si las embarazadas que reciben complementos de hierro presentan efectos secundarios. El estreñimiento es un efecto secundario bastante molesto, se alivia prescribiendo ablandadores de heces como el dioctil sulfosuccinato de sodio (colace).
Se recomienda una dieta rica en hierro a todas las mujeres embarazadas. Lo ideal es añadir 1000 mg. de hierro adicionales a la dieta diaria.
GRUPOS SANGUINEOS:
Grupo A :
Aproximadamente el 44% de la población es de este grupo. Los glóbulos rojos tiene anfígenos A y anticuerpos anti - B.
Grupo B:
Lo presentan el 9% de la población, tienen antígenos B y anticuerpos anti - A.
Grupo AB :
Se encuentra solo en le 3% de la población. Los glóbulos rojos tienen antígenos A y B pero no tienen anticuerpos anti - A ni anti - B
Grupo O :
Presente en el 44 % de la población. Los glóbulos rojos no tienen antígenos A ni B, pero presentan anticuerpos anti- A , anti- B
2.2.- COMPATIBILIDAD ENTRE GRUPOS SANGUINEOS:
2.2.1.- Grupo A:
Puede recibir sangre de cualquier grupo ( A, B, AB, o O)
2.2.2.- Grupo O:
Llamado también dador universal porque puede donar sangre a cualquier otro grupo .
2.2.3.- Grupo A y B:
Solo puede recibir donaciones de sangre de sus mismo grupo. Siempre se debe estudiar el factor Rh y trasfundirse sangre del mismo factor positivo o negativo.
2.3.- INCOMPATIBILIDAD SANGUÍNEA FETO - MATERNA :
Las incompatibilidades sanguíneas se producen debido a que los glóbulos rojos llevan a su superficie determinados antígenos, particulares de cada grupo sanguíneo.
Los mas conocidos son los gripos A, B, AB y O, las personas con sangre de tipo A tienen el antígeno A, los de tipo B tienen el antígeno B, aquellos con grupo AB tienen ambos antigenos A y B y los de tipo O no tienen antigenos.
Además de los grupos de antigenos mayores existen en forma independiente, el sistema Rh ó D . Se dice convencionalmente que una sangre es Rh negativa cuando esta presente el antígeno D y negativa cuando no lo esta; esto quiere decir que el factor Rh,, se determina genéticamente y esta presente en los glóbulos rojos, lo cual puede ser una fuente importante de incompatibilidad.
youel diaz 86760
ResponderEliminarSensibilización Rh.
Cuando ingresan glóbulos rojos Rh positivo en el torrente sanguíneo de una madre Rh negativo, el sistema inmunitario de la madre registra estas estructuras extrañas (sensibilización Rh).
Los glóbulos rojos del bebé ingresan en el organismo materno mas que nada durante el parto. También puede suceder durante el embarazo sin motivos aparentes, especialmente después de esfuerzos extraordinarios como por ejemplo caídas, contracciones prematuras o estudios de líquido amniótico. La existencia de un embarazo anterior interrumpido ( aborto espontáneo o provocado previo ) pueden sensibilizar a la madre de la misma manera que un parto normal por lo que siempre debe ser comentada esta circunstancia. Las transfusiones son otra forma en que puede producirse la sensibilización materna.
Por efecto de la sensibilización se forman elementos de defensa denominados anticuerpos contra los glóbulos rojos Rh positivo del niño que los destruyen. Esto lleva a reacciones de rechazo mucho más importante en embarazos posteriores.
Una vez producida la sensibilización, no es posible dar marcha atrás a este proceso. Por ello se debe evitar la sensibilización durante el premier embarazo para que el siguiente hijo no se vea afectado.
Consecuencias de la Sensibilización Rh.
Los anticuerpos producidos en el organismo materno ingresan en la sangre del niño a través de la placenta. Allí se adhieren a los glóbulos rojos Rh positivo del niño provocando de esa manera su destrucción (hemólisis ). De acuerdo al grado de hemólisis el niño puede padecer desde anemia e ictericia hasta enfermedades más graves como hidropesía fetal y malformaciones que pueden llegar a ser fatales. Debido a que la formación de anticuerpos durante el primer embarazo es muy leve, el primer hijo es generalmente sano.
2.3.3. Profilaxis de la sensibilización Rh.
La sensibilización Rh se debe evitar antes de que se produzca. Para ello se cuenta con gammaglobulina anti D. La mismos se administra a la madre para que destruya los glóbulos rojos fetales en el instante en que estos pasen al organismo de la madre, antes de que su sistema inmunológico los reconozca como extraños y ponga en marcha los mecanismos propios de la inmunidad.
Detección de la sensibilización materna.
Por las características del antígeno D, su frecuencia y la capacidad de sortear la barrera placentaria del anticuerpo anti D es la forma más frecuente y grave de incompatibilidad feto materna. Potencialmente cualquiera de los más de 400 antígenos de los glóbulos rojos podrían desencadenas una sensibilización materna, para aquellos antígenos del glóbulos rojos fetal que no los posea el glóbulo rojo de la madre.
Los estudios inmunohematológicos nos ayudan a predecir o descubrir este acontecimiento e hincar los procedimientos de prevención o tratamiento precozmente.
youel diaz 86760
ResponderEliminarAnemia Aplasica
Se caracteriza por la desaparición de los precursores hematopoyéticos y la consiguiente disminución de los elementos formes de la sangre lo que se conoce como pancitopenia o hipoplasia medular
Pancitopenia : Disminución de los elementos formes de la sangre (eritrocitos, leucocitos y plaquetas)
Agente Etiologicos
Como efecto secundario de fármacos utilizados n quimioterapia
Medicamentos como: clorafenicol, fenilbutazona,sulfonamidas, anticonvulsivos , antiinflamatorios no esteroideos , antiestaminicos y metales como el arsénico , bismuto y mercurio.
insecticidas
Aspectos Patologícos
La medula ósea hipocelular podría ser el resultado de dos mecanismos patogénicos.
Destrucción de la célula madre hematopoyética por algún agente o evento.
Suspensión de la proliferación y maduración de la célula madre totipotencial por un mecanismo inmunitario mediado por linfocitos
Anemia Fanconi
Cuadro Clínico
Carece de síntomas y signos específicos
Debilidad
Malestar general
Cefalea
Trastornos visuales
Mareos
Síntomas cerebrales y cardiovasculares
Fiebre
Leucopenia
Sangrado anormal con: petequias, equimosis, epitaxis, gingivorragia, metrorragia ocasionado por la trombocitopenia
Exploración fisica
Palidez de tegumentos
Petequias
Equimosis diseminadas
Ausencia de esplenomegalia, hepatomegalia y adenomegalia
Datos de laboratorio
La citometria hematica muestra pancitopenia periférica
Anemia macrocitica
El VCM es mayor de 100 fl
Reticulocitopenia ( menor de 1 %)
Leucopenia con neutropenia grave
Trombocitopenia
Aplasia Pura de la serie roja
Anemia y Reticulocitopenia a consecuencia de deficiente producción de los precursores de los eritrocitos por la MO.
youel diaz 86760
ResponderEliminarPuede ser de carácter hereditario (Síndrome de blackfan Diamond) o adquirida (en niños “eritroblastopenia transitoria de la infancia”)
Clínica
La mayoría de los pacientes inician sus manifestaciones clínicas antes de los 6 meses de edad; algunos niños presentan signología clínica desde la etapa de recién nacido.
Cuadro Clínico
Palidez progresiva
Disnea
Taquicardia
Fenómenos de carácter funcional en el área cardiaca
Hiperesplinismo (pancitopenia y esplenomegalia) ligado a timomas (tumores del timo)
Aproximadamente en 10 a 15% de los pacientes se observan anomalías congénitas asociadas a alteraciones oculares (cataratas, estrabismo), alteraciones en cráneo y cara (macrocefalia y microcefalia), talla baja, cuello corto y retraso en el desarrollo psicomotor
Diagnostico de Laboratorio
El nivel de Hb varía entre 1.5 a 9.0 g/dl
V.R. Lactantes (6 meses – 2 años):
10.5 g/dl – 13.5 g/dl
La cifra de reticulocitos en general es baja
de 0 a 1%. V.R. Lactantes: 1.8 – 5.8%
Presencia de Hb F en los eritrocitos, que varía de 5 a 25% después de los 6 meses de edad.
V.R. Lactantes: Hb F 80%
En el frotis sanguíneo se observa con frecuencia anisocitosis con macrocitos o microcitos y eritrocitos en forma de gota o lágrima.
Todos los pacientes presentan anemia crónica con pobre respuesta reticulocitaria, con leucocitos y plaquetas normales; esto podría llevar a un diagnóstico erróneo de anemia por deficiencia de hierro teniendo en cuenta la edad más frecuente de presentación de estas dos entidades.
En estas circunstancias la ausencia de hipocromía en el estudio del frotis sanguíneo en la APPSR y el estudio de la MO establecen el diagnóstico de certeza de esta enfermedad
Así mismo, en los pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento puede ser necesario el uso frecuente de transfusiones de paquete globular.
Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea en pacientes que recibieron el injerto de sus hermanos
Clasificacion de las mielodisplasias
A. Refractaria.- (pancitopenia , medula sin aumento de blastos o de hierro)
A. sideroblastica.- (aumento de hierro en la medula y eritoblastos con hierro granular en el citoplasma en forma de anillos , sideroblastos)
A. Refractaria con exceso de blastos .- (- de 5 % de blastos en sangre periférica y entre 5 y 20 % en M.O)
Leucemia mielomonocitica
Mielodisplasias
Es un grupo heterogéneo de alteraciones de la medula ósea, caracterizada por una mala producción de células hematopoyéticas, cursa por lo general con pancitopenia.
A diferencia de la A. Aplásica, la célularidad de la medula ósea es normal o esta ligeramente disminuida, se le conocía antiguamente como A. refractaria
youel diaz 86760
ResponderEliminarAnemia de células falciformes
(Enfermedad de la hemoglobina S; anemia drepanocítica; meniscocitosis)
Anemia hemolítica crónica que se presenta casi exclusivamente en individuos de raza negra, caracterizada por hematíes falciformes, debido a la herencia homocigota de HbS.
Etiología, incidencia y patogenia
Los homocigotos presentan anemia de células falciformes (aproximadamente el 0,3 % de los individuos de raza negra en EE.UU.); los heterocigotos (8-13 % de los negros) no presentan anemia, pero el rasgo falciforme puede demostrarse in vitro.
En la HbS, la valina se sustituye por el ácido glutámico en el 6o aminoácido de la cadena b. Este cambio reduce su carga eléctrica y determina que se mueva con más lentitud que la HbA hacia el ánodo en el análisis electroforético. La desoxi-HbS es mucho menos soluble que la desoxi-HbA; forma un gel semisólido de tactoides con forma de bastoncillo, lo que ocasiona que los hematíes adopten una forma de hoz en zonas con PO2 baja. Los hematíes deformados y rígidos taponan las pequeñas arteriolas y capilares, lo que produce su oclusión e infarto. Como los hematíes falciformes son demasiado frágiles para resistir el traumatismo mecánico de la circulación, se produce su hemólisis cuando se introducen en el torrente circulatorio.
Síntomas y signos
En homocigotos, las manifestaciones clínicas se deben tanto a la anemia como a los episodios vasooclusivos que ocasionan isquemia e infarto. La anemia, en general grave, es muy variable de un paciente a otro; la mayoría presenta ictericia leve, con un nivel de bilirrubina de 2-4 mg/dL. La anemia puede exacerbarse en niños por secuestro agudo en el bazo. Es muy frecuente la crisis aplásica, tanto en niños como en adultos, que ocurre cuando la producción de hematíes disminuye como consecuencia de infecciones agudas (especialmente víricas). La lesión vasooclusiva, debida al parecer a una membrana eritrocitaria anormal, provoca una adherencia celular al endotelio, con la consiguiente obstrucción. El dolor en huesos largos (p. ej., pretibial) es un síntoma clínico frecuente; en los niños es frecuente y característico un dolor intenso en manos y pies (p. ej., "síndrome de manos y pies"). Pueden aparecer episodios de artralgias con fiebre, y es frecuente la necrosis avascular de la cabeza femoral. Un problema recidivante lo constituyen las úlceras sobreelevadas crónicas en la región de los tobillos. Los episodios de dolor abdominal intenso con vómitos pueden simular trastornos abdominales graves; estas crisis dolorosas se asocian generalmente a dolor de espalda y articular. La hemiplejía, la parálisis de los pares craneales y otras alteraciones neurológicas pueden deberse a oclusión de los principales vasos intracraneales. Las infecciones son frecuentes, en particular las neumocócicas y sobre todo en los primeros años de la infancia, y se asocian a una elevada incidencia de mortalidad. En pacientes ancianos pueden verse alteraciones progresivas de las funciones pulmonar y renal. El priapismo constituye una complicación grave, observada con mayor frecuencia en adultos jóvenes.
youel diaz 86760
ResponderEliminarLos pacientes pueden presentar un desarrollo deficiente, a menudo tienen un tronco relativamente corto con extremidades largas y un cráneo en torre. La hiperactividad crónica de la medula produce típicas alteraciones óseas, detectables en las radiografías; son característicos el ensanchamiento del diploe de los huesos del cráneo y el aspecto en irisaciones de las trabeculaciones diploicas. Los huesos largos presentan a menudo engrosamiento de la cortical, densidades irregulares y evidencia de neoformación ósea en el interior del canal medular. En niños es frecuente la hepatosplenomegalia, pero debido a los repetidos infartos y la consiguiente fibrosis, el bazo raras veces es palpable en los adultos. En general, el corazón está aumentado de tamaño, con un cono pulmonar prominente. Los ruidos cardíacos pueden simular una cardiopatía reumática o congénita. Es frecuente la colelitiasis.
En el estado heterocigoto, los individuos afectados son normales y no experimentan hemólisis, crisis dolorosas ni complicaciones trombóticas. Puede haber un aumento de la incidencia de rabdomiólisis y producirse muerte súbita en pacientes con rasgo AS que practican ejercicio constante y agotador. Es común la hipostenuria. Se produce una hematuria unilateral (de mecanismo desconocido y, por lo general, procedente del riñón izquierdo), pero es autolimitada. El reconocimiento del estado falciforme heterocigoto debe conducir a la identificación de la hemorragia unilateral, evitando en consecuencia una nefrectomía innecesaria. También se produce con cierta frecuencia una necrosis papilar renal característica.
ResponderEliminarDatos de laboratorio y diagnóstico
Los hematíes son normocíticos y su recuento oscila generalmente entre 2 y 3 millones/mL, con una reducción proporcional de la Hb. Las extensiones teñidas en seco pueden mostrar escasas células falciformes. El hallazgo patognomónico es la forma de hoz (hematíes en forma de luna creciente, a menudo con extremos alargados o puntiagudos) en una gota de sangre no teñida, cuya desecación se ha evitado o que se ha tratado con un agente reductor (p. ej., metabisulfito de Na). También puede ser producida por una PO2 reducida. El sellado de una gota de sangre bajo un cubreobjetos con vaselina proporciona una atmósfera de este tipo, que puede visualizarse al microscopio. Como prueba de detección se utiliza ampliamente una prueba rápida en tubo que depende de la diferente solubilidad de la HbS.
A menudo se observan normoblastos en la sangre periférica, y es habitual una reticulocitosis del 10-40 % o superior. La leucocitosis puede elevarse hasta 35.000/mL, con desviación a la izquierda durante la crisis o durante el curso de una infección bacteriana. Las plaquetas están generalmente aumentadas. La medula ósea es hiperplásica, con predominio de normoblastos, pero puede convertirse en aplásica durante las crisis falciformes o en el curso de infecciones graves. En general la bilirrubina sérica está elevada y los valores de urobilinógeno fecal y urinario son altos. La VSG es baja.
El diagnóstico del estado homocigoto se efectúa mediante la demostración por electroforesis de la presencia sólo de HbS, con una cantidad variable de HbF. El heterocigoto se reconoce por la presencia tanto de HbA como de HbS (con más A que S) en la electroforesis. La HbS debe diferenciarse de otras Hb que migran de forma similar en la electroforesis. Para ello debe identificarse el fenómeno de la falciformación, que es negativo en otras Hb de movilidad electroforética similar. Esta diferenciación es importante desde el punto de vista del consejo genético. En la actualidad se efectúa una prueba de detección prenatal con tecnología del ADN recombinante; la disponibilidad de la reacción en cadena de la polimerasa ha logrado una notable mejoría de la sensibilidad del diagnóstico prenatal.
Pronóstico y tratamiento
La vida media de los pacientes homocigotos ha aumentado progresivamente hasta superar los 40 años. Son causas frecuentes de muerte las infecciones intercurrentes, las embolias pulmonares múltiples, la oclusión de un vaso que nutra un área vital o la insuficiencia renal.
DAMEL E. CEDEÑO 85604
ResponderEliminarAnemia
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.
86070: Talasemias
ResponderEliminarTalasemia
Fisiopatología
-Es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo produce un tipo de hemoglobina anormal.
-Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.
-Las talasemias son los trastornos genéticos más comunes en el medio, y afectan a casi 200 millones de personas.
Etiología
-La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia se produce cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteínas.
-Existen dos tipos: talasemia alfa y talasemia beta. Tanto una como la otra pueden ser talasemia mayor (heredar el gen defectuoso de ambos padres) o talasemia menor (heredar el gen de un solo padre.
Manifestaciones clínicas
-La forma más grave de talasemia beta mayor produce la muerte del neonato durante el parto.
-Los niños que nacen con talasemia mayor o anemia Cooley no se manifiestan hasta el primer año de vida.
-Deformidades óseas en la cara, fatiga, crecimiento insuficiente
-Inflamación del hígado y el bazo.
-Dificultad respiratoria
-Ictericia
Posibles patrones de salud de M. Gordon disfuncionales:
- Patrón actividad ejercicio.
- Patrón de autopercepción-autoconcepto.
Estudios diagnósticos
Muestra de sangre Glóbulos rojos más pequeños y de forma anormal. Conteo sanguíneo completo.
-Electroforesis hemoglobínica que muestra la hemoglobina anormal.
Tratamiento
-Para talasemia mayor e intermedia: transfusiones de sangre y suplementos de folato.
-Eritropoyetina: indicada en la talasemia mayor e intermedia a altas dosis y en forma dimérica
-Esplenectomía: pacientes con anemia grave e intensa esplenomegalia-bajo requerimiento transfusional. Y también en pacientes con fenómenos de compresión mecánica, hiperesplenismo e intensa captación erotrocitaria en el área esplénica (demostrada mediante estudios isotópicos).
-El transplante de médula ósea puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad, especialmente en niños.
Complicaciones
-Sin tratamiento, la talasemia mayor puede producir insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos y de la susceptibilidad frente a infecciones.
Las transfusiones pueden producir una sobrecarga de hierro pudiendo dañar los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
86070: ANEMIAS
ResponderEliminarLa anemia es un trastorno que generalmente ataca a la sangre por diversidad de motivos, la que más conocemos es la anemia ferropénica, que es la que se produce por falta de hierro.
Este mineral se absorbe e incorpora a la sangre a través de los alimentos en dos formas. “hemo” y “no hemo” que marcan una diferencia marcada según su grado de absorción, que el organismo denomina “biodisponibilidad”. El hierro hemo es de origen animal y se absorbe en un 30 %, y el hierro no hemo es de origen vegetal y posee una muy baja biodisponibilidad por lo cual solamente absorbemos un 10 %.
Así mismo la anemia tiene diferentes clasificaciones.
Anemia ferropénica, que es la más conocida y por falta de hierro.
Anemia por falta de vitamina B12, y anemia por mala absorción de esta misma vitamina.
Anemia por falta de ácido fólico.
Anemia por enfermedades crónicas, dado que muchas enfermedades pueden provocar una mala absorción del hierro, o la destrucción rápida de los glóbulos rojos ocasionando éste tipo de patologías.
Anemia por pérdida de glóbulos rojos, o anemia hemolítica, Esta se hace presente cuando los glóbulos rojos de la médula ósea son incapaces de compensar la pérdida de los mismos y hay un déficit de hematíes.
Anemia por incapacidad de la médula ósea, cuando la misma se encuentra lesionada no produce ningún tipo de células sanguíneas.
Anemia por agrandamiento de los glóbulos rojos, cuando los mismos modifican su tamaño creciendo, no cumplen sus funciones correctamente, al igual que cuando hay alteraciones genéticas de la hemoglobina, que provocan su mal funcionamiento.
86070:
ResponderEliminarExisten cinco clases principales de hemoglobinopatías
1) Estructurales (alteración en secuencia aminoacidos lo que produce una alteracion en la funcionalidad Hb):
Polimerización anómala de Hb (Hb S)
Afinidad por el O2 alterada
Alta afinidad (Policitemia)
Baja afinidad (Cianosis)
Hb que se oxidan facilmente
Inestables (Anemia hemolitica)
Hb M (Metahemoglobinemia)
2)Talasemias:
Talasemia alfa
Talasemia beta
Talasemias delta-beta, gammadelta-
beta, alfa-beta
3)Variantes de la Hb talasémicas:
Hb E
Hb Constant Spring
Hb Lepore
4) Persistencia hereditaria de la Hb fetal:
Persistencia en adultos de concentraciones altas de HbF
5) Hemoglobinopatias adquiridas:
Metahemoglobinemia debida a exposición a tóxicos
Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos
Carboxihemoglobina
Hb F altas en estado de estrés eritroide y displasia de médula ósea
86070:
ResponderEliminar¿QUÉ SON LAS HEMOGLOBINOPATÍAS?
Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.
La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su característica forma de donut y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.
DATOS SOBRE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS
Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.
Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.
Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.
Las talasemias son más frecuentes en Asia, la cuenca mediterránea y Oriente Medio.
La drepanocitosis predomina en África.
86070:
ResponderEliminarMetahemoglobinemia:
Es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que es transmitido por ambos padres que generalmente no padecen el trastorno en sí y ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.
El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:
Anestésicos como benzocaína y xilocaína
Benceno
Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina)
Nitritos (usados como aditivos para la conservación de las carnes)
La afección también puede ocurrir en bebés alimentados con demasiados vegetales que contienen nitratos, como las remolachas.
Síntomas
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
Coloración azulada de la piel y membranas mucosas
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
Retraso en el desarrollo
Retraso en el crecimiento
Retardo mental
Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
Coloración azulada de la piel y membranas mucosas
Descomposición leve de los glóbulos rojos
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
Coloración azulada de la piel y membranas mucosas
Dolor de cabeza
Fatiga
Dificultad respiratoria
Falta de energía
Signos y exámenes
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar.
86070:
ResponderEliminarLa falcemia corresponde a un grupo de trastornos de las células rojas de la sangre hereditarias al nacer, en la cual el niño recibe dos genes, uno de celulas falciformes de uno de los padres. Las personas con falcemia pueden vivir una vida plena y disfrutar de la mayoría de las actividades que hacen los demás.s mas común en Africa occidental y central el padecer de celulas falciformes, pero aproximadamente 70.000 a 100.000 de personas en los Estados Unidos padecen de esta enfermedad. Tambien ha sido reportado en la India y Sri Lanka. La enfermedad de celulas falciformes es un problema de salud internacional y un verdadero reto global.
La hemoglobina es la sustancia principal de los glóbulos rojos. Ayuda a las celulas rojas de la sangre transportan oxígeno desde el aire en nuestros pulmones a todas las partes del cuerpo. Los glóbulos rojos normales contienen hemoglobina A. La hemoglobina S y C son los tipos de hemoglobina anormales de hemoglobina. Los glóbulos rojos normales son suaves y redondos, y pueden pasar a través de tubos (vasos sanguíneos diminutos).
En personas que padecen de falcemia los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y se ven como una herramienta agrícola en forma de C llamado “hoz”. Las células falciformes mueren pronto, lo que provoca una escasez constante de las células rojas de la sangre. Además, cuando viajan a través de los vasos sanguíneos pequeños, se quedan enganchados y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infecciones, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.
La falcemia se diagnostica con un simple análisis de sangre. Normalmente luego del nacimiento del bebe, se realizan las pruebas rutinarias en el hospital, donde se puede diagnosticar esta anomalia, igualmente esta prueba puede hacerse antes del nacimiento del bebe
Dado que los niños con falcemia tienen un mayor riesgo de infección y otros problemas de salud, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes.
La unica cura segura para la falcemia es el transplante de la medula ósea o de celulas madre.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
ResponderEliminarDIAPOSITIVA 1
ANEMIAS
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire.Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
Eritropoyesis insuficiente:
Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
Falta de alimentación.
Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea.
Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16.
Eritropoyesis inefectiva
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
ResponderEliminarDIAPOSITIVA 1 CONTINUACION
ANEMIAS
Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
Defecto en la síntesis del grupo Hem
Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc.
Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
Defecto en la síntesis de las globinas
Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran.
Jose Fuentes
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Anemias
Cuando existe un déficit de hemoglobina, aunque la cifra de hematíes sea normal. Para la valoración de las anemias se debe ir desde las causas más frecuentes a las más raras, investigando ordenadamente según un esquema fisiopatológico con el fin de evitar la realización de pruebas innecesarias. Siempre deberán seguirse los estudios básicos señalados a continuación, salvo que determinados indicios clínicos o de la anamnesis orienten hacia una causa específica que deba ser confirmada:
I- Estudio de los parámetros eritrocitarios. Este es el punto de partida para diagnosticar una anemia y situar la misma dentro de uno de los grandes grupos de clasificación. Se dice que la anemia es normocítica cuando el volumen corpuscular medio se halla dentro de los valores habituales de la población, microcítica cuando se halla por debajo del límite inferior de normalidad y macrociítica cuando está por encima del límite superior. Con frecuencia la anemia microcítica es hipocroma, debido a que la hemoglobina corpuscular media tiene los valores disminuidos. El diagnóstico diferencial de este tipo de anemia se realizará con otras pruebas, determinando la capacidad total de fijación de hierro y la concentración de hemoglobina A2, así como los niveles séricos de hierro y ferritina, el índice de saturación de transferrina y la concentración de protoporfirina eritrocítica.
II- Investigar la posible pérdida de sangre, para lo que se puede estudiar si se halla oculta en heces, ya que la causa más importante de la anemia ferropénica es la pérdida crónica de sangre por hemorragia de origen digestivo. No obstante, esta determinación es poco sensible y su negatividad no permite excluir un proceso sangrante en el tubo digestivo.
III- Examen del frotis de sangre, ya que la morfología eritrocitaria es de vital importancia en algunos cuadros. Anisocromía es la presencia de dos poblaciones de hematíes, una normal y otra hipocroma, y puede detectarse en las fases iniciales del tratamiento de una anemia ferropénica o después de administrar una transfusión de hematíes. Se denomina poiquilocitosis a la presencia de hematíes con formas diversas. Los tipos de eritrocitos anormales más frecuentes son:
Jose Fuentes
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• Acantocitos: Eritrocitos con espículas poco numerosas e irregulares, que se pueden observar en casos de abetalipoproteinemia, cirrosis alco- hólica y hepatitis neonatal, y tras esplenectomía.
• Codocitos: Hematíes muy pequeños en forma de campana o cúpula. Se encuentran en ciertas anemias hipocrómicas, talasemias, hemoglobinopatías (anemia de células falciformes) y tras esplenectomía.
• Dacriocitos: Hematíes en forma de lágrima o raqueta. Aparecen en la mielofibrosis y otros síndromes mieloproliferativos crónicos y en enfermedades que cursen con esplenomegalia masiva.
• Drepanocitos: Hematíes en forma de hoz característicos de la anemia de células falciformes.
• Eliptocitos: Eritrocito oval o en forma de bastón. En eliptocitosis hereditaria y también en anemias ferropénicas y megaloblásticas.
• Esferocitos: Eritrocitos bicóncavos, que se aproximan más o menos a la forma esférica en la esferocitosis hereditaria y también en diversas anemias hemolíticas (autoinmuneisoinmunes).
• Esquizocitos: Fragmentos de hematíes que aparecen como consecuencia de la rotura del hematíe por filamentos de fibrina. Son propios de anemias hemolíticas de causa mecánica, como las producidas por prótesis valvulares, quemaduras o radiación extensa, y también en la coagulación intravascular diseminada y en la púrpura trombótica trombocitopénica.
• Queratocitos: Eritrocitos de volumen normal que presenta dos o varias expansiones en forma de cuernos. Se encuentran en las mismas circunstancias que los esquizocitos y tienen el mismo significado
• Macrocito: Hematíe maduro de VCM superior a 100 μm3, netamente bicóncavo, observado en casos de regeneración de anemias agudas (cuando se trata de reticulocitos el término de macrocitos es impropio), hipotiroidismo y abuso crónico de etanol.
• Megalocito: Hematíe maduro de VCM aumentado, a menudo oval y sin depresión central. Se reserva el término para aquel caso en que se presentan megaloblastos (eritroblastos gigantes con retraso de la maduración nuclear), en anemias megaloblásticas, anemias refractarias y tóxicas, anemias megalocíticas del niño.
• Microcitos: Eritrocitos de VCM disminuido. Pueden tener un diámetro normal, disminuido o aumentado. Se observan en anemias hipocrómicas ferropénicas.
Jose Fuentes
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Además de estos elementos con morfología anormal pueden observarse algunas alteraciones intracelulares, apareciendo:
• Hematíes con anillo de Cabot, que es una inclusión anular o en forma de 8 de color púrpura, que puede aparecer en el saturnismo o en la anemia perniciosa. Refleja siempre una profunda alteración de la eritropoyesis
• Hematíes con punteado basófilo: Se ven en el saturnismo, las talasemias y las hemoglobinopatías. El punteado consiste en ARN ribosómico y se debe a un trastorno en la síntesis del hem.
• Hematíes con cuerpos de Howell-Jolly: Estos son corpúsculos azulados densos y únicos que corresponden a restos nucleares que se tiñen con la tinción de Wright. Se ven en la anemia perniciosa y en situación de hipoesplenismo.
• Hematíes con inclusiones de Heinz: Son inclusiones redondeadas correspondientes a restos de hemoglobina oxidados, situadas en la periferia del eritrocito. Aparecen en algunas anemias hemolíticas como en el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o en caso de talasemia por hemoglobina H y algunas hemoglobinopatías.
• Siderocitos: Hematíes con gránulos de hierro que se tiñen con azul de Prusia y con tinción de Wright. Aparecen en anemias hemolíticas, anemias sideroacrésticas y en el hipoesplenismo.
En estos estudios morfológicos hay que tener en cuenta que los eritrocitos normales también pueden presentar imágenes alteradas que son simples artefactos con significación diagnóstica, como son:
• Cuerpos en media luna (selenocitos): Artefactos observados como con- secuencia del estallido de un eritrocito frágil. También se ven en las hemólisis (paludismo) y en casos de hiperlipidemia.
• Dianocitos: Artefactos correspondientes a eritrocitos anormales que presentan una bolsa central. Es frecuentemente encontrado en los frotis sanguíneos. Puede ser resultado de una mala extensión de un codocito.
IV- La determinación de la capacidad de saturación de la transferrina, así como los niveles séricos de hierro, transferrina y ferritina, el índice de saturación de la transferrina y la concentración de protoporfirina eritrocítica, son pruebas que pueden facilitar el diagnóstico de anemia ferropénica.
V- Examen de médula ósea. Se realizarán en tipos especiales de anemias, o en casos aparentemente “inexplicables”. Se describirá en el apartado dedicado al mielograma.
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Anemia Megaloblástica
¿Qué es?
Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En la formación de la síntesis del ADN de las células precursoras de los hematíes participan tanto la vitamina B12 (cobalmina) como el ácido fólico. Si alguno de estos componentes falta se produce un descenso en la velocidad de síntesis del ADN de las células, hecho que conlleva que los precursores de la serie roja aumenten de tamaño. Asimismo, esta alteración en la maduración de las células hace que pueda producirse una destrucción de las mismas, cosa que contribuye a la anemia.
Así pues, los hematíes salen en menor número a la sangre y con un tamaño alterado a causa de esta falta de vitamina B12 o de ácido fólico, dando lugar a lo que se conoce como anemia megaloblástica.
Cómo se produce
La falta de ácido fólico es la causa más frecuente de anemia megaloblástica. El ácido fólico se obtiene de la dieta, a partir de alimentos como la carne, las legumbres, los frutos secos o las verduras, y se absorbe a nivel del yeyuno. Se transporta a la médula ósea para intervenir en la síntesis de ADN de los hematíes y se acumula en depósitos en el hígado.
La principal causa de falta de ácido fólico es su déficit en la dieta, sobre todo por desnutrición y alcoholismo, aunque también puede ser debido a alteraciones en su absorción y almacenamiento causadas por diversas enfermedades intestinales y hepáticas, a situaciones que aumenten su consumo, como el embarazo o ciertos tumores, o a algunos fármacos como el metrotexate, el trimetoprim o el triamterene.
La vitamina B12 se absorbe a nivel del intestino delgado tras unirse en el estómago a una proteína que se llama factor intrínseco. Pasa a la sangre y se transporta unida a otra proteína llamada transcobalamina que la lleva a la médula ósea para intervenir en la formación de los hematíes. La porción que no se usa se almacena en el hígado.
La falta de vitamina B12 puede ser debida a un déficit de la misma en la dieta, por una ingesta pobre en productos de origen animal, o a un defecto en su absorción intestinal por falta de factor intrínseco, alteraciones en sus receptores, alteraciones de la mucosa intestinal, enfermedades pancreáticas o infecciones intestinales. También puede ser causada por mal uso de la vitamina B12 o bien por un aumento de las necesidades de la misma, como en el embarazo, por tumores, hipertiroidismo o ciertos fármacos.
De todos modos, la causa más habitual de falta de vitamina B12 es la gastritis crónica atrófica, es decir, una atrofia de larga evolución de la mucosa del estómago que impide que se absorba la vitamina. La atrofia puede ser debida a una enfermedad autoinmune denominada anemia perniciosa, en la cual el organismo crea anticuerpos contra las células de la mucosa, cosa que impide la formación de factor intrínseco y por lo tanto de la absorción de vitamina B12. Además, al existir una atrofia de la mucosa, se producen menos jugos gástricos, cosa que también dificulta la absorción de hierro, hecho que puede agravar la anemia.
Síntomas
Los síntomas de la anemia megaloblástica son los clásicos de un síndrome anémico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentración, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias de la mala oxigenación de los tejidos. En general la anemia megaloblástica se instaura paulatinamente, con lo cual estos síntomas suelen estar bien tolerados.
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ResponderEliminarDIAPOSITIVA 2 CONTINUACION ANEMIA MEGALOBLASTICA
Cuando la anemia megaloblástica está causada por un déficit de vitamina B12, se presentan otros síntomas derivados de la participación de esta sustancia en la formación de la mielina que recubre los nervios. Esta desmielinización comporta que puedan aparecer polineuropatías, así como afectación a nivel de la médula espinal, que conlleva una alteración de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva (la que permite reconocer la posición de las diferentes partes del cuerpo), lo que se conoce como degeneración combinada subaguda medular. A la larga se puede llegar a un estado de demencia. El grado de afectación neurológica no depende de la gravedad de la anemia.
Otras alteraciones que pueden acompañar a la anemia megaloblástica por falta de vitamina B12 son atrofia de la lengua, malabsorción intestinal, escleras azuladas o vitíligo.
Diagnóstico
El diagnóstico se basará en el interrogatorio del paciente y los datos analíticos. Conviene detectar síntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurológicas, sobre todo en caso de sospechar un déficit de vitamina B12. Asimismo, se realizará una valoración de la dieta que lleva el paciente y de su ritmo intestinal.
Ante la sospecha de anemia se realizará una analítica de sangre completa, que debe incluir hemograma y bioquímica básica, así como la vitamina B12 y el ácido fólico.
En la analítica de la anemia megaloblástica se apreciará un descenso de los niveles de hemoglobina normales. Característicamente los hematíes de la anemia megaloblástica se hacen más grandes y contienen mayor cantidad de hemoglobina; esto se valora con unos parámetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamaño medio de los hematíes, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hematíe. Dado que existe un aumento tanto del VCM como de la HCM, se clasifica la anemia megaloblástica como una anemia macrocítica (células más grandes) e hipercroma (mayor cantidad de hemoglobina).
También se valorarán los reticulocitos en sangre, es decir, las formas jóvenes de hematíes existentes en sangre, que en este caso no estarán elevados. También es característico encontrar un tipo de neutrófilos y un aumento de una enzima llamada lactatodeshidrogenasa (LDH) a causa de la destrucción que se produce de hematíes.
Los niveles de vitamina B12 o de ácido fólico se pueden determinar en plasma y se encontrarán reducidos si son la causa de la anemia megaloblástica.
En caso de sospecharse una anemia perniciosa se buscan en sangre anticuerpos contra el factor intrínseco, que dan positivos en 2 de cada 3 pacientes aquejados de anemia perniciosa, y si existen dudas se realiza una prueba denominada test de Schilling, que permite mediante la administración de vitamina B12 marcada radioactivamente y de factor intrínseco valorar si la causa es realmente una anemia perniciosa.
La prueba de confirmación de la anemia megaloblástica la daría una biopsia de médula ósea pero esta prueba no se realiza casi nunca, pues los hallazgos analíticos permiten diagnosticar con precisión una anemia de este tipo.
Tratamiento
El tratamiento constará de dos enfoques: por un lado suplir la falta de vitamina B12 o ácido fólico que padece el paciente y por otro solventar, a ser posible, la causa que lo origina.
En caso de anemia megaloblástica por falta de aporte de vitamina B12 se debe reforzar la dieta del paciente para conseguir que tenga un aporte adecuado de dicha vitamina y complementarlo si es necesario con vitamina B12 vía oral. En casos más graves se administrará por vía intramuscular. Si la causa de la anemia megaloblástica es una anemia perniciosa, se deberá administrar de por vida. El tratamiento se acompañará de la administración de ácido fólico.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
ResponderEliminarDIAPOSITIVA 3
Anemia perniciosaEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12.
Ver también:
Anemia megaloblástica
Anemia
Causas
La anemia perniciosa es un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.
Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.
Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:
Debilitamiento del revestimiento del estómago (gastritis atrófica).
Una afección autoinmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a la proteína del factor intrínseco o a las células que lo producen.
Muy rara vez, la anemia perniciosa se transmite de padres a hijos, lo cual se denomina anemia perniciosa congénita. Los bebés con este tipo de anemia no producen suficiente factor intrínseco o no pueden absorber apropiadamente la vitamina 12 en el intestino delgado.
En los adultos, los síntomas de la anemia perniciosa por lo general no se ven hasta después de la edad de 30 años. La edad promedio de diagnóstico es a los 60 años.
Uno es más propenso a presentar esta enfermedad si:
Es escandinavo o europeo nórdico.
Tiene antecedentes familiares de la afección.
Ciertas enfermedades también pueden elevar el riesgo, entre ellas:
Enfermedad de Addison
Tiroiditis crónica
Enfermedad de Graves
Hipoparatiroidismo
Hipopituitarismo
Miastenia grave
Amenorrea secundaria
Diabetes tipo 1
Disfunción testicular
Vitiligo
Origen escandinavo o europeo nórdico
Para obtener información sobre otras causas de los niveles bajos de vitamina B12, ver también: Anemia por deficiencia de vitamina B12.
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ResponderEliminarDIAPOSITIVA 3 CONTINUACION ANEMIA PERNICIOSA
Síntomas
Es posible que algunas personas no tengan síntomas o pueden ser leves.
Los síntomas pueden abarcar:
Diarrea o estreñimiento
Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo
Inapetencia
Piel pálida
Problemas de concentración
Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio
Inflamación y enrojecimiento de la lengua o encías que sangran
Si tiene niveles bajos vitamina B12 por un largo tiempo, puede presentar daño al sistema nervioso. Los síntomas pueden abarcar:
Confusión
Depresión
Pérdida del equilibrio
Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Examen de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Conteo de reticulocitos
Examen de Schilling
Deshidrogenasa láctica
Nivel del ácido metilmalónico (AMM)
Nivel de vitamina B12
Es posible que esta lista no los incluya a todos.
La anemia perniciosa también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
Bilirrubina
Examen de colesterol
Gastrina
Fosfatasa alcalina leucocítica
Frotis periférico
Capacidad total de fijación de hierro (CTFH)
Una mujer con bajos niveles de vitamina B12 puede tener un resultado falso positivo en una citología vaginal. Esto se da porque la vitamina B12 afecta la forma como lucen determinadas células, llamadas células epiteliales.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es incrementar los niveles de vitamina B12.
El tratamiento consiste en una inyección de vitamina B12 una vez al mes. Las personas con niveles muy bajos de vitamina B12 pueden necesitar más inyecciones al principio.
Algunos pacientes también necesitan tomar suplementos de vitamina B12 por vía oral. Para algunas personas, las tabletas de altas dosis de vitamina B12 tomadas por vía oral funcionan bien y las inyecciones no son necesarias.
También se puede administrar un cierto tipo de vitamina B12 a través de la nariz.
El médico o el personal de enfermería también le recomendarán consumir una dieta bien equilibrada.
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ResponderEliminarDIAPOSITIVA 4
Anemia por deficiencia de folato
La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico.
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.
Causas
El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.
En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.
Las causas de este tipo de anemia abarcan:
Muy poco ácido fólico en la alimentación
Anemia hemolítica
Alcoholismo prolongado
Uso de ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos
Lo siguiente aumenta el riesgo de este tipo de anemia:
Alcoholismo
Consumir alimentos muy cocidos
Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas pobres, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras)
Embarazo
El ácido fólico es necesario para ayudarle al bebé en el útero a crecer apropiadamente. Muy poco ácido fólico durante el embarazo puede provocar anomalías congénitas en un bebé. Para mayor información consulte: ácido fólico y prevención de anomalías congénitas.
Síntomas
Fatiga
Dolor de cabeza
Palidez
Úlceras en la boca y la lengua
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Nivel de folato en los glóbulos rojos
En raras ocasiones, se puede hacer un examen de la médula ósea.
Tratamiento
El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.
Usted puede recibir suplementos de ácido fólico por vía oral o intravenosa. Si tiene niveles bajos de folato debido a un problema con los intestinos, posiblemente necesite tratamiento por el resto de su vida.
Los cambios en la alimentación pueden ayudar a aumentar el nivel de folato. Coma más hortalizas de hoja verde y cítricos.
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ResponderEliminarDIAPOSITIVA 5
Porfiria
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas pueden abarcar:
Dolor muscular.
Parálisis o debilidad muscular.
Entumecimiento u hormigueo.
Dolor en brazos y piernas.
Dolor de espalda.
Cambios de personalidad.
Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
Presión arterial baja.
Desequilibrios electrolíticos graves.
Shock.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.
Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.
Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:
Gasometría arterial.
Grupo de pruebas metabólicas completas.
Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (a menudo se analizan en la orina).
Ecografía abdominal.
Análisis de orina.
Tratamiento
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:
Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
Analgésicos.
Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
Otros tratamientos pueden abarcar:
Suplementos de betacaroteno.
Cloroquina.
Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
Extracción de sangre (flebotomía).
Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede aconsejar:
Evitar el alcohol.
Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque.
Evitar lesiones en la piel.
Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre.
Consumir una dieta rica en carbohidratos.
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ResponderEliminarDIAPOSITIVA 6
Anemia ferropénica
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. El hierro es un pilar fundamental e importante para los glóbulos rojos.
Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, produce menos glóbulos rojos o glóbulos rojos demasiado pequeños. Esto se denomina anemia ferropénica.
Ver también:
Anemia
Anemia ferropénica en niños
Causas
La anemia ferropénica es la forma más común de anemia.
Los glóbulos rojos llevan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos saludables se producen en la médula ósea. Éstos se movilizan a través del cuerpo durante 3 a 4 meses y luego partes del cuerpo eliminan los glóbulos viejos.
El hierro es una parte importante de los glóbulos rojos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar oxígeno eficazmente. Su cuerpo normalmente obtiene hierro a través de la alimentación y reutilizando el hierro de los glóbulos rojos viejos.
Usted presenta anemia ferropénica cuando las reservas de hierro de su cuerpo bajan. Usted puede tener deficiencia de hierro si:
Pierde más glóbulos sanguíneos y hierro de lo que su cuerpo puede reponer.
Su cuerpo no hace un buen trabajo de absorción del hierro.
Su cuerpo puede absorber el hierro, pero usted no está consumiendo suficientes alimentos que contengan este elemento.
Su cuerpo necesita más hierro de lo normal (por ejemplo, está embarazada o amamantando).
La pérdida de hierro puede deberse a sangrado. Las causas comunes de sangrado son:
Períodos menstruales frecuentes, prolongados o abundantes
Cáncer de esófago, estómago o colon
Várices esofágicas
Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno o medicamentos para la artritis, lo cual puede causar sangrado gastrointestinal
Úlcera péptica
Es posible que el cuerpo no absorba suficiente hierro de la dieta debido a:
Celiaquía
Enfermedad de Crohn
Cirugía de derivación gástrica
Tomar demasiados antiácidos que contengan calcio
Es posible que usted no obtenga suficiente hierro en la dieta si:
Es un vegetariano estricto.
Es un adulto mayor y no consume una alimentación completa.
Síntomas
Es posible que usted no tenga ningún síntoma si la anemia es leve.
La mayoría de las veces, los síntomas son al principio leves y aparecen lentamente. Los síntomas pueden abarcar:
Sentirse malhumorado.
Sentirse débil o cansado con más frecuencia de lo normal, o con el ejercicio.
Dolores de cabeza.
Problemas para concentrarse o pensar.
A medida que la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos.
Uñas quebradizas.
Mareo cuando usted se pone de pie.
Color pálido de la piel.
Dificultad respiratoria.
Dolor en la lengua.
Los síntomas de las afecciones que causan la anemia ferropénica abarcan:
Heces oscuras, alquitranadas o con sangre.
Sangrado menstrual abundante (mujeres).
Dolor en la parte superior del abdomen (por las úlceras).
Pérdida de peso (en personas con cáncer).
Pruebas y exámenes
Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre:
Hematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos)
Índices de glóbulos rojos
Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan:
Examen de médula ósea (raro)
Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre
Ferritina sérica
Nivel de hierro sérico
Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan:
Colonoscopia
Examen de sangre oculta en heces
Endoscopia de vías digestivas altas
Tratamiento
Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
ResponderEliminarDIAPOSITIVA 7 MEMBRANOPATIAS ERITROCITARIAS
ANORMALIDADES DEL ERITROCITO
Las anormalidades morfológicas de los eritrocitos se presentan en tres categorías: Anormalidades en el tamaño, anormalidades en la forma y anormalidades citoplasmáticas.
1. ANISOCITOSIS. Anormalidades en el tamaño.
Como se anotó anteriormente el diámetro de la célula roja oscila entre 6.2 - 8.2 micras con un tamaño promedio de 7.2 micras. Cuando patológicamente se aumenta o disminuye dicho diámetro el resultado será:
Macrocitos
Son eritrocitos con diámetro superior a 8.5 micras. La macrocitosis está usualmente acompañada de un PVC por encima de 100 fL. Su aparición puede estar asociada a: Deficiencia de vitamina B12 y/o ácido fólico. Estrés medular cuando hay eritropoyésis acelerada. Trastornos hepáticos. Es importante anotar que normalmente los extendidos de sangre periférica de neonatos se caracterizan por presentar una macrocitosis significativa.
Microcitos. Recibe este nombre el glóbulo rojo que presenta un diámetro inferior a 6.0 micras, la microcitosis está usualmente acompañada de un PVC por debajo de 75 fL. Se observan microcitos en entidades que cursan con alteraciones cuantitativas de la hemoglobina como son las anemias por deficiencia de hierro y las talasemias. Generalmente los microcitos se acompañan de bajo contenido de hemoglobina por lo cual se denominan microcitos hipocrómicos.
Megalocitos. Son los “grandes macrocitos ovales”, células donde se combina una alteración del tamaño y de la forma, pueden llegar hasta tener 12 micras de diámetro. Característicamente se observan en anemias megaloblásticas.
2. POIKILOCITOSIS. Anormalidades en la forma.
Equinocito .
Característicamente aparece como una célula dentada que presenta sobre su superficie pequeñas progresiones redondeadas a manera de bombas o vesículas de tamaño uniforme y simétricamente distribuidas que con el MEB, semejan un erizo de mar.
Los equinocitos se observan en pacientes con: Uremia, defectos del metabolismo glicolítico (deficiencia de Piruvato Kinasa) y en algunos pacientes con anemia microangiopática. Son comunes en neonatos y se observan transitoriamente después de transfusiones masivas de sangre almacenada (lesión de almacenamiento) y caracterizan el agotamiento metabólico de la célula roja senil.
Acantocito.
Al microscopio electrónico esta célula se observa como una estructura densa e irregularmente contraída. Bajo el microscopio de luz es un hematíe con escasas proyecciones espiculadas que no presentan una distribución homogénea y varían en longitud y número. Los acantocitos se generan cuando las células rojas normales se exponen a condiciones que modifican el contenido lipídico de su membrana, alterando la relación colesterol libre / fosfolípidos en ciertas zonas de membrana. Una vez producida esta forma, es irreversible.
. Los acantocitos también puede observarse en cirrosis alcohólica con anemia hemolítica, en algunos casos de deficiencias de Piruvato Kinasa, en hepatitis del recién nacido y después de la esplenectomía.
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Estomatocito.
En los individuos normales el 3% o menos de las células rojas en el extendido de sangre periférica son estomatociticas. El estomatocito se define como una célula unicóncava que en los extendidos coloreados con Wright presenta una depresión central elongada con apariencia de boca o estoma (de allí su nombre) que sustituye el área de palidez central redondeada de los discos bicóncavos. Es un estado transicional en la transformación discocito-esferocito.
El estomatocito de la estomatocitosis hereditaria se genera por una falla en la bomba de Na+ - K+. Cuando la entrada de Na+ excede la perdida de K+, la célula roja progresivamente gana cationes, agua y se hincha. De allí el sinónimo de HIDROCITO, fenómeno opuesto a la formación de crenocitos o xerocitos acompañados de deshidratación.
DEGMACITOS
También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo.
Se presentan en:
- anemia inducida por fármacos- deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia
- hemoglobinopatías inestables
Esferocito .
Hematíes maduros de un diámetro entre 6.1 y 7 mm, esféricos y uniformemente coloreados. Tienen un volumen algo más pequeño que las células normales y una concentración mayor de hemoglobina
Se presentan en las siguientes condiciones:
- Esferocitosis hereditaria (Enfermedad de Minkowsky-Chauffard)- Anemias inmunohemolíticas- Hiperesplenismo - Quemaduras graves- Hipofosfatemia- Septicemia por Clostridium Welchii
Así dentro del grupo de los hematíes esféricos se distinguen los siguientes subtipos:
Esferocitos de la Esferocitosis Hereditaria (SH)
Su formación se asocia con dos defectos moleculares diferentes: deficiencia parcial de espectrina (SH [Sp+]) y unión defectuosa de espectrina a la proteína 4.1 (SH [Sp-4.1]). Este desorden genera un esqueleto de membrana inadecuado que perturba la conservación de la biconcavidad y deformabilidad del glóbulo rojo. Los esferocitos hereditarios son selectivamente retenidos en la pulpa esplénica y después de sufrir un número determinado de estos episodios de “manipulación esplénica” experimentan lisis o fagocitosis en la pulpa roja.
Esferocitos con aumento de volumen: Hidrocitos
Se presentan por una lesión bioquímica de membrana que permite un exceso de difusión intracelular de sodio y agua. La célula para eliminar el exceso, estimula el bombeo activo del catión, con un incremento concomitante de la glicólisis anaerobia y del ATP. El agotamiento energético provoca finalmente la destrucción celular por el mecanismo conocido como LISIS OSMOTICA COLOIDAL, que caracteriza la lisis mediada por el complemento y algunas toxinas y venenos.Microesferocitos
Constituyen en realidad, formas preliticas que se originan por recorte simétrico o parcial de la membrana de hematíe. Son células con una disminución significativa de la relación superficie / volumen y un aumento de la concentración media de la hemoglobina corpuscular (PCHC), factores que como se ha dicho determinan la deformabilidad del hematíe. Los microesferocitos, se observan en anemias hemolíticas heredadas como en la SH. Se asocia también, con desordenes que cursan con formación de Cuerpos de Heinz.
El mecanismo esferogénico, en este caso, al igual que en la hemólisis inmune es la fagocitosis parcial de porciones de la célula que contiene agregados de hemoglobina desnaturalizada y porciones de membrana sensibilizada respectivamente. La injuria térmica (quemaduras mayores) y la injuria mecánica induce hemólisis intravascular, fragmentación celular y formación de microesferocitos. La hipofosfatemia severa cursa como una anemia hemolítica caracterizada por una marcada microesferocitosis.
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Dianocito-codocito-“Target cell” .
La verdadera forma circulante es la de campana, en las extensiones convencionales sufre una redistribución anómala de la hemoglobina asumiendo la forma de célula blanco en diana (target cell). El codocito es la expresión morfológica resultante del incremento de la relación superficie / volumen que bien puede darse por:
Expansión de la superficie, por aumento de los lípidos de membrana, sin cambio en el volumen, asociado a la enfermedad hepática obstructiva, deficiencia de L.C.A.T. (Lecitin-Colesterol-Acy 1-Transferasa) y post-esplenectomía. Disminución de volumen por reducción cuantitativa de la hemoglobina intracelular en entidades como talasemia y anemia por deficiencia de hierro. Pérdida selectiva de K+ y agua por defecto de permeabilidad o carencia de ATP (Efecto Gardos). Presencia de hemoglobinas anormales tales como S, C, D, E.
Con excepción de las células rojas deshidratadas, un incremento en la superficie de membrana, bien sea relativo o absoluto, tiene poco efecto sobre la deformabilidad o vida media del hematíe y es usualmente inocuo.
Mecánicamente se puede inducir la formación de dianocitos por aplastamiento excesivo; de ahí la necesidad de observar si la distribución de estas células es uniforme (verdadera) o si por el contrario se concentra en áreas delgadas del extendido.
Eliptocito u ovalocito.
Es básicamente un disco bicóncavo oval con extremos redondeados, su forma varía desde una simple distorsión ligeramente oval hasta casi cilíndrica elongada con polarización de la hemoglobina. En los extendidos de sangre de individuos normales, las células elípticas u ovales usualmente constituyen menos del 1% de los eritrocitos. Proporciones un poco más altas se observan en pacientes con anemias, particularmente megaloblásticas y microcíticas hipocrómicas. La presencia de un número significativo de células elípticas (20% - 75%) en sangre periférica se asocia con un desorden clínico y genéticamente heterogéneo conocido como ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EH). El defecto bioquímico de los eliptocitos hereditarios involucra las proteínas de esqueleto de membrana.
Se encuentran las siguientes condiciones:
- eliptocitosis hereditaria- anemia ferropénica-anemia mieloptísica- anemia megaloblástica- talasemia - anemia sideroblástica - anemia congénita diseritropoyética
Célula falciforme o drepanocito.
Es una célula elongada con extremos puntiagudos o espiculados que semejan una hoz o media luna. La patología básica de la transformación falciforme está directamente ligada con la concentración de hemoglobina S (B6 Glu – Val), que tiene la propiedad de polimerizarse en condiciones de hipoxemia, acidosis, altos niveles de 2-3 DPG y deshidratación del glóbulo rojo.
La polimerización de la desoxi-hemoglobina S, es un proceso altamente complejo que resulta de la formación de tetrámeros de hemoglobina en solución. La transformación sol-gel es el hallazgo que permite cambios en la viscosidad, distorsión en la morfología celular e infartación de órganos que caracterizan las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Dacriocito o célula en gotera.
Se refiere este término a la célula roja caracterizada por una elongación única asumiendo una forma periforme o gotera rasgada. Su génesis permanece oscura. Constituye un hallazgo ocasional en anemias megaloblásticas, talasemias y mielofibrosis.
También aparecen estos hematíes en la hematopoyésis extamedular (mielofibrosis, anemia mieloptísica)
ESQUISTOCITO
Hematíes maduros, de tamaño y formas irregulares o fragmentos celulares, debidos a roturas de la membrana.
Se presentan en:- anemias hemolíticas por fragmentación mecánica - síndrome hemolítico urémico- púrpura trombótica trombocitopénica- microangiopatías del embarazo y puerperio.- Coagulación intravascular diseminada
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Queratocito o célula mordida.
Son los hematíes parcialmente fragmentados, producto de la función “pitting” del bazo, en la que la célula pierde una porción de la membrana sin alterar el contenido intracelular de la hemoglobina. Al observarlos coloreados con Wright, en los extendidos de sangre periférica, presentan proyecciones que semejan cuernos, resultantes de la ruptura de la vacuola que se forma alrededor del cuerpo de inclusión. Aparecen en entidades que cursan con la formación de cuerpos de Heinz, particularmente en la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y talasemias.
Se presentan estos hematiés en:
- glomerulonefritis - deficiencia de piruvato kinasa- hemólisis por fragmentación mecánica intravascular asociada a anormalidades valvulares - anemia hemolítica microangiopática
3. INCLUSIONES CITOPLASMÁTICAS. Anormalidades citoplasmáticas.
Punteado basófilo. Agregados anormales de ribosomas. En síndromes talasémicos, intoxicación por plomo, deficiencia de hierro, síndromes que se acompañen de eritropoyésis ineficaz. Coloración Wright.
Cuerpos de Howell – Jolly. Remanentes nucleares. En asplenia y estados hipoesplénicos, anemia perniciosa y anemias severas por déficit de hierro. Coloración Wright.
Anillos de Cabot. Remanentes nucleares en forma de anillos circulares doblados sobre si mismos o en figura de ocho. En intoxicación por plomo, anemia perniciosa y anemias hemolíticas. Coloración Wright.
Cuerpos de Heinz.
Hemoglobina agregada o desnaturalizada. En pacientes con síndromes talasémicos o de hemoglobinas inestables, en el estrés oxidante cuando hay deficiencias enzimáticas de la vía de pentosas principalmente y pacientes con asplenia. Coloración azul de cresil brillante.
Siderocitos. Representan hierro no hemoglobínico dentro de los eritrocitos. Se observan aumentados en pacientes esplenectomizados y en pacientes con infecciones crónicas, anemia aplástica o en anemias hemolíticas.
4. CROMASIA. Variaciones en el contenido de hemoglobina (color).
Los eritrocitos normales tienen un PCH de aproximadamente 30 pg. En frotis teñidos, el eritrocito tiene un área central de palidez de más o menos la tercera parte del diámetro de la célula. En ciertos trastornos las células llegan a contener menos hemoglobina de lo normal. El único eritrocito que dispone de más hemoglobina de lo normal en relación con su volumen es el esferocito, el que carece de un área central de palidez y se tiñe en forma uniformemente densa.
Normocromía. Término utilizado para indicar que el eritrocito contiene una cantidad de hemoglobina igual al nivel normal determinado por la concentración de hemoglobina corpuscular media (PCHC).
Hipocromía. Se origina por una síntesis anormal de hemoglobina, asociada a deficiencia de hierro, anemia sideroblástica, talasemia y anemia de las enfermedades crónicas. Se observa el eritrocito con una mayor palidez central.
Hipercromía. Término que no representa una situación real y que por lo tanto no se acoge.
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DEFICIT DE ENZIMAS
La más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción.
Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis.
Existe una serie de medicamentos involucrados en estos episodios, entre los que se pueden citar los siguientes:
- Cloroquina - Probenecid
- Primaquina - Cloramfenicol
- Pentaquina - Cotrimoxazol
- Quinina - Acido nalidíxico
- Acetaminofeno - Nitrofurantoína
- Aspirina - Sulfonamidas
Aminopirina -- Vitamina K
Como medida terapéutica, es importante evitar la exposición a los medicamentos y cualquier agente químico oxidante involucrado en estos episodios.
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Son anemias hereditarias debidas a la falta de enzimas que los glóbulos rojos necesitan para vivir, y están desencadenadas por ciertos fármacos o sustancias tóxicas.
Ahora trataremos un tipo de anemias recientemente identificadas que se transmiten por herencia y que se hallan bastante extendidas en Estados Unidos, donde afectan al 13 % de los hombres de raza negra, aunque sean comunes también en la zona mediterránea y sobre todo en las islas italianas de Sicilia y Cerdeña y en Grecia.
CAUSAS
En estas anemias, la intensa hemólisis no tiene su causa, como podría creerse, ni en anomalías morfológicas de los glóbulos rojos, como por ejemplo la esferocitosis, ni en anomalías estructurales de la molécula hemoglobínica, ni en la presencia en el plasma de factores hemolizantes.
La explicación a este proceso destructivo reside en la presencia en los eritrocitos de los pacientes que lo padecen de una anomalía que consiste en la falta de determinadas enzimas, distintas según el tipo de anemia de que se trate en cada caso dentro de este grupo, pero todas ellas indispensables en igual medida para el metabolismo y por consiguiente para la vida del glóbulo rojo.
De tal anomalía de tipo bioquímico deriva la denominación de anemias enzimopénicas no esferocíticas, ya que el glóbulo rojo no presenta ninguna anomalía morfológica.
Como ya se ha mencionado al principio del capítulo, se trata de enfermedades transmitidas de padres a hijos. Por todas estas razones, no siempre resulta fácil diagnosticar con exactitud el tipo de anemia, siendo a menudo necesarios exámenes de laboratorio bastante complejos; sin embargo, la diferenciación resulta fundamental a la hora de reconocer las formas en las que al menos sea posible evitar las crisis agudas mediante una profilaxis dietética y/o farmacológica adecuada.
CÓMO SE MANIFIESTAN
- Una primera posibilidad es que los síntomas se manifiesten en forma de cuadro de hiperhemólisis crónica (es decir, destrucción exagerada y continua de glóbulos rojos), con la consiguiente anemia, esplenomegalia (es decir, aumento de volumen del bazo, el órgano en el que tienen principalmente lugar los procesos de destrucción de los glóbulos rojos), aumento de los productos de degradación de la hemoglobina (bilirrubina en la sangre, urobilinógeno en la orina y estercobilina en las heces) y presencia en el torrente circulatorio de numerosos reticulocitos, es decir, de las células destinadas a convertirse en glóbulos rojos. Este último dato significa que la médula ósea trabaja activamente para abastecer de nuevo a la sangre de glóbulos rojos. Una segunda posibilidad consiste en que la sintomatología se presente en forma de crisis hemolíticas, fuera de las cuales los sujetos se encuentran bien.
El principal síntoma de los arriba mencionados es la notable destrucción de glóbulos rojos, que tienen una vida media más corta de lo normal (en el individuo sano viven alrededor de 120 días) porque, aun no presentando alteraciones de forma, se ven precozmente afectados por un proceso de envejecimiento que termina con su destrucción. Todos los demás síntomas que van observándose en el enfermo son básicamente consecuencia de este trastorno.
La gravedad de las anemias enzimopénícas es muy variable: desde casos en los que se registran crisis hemolíticas frecuentes, esplenomegalia notable, litiasis biliar (la excesiva cantidad de bilirrubina que ha de ser eliminada a través de las vías biliares puede precipitar en ellas en forma de cálculos) y marcado deterioro de las condiciones generales, hasta formas atenuadas, en las que a veces no se aprecia ni siquiera disminución de glóbulos rojos, sino únicamente aumento de la bilirrubina libre en sangre y una vida más corta de los glóbulos rojos.
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ANEMIA POR DÉFICIT DE G6PD
La anemia enzimopénica más frecuente es la debida a la ausencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), es decir, de una de las enzimas que intervienen en la cadena metabólica de la glucosa dentro del glóbulo rojo. Los síntomas son los derivados de la hemólisis: hiperbilirrubinemía, aumento de la hemoglobina libre en sangre debido a la destrucción de los glóbulos rojos y aparición de la misma en la orina, que se muestra de color rojo; se observa asimismo la presencia en los eritrocitos de pequeñas formaciones redondeadas llamadas cuerpos de Heinz.
La enfermedad es transmitida por un gen situado en el cromosoma X (uno de los dos cromosomas sexuales) y en consecuencia se halla genéticamente ligada al sexo. En efecto, se consideran enfermos los hijos varones que heredan la anomalía de la madre portadora y las hijas que la heredan de ambos padres. Sin embargo, en la mujer, la enfermedad, aunque haya sido heredada de un solo progenitor, puede presentar distintos grados de manifestación clínica, ya que la presencia del gen normal en el otro cromosoma no siempre consigue enmascarar de forma completa al gen enfermo, Los portadores del déficit enzimático no suelen presentar trastorno alguno; sin embargo, pueden padecer bruscamente una impresionante hiperhemólisis espontánea, generalmente a consecuencia de la ingestión de ciertos fármacos o alimentos.
En unas primeras investigaciones se observó un déficit de G6PD en pacientes que habían presentado crisis hemolíticas tras haberles sido administrados fármacos contra el paludismo, y de forma especial primacina. Sucesivos estudios demostraron que el fármaco en cuestión no es responsable directo de la hiperhemólisis, sino que actúa como factor desencadenante cuando existe un terreno favorable, es decir, cuando es ingerido por individuos portadores del déficit enzimático. Aparte de la primacina, otros fármacos pueden desencadenar también crisis hemolíticas agudas por falta de G6PD en sujetos portadores: tal es el caso de la vitamina K sintética, de algunas sulfamidas, de la aspirina a fuertes dosis y de otras sustancias de uso menos corriente.
Otros importantes elementos de diagnóstico son los relacionados con la localidad de procedencia del enfermo, la familia y las anteriores condiciones de salud del enfermo, así como la súbita presentación de la crisis hemolítica, que se manifiesta en general en un plazo de 24-48 h desde la ingestión de la sustancia desencadenante. No obstante, el diagnóstico ha de ser posteriormente confirmado mediante exámenes de laboratorio, pues la escasez de G6PD en los glóbulos rojos constituye el indicio más seguro.
Una vez determinada la naturaleza de la enfermedad es necesario suspender inmediatamente la administración del fármaco que ha desencadenado la crisis hemolítica; en general, en los casos menos graves, dicha medida es suficiente para la curación del paciente. Sin embargo, cuando la anemia es intensa y. acompañada de colapso, sólo resultan efectivas transfusiones abundantes de sangre.
Favismo. Se trata de una modalidad de anemia por déficit de G6PD. Recibe el nombre de “favismo” porque la hemólisis aguda se presenta tras la ingestión de habas. Unas 24 horas después de haber comido habas, los sujetos afectados presentan de repente dolor de cabeza, dolores lumbares y abdominales, vómitos, diarreas, fiebre elevada y colapso. En estos casos el mayor peligro consiste en que se produzca una lesión renal, con la consiguiente anuria e hiperazoemia (aumento del contenido de nitrógeno de la sangre). Evidentemente, para evitar el peligro basta suprimir las habas de la dieta.
milenny feliz ramirez 83507
ResponderEliminarLa anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.1
La hemoglobina es una molécula que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxígeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y órganos del organismo no reciben suficiente oxígeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensación de falta de aire
Anemia
ResponderEliminarEs un síndrome caracterizado por una caída en los niveles de glóbulos rojos, secundaria a una disminución en la producción o un aumento de la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos.
Causada principalmente por la carencia de hierro. El hierro es el responsable para la eritropeyosis normal, es decir que la hormona eritropeyina es la causante de la producción de eritrocitos. Por lo tanto, si no nos proveemos de hierro, disminuirá la cantidad de eritrocitos, de hemoglobina, o de ambos a la vez, ya que el hierro también participa en la síntesis de la hemoglobina. Esta disminución de componentes sanguíneos deriva en una anemia.
Los síntomas son los que no se ven, se sienten. Como la falta de fuerza, el decaimiento y el sueño.Los signos son los que se ven como la palidez de piel y la mucosa. En casos extremos se produce la taquicardia y ocasionalmente la pica, que es el impulso a comer tierra. En las anemias hemolíticas puede encontraste ictericia, que es la coloración amarilla en la piel y ocasionalmente aumento del tamaño de hígado y del bazo.
La Anemia, se puede clasificar de dos formas;
La clasificación etiólica, que se refiere al -por que se produce o las causas- y la clasificación morfológica, según las características.
Anemia megaloblastica
ResponderEliminarLos estados megaloblásticos se deben a la síntesis defectuosa de ADN. La síntesis de ARN continúa y, como resultado, se produce un aumento de la masa y la maduración citoplasmáticas. La circulación recibe hematíes macroovalocíticos y todas las células presentan dispoyesis, caracterizada porque la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear, produciéndose el megaloblasto en la médula. La dispoyesis incrementa la destrucción intramedular de las células (eritropoyesis ineficaz), originándose hiperbilirrubinemia indirecta e hiperuricemia. Como están afectadas todas las líneas celulares, además de la anemia, pueden aparecer leucopenia y trombocitopenia, aunque suelen tardar en desarrollarse. Otro hallazgo característico del estado megaloblástico lo constituye la reticulocitopenia debida a la producción defectuosa de hematíes. La hipersegmentación de los neutrófilos polimorfonucleares también es un hallazgo típico, cuyo mecanismo de producción se desconoce. Además del reconocimiento morfológico de los cambios megaloblásticos, puede utilizarse la prueba de supresión de desoxiuridina para demostrar la síntesis defectuosa de ADN a nivel bioquímico.
Los mecanismos más frecuentes que causan estados megaloblásticos incluyen la utilización deficitaria o defectuosa de vitamina B12 o ácido fólico, los fármacos citotóxicos (generalmente antineoplásicos o inmunodepresores) que alteran la síntesis de ADN y una forma neoplásica autónoma rara, el síndrome de Di Guglielmo,que se considera una mielodisplasia en transformación a leucemia mieloide aguda. La identificación de la etiología y de los mecanismos fisiopatológicos de las anemias megaloblásticas resulta crucial.
Anemia perniciosa
Es una disminución de los glóbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo. Esta vitamina es necesaria para la formación de los glóbulos rojos.
La anemia perniciosa es causada por una carencia del factor intrínseco, una proteína producida por el estómago que ayuda al cuerpo a absorber la vitamina B12. Cuando el estómago no tiene suficiente factor intrínseco, no puede absorber la vitamina en forma apropiada. La vitamina B12 es necesaria para que las células nerviosas y sanguíneas funcionen de manera apropiada.
En muy raras ocasiones, los bebés y los niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco suficiente. La anemia perniciosa congénita (de nacimiento) se hereda como un trastorno autosómico recesivo (se necesita el gen defectuoso de cada padre para adquirirlo). Sin embargo, con mucha frecuencia, la anemia perniciosa y otras formas de anemia megaloblástica en los niños son el resultado de otras causas de deficiencia de vitamina B12 u otras deficiencias vitamínicas.
Otras causas de los bajos niveles de factor intrínseco (y por lo tanto de anemia perniciosa) incluyen mucosa gástrica atrófica, autoinmunidad contra las células parietales gástricas y autoinmunidad contra el factor intrínseco.
Déficit de ácido fólico
ResponderEliminarLa anemia puede surgir debido a numerosas causas, pero una gran parte de todas las anemias se produce por la falta de algún elemento esencial para la formación de los hematíes, como son el hierro, o ciertas vitaminascomo la vitamina B12 y el ácido fólico.
Las vitaminas en general son elementos indispensables para que se lleven a cabo en el organismo multitud de procesos metabólicos básicos que dan como resultado la obtención de energía o la síntesis de proteínas y/o ácidos nucleicos (ADN y ARN de las células).
El ácido fólico es una vitamina con un papel clave en la síntesis de ADN (material del núcleo celular que contiene los genes). Cuando existe una carencia seria de esta vitamina, se deteriora la capacidad de síntesis de ADN de las células de nuestro organismo, capacidad que en principio es esencial para que exista multiplicación celular. Así pues, la carencia de vitamina conlleva una ralentización de la producción de células tanto más acusada cuanto más proliferación celular exista en el tejido del que se trate. Tejidos con gran proliferación son la médula ósea en donde se están formando continuamente los glóbulos rojos, los leucocitos y las plaquetas, y otros como la piel y las mucosas. El déficit de ácido fólico acarrea por tanto anemia (escasez de glóbulos rojos), y en ocasiones leucopenia (escasez de glóbulos blancos) y trombocitopenia (déficit de plaquetas). También pueden darse lesiones en la piel y las mucosas en general.
Porfiria
Las porfirias son trastornos metabólicos causados por la alteración en la actividad de las enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo. El patrón específico que une a los diferentes tipos es la acumulación y excreción de intermediarios del hemo, que se refleja en la sobreproducción del sustrato sobre el que actúa la enzima defectuosa. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un trastorno autosómico dominante que resulta de una deficiencia parcial de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD). Los síntomas y signos de presentación son inespecíficos, estando el dolor abdominal presente en la mayoría de los casos, lo que motiva la consulta en emergencia. Se debe tener un alto índice de sospecha para llegar al diagnóstico inicial de PAI e instituir un correcto y rápido tratamiento para aliviar los síntomas y evitar posibles secuelas neurológicas.
Anemia ferropenica
ResponderEliminarLa anemia ferropénica o ferropriva, corresponde a la más común de las anemias, y se produce por deficiencia de hierro, representado por el símbolo químico "Fe", el cual es necesario para la formación de los hematíes.
Puede ser debida a poca ingesta, consumo extraordinariamente excesivo de taninos (té), situación muy rara, o por pérdidas excesivas (alteraciones en el ciclo menstrual, microhemorragias intestinales) que es lo más frecuente.
Es digno de señalarse que no es raro la deficiencia de hierro "ferropenía" sin anemia en chicas jóvenes con irregularidades menstruales (hipermenorrea o dolicomenorrea, a veces inadvertidas por no haber dismenorrea), que se manifieste solamente por astenia crónica. Tras cuantificarse unos niveles bajos de hierro en el plasma, al ser eso corregido el cansancio crónico desaparece espectacularmente en dos o tres días aunque se recomienda el tratamiento ininterrumpido durante un mes para reponer los depósitos de hierro.
La siguiente causa en frecuencia, es la pérdida de hierro por heces a menudo inadvertida. En caso de que las evacuaciones sean de color negro, condición esta referida como "melenas", es una verdadera urgencia si se comprueba que la pigmentación se debe a un sangramiento interno. Otros de estos sangramientos sólo se pueden cuantificar mediante monitorización del hematocrito. Ante unos niveles bajos de hierro bajo en plasma o anemia microcítica no filiada, si se sospecha una hemorragia en las vías digestiva se requiere una búsqueda, preferentemente endoscópica
Membranopatias
La principal característica de los hematíes en su función de transporte de oxígeno es la deformabilidad.
A ello contribuyen las proteínas del eritrocito (de membrana y del citoesqueleto), entre las que se producen dos tipos de interacciones :
1. Horizontales: entre las distintas proteínas del citoesqueleto ( α y β espectrina, proteína 4.1 y actina), proporcionando estabilidad global al eritrocito.
2. Verticales: entre la espectrina y las proteínas que la unen a la bicapa lipídica (anquirina, proteína 4.2 y banda 3).
Deficiencia de enzima
ResponderEliminarLa más conocida es la que se origina por deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, el glutatión reducido cumple la función de mantener en estado reducido los grupos tiol de proteínas incluidas en la membrana y de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales aumentan la actividad glucolítica del ciclo de las pentosas, con el fin de protegerse frente a los oxidantes. En los eritrocitos con deficiencia enzimática esta capacidad de protección está alterada, por lo que son sensibles a los oxidantes. La oxidación de la hemoglobina provoca que ésta precipite dentro del glóbulo rojo, lo que condiciona su destrucción.
Los cuadros de anemia hemolítica episódica pueden producirse por medicamentos o por infecciones. Las manifestaciones clínicas se originan entre los dos a cuatro días del comienzo de la exposición a los fármacos, produciéndose hemólisis intravascular, con dolor lumbar, hemoglobinuria, ictericia, disminución de la hemoglobina, presencia de eritrocitos fragmentados y reticulocitosis
Hb anormales
Existen muchos tipos diferentes de hemoglobina (Hb) y los más comunes son HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC, Hb H y Hgb M. Los adultos sanos sólo tienen niveles significativos de HbA y HbA2.
Algunas personas también pueden tener pequeñas cantidades de HbF (que es el tipo principal de hemoglobina en el cuerpo de un recién nacido). Asimismo, ciertas enfermedades están asociadas con niveles altos de HbF (cuando la HbF corresponde a más del 2% de la hemoglobina total).
La HbS es una forma anormal de hemoglobina asociada con la anemia drepanocítica. En las personas con esta afección, los glóbulos rojos algunas veces tienen una forma de luna creciente o falciforme. Estas células se descomponen fácilmente o pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos.
La HbC es una forma anormal de hemoglobina asociada con una anemia hemolítica y los síntomas son mucho más leves que los de la anemia drepanocítica.
Otras moléculas de Hb anormales y menos comunes causan anemias.
Metahemoglobinemia
ResponderEliminarLa metahemoglobinemia es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina (Met-Hb) en lasangre. La metahemoglobina es una forma oxidada de la hemoglobina que tiene una mayor afinidad para el oxígeno lo que reduce la habilidad para liberarlo en los diferentes tejidos que la forma normal de la hemoglobina. Esto provoca que la curva de disociación de la oxihemoglobina (forma R) se desplace hacia la izquierda y, a menos presión de oxígeno (tejidos), la metahemoglobina retendrá más oxígeno que la hemoglobina. Cuando la concentración de metahemoglobina en los glóbulos rojos es elevada, puede surgir hipoxia tisular. Normalmente, los niveles de metahemoglobina son inferiores al 1%, medido con la prueba de cooximetría. Los niveles elevados de metahemoglobina en la sangre se producen cuando los mecanismos que defienden contra el estrés oxidativo dentro de los glóbulos rojos se desbordan y el ion ferroso (Fe2+) del grupo hemo de la hemoglobina se oxida al estado férrico (Fe3+). Esto convierte la hemoglobina en metahemoglobina que causa una disminución de la capacidad de liberar oxígeno a los tejidos y, por tanto, la hipoxia. Este hecho puede dar un color azulado o marrón en la sangre. La formación espontánea de metahemoglobina se reduce normalmente a través de la donación de electrones de los sistemas enzimáticos de protección como, por ejemplo, la metahemoglobinareductasa NADH (citocromo b5 reductasa) que es la vía principal o, en menor medida, el ácido ascórbico y los sistemas de enzimas glutatión. Las interrupciones de estos sistemas enzimáticos pueden conducir a la enfermedad.
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
Talasemia
ResponderEliminarEs un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
• Talasemia mayor
• Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno
La anemia aplásica
La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco común pero grave, en donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas. Las causas incluyen
• Estar expuesto a sustancias tóxicas, como pesticidas, arsénico y benceno
• Radioterapia y quimioterapia para el cáncer
• Ciertos medicamentos
• Infecciones como la hepatitis, el virus de Epstein-Barr o el VIH
• Trastornos autoinmunes
• Ciertas condiciones heredadas
En muchas personas, la causa es desconocida.
Su médico diagnosticará la anemia aplásica, basado en los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y pruebas de laboratorio. Una vez que conozca cuál es la causa y severidad de la enfermedad, diseñará un plan de tratamiento para usted. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplantes de sangre y médula ósea con células madre y medicamentos.
La anemia es un síndrome producido por múltiples causas de significado pronóstico y tratamiento diferentes. No es una enfermedad por si misma aunque con frecuencia es considerada como tal y medicada en forma automática, sin ningún estudio diagnóstico previo, con hierro y/o vitamina B12 y/o ácido fólico con lo cual lo único que se consigue es retrasar el hallazgo de su causa y su tratamiento adecuado. No es privativa de las personas con bajo nivel socioeconómico (desnutrición, parasitosis, etc.), también puede afectar personas con buen status. No afecta solamente a personas que se dedican a las tareas agropecuarias como en las parasitosis sino también puede hacerlo a gente que vive en la ciudad y con tareas puramente intelectuales. Ataca tanto a los niños, como los adolescentes, adultos y ancianos.
ResponderEliminarLa mayoría de las veces, (alrededor del 75% de los casos), con una buena historia clínica y algunos estudios básicos de laboratorio es posible encontrar el mecanismo principal y la causa del síndrome sin necesidad de recurrir al auxilio del hematólogo.
El diagnóstico positivo de anemia se define por medio del hemograma al encontrar disminución del valor de la hemoglobina, hematocrito o de los hematíes. Normalmente estos valores son menores en la mujer que en el hombre y se obtienen con el promedio de más o de menos dos desviaciones standard de mediciones efectuadas en poblaciones sanas.
Hematocrito:
Mujeres: 36-48%.
Hombres: 40-52%.
Hemoglobinemia:
Mujeres: 12-16 g%.
Hombres: 13, 5-17, 7 g%.
Hematíes:
Mujeres: 4-5 millones por mm3.
Hombres: 4, 5-6 millones por mm3.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
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Anemia hemolítica por anticuerpos calientes
La anemia hemolítica por anticuerpos calientes es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a la temperatura de éste.
Estos autoanticuerpos cubren los glóbulos rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extraño y destruidos por células presentes en el bazo o a veces en el hígado y la médula ósea. Esta enfermedad es más frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), o bien han sido expuestas a ciertos fármacos, principalmente la metildopa.
Los síntomas son a menudo peores que los que el grado de anemia dejaría prever, probablemente porque ésta suele desarrollarse rápidamente. Como el bazo habitualmente se agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una sensación de molestia.
El tratamiento depende de la identificación de la causa. Así, los médicos primero intentan tratarla o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por vía intravenosa y luego por vía oral. Aproximadamente un tercio de las personas responde bien a este fármaco, cuyas dosis se reducen hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir la extirpación quirúrgica del bazo para evitar que destruya los glóbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpación del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas. Si estos tratamientos fallan, se utilizan fármacos inhibidores del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida.
Las transfusiones de sangre pueden causar problemas en las personas que padecen anemia hemolítica autoinmune. El banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos y las transfusiones en sí pueden incluso estimular la producción de más autoanticuerpos.
Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a temperatura ambiente o fría.
Este tipo de anemia puede ser aguda o crónica. La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas, especialmente ciertas neumonías o mononucleosis infecciosa. No dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento. La forma crónica es muy frecuente en las mujeres, particularmente en las mayores de 40 años que padecen artritis u otras enfermedades reumáticas.
Si bien la forma crónica persiste generalmente durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos síntomas o ninguno. Pero la exposición al frío incrementa la destrucción de los glóbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones y ocasionar síntomas como fatiga y una coloración azulada de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno y viven en climas fríos tienen sustancialmente más síntomas que quienes viven en climas calurosos.
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos se diagnostica mediante análisis que detectan anticuerpos en la superficie de los glóbulos rojos que son más activos a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningún tratamiento específico, así que el objetivo final es aliviar los síntomas. La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y rara vez causa síntomas graves. La forma crónica puede prevenirse evitando la exposición al frío.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
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Hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia hemolítica poco frecuente que causa episodios súbitos y reiterados de destrucción de glóbulos rojos debido a la acción del sistema inmune.
La destrucción súbita (paroxística) de gran cantidad de glóbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier momento, no sólo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina se vierta a la sangre. Los riñones entonces filtran la hemoglobina, lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es más frecuente entre los varones jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa.
La hemoglobinuria paroxística nocturna puede causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda y también producir la coagulación de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnóstico se realiza con análisis de laboratorio, que pueden detectar los glóbulos rojos anormales característicos de este trastorno.
Los corticosteroides como la prednisona ayudan a aliviar los síntomas, pero aún no se cuenta con un método para curar la enfermedad. Las personas que presentan coágulos de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol. El trasplante de médula ósea puede estar indicado en las personas que padecen la forma más grave de esta anemia.
Anomalías de los glóbulos rojos
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios.
La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos.
Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies.
Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia.
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco.
Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa.
El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa).
La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
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Anomalías de la hemoglobina
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.
Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica.
Formas de los glóbulos rojos
Los glóbulos rojos normales son flexibles, con forma de disco, y más gruesos en el borde que en el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se tornan esféricos (esferocitosis hereditaria), ovales (eliptocitosis hereditaria) o con forma de hoz (drepanocitosis).
Célula normal Célula esférica Célula oval Célula falciforme
La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis (presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí desarrolla la enfermedad.
En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte.
Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico.
En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo).
La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos.
Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies.
87462 ESTEBAN M GUERRERO P
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Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis.
La médula ósea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio.
Hemoglobinopatías C, S-C y E
Sólo quienes presentan dos genes para la hemoglobinopatía C desarrollan una anemia de gravedad variable. Los que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general, los síntomas son escasos.
La hemoglobinopatía S-C afecta a personas que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopatía C. Es más frecuente que el síndrome de hemoglobina C y los síntomas son similares a los de la drepanocitosis pero más leves.
La hemoglobinopatía E afecta principalmente a la población negra y a la del sudeste asiático; no es frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno de los otros síntomas que caracterizan a la drepanocitosis y a la hemoglobinopatía C.
Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina.
Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático.
Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve.
Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme).
La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Victor Rodriguez 88158
ResponderEliminarLa anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminución de la cantidad de glóbulos rojos, pues estas células sanguíneas pueden variar considerablemente en tamaño, en ocasiones el número de glóbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia. La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por múltiples causas, una de las más frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentación, o por pérdidas excesivas debido ahemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropénica y es muy frecuente en las mujeres en edad fértil debido a las perdidas periódicas de sangre durante la menstruación.
Victor Rodriguez 88158
ResponderEliminarLas anemias megaloblásticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de vitamina B12, de ácido fólico o de una combinación de ambas. El término megaloblástico se refiere al gran tamaño (megalo) de las células precursoras (blastos) de la médula ósea (entre ellos los glóbulos rojos), por razón de que la maduración citoplasmática es mayor que la nuclear. La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica que resulta de la inhibición de la síntesis de ADN en la producción de glóbulos rojos. Cuando la síntesis de ADN se frena, el ciclo celular es incapaz de pasar de la fase G2 de crecimiento a la fase de mitosis. Esto lleva a que la célula siga creciendo sin dividirse, presentándose una macrocitosis. Este defecto en la síntesis de ADN es frecuentemente debido a hipovitaminosis, específicamente a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La administración de suplementos de ácido fólico al haber ausencia de vitamina B12 ayuda a prevenir este tipo de anemia, aunque no evita otras patologías específicas de la vitamina B12. También se ha encontrado que la deficiencia de cobre como resultado de un alto consumo de zinc encontrado en las cremas fijadoras dentales ha sido causa de esta anemia. Las anemias megaloblásticas que no son debidas a hipovitaminosis podrían ser causadas por antimetabolitos que bloquean directamente la producción de ADN, tales como quimioterapéuticos o agentes antimicrobianos. El estado patológico de megaloblastocitosis se caracteriza por una gran cantidad de glóbulos rojos agrandados, inmaduros y disfuncionales en la médula ósea, así como por la presencia de neutrófilos hipersegmentados, que muestran cinco o más lóbulos, siendo lo normal hasta cuatro.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarHEMOGLOBINOPATIAS
Existen cinco clases principales de hemoglobinopatías. Las hemoglobinopatías estructurales se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminoácidos de una cadena de globina y con ello alteran las propiedades fisiológicas de las variantes de hemoglobina y provocan las manifestaciones clínicas características. Las variantes de hemoglobina de importancia en el presente capítulo se polimerizan de forma anormal, como sucede en la anemia drepanocítica o muestran solubilidad o afinidad alterada por el oxígeno. Los síndromes talasémicos surgen a partir de mutaciones que disminuyen la producción o la traducción del mRNA de la globina, lo que lleva a una biosíntesis deficiente de la cadena de globina. Las alteraciones clínicas son atribuibles al suministro inadecuado de hemoglobina y al desequilibrio en la producción de las distintas cadenas, lo que origina la destrucción prematura de eritroblastos y eritrocitos. Las variantes de hemoglobina talasémicas combinan las características de la talasemia (p. ej., la biosíntesis anormal de globina) y de las hemoglobinopatías estructurales (p. ej., una secuencia de aminoácidos anormal). La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (hereditary persistence of fetal hemoglobin, HPFH) se caracteriza por la síntesis de cantidades altas de hemoglobina fetal en la edad adulta. Las hemoglobinopatías adquiridas comprenden las modificaciones de la molécula de hemoglobina por toxinas (p. ej., metahemoglobinemia adquirida) y la síntesis anómala de hemoglobina (p. ej., la producción de cantidades altas de HbF en la preleucemia y la talasemia alfa en los trastornos mieloproliferativos).
CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS
I. Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función o de las propiedades físicas o químicas
A. Polimerización anómala de la hemoglobina: HbS, drepanogénesis (falciformación) de la hemoglobina
B. Afinidad por el oxígeno, alterada
1. Alta afinidad: policitemia
2. Baja afinidad: cianosis, seudoanemia
C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente
1. Hemoglobinas inestables: anemia hemolítica, ictericia
2. Hemoglobinas M: metahemoglobinemia, cianosis
II. Talasemias: biosíntesis deficiente de las cadenas de globina
A. Talasemias alfa
B. Talasemias beta
C. Talasemias , ,
III. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal vinculada con la herencia de un fenotipo talasémico
A. HbE
B. Hb Constant Spring
C. Hb Lepore
IV. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, persistencia en adultos de concentraciones altas de HbF
V. Hemoglobinopatías adquiridas
A. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos
B. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos
C. Carboxihemoglobina
D. HbH en eritroleucemia
E. HbF alta en estados de "estrés" eritroide y displasia de la médula ósea
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarMETAHEMOGLOBINEMIAS
La metahemoglobina se genera por la oxidación de las fracciones hemo al estado férrico, lo que origina un color azulado-pardo, "lodoso", similar a la cianosis. La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a los tejidos. Las concentraciones mayores de 50 a 60% suelen ser letales.
La metahemoglobinemia congénita es consecuencia de mutaciones de la globina que estabilizan el hierro en estado férrico [HbM Iwata (87HisTyr)], o por mutaciones que merman las enzimas que reducen la metahemoglobina a hemoglobina (p. ej., reductasa de metahemoglobina, diaforasa de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina [NADP]). La metahemoglobinemia adquirida es causada por toxinas que oxidan el hierro del hemo, en particular los compuestos que contienen nitratos y nitritos.
Se debe sospechar la presencia de las variantes inestables de hemoglobina en los pacientes con anemia hemolítica no inmunitaria, ictericia, esplenomegalia o trastornos prematuros de las vías biliares. La hemólisis grave suele presentarse por primera vez durante la lactancia en forma de ictericia o anemia neonatal. Los casos más leves pueden aparecer por vez primera en el adulto con anemia o sólo como reticulocitosis no explicada, hepatoesplenomegalia, trastornos prematuros de las vías biliares o úlceras en las piernas. Como la mutación espontánea es frecuente, pueden faltar los antecedentes familiares de anemia. El frotis de sangre periférica a menudo muestra anisocitosis, abundantes células con inclusiones puntiformes y formas irregulares (es decir, poiquilocitosis).
Las dos mejores pruebas para el diagnóstico de las hemoglobinas inestables son la preparación de los cuerpos de Heinz y la prueba del isopropanol o de la estabilidad térmica. Muchas variantes inestables de la Hb no son detectables en la electroforesis, pero los resultados normales no descartan el diagnóstico.
En los pacientes con eritrocitosis se sospechará la presencia de las variantes de hemoglobina de alta afinidad por el O2. La mejor prueba de confirmación es la cuantificación de la P50. Las hemoglobinas de alta afinidad por el O2 originan una desviación acusada hacia la izquierda (es decir, un valor numérico más bajo de la P50); también hay situaciones desorientadoras, por ejemplo, el fumar tabaco o la exposición a monóxido de carbono, que puede disminuir la P50.
La metahemoglobinemia con frecuencia causa síntomas de isquemia cerebral si la metahemoglobina está en concentraciones >15%; las concentraciones superiores a 60% suelen ser fatales. La inyección intravenosa de 1 mg de azul de metileno/kg de peso, es un tratamiento de urgencia eficaz. En los casos más leves y en el seguimiento de los graves es posible el tratamiento por vía oral con azul de metileno (60 mg tres o cuatro veces al día) o ácido ascórbico (300 a 600 mg/día).
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarMETAHEMOGLOBINEMIAS
La metahemoglobina se genera por la oxidación de las fracciones hemo al estado férrico, lo que origina un color azulado-pardo, "lodoso", similar a la cianosis. La metahemoglobina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que prácticamente no libera nada a los tejidos. Las concentraciones mayores de 50 a 60% suelen ser letales.
La metahemoglobinemia congénita es consecuencia de mutaciones de la globina que estabilizan el hierro en estado férrico [HbM Iwata (87HisTyr)], o por mutaciones que merman las enzimas que reducen la metahemoglobina a hemoglobina (p. ej., reductasa de metahemoglobina, diaforasa de fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina [NADP]). La metahemoglobinemia adquirida es causada por toxinas que oxidan el hierro del hemo, en particular los compuestos que contienen nitratos y nitritos.
Se debe sospechar la presencia de las variantes inestables de hemoglobina en los pacientes con anemia hemolítica no inmunitaria, ictericia, esplenomegalia o trastornos prematuros de las vías biliares. La hemólisis grave suele presentarse por primera vez durante la lactancia en forma de ictericia o anemia neonatal. Los casos más leves pueden aparecer por vez primera en el adulto con anemia o sólo como reticulocitosis no explicada, hepatoesplenomegalia, trastornos prematuros de las vías biliares o úlceras en las piernas. Como la mutación espontánea es frecuente, pueden faltar los antecedentes familiares de anemia. El frotis de sangre periférica a menudo muestra anisocitosis, abundantes células con inclusiones puntiformes y formas irregulares (es decir, poiquilocitosis).
Las dos mejores pruebas para el diagnóstico de las hemoglobinas inestables son la preparación de los cuerpos de Heinz y la prueba del isopropanol o de la estabilidad térmica. Muchas variantes inestables de la Hb no son detectables en la electroforesis, pero los resultados normales no descartan el diagnóstico.
En los pacientes con eritrocitosis se sospechará la presencia de las variantes de hemoglobina de alta afinidad por el O2. La mejor prueba de confirmación es la cuantificación de la P50. Las hemoglobinas de alta afinidad por el O2 originan una desviación acusada hacia la izquierda (es decir, un valor numérico más bajo de la P50); también hay situaciones desorientadoras, por ejemplo, el fumar tabaco o la exposición a monóxido de carbono, que puede disminuir la P50.
La metahemoglobinemia con frecuencia causa síntomas de isquemia cerebral si la metahemoglobina está en concentraciones >15%; las concentraciones superiores a 60% suelen ser fatales. La inyección intravenosa de 1 mg de azul de metileno/kg de peso, es un tratamiento de urgencia eficaz. En los casos más leves y en el seguimiento de los graves es posible el tratamiento por vía oral con azul de metileno (60 mg tres o cuatro veces al día) o ácido ascórbico (300 a 600 mg/día).
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarSÍNDROMES DREPANOCÍTICOS
Los síndromes drepanocíticos (falciformes) se producen por una mutación del gen de la globina beta que sustituye por valina el sexto aminoácido, el ácido glutámico. La HbS (226GluVal) se polimeriza de forma reversible cuando se desoxigena para formar una red gelatinosa de polímeros fibrosos que incrementa la rigidez de la membrana del eritrocito, aumenta la viscosidad y produce deshidratación por escape de potasio y entrada de calcio. Estos cambios producen también la forma de hoz característica. Las células falciformes pierden la flexibilidad necesaria para atravesar los capilares finos. Poseen membranas alteradas "pegajosas" (en particular los reticulocitos) y se adhieren anormalmente al endotelio de las vénulas finas. Estas anomalías provocan episodios impredecibles de vasooclusión microvascular y destrucción prematura de los eritrocitos (anemia hemolítica). La hemólisis se produce porque el bazo destruye los eritrocitos anormales. Las células rígidas y adherentes obstruyen también los capilares y las vénulas pequeñas y con ello desencadenan isquemia tisular (hística), dolor agudo y lesión gradual de los órganos "terminales". Este componente venooclusivo suele dominar la evolución clínica. Entre las manifestaciones destacadas se cuentan los accesos de dolor isquémico (es decir, crisis dolorosas) y la disfunción isquémica o infarto franco del bazo, sistema nervioso central, huesos, hígado, riñones y pulmones.
Algunos síndromes drepanocíticos se producen por la herencia de HbS de un progenitor y de otra hemoglobinopatía, como la talasemia beta o HbC (226GluLys) del otro. La anemia drepanocítica, que es la enfermedad prototípica, es un estado homocigoto respecto a HbS.
Manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica
La mayoría de los pacientes con síndromes falciformes padecen anemia hemolítica, con valores hematócrito de 15 a 30% y reticulocitosis importante. Se pensó alguna vez que la anemia ejercía efectos protectores contra la vasooclusión, al disminuir la viscosidad sanguínea. Sin embargo, la evolución natural y los ensayos de tratamiento farmacológico sugieren que un aumento del hematócrito con inhibición de la reticulocitosis por retroacción, puede resultar beneficioso, incluso a pesar del incremento de la viscosidad sanguínea. La participación de los reticulocitos adherentes en la vasooclusión puede ser la explicación de estos efectos paradójicos.
La granulocitosis es frecuente. El recuento leucocitario puede fluctuar de forma sustancial e impredecible durante las crisis dolorosas, las infecciones o las enfermedades intercurrentes, o entre los intervalos entre ellas.
La vasooclusión posee manifestaciones diversas; los episodios intermitentes en las estructuras conjuntivas y locomotoras producen isquemia dolorosa que se manifiesta en forma de dolor espontáneo y a la palpación agudo, fiebre, taquicardia y ansiedad. Estos episodios recurrentes, denominados crisis dolorosas, son la manifestación clínica más común. Su frecuencia y gravedad son muy variables. El dolor puede aparecer en (casi) cualquier lugar del cuerpo y durar pocas horas a dos semanas. Las crisis repetidas que requieren ingreso hospitalario (más de tres por año) tienen relación con una menor supervivencia en el adulto, lo que sugiere que estos episodios conllevan acumulación de daños en los órganos afectados crónicamente. Entre los factores que las producen se cuentan la infección, fiebre, ejercicio excesivo, ansiedad, variaciones repentinas de la temperatura, hipoxia o los medios de contraste hipertónicos.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Sindrome Drepanocitico
Los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que poseen lechos microvasculares que permiten la drepanogénesis o "falciformación". Así, es frecuente que el bazo se infarte en los primeros 18 a 36 meses de vida, lo que origina susceptibilidad a las infecciones, en particular a las neumocócicas. La obstrucción venosa aguda del bazo (crisis de secuestro esplénico), un hecho poco frecuente en la niñez temprana, puede obligar a la práctica de transfusión, esplenectomía o ambas, de forma urgente, para evitar el atrapamiento de todo el gasto arterial en el bazo obstruido. La oclusión de los vasos de la retina puede ocasionar hemorragia, neovascularización y, al final, desprendimientos. Sistematicamente, la necrosis papilar renal termina produciendo isostenuria. La necrosis renal más extensa culmina en la insuficiencia renal en los adultos, una causa tardía frecuente de muerte. La isquemia ósea y articular puede causar necrosis aséptica (en especial de la cabeza del fémur o del húmero), artropatía crónica e inusitada propensión a la osteomielitis, que puede deberse a microorganismos como Salmonella, que rara vez se identifican en otros contextos. El síndrome de la mano-pie se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis. El accidente vascular cerebral es especialmente frecuente en los niños, una pequeña parte de los cuales sufre episodios repetidos; el accidente cerebrovascular es menos común en los adultos y suele ser hemorrágico. Una complicación muy dolorosa en los varones es el priapismo, debido al infarto del drenaje venoso peniano y la consecuencia frecuente es la impotencia permanente. Las úlceras crónicas de las extremidades inferiores probablemente surgen por isquemia e infección sobreañadida de la circulación distal.
El síndrome torácico agudo es una manifestación peculiar que se caracteriza por dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos y desaturación arterial de oxígeno. Puede simular cuadros como neumonía, embolia pulmonar, infarto y embolia de la médula ósea, isquemia miocárdica o un infarto pulmonar in situ. Se piensa que el síndrome torácico agudo refleja drepanogénesis en el propio pulmón, lo que produce dolor y disfunción pulmonar transitorios. Puede resultar difícil o imposible diferenciar el síndrome torácico agudo, de otras entidades. Los trastornos subyacentes o concomitantes más frecuentes con este síndrome son el infarto pulmonar y la neumonía. Los episodios repetidos de dolor precordial agudo guardan relación con una menor supervivencia. En la fase aguda, la disminución de la saturación arterial de oxígeno es especialmente ominosa, porque estimula la drepanogénesis masiva. Los episodios repetidos de crisis pulmonares crónicas, agudas o subagudas causan hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar, una causa cada vez más común de muerte a medida que los pacientes sobreviven más.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Sindrome Drepanocitico
Los síndromes drepanocíticos generan interés por su heterogeneidad clínica. Algunos pacientes permanecen prácticamente asintomáticos hasta la edad adulta o incluso durante toda ella, mientras que otros sufren desde laniñez temprana crisis repetidas que requieren hospitalización. Los pacientes con drepanocitosis-talasemia y drepanocitosis-HbE tienen síntomas similares, ligeramente más leves, quizá por el efecto "atemperador" que tiene la producción de otras hemoglobinas en el interior del eritrocito. La enfermedad por hemoglobina SC, una de las variantes más frecuentes de drepanocitosis, a menudo se caracteriza por menor intensidad de anemia hemolítica y una mayor propensión a desarrollar retinopatía y necrosis aséptica de los huesos. Sin embargo, en la mayor parte de los aspectos las manifestaciones clínicas son similares a las de la anemia drepanocítica. Algunas variantes raras de la hemoglobina empeoran la drepanogénesis. La variabilidad clínica en los pacientes que heredan la misma mutación patógena (hemoglobina drepanocítica) ha convertido la anemia drepanocítica en el centro de los esfuerzos para identificar polimorfismos genéticos modificadores en otros genes que pudieran explicar la heterogeneidad. Hasta el momento, estos esfuerzos de detección del genoma no han producido genes modificadores, a no ser los que se sabe afectan directamente el perfil de la hemoglobina: por ejemplo, la persistencia de la hemoglobina fetal en la adultez, la talasemia alfa o la herencia concomitante de otras variantes estructurales de la hemoglobina. La complejidad de los datos obtenidos hasta el momento disminuye la expectativa de que el análisis amplio del genoma revelará perfiles individualizados que permitan predecir la evolución clínica de un paciente.
No obstante, de estos análisis de genes modificadores han surgido una serie de pautas interesantes. Por ejemplo, los genes que afectan la respuesta inflamatoria o la expresión de las citocinas al parecer son modificadores potenciales. Los genes que afectan la regulación transcripcional de linfocitos posiblemente intervienen. En consecuencia, es probable que los cambios polimórficos fundamentales en la respuesta inflamatoria del paciente a las lesiones provocadas por los eritrocitos falciformes o en respuesta a infecciones crónicas o recidivantes resulten importantes para pronosticar la gravedad clínica de la enfermedad.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarSÍNDROMES TALASÉMICOS
Los síndromes talasémicos son trastornos hereditarios de la biosíntesis de las globinas alfa o beta. La disponibilidad reducida de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina, lo que da lugar a hipocromía y microcitosis. Se produce una acumulación desequilibrada de subunidad alfa o beta porque la síntesis de las globinas no afectadas continúa a velocidad normal. La acumulación desequilibrada de cadenas domina el fenotipo clínico. La gravedad clínica varía dependiendo del grado de trastorno de la síntesis de la globina afectada, de la síntesis alterada de otras cadenas de globina y de la herencia simultánea de otros alelos anormales de globina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LOS SÍNDROMES TALASÉMICOS BETA
Las mutaciones que produce la talasemia pueden afectar a cualquier paso en la vía de la expresión de los genes de globina: transcripción, procesamiento del precursor del mRNA, traducción y metabolismo posterior a la traducción de la cadena polipeptídica de globina beta. Las formas más comunes surgen de las mutaciones que alteran el corte y empalme del mRNA precursor o terminan de forma prematura la traducción del RNA mensajero.
La hipocromía y la microcitosis caracterizan a todas las formas de talasemia beta, ante la menor cantidad de tetrámeros de hemoglobina. En los heterocigotos (rasgo de talasemia beta) es la única anormalidad que se detecta. La anemia es mínima. En estados homocigotos más graves, la acumulación de globinas alfa y beta "no equilibrada" hace que se acumulen cadenas alfa nones fuertemente insolubles. Las cadenas en cuestión forman cuerpos de inclusión tóxicos que destruirán los eritroblastos en desarrollo en la médula roja. Sobrevivirán pocos de los proeritroblastos que comienzan su maduración eritroide. Los escasos eritrocitos que sobreviven tienen una gran carga de los cuerpos de inclusión que son detectados en el bazo y así acortan la vida del eritrocito y producen anemia hemolítica grave. La anemia profunda resultante estimula la liberación de eritropoyetina y la hiperplasia diploide compensatoria, pero la respuesta de la médula es "saboteada" por la eritropoyesis ineficaz. La anemia persiste. La hiperplasia eritroide puede tornarse exuberante y producir masas de tejido eritropoyético extramedular en el hígado y el bazo.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Sindromes Talasemicos
La expansión masiva de la médula ósea altera el crecimiento y el desarrollo. Los niños presentan la facies característica de "ardilla" por hiperplasia de la médula ósea maxilar y abombamiento frontal. Puede ocurrir adelgazamiento y fractura patológica de los huesos largos y las vértebras por invasión cortical de elementos eritroides y un retraso del crecimiento importante. La anemia hemolítica origina hepatoesplenomegalia, úlceras en las piernas, cálculos biliares e insuficiencia cardiaca de gasto alto. El consumo de los recursos calóricos para apoyar a la eritropoyesis lleva a la inanición, propensión a las infecciones, disfunción endocrina y, en los casos más graves, a la muerte en el transcurso del primer decenio de vida. Las transfusiones de eritrocitos hechas por largo tiempo mejoran el suministro de oxígeno, suprimen la eritropoyesis ineficaz y prolongan la vida, pero los efectos secundarios inevitables, en especial la sobrecarga de hierro, suelen ser letales hacia los 30 años de edad.
La gravedad es muy variable. Son factores moduladores conocidos los que disminuyen el número (carga) de inclusiones de globina alfa no emparejada. Los alelos que ocasionan defectos más leves de la síntesis y la herencia simultánea de un rasgo de talasemia alfa reducen la gravedad clínica y con ello disminuyen la acumulación del exceso de globina alfa. En las talasemias beta persiste la HbF, en grados diversos. Los genes de la globina gamma pueden reemplazar a las cadenas beta, generando simultáneamente más hemo-globina y disminuyendo la "carga" de inclusiones de globina alfa. Para reflejar esta heterogeneidad clínica se emplean los términos de talasemia beta mayor y talasemia beta intermedia. Los pacientes con talasemia beta mayor requieren apoyo transfusional intensivo para vivir. Los afectados por talasemia beta intermedia tienen un fenotipo más leve y pueden sobrevivir sin transfusión. Los términos talasemia beta menor y rasgo talasémico beta describen los heterocigotos asintomáticos de talasemia beta.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Sindromes Talasemicos
SÍNDROMES TALASÉMICOS ALFA
Las cuatro talasemias alfa clásicas, más frecuentes en asiáticos, son el rasgo 2 talasémico alfa, en el que existe deleción de uno de los cuatro loci de la globina alfa; el rasgo de 1 talasemia alfa, en el que existen pérdidas en dos loci; la enfermedad por HbH, en la que tres loci presentan deleción, y la hidropesía fetal con Hb Bart, en la que la pérdida afecta a los cuatro loci. También existen formas de talasemia alfa sin pérdida.
El rasgo de 2 talasemia alfa es un estado asintomático, de portador silencioso (asintomático). El rasgo de 1 talasemia alfa es similar a la talasemia beta menor. Los descendientes doble heterocigotos para la 1 talasemia alfa y la 2 talasemia alfa presentan un fenotipo más grave, que se denomina enfermedad por HbH. El carácter heterocigoto para una pérdida que elimina los dos genes del mismo cromosoma (deleción cis) es frecuente en las personas asiáticas y mediterráneas, al igual que la homocigosidad para la 2 talasemia alfa (deleción trans). Ambas producen hipocromía y microcitosis asintomáticas.
En la enfermedad por HbH, la producción de HbA va de 25 a 30%. Los fetos acumulan algunas cadenas beta solas (sin pareja). En los adultos, las cadenas beta sin pareja se acumulan y son lo bastante solubles como para formar tetrámeros 4, denominados HbH. La HbH forma pocas inclusiones en los eritroblastos pero no se precipita en los eritrocitos circulantes. Los sujetos con la enfermedad por HbH padecen una talasemia intermedia caracterizada por anemia hemolítica moderadamente intensa, pero eritropoyesis ineficaz más leve. Es frecuente la supervivencia hasta la etapa media de la edad adulta, sin transfusiones.
El estado homocigoto respecto a la deleción cis de la 1 talasemia alfa (hidropesía fetal) origina una ausencia total de síntesis de globina alfa. No se produce hemoglobina fisiológicamente útil, pasado el periodo embrionario. El exceso de globina gamma forma tetrámeros denominados Hb Bart (4) de una extraordinaria afinidad por el oxígeno; prácticamente no suministra O2 a los tejidos fetales y con ello produce asfixia, edema hístico (hidropesía fetal), insuficiencia cardiaca congestiva y muerte intrauterina. El rasgo 2 talasémico alfa esfrecuente (15 a 20%) en las personas de ascendencia africana. Sin embargo, es muy rara la deleción cis de 1 talasemia alfa. Por tanto, la 2 talasemia alfa y la forma trans de la 1 talasemia alfa son muy frecuentes, pero la enfermedad por HbH y la hidropesía fetal no se detectan casi nunca.
Desde hace algún tiempo se sabe que algunos sujetos con mielodisplasia o eritroleucemia producen clonas eritrocitarias que contienen HbH. Al parecer el fenómeno se debe a mutaciones en la vía de ATRX que afectan LCR o el cúmulo del gen de globina alfa.
Dubiezel Medina 87865
ResponderEliminarANEMIA APLÁSICA
La anemia aplásica es una pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la médula ósea. La anemia aplásica adquirida es distinta de la aplasia medular yatrógena, es decir, de la médula hipocelular que aparece con frecuencia después de utilizar quimioterapia citotóxica intensa para combatir las neoplasias malignas. La anemia aplásica también puede ser constitucional: así ocurre en la forma genética de la anemia de Fanconi, que si bien suele asociarse a anomalías físicas características y a la aparición de pancitopenia en las primeras fases de la vida, también puede manifestarse como una insuficiencia de la médula ósea en adultos jóvenes previamente sanos. Con frecuencia la anemia aplásica adquirida ofrece manifestaciones muy estereotipadas: comienza de manera súbita con recuentos celulares bajos en un adulto joven previamente sano y puede ir precedida de una hepatitis seronegativa o de un ciclo terapéutico con algún fármaco al que se considera responsable. El diagnóstico en estas circunstancias suele ser sencillo. A veces, la citopenia sanguínea es moderada o incompleta, manifestándose por alguna combinación de anemia, leucopenia y trombocitopenia. La anemia aplásica tiene relación con la hemoglobinuria paroxística nocturna ([paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH]) y con las MDS y en ocasiones resulta imposible distinguir con claridad estos procesos.
EPIDEMIOLOGÍA
En Europa e Israel, la incidencia de anemia aplásica adquirida es de dos casos por millón de habitantes por año. En Tailandia y China se han registrado cinco a siete casos por millón. En general, afecta por igual a ambos sexos, pero la distribución es bifásica con respecto a la edad: hay un punto máximo en niños mayores/adultos jóvenes y otro en los ancianos.
ETIOLOGÍA
Los orígenes de la anemia aplásica se han deducido considerando varias asociaciones clínicas que se repiten una y otra vez; por desgracia, esas coincidencias no son fidedignas, ni tampoco necesariamente causales en un determinado paciente. Además, la mayor parte de los casos de anemia aplásica son idiopáticos: la historia y pocas cosas más distinguen a estos casos de aquellos otros en los que se supone una causa concreta, como la exposición a un fármaco.
FISIOPATOLOGÍA
La insuficiencia de la médula ósea se debe a lesión grave del compartimiento de células hematopoyéticas. En la anemia aplásica, el reemplazo de la médula ósea por grasa resulta evidente en la morfología del espécimen de biopsia y en las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) de la columna. Hay una disminución considerable de las células portadoras del antígeno CD34, un marcador de las células hematopoyéticas incipientes y en los estudios funcionales prácticamente no se encuentran células progenitoras comprometidas y primitivas; los análisis in vitro han sugerido que el depósito de células pluripotenciales está reducido a 1% de lo normal en los pacientes con enfermedad grave al momento de su presentación.
Existe un defecto intrínseco en los citoblastos pluripotenciales en pacientes con anemias aplásicas generales: las células de pacientes con anemia de Fanconi muestran daño cromosómico y muerte al exponerse a determinadas sustancias químicas. Los telómeros son cortos en una gran proporción de los pacientes con anemia aplásica y se pueden identificar mutaciones en los genes del complejo de reparación del telómero ([telomere repair complex, TERC] y TERT) en algunos adultos con insuficiencia medular aparentemente adquirida y sin anomalías físicas o antecedentes familiares típicos.
La anemia aplásica no se debe aparentemente a un estroma defectuoso ni a la producción de un factor del crecimiento.
Dobiezel Medina 87865
ResponderEliminarCont. Anemia Aplasica
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La anemia aplásica puede aparecer de una forma aparentemente súbita o tener un comienzo más gradual. Las hemorragias suelen ser el primer síntoma; el paciente viene notando en los días o semanas anteriores un sangrado fácil con los roces, hemorragias gingivales, epistaxis, periodos menstruales abundantes y petequias. En la trombocitopenia son raras las hemorragias masivas, pero las pequeñas extravasaciones de sangre en el sistema nervioso central pueden provocar hemorragias retinianas o intracraneales catastróficas. También son frecuentes los síntomas derivados de la anemia, como lasitud, debilidad, disnea y una sensación de martilleo en los oídos. Pocas veces el primer síntoma de la anemia aplásica es una infección (a diferencia de la agranulocitosis, donde aparecen precozmente faringitis, infecciones anorrectales o una verdadera sepsis). Un dato destacable de la anemia aplásica es que sus manifestaciones se circunscriben al sistema hematológico y que muchas veces los pacientes se encuentran subjetivamente bastante bien a pesar de que los recuentos sanguíneos estén bastante disminuidos. Cuando hay síntomas generales y pérdida de peso se deben sospechar otras causas de pancitopenia, en cuyo caso es frecuente encontrar, repitiendo el interrogatorio, una historia de consumo de fármacos, de contactos con sustancias químicas, o de alguna enfermedad vírica anterior. El antecedente familiar de enfermedades hematológicas o anormalidades de la sangre puede denotar que la insuficiencia de la médula roja tiene una causa constitucional.
Sangre periférica
Los frotis muestran eritrocitos grandes con plaquetas y granulocitos escasos. El volumen corpuscular medio (mean corpuscular volume, MCV) suele estar aumentado. Se encuentran pocos o ningún reticulocito y el número de linfocitos puede resultar normal o bajo. Cuando aparecen formas mieloides inmaduras hay que sospechar una leucemia o una MDS. Los eritrocitos nucleados sugieren una fibrosis medular o una invasión neoplásica de la médula ósea; las plaquetas anormales indican la destrucción periférica de las mismas o una mielodisplasia.
Médula ósea
La médula ósea se obtiene fácilmente por aspiración, pero tiene un aspecto diluido en el frotis y las muestras de biopsia que contienen grasa a simple vista pueden tener un aspecto pálido en el momento de obtenerlas; una "punción blanca" sugiere fibrosis o mieloptisis. En la aplasia grave, las extensiones de la muestra aspirada ofrecen sólo eritrocitos, linfocitos residuales y células del estroma; para estudiar la celularidad es mejor la biopsia, que debe tener >1 cm de largo y el examen microscópico muestra que está formada principalmente por grasa, mientras que las células hematopoyéticas ocupan <25% del espacio medular. En los casos más graves, la biopsia está constituida por grasa prácticamente en 100%. No es absoluta la correlación entre la celularidad medular y la gravedad en la enfermedad, en parte porque la celularidad medular declina fisiológicamente con el envejecimiento. Además, hay pacientes con formas de gravedad moderada, según los recuentos sanguíneos, en los que las biopsias de la cresta iliaca muestran una médula vacía, mientras que en casos más graves se encuentran "focos activos" de hematopoyesis. Si la biopsia de la cresta iliaca es insuficiente hay que extraer, por aspiración, más células medulares realizando una punción esternal. Las células hematopoyéticas extraídas deben tener una forma normal, salvo en la eritropoyesis ligeramente megaloblástica; los megacariocitos son siempre muy escasos y lo habitual es no encontrarlos. Los mieloblastos deben buscarse en las zonas próximas a las espículas. La presencia de granulomas (en las muestras ricas en células) puede indicar una causa infecciosa de la hipofunción medular.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar1-Anemias
La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre menor de 10..8 gr en el hombre y menor de 9.8 gr en la mujer. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompañarse de otros parámetros alterados, como disminución del número de glóbulos rojos, o disminución del hematocrito. Esta se dividen en megaloblasticas como deficiencia de vitamin b12 y folato,hemoglobinopenicas como porifirias,ferropenica, hemoliticas como defectos congenitos de membrana, deficias enzimaticas, autoinmunes, las hemoglobinopatias como talasemias y las aplasticas.
2-Anemias megaloblasticas
La anemia megaloblástica, , es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado. Esta malformación hace que la médula ósea fabrique menos células y algunas veces éstas mueren antes de los 120 días de su expectativa de vida. En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados. Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, pero la más común en los niños es la deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12.Estas tambien pueden ser causada por drogas como analogos de purinas tales como AZP,6MP y analogos de pirimidinas como el 5FU, azitopina. Tambien hay anormalidades geneticas como aciduria orotica y syndrome de Leysh Nyhan que la causan.
3-anemia perniciosa
Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12. El cuerpo necesita esta vitamina para producir glóbulos rojos. Esta vitamina se obtiene del consumo de alimentos como carne de res, carne de aves, mariscos, huevos y productos lácteos.Una proteína especial, llamada factor intrínseco, ayuda a los intestinos a absorber la vitamina B12. Esta proteína es secretada por células parietales en el estómago. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco mayormente causado por un ataque autoimmune a las celulas parietales el intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12. La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1,hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5y vitíligo.También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas,Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición y enfermedad celíaca.Entre los sintomas se puede ver dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. Puede haber alteraciones en la marcha,el balance y en casos más severos alteraciones en la conducta. La baja disponibilidad de esta vitamina en el organismo conduce progresivamente a la aparición de problemas neurológicos. Las neuropatías por deficiencia de Vitamina B12 pueden aparecer incluso antes de que se diagnostique la anemia.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar4-decifciencia de acido folico
La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B también llamado ácido fólico. El folato (ácido fólico) es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Sin embargo, el cuerpo no almacena el folato en grandes cantidades, así que es necesario comer muchos alimentos ricos en folato para mantener los niveles normales de esta vitamina.En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos. Se observan en la médula ósea. Ésta es la razón por la cual a esta anemia también se la denomina anemia megaloblástica.Entre las causas estan muy poco ácido fólico en la alimentación,,anemia hemolítica, alcoholismo prolongado,uso de ciertos medicamentos, como fenitoína, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos
5-porfirias
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.Existen muchas formas diferentes de porfiria pero entre las mas comunes esta la porfiria cutánea tardía.Hay otros factores que lo pueden causar como drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos.La porfiria aguda intermitente. a porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa. Se manifiesta con dolor abdominal, neuropatías, y constipación, pero, a diferencia de la mayoría de las porfirias, esta no tiene rash.La porfiria cutanea tarda se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. En la porfiria cutanea tarda la actividad de la enzima Uroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida.La porfiria veriegata la actividad de la enzima protoporfirinogeno oxidas esta disminuida. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la porfiria aguada intermitente, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de porfiria cutánea tarda.y por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata” que significa variada.La croporfiria hereditaria al igual que la porfiria variegata puede ser mixta, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutanea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima Coproporfirinógeno oxidasa . Es característico el aumento de la coproporfirina fecal.La porfiria eritopoyetica congenital se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas,. En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.La porfiria eritopeyetica está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa. La protoporfirina se acumula en lamédula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar6-Anemia feropenica
La anemia ferropénica , corresponde a la más común de las anemias, y se produce por deficiencia de hierro, el cual es necesario para la formación de los globulso rojos. De las causas masfrecuentes esta la pérdida de hierro por heces a menudo inadvertida y las irregularidades menstruales. En su fase inicial los depósitos de hierro se agotan, según lo indica la hipoferritinemia que se presenta, pero los demás parámetros están dentro de lo normal. La siguiente fase consiste en una disminución del hierro sérico, con aumento en la capacidad de unión con el metal, pero sin evidencia de anemia. Por último, disminuye la síntesis de hemoglobina y así surge una anemia franca. La enfermedad puede manifestarse de muy diversas formas como con molestias inespecíficas atribuibles a la anemia, tales como fatiga, disminución de la tolerancia al ejercicio, debilidad,,disnea,palpitaciones, irritabilidad y cefalalgia.Para su diagnostico se le hace un hemograma en el cual se encontrara el hematocrito y hemoglobina baja.
7-membranopatias eritrociticas
Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma premature. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas. Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez. Otros síntomas pueden abarcar: fatiga,irritabilidad en los niños,dificultad para respirar y debilidad
8-Deficit enzimaticas
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionandoanemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas. El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar9- Hemoglobinas anormales
La hemoglobinopatia C es un tipo anormal de hemoglobina. La enfermedad es ocasionada por un problema por el intercambio del amino acido de acido glutamico por el de lisina.La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido. La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento. El examen físico puede mostrar una esplenomegalia.Los exámenes que se pueden hacer abarcan:conteo sanguíneo completo,electroforesis de hemoglobina,frotis de sangre periférica,hemoglobina en la sangre.
La hemoglobinopatia S o anemia de células falciformes (anemia drepanocítica) es la hemoglobinopatía más frecuente y también la de mayor impacto sanitario a nivel mundial en individuos de raza negra, con un aumento creciente de su importancia debido a la inmigración. Se produce por una mutación estructural, la sustitución de ácido glutámico por valina en la secuencia de aminoácidos en la globulina beta. La hemólisis que se produce es de tipo mixto: extravascular por eliminación de los drepanocitos por el sistema mononuclear-fagocítico e intravascular por la alteración de la membrana de estos drepanocitos, que favorece su adherencia al endotelio vascular, provocando por un lado la obstrucción al flujo sanguíneo por agregación plaquetaria, lo que representa uno de los factores desencadenantes de las crisis vasooclusivas propias de la enfermedad y, por otro lado, la lisis intravascular como consecuencia de la mayor sensibilidad al sistema del complemento y a la acción mecánica producida por las fuerzas de cizallamiento en relación con la disminución del diámetro vascular
La hemoglobinopatia E es la tercera mas prevalente se ve principalmente en el sudeste asiatico y en poblaciones negras pero esa rara en chinos. En los heterocigotos no se encunentran alteraciones en la sangre periferica. Se puede diagnosticar con electrophoresis.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar11-falcemia
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina Se caracteriza por episodios de dolor, anemia,infecciones serias y daño en órganos vitales.Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.
12-talasemias
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos causando anemia. La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.Existen dos tipos principales de talasemiala talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfafaltan o han cambiado y la talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:talasemia mayor y talasemia menorUno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La forma más severa de talasemia alfa mayor causamuerte del bebé neonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo.
William R. Flores Ramos 89213
ResponderEliminar13-anemia aplastica
La anemia aplásica resulta de daño a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. El daño causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia. La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar con el tiempo. No existen factores de riesgo conocidos.La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas entre ellas quimioterapia. Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas.Entre los sintomas por anemia podemos ver fatiga,palidez,dificultad para respirar con el ejercicio y debilidad. El conteo bajo de glóbulos blancos ocasiona un aumento del riesgo de infección.El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) ocasiona sangrado, especialmente de las membranas mucosas y de la piel. Como tratamiento en casos leves de anemia aplásica no requieran ningún tratamiento. En casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. El trasplante de médula ósea se recomienda para enfermedad grave en pacientes menores de 40 años este tratamiento funciona mejor cuando el donante es un hermano, lo que se denomina hermano donante compatible.
karelyn meralis pena sosa 86961
ResponderEliminarAnemia
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.
Incluyen otros tipos de anemia:
Anemia por deficiencia de B12
Anemia por deficiencia de folato
Anemia ferropénica
Anemia por enfermedad crónica
Anemia hemolítica
Anemia aplásica idiopática
Anemia megaloblástica
Anemia perniciosa
Anemia drepanocítica
Talasemia
Causas
Aunque muchas partes del cuerpo ayudan a producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
El cuerpo necesita ciertas vitaminas, minerales y nutrientes para producir suficientes glóbulos rojos. El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes. Es posible que el cuerpo no tenga suficiente de estos nutrientes debido a:
Cambios en el revestimiento del estómago o los intestinos que afectan la forma como se absorben los nutrientes (por ejemplo, la celiaquía).
Alimentación deficiente.
Pérdida lenta de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales copiosos o úlceras gástricas).
Cirugía en la que se extirpa parte del estómago o los intestinos.
Las posibles causas de anemia abarcan:
Ciertos medicamentos.
Destrucción de los glóbulos rojos antes de lo normal (lo cual puede ser causado por problemas con el sistema inmunitario)
Enfermedades prolongadas (crónicas), como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea.
Algunas formas de anemia, como la talasemia, que pueden ser hereditarias.
Embarazo.
Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia, el mieloma múltiple o la anemia aplásica.
Síntomas
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:
Sentirse malhumorado
Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclerótica de los ojos
Uñas quebradizas
Mareo al ponerse de pie
Color de piel pálido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida
Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas.
Pruebas y exámenes
El médico realizará un examen físico y puede encontrar:
Soplo cardíaco
Hipotensión arterial, especialmente al pararse
Piel pálida
Frecuencia cardíaca rápida
Algunos tipos de anemia pueden causar otros resultados en un examen físico.
Los exámenes de sangre utilizados para diagnosticar algunos tipos comunes de anemia pueden abarcar:
Niveles sanguíneos de hierro, vitamina B12, ácido fólico y otras vitaminas y minerales
Conteo de glóbulos rojos y nivel de hemoglobina
Conteo de reticulocitos
Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia.
Tratamiento
El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
Transfusiones de sangre
Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario
Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas
Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #1: Anemias
La anemia se define como una disminución del número de células rojas o de la cantidad de hemoglobina normal lo cual afecta el acarreamiento de oxígeno a los tejidos. Por definición de los resultados de los laboratorios, una anemia es cuando un paciente hombre tiene una hemoglobina por debajo de 10.8 g/dL y una mujer por debajo de 9.8 g/dL o el hematocrito en hombres por debajo de 42% o mujeres por debajo de 37%. La anemia no es un diagnóstico por sí solo, es un signo de una patología subyacente, la cual se debe encontrar y corregir, para así corregir la anemia. Podemos clasificar las anemias en cuatro grandes grupos: las megaloblásticas (deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico), las hemoglobinopénicas (porfirias, ferropenicas), hemolíticas (por defectos congénitos de membrana, déficit enzimáticos, hemoglobinas anormales) y las aplásicas.
Diapositiva #2: Anemia Megaloblásticas
Pueden ocurrir por deficiencia de vitamina B12 o por deficiencia de ácido fólico, pueden no estar asociadas a deficiencias vitaminicias o por anormalidades hereditarias de la síntesis de ácidos nucleicos. La anemia por deficiencia de vitamina B12 que lleva a deficiencia de ácido fólico puede ocurrir por mala absorción por acloridia, ingesta deficiente, deficiencia de factor intrínseco, enfermedad celiaca, infección por Diphyllobothrioum latum, resección ileal, pancreatitis crónica. Por deficiencia de folato puede ocurrir por alcoholismo, ingesta deficiente, aumento de necesidad como en el embarazo, infantes, cirrosis; mala absorción, resección jejunal, deficiencia de tiamina. Puede haber una deficiencia mixta de vitamina B12 y folato. También hay enfermedades congénitas que llevan a anemia megaloblastica como lo son la aciduria orotica que es un desorde de la síntesis de pirimidinas, y otros desordenes de la síntesis de DNA. Algunas drogas pueden causar anemia megaloblástica, entre éstas: metrotexato, 6-mercaptopurina, citosina arabinosida, fenitoina, oxido nitroso.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #3: Anemia Perniciosa
La anemia perniciosa es una enfermedad crónica causada por la mala absorción de la vitamina B12 por falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas. Es una forma común de anemia en el adulto con atrofia gástrica y perdida de la función del factor intrínseco por enfermedades raras congénitas. La anemia perniciosa clásica es causada por el fallo de las células parietales gástricas en producir suficiente factor intrínseco que permita la absorción adecuada de la cantidad que el cuerpo necesita de la vitamina B12. La deficiencia de vitamina B12 también puede ocurrir por ingesta deficiente, atrofia de la mucosa gástrica, factor intrínseco no funcional, proteólisis excesiva de cobalamina, proteasas pancreáticas insuficientes, sobrecrecimiento de la flora intestinal, parasitosis por Diphyllobothrium latum, desordenes de la mucosa ileal y desorden del transporte plasmático de cobaliamina. El paciente puede presentar con síntomas generales de pérdida de peso, anorexia y fiebre baja; síntomas cardiacos de taquicardia, fallo congestivo e insuficiencia cardiaca en pacientes con enfermedad preexistente; síntomas gastrointestinales como perdida de las papilas de la lengua, lengua roja y dolorosa, estreñimiento, anorexia, nausea, vomitos, pirosis, flatulencia, sensación de llenado, etc; síntomas neurológicos como parestesias, debilidad, torpeza y desequilibrio al caminar; síntomas genitourinarios como retención de orina que puede predisponer a infecciones de tracto urinario. En el examen físico se puede observar una palidez amarillenta y brillosa o cerosa. Pueden presentar con fiebre de bajo grado, ictericia moderada, lengua roja, lisa y dolorosa, taquicardia con soplo, audición y visión afectados, disnea, taquipnea, hemorragias retinales en casos severos, hepatomegalia y splenomegalia. Se le debe realizar un hemograma, niveles de bilirrubina indirecta, lactato deshidrogenasa, evaluación de las secreciones gástricas, cobalamina en suero, niveles en suero de ácido metilmalonico y homocisteina, prueba de Schilling, prueba con vitamina B12, aspirado de médula ósea y biopsia. El tratamiento consiste en reponer la cobalamina con o sin factor intrínseco, dependiendo la etiología y transfusiones de sangre si es muy severa.
Diapositiva #4: Déficit de Ácido Fólico
El ácido fólico se utiliza en varias reacciones y si se queda atrapado en su forma 5-metil THFA no se puede volver a utilizar, la vitamina B12 es requerida para su conversión a THFA. Si no hay ácido fólico ocurre una anemia megaloblástica. La deficiencia de ácido fólico puede ocurrir por una pobre ingesta del mismo o un déficit de vitamina B12, aunque altas cantidades de folato pueden corregir esto aunque no haya vitamina B12, mala absorción, mal metabolismo, aumento del requerimiento, aumento de la excreción, aumento de la destrucción. En el historial también podemos aprender que el paciente este abusando del alcohol y tenga una dieta pobre, puede estar embarazada, lactando o tomando drogas como la fenitoina, sulfonamidas o metrotexato. Algunos pacientes indican tener síntomas como disfagia, lengua roja, lisa y dolorosa, estomatitis angular, nausea, vómitos, dolor abdominal, diarrea y anorexia. Pueden presentar en el examen físico con mucosas y piel oscuras con distribución en parchos que resuelve con la administración de folato. Fiebre baja con ausencia de infección. Se deben realizar laboratorios como niveles de folato, biopsia de médula ósea. El tratamiento consiste en reponer el folato.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #5: Porfirias
Porfiria proviene del griego porphura que significa púrpura. Las profirinas son precursores del HEM, parte de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina se sintetiza en un proceso con varios pasos. Defectos en varios de estos pasos nos dan los síndromes clínicos de las porfirias. Pueden ser clasificados clínicamente en esos que predominantemente afectan la piel (cutánea-tarda, eritropoyetica congénita, eritropoyetica), lo que se manifestan como desordenes del hígado y el sistema nervioso (aguda intermitente y plumbo) y una mixta (copro variegate). Las porfirias pueden ser heredadas o raramente adquiridas. Todas se heredan de forma autosomal dominante, excepto la eritropoyetica congénita que es autosomal recesiva. Todas resultan es acumulación y aumento de la excreción de los precursores y porfirinas. Algunas se presentan de forma aguda (aguda intermitente, variegate, cropoporfiria heredada) y otras de forma crónica (congénita, eritropoyetica). Las porfirias presentan dos síndromes distintivos el agudo y el crónico. Las porfirias agudas se caracterizan por ataques agudos periódicos de síntomas neuroviscerales y pueden permanecer ocultas por mucho tiempo. Cuatro desordenes mayores pertenecen a este grupo: profiria Doss, porfiria aguda intermitente, cropoporfiria hereditaria y porfiria variegata. Estos síndromes se caracterizan por dolor abdominal, déficits neurológicos, síntomas siquiatricos y orina de color rojo. Las porfirias crónicas son enfermedades dermatológicas que pueden envolver o no el hígado y el sistema nervioso y no presentan con ataques agudos como los descritos anteriormente. Los síndromes incluyen la porfiria eritropoyetica congénita, la porfiria eritropoyetica y la porfiria cutánea tarda. Las manifestaciones clínicas dependen del paso enzimático afectado. Si el paso es al inicio de la cascada metabolica, se acumulan los intermediarios tempranos que son responsables de los síntomas neurológicos. Si el déficit es al final las lesiones fotosensitivas predominan.
Diapositiva #6: Anemia Ferripriva
La deficiencia de hierro es definida como una disminución del contenido total de hierro en el cuerpo. La anemia por deficiencia de hierro ocurre cuando hay una deficiencia de hierro lo suficientemente severa para disminuir la eritropoyesis y causar una anemia. Puede ser causada por una ingesta deficiente, por una absorción deficiente, hemorragia, hemosidenuria, hemoglobinuria, hemosiderosis pulmonar. Esta anemia se diagnostica por valores de laboratorio pero el historial del paciente nos puede ayudar a encaminarnos al diagnóstico. El paciente puede estar asintomático o puede presentar con pagofagia, calambres en las piernas, fatiga, vegetarianos, envejecientes, pacientes de estado socioeconómico bajo e historial de hemorragias. En el examen físico hay palidez, coiloniquia, glositis estomatitis angular, atrofia gástrica y cintas del esófago, esplenomegalia en casos severos. En las pruebas de laboratorio se deben evaluar el hemograma, un extendido, niveles en suero de hierro, capacidad de enlace de hierro, ferritina en suero, evaluación par hemosidenuria, hemoglobinuria y hemosiderosis pulmonar, sangre oculta, etc. El tratamiento consiste en reponer el hierro y la corregir la causa de su pérdida.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva # 7: Membranopatías eritrocitairas
El aspecto normal de los eritrocitos es que son unos discos bicóncavos con un área de palidez central que miden de7-7.5 um de diámetro y de 80-100 fL de volumen. Los esquistocitos son fragmentos de eritrocitos, tienen una forma irregular y no tienen el área de palidez central, se les llama células en forma de casco. Pueden ser encontradas en patologías microagiopaticas, en coagulación intravascular diseminada y mircroangiopatias tromboticas, también en pacientes con anemias hemolíticas, síndrome urémico hemolítico, entre otros. Los dacriocitos son eritrocitos en forma de gota. Los esferocitos son eritrocitos de forma esférica, encontrados en la esferocitosis hereditaria que es una patología que hace que el eritrocito pierda su forma bicóncava, se haga una esfera, así perdiendo área superficial y haciéndolo frágil a cambios osmolares. La microcitosis es una descripción del tamaño de los eritrocitos que se emplea cuando el volumen corpuscular medio está bajo. Anisocitosis se utiliza para describir cuando en un extendido hay eritrocitos de varios tamaños. Ovalocitosis o eliptocitosis describe la forma de eritrocitos elipsoidales, esto puede ocurrir por malaria con Plasmodium falciparum. Macrocitosis es una descripción del tamaño de los eritrocitos que se emplea cuando el volumen corpuscular medio está alto. Los drepanocitos son eritrocitos en forma de media luna o de guineo, característicos de la falcemia. Dianocitos son aquellos eritrocitos que presentan una forma de blanco o diana y puede verse en talasemia y anemia ferripriva severa. Los estomastocitos tiene el área central pálida muy grande. Los equinocitos son eritrocitos con múltiples proyecciones puntiagudas, mientras que los acantocitos tienen unas pocas proyecciones.
Diapositiva #8: Déficits Enzimáticos
Dentro de las anemias por déficit enzimáticos cabe discutir la que ocurre por deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima es la que se encarga convertir glucosa-6-fosfato y NADP a 6-fosfogluconato + NADPH. Cuando está deficiente se le conoce también como flavismo y se hereda de ligado al X. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, causando anemia hemolítica y sensiblidad a procesos oxidativos o fármacos como fiebre, aspirina, primaquina, quinolonas y sulfonamidas que desencadenan eventos hemolíticos. El paciente presenta con palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina oscura, taquicardia e ictericia. No hay tratamiento pero si hay que orientar al paciente de las cosas que pueden desencadenar los eventos hemolíticos.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #9: Hemoglobinas Anormales
La hemoglobina C es una hemoglobina anormal en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de beta globina. Esta mutación reduce la plasticidad normal de los eritrocitos causando una hemoglobinopatía. En aquello que son heterocigotos para esta mutación no desarrollan anemia. Los homocigotos desarrollan anemia hemolítica leve. En el frotis de un paciente homocigoto se encuentran células diana, microesferocitos y cristales de HbC. Existen casos de individuos heterocigotos para HbC y HbS o para HbC y talasemia, quienes presentan anemias hemolíticas atípicas. La formación de células falciformes es mayor con la enfermdad HbS-C. La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clínicamente y la más estudiada. La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia falciforme es muy frecuente en forma heterocigótica (ya que en homocigosis es letal) en regiones asociadas a la malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.
Diapositiva #10: Metahemoglobina
La metaglbinema es una enfermedad caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina en la sangre. La metahemoglonia es una forma oxidada de la hemoglobina que tiene una mayor afinidad por el oxígeno lo que reduce la hablidad para liberarlo en los tejidos. Esto provoca que la curva de disociación de la oxihemoglobina se desplace a la izquierda y a menos presión de oxígeno en los tejidos más retendrá el oxígeno que la hemoglobina normal. Cuando la concentración de methemoglobina es los eritrocitos es alta surge hipoxia tisular. Los niveles de MetHb aumentan cuando hay estrés oxidativo y el hierro pasa de ferroso a férrico, esto le da una coloración azulada o marrón a la sangre. Normalmente estos electrones se donan a sistemas enzimáticos como el glutatión y el NADH, cuando estos sistemas se interrumpen puede ocurrir la enfermedad. Hay dos tipos, la congénita y la adquirida. La methemoglobinemia congénita es por la deficiencia de la enzima diaforasa I, es de herencia autosomal recesiva. La adquirida puede ocurrir por exposición a drogas como la benzocaína, las dapsona y los nitratos, también el trimetoprim y sulfamidas, prilocaina y tientes como la anilina, metoclopramda, clorados y bromados. Los pacientes tienen dificultad para respirar, cianosis, alteraciones del estado mental, dolor de cabeza, fática, mareos y pérdida del conocimiento. Como tratamiento se usa suplementos de oxígeno con azul de metileno en solución al 1%.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #11: Falcemia o Siclemia
La hemoglobina S se forma por una mutación de sustitución de timina por adenina en el sexto codón del gen de la cadena beta, GAG a GTC. Esto codifica una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta. La HbS tiene la característica que forma polímeros en su estado deoxigenado y cambia la solubilidad y establidad molecular, lo que se manifiesta clínicamente como drepanocitos. En su forma homocigótica produce crisis vasooclusivas que pueden ser precipitadas por vasoespasmo en climas fríos, hipoxia, infección, deshidratación, acidosis, intoxicación por alcohol, estrés emocional, embarazo. Crisis aplasticas pueden ocurrir por infección con parvovirus B19, deficiencia de ácido fólico e ingesta de toxinas para la médula ósea. Tambien pueden ocurrir síndromes de pecho agudo por embolia grasa, infecciones, episodios de dolor y asma. El paciente se manifiesta en la niñez temprana, luego de los 6 meses que la HbF desaparece. Presenta con crisis vaso-oclusivas y crisis de dolor abdominal, de las articulaciones y otras partes del cuerpo, junto con fiebre, malestar y leucocitosis. Presentan con anemia crónica hemolítica. Pueden presentar con signos no específicos para anemia hemolítica, pueden presentar complicaciones como meningitis, dactilitis aséptica, crisis de dolor de hueso agudo, osteonecrosis, osteomielitis, etc. El tratamiento consiste en dar hidroxiurea para aumentar la concentración de hemoglobina fetal, transfusiones en crisis y manejo de las complicaciones.
Diapositiva #12: Talasemias
Son enfermedades de herencia autosomal recesiva que se originan en la región mediterránea. La enfermedad se causa por una debilidad y destrucción de los eritrocitos. Las talasemias son causadas por variantes o genes perdidos que afectan como el cuerpo forma la hemoglobina. Los pacientes con talasemia forman menos hemoglobina de lo normal lo que resulta en anemia moderada o severa, que es microcítica. Las talasemias pueden tener grandes complicaciones como exceso de hierro, deformidades oseas y enfermedad cardiovascular. Esta enfermedad puede dar cierta protección contra la malaria a los pacientes heterocigotos, parecido a lo que ocurre en las falcemias. La alfa talasemia envuelve el gen HBA1 y HBA2 y tiene cuatro alelos, resulta en una producción disminuida de la alfa globina y un exceso de la beta globina. La beta talasemia tiene mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11 y se hereda de manera autosomal recesiva. La severidad de la enfermedad está en la naturaleza de la mutación, la talasema beta 0 o beta mayor previene la formación de cadenas beta. La beta + o beta intermedia permite un poco de formación de cadenas beta y en ambas hay un exceso de cadenas alfa. En las talasemias intermedias no se requiere tratamiento pero deben ser vigilados de no desarrollar una anemia en casos de enfermedad. En las talasemias severas se necesitan regímenes de transfusiones de sangre.
Yarleene Ortiz Feliciano - 89753
ResponderEliminarDiapositiva #13: Anemia Aplásica
La anemia aplásica es un síndrome de fallo de la médula ósea caracterizado por pancitopenia periferal e hipoplasia de la médula. Se observa una macrocitosis moderada y un aumento en la hemoglobina fetal. Puede ocurrir por defectos primarios como daño a las células madres, enfermedad autoinmune, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, hipoplasia pelo-cartílago, síndrome de Pearson, trombocitopenia amegacariocitica síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome de Dobwitz, síndrome de Diamond-Blackfan y anemia aplásica familiar. De las causas adquiridas (80%) hay factores idiopáticos, infecciones por hepatitis, Epstein-Barr, HIV, parvovirus y micobacteria, exposición toxica a radiación o químicos como el benceno, enfermedad de “graft vs host”, hepatitis fulminante por transplante de hígado ortotopico, embarazo, facitis eosinofilica, drogas como el cloranfenicol, oro y fenilbutazona. Paciente tiene síntomas de disminución de todos los linajes, como palidez, fatiga, sangrados, susceptibilidad a infecciones, etc.
Karina Ortiz 87546
ResponderEliminarAnemia es una disminución del número de glóbulos rojos (glóbulos rojos) o menos de la cantidad normal de hemoglobina en la sangre. Sin embargo, se puede incluir disminución de la capacidad de unión de oxígeno de cada molécula de hemoglobina debido a la deformidad o la falta en el desarrollo numérica como en algunos otros tipos de hemoglobina deficiencia. Debido a que la hemoglobina (que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos) normalmente transporta el oxígeno desde los pulmones a los capilares, la anemia conduce a la hipoxia (falta de oxígeno) en los órganos. Dado que todas las células humanas dependen del oxígeno para la supervivencia, grados variables de anemia puede tener una amplia gama de consecuencias clínicas.
La anemia es el trastorno más común de la sangre. Los varios tipos de anemia se producen por una variedad de causas subyacentes. Se puede clasificar en una variedad de maneras, sobre la base de la morfología de los glóbulos rojos, los mecanismos subyacentes etiológicos, clínicos y discernibles espectros, por mencionar algunos. Las tres clases principales incluyen la pérdida excesiva de sangre (como una aguda o crónicamente hemorragia a través de la pérdida de bajo volumen), la destrucción celular excesiva de sangre (hemólisis) o la producción de células rojas de la sangre deficiente (hematopoyesis ineficaz).
De los dos enfoques principales para el diagnóstico, el enfoque de "cinética" implica evaluar la producción, destrucción y pérdida, y el "morfológicas" enfoque de grupos de anemia por el tamaño de los glóbulos rojos. El enfoque morfológico utiliza una prueba de laboratorio rápidamente disponibles y de bajo costo como punto de partida (MCV). Por otro lado, centrándose temprana sobre la cuestión de la producción puede permitir que el clínico para exponer los casos más rápidamente donde múltiples causas de anemia coexisten.
Karina Ortiz 87546
ResponderEliminarLa anemia ferropénica es el tipo más común de anemia general y tiene muchas causas. Los glóbulos rojos suelen aparecer hipocrómica (más pálido que de costumbre) y microcítico (más pequeño de lo habitual) cuando se observa con un microscopio.
La anemia por deficiencia de hierro se debe a la ingesta insuficiente o la absorción de hierro para satisfacer las necesidades del cuerpo. Los bebés, niños pequeños y mujeres embarazadas tienen más alta que las necesidades medias. También se necesita una mayor ingesta de hierro para compensar las pérdidas de sangre debido a problemas del tracto digestivo, las donaciones de sangre frecuentes, o períodos menstruales abundantes. El hierro es una parte esencial de la hemoglobina, y los bajos niveles de hierro en consecuencia disminución de la incorporación de la hemoglobina en los glóbulos rojos . En los Estados Unidos, la causa más común de la deficiencia de hierro es el sangrado o pérdida de sangre, por lo general en el tracto gastrointestinal. Análisis de sangre oculta en heces, endoscopia superior e inferior de la endoscopia se debe realizar para identificar lesiones sangrantes. En los hombres y mujeres de edad, las probabilidades son más altas que el sangrado en el tracto gastrointestinal puede deberse a pólipos de colon o cáncer colorrectal.
La anemia megaloblástica, la causa más común de la anemia macrocítica, es debido a una deficiencia de cualquiera de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. La deficiencia en ácido fólico y / o vitamina B12 puede deberse o bien a la ingesta inadecuada o absorción insuficiente. Deficiencia de folato normalmente no produce síntomas neurológicos, mientras que la deficiencia de B12 hace. La anemia perniciosa es causada por la falta de factor intrínseco, que es necesario para absorber la vitamina B12 de la comida. Una falta de factor intrínseco puede surgir de una condición autoinmune focalización las células parietales (gastritis atrófica) que producen el factor intrínseco o contra el factor intrínseco en sí. Esto lleva a la mala absorción de la vitamina B12.
La anemia macrocítica también puede ser causada por la eliminación de la porción funcional del estómago, tales como durante la cirugía de bypass gástrico, lo que lleva a la reducción de la absorción de vitamina B12/folato.
Anemia macrocítica puede ser dividida en "anemia megaloblástica" o "anemia macrocítica nonmegaloblastic". La causa de la anemia megaloblástica es principalmente un fracaso de la síntesis de ADN con la síntesis de ARN conservada, lo que se traduce en la división celular restringida de las células progenitoras. Los casos de anemia megaloblástica a menudo se presentan con neutrófilos hipersegmentación (de seis a 10 lóbulos). Las anemias macrocítica nonmegaloblastic tienen diferentes etiologías (es decir, la síntesis de ADN intacto globina,) que se producen, por ejemplo, en el alcoholismo.
Además de los síntomas inespecíficos de la anemia, las características específicas de la deficiencia de vitamina B12 incluyen la neuropatía periférica y degeneración combinada subaguda de la cuerda con dificultades de equilibrio resultantes de la columna posterior de la médula espinal patología. Otras características pueden incluir una, lengua y glositis rojo suave.
La anemia normocítica se produce cuando se disminuyen los niveles generales de hemoglobina, pero el tamaño de los glóbulos rojos (volumen corpuscular medio) permanece normal. Las causas incluyen:
Pérdida de sangre aguda
Anemia por enfermedad crónica
La anemia aplásica (insuficiencia de la médula ósea)
anemia hemolítica
Dariana Japa 85113Para diagnosticar la anemia, el médico puede ordenar estos exámenes de sangre:
ResponderEliminarHematocrito y hemoglobina (mediciones de glóbulos rojos)
Índices de glóbulos rojos
Los exámenes para verificar los niveles de hierro en la sangre abarcan:
Examen de médula ósea (raro)
Capacidad de fijación del hierro (CFH) en la sangre
Ferritina sérica
Nivel de hierro sérico
Los exámenes que se pueden hacer para buscar la causa de la deficiencia de hierro abarcan:
Colonoscopia
Examen de sangre oculta en heces
Endoscopia de vías digestivas altas
TRATAMIENTO
Tomar suplementos de hierro y comer alimentos ricos en hierro son partes importantes para el tratamiento de la anemia ferropénica; sin embargo, usted y el médico primero tienen que buscar la causa de ésta.
Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo. La mayoría de las veces, el médico o el personal de enfermería medirán los niveles de hierro antes de que usted empiece a tomar suplementos.
Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden recibirlo a través de una vena (por vía intravenosa) o por medio de una inyección intramuscular.
Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarán tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad que requieren.
El hematocrito debe normalizarse después de dos meses de terapia con hierro; sin embargo, siga tomando hierro por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este elemento en la médula ósea.
PRONÓSTICO
Con tratamiento, el desenlace clínico probablemente sea bueno; sin embargo, esto en realidad depende de la causa. Normalmente, los conteos sanguíneos volverán a su normalidad en dos meses.
La anemia aplásica es un síndrome de fallo de la médula ósea caracterizado por pancitopenia periferal e hipoplasia de la médula. Se observa una macrocitosis moderada y un aumento en la hemoglobina fetal. Puede ocurrir por defectos primarios como daño a las células madres, enfermedad autoinmune, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, hipoplasia pelo-cartílago, síndrome de Pearson, trombocitopenia amegacariocitica síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome de Dobwitz, síndrome de Diamond-Blackfan y anemia aplásica familiar. De las causas adquiridas (80%) hay factores idiopáticos, infecciones por hepatitis, Epstein-Barr, HIV, parvovirus y micobacteria, exposición toxica a radiación o químicos como el benceno, enfermedad de “graft vs host”, hepatitis fulminante por transplante de hígado ortotopico, embarazo, facitis eosinofilica, drogas como el cloranfenicol, oro y fenilbutazona. Paciente tiene síntomas de disminución de todos los linajes, como palidez, fatiga, sangrados, susceptibilidad a infecciones.
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ResponderEliminarnayroby castillo 2013-0654
ResponderEliminarANEMIA APLÁSICA
La anemia aplásica es una pancitopenia vinculada a hipocelularidad de la médula ósea. La anemia aplásica adquirida es distinta de la aplasia medular yatrógena, es decir, de la médula hipocelular que aparece con frecuencia después de utilizar quimioterapia citotóxica intensa para combatir las neoplasias malignas. La anemia aplásica también puede ser constitucional: así ocurre en la forma genética de la anemia de Fanconi, que si bien suele asociarse a anomalías físicas características y a la aparición de pancitopenia en las primeras fases de la vida, también puede manifestarse como una insuficiencia de la médula ósea en adultos jóvenes previamente sanos. Con frecuencia la anemia aplásica adquirida ofrece manifestaciones muy estereotipadas: comienza de manera súbita con recuentos celulares bajos en un adulto joven previamente sano y puede ir precedida de una hepatitis seronegativa o de un ciclo terapéutico con algún fármaco al que se considera responsable. El diagnóstico en estas circunstancias suele ser sencillo. A veces, la citopenia sanguínea es moderada o incompleta, manifestándose por alguna combinación de anemia, leucopenia y trombocitopenia. La anemia aplásica tiene relación con la hemoglobinuria paroxística nocturna ([paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH]) y con las MDS y en ocasiones resulta imposible distinguir con claridad estos procesos.
EPIDEMIOLOGÍA
En Europa e Israel, la incidencia de anemia aplásica adquirida es de dos casos por millón de habitantes por año. En Tailandia y China se han registrado cinco a siete casos por millón. En general, afecta por igual a ambos sexos, pero la distribución es bifásica con respecto a la edad: hay un punto máximo en niños mayores/adultos jóvenes y otro en los ancianos.